Шизофрения и наследственность: Передается ли шизофрения по наследству

Имеется ввиду следующее. Геномы отдельных людей очень похожи друг на друга, отличия в среднем составляют менее 0,1 процента нуклеотидов. Некоторые из этих отличительных особенностей генома довольно широко распространены в популяции. Условно считается, что если они встречаются у более чем одного процента людей, их можно называть распространенными вариантами или полиморфизмами. Считается, что такие распространенные варианты появились в геноме человека более 100,000 лет назад, еще до первой эмиграции из Африки предков современных людей, поэтому они присутствуют обычно в большинстве человеческих субпопуляций. Естественно, что для того, чтобы существовать в значительной части популяции на протяжении тысяч поколений большая часть полиморфизмов должна быть не слишком вредна для своих носителей.

Однако в геноме каждого из людей есть и другие генетические особенности,— более молодые и более редкие. Большая часть из них не предоставляет носителям какого-либо преимущества, поэтому их частота в популяции, даже если они фиксируются, остается незначительной. Многие из этих особенностей (или мутаций) имеют более или менее выраженное отрицательное влияение на приспособленность, поэтому они постепенно удаляются негативным отбором. Им взамен в результате непрерывного мутационного процесса появляются другие новые вредные варианты. В сумме частота любой из новых мутаций почти никогда не превышает 0,1 процентов, и такие варианты называют редкими.

Так вот, под архитектурой болезни имеется ввиду то, какие именно генетические варианты — распространенные или редкие, имеющие сильный фенотипический эффект или лишь слегка увеличивающие риск развития болезни, — предопределяют ее появление. Именно вокруг это вопроса до недавнего времени и велись основные споры о генетике шизофрении.

Единственный факт, бесспорно установленный молекулярно-генетическими методами относительно генетики шизофрении за последнюю треть XX века — ее невероятная сложность. Сегодня очевидно, что предрасположенность к болезни определяется изменениями в десятках генов. При этом все предложенные за это время «генетические архитектуры» шизофрении можно объединить в две группы: модель «распространенная болезнь — распространенная изменчивость» («common disease — common variants», CV) и модель «распространенная болезнь — редкие варианты» («common disease — rare variants», RV). Каждая из моделей давала свои объяснения «эволюционного парадокса шизофрении».

Согласно модели CV генетическим субстратом шизофрении является некий набор генетических особенностей, полиген, — сродни тому, что определяет наследование количественных признаков вроде роста или массы тела. Такой полиген — это набор полиморфизмов, каждый из которых лишь немного влияет на физиологию (они называются «каузальными», т. к. хоть и не по одиночке, но приводят к развитию болезни). Чтобы поддерживать характерный для шизофрении довольно высокий уровень заболеваемости необходимо, чтобы этот полиген состоял из распространенных вариантов — ведь собрать в одном геноме много редких вариантов очень сложно. Соответственно и каждый человек имеет десятки таких рискованных вариантов в своем геноме. Суммарно все каузальные варианты определяют генетическую предрасположенность (liability) каждого отдельного человека к заболеванию. Предполагается, что для качественных сложных признаков, таких как шизофрения, имеется некое пороговое значение предрасположенности, и заболевание развивается только у тех людей, чья предрасположенность превышает это пороговое значение.

Пороговая модель предрасположенности к заболеванию. Показано нормальное распределение предрасположенности, отложенной по горизонтальной оси. У людей, чья предрасположенность превышает пороговое значение, развивается заболевание.

С другой стороны, выдвигались предположения о присутствии в случае шизофрении т. н. балансирующего отбора, т. е. позитивного влияния «шизофренических полиморфизмов» на здоровых носителей. Это не так уж и сложно представить. Известно, например, что для шизоидных личностей с высокой генетической предрасположенностью к шизофрении (которых много среди близких родственников больных), характерен повышенный уровень творческих способностей, что может слегка увеличивать их адаптацию (это показано уже в нескольких работах). Популяционная генетика допускает такую ситуацию, когда положительный эффект каузальных вариантов у здоровых носителей может перевешивать негативные последствия для тех людей, у которых этих «хороших мутаций» оказалось слишком много, что привело к развитию болезни.

Вторая базовая модель генетической архитектуры шизофрении — модель RV. Она предполагает, что шизофрения — это собирательное понятие и каждый отдельный случай или семья историей заболевания — это отдельная квази-менделевская болезнь, связанная в каждом отдельном случае с уникальными изменениями в геноме. В рамках этой модели каузальные генетические варианты находятся под очень сильным давлением отбора и довольно быстро удаляются из популяции. Но так как в каждом поколении происходит небольшое количество новых мутаций, то между отбором и возникновением каузальных вариантов устанавливается некое равновесие.

С одной стороны, модель RV может объяснить, почему шизофрения очень хорошо наследуется, но ее универсальных генов до сих пор не найдено: ведь в каждой семье наследуются свои собственные каузальные мутации, а универсальных просто нет. С другой стороны, если руководствоваться этой моделью, то приходится признать, что мутации в сотнях разных генов могут приводить к одному и тому же фенотипу. Ведь шизофрения — заболевание распространенное, а возникновение новых мутаций происходит редко. Например, данные по секвенированию троек отец-мать-ребенок показывают, что в каждом поколении на 6 миллиардов нуклеотидов диплоидного генома возникает лишь 70 новых однонуклеотидных замен, из которых в среднем только несколько теоретически могут оказывать какое-либо влияние на фенотип, а мутации других типов — еще более редкое явление.

Тем не менее, некоторые эмпирические данные косвенно подтверждают такую модель генетической архитектуры шизофрении. Например, в начале 90-х годов было обнаружено, что около одного процента всех больных шизофренией имеют микроделецию в одной из областей 22-ой хромосомы. В подавляющем большинстве случаев эта мутация не наследуется от родителей, а происходит de novo в ходе гаметогенеза. Один из 2000 людей рождается с такой микроделецией, приводящей к разнообразным нарушениям в работе организма, названным «синдромом Ди Джорджи». Для страдающих этим синдромом характерны серьезные нарушения когнитивных функций и иммунитета, часто они сопровождаются гипокальциемией, а также проблемами с сердцем и почками. У четверти больных синдромом Ди Джорджи развивается шизофрения. Заманчиво было бы предположить, что и другие случаи шизофрении объясняются сходными генетическими нарушениями с катастрофическими последствиями.

Другим эмпирическим наблюдением косвенно подтверждающим роль de novo мутаций в этиологии шизофрении является связь риска заболеть с возрастом отца. Так, по некоторым данным среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в 3 раза больше больных шизофренией, чем среди тех, чьим отцам было меньше 30. С другой стороны, довольно давно выдвигались гипотезы о связи возраста отца с возникновением de novo мутаций. Такая связь, например, давно установлена для спорадических случаев другой (моногенной) наследственной болезни — ахондроплазии. Эта корреляция совсем недавно была подтверждена вышеупомянутыми данными по секвенированию троек: количество de novo мутаций связано с возрастом отца, но не с возрастом матери. По расчетам ученых от матери ребенок в среднем получает 15 мутаций независимо от ее возраста, а от отца — 25, если ему 20 лет, 55, если ему 35 лет и более 85, если он старше 50. То есть количество de novo мутаций в геноме ребенка увеличивается на две с каждым годом жизни отца.

Казалось, что вместе эти данные довольно ясно указывают на ключевую роль de novo мутаций в этиологии шизофрении. Однако ситуация на самом деле оказалась гораздо сложнее. Уже после разделения двух основных теорий, на протяжении десятилетий генетика шизофрении находилась в стагнации. Не было получено почти никаких достоверных воспроизводимых данных в пользу одной из них. Ни об общей генетической архитектуре болезни, ни о конкретных вариантах, влияющих на риск развития заболевания. Резкий скачок произошел за последние 7 лет и он связан прежде всего с технологическими прорывами.

Секвенирование первого генома человека, последующее усовершенствование технологий секвенирования, а затем появление и повсеместное внедрение высокопроизводительного секвенирования позволили наконец получить более или менее полное представление о структуре генетической вариабельности в человеческой популяции. Эта новая информация сразу стала использоваться для полномасштабного поиска генетических детерминант предрасположенности к тем или иным заболеваниям, в том числе и к шизофрении.

Строятся подобные исследования примерно так. Сначала собирается выборка неродственных больных людей (cases) и примерно такая же по размеру выборка неродственных здоровых индивидуумов (controls). У всех этих людей определяется наличие тех или иных генетических вариантов — как раз в последние 10 лет у исследователей появилась возможность определять их на уровне целых геномов. Затем производится сравнение частоты встречаемости каждого из определенных вариантов между группами больных людей и группой контроля. Если при этом удается найти статистически достоверное обогащение того или иного варианта у носителей, его называют ассоциацией. Таким образом среди необъятного числа существующих генетических вариантов находятся те, которые связаны с развитием болезни.

Важной величиной, характеризующей эффект ассоциированного с болезнью варианта, является OD (odds ratio, отношение рисков), которое определяется как отношение шансов заболеть у носителей данного варианта по сравнению с теми людьми, у которых он отсутствует. Если величина OD варианта равна 10, это означает следующее. Если взять случайную группу носителей варианта и равную ей группу людей, у которых данный вариант отсутствует, окажется, что в первой группе больных будет в 10 раз больше, чем во второй. При этом чем ближе OD к единице у данного варианта, тем бóльшая выборка нужна для того, чтобы достоверно подтвердить то, ассоциация действительно существует, — что это генетический вариант действительно влияет на развитие болезни.

Подобные работы позволили к настоящему времени обнаружить по всему геному более десятка субмикроскопических делеций и дупликаций, ассоциированных с шизофренией (их называют CNV — copy number variations, одна из CNV как раз вызывает уже известный нам синдром Ди Джорджи). Для обнаруженных CNV, вызывающих шизофрению, OD колеблется в интервале от 4 до 60. Это высокие значения, однако из-за чрезвычайной редкости даже суммарно все они объясняют только очень небольшую часть наследуемости шизофрении в популяции. Что же отвечает за развитие болезни у всех остальных?

После сравнительно неудачных попыток найти такие CNV, которые бы вызывали развитие болезни не в нескольких редких случаях, а у значительной части популяции, сторонники «мутационной» модели возлагали большие надежды на другой тип экспериментов. В них сравнивают у больных шизофренией и здоровых контролей не наличие массивных генетических перестроек, а полные последовательности геномов или экзомов (совокупностей всех кодирующих белки последовательностей). Такие данные, получаемые с использованием высокопроизводительного секвенирования, позволяют находить редкие и уникальные генетические особенности, которые невозможно обнаружить другими методами.

Удешевление секвенирования сделало в последние годы возможным эксперименты такого типа на довольно больших выборках — включающих в последних работах несколько тысяч больных и столько же здоровых контролей. Каков результат? Увы, пока удалось обнаружить лишь один ген, редкие мутации в котором достоверно ассоциированы с шизофренией — это ген SETD1A, кодирующий один из важных белков, участвующих в регуляции транскрипции. Как и в случае с CNV, проблема тут та же самая: мутации в гене SETD1A не могут объяснять сколько-нибудь значимой части наследуемости шизофрении из-за того, что они просто очень редкие.

Связь распространенности ассоциированных генетических вариантов (по горизонтальной оси) и их влияния на риск развития шизофрении (OR). На основном графике красными треугольниками показаны некоторые из обнаруженных к настоящему времени CNV, ассоциированные с болезнью, синими кружками – SNP по данным GWAS. Во врезе в тех же координатах представлены области редких и частых генетических вариантов.

Дополнительным подтверждением CV модели для шизофрении является связь между уровнем генетической предрасположенности к шизофрении и так называемыми расстройствами шизофренического спектра. Еще ранние исследователи шизофрении заметили, что среди родственников больных шизофренией часто встречаются не только другие больные шизофренией, но и «эксцентрические» личности со странностями характера и симптоматикой сходной с шизофренической, но выраженной менее ярко. Впоследствии подобные наблюдения привели к концепции, согласно которой существует целый набор болезней, для которых характерны более или менее выраженные нарушения в восприятии реальности. Эта группа болезней получила название расстройства шизофренического спектра. Помимо различных форм шизофрении к ним относят бредовые расстройства, шизотипическое, параноидное и шизоидное расстройства личности, шизоаффективное расстройство и некоторые другие патологии. Готтесман, предлагая свою полигенную модель шизофрении, предположил, что у людей с субпороговыми значениями предрасположенности к болезни могут развиваться другие патологии шизофренического спектра, причем тяжесть заболевания коррелирует с уровнем предрасположенности.

Если эта гипотеза верна, логично предположить, что генетические варианты, обнаруженные как ассоциированные с шизофренией, будут обогащены и среди людей, страдающих расстройствами шизофренического спектра. Для оценки генетической предрасположенности каждого отдельного человека используется специальная величина, называемая уровнем полигенного риска (polygenic risk score). Уровень полигенного риска учитывает суммарные вклад всех идентифицированных в GWAS распространенных рискованных вариантов, имеющихся в геноме данного человека, в предрасположенность к болезни. Оказалось, что, как и предсказывала модель CV, значения уровня полигенного риска коррелируют не только с самой шизофренией (что тривиально), но и с другими болезнями шизофренического спектра, причем тяжелым типам расстройств соответствуют более высокие уровни полигенного риска.

И все-таки остается одна проблема — феномен «старых отцов». Если большая часть эмпирических данных подтверждает полигенную модель шизофрении, как согласовать с ней давно известную связь между возрастом отцовства и риском детей заболеть шизофренией?

Некогда было выдвинуто изящное объяснение этого феномена с точки зрения модели CV. Предполагалось, что позднее отцовство и шизофрения не являются соответственно причиной и следствием, а представляют собой два следствия общей причины, а именно генетической предрасположенности поздних отцов к шизофрении. С одной стороны, высокий уровень предрасположенности к шизофрении может коррелировать у здоровых мужчин с более поздним отцовством. С другой стороны, очевидно, что высокая предрасположенность отца предопределяет повышенную вероятность того, что его дети заболеют шизофренией. Выходит, что мы можем иметь дело с двум независимыми корелляциями, а значит накопление мутаций в предшественниках сперматозоидов у мужчин может почти никак не влиять на развитие шизофрении у их потомков. Недавно полученные результаты моделирования, учитывающего эпидемиологические данные, а также свежие молекулярные данные по частоте de novo мутаций, хорошо согласуются именно с таким объяснением феномена «старых отцов».

Таким образом, в настоящий момент можно считать, что убедительных аргументов в пользу «мутационной» RV модели шизофрении уже почти не осталось. А значит ключ к этиологии болезни лежит в том, какой именно набор распространенных полиморфизмов вызывает шизофрению в соответсвии с CV-моделью. Тому, как этот набор ищут генетики и что им уже удалось обнаружить, будет посвящена вторая часть нашей истории.

Частная психиатрия | Обучение | РОП

Шизофрению относят к первичным психозам (обусловленным преимущественно предрасположенностью). Специфичных причин шизофрении (т.е. факторов, которые присутствуют у всех больных с этим расстройством и обуславливают её развитие) до настоящего времени не обнаружено. Несмотря на то, что в настоящее время признается, что примерно на 80% развитие шизофрении обусловлено наследственностью, конкретных, свойственных только этому заболеванию, генетических особенностей не найдено, как и каких-либо специфичных (т.е. не встречающихся при других заболеваниях) нейрофизиологических или нейроанатомических признаков. Следовательно, несмотря на многочисленные исследования, до настоящего времени не существует каких-либо биомаркеров, которые можно было бы использовать для подтверждения или исключения диагноза шизофрении.

