Шизофрения наследственное заболевание или нет: причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Мифы и правда

• Как отличить правдивую информацию о шизофрении от вымысла?
• Разберемся вместе…

В настоящем разделе:

Миф: Шизофрения – редкое заболевание

Правда: Шизофрения диагностируется примерно у 1 из 100 человек¹. Заболевание не считается редким. Обычно первые симптомы шизофрении появляются в возрасте 15-30 лет². Однако многие пациенты до момента развития острого психоза не знают о том, что больны.

Узнайте больше о шизофрении

Миф: Шизофрения передается по наследству

Правда: В целом исследования подтвердили, что к шизофрении может существовать генетическая предрасположенность¹. При обследовании однояйцевых близнецов, было показано, что, если один близнец болен шизофренией, у второго риск заболеть составляет 50%¹. Но наследственность только один из факторов риска болезни. Есть много примеров, когда у больных шизофренией нет семейного анамнеза². К развитию шизофрении также приводят и биологические факторы: возраст отца на момент зачатия, состояние окружающей среды, стрессы. Генетика и неблагоприятные внешние условия часто на равных становятся триггерами заболевания³.

Узнайте больше о причинах развития шизофрении

Миф: У всех, кто болен шизофренией появляются одинаковые симптомы

Правда: Для шизофрении характерно появление большого количества разнообразных симптомов. Каждый больной имеет свой уникальный опыт и переживания⁴. Кроме того, со временем симптомы могут меняться. Поэтому. если человек почувствует, что его начали беспокоить странные ощущения, состояния, которые могут указывать на шизофрению, ему необходимо обратиться за советом к специалисту.

Симптомы шизофрении

Миф: Шизофрения — это то же самое, что «раздвоение личности»

Правда: Дословно при переводе с греческого слово шизофрения означает раздвоение разума. Но с точки зрения современной медицины такое определение неверное. «Раздвоение личности» может возникать у больного в состоянии острого психоза при появлении галлюцинаций. А это только один из симптомов болезни.
«Раздвоение личности», как основное проявление патологии встречается при достаточно редком диссоциативном расстройстве – «диссоциативное расстройство идентичности»⁵.

Клиническая картина шизофрении

Миф: Люди с шизофренией обычно испытывают яркие галлюцинации, такие как показывают в кино

Правда: Режиссеры всегда стараются привлечь внимание зрителя, поэтому в фильме психическое заболевание связано с экспрессивным поведением героя, шизофрению показывают как бредовое состояние.
Исследование показало, что в период с 1990 по 2010 годы персонажи, страдающие шизофренией, появились в 41 зарубежном фильме. У 70% из них были галлюцинации⁶.
Но это стереотип.
Галлюцинации и бред относятся в позитивным симптомам шизофрении – к проявлениям острого психоза. Но есть и второй тип симптомов – негативные. Они приводят к нарушению функционирования, невозможности выполнять простые повседневные задачи. Негативные симптомы встречаются чаще, чем позитивные, они менее заметны для окружающих, сложнее поддаются лечению, ведут к инвалидизации, а также их труднее показать в фильмах.
От стереотипов в отношении шизофрении необходимо избавляться.

Симптомы шизофрении

Миф: Больные шизофренией, могут быть опасны и должны находится в лечебном учреждении

Правда: Отчасти это так. Некоторые больные могут быть агрессивными. Но такое поведение, как правило, возникает при употреблении психоактивных веществ⁷ или не соблюдении схемы лечения. При отказе от потребления наркотиков, правильном подборе терапии и готовности пациента к лечению состояние агрессии быстро купируется. Больные могут жить в обществе.

Диагностика шизофрении

Миф: Препараты от шизофрении не помогают

Правда: Больные шизофренией регулярно принимают антипсихотические препараты и посещают психотерапевта (психиатра), чтобы получить психологическую поддержку⁸.   Комплексная терапия более действенная, чем просто фармакотерапия⁸. Лечение шизофрении продолжается на протяжении всей жизни, но чем раньше оказана медицинская помощь, тем выше шансы на полноценную, активную жизнь.

Как можно помочь?

