История семьи с редким заболеванием, которое делало их кровь синей
Думаете, что люди с голубой кровью — это старое название членов высшего сословия, а голубая кожа встречается только у выдуманных Смурфов? Как бы не так! Сейчас мы расскажем вам реальную историю людей, у которых действительно была синяя кровь и кожа.
Ирина Слепухина
HOWSTUFFWORKS
Люди с синей кровью и кожей — это не выдумка. Рассказываем о семье, которая сто лет скрывалась от других из-за своей уникальной особенности
Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы собираем последние научные данные и мнения авторитетных экспертов в области здоровья. Но помните: поставить диагноз и назначить лечение может только врач.
Исторически сложилось так, что выражение «голубая кровь» обозначает человека аристократического происхождения. Согласно самой распространенной версии, оно появилось в VIII веке, когда на территорию вестготской Испании вторглись мавры.
Они представляли собой преимущественно темнокожее население Северной Африки, поэтому представители старой знати стали подчеркивать свои голубые вены и бледную кожу. Так они демонстрировали, что в их роду не было смуглых мавров, с которыми власти боролись до XV века. Когда границы Испанской империи расширились, эта фраза вошла в лексикон аристократов по всей Европе. Так она появилась во французском языке, а уже оттуда попала в русский.
Однако истории известны случаи, когда «люди голубой крови» на самом деле имели синий оттенок крови и кожи.
Люди с синей кожей и голубой кровью — кто они?
В изолированных сельских районах штата Кентукки (США) с начала XIX века жила семья Фугайтов (Fugates). В течение более чем столетия ее члены были носителями редкой генетической мутации, которое придавало их крови уникальный голубой цвет.
Из-за своей особенности члены семьи не особо любили контактировать с другими людьми и из-за этого жили обособленно и вступали в отношения со своими родственниками — двоюродными братьями и сестрами, тетями и дядями.
Как появились первые люди с синей кровью
Но если для передачи мутации необходимо два родителя-носителя гена, то как же появились самые первые люди с синей кожей и кровью, спросите вы. На самом деле, в этом виновата простая случайность.
Мартин Фугайт прибыл на неустроенную границу штата Кентукки в 1820 году. Он был французским сиротой, который ничего не знал о своем происхождении. Он был первым носителем генетической мутации, о которой он, впрочем, ничего не знал, поскольку кожа его не слишком отличалась от обычной.
Вскоре Мартин женился на рыжеволосой американке по имени Элизабет Смит, и они вдвоем построили усадьбу в том же Кентукки.
Элизабет имела очень бледную кожу, что, в целом, свойственно рыжеволосым людям. Но судьба сыграла злую шутку, поскольку девушка, так же как и ее муж, была носителем рецессивного гена редкого наследственного заболевания крови. С учетом того, что Мартин переехал в США из Европы и женился на девушке, с которой не имел никаких родственных связей, случай действительно можно назвать уникальным.
У Мартина и Элизабет родилось семеро детей, четверо из которых имели ярко-голубую кожу, согласно семейным преданиям Фугайтов. И поскольку их усадьба находилась слишком далеко от железной дороги, повзрослевшие дети были вынуждены жениться и выходить замуж за своих соседей. Так ген передавался от человека к человеку, и со временем потомки Мартина и Элизабет стали известны как «синие люди Кентукки».
Как называется заболевание, когда кровь становится синей
Заболевание семьи Фугайтов называется метгемоглобинемией. И это заболевание именно крови, а кожа становится синей, потому что бегущая по сосудам и капиллярам кровь придает ей такой цвет.
Кровь обычного человека имеет красный цвет из-за наличия в эритроцитах гемоглобина, переносящего кислород. Насыщенная кислородом кровь (артериальная) ярко-красная, в то время как лишенная его (венозная) более темная. И именно недостаток кислорода придает крови синий цвет. Мутировавший ген заставляет организм вырабатывать редкую форму гемоглобина, называемую метгемоглобином, которая не может связываться с кислородом. Если достаточное количество крови «заражено» этим дефектным типом гемоглобина, она из красной становится темно-синей.
Обычно в крови здорового человека содержится около 1-2% метгемоглобина, однако его уровень может повышаться при воздействии различных факторов. В крови членов семьи Фугайтов это и произошло — уровень метгемоглобина сильно повысился, однако не заменил собой весь гемоглобин, в противном случае они бы погибали сразу после рождения, поскольку кровь не переносила бы кислород. Однако уровня гемоглобина в крови было достаточно, чтобы поддерживать жизнь, но его не хватало, чтобы придавать нормальный красный цвет.