В формировании заболевания предполагается участие сразу многих относительно малоспецифичных факторов и развитие по модели «уязвимость — стресс» (иногда модель называют «стресс — диатез»): при наличии предрасположенности (уязвимости, к которой относят наследственность, дизонтогенетические и психосоциальные предикции), воздействие неспецифических психических, социальных, соматических стрессоров приводит к декомпенсации и развитию болезни.

Генетическая основа заболевания подтверждается результатами многочисленных генеалогических исследований семей пациентов, близнецовым и рядом других методов генетических исследований. Доказано, что риск развития заболевания значимо возрастает в зависимости от степени родства со страдающим шизофренией (при этом риск у родственников увеличивается не только в отношении шизофрении, но и в отношении других психических расстройств). Если, исходя из распространенности заболевания, можно предполагать, что у каждого человека в популяции риск заболеть шизофренией в течение жизни составляет около 1%, то при наличии родственников первой степени родства он может повышаться (по грубой оценке) до 10%. Однако, хотя у монозиготных близнецов (обладающих 100% общностью генов) конкордантность (возникновение у обоих близнецов) существенно выше, чем у дизиготных, но, тем не менее, она составляет лишь порядка 50%. Таким образом, понятно, что не только наследственность приводит к развитию шизофрении.

Частый вопрос пациентов о генетике — «будут ли страдать шизофренией мои дети?» — погружает врача в рассказ о теории вероятности: Да, риск развития заболевания у родственников лиц, страдающих шизофренией, возрастает в несколько раз (примерно в 10 раз — с условно 1% в общей популяции до порядка 10% у детей пациентов). Но все же, он оказывается не очень велик («всего» 10% — т.е. 1 случай из 10) и не настолько всеопределяющий, как при многих других генетических заболеваниях. Второй частый вопрос пациентов о генетике: «Генетическое/наследственное заболевание — значит неизлечимое?» — «Нет, значит, что есть предрасположенность, но если принимать необходимые меры по предупреждению очередных обострений, то болезнь можно держать под контролем».

Наследуемость шизофрении не подчиняется законам Менделя, т.к. они применимы лишь к моногенным признакам. Предполагается, что при шизофрении множество генов, каждый из которых имеет свой слабый эффект, в совокупности определяют риск заболевания (см. полигенное наследование расстройств шизофренического спектра). В настоящее время в крупномасштабных генетических исследованиях выделено несколько сотен «генов-кандидатов», т.е. генов, которые могут вносить свой вклад в развитие шизофрении. Это создает выраженную генетическую гетерогенность шизофрении и не позволяет выделить гены, которые можно было бы рассматривать как специфичные причины заболевания.

Кроме генетической предрасположенности, в развитии шизофрении определенно играют свою роль факторы, связанные с неблагоприятным воздействием среды. Однако, как и в случае с генами, специфичных факторов не выявлено, все эти факторы могут встречаться среди людей с другими психическими расстройствами, также как и среди лиц без каких-либо заболеваний. Признать тот или иной фактор фактором риска позволяет повышение частоты (вероятности) развития шизофрении у лиц, подвергшихся его воздействию. Среди наиболее известных факторов риска можно выделить:

· Социальные стрессоры. Например, в многочисленных исследованиях было показано, что риск шизофрении у мигрантов выше, чем у оседлого населения. Однако нельзя исключить, что здесь, помимо стресса, связанного с самой миграцией, имеет значение то, что чаще мигрируют менее приспособленные, т.е. изначально уязвимые, лица. Кроме того, существует феномен миграции по бредовым мотивам. Тоже касается других случаев социального неблагополучия (происхождение из низших социальных слоев, бедность, бездомность и пр.), дискриминации, социальной изоляции и пр.

· Жизнь в городах. Лица, выросшие в городах, имеют больший риск развития шизофрении, чем те, кто вырос и живет в сельской местности. Часть этих различий может быть объяснена меньшей доступностью медицинской помощи в селах (а значит и меньшей выявляемостью болезней), с другой стороны, повышение риска может быть обусловлено общим загрязнением внешней среды в городах и «информационными перегрузками» и пр.

· Рождение в зимний период времени. Незначительное повышение риска развития шизофрении у родившихся зимой людей иногда связывают с более высокой вероятностью инфекционных заболеваний матери во время беременности. Долгое время особое значение здесь уделяли вирусу гриппа, однако, в дальнейшем анализ заболеваемости людей, родившихся в годы пандемий гриппа, не подтвердил у них какого-либо повышения риска шизофрении. С другой стороны, выявлено влияние на риск шизофрении некоторых других внутриутробных инфекций (токсоплазма, вирус герпеса, цитомегаловирус и пр.).

· Осложнения во время беременности и родов. В исследованиях последних десятилетий выявлено, что осложнения во время беременности и родов повышают риск развития шизофрении. Предполагается, что эти факторы вносят свой вклад в нарушение развития нервной системы. С другой стороны, высказывается предположение, что генетические причины могут приводить к нарушению развития нервной системы во время внутриутробного периода, а уже незрелость нервной системы повышает вероятность развития акушерской патологии во время родов, т.е. гены шизофрении могут приводить к акушерским осложнениям, а не акушерские осложнения к шизофрении.

· Употребление каннабиноидов. В настоящее время употребление марихуаны считается одним из наиболее значимых факторов, повышающим риск развития шизофрении.

· Особенности воспитания и внутрисемейных отношений. Предполагается, что частота развития шизофрении повышается при воспитании в условиях чрезмерных эмоциональных нагрузок, назойливой гиперопеки, стремления к контролю со стороны родителей, особенно, если такое воспитание сочетается с эмоциональным неприятием ребенка, холодностью или насилием.

· Жизненные события, которые можно рассматривать, в качестве психотравмирующих. В некоторых случаях, первой манифестации шизофрении или очередному рецидиву заболевания предшествуют различные «стрессовые», неблагоприятные жизненные события. Предполагается, что они, как и различные соматические заболевания, употребление психоактивных веществ или, например, послеродовый период, могут в большей степени оказывать влияние на манифестацию заболевания (т.е. являться «пусковыми» факторами), а не обуславливать его происхождение.

Выявление этих и подобных им факторов риска, в свое время порождали самые разнообразные гипотезы, призванные объяснить развитие шизофрении, в т.ч. психодинамические (н., концепция «шизофреногенной матери»), инфекционные, аутоиммунные и другие.

Стресс, наследственность или вирус? Откуда берётся шизофрения | ЗДОРОВЬЕ:Медицина | ЗДОРОВЬЕ

О душевных болезнях корреспондент «АиФ-Камчатка» поговорил с врачом-психиатром психогигиенического центра Камчатского краевого психоневрологического диспансера Ксенией ЛУБЕНЧЕНКО.

Понять и поддержать

— Не секрет, что среди обывателей душевнобольной – изгой, нуждающийся в изоляции от общества. Другое заблуждение: люди считают, что методы лечения душевного недуга таковы, что заглушают в нём не только болезнь, но и всё человеческое. А это не так! Часто в острый период человека бросают все, и он остаётся со своими кошмарами один на один. Но на самом деле социально опасные, противоправные действия психические больные совершают не чаще, чем обычные люди – процент, по статистике, одинаков. Просто действия здоровых людей мы как-то можем понять, а поступки душевнобольных пугают из-за их необъяснимости.

Наши пациенты нуждаются в сочувствии и понимании ещё больше, чем больные соматическими заболеваниями: без поддержки близких болезнь может привести к катастрофе! Трудность в том, что необходимость сопереживания предполагает постановку себя на место другого человека. Но для большинства людей поведение душевнобольного вызывает тревогу, оно чуждо и пугающе. Потому что совершенно непонятно.

— Есть характерные симптомы. Например, часто язык больных становится бессвязным, путаным – складывается впечатление, что между предложениями нет причинно-следственных связей. При этом они нелогичны, утрачивается разница между существенным и несущественным. То есть всё в одной куче! Часто душевнобольной высказывает очевидно неверные суждения, которые называются бредом: например, что его преследуют, обворовывают, хотят убить. Или даже что в него кто-то вселился и управляет его действиями. Особенность в том, что для больных людей это – реальность, не поддающаяся переубеждению. Они не воспринимают разумные доводы! Следующий признак: мимика и голос становятся маловыразительными. Утрачиваются жизненные интересы и побуждения, больной кажется растерянным. Близких беспокоит то, что он много времени проводит в постели и его жизнь проходит бесцельно. Иногда родственники считают, что это просто лень. А на самом деле такое поведение – либо результат заболевания, либо реакция на него.

— А какие специфические признаки характерны для шизофрении?

— Мы все воспринимаем информацию через органы чувств, а затем она обрабатывается мозгом. Но если какая-то часть системы восприятия нарушена, то мироощущение меняется и спутывается. В психиатрии нарушения восприятия называются галлюцинациями. Они бывают разными. Например, при алкогольном психозе – зрительные, а в случае шизофрении наиболее часты – слуховые. Характерно отстранение больного от социальной жизни – это вызывает большую тревогу у родственников, которые пытаются понять, что лично они делают не так, постоянно испытывая чувство вины.

Теория загадки

— Кстати, самый частый вопрос, который нам задают родственники: «Почему наш близкий человек заболел? И в чём наша вина? Может быть, это стресс?» Например, учился студент в институте, всё было хорошо – и вдруг…

— Есть несколько теорий возникновения заболевания. Но ни в одной из них родственники не виноваты! Поэтому не надо бояться обращения к специалистам: лечить всё равно придётся, и тем успешнее, чем раньше будет обращение.

Самая распространённая теория – генетическая. Согласно ей шизофрения – наследственное заболевание, так как часто встречается в пределах одной семьи, передаётся одним или несколькими генами, до сих пор не выявленными. По некоторым данным, вероятность заболеть для тех, у кого есть больные шизофренией родственники, – 10 %, а для всех остальных – 1 %.

Дофаминовая теория объясняет процесс развития заболевания, но не его причину. Дофамин – нейромедиатор, передающий информационный сигнал от одних нервных клеток к другим. Сейчас известно, что препараты, оказывающие активное действие против шизофрении, блокируют действие именно этого вещества. Но вопрос, почему уровень дофамина меняется при болезни, остаётся пока неразрешимым: никто не знает причины происходящего в мозге.

В конце XX века появилась вирусная теория, но для неё есть лишь косвенные доказательства. Например, именно вирусы обладают свойствами поражать отдельные участки мозга, не трогая другие, долгим латентным периодом, то есть после заражения могут активизироваться через годы. И только вирусы могут влиять на функции клеток без изменения их структуры: при вскрытии патологоанатомы не видят никаких органических изменений в клетках мозга. Но вирус, вызывающий шизофрению, не выделен.

Из двух зол

— Как же бороться с болезнью, если её причина окончательно не ясна?

— Это не значит, что недуг нельзя лечить. Современные антипсихотические препараты позволяют достичь значительного улучшения состояния, устранить симптомы.

Здесь главная проблема в другом: люди видят, что происходит что-то не то, но к психиатрам не идут. А обращаются к психологам и ясновидящим разного пошиба, которые берутся «лечить» больных шизофренией психологическими тренингами и даже гипнозом. Этого делать ни в коем случае нельзя! Потому что приведёт только к ухудшению состояния. Поэтому важно своевременно обратиться к квалифицированным специалистам-психиатрам, чтобы вовремя начать лечение, адаптировать больного в обществе, как можно дольше сохранить его работоспособность.

— Может быть, боязнь обращения к психиатру связана с последствиями, которыми чреват подобный визит?

— Нужно выбирать из двух зол меньшее. Или мы запускаем болезнь, и она прогрессирует и может закончиться печально, вплоть до суицида, или приходим на помощь вовремя. Никто не знает, чем без помощи закончится та каша, которая по нарастающей варится у больного в голове! А современные препараты очень эффективны и удобны в применении, иногда достаточно одной таблетки в день.

— Но «клеймо» это не пожизненное! И не факт, что у вашего родственника – шизофрения. Схожие симптомы может давать и опухоль мозга, и употребление наркотиков, о чём родственники могут не знать. В этом случае картина психоза очень похожа на шизофрению. Но, повторю, нужно обязательно показаться специалисту. И бояться совершенно нечего: с первого обращения такой серьёзный диагноз, как шизофрения, не ставится, обычно это происходит после года наблюдения и лечения. Но коль уж заболевание есть – лечить его нужно обязательно, в интересах больного. Жизнь дороже!

— А если такой больной найдёт в себе мужество и сам к вам обратится?

— У нас в больнице в помощи никто никому никогда не откажет! Тем более если человек пришёл сам.

о заразности, наследственности, опасности и плохом социальном поведении, мнение экспертов и рекомендации

Шизофрения – очень тяжелое заболевание, поэтому многие специалисты углубленно изучают вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству. Она представляет собой выраженное психическое изменение, которое постепенно вызывает полную деградацию личности человека. Болезнь сопровождается целым набором признаков и симптомов, по которым врач может установить диагноз.

Вероятность передачи шизофрении по наследству очень высока. Многие люди уверены в том, что она приближается практически к ста процентам. Страдают заболеванием, как женщины, так и мужчины. Причем патология не всегда четко отражается на ближайших родственниках. Иногда ее развернутая форма встречается у внуков, племянников или двоюродных братьев.

Факторы риска

Очень важно точно знать, как именно передается шизофрения от поколения к поколению. В действительности, генетический фактор играет достаточно большую роль в передаче этой болезни.

Распределяется такая опасность с определенной частотой.

• Если расстройство проявилось у одного малыша из двойни, то существует около пятидесяти процентов вероятности, что второй ребенок также будет страдать ею.
• Чуть меньший риск составляет то обстоятельство, если болезнь диагностирована у деда, бабки, только у мамы или только у отца.
• Лишь один из восемнадцати человек страдает от заболевания, если патология проявилась у дальнего родственника.
• Один человек из пятидесяти способен унаследовать ее, если пациентами психиатрической больницы стали дядя или тетя, а также кузены, двоюродные дедушки или бабушки.

Можно с полной уверенностью сказать, что страдать подобным типом психического заболевания будет тот человек, у которого диагностировалась патология, как по линии родителей, так и у старшего поколения родственников.

Вероятность развития заболевания приближается к пятидесяти процентам, если им страдали мать или отец, а также сразу оба родителя. То есть, передача болезни происходит аутосомно.

Если же шизофреником был только лишь один член семьи, все равно, фактор риска наследования гена остается достаточно высоким. Сколько процентов он составит, трудно даже предположить. Однако, для того, чтобы с уверенностью судить о таком обстоятельстве, необходимо пройти хромосомный анализ.

Влияние мужской линии

Важно понимать, передается ли шизофрения чаще всего по наследству от отца, так как мужчины нередко бывают подвержены подобной болезни.

Это случается из-за того, что:

• представители сильного пола заболевают психической патологией уже в детстве или в юношестве;
• болезнь у них быстро прогрессирует;
• она отражается на их семейных отношениях;
• толчком к ее развитию может стать не слишком значительный и даже приобретенный фактор;
• представители сильного пола чаще испытывают нервно-психические перегрузки и т.д.