Источники:

1. Royal College of Psychiatrists, Schizophrenia, 2019. https://www.rcpsych.ac.uk/mental-health/problems-disorders/schizophrenia [Accessed July 2019]
2. National Institute of Mental Health, Schizophrenia, 2019. https://www.nimh.nih.gov/health/topics/schizophrenia/index.shtml [Accessed July 2019]
3. Brown AS. The environment and susceptibility to schizophrenia. Prog Neurobiol. 2011;93(1):23-58.
4. Mind, Schizophrenia, 2017. https://www.mind.org.uk/information-support/types-of-mental-health-problems/schizophrenia/#.XTgrjOhKhhE [Accessed July 2019]
5. Canadian Mental Health Association, What’s the difference between dissociative identity disorder (multiple personality disorder) and schizophrenia? 2015. https://www.heretohelp.bc.ca/q-and-a/whats-the-difference-between-dissociative-identity-disorder-and-schizophrenia [Accessed July 2019]
6. Owen PR. Portrayals of schizophrenia by entertainment media: a content analysis of contemporary movies. Psychiatr Serv. 2012;63(7):655-9
7. Walsh E, Buchanan A, Fahy T. Violence and schizophrenia: examining the evidence. Br J Psychiatry. 2002;180:490-5
8. NICE, Psychosis and schizophrenia in adults: prevention and management, Clinical Guidance CG178, 2014. https://www.nice.org.uk/guidance/cg178/chapter/1-Recommendations#first-episode-psychosis-2 [Accessed July 2019]

Login to Unlock

Жизнь с шизофренией

Помните, что людям, страдающим шизофренией, нужно время, — сосредоточьтесь на небольших, но достижимых целях. Говорите и общайтесь просто — правильные формулиро

Далее…

Login to Unlock

Симптомы

Больные могут жаловаться на различные симптомы, снижающие качество их жизни. Первые проявления шизофрении обычно появляются у молодых людей в возрасте от 16 до

Далее…

Информация на сайте не заменяет консультацию специалиста здравоохранения. Имеются противопоказания, обратитесь, пожалуйста, к лечащему врачу.

Шизофрения: есть ли наследственная предрасположенность?

В настоящем разделе:

Один из мифов, связанных с шизофренией, состоит в том, что шизофрения считается в значительной степени наследственным заболеванием, и в связи с этим в течение многих лет осуществлялось финансирование нескольких генетических исследований. Тем не менее, недавние научные открытия ставят эту теорию под сомнение.
В 1960-х годах наследственный характер шизофрении был назван в числе других потенциальных причин, таких как взаимоотношения в семье. При этом в руководствах отмечалось, что «относительная важность генетических факторов все еще не определена»².
Тем не менее, к началу 21-го века эта теория была преобладающей, и считалось, что шизофрения «несомненно является генетическим заболеванием».
Более того, в 1990-х годах генетики предположили, что «велика вероятность того, что большая часть мутаций генов или все мутации, связанные с риском развития шизофрении затрагивают нетранслируемые области в структуре генов, регулирующие экспрессию генов». Это означает, что шизофрения может быть на 100% наследственным заболеванием, при котором факторы внешней среды имеют небольшое значение или вовсе не играют роли¹.
Тем не менее, исследования, проведенные в последующие годы, начиная с проекта «Геном человека» в 2003 году, за которым последовал полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), не дали ожидаемых результатов относительно наследственного характера шизофрении².
Таким образом, можно сделать вывод, что генетические нарушения могут играть роль в развитии шизофрении, но они не являются ее единственной причиной.
Доктор Торри (Torrey) и доктор Йолкен (Yolken) из Медицинского научно-исследовательского института Стэнли и Центра медицинских исследований имени Джонса Хопкинса в США, соответственно, недавно опубликовали обзорную статью, в которой отмечается, что роль наследственности в шизофрении преувеличена².
Исследователи проанализировали данные о генетически детерминированном характере шизофрении, которые были получены в исследованиях популяционного масштаба на близнецах. Ученые обнаружили, что наследственная предрасположенность к развитию заболевания намного менее выражена, чем ранее утверждали генетики.
В частности, по их оценкам, показатель наследуемости шизофрении составляет 28%, что намного меньше, чем предполагалось ранее (80-85%).
Торри и Йолкен работали над пониманием причин шизофрении в течение многих лет. Их анализ показал, что токсоплазмоз, инфекция, вызываемая паразитом Toxoplasma gondii, может быть связана с началом развития шизофрении. Выявление данной ассоциации изменило понимание генетической теории развития шизофрении. Инфицирование токсоплазмозом нескольких членов одной семьи может обусловливать псевдогенетические характеристики шизофрении.
В заключение необходимо отметить, что генетические факторы могут играть роль в развитии шизофрении, но они не столь значимы, как предполагалось ранее.
Согласно имеющимся данным, генетическая предрасположенность может быть сопоставима с наследственным риском характерным для других соматических и психических патологий.
Благодаря новаторской работе доктора Торри, доктора Йолкена и других исследователей, ожидается, что акцент сместится на факторы внешней среды и другие факторы, которые могут являться причиной заболевания.
Таким образом, выход за рамки генетических теорий открывает новые возможности для разработки методов лечения шизофрении.