И из-за недостатка кислорода в крови, вероятно, общее самочувствие Фугайтов было не самым лучшим.
Можно ли вылечить людей с синей кровью
Метгемоглобинемия — одно из редких генетических заболеваний, которое поддается лечению простыми таблетками. Такое лекарство создал гематолог Мэдисон Кавейн III из Университета Кентукки, который услышал рассказы о «синих людях» и отправился на поиски образцов их крови в 1960-х годах.
Когда ученый встретился с потомками семьи Фугайтов, он провел анализ их крови и определил, что причиной образования метгемоглобина является отсутствие фермента метгемоглобинредуктазы. Соответственно, введение его в организм должно было преобразовать метгемоглобин в гемоглобин и вернуть «синим людям» естественный цвет крови и кожи.
Однако в ходе дальнейшей работы Кавейн придумал, как можно обойтись без фермента. Достаточно было ввести вещество, которое как бы «пожертвовало» бы свободный электрон атому метгемоглобина, за счет чего он смог бы соединиться с кислородом.
По иронии, таким веществом стал краситель метиленовый синий. Когда ученый ввел препарат «синим людям», буквально за несколько минут их кожа стала обычного розоватого оттенка.
После изобретения этого лекарства, дети семей с синей кожей смогли вернуть своей крови нормальный цвет и перестать выделяться среди соседей. Поэтому они постепенно уехали из Кентукки, и рецессивный ген со временем затерялся среди людей, которые не имели этой редкой мутации.
загадка семьи с голубой кожей
Они были обычной семьёй, только похожи на героев из фильма «Аватар». И на протяжении двухсот лет никто не мог понять, в чём причина.
Анна Залесская
Когда в 1975 году на свет появился Бенджамин Стейси, акушеры и врачи больницы Хазарда были сильно удивлены. Конечно, они знали, что дети появляются на свет с синюшным оттенком кожи, но потом он становится красным и постепенно розовеет, а Бенджи был тёмно-синим.
Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы собираем последние научные данные и мнения авторитетных экспертов в области здоровья. Но помните: поставить диагноз и назначить лечение может только врач.
Бенджи Стейси был последним ребёнком, рожденным в семье Фугейтов — людей с голубым цветом кожи из штата Кентукки, которые жили в Аппалачах на протяжении почти 200 лет. А первым, кто перебрался в Соединённые Штаты в 1820 году был Мартин, сирота из Франции, который поселился на восточных холмах штата Кентукки в местечке под названием Беспокойый ручей. Мартин женился на девушке по имени Элизабет Смит, у которой, как говорили, была кожа бледного, белого оттенка, «как горный лавр, который цветёт каждую весну вокруг ручья».
Всё это привело к тому, что у пары Фугейтов четверо из семи детей родились с синей кожей. В те далёкие времена железных дорог в Кентукки ещё не было, про генетику обычные люди ничего не слышали, и члены семьи Фугейтов женились и заводили детей, не задумываясь о родственных связях. Как говорили потом потомки Фугейтов: «Мы были сами себе родственниками».
Обособленность семьи и генетическая изоляция принесла плоды, и семейство Фугейтов довольно неплохо размножалось. Со временем рецессивный ген мог бы и «затеряться», а наследственный оттенок кожи исчезнуть естественным путём, но соседи, из рода которых происходила жена первого из Фугейтов — Элизабет Смит, тоже были носителями странного гена, и дети с голубой кожей продолжали появляться снова и снова.
Долгое время они жили тихо и обособленно, но к началу 1960-х некоторые из членов клана Фугейт стали беспокоиться и пытаться найти причину странного цвета кожи. Двое Фугейтов обратились к Мэдисон Кавейн, гематологу из медицинской клиники Университета Кентукки с просьбой разобраться, что с ними не так и найти лекарство, если такое имелось. Как позднее вспоминал доктор Кавейн: «Они действительно стеснялись своего цвета кожи. Патрик стоял сгорбленный в холле, Рэйчел, прислонившись к стене. Они не заходили в кабинет, боясь, что окружающих смутит их внешний вид».
В результате долгого изучения, учёные сделали вывод, что Фугейты являются носителями редкого наследственного заболевания крови, которое вызывает чрезмерный уровень метгемоглобина в крови, это и делает цвет их кожи синим.
Метгемоглобин — это нефункциональная синяя версия здорового красного белка гемоглобина, переносящего кислород.
Мэдисон Кавейн удалось найти лекарство от этого расстройства.
Оказалось, что лучшим способом активации процесса превращения метгемоглобина в гемоглобин в организме является метиленовый синий краситель. Фугейты принимали этот краситель, и в течение нескольких минут синий цвет кожи исчезал, и она приобретала розовый оттенок.
