Распространённые заблуждения об аутизме
Повторюсь, что в действительности вакцинация и аутизм не имеют друг к другу никакого отношения. Развитие аутизма обусловлено генетически, заболевание начинает проявлять себя в раннем возрасте и, таким образом, хронологически может совпасть с периодом детской вакцинации. Но связывать эти явления одной причинно-следственной связью нелепо.
Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма
Этот миф весьма распространён там, где уровень здравоохранения оставляет желать лучшего. Поэтому люди, которые в поисках гарантированной помощи приезжают на лечение, например, в Израиль, убеждены в том, что она заключается в использовании высокотехнологичной медицинской аппаратуры, ранее недоступных им медикаментов и прочих инноваций.
К сожалению или к счастью, ничего более эффективного для лечения аутизма, чем поведенческая терапия, медицине пока неизвестно. Даже для его диагностики не применяется аппаратных технологий, поскольку никакая томография не засвидетельствует наличие аутизма даже при явных поведенческих признаках заболевания.
Иногда в рамках поведенческой терапии специалисты используют технологию так называемого нейрофидбэка или биофидбэка, которые помогают развить у ребёнка определённые когнитивные функции — например, концентрацию внимания у аутистов с менее выраженным уровнем развития заболевания, который в недавнем прошлом назывался синдромом Аспергера.
Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка.
С той же целью могут использоваться и отдельные медикаменты, но, как и в случае с технологией, не существует какой-то специальной таблетки, избавляющей от аутизма. Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом.
Миф о целесообразности безглютеновой диеты
На самом деле безглютеновая диета в определённом смысле даже вредна и нежелательна при поведенческой терапии аутизма, поскольку лишает ребёнка, а вместе с ним и терапевта, определённого набора стимулов, необходимых в ряде случаев для проведения терапии.
Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка. Простые углеводы, которые содержатся в сладостях вроде шоколада, конфет и большинстве фруктов, увеличивают содержание глюкозы в крови, что ведёт к снижению концентрации внимания у ребёнка. Поэтому, например, при лечении синдрома дефицита внимания и гиперактивности из рациона ребёнка рекомендуется исключить сладкое.
Но это не означает, что вместе со сладостями исчезает и сам синдром. То же самое происходит и при аутизме: никакая диета не устранит заболевание как таковое. Она может лишь в той или иной степени влиять на когнитивные способности ребёнка.
Чудотворное воздействие барокамеры при лечении аутизма
Миф о том, что регулярное насыщение мозга кислородом в барокамере ведёт к излечению аутизма, крадёт не только деньги у родителей аутиста, но и время самого ребёнка, которое действительно можно было бы использовать во благо.
Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них.
Некоторое время назад в Израиле велись исследования относительно облегчения острых шизофренических состояний посредством обогащения мозга кислородом, но никаких однозначных выводов, к которым можно было бы апеллировать на практике, особенно применительно к аутизму, увы, не нашлось. Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста.
Читайте также
Чем синдром Аспергера отличается от аутизма?
Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить
В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы.
Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них. Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий.
Аутизм передаётся по наследству
Известно, что аутизм имеет генетическую природу. И в этом случае у многих родителей появляется закономерный вопрос: как такое могло случиться с моим ребёнком, ведь у нас в семье не было никаких аутистов?!
Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи. Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть.
Лечение аутизма стволовыми клетками
Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека. Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях.
Поэтому любая лечебная практика, основанная на использовании стволовых клеток сегодня, — это очевидный обман и шарлатанство. Профессиональные медицинские специалисты не используют неподтверждённые методики с неясным, неизмеримым эффектом в своей практике. Тем более в лечении аутизма, чья природа сама по себе нуждается в объяснении.
Если аутизм