Psychiatry Research

Шизофрения как псевдогенетическое заболевание: необходимость проведения дополнительных исследований генетических факторов и факторов внешней среды

Torrey & Yolken.

Psychiatry Research 2019; 278:146–150.

«В последние годы предполагалось, что шизофрения – это в значительной степени наследственное заболевание, при этом оценочный показатель наследуемости, полученный в основном из исследований на семьях и близнецах, составил 80%-85%. Тем не менее, генетические исследования шизофрении не дали результатов, подтверждающих такую оценку наследуемости».

Источники:

1. Mcguffin et al., Br J Psychiatry 1994; 164(5): 593-9.
2. Torrey & Yolken, Psychiatry Research 2019; 278: 146–150.
3. Torrey & Yolken, Immunology and Psychiatry 2015; 137-145.

Login to Unlock

Что такое шизофрения?Что такое шизофрения?

Нейропсихиатрические синдромы, такие как шизофрения, имеют симптомы, которые влияют на работу головного мозга, на эмоции и настроение. Несмотря на то, что конкрНейропсихиатрические синдромы, такие как шизофрения, имеют симптомы, которые влияют на работу головного мозга, на эмоции и настроение. Несмотря на то, что конкр

Далее…

Login to Unlock

Когнитивный дефицит и шизофренияКогнитивный дефицит и шизофрения

Когнитивные расстройства достоверно связаны с наследственным риском развития шизофрении. Тем не менее в исследованиях редко демонстрируется обоснование причинноКогнитивные расстройства достоверно связаны с наследственным риском развития шизофрении. Тем не менее в исследованиях редко демонстрируется обоснование причинно

Далее…

Подтвердите, пожалуйста, свое согласие на использование cookies

Да, я соглашаюсь

Нет, я отказываюсь

Потвердите, пожалуйста, что вы являетесь медицинским работником

Showing 0 result(s).

Please log in to see 0 more result(s).

Является ли шизофрения наследственной? Генетика и другие причины

Шизофрения — серьезное психическое заболевание, классифицируемое как психотическое расстройство. Психоз влияет на мышление, восприятие и самоощущение человека.

По данным Национального альянса по психическим заболеваниям (NAMI), шизофренией страдает примерно 1 процент населения США, причем мужчин несколько больше, чем женщин.

Наличие родственника первой степени (FDR) с шизофренией является одним из самых больших рисков для расстройства.

В то время как риск составляет 1 процент в общей популяции, наличие FDR, такого как родитель или родной брат с шизофренией, увеличивает риск до 10 процентов.

Риск возрастает до 50 процентов, если у обоих родителей диагностирована шизофрения, и от 40 до 65 процентов, если заболевание диагностировано у однояйцевого близнеца.

Исследование, проведенное в Дании в 2017 году на основе общенациональных данных о более чем 30 000 близнецов, оценивает наследуемость шизофрении на уровне 79 процентов.

Исследование пришло к выводу, что, исходя из 33-процентного риска для однояйцевых близнецов, уязвимость к шизофрении основана не только на генетических факторах.

Хотя риск шизофрении выше среди членов семьи, в справочнике Genetics Home Reference указано, что у большинства людей, у которых есть близкие родственники, страдающие шизофренией, у них не разовьется это заболевание.

Наряду с генетикой к другим потенциальным причинам шизофрении относятся:

• Окружающая среда. Воздействие вирусов или токсинов или недоедание до рождения может увеличить риск шизофрении.
• Химия мозга. Проблемы с химическими веществами мозга, такими как нейромедиаторы дофамин и глутамат, могут способствовать шизофрении.
• Употребление психоактивных веществ. Употребление подростками и молодыми людьми изменяющих сознание (психоактивных или психотропных) препаратов может повышать риск шизофрении.
• Активация иммунной системы. Шизофрения также может быть связана с аутоиммунными заболеваниями или воспалением.

До 2013 года шизофрения была разделена на пять подтипов в качестве отдельных диагностических категорий. Шизофрения теперь один диагноз.