К тому же, потомки Фугейтов начали вступать в браки с людьми, у которых не было редкого гена, поэтому их дети выглядели вполне обычно.
Если вернуться к младенцу Бенджи, то через пару месяцев после рождения цвет его кожи стал меняться, а к семи годам он потерял синий оттенок и стал обычным ребёнком.
По словам врачей, вероятно, он получил копию гена только от одного из родителей, скорее всего от своей бабушки Луны. Местная медсестра вспоминала позднее про то, как выглядела бабушка Бенджи Стейси: «Луна была полностью синей, а губы были тёмно-фиолетовыми, я больше никогда такого не видела».
Сегодня Бенджи, как и большинство потомков семьи Фугейт, потеряли свой синий цвет кожи, но оттенок все ещё может проявляться, когда они мёрзнут или находятся в состоянии гнева.
В эти моменты потомки Фугейтов из Беспокойного ручья снова становятся синими.
Почему семья Фугейтов буквально «голубые люди Кентукки»
Гейб Паолетти | Проверено Джоном Куроски
Опубликовано 21 ноября 2021 г.
Обновлено 29 ноября 2021 г. передавали свою синюю кожу из поколения в поколение.
Когда Бенджамин «Бенджи» Стейси родился в 1975, медсестры и врачи были шокированы и растеряны. Вместо ярко-красного оттенка, как у большинства детей, Бенджи родился с темно-синей кожей. Врачи были настолько обеспокоены этим инопланетным цветом кожи, что вызвали скорую помощь, чтобы отвезти Бенджи за 116 миль от его родного города за пределами Хазарда, штат Кентукки, в Медицинский центр Университета Кентукки.
После двух дней испытаний врачи так и не приблизились к пониманию, почему кожа маленького Бенджи была синей. Затем заговорила бабушка Бенджи и спросила: «Вы когда-нибудь слышали о голубых Фугейтах из Проблемного ручья?»
Первоисточник неизвестен, получено через ABC News.
На этой раскрашенной черно-белой фотографии показаны «Синие Фугейты». Дата не указана.
В этот момент отец Бенджи, Альва Стейси, объяснил врачам: «Моя бабушка Луна по отцовской линии была голубой Фугейт. В ней было очень плохо».
Бенджи Стейси был последним ребенком, родившимся в длинной линии Фугейтов — голубых жителей Кентукки, которые жили в горах Аппалачи в Кентукки последние 197 лет.
Первым Фугейтом в Соединенных Штатах был французский сирота по имени Мартин Фугейт, который в 1820 году поселился в Траублесом-Крик в горах восточного Кентукки.0003
Город Хазарда. Фотография Лоренцо «Блу Анзе» Доу Фьюгейт и Элеоноры Фьюгейт.
Он женился на женщине по имени Элизабет Смит, которая, как говорили, была такой же бледной и белой, как горный лавр, который каждую весну цветет в ложбинах ручья.
Без ведома ни одного из них, по какой-то неисчислимой случайности, оба обладали рецессивным геном, который привел к тому, что четверо из семи детей этого союза родились с синей кожей.
В те дни в сельских районах восточного Кентукки не было дорог, а железная дорога даже не доходила до этой части штата до начала 19 века.10 с.
Цифровая библиотека Кентукки Проблемный ручей, где традиционно проживали Голубые Фугейты.
В результате многие Фугейты начали жениться и заводить детей в пределах своей родословной.
«Было трудно выбраться, поэтому они вступили в брак», — говорит Деннис Стейси, генеалог-любитель и потомок Фугейтов. «Я сам себе родня».
Бенджи происходит из линии этой семьи, которая началась, когда сын Мартина, Захария, женился на сестре своей матери.
Такая генетическая изоляция позволила продолжить воспроизводство и экспрессию гена «синей кожи» семейства Фугейт.
Информационный бюллетень семьи ФугейтовСемейное древо Фугейтов.
В течение следующих ста или около того лет Фугейты продолжали жить в относительной изоляции и были приняты народом Проблемного Ручья.
«Они были похожи на всех остальных, за исключением того, что они были синего цвета», — сказал один из жителей.
Однако к началу 1960-х некоторые члены синих Фугейтов начали возмущаться своей кобальтовой кожей. Мало того, что их кожа отличала их, но к тому времени люди уже начали ассоциировать их цвет кожи с семейной историей инбридинга.
Именно тогда двое Фугейтов обратились к Мэдисон Кавейн, в то время гематологу из медицинской клиники Университета Кентукки, в поисках лекарства.