Тем не менее, опытные психиатры четко установили, что наследование психического заболевания от отца случается гораздо реже. Предрассудок о мужской шизофрении бытует в связи с тем, что у представителей сильного пола болезнь протекает в более выраженной форме.

Основные симптомы у мужчин более развернуты и ярки. У них случаются галлюцинации, они слышат голоса, видят отсутствующих людей. Шизофреники часто бывают очень манерны, склонны к резонерству или подвержены определенным маниакальным идеям.

Некоторые из больных полностью теряют связь с внешним миром, перестают следить за собой, нередко страдают от депрессивных проявлений. Иногда суицидальные наклонности доходят до того, что человек стремится совершить самоубийство. Если оно ему не удается, тогда чаще всего он немедленно становится пациентом психиатрического отделения.

Мужчины очень часто бывают агрессивны, постоянно алкоголизируются, принимают наркотики, проявляют асоциальное поведение.

Шизофреники-мужчины просто бросаются в глаза, в отличие от заболевших женщин, недуг которых часто заметен только членам их семей.

Кроме того, представители сильного пола гораздо хуже переносят сильное нервное и психическое перенапряжение, не обращаются вовремя за медицинской или психиатрической помощью, а также часто впоследствии оказываются в местах лишения свободы.

Влияние линии матери и бабушки

Не менее важно определенно выявить точную вероятность передачи шизофрении по наследственности по женской линии.

Именно в этом случае риск заболевания повышается во много раз. Вероятность получить болезнь от матери сыном или дочкой возрастает не менее чем пятикратно. Такой показатель намного превышает уровень риска случаев, когда патология диагностирована у отца детей.

С полной уверенностью давать какие-либо определенные прогнозы достаточно сложно, так как общий механизм развития шизофрении до сих пор окончательно не изучен. Тем не менее, ученые склоняются к тому, что хромосомная аномалия играет огромную роль в возникновении болезни.

От матери к детям способна переходить не только такая патология, но и многие другие психические заболевания. Возможен даже вариант, что сама женщина ими не страдала, но является носительницей хромосомной мутации, которая и вызвала у детей развитие болезни.

Тяжелая беременность, отягощенная токсикозом, также способна стать фактором риска.

Инфекционные или респираторные заболевания, повлиявшие на плод во время вынашивания, также дают толчок к возникновению различных заболеваний.

Именно с подобными влияниями связано то, что люди, у которых впоследствии была диагностирована эта тяжелая психическая патология, отмечают свой день рождения в самый пик весеннего или зимнего заражения вирусными инфекциями.

Усугубляют развитие наследственности шизофрении у детей:

• очень тяжелые психические условия раннего развития дочери или сына, пораженного болезнью;
• отсутствие полноценной заботы о ребенке;
• выраженные изменения обмена веществ у малыша;
• органическое поражение головного мозга;
• биохимическая патология и пр.

Поэтому становится понятно, что для того, чтобы заболевание получилось передать в развернутой форме, требуется сочетание самых различных важных факторов, а не только одного наследственного.

То, страдали ли болезнью родители с мужской или женской стороны, имеет очень большое значение, но не решающее.

Очень часто женщина бывает поражена шизофренией в вялотекущей форме, которая остается незамеченной ни членами ее семьи, ни медицинскими работниками, ни психиатром.

Нередко особый мутировавший ген, который ей довелось наследовать от родственников, бывает рецессивным, не имея особого шанса проявить себя во всей полноте.

Вероятность возникновения заболевания, связанная с хромосомным фактором

Однозначного ответа на вопрос о передаче шизофрении от родственника к родственнику не существует.

Генетическое нарушение или наследственная предрасположенность являются выраженными факторами риска, но вовсе не приговором. Поэтому людям, у которых фиксируется это неблагополучие, стоит с раннего детства наблюдаться у психолога или психиатра, а также избегать провоцирующих факторов развития болезни.

Даже тогда, когда шизофренией поражены оба родителя ребенка, то возможность развития у него такой патологии все равно обычно не превышает пятидесятипроцентной вероятности.

Поэтому, пока не будут получены полностью подкрепленные практическими и экспериментальными данными доказательства, можно лишь строить предположения о том, является ли шизофрения наследственным заболеванием или нет.

При довольно точных статистических данных о том, что болезнь передается по хромосомной линии, все же очень сложно вычислить степень ее вероятности.

Многие видные ученые в подобной области занимались соответствующими исследованиями, но окончательных данных пока нет. Объясняется это тем, что не существует возможности полноценно изучить психическое состояние и признаки наличия шизофрении у всех родственников больного, его отсутствующих прадедушек и прабабушек или выявить условия становления и развития пораженного патологией подростка.

Иногда заболевание способно передаться от родителей к детям, но в такой маловыраженной форме, что говорить о том, что у человека наблюдается шизофрения, бывает очень сложно.

В тех случаях, когда родители или дети находятся в очень благополучной среде и не страдают никакими сопутствующими заболеваниями, иногда болезнь проявляется в виде некоторых странностей поведения или даже практически скрытого носительства.

Обстоятельства проявления патологии в развернутом виде

Для того чтобы шизофрения выразила себя в генерализованной форме, необходимо сочетание таких факторов, как:

• биохимического;
• социального;
• нервного;
• психологического;
• хромосомной мутации;
• наличия доминантного гена;
• конституционной особенности пациента и т.п.

Поэтому делать окончательный вывод о том, какова вероятность передачи шизофрении по наследству, нужно только с большой осторожностью. Тем не менее, сбрасывать со счетов подобный фактор, разумеется, недопустимо.

Практикующие психиатры давно заметили связь между заболевшим отцом или даже дядей и наличием патологии у сына или племянника.

Более того, встречаются случаи, когда сразу оба близнеца оказались поражены таким психическим заболеванием.

Следует признать, что шизофрения передается по хромосомной линии. Такое заключение не вызывает ни малейшего сомнения. Генетиками и психиатрами доказано даже то, что женская наследственность является определяющей. Тем не менее, для того, чтобы столь тяжелая и неизлечимая болезнь полностью вступила в свои права, требуется сочетание очень многих причин и факторов.

Источник: https://vsepromozg.ru/teoriya/shizofreniya-po-nasledstvu

6 пугающих мифов и настоящих фактов о шизофрении

Фактрум разоблачает шесть самых популярных заблуждений.

Миф 1: Люди с шизофренией страдают от раздвоения личности

Само слово «шизофрения» означает «расщепленный разум», а не личность. «Расщепление» касается чувств и мыслей людей, страдающих от этого нарушения. Они могут чувствовать оторванность от реальности, включающую иногда галлюцинации и бред. Психическое нарушение, разделяющее личность человека на несколько называется «диссоциативным расстройством личности».

Миф 2: Люди с шизофренией опасны

«Из всех мифов об этом заболевании, этот самый несправедливый, — считает профессор психиатрии Эндрю Саваго. — Именно это заблуждение удерживает многих людей от обращения за помощью.

В действительности, люди с шизофренией куда чаще становятся жертвами насилия, чем его инициаторами».

Даже при отсутствии лечения, люди с шизофренией скорее уходят в себя, чем выплескивают гнев на окружающих.

Миф 3: Люди с шизофренией не способны жить полной жизнью

«Конечно, в некоторых случаях шизофрения лишает больных способности вести полноценную жизнь.

И в то же время, у меня есть пациенты, которые счастливы в браке, воспитывают детей и добиваются успехов в карьере», говорит профессор Саваго.

Шизофрения не поддается лечению, но корректировка состояния, включающая медикаментозные и терапевтические методы, помогает людям вести продуктивную и насыщенную жизнь.

Миф 4: Если в вашей семье кто-то страдал от шизофрении, она передастся вам

Действительно, шизофрения может встречаться среди родственников, но ее появление обуславливается не только генами. «Даже если у вас есть однояйцовый близнец, страдающий от шизофрении, ваш риск развития этого нарушения составляет только 50%, — считает профессор Саваго.

— Для развития шизофрении нужно сочетание двух факторов: наследственности и инициирующего триггера, например, сильный стресс или эмоциональная травма».

Согласно Национальному институту психиатрии, если ваш брат/сестра, отец или мать страдают от шизофрении, ваш риск развития этого заболевания составляет лишь 10%.

Миф 5: Люди с шизофренией постоянно видят «нечто»

Галлюцинации — часть расщепленного восприятия реальности, которые могут наблюдать люди с шизофренией. У них также могут появиться ложные убеждения, называемые в психиатрии «бредом», но все эти особенности нарушения не происходят 24 часа в сутки.

Профессор Саваго уточняет, что галлюцинации свойственны людям, не получающим профессиональную помощь при шизофрении, и что эти галлюцинации чаще касаются слуха, чем зрения. «Зрительные галлюцинации встречаются значительно реже, — добавляет он. — Галлюцинации прекрасно поддаются корректировке.

Они прекращаются через 7–10 дней с начала лечения».

Миф 6: Люди с шизофренией проводят свою жизнь в специальных учреждениях

«Так было лишь до того, как были найдены эффективные методы корректировки. Теперь лечение проводится амбулаторно, и меньше людей нуждается в длительном лечении в стенах психиатрических учреждений.

Шизофрения не обязательно прогрессирует — мы способны удерживать многих пациентов в состоянии ремиссии при условии, что они ответственно следуют плану лечения и приема медикаментов», поясняет профессор Саваго.

Источник: https://www.factroom.ru/obshchestvo/6-myths-about-schizophrenia

Мифы и правда о шизофрении

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции! Такое сложное и тяжелое заболевание, как шизофрения, до сих пор вызывает множество вопросов у врачей-психиатров, не говоря уже о людях, не имеющих ничего общего с медициной, а потому слепо доверяющих информации, которую черпают из художественных фильмов и научно-популярных программ (в лучшем случае).

Ниже мы развенчаем те ложные стереотипы, которые сложились у людей о шизофрении. При шизофрении происходит расщепление психических процессов, утрата цельности, а также функциональной связи между мышлением, эмоциями и поведением.

При этом изменение личности влечет за собой утрату связи с реальностью, а при отсутствии лечения и деградацию личности. Кроме того, при шизофрении возможны нарушения схемы своего тела, проявляющиеся ощущением у больного отсутствия либо изменения органов.   Если же говорить об истинном раздвоении личности, то при данном нарушении психики в одном человеке могут уживаться два и более «я», которые чаще всего резко отличаются друг от друга.

При этом больной не в состоянии контролировать мысли и чувства субличности.    В некоторых случаях раздвоение личности может выступать в качестве одного из многочисленных симптомов шизофрении. Люди, страдающие шизофренией, могут вести себя достаточно непредсказуемо, однако вспышки агрессии и насилия у них бывают крайне редко при негативной симптоматике в период кататонического возбуждения либо при галлюцинаторно-параноидных переживаниях императивного (приказного) или же угрожающего характера. Напротив, больные с таким диагнозом чаще всего ведут себя отчужденно, тихо и максимально незаметно.

К совершению насильственных действий больного шизофренией могут подтолкнуть следующие факторы: тяжелая депрессия, бред преследования, воздействия, приказные слуховые галлюцинации, употребление алкоголя и наркотиков. Но согласитесь, что и вполне здоровые в психическом плане люди под воздействием алкоголя или психотропных веществ не только теряют человеческое обличье, но и представляют серьезную угрозу для окружающих.

Согласно статистике, лишь 5% преступлений насильственного характера совершаются людьми с расстройствами психики, причем на больных шизофренией приходится лишь один процент из пяти. Только лишь ошибки, допущенные при воспитании, не могут привести к развитию шизофрении у ребенка (даже том в случае, когда мать либо отец имеют данное психическое расстройство). Но если есть генетическая предрасположенность к шизофрении или ребенок относится к шизоидному типу личности, то семейные ссоры и скандалы могут стать причиной дебюта данного заболевания.   Если шизофрения диагностирована у ребенка, то неблагоприятная семейная обстановка может спровоцировать очередной приступ болезни.

К сведению! Люди, относящиеся к шизоидному типу личности, полностью либо частично оторваны от реалий окружающего их мира, они замкнуты и не способны внешне проявлять эмоции и чувства, для них не существует условностей и запретов, законов и традиций.

Часто таких людей называют странными или чудаковатыми, при этом в социальном плане они адаптированы.

Но самое главное – у людей с шизоидным типом личности отсутствует развитие и утяжеление позитивной и негативной психопатологической симптоматики, то есть нет шизофрении как расстройства.

Многолетние наблюдения за семьями, члены которых страдали шизофренией, позволяют говорить о том, что наследственный фактор в развитии данного расстройства исключать нельзя. Есть сведения о том, что если шизофрения была диагностирована у тети (дяди), двоюродного брата либо сестры, то риск развития данного расстройства у потомства составляет около 2%. Если шизофренией болел один из родителей или же кто-то из бабушек (дедушек), то эта цифра увеличивается до 5%. В том случае, если шизофренией страдал не только один из родителей, а еще бабушка либо дедушка, то риск передачи расстройства по наследству составляет около 12%. Если шизофренией больны оба родителя, то риск развития у детей составляет порядка 46%.

Несмотря на приведенные выше показатели, следует помнить, что одна лишь генетическая предрасположенность не влияет на развитие шизофрении, поскольку существуют многие другие факторы, оказывающие негативное действие на психическое состояние человека.

Важно! Даже при достаточно высоком риске, связанном с генетической предрасположенностью шизофрении, не стоит исключать вероятность рождения абсолютно здорового потомства.

Наркотические вещества сами по себе не провоцируют развитие шизофрении. Но если человек уже болен либо у него есть генетическая предрасположенность к шизофрении, то наркотики могут стать провокатором данного психического заболевания.

Наиболее опасны в этом плане марихуана, амфетамины, ЛСД и другие стимуляторы, обладающие психоделическими свойствами. Диагноз «шизофрения» не равносилен диагнозу «слабоумие» в том случае, если своевременно выявить расстройство и начать адекватное его лечение. В свою очередь, отказ от лечения может привести к необратимым изменениям мозговой деятельности, к расстройству интеллекта и мышления.

Художники Сальвадор Дали и Ван Гог, танцор Вацлав Нижинский, математик Джон Нэш – список талантливых людей, больных шизофренией, можно продолжать. Кому-то эта болезнь помогала создавать уникальнейшие произведения искусства, а кому-то отравляла жизнь.

Интересно то, что учеными был выявлен ген, который связывает психические расстройства с творческим потенциалом, и даже с интеллектом. Но это вовсе не означает, что все, кто болеет шизофренией – гениальны. К счастью, наука в целом, и психиатрия в частности, не стоят на месте. А потому на смену варварским методам лечения шизофрении пришли гуманные методики, позволяющие в большинстве случаев жить в семьях и реализовывать себя в социуме.

В стенах психиатрических клиник помогают снять острые состояния при шизофрении, после чего больной проходит курс реабилитации дома под контролем родственников, социальных работников, психологов, психиатров.   Но все же люди, столкнувшиеся с этим психическим заболеванием, должны понимать, что без приема медикаментов не удастся добиться длительной ремиссии шизофрении. Несомненно, шизофрения – это диагноз, который существенно усложняет реализацию в профессиональной сфере. Но это вовсе не повод, чтобы опускать руки, а уж тем более жалеть себя. Мало того, именно работа помогает больным шизофренией социально адаптироваться и поверить в себя после обострения заболевания.