Хотя подтипы больше не используются в клинической диагностике, названия подтипов могут быть известны людям, у которых был диагностирован до DSM-5 (в 2013 г. ). Эти классические подтипы включали:

• параноидальный, с такими симптомами, как бред, галлюцинации и дезорганизованная речь
• гебефренический или дезорганизованный, с такими симптомами, как плоский аффект, нарушения речи и дезорганизованное мышление
• недифференцированный, с симптомами, отражающими поведение, применимое более чем к одному типу
• остаточный, с симптомами, интенсивность которых уменьшилась с момента предыдущего диагноза
• кататонический, с симптомами обездвиженности, мутизма или ступора 5, чтобы поставить диагноз шизофрении, должны присутствовать два или более из следующих признаков в течение 1-месячного периода.

  Хотя бы один должен быть номером 1, 2 или 3 в списке:

  1. бред
  2. галлюцинации
  3. неорганизованная речь
  4. грубая дезорганизация или кататоническое поведение
  5. негативные симптомы (снижение эмоционального выражения или мотивации)

  DSM-5 — Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам IV, руководство, опубликованное Американской психиатрической ассоциацией и используется медицинскими работниками для диагностики психических расстройств.

  Исследования показали, что наследственность или генетика могут быть важным фактором, способствующим развитию шизофрении.

  Хотя точная причина этого сложного расстройства неизвестна, люди, у которых есть родственники, больные шизофренией, как правило, имеют более высокий риск ее развития.

  Деконструкция наиболее сильного известного генетического риска шизофрении

  Пресс-релиз

  Среда, 27 января 2016 г.

  Подозреваемый ген может вызывать безудержное сокращение синапсов в подростковом возрасте — исследование, финансируемое NIH.

  Участок хромосомы 6, несущий ген C4, возвышается над другими зонами, связанными с риском, на геномном «горизонте» шизофрении, что свидетельствует о самом сильном известном генетическом влиянии. Новое исследование является первым, объясняющим, как определенные версии генов биологически влияют на риск шизофрении. Консорциум психиатрической геномики

  Версии гена, связанного с шизофренией, могут вызвать безудержное сокращение все еще развивающейся коммуникационной инфраструктуры подросткового мозга, обнаружили исследователи, финансируемые NIH. У людей с этим заболеванием меньше таких связей между нейронами или синапсами. Ген больше включался у людей с подозрительными версиями, которые сталкивались с более высоким риском развития расстройства, характеризующегося галлюцинациями, бредом и нарушением мышления и эмоций.

  «Обычно обрезка избавляет нас от лишних связей, которые нам больше не нужны, оптимизируя наш мозг для достижения оптимальной производительности, но слишком чрезмерная обрезка может ухудшить умственную функцию», — пояснил Томас Ленер, доктор философии, директор Управления по координации исследований в области геномики. Национального института психического здоровья (NIMH) NIH, который софинансировал исследование вместе с Центром психиатрических исследований Стэнли в Институте Броуда и другими компонентами NIH. «Это может помочь объяснить отсроченное появление симптомов шизофрении в позднем подростковом/раннем взрослом возрасте и сокращение рабочей ткани мозга. Вмешательства, которые затормозят этот пошедший наперекосяк процесс обрезки, могут оказаться решающими».

  Ген, называемый С4 (компонент комплемента 4), находится в самой высокой башне на геномном «горизонте» шизофрении (см. график ниже) из более чем 100 хромосомных участков, несущих известный генетический риск заболевания. Известно, что шизофрения затрагивает около 1 процента населения и на 90 процентов передается по наследству, но до сих пор не удавалось выяснить, как определенные гены влияют на риск.

  Группа ученых под руководством Стива Маккэрролла, доктора философии, из Института Броуда и Гарвардской медицинской школы в Бостоне, использовала статистическую силу, полученную в результате анализа геномов 65 000 человек, 700 посмертных мозгов и точности генетического анализа мышей. разработка, чтобы раскрыть секреты самого сильного известного генетического риска шизофрении. Роль C4 представляет собой наиболее убедительное на сегодняшний день доказательство связи конкретных версий генов с биологическим процессом, который может вызвать, по крайней мере, некоторые случаи заболевания.

  «С тех пор, как шизофрения была впервые описана более века назад, биология, лежащая в ее основе, представляла собой черный ящик, отчасти потому, что было практически невозможно смоделировать расстройство в клетках или на животных», — сказал МакКэрролл. «Геном человека открывает мощный новый способ борьбы с этой болезнью. Понимание этих генетических эффектов на риск — это способ взломать этот блок-коробку, заглянуть внутрь и начать видеть настоящие биологические механизмы».