«Они очень стеснялись того, что они синие, — вспоминает Кавейн. «Патрик весь сгорбился в холле. Рэйчел прислонилась к стене. В зал ожидания они не заходили. Вы могли бы сказать, как сильно их беспокоило то, что они были синими».
Используя результаты исследований изолированных популяций эскимосов Аляски, Кавейн смог сделать вывод, что у Фугейтов было редкое наследственное заболевание крови, вызывающее повышенный уровень метгемоглобина в их крови.
Метгемоглобин представляет собой нефункциональную синюю версию здорового красного белка гемоглобина, который переносит кислород.
У большинства представителей европеоидной расы красный гемоглобин в крови проступает сквозь кожу, придавая ей розовый оттенок.
У семьи Фугейт чрезмерное количество синего метгемоглобина в крови сделало их кожу синей.
Это заболевание крови является результатом рецессивного гена, поэтому необходимо, чтобы оба родителя ребенка имели рецессивный ген, чтобы заболевание появилось у их потомства. Без интенсивной изоляции и инбридинга Фугейтов это заболевание было бы невероятно редким в их родословной.
Wikimedia CommonsКак передаются рецессивные гены.
Кавейн разработал лекарство от этого расстройства: больше синего. Как ни странно, лучшим химическим веществом для активации процесса превращения метгемоглобина в гемоглобин в организме является краситель метиленовый синий. Фугейты, которых он лечил, проглотили этот краситель, и в течение нескольких минут синяя окраска их кожи исчезла, а кожа стала розовой.
Пока они продолжали регулярно принимать таблетки этого вещества, эти голубые жители Кентукки могли жить нормальной жизнью.
Через пару месяцев после рождения цвет кожи Бенджи начал меняться на средний цвет для младенца. К семи годам он потерял почти всю эту синюю окраску, что указывает на то, что он, вероятно, получил копию гена только от одного родителя.
Бенджи, вероятно, передал этот ген от бабушки своего отца, Луны.
«Луна была вся синеватая. Ее губы были темными, как синяк. Она была такой синей женщиной, которую я когда-либо видел», — сказала местная медсестра Кэрри Ли Килберн.
LinkedinБенджи Стейси в 37 лет.
Хотя сегодня Бенджи и большинство потомков семьи Фугейтов потеряли свой синий цвет, оттенок все еще проявляется на их коже, когда они холодны или краснеют от гнева. В эти моменты наследие синих Фугейтов из Кентукки продолжает жить — наследие невзгод, изоляции и настойчивости.
Вам понравилась эта статья о синих людях Кентукки? Затем прочитайте о самых интересных болезнях, когда-либо поражавших человечество. Затем взгляните на странные психические расстройства, в реальность которых вы не поверите.
Наконец, прочитайте о семье Терпин, которая держала своих детей взаперти.
Были ли синие люди Кентукки настоящими?
Требовать:
Семья в Кентукки однажды приобрела синий оттенок кожи.
Рейтинг:
Правда
Об этом рейтинге
Проверка фактов
В течение многих лет люди размещали в Интернете изображения и истории о семье из Кентукки, у которой была синяя кожа. Понятно, что некоторые зрители задаются вопросом, были ли эти истории и изображения реальными. Вот пример одного поста на платформе Twitter в 2022 году:
https://twitter.com/WhoresofYore/status/1510280390757474312/photo/1
Начнем с того, что, да, родословная Фугейтов, происходящая из уединенного региона, известного как Бедный ручей, к востоку от Луисвилля, штат Кентукки, в Аппалачах, имела синий оттенок кожи.
История этой семьи, известной как «Синие Фугейты», хорошо задокументирована.
У них было редкое заболевание крови, называемое метгемоглобинемией, которое влияет на то, как кровь переносит и выделяет кислород. У Фугейтов это не навредило физическому здоровью (семья славилась своим долголетием), но вызвало посинение кожи из-за того, что клетки их крови переносят меньше кислорода (насыщенная кислородом кровь ярко-красная, а в у некоторых белых людей придает коже розовый оттенок).
Признак передавался рецессивному гену, то есть для его передачи оба родителя должны были нести этот ген. Это сохранялось на протяжении поколений, потому что регион, в котором жила семья, был изолирован. Но в современную эпоху, со строительством дорог, это уже не так, и генофонд рассредоточился. Последний известный «синий» потомок Фугейта родился в 1975 году.
Кстати, некоторые люди в социальных сетях поделились изображениями другого известного синего человека, Пола Карасона, которого некоторые называют «Папа Смурф», но он не имеет отношения к Фугейтам. Кожа Карасона стала синей в результате употребления коллоидного серебра, которое он считал лечебным средством.