Но все-таки есть определенные сферы деятельности, которые при шизофрении необходимо исключить:

• работу в ночное время суток, дабы не нарушать циклические биоритмы,
• труд, связанный с постоянными стрессовыми ситуациями,
• контакт с оружием,
• виды деятельности, где нужна повышенная внимательность и концентрация внимания,
• сферы деятельности, связанные с движущимися механизмами.

К сожалению, современная медицина не располагает инструментарием для полного излечения шизофрении. Поэтому не стоит тратить драгоценное время на поиски чудо-средства у очередного шарлатана-целителя, обещающего избавить от этого недуга за 5 – 10 сеансов.

Помните о том, что лишь прием лекарственных препаратов, которые подбираются в индивидуальном порядке, поможет сократить число, продолжительность и интенсивность приступов при шизофрении. При данном заболевании не обойтись и без квалифицированной помощи психотерапевта, тогда как поддержка родных и близких станет стимулом для достижения новых целей и преодоления своих страхов и сомнений.

Источник: https://www.polismed.com/articles-mify-i-pravda-o-shizofrenii.html

10 мифов о шизофрении

Такое психическое расстройство как шизофрения по сей день до конца не изучено, а поэтому обрастает слухами и мифами, развенчать которые мы и попробуем в данной статье.

Миф 1. Шизофрения – это раздвоение личности

При шизофрении наблюдается расщепление психических процессов. Мысли, эмоции и поведение больного нелогичны: утрата близкого человека может вызвать у него приступ смеха, тогда как на радостное событие он реагирует плачем.

Такой человек погружен в свой внутренний мир, который далек от современных реалий: его не интересуют ни семья, ни работа, ни внешний вид.

Он может любить и ненавидеть одновременно, его жизнь изо дня в день отравляют навязчивые голоса, которые могут исходить изнутри самого больного, так и извне (из радиоприемника, нерабочего телефона, трубы отопления и пр.). При этом голоса или образы давят на больного, приказывают совершать те или иные поступки.

И это лишь поверхность айсберга под названием «шизофрения». В ряде случаев больному кажется, что воздух густой и непрозрачный, а потому надышаться им просто невозможно.

Даже собственное тело воспринимается как нечто изувеченное, а иногда и враждебное: физически здоровый больной шизофренией утверждает, что у него отсутствует тот или иной орган (рука, нога, печень), он убежден в том, что гниет изнутри.

Мало того, он может быть уверен в том, что спецслужбы или инопланетные существа внедрили в его тело передатчик, чтобы управлять его мыслями и действиями. При этом ни родственники, ни врачи, ни результаты рентгеновского обследования не могут его в этом переубедить.

Если больной шизофренией отказывается от лечения, то итог зачастую плачевен: одиночество, потеря семьи, работы и цели в жизни, отсутствие средств к существованию, слабоумие и полная деградация личности.

При раздвоении личности в одном человеке сосуществуют несколько «Я» (или «эго-состояний»), которые сменяют друг друга. Они могут иметь разный пол и возраст, интеллект и морально-нравственные принципы.

При смене эго-состояний зачастую наблюдается потеря памяти, то есть больной может не помнить, что делала одна из его субличностей.

Проще говоря, человек, страдающий раздвоением личности, живет в параллельных реальностях, общается с абсолютно разными людьми, ведет себя диаметрально противоположно.

Вывод: под раздвоением личности при шизофрении имеется в виду расщепление единых психических процессов, тогда как при истинном раздвоении личности формируются самостоятельные интегрированные эго-состояния. При этом при шизофрении не исключен вариант развития раздвоения личности.

Миф 2. Шизофрения – опасное для окружающих заболевание

Поведение больных шизофренией может быть неадекватным и непредсказуемым, но агрессию и насилие по отношению к окружающим они проявляют крайне редко. Зачастую люди с таким диагнозом стремятся к уединению и самоизоляции, им свойственна отчужденность.

Источник: https://www.infoniac.ru/news/10-mifov-o-shizofrenii.html

Шизофрения наследственное заболевание ✧ Генетический анализ?

Шизофрения наследственное заболевание или приобретенное? Что влияет на возникновение? Можно ли заранее говорить, будет или нет шизофрения? Есть ли анализы на шизофрению? На этот вопрос пытаются ответить многие исследователи.

В самом начале мы хотим отметить, что шизофрения лечится. Это не приговор на всю жизнь. Наши пациенты, прошедшие лечение, с успехом заканчивают обучение в ВУЗах, работают в престижных организациях, занимают хорошие должности. Наиболее высокие результаты можно получить на ранних стадиях формирования. Хуже обстоит с тем, когда лечение было не верным или его пытался проводить какой-либо психолог или малограмотный психотерапевт. В этом случае можно ожидать различные осложнения.

Передача психической болезни по наследству – вопрос далеко не праздный. Что делать если среди родственников или в родне второй половинки – есть больные шизофренией? Встаёт естественный вопрос, что шизофрения наследственное заболевание или нет?

Было время, когда шли разговоры о том, что ученые нашли 72 гена шизофрении. С тех пор прошло уже несколько лет и данные исследования не подтвердились. До сих пор во всем мире ученые пытаются найти причину шизофрении в наследственности. Однако, пока этого ни кому не удалось.

Шизофрения наследственное заболевание?

Все разговоры о том, что можно по специальным анализам крови или генетическим анализам установить шизофрению и на этом основании проводить лечение, не более чем просто разговоры. Они не основываются на официально подтвержденных фактах. Однако, многие сегодняшние врачеватели пытаются продавать воздух, в виде генетических или иных анализов на шизофрению.

Хотя, одна из известных теорий формирования шизофрении опирается на генетическое происхождение. Не мало докторов шизофрению относят к генетически обусловленным заболеваниям. Однако, структурных изменений в определенных генах, так и не удалось выявить.

Выделен набор дефектных генов, которые могут нарушить работу мозга, но говорить о том, что это ведет к развитию шизофрении нельзя. Конкретные факты этого не подтверждают. Не возможно, проведя генетическое обследование, сказать заболеет человек шизофренией или нет.

Если следовать теории о происхождении шизофрении как наследственное заболевание, то из этой теории выпадает огромное количество заболевших впервые. Те, которые не имеют в своем генеалогическом древе родителей или прародителей имевших это заболевание.

Не смотря на отсутствие научно доказанных статистических данных и отсутствие прямой связи наследственности шизофрении в формировании заболевания прослеживается определенная связь со старшим поколением.

Установлено, что у 30% больных шизофренией ближайшие родственники, папа, мама, бабушка, дедушка или у более старшего поколения прямого родства имелись факты проявления психических расстройств.

У оставшейся части больных не было выявлено наследственной предрасположенности.

Поэтому, на основании статистических данных говорить о вероятности того, что шизофрения наследственное заболевание можно лишь в 30% случаев заболевания.

Теория возникновения шизофрении

Так как происхождение болезни неизвестно, ученые-медики выделяют несколько гипотез возникновения шизофрении:

• Генетическая – у близнецовых детей, а так же в семьях, где родители страдают шизофренией наблюдается наиболее частое проявление болезни.
• Дофаминовая — психическая деятельность человека зависит от выработки и взаимодействия основных медиаторов, серотонина, дофамина и мелатонина. Происходит повышенная стимуляция дофаминовых рецепторов в лимбической области головного мозга. Однако это вызывает проявление продуктивной симптоматики, в виде бреда и галлюцинаций, и никак не влияет на развитие негативной – апато-абулического синдрома: снижение воли и эмоций.
• Конституциональная – совокупность психофизиологических особенностей человека: мужчины- гинекоморфы и женщины пикнического типа чаще всего встречаются среди больных шизофренией. Считается, что пациенты с морфологической дисплазией хуже поддаются лечению.
• Инфекционная теория происхождения шизофрении в настоящее время представляет больше исторический интерес, чем имеет под собой какие-либо основания. Ранее считалось, что стафилококк, стрептококк, туберкулезная и кишечная палочки, а так же хронические вирусные болезни снижают иммунитет человека, что, якобы, является одним из факторов развития шизофрении.
• Нейрогенетическая — рассогласование между работой правого и левого полушарий из-за дефекта мозолистого тела, а так же нарушение лобно-мозжечковых связей приводит к развитию продуктивных проявлений болезни.
• Психоаналитическая — объясняет появление шизофрении в семьях с холодной и жестокой матерью, деспотичным отцом, отсутствием теплых отношений среди членов семьи, либо их проявлением противоположных эмоций на одно и тоже поведение ребенка.
• Экологическая – мутагенное влияние неблагоприятных экологических факторов и нехватка витаминов в период развития плода.
• Эволюционная — увеличение интеллекта людей и повышение технократического развития в обществе. Природа пытается улучшить работу головного мозга, но происходит сбой.

На сегодняшний день причина заболевания шизофренией полностью не установлена.

Как ставится диагноз шизофрения

Диагностика шизофрении основывается на:

• тщательнейшем анализе симптоматики;
• анализе индивидуального формирования нервной системы;
• данных о ближайших родственниках;
• заключении патопсихической диагностики;
• наблюдении реакции нервной системы на диагностические препараты.

Это основные диагностические мероприятия по установлению диагноза. Имеются так же и иные, дополнительные индивидуальные факторы, которые могут косвенно указывать на возможность наличия болезни и могут помочь врачу.

Хотелось бы особо отметить, что окончательный диагноз шизофрения не устанавливается на первом посещении врача. Даже если человек экстренно госпитализирован в остром психотическом состоянии (психозе), о шизофрении говорить рано.

Для установления этого диагноза требуется время для наблюдения за пациентом, за реакцией на диагностические действия врача и препараты.

Если человек в данный момент находится в психозе, то прежде чем установить диагноз, врачи обязаны сначала купировать острое состояние и только после этого можно проводить полноценную диагностику.

Это связано с тем, что шизофренический психоз часто схож по симптоматике с некоторыми острыми состояниями при неврологических и инфекционных заболеваний. Кроме этого, один врач не должен устанавливать диагноз. Это должно происходить на врачебном консилиуме. Как правило при постановке диагноза должно учитываться мнение невролога и терапевта.

Помните! Диагноз при любых психических расстройств не устанавливается на основании каких-либо лабораторных или аппаратных методов исследования! Эти исследования не дают ни каких прямых доказательств указывающих на наличие того или иного психического заболевания.

Аппаратные (ЭЭГ, МРТ, РЭГ и др.) или лабораторные (анализ крови и иных биологических сред) исследования могут лишь исключить возможность неврологических или иных соматических заболеваний. На практике грамотный врач очень редко использует их, а если использует, то очень избирательно. Шизофрения как наследственное заболевание данными средствами не определяется.

Для получения максимального эффекта устранения заболевания необходимо:

• не бояться, а вовремя обратиться к квалифицированному специалисту, только к врачу психиатру;
• качественная, полноценная диагностика, без шаманства;
• правильная комплексная терапия;
• выполнение пациентом всех рекомендаций лечащего врача.

В этом случае заболевание не сможет взять вверх и будет остановлено вне зависимости от её происхождения. Это доказывает наша многолетняя практика и фундаментальная наука.

Вероятность наследственности шизофрении

• болен один из родителей – риск формирования заболевания около 20%,
• болен родственник 2-ой линии, бабушка или дедушка – риск до 10%,
• болен прямой родственник 3-ей линии, прадедушка или прабабушка — около 5%
• шизофренией страдают родной брат или родная сестра, при отсутствии больных родственников – до 5%,
• шизофренией страдают родной брат или родная сестра, при наличии психических расстройств у прямых родственников 1, 2 или 3 линии – риск составит около 10%,
• когда заболели двоюродная сестра (брат) или тетя (дядя), то риск заболевания – не более 2%,
• если болен только племянник – вероятность не более 2%,
• вероятность формирования заболевания как впервые возникшее в генеалогической группе — не более 1%.

Указанные статистические данные имеют практическое основание и говорит только о возможном риске формировании шизофрении, но не гарантирует ее проявление. Как вы видите процент того, что шизофрения наследственное заболевание не низкий, однако не является подтверждение наследственной теории.

Да, наибольший процент составляет, когда заболевание имелось у ближайших родственников, это родители и бабушка, либо дедушка.

Однако, хотелось бы особо отметить, что наличие шизофрении или иных психических расстройств у ближайших родственников не гарантирует наличие шизофрении в последующем поколении.

Шизофрения наследственное заболевание по женской или по мужской линии?

Резонно возникает вопрос. Если предположить, что шизофрения наследственное заболевание, то передается оно по материнской или отцовской линии? По наблюдениям практикующих врачей-психиатров, а также статистике ученных-медиков прямой закономерности не выявлено. То есть болезнь одинаково передается как по женской, так и мужской линии.

Однако, есть некоторая закономерность. Если какие-то характерологические особенности были переданы, например, от отца болеющего шизофренией сыну, то вероятность передачи шизофрении сыну резко возрастает. Если характерологические особенности переданы от здоровой матери сыну, то вероятность формирования болезни у сына минимальны.

Соответственно, по женской линии имеется та же закономерность.

Формирование шизофрении чаще всего происходит при действии совокупных факторов: наследственности, конституциональной особенности, патологии во время беременности, развитии ребенка в перинатальном периоде, а так же особенностях воспитания в раннем детстве. Хронические и сильные острые стрессы, а так же алкоголизация и наркомания могут явиться провоцирующими факторами для возникновения шизофрении у детей.

Наследственная шизофрения

Так как истинные причины возникновения шизофрении не известны и не одна из теорий шизофрении не объясняет ее проявления до конца – ученые и врачи не склоняются относить шизофрению к наследственным заболеваниям.

Если один из родителей болен шизофренией или известны случаи проявления болезни среди других родственников, прежде чем планировать ребенка, таким родителям показана консультация врача-психиатра. Проводится обследование, вычисление вероятностного риска и определение наиболее благоприятного периода для беременности.

Источник: https://preobrazhenie.ru/shizofreniya-nasledstvennoe-zabolevanie/

Интересно о медицине. Шизофрения заразное заболевание?

В переводе с латинского языка «Расщепление рассудка». В связи с таким переводом многие путают понятие шизофрения с заболеванием, которое сопровождается раздвоением личности.

На самом деле шизофреники не страдают раздвоением личности, это совсем другое заболевание. Шизофрения хроническое заболевание, связанное с психическими расстройствами. У больных шизофренией бывают периоды обострения и затишья.

Эта болезнь сопровождается слуховыми и зрительными галлюцинациями, больной несет бред, у него могут происходить сбои в речи. В мире насчитывается менее 1 % людей страдающих этим недугом. До сих пор медицина не нашла точного ответа на вопрос, что является причиной возникновения этого заболевания.

Как жить с шизофренией, как ее лечить – эти вопросы так же не имеют однозначных ответов. В связи с этим загадочное заболевание окутано мифами и предположениями.

Бойтесь шизофрении, она заразна!

Ряд европейских и американских ученых, проводя исследования, обнаружили молекулярный след ретовируса в жидкости, взятой из головного и спинного мозга у людей, страдающих шизофренией.

В результате исследования выяснилось, что у 30% больных страдающих острыми психическими расстройствами присутствует этот ретровирус. А у здоровых людей следов ретровируса обнаружить не удалось.

В отличие от других вирусов, состоящих из ДНК, ретровирусы состоят из другого генетического матирала – РНК. Как и ВИЧ ретровирус шизофрении могут формировать ДНК из своего РНК с целью дальнейшей репродукции. Остановить этот процесс практически невозможно.

И если они возникли у одного человека, то могут передаваться из поколения в поколение. Из чего ученые пришли к выводу, что шизофрения, как и другие нервно-психические расстройства являются вирусными заболеваниями.

Газета «Аргументы и факты» в номере 38 от 21.09.2005 года опубликовала статью об известном психиатре, докторе медицинских наук Этелий Казанец. Этелий утверждает, что шизофренией заразиться так же просто, как и любой другой инфекцией. Достаточно простого бытового контакта.

Еще в 70 года, когда Казанец работал в НИИ Минздрава, он услышал о девушке, которая живя в коммунальной квартире, заразилась шизофренией от своей подруги. Этелий заинтересовался этим фактом и начал исследования. Провел статистику по 40 домам и получил неожиданный результат.

Около 10% людей, проживающих вместе с больными шизофренией, тоже стали подвержены этому недугу. Он вывел закономерность, что заражение зависит от близости и частоты общения с больным. Наиболее подверженными этой болезнью Казанец считал подростков в период их полового созревания.

Свое сенсационное открытие Этелий зачитал на столичном форуме, а затем и опубликовал в зарубежной печати. Представители медицинского сообщества восприняли его заявление в штыки, и в итоге карьера Казанец в России была закончена. Его уволили из института судебной психиатрии им. Сербского.

После этого он прожил в России еще 10 лет, занимаясь частной практикой, а потом иммигрировал в США.

Другое мнение:

Газета РБК в 2001 году опубликовала мнение на эту тему доктора медицинских наук, нейропсихолога Евгения Шапошникова. Нейропсихолог утверждает, что действительно веских доказательств вирусной природы шизофрении нет. Шизофрения относится к внутренним заболеваниям психики. Причины ее возникновения не известны.

Есть некоторый риск наследственной предрасположенности к этой болезни. Такой — же, как у больных сахарным диабетом или раковым заболеванием. Но это совсем не означает, что женщина больная шизофренией обязательно родит ребенка склонного к этому недугу. Эффект заразности этой болезни он объясняет следующим аргументом.

Если больной, страдающий навязчивыми идеями, манией преследования и т.п., постоянно контактирует со своими близкими, он все время рассказывает им об этом и в результате может убедить их в реальности угрозы. Близкие люди заражаются не шизофренией, а ее симптомом, т.е.

мыслью шизофреника, начинают верить в то, что он говорит.

Другие врачи соглашаются с тем, что шизофрению может вызывать некий вирус, но отвергают факт заразности этой болезни. И приводят достаточно весомый аргумент.

Если бы эта болезнь была заразной, то все лечащие шизофреников врачи, давно заразились бы этим недугом.

Причинами же возникновения болезни они называют: гормональное нарушение, нарушение работы головного мозга, длительные травмирующие обстоятельства.

Мнение обывателей:

Что уж говорить о мнении простых людей об этой болезни, если даже специалисты в области медицины не пришли к единому мнению. Среди обывателей сформировалось несколько мифов об этой не до конца изученной болезни.

Существует мнение, что шизофреником можно стать в результате плохого обращения с человеком в детстве. На самом деле это не так.

Плохое обращение может лишь ускорить процесс у предрасположенного к заболеванию ребенка или усугубить болезнь.

Мнение о том, что больные шизофренией агрессивны, так же является заблуждением. Сама по себе агрессия не связана с этим заболеванием. Проще сказать, если человек по жизни агрессивен, то в и периоды обострения шизофренией он будет таковым, а если он спокойный по своей натуре, то шизофрения не сделает его агрессивным.

Но следует все-таки учитывать тот факт, что некую опасность эти люди все- таки несут. В период обострения заболевания они могут принести вред окружающим даже из благих намерений. Например, захотят что-нибудь разрушить, чтобы спастись от предполагаемых преследователей и т.п. К тому же такие люди очень подвержены риску увлечься наркоманией или алкоголизмом.

Что в свою очередь сокращает их жизнь.

Некоторые считают, что человек может заболеть шизофренией, после совершения им некоего неблагоприятного поступка. И в последствие сильного переживания стать шизофреником. Это тоже ошибочное мнение.

Все шизофреники гении. Есть и такое мнение. Действительно мозг гениев работает с большей отдачей, чем мозг простого человека. Возможно, по этой причине у многих гениев могут происходить расстройства психики. Но это совсем не означает, что все больные шизофренией обязательно гении.

Лечится ли шизофрения?

Некоторые люди считают, что больные шизофренией просто морально слабые и поэтому они не могут справиться со своим недугом. Но шизофрения это такое же заболевание как, например глухота.

Плохо слышащий человек не может только лишь усилием своей воли начать лучше слышать. Большинство шизофреников осознают свое заболевание, и стремятся от него избавиться. Конечно, для осознания болезни им нужна поддержка и понимание близких им людей.

Ведь шизофренику нужно еще поверить в тот факт, что часть того мира, который они слышат и видят нереальна.

Но, правда, такова, что на сегодняшний момент нет такого лекарства, которое бы полностью излечило больного шизофренией. Есть лишь средства, которые в той или иной степени способные снять или уменьшить симптомы заболевания. Тем самым они могут улучшить качество жизни больного и его близких людей. Но у таких лекарств, как правило, есть и негативные побочные эффекты.

Но все-таки даже больной шизофренией человек может одержать победу над этой болезнью!

И этому есть практическое подтверждение. Великий математик – гений, получивший нобелевскую премию, был шизофреником. Он не смог излечиться от этого недуга, но он сумел обмануть свою болезнь. Об этой реальной истории снят замечательный художественный фильм «Игры разума».

А если вам будет интересна тема, когда человек, не смотря ни на какие жизненный обстоятельства, иногда казалось бы из абсолютно безвыходной ситуации, находит путь к победе, вы можете зайти в наш раздел «Мы рекомендуем фильмы» и ознакомится с нашим рейтингом фильмов посвященных теме: Все возможно!

Источник: https://svoipravila.ru/zdorove/interesno-o-medicine/shizofreniya-zaraznoe-zabolevanie.html

Гены и шизофрения: ученые уточнили диагноз — Наука

Ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе провели исследование трехмерной структуры хромосом из клеток мозга больных шизофренией с помощью метода определения конформации хромосом 3C. Ученые обнаружили, что большая часть из участков ДНК, связанных с болезнью, не кодирует сама по себе информацию о белках, как это делают «обычные» гены. Исследователи обнаружили «регуляторные элементы» — участки ДНК, которые влияют на работу соседних генов, кодирующих белки. Когда они связываются с другими участками ДНК, запускается работа того или иного гена, или, наоборот, его работа останавливается. Из-за того что нить ДНК очень длинная, она свернута внутри хромосом определенным образом, и при сворачивании одни ее участки взаимодействуют с другими. При этом они могут находиться далеко друг от друга на нити ДНК и никогда не связались бы, если бы молекула ДНК не свернулась.

Таким образом, ученые выяснили, что большая часть участков ДНК, которые раньше ассоциировали с болезнью, выполняет роль регуляторов работы генов, таких как, например, гены ацетилхолиновых рецепторов в нейронах. Исследователи считают, что их работа — серьезный шаг в исследовании генетической природы шизофрении, и собираются с помощью того же метода поискать взаимодействия между разными участками ДНК, которые ассоциируют с другими расстройствами психики, например с аутизмом.

Исследование опубликовано в журнале Nature.

Участки ДНК, связанные с шизофренией когда-то давно мы унаследовали от общего с неандертальцами предка. Но наши предки кроманьонцы их получили, а неандертальцы — нет.

Генетика шизофрении и родственники больных шизофренией

Генетика шизофрении. Краткий исторический экскурс

Со времен учения о дегенерации B. Мorel и позже, на протяжении ХIХ и ХХ столетий, психиатры разных стран неоднократно высказывали мысль, что «раннее слабоумие» и шизофрению следует считать наследственным заболеванием.

Частые случаи заболевания шизофренией в одной семье объясняли генетической предрасположенностью к этому психическому расстройству. Утверждали даже, что наследственная отягощенность шизофренией подтверждает ее нозологическую целостность.

В конце 30-х годов ХХ столетия К. Luxenburger (1938) писал: «Последние годы научили нас, во всяком случае, тому, что клиника и психопатология безуспешно пытались разрушить единство шизофрении. Ее нужно рассматривать, прежде всего, как единство наследственно-биологическое». Однако другие психиатры, в частности H. Kallmann (1938), полагали, что следует выделять «краевую» предрасположенность с меньшей и «ядерную» с большей вероятностью развития шизофрении. К. Luxenburger и H. Kallmann приводили противоречивые данные, касающиеся конкордантности шизофрении у однояйцевых близнецов и по-разному высказывались о фатальной роли генотипа в генезе шизофрении.

Некоторые психиатры отмечали, что при «состояниях, похожих на шизофрению», предсказание явно более благоприятное, чем при «истинной шизофрении», так как в первом случае имеется лишь «парциальная предрасположенность» в виде слабости соединительной ткани или склонности к заболеванию туберкулезом. В этом положении внимательный читатель заметит влияние E. Kraepelin, писавшего о диагностической значимости исхода шизофрении.

По мнению ряда исследователей первой половины ХХ века, состояния, напоминающие клинические проявления шизофрении, нуждаются в экзогенном активировании в гораздо большей степени, чем истинная шизофрения.

Было замечено, что «полуотягощенные» или «полупредрасположенные» к шизофрении люди отличаются странностями характера, необычными особенностями склада личности. Часть из них, быть может даже значительная, в различные моменты жизни, при каких-либо заболеваниях или стрессах, обнаруживает нерезко выраженные и, как правило, проявляющие себя кратковременно психопатологические симптомы («звучание симптомов»), которые наблюдались и в клинической картине шизофрении.

Близость ряда психических расстройств по своей клинической симптоматике к проявлениям шизофрении привела к мысли о существовании ее «атипических форм». К. Leonhard (1940) говорил о наследовании «атипических шизофрений» особым путем. При этом казалась парадоксальной высказанная им мысль, что «атипические формы шизофрении» должны отличаться большей наследственной отягощенностью.

В середине ХХ века появись сведения, что некоторые варианты маниакально-депрессивного психоза («атипические психозы») и шизофрения, возможно, имеют одну наследственную основу. Эти предположения расшатывали нозологическую самостоятельность шизофрении, но чаще всего опровергались результатами других исследований.

Атипичные эндогенные психозы, сочетающие в себе признаки и шизофрении, и маниакально-депрессивного психоза, описывались отечественными исследователями третьей четверти ХХ века под названием «периодическая шизофрения». В то же время результаты генетических исследований «периодической шизофрении» не давали возможность признать ее отдельной нозологической единицей.

Если в первой половине ХХ века большинство исследований, посвященных генетике шизофрении, проводились с позиции наследственной гомогенности заболевания, то в конце 60-х годов уже многие психиатры критиковали этот подход (ВОЗ, 1967).

В середине ХХ века японские ученые на большом фактическом материале показали, что для «периодической шизофрении» характерен специфический генотип, не связанный с предрасположенностью к другим психическим заболеваниям.

В  60-е годы некоторые исследователи полагали, что предрасположение или «задаток» к шизофрении передается в роду по типу аутосомно-рецессивного и промежуточного наследования, т.е. гетерозиготные носители этого рецессивного «задатка», с точки зрения фенотипа, даже «внешне» часто отличаются от лиц, вовсе свободных от наследственного «задатка» (Галачьян А., 1962).

В связи с тем, что деление признаков на доминантные и рецессивные носит достаточно искусственный характер, справедливо высказывалась мысль, что для многих наследственных заболеваний, в том числе и шизофрении, характерны и доминантный, и рецессивный типы наследования.

Известны явления неполного доминирования и неполной рецессивности, один и тот же ген, доминантный у гетерозиготного индивидуума в гомозиготном состоянии, оказывает количественно и качественно иное действие. Примеры кодоминантности говорят о том, что отнесение фенотипа к категории рециссивного или доминантного в значительной мере определяется чувствительностью метода выявления механизмов действия генов.

Допускалось, что шизофренический генотип проявляет себя в первую очередь как болезнь мозга, но, по мнению ученых тех лет, его можно было обнаружить и в расстройстве функций других органов. На основании этой гипотезы J. Wyrsch., 1960, и ряд других авторов делали вывод, что надежды на качественное оказание помощи больным шизофренией следует возлагать не на психопатологию, а на патофизиологию.

В свое время среди психиатров вызвал большой интерес случай шизофрении у знаменитой четверки однояйцевых близнецов девушек, описанный в монографии D. Rosenthal et al. (1963). Отец девушек отличался своей психической неуравновешенностью. Все четыре девушки нормально учились в школе, трое из них хорошо ее закончили, но в возрасте 20-23 лет у всех девушек начали развиваться проявления шизофрении, причем очень бурно с признаками кататонии у той, которая не закончила среднюю школу.

Многие исследователи допускали, что при шизофрении, возможно, наследуется слабость определенных систем и, в частности, способ их физиологических реакций на внутренние и внешние факторы (Семенов С.Ф., 1962). Отдельные ученые утверждали, что генетические нарушения при различных психических расстройствах могут быть идентичными.

В группу генетического спектра шизофрении обычно включались: латентная шизофрения, шизотипическое расстройство, шизоидное и параноидное расстройство личности.

В отечественной психиатрии о генетической неоднородности шизофрении писали В.П. Эфроимсон и М.Е. Вартанян (1967).

Большинство исследователей приходили к мысли, что нет никаких оснований предполагать генетическую связь между маниакально-депрессивном психозом, «периодической шизофренией», атипичными эндогенными психозами и «истинной» процессуальной шизофренией (Кунин А.Ш., 1970).

В  70-х годах ХХ века мысль, что в шизофрению включены разные заболевания, подтверждалась фактами обнаружения генетических различий между параноидной шизофренией и гебефренией (Vinocur J., 1975).

Для современных исследователей генетики шизофрении данная область представляет интерес в трех аспектах: генетика может раскрыть этиологию шизофрении; фармакогенетический подход позволяет оптимизировать терапевтический процесс, индивидуально подбирать препараты для ее лечения и минимизировать побочные эффекты медикаментозной терапии; генетический метод исследования позволяет получить ответ на вопрос о полиморфизме клинической картины шизофрении (Sullivan P. Et al., 2006).

Основные направления генетических исследований шизофрении

• Изучение этиологии шизофрении
• Исследование генеза клинического полиморфизма шизофрении
• Фармакогенетические исследования

Родственники больных шизофренией

Современная генетика предполагает, что генетически детерминируются даже общие аспекты личности взрослого человека, например повышенный уровень тревожности, проявляющийся, в частности, беспокойством о своем здоровье и излишнем волнением при необходимости принять решение в трудных ситуациях.

Тревожность или спокойствие, застенчивость или дерзость, сила инстинктов, необходимость и требовательность при их удовлетворении, настороженность, чувствительность к критике, степень выраженности дезорганизации поведения в сложных обстоятельствах, по мнению некоторых генетиков, также наследственно детерминированы. В качестве доказательства этой точки зрения приводятся сведения об однояйцевых близнецах, выросших в различных условиях, но похожих между собой по перечисленным выше и другим личностным характеристикам.

В последнее время появляются данные, что даже поиск приключений и любовь к риску частично связаны с аллелями в локусе определенного гена (Виктор М., Роппер А., 2006).

Психические расстройства, в генезе которых фактор наследственности играет особо важную роль

• Аутизм
• Гиперактивность
• Шизофрения
• Аффективные расстройства

В свое время сотрудники патофизиологической лаборатории института психиатрии АМН СССР продемонстрировали, что ряд биохимических и иммунологических отклонений, встречающихся у больных шизофренией, можно выявить и у их родственников. Речь шла, в частности, о таких отклонениях, как соотношение лактата и пирувата в крови, наличие измененных форм лимфоцитов, искажение иммунных реакций и др. (Вартанян М.Е., 1972).

В то же время исследования показали что круг личностных аномалий среди родственников первой степени родства ограничен и обычно исчерпывается шизоидными расстройствами (Шахматова-Павлова И.В., 1975).

Предлагалось различать три основные категории родственников больных шизофренией:

• лица с собственно шизоидными чертами, с «витальным тонусом», независимым от внешней среды фоном, который определял темп и интенсивность психической деятельности;
• лица с шизоидными чертами и преобладанием выраженного эмоционального дефекта;
• шизоидные личности с отчетливыми аффективными расстройствами (повышенный фон настроения, биполярная смена фаз, сезонные депрессии).

Примерно 20-30% родственников больных шизофренией первой степени родства имеют так называемые «спектральные расстройства», представляющие собой более или менее ослабленные симптомы шизофрении. Эти «ослабленные симптомы» чаще всего выступают в виде заострения определенных черт личности: замкнутости, повышенной ранимости, «эмоциональной тупости».

Японские ученые при изучении случаев шизофрении в детском возрасте обнаружили высокую частоту шизоидной психопатии среди родителей детей.

Варианты шизоидных личностей среди родственников больных шизофренией

1. Личности с измененным «витальным тонусом» («независимым от внешней среды фоном психической деятельности»)
2. Личности с признаками «эмоционального дефекта» («эмоциональная тупость»)
3. Замкнутые, сенситивные личности

По мнению И.В. Шахматовой-Павловой (1975) существует шизофренический континуум в семейном плане, представленный рядом расстройств (ярко выраженный психоз, стертые формы, аномалии характера, акцентуированная личность), причем данный континуум хорошо согласуется с теорией влияния совокупности факторов на патогенез шизофрении (Морковкин В.М., Картелишев А.В., 1988).

В некоторых исследованиях было обнаружено, что родственники больных с шизотипическими чертами и диагнозом «шизотипическое расстройство личности» имеют более низкие показатели в некоторых когнитивных тестах, чем родственники без аномалий личностной сферы (Cannon., 1994).

Особенности когнитивной сферы родственников больных шизофренией

• Измененная скорость психомоторных реакций
• Нарушение кратковременной вербальной и зрительной памяти
• Неустойчивость внимания
• Особенности абстрактного мышления (необычность формирования понятий, кодирования информации)
• Трудности при построении плана действий и последовательной реализации поставленных целей
• Сложности копирования изображений

Современные исследования когнитивной сферы родственников больных шизофренией позволяют обосновать положение о наличии самостоятельных когнитивных синдромов у больных и у лиц с высоким генетическим риском шизофрении. Эти синдромы связаны с генами, вовлеченными в формирование разных биохимических систем. Предполагается, что сохранность когнитивных процессов у некоторых родственников больных объясняется успешной компенсацией первичных нарушений за счет достаточных интеллектуальных ресурсов (Алфимова М.В., 2007).

C. Gilvarry et al. (2001) показали, что у родственников больных шизофренией выраженность параноидных черт коррелирует с коэффициентом интеллекта, шизоидных — со скоростью психомоторных реакций, шизотипических — с вербальной беглостью.

>У больных шизофренией и их родственников часто выявляются сходные особенности когнитивных процессов.

Анализ шизотипических черт приводит к мысли, что дезорганизация мышления и речи связана с устойчивостью внимания и состоянием психомоторных функций, а нарушение интерперсональных отношений — с устойчивостью внимания и особенностями кратковременной вербальной памятью (Squires-Wheeler E., et al., 1997; Chen W., et al., 1998 ). В то же время связь между шизотипическими чертами и когнитивными нарушениями выявляется у родственников больных, но не у лиц без наследственной отягощенности шизофренией. Вследствие вышесказанного можно предполагать, что нейрокогнитивный дефицит отражает наследственную предрасположенность к шизофрении (Алфимова М.В., 2007). Согласно R. Asarnow et.al. (2002). Причем, нейрокогнитивный дефицит может передаваться как наследуемый признак в семьях больных независимо от наличия расстройств шизофренического спектра.

Исследователи шизофрении, неоднократно пытались найти признаки, отражающие влияние генотипа, предрасполагающего к шизофрении («эндофенотип»).

Термин «эндофенотип» по отношению к шизофрении предложили I. Gottesman и J. Schields (1972), которые понимали «эндофенотип» как внутренний фенотип или признак, являющийся промежуточным между клиническими проявлениями и генотипом шизофрении. В своих более поздних работах эти авторы выделили ряд критериев, согласно которым признак можно было бы считать «эндофенотипом»: признак связан с заболеванием на уровне популяции, является наследуемой чертой, его выраженность практически не зависит от состояния или остроты болезни, внутри семей эндофенотип и болезнь косегрегируют, у непораженных родственников больного эндофенотип обнаруживается чаще, чем в общей популяции. По мнению I. Gottesman и J. Schields (2003), иные термины, например, такие как «промежуточный фенотип», «биологический маркер», «маркер предрасположенности», должны применяться для обозначения тех черт, которые не обязательно отражают генетические особенности болезни, а могут быть проявлением других факторов, влияющих на возникновение и течение шизофрении.

W. Kremen et аl. (1994) пришли к выводу, что люди, генетически предрасположенные к шизофрении, демонстрируют наиболее выраженные отклонения в когнитивной сфере. В первую очередь речь идет об устойчивости внимания, перцептивно-моторной скорости, формировании понятий, особенностях абстрактного мышления, обработке контекста, контроле за психическими процессами и кодированием. Кроме того, ряд исследователей выявили у родственников больных шизофренией нарушения зрительной и вербальной ассоциативной памяти (Трубников В.И., 1994).

M. Appels (2002) обнаружил когнитивные изменения у родителей больных шизофренией, сходные с изменениями у самих пациентов, но выраженные в более слабой степени.

M. Sitskoorn et al. (2004) по результатам мета-анализа показали, что для интегральных показателей воспроизведения вербальной информации и исполнительных функций размер эффекта (степень отличия среднего значения признака в группе родственников больных шизофренией от нормативных показателей — d) достаточно выражен (d = 0,51), а для индикаторов внимания малоинформативен (d = 0,28).

Среди подпроцессов памяти максимальные отличия между родственниками больных и контрольной группой были обнаружены при анализе результатов непосредственного воспроизведения списка слов (d = 0,65), непосредственного и отсроченного воспроизведения текста (d = 0,53 и 0,52), минимальные — для отсроченного воспроизведения визуальной информации (0,32) (Whyte M. Et al., 2005).

Результаты другого мета-анализа показали, что у родственников больных шизофренией наиболее информативен тест на семантическую вербальную беглость, а также тесты на копирование фигур по образцу и заучивание списка слов. Исследователи отметили, что на выраженность этих нарушений у родственников больных шизофренией влияют возраст и образование и не оказывают влияния тип личности и степень родства (Snitz B. et al., 2006). Эти исследования также касались распространенности когнитивных нарушений. Оказалось, что родственники больных шизофренией приблизительно в 70% случаев обнаруживают легкие когнитивные нарушения, напоминающие расстройства когнитивной сферы больных шизофренией. Группы родственников и контроля при этом перекрывались на 70%, в то время как группы больных и контроля всего лишь на 45%.

В то же время следует отметить, что когнитивные нарушения, встречающиеся у родственников больных шизофренией, лишь относительно специфичны для этого психического расстройства. Они также регистрируются среди родственников больных с аффективными расстройствами, что в какой-то мере может свидетельствовать о наличии общей, хотя и слабо выраженной генетической предрасположенности к этим психическим расстройствам.

Наиболее отчетливо когнитивные расстройства у значительной части родственников больных проявляются в нарушении исполнительных функций, требующих глубокой семантической обработки информации, и воспроизведении вербальной информации, связанной с большой нагрузкой на память. Эти нарушения имеют различную степень специфичности, генетической детерминации и по-разному связаны с шизотипическими особенностями личности (Алфимова М.В., 2007).

Интересно отметить, что исследования ряда математически одаренных детей выявили особенности познавательного процесса, встречающиеся у больных шизофренией. Действительно, согласно высказываниям многих педагогов, дети, склонные к математике, отличаются странностями в поведении, оригинальностью взглядов и замкнутостью.

По нашим данным, у родственников больных параноидной шизофренией имеет место склонность к бредообразованию, отмечается особая вязкость мышления, тенденция к излишней детализации, стремление относить действия окружающих людей на свой счет. Не случайно, при бреде, в отличие от галлюцинаций, не удается найти достаточно отчетливых изменений определенных структур мозга. Вероятно, при шизофрении под влиянием патологического процесса уже существующая склонность к бредообразованию (склонность к легкому возникновению сверхценных идей) перерастает в настоящий бред.

Симптомы продромального периода шизофрении бывает достаточно сложно отличить от особенностей личности родственников больных шизофренией. Можно допустить, что если имеет место генетическая предрасположенность к шизофрении, обычно проявляющая себя на уровне фенотипа, то под влиянием ряда факторов (изменение активности эндокринных желез, затяжные психотравмирующие переживания, аутоиммунные процессы и др.) болезнь может отчетливо проявить себя. В то же время можно предположить, что продромальный период шизофрении не обязательно завершится манифестацией болезней и в этом случае слабо выраженные изменения личности, нерезко выраженные нейрофизиологические и психофизиологические отклонения останутся лишь в виде «следа» вспыхнувшего патологического процесса. Отчасти это заметно на примере так называемой «нажитой шизоидизации» личности.

Морфологические изменения мозга больных шизофренией, в частности расширение боковых желудочков, в ряде случаев бывают аналогичны структурным изменениям мозга родственников пациентов. Ученые Дании показали, что у здоровых родственников больных шизофренией часто встречаются не только расширенные боковые желудочки, но и регистрируется увеличение третьего желудочка мозга, отмечается уменьшение размеров таламуса, уменьшение объема лобной и теменной долей. Вследствие вышесказанного, анатомические изменения со стороны определенных структур мозга могут рассматриваться как генетический фактор риска.

Структурно-функциональные изменения мозга, наиболее часто регистрируемые у родственников больных шизофренией

• Расширение боковых и третьего желудочков мозга
• Уменьшение размеров таламуса
• Уменьшение объема лобной и теменной долей
• Нарушение моторики глазных мышц (тест на антисаккады)
• Изменения биоэлектрической активности базальных участков лобной и левой височной долей
• Дефицит препульсовой ингибиции, отражающий дефицит ГАМК-системы

Как известно, тест на атисаккады (движение глаз за следящим предметом от периферии поля зрения к центру), касающийся нарушения моторики мышц глаза, считается достаточно специфичным для шизофрении феноменом, отражающим наследственную предрасположенность к этому заболеванию. Легкие аномалии следящих движений глаз и нерезко выраженные отклонения от нормы нейрофизиологических и психофизиологических параметров часто отмечаются у родственников больных шизофренией.

Интересно отметить, что зарубежные исследователи с помощью вживленных на несколько месяцев электродов определили, что в базальных участках лобной долей мозга у больных и их родственников наблюдаются одинаково отклоняющиеся от нормы кривые.

ЭЭГ-исследования показали большую вероятность наследования основных ритмов, особенно в медленно-волновой части спектра с относительным максимумом в затылочных, левом средне-височном, правом центральном отведении.

Электрофизиологическое исследование биоэлектрической активности мозга выявило характерные для шизофрении паттерны с высокой наследуемостью основных ритмов альфа, бета-1, бета-2, преимущественно в отведениях левого полушария (наследуемость 42-85%), и медленных ритмов, преимущественно тета-волн, в левом теменном, центральном и верхних отделах лобного отведениях (52-72%) (Кудлаев М.В., Кудлаев С.В.).

Согласно В.П. Эфроимсону и Л.Г. Калмыковой (1970), риск заболеваемости шизофренией для населения в целом приблизительно соответствует 0,85%, для сибсов больного — 10%, для полусибсов — 3,5%, для детей — 14%, родителей — 6%. В то же время в браке между двумя больными шизофренией риск заболеваемости для детей колеблется в широком интервале от 38 до 68%, а риск для сибсов больного резко повышается, если один, а тем более два родителя страдают шизофренией

По данным Н.С. Наталевич (1970), если шизофренией страдает мать, то вероятность развития этого заболевания у ее ребенка составляет 13,3%, если отец, то всего 5%.

Исследования L. Gottesman (2000) (таблица 5) показали, что риск развития шизофрении повышается примерно от 1% в общей популяции до 50% в потомстве двух родителей больных шизофренией (аналогичная цифра у идентичных близнецов-шизофреников).

По данным L. Erlimeyer-Kimling (1968), в семье при наличии одного из родителей, больного шизофренией, вероятность заболевания детей составляет 12-16%, а в случае болезней обоих родителей не более 30-46%.

Согласно В.А. Милеву и В.Д. Москаленко (1988) частота шизофрении для полных сибсов пробандов приближается к 16%, в то время как для полусибсов — к 6%. Исследователи приводят данные о том, что дети больной шизофренией матери почти всегда обнаруживают те или иные нарушения социальной адаптации и заболевают шизофренией более чем в 40% случаев (Heston L., 1966) или в 5 раз чаще, чем дети больного шизофренией отца (Озерова Н.И. с соавт., 1983).

Таблица 6. Риск заболевания шизофренией для родственников больных

Представляет интерес сравнительный процент конкордантности психических расстройств у пар близнецов. Для монозиготных близнецов при обессивно-компульсивном расстройстве он достигает 87%, при биполярном аффективном — 79%, при шизофрении и алкоголизме-59%. Для гетерозиготных близнецов при обсессивно-компульсивном расстройстве он равен 47%, при биполярном аффективном — 19%, при шизофрении — 15%, при алкоголизме — 36% (таблица 7) (Muller N., 2001).

Таблица 7. Конкордантность психических расстройств у близнецов (адаптировано из Muller N., 2001)

Многие исследователи подчеркивали, что наследственность отражается на типе течения шизофрении.

В группе «родители — дети» было установлено превалирование непрерывного течения. Обычно различия проявлялись в более раннем начале заболевания и его утяжелении по мере течения. В 80% случаев выявлялось сходство клинических приступов заболеваний.

Многие авторы обращали внимание на высокую конкордантность преморбидных особенностей личности и определенную зависимость между этими особенностями и течением шизофрении, что одинаково отмечалось у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Также выявлялось сходство реакций на лекарственные вещества и результаты терапии (фармакогенетика) Лифшиц Е.Я., 1970).

Вернуться к Содержанию

Шизофрения: MedlinePlus Genetics

Шизофрения — это заболевание головного мозга, классифицируемое как психоз, что означает, что оно влияет на мышление, самоощущение и восприятие человека. Расстройство обычно проявляется в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте.

Признаки и симптомы шизофрении включают ложное восприятие, называемое галлюцинациями. Слуховые галлюцинации голоса являются наиболее частыми галлюцинациями при шизофрении, но у пострадавших также могут возникать галлюцинации видений, запахов или осязательных (осязательных) ощущений.Твердо укоренившиеся ложные убеждения (заблуждения) также характерны для шизофрении. Например, пострадавшие люди могут быть уверены, что они являются определенной исторической фигурой или что против них замышляют заговор или что они контролируются другими.

Люди с шизофренией часто теряют способность функционировать в школе, на работе и в социальных сетях. Также могут возникать расстройства мышления и концентрации, неадекватные эмоциональные реакции, беспорядочная речь и поведение, а также трудности с личной гигиеной и повседневными задачами.Люди с шизофренией могут иметь пониженное выражение лица и анимацию (плоский аффект), а в некоторых случаях становиться невосприимчивыми (кататонический). Злоупотребление психоактивными веществами и суицидальные мысли и действия часто встречаются у людей с шизофренией.

Определенные двигательные проблемы, такие как тремор, лицевые тики, ригидность и необычно медленные движения (брадикинезия) или неспособность двигаться (акинезия), часто встречаются у людей с шизофренией. В большинстве случаев это побочные эффекты лекарств, назначенных для контроля над заболеванием.Тем не менее, у некоторых пораженных людей перед началом лечения медикаментами наблюдаются нарушения движений.

У некоторых людей с шизофренией наблюдается легкое нарушение интеллектуальной функции, но шизофрения не связана с теми же типами физических изменений в головном мозге, которые происходят у людей с деменцией, такой как болезнь Альцгеймера.

Психотические расстройства, такие как шизофрения, отличаются от расстройств настроения, включая депрессию и биполярное расстройство, которые в первую очередь влияют на эмоции.Однако часто эти нарушения возникают вместе. Лицам, у которых проявляются явные признаки как шизофрении, так и расстройства настроения, часто ставят диагноз шизоаффективное расстройство.

Причины шизофрении: почему это происходит: генетика, окружающая среда и многое другое

Если вы знаете кого-то, кто болен шизофренией, вы, вероятно, захотите узнать, почему у него она. По правде говоря, врачи не знают, что вызывает это психическое заболевание.

Исследования показывают, что для запуска болезни требуется сочетание генетики и окружающей среды.Знание того, что увеличивает шансы, может помочь вам составить более полное представление о ваших шансах заболеть шизофренией.

Является ли шизофрения генетической?

Думайте о своих генах как о проекте своего тела. Если внести изменения в эти инструкции, это может иногда увеличить ваши шансы на развитие таких заболеваний, как шизофрения.

Врачи не считают, что существует только один «ген шизофрении». Вместо этого они думают, что требуется множество генетических изменений или мутаций, чтобы повысить ваши шансы на психическое заболевание.

У вас больше шансов заболеть шизофренией, если она есть у кого-то из членов вашей семьи. Если это родитель, брат или сестра, ваши шансы возрастут на 10%. Если он есть у обоих ваших родителей, у вас есть 40% шанс получить его.

Каковы ваши шансы заразиться шизофренией генетически?

Ваши шансы самые высокие — 50% — если у вас есть идентичный близнец с заболеванием.

Но у некоторых людей, больных шизофренией, в их семье не было ее анамнеза. Ученые считают, что в этих случаях мог измениться ген, что сделало заболевание более вероятным.

Генетические причины шизофрении

Многие гены влияют на ваши шансы заболеть шизофренией. Это может сделать изменение любого из них. Но обычно это несколько небольших изменений, которые в сумме приводят к более высокому риску. Врачи не знают, как генетические изменения приводят к шизофрении. Но они обнаружили, что у людей, страдающих этим заболеванием, могут быть проблемы с генами, которые могут мешать развитию мозга.

Роль химии и структуры мозга в шизофрении

Ученые изучают возможные различия в структуре и функциях мозга у людей с шизофренией и людей без нее.У людей с шизофренией они обнаружили, что:

• Пространства в головном мозге, называемые желудочками, были больше.
• Части мозга, отвечающие за память, известные как медиальные височные доли, были меньше.
• Между клетками мозга было меньше связей.

Люди с шизофренией, как правило, имеют различия в химических веществах мозга, называемых нейротрансмиттерами. Они контролируют коммуникацию в мозгу.

Исследования показывают, что эти нейротрансмиттеры либо слишком активны, либо недостаточно активны у людей с шизофренией.

Врачи также считают, что мозг со временем теряет ткань. А инструменты визуализации, такие как ПЭТ и МРТ, показывают, что у людей с шизофренией со временем уменьшается «серое вещество» — часть мозга, содержащая нервные клетки.

Исследования тканей мозга людей, больных шизофренией после смерти, даже показывают, что структура их мозга часто отличается от того, что было при рождении.

Brain Messenger Chemicals

Два химических вещества мозга, дофамин и глутамат, передают сообщения клеткам вдоль мозговых путей, которые, по мнению врачей, контролируют мышление, восприятие и мотивацию.

Допамин привлекает много внимания в исследованиях мозга, потому что его связывают с зависимостью. Он также играет роль при других психических и двигательных расстройствах, таких как болезнь Паркинсона.

При шизофрении дофамин связан с галлюцинациями и бредом. Это потому, что области мозга, которые «работают» на дофамине, могут стать сверхактивными. Это останавливают антипсихотические препараты.

Глутамат — это химическое вещество, задействованное в той части мозга, которая формирует воспоминания и помогает нам узнавать новое.Он также сообщает частям мозга, что им делать.

Одно исследование показало, что люди, которые подвержены риску развития шизофрении, могут поначалу иметь слишком высокую активность глутамата в определенных областях мозга. По мере того, как болезнь ухудшается, в этих областях мозга может быть слишком мало активности глутамата.

Врачи работают над выяснением того, как цепи мозга, использующие эти химические вещества, работают вместе или связаны друг с другом.

Визуализация мозга

Благодаря технологиям врачи могут видеть изменения в определенных областях мозга.Они также могут отобразить возможную потерю мозговой ткани.

Одно исследование показало, что потеря мозговой ткани у молодых людей из группы риска заболевания связана с психотическими симптомами, такими как галлюцинации.

В другом исследовании сравнивались МРТ-изображения мозга молодых людей в возрасте около 14 лет, у которых не было симптомов шизофрении, с теми, у кого были симптомы. Было обнаружено, что подростки, у которых были симптомы, потеряли больше мозговой ткани за 5-летний период, чем другие. Исследования показывают, что взрослые, страдающие шизофренией, также могут терять серое вещество.

Сеть в режиме по умолчанию

Когда мы просто тусуемся — мыть посуду, мы закончили домашнее задание или мы выполнили сложный проект на работе — наши мысли могут свободно бродить. Этот «режим по умолчанию» позволяет нам мечтать, размышлять и планировать. Это помогает нам обрабатывать наши мысли и воспоминания. Ученые называют это сетевым режимом по умолчанию. Когда мы не сосредоточены на конкретной задаче, он «загорается».

Если у вас шизофрения, ваша сеть режима по умолчанию, похоже, перегружена.Одно исследование показывает, что в этом режиме вы не сможете обращать внимание или запоминать информацию.

Триггеры окружающей среды

Генетические изменения могут взаимодействовать с вещами в вашем окружении, повышая ваши шансы заболеть шизофренией. Если вы подвергались определенным вирусным инфекциям до своего рождения, исследования показывают, что ваши шансы могут возрасти. Это также может быть правдой, если вы не получали надлежащего питания, пока ваша мать была беременна вами, особенно в течение первых 6 месяцев беременности.Это обе теории; они не были подтверждены научными исследованиями.

Исследования показывают, что прием определенных психоактивных или психотропных препаратов, изменяющих сознание, таких как метамфетамин или ЛСД, может повысить вероятность заболевания шизофренией. Некоторые исследования показали, что употребление марихуаны связано с аналогичным риском. Чем раньше вы начинаете и чем чаще принимаете эти препараты, тем выше вероятность появления таких симптомов, как галлюцинации, бред, неуместные эмоции и проблемы с ясным мышлением.

Другие факторы риска шизофрении

• Старший отец
• Проблемы с вашей иммунной системой, такие как воспаление или аутоиммунное заболевание
• Прием психотропных препаратов в подростковом возрасте
• Осложнения во время беременности или родов, такие как:
  • Низкий вес при рождении
  • Преждевременные роды
  • Воздействие токсинов, бактерий или вирусов
  • Недостаток кислорода во время родов
• Проживание в городской местности с низким доходом

Является ли шизофрения наследственной? Не так много, как мы думали

Шизофрения — тяжелое психотическое расстройство, которым страдает около 1 процента населения.

Передается ли шизофрения по наследству? Хотя это явно передается в семье, у большинства людей, у которых есть родственники, братья или сестры или родители, болеющие шизофренией, это расстройство не разовьется. Другая хорошая новость заключается в том, что оценки его наследственности снижаются.

За прошедшие годы исследователи обнаружили, что вероятность того, что один из близнецов заболеет шизофренией, если другой — от 44 до 87 процентов. Чаще всего упоминается 81 процент.

И анализ записей 2012 года для всех жителей Дании показал, что шанс заболеть шизофренией, если один из родителей заболел, составлял 67 процентов.

Однако риск может быть ниже. В отчете Консорциума по генетике семейного исследования шизофрении в США за 2014 год, в котором участвовало почти 300 семей, сделан вывод о том, что риск шизофрении в нуклеарной семье составляет всего 31 процент. Стратегия группы заключается в выявлении эндофенотипов — специфических симптомов, связанных с генами. В 2014 году группа объявила, что нашла 12 таких маркеров. В 2016 году сообщалось еще о 13.

Связывание симптомов с генами имеет важное значение, потому что симптомы могут сильно отличаться от одного пациента к другому, с разными генами, а также другими факторами.

Большинство людей начинают проявлять симптомы в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов, но в некоторых случаях они появляются в возрасте сорока лет или позже. Одно исследование показало, что у этих пациентов семейная история болезни была слабее. Пациенты чаще были женского пола и имели другие болезни и стрессы, например, безработицу.

Скорее всего, сочетание нескольких небольших вариаций генов увеличивает риск появления симптомов. Ученые знают, что такие переживания, как инфекции в утробе матери или стресс в детстве, влияют на результат.

Например, ребенок с семейным анамнезом шизофрении, которым также пренебрегают, с большей вероятностью станет апатичным, потеряет интерес к своим обычным занятиям и, возможно, проведет в постели большую часть дня. Если ею не пренебречь, она может слышать голоса и проявлять другие симптомы, но не станет апатичной.

Небольшая делеция в области 22 хромосомы, называемой 22q11, по-видимому, способствует небольшому проценту случаев; у этих пациентов также могут быть проблемы с сердцем, иммунной системой и волчьей пастью.

Каковы симптомы шизофрении? Некоторые люди слышат голоса или могут иметь видения, запахи или тактильные ощущения. Они также могут иметь заблуждения. Больной шизофренией может верить, что он Иисус или что им управляют инопланетяне.

Злоупотребление психоактивными веществами, суицидальные мысли и попытки самоубийства более распространены в этой группе, чем в широкой публике.

Люди, страдающие шизофренией, иногда становятся «плоскими» — с немногими выражениями лица — или даже полностью невосприимчивыми.У них могут развиться проблемы с движением, иногда как побочный эффект лекарств. У них также может быть депрессия и биполярное расстройство, а также диагностировано шизоаффективное расстройство.

Члены семей больных шизофренией могут получить информацию и поддержку через Национальный альянс по психическим заболеваниям и онлайн-форумы.

Версия этой истории опубликована на сайте Your Care Everywhere.

Schizophrenia.com — Генетика и наследственность шизофрении

Семейная статистика
Как видно из графика ниже, шизофрения определенно имеет очень сильную значительный генетический компонент.Те, у кого есть родственник третьей степени с шизофренией в два раза чаще заболевают шизофренией, чем в общей популяции. Те, у кого есть родственник второй степени родства, имеют заболеваемость шизофренией в несколько раз выше, чем среди населения в целом, и родственники первой степени родства болеют шизофренией порядка по величине выше, чем население в целом. Ниже приведены два изображения, на которых обобщены средние риски развития шизофрении для разных групп людей.(Статистика на двух изображениях немного различается из-за включения разных данных исследования).

(Источник изображения: Дебби Цуанг, доктор медицины, магистр наук, Вашингтонский университет / VAPSHCS, особая благодарность доктору Кристин Кэденхед, UCSD)

(Источник: Gottesman, 1991)

Однако очень интересно, что корреляция шизофрении между однояйцевыми близнецами, имеющими идентичный геном, составляет менее половины.Это указывает на то, что шизофрения НЕ является полностью генетическим заболеванием.

В настоящее время считается, что существует ряд генов, которые способствуют предрасположенности или патологии шизофрении, но ни у одного из них нет ответственность за болезнь. Считается, что шизофрения — это много как диабет, который вызывается рядом генетических и экологических факторы. Исследования также все чаще показывают, что, как и диабет, многие случаи шизофрении можно предотвратить.См. «Профилактика шизофрении» для получения дополнительной информации.

Фактически, в презентации в сентябре 2004 г. Д-р Даниэль Вайнбергер, директор генов, познания и программа психоза в Национальном институте психического здоровья » заявил, что он оценил текущее количество вариаций генов, связанных до шизофрении было приблизительно 10. Вариации генов, которые были идентифицированные как связанные с шизофренией, распространены в любой популяции — но он считает, что вполне вероятно, что если у человека есть несколько этих вариации генов, тогда риск развития шизофрении начинает расти.Чем больше вариаций генов у человека, тем выше риск развития шизофрении. Например, в 2002 году исследователи под руководством NIMH Доктор Дэниел Вайнбергер связал ген на 22-й хромосоме с почти удвоенным риск шизофрении.

Когда ген, называемый COMT, ненормален, он эффективно истощает лобные доли нейрохимического дофамина. Это может вызвать галлюцинации и мешают мозгу проверять реальность.

Учитывая постоянное взаимодействие генов и окружающей среды — тем больше воздействие факторов окружающей среды, связанных с шизофренией (например, воздействие свинца во время беременности, родовых осложнениях, экстремально высоких стрессовых переживаниях в жизни в молодом возрасте, употребление наркотиков в подростковом возрасте и т. д.), тем больше вероятность того, что человек с заданным уровнем генетической предрасположенности действительно разовьется шизофрения. Человек с меньшим количеством вариантов гена связаны с шизофренией, если подвергаться воздействию большего количества факторов окружающей среды, связанных при шизофрении — может перейти порог развития шизофрении так же, как человек с большим количеством вариантов генов и более низким фактором окружающей среды воздействие может также преодолеть порог развития шизофрении.Исследовать все еще делается над повышением риска развития шизофрении что связано с различными вариациями генов и окружающей средой. ударов.

Подробнее о недавней работе доктора Вайнбергера см .: Джин Замедляет лобные доли, увеличивает риск шизофрении (2001)

Учитывая, что явно существует какой-то наследственный генетический компонент шизофрении эксперты в области здравоохранения настоятельно рекомендуют отслеживать истории болезни вашей семьи (для шизофрении и других заболеваний которые работают в семьях) со здоровьем Семейное древо, и что вы делитесь этой информацией со своими врачами.Если у вас сложный анамнез таких заболеваний, как шизофрения, генеалогическое древо, вы можете подумать о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом для консультации по планированию семьи. Генетический консультант обученный профессионал, который может объяснить генетические компоненты различных болезней, а также поможет вам спрогнозировать приблизительный риск развития болезнь и / или передача соответствующих генов вашему потомству.

«Знание истории болезни вашей семьи может помочь специалистам в области здравоохранения. вы видите, чтобы определить, следует ли предложить вам медицинское обследование, которое обычно не проводятся «, — сказал Робин Беннет, консультант по генетике. и менеджер клиники медицинской генетики Вашингтонского университета. в Сиэтле.

Главный хирург США Ричард Кармона и Фрэнсис Коллинз, директор Национальный исследовательский институт генома человека совместно инициировал бесплатно, через Интернет программное обеспечение, помогающее людям отслеживать историю здоровья своей семьи. программа включает информацию (введенную пользователем) о происшествии нескольких генетических заболеваний у бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер, дети, тети, дяди и двоюродные братья.Результатом является генеалогическое древо, которое показывает родственные отношения, а также наличие заболеваний такие как сердечные заболевания, диабет и рак (обозначены заштрихованными символами). Помимо этих заболеваний, пользователь может выбрать дополнительные информация об общих состояниях здоровья, психических проблемах (например, депрессия или шизофрения), врожденные дефекты, аллергия, стоматологические проблемы, связанные со здоровьем привычки, такие как курение или злоупотребление психоактивными веществами, а также зрение / слух проблемы.Вся эта информация включена в окончательное генеалогическое древо.

Образец связанных исследований, недавно опубликованных по этому поводу. в тему:

Дополнительная информация о генетике шизофрении приведена ниже.

На изображении слева показано МРТ здорового и больного шизофренией. идентичные близнецы. Указанные структуры мозга — это желудочки (которые намного больше у человека, страдающего шизофренией).

Исследования айтрекинга
Слежение за глазами — это наблюдение за движущимися объектами глазами.Аномальный айтрекинг — это неспособность глаз плавно следить за движущимися целями. Люди с аномальным слежением за глазами следят за объектами, используя саккадический код или . резкие движения глаз. Это состояние встречается более чем у 50% шизофреников, по сравнению с только 8% населения в целом.

Такая статистика неудивительна, учитывая широкий спектр неврологических последствия шизофрении. Тем не менее следует особо отметить, что около 45% родителей, братьев и сестер шизофреников также не могут нормально выполнять задачи по отслеживанию взгляда, что указывает на сильную генетическую основу шизофрении.

http://www.schizophrenia.com/newletter/397/397eyestudy.html

Несколько генов вовлечены в шизофрению
Исследование, начатое в 1990 году, изучает около 20% геномов в большая группа семей с историей шизофрении в восточном Квебеке, начал демонстрировать четкие свидетельства ассоциации областей определенных хромосомы при шизофрении.В частности, хромосомы 11q, 3q, 18q, и 6p были исследованы, и результаты показали убедительные доказательства для гена предрасположенности к шизофрении в 6p22-p24 и 11q21-22.

Поиск конкретного гена или генов, которые приводят к шизофрении, имеет большое значение. социальные последствия. Открытие этих генов — первый шаг к возможна генная терапия. Даже если генная терапия неосуществима, исследование продуктов генов может привести к более детальному биохимическому и механистическому понимание шизофрении, которое также может привести к паллиативному лечению.

Если известно, какие аллели каких генов вызывают большую восприимчивость для шизофрении можно принять меры предосторожности, чтобы свести к минимуму вероятность развития болезни.

http://www.schizophrenia.com/newletter/397/397genes.html

Maziade M, et al. Американский журнал медицинской генетики . 1997 73 (3) 311-318.

Maziade M, и др. . Американский журнал медицинской генетики. 1997 74 (6) 668-669.

Maziade M, et al. Американский журнал медицинской генетики. 1995 60 (6) 522-528.

Ожидание
Феномен ожидания был продемонстрирован в семьях с историей шизофрении. Ожидание определяется возрастающей серьезностью или более ранний возраст начала заболевания в последующих поколениях.Болезни такие как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия и синдром ломкой Х-хромосомы все продемонстрировали предвкушение. Генетическое объяснение ожиданием обычно считается расширение от поколения к поколению нестабильных тринуклеотидных повторов, ведущих к патогенному накоплению гена продукты.

Недавнее исследование показало, что ожидание также встречается при шизофрении. Восемь многодетных семей (данные собраны у 186 пациентов) с изучалась история шизофрении.В первом поколении без семьи участники соответствовали диагностическим критериям шизофрении; во втором поколении , 8 участников были затронуты, а в третьем поколении 30 участников были затронуты. затронутый.

По четырехбалльной шкале оценивалось психическое состояние всей семьи. члены, из которых 4 — самые больные. Была замечена средняя тяжесть заболевания. увеличиваться в трех поколениях.

www.mentalhealth.com/mag1/p5m-sc02.html

CAG-повторы
A недавнее исследование молекулярных биологов из Калифорнийского университета в Ирвине выделил ген hSKCa3 , расположенный на 22q, что приводит к увеличению риск шизофрении. Предыдущие исследования показали, что этот регион вероятный кандидат на гены, связанные с шизофренией. hSKCa3 кодирует канал иона калия и снижает электрическую активность и как «выключатель» для сигналов, которые запускаются рецепторами NMDA.Кроме того, выделенный ген также содержит характерный CAG-повтор. как дефектный ген охоты на , который приводит к болезни Хантингтона. Подобно болезни Хантингтона, этот политринуклеотидный повтор может также приводят к ожиданию, в котором последующие поколения накапливают повторы CAG; это повышенное растяжение полиглутамина коррелирует с более ранним началом и обострение состояния болезни.

Источник: Принстонский университет: http: // www.molbio.princeton.edu/courses/mb427/1999/projects/9902/genetics.htm

Является ли шизофрения генетической?

Шизофрения — тяжелое психическое заболевание, которое характеризуется галлюцинациями, бредом и неорганизованной речью. Это состояние может привести к значительной инвалидности для некоторых людей, если его не лечить.Причины шизофрении многофакторны и активно исследуются, но существующие исследования показывают, что существуют генетические факторы риска шизофрении.

Наследственность шизофрении колеблется от 60% до 80%. Однако то, что родственник болен шизофренией, не означает, что она у вас разовьется. Многие факторы помимо генетики вызывают шизофрению. К ним относятся взаимодействия между генами, взаимодействия между генами и факторами окружающей среды и взаимодействия между факторами окружающей среды.

Шизофрения поражает примерно 1% людей во всем мире. Исследования ее причин продолжаются.

Генетические причины

Генетика шизофрении сложна. Шизофрения считается полигенной, то есть не существует единственного гена, вызывающего это состояние.

Вместо этого исследователи обнаружили множество различных генов и локусов, которые могут увеличить вероятность развития шизофрении. Каждый из этих вариантов генов в некоторой степени увеличивает предрасположенность к шизофрении, а многие варианты генов в комбинации еще больше увеличивают риск.

Полногеномные исследования ассоциации помогли связать определенные генетические варианты с шизофренией. Из них метаанализ 2014 года, проведенный Рабочей группой по шизофрении, является наиболее обширным генетическим исследованием. Это исследование обнаружило 108 генетических локусов, связанных с шизофренией.

Из этих 108 локусов гены влияют на регуляцию кальциевых каналов, иммунитет, синтез дофамина и нейрорецепторы глутамата.

Важно отметить, что локус — это геномная область или место на хромосоме, где находится ген.Из 108 локусов, связанных с шизофренией, задействовано более 600 генов. Исследователи призывают с осторожностью делать выводы об этих 600 генах.

делеция 22q11.2

Генетические вариации, связанные с шизофренией, включают дупликации, делеции и микроделеции. Одной из наиболее изученных делеций с высоким уровнем шизофрении является синдром делеции 22q11.2. По оценкам, около 22% людей с этой делецией страдают шизофренией.

DRD2 вариант

Исследования показывают, что полиморфизм His313 ​​в гене DRD2 связан с шизофренией.Этот ген участвует в передаче сигналов дофаминового рецептора.

ZNF804A вариант

ZNF804A, ген белка цинкового пальца, наиболее активный пренатально, был описан как ген риска шизофрении. Полиморфизм rs1344706 этого гена связан с восприимчивостью к шизофрении.

В отношении генетики шизофрении еще предстоит провести много исследований. В настоящее время мы не знаем, связаны ли определенные генетические варианты с определенными клиническими проявлениями шизофрении.Мы также можем делать выводы только о генах, увеличивающих риск шизофрении; не было выявлено ни менделевского наследования, ни единственной генной причины.

Вероятность развития шизофрении

Шизофрения передается по наследству. Есть оценки, что это заболевание наследуется от 60% до 80%.

Вероятность развития шизофрении у человека возрастает с приближением родственника, страдающего шизофренией. Например, наличие родителя, больного шизофренией, увеличивает риск для человека в 10 раз по сравнению с популяционным риском в 1%.Те, у кого оба родителя болеют шизофренией, в 40 раз подвержены риску ее развития, чем население в целом.

Исследования близнецов — важный инструмент в том, как ученые изучают и делают выводы о влиянии генов и наследственности, потому что они могут исследовать однояйцевых близнецов (у которых общая ДНК 100%) и разнояйцевых близнецов (у которых общая ДНК 50%).

Общенациональное исследование близнецов, проведенное в Дании в 2018 году, показало, что процент конкордантности у однояйцевых близнецов, у которых обоих была шизофрения, составил 33%.У разнояйцевых близнецов — 7%. Наследственность шизофрении в этом исследовании оценивается в 79%.

Однако относительно низкий уровень (33%) конкордантности у однояйцевых близнецов указывает на то, что в развитии шизофрении играют не только генетические факторы, но и другие факторы.

Большинство исследований генетики шизофрении проводилось на участниках европейского происхождения. Это означает, что возможность обобщения этих результатов среди населения мира сомнительна.

Одно недавнее исследование, проведенное в 2019 году с участием более 57000 участников восточноазиатского происхождения, пришло к выводу, что генетические факторы риска одинаковы для разных популяций, но необходимы дополнительные исследования различных популяций.

Генетические факторы и факторы окружающей среды

Хотя исследования выявили значительный генетический фактор риска шизофрении, в настоящее время невозможно сделать прогнозы, основанные на генетике, относительно того, у кого в конечном итоге разовьется шизофрения.

Полногеномные ассоциативные исследования объясняют меньшую часть случаев шизофрении. Многие исследователи считают, что взаимодействие генов и окружающей среды играет важную роль в развитии шизофрении.

Другими словами, человек может быть предрасположен к развитию шизофрении из-за своих генов, но не обязательно заболеет этим заболеванием без дополнительного воздействия факторов риска окружающей среды.

Факторы окружающей среды, которые, как было показано, увеличивают риск шизофрении, включают:

• Осложнения при беременности и родах
• Вирусные инфекции
• Продвинутый родительский возраст
• Травма
• Социальные невзгоды или недостатки
• Изоляция
• Миграция
• Городской уровень
• Употребление каннабиса или других веществ

В конце концов, предстоит еще много исследований причин шизофрении, включая факторы окружающей среды и генетические факторы.Генетика шизофрении — это активная и постоянная область исследований, включая исследования генетических терапевтических средств, помогающих лечить это тяжелое психическое заболевание.

Массовое исследование выявляет генетические корни шизофрении

Шизофрения — тяжелое расстройство, включающее галлюцинации, бред, паранойю и возбуждение. Он поражает примерно одного человека из 100 в США, причем симптомы обычно впервые появляются в возрасте от 16 до 30 лет. Его причины давно обсуждаются, особенно в отношении того, играет ли роль генетика.Известно, что он очень наследуемый, но небольшие размеры выборки и другие препятствия методологии препятствовали ранним попыткам определить генетическую связь.

В ходе крупнейшего генетического исследования психических заболеваний было обнаружено 128 вариантов генов, связанных с шизофренией, в 108 различных местах генома человека. Подавляющее большинство из них никогда раньше не были связаны с этим расстройством. Это открытие опровергает любые аргументы в пользу того, что генетика не играет никакой роли.

Исследование, опубликованное в июле в журнале Nature , является результатом сотрудничества более чем 300 ученых из 35 стран, названных Рабочей группой по шизофрении Консорциума психиатрической геномики.Исследователи сравнили полные геномы почти 37000 человек с шизофренией с более чем 113000 человек без этого расстройства в так называемом общегеномном исследовании ассоциации (GWAS). Генетический материал или ДНК состоит из последовательности молекулярных пар, тысячи из которых соединяются в гены. GWAS включает подсчет известных общих мутаций в этих парах у людей с заболеванием и без него. Варианты, которые обнаруживаются значительно чаще у людей с этим заболеванием, считаются «связанными» с ним.GWAS «потенциально обеспечивает более полное представление о биологических участниках болезни, чем предыдущие генетические исследования», — говорит Бенджамин Нил из Института Броуда в Кембридже, штат Массачусетс, один из ведущих авторов исследования.

Этот метод не может идентифицировать точные мутации, вызывающие болезнь, или даже определить конкретные гены. Скорее, он отмечает области генома, которые способствуют возникновению риска. Гены в этих регионах требуют дальнейшего исследования, чтобы выявить биологические процессы, лежащие в основе этого состояния.«Мы ценили открытое множество окон, чтобы люди могли забраться внутрь и атаковать биологию шизофрении», — говорит Майкл О’Донован из Кардиффского университета в Уэльсе, еще один ведущий автор.

Лечение шизофрении не продвинулось более чем за 50 лет с момента открытия лекарств, снижающих активность химического посредника дофамина. Поэтому ведущая теория сосредоточена на сверхактивной передаче сигналов дофамина. Конечно, одна из идентифицированных областей содержит ген, который производит рецептор допамина того типа, который блокируется антипсихотическими препаратами.

Другое химическое вещество мозга, глутамат, также привлекло внимание, но препараты, нацеленные на него, не показали хороших результатов в клинических испытаниях. Новое исследование затронуло несколько генов, связанных с глутаматом. «Это важное подтверждающее доказательство того, что глутамат имеет отношение к шизофрении», — говорит О’Донован. «Как именно, другой вопрос». Предыдущие лекарства могли потерпеть неудачу, потому что, например, они нацелены не на тот рецептор глутамата; генетические результаты помогут разработчикам лекарств сосредоточить свои усилия.

Смысл некоторых других выводов менее ясен. Были задействованы гены иммунной системы, а также гены, ранее связанные с курением. Эти данные не обязательно означают, что шизофрения связана с иммунитетом или что курение вызывает шизофрению. Область генома, связанная с иммунитетом, содержит сотни генов, некоторые из которых влияют на другие аспекты биологии. Гены также могут выполнять разные роли в различных тканях. «Многие белки иммунной системы, вероятно, выполняют разные функции в мозге», — говорит О’Донован.Связь с курением также непрозрачна. Например, один генетический вариант может одновременно предрасполагать людей к курению и повышать риск шизофрении, не вызывая при этом другого.

Важный общий вывод состоит в том, что шизофрения — сложная черта, как и любая другая, но ее сложность не означает, что она останется загадочной. Прошлые исследования GWAS привели к открытиям в отношении других состояний здоровья с запутанными генетическими и экологическими корнями, таких как диабет и болезнь Крона, и эксперты полагают, что это исследование сделает то же самое в отношении шизофрении.«То, что существует множество мелких общих генетических эффектов, разбросанных по геному, само по себе является важным открытием», — говорит Нил. «Здесь задействовано множество различных биологических процессов».

Шизофрения как генетический морфизм