  Команда МакКэрролла, в которую входят коллеги из Гарварда Бет Стивенс, доктор философии, Майкл Кэрролл, доктор философии, и Асвин Секар, сообщают о своих выводах в Интернете 27 января 2016 года в журнале Nature.

  Полоса хромосомы 6, охватывающая несколько генов, которые, как известно, участвуют в иммунной функции, оказалась самым сильным сигналом, связанным с риском шизофрении, в полногеномных анализах, проведенных Консорциумом психиатрической геномики, финансируемым NIMH, за последние несколько лет.

  Тем не менее, традиционная генетика не смогла обнаружить какие-либо конкретные версии генов, связанные с шизофренией.

  Чтобы выяснить, как сайт, связанный с иммунитетом, повышает риск психического расстройства, команда Маккэрролла провела поиск «загадочных генетических влияний», которые могут генерировать «нетрадиционные сигналы». С4, ген с известной ролью в иммунитете, стал главным подозреваемым, потому что он необычайно изменчив у разных людей. Люди нередко имеют разное количество копий гена и разные последовательности ДНК, что приводит к тому, что ген работает по-разному.

  Исследователи глубоко изучили сложности того, как такая структурная вариация связана с уровнем экспрессии гена и как это, в свою очередь, может быть связано с шизофренией. Они обнаружили структурно различные версии, влияющие на экспрессию двух основных форм гена в головном мозге. Чем больше версия приводила к экспрессии одной из форм, называемой C4A, тем больше она ассоциировалась с шизофренией. Чем больше у человека было подозрительных версий, тем сильнее включался С4 и тем выше риск развития шизофрении.

  Более того, в человеческом мозгу белок С4 оказался наиболее распространенным в клеточном механизме, обеспечивающем связи между нейронами.

  Применяя методы молекулярной генетики мышей для изучения сокращения синапсов и роли C4 в иммунной функции, исследователи также обнаружили ранее неизвестную роль C4 в развитии мозга. В критические периоды постнатального созревания мозга С4 помечает синапс для обрезки, откладывая в нем сестринский белок, называемый С3. Опять же, чем больше C4 включался, тем больше синапсов уничтожалось.

  У людей такое упорядочение/сокращение происходит по мере того, как мозг развивается до полной зрелости в позднем подростковом/раннем взрослом возрасте, что явно соответствует возрасту появления симптомов шизофрении.

  Будущие методы лечения, предназначенные для подавления чрезмерного уровня обрезки путем противодействия неконтролируемому C4 у людей из группы риска, могут в зародыше пресечь процесс, который в противном случае мог бы перерасти в психотическое заболевание, предполагают исследователи. И благодаря форе, полученной в понимании роли таких белков комплемента в иммунной функции, такие агенты уже находятся в разработке, отмечают они.

  «Это исследование знаменует собой решающий поворотный момент в борьбе с психическими заболеваниями. Это меняет правила игры», — добавил исполняющий обязанности директора NIMH Брюс Катберт, доктор философии. «Благодаря этому генетическому прорыву мы, наконец, можем увидеть потенциал для клинических испытаний, раннего выявления, новых методов лечения и даже профилактики».

  Гранты: Mh20564, MH077139, HG006855, GM007753

  Миссия NIMH — изменить понимание и лечение психических заболеваний с помощью фундаментальных и клинических исследований, прокладывая путь к профилактике, выздоровлению и лечению. Для получения дополнительной информации посетите http://www.nimh.nih.gov.

  NHGRI — один из 27 институтов и центров Национального института здравоохранения. Программа заочных исследований NHGRI поддерживает гранты на исследования, обучение и развитие карьеры на объектах по всей стране. Дополнительную информацию о NHGRI можно найти на www.genome.gov.

  NIGMS поддерживает фундаментальные исследования, чтобы углубить наше понимание биологических процессов и заложить основу для достижений в диагностике, лечении и профилактике заболеваний. Для получения дополнительной информации об исследованиях и программах обучения Института см. http://www.nigms.nih.gov.

  О Национальном институте здоровья (NIH): NIH, национальное агентство медицинских исследований, включает 27 институтов и центров и является частью Министерства здравоохранения и социальных служб США. NIH является основным федеральным агентством, проводящим и поддерживающим фундаментальные, клинические и трансляционные медицинские исследования, а также изучающим причины, методы лечения и лекарства как от распространенных, так и от редких заболеваний. Для получения дополнительной информации о NIH и его программах посетите сайт www.nih.gov.

  NIH… Превращение открытий в здоровье ^®

  Ссылка

  Секар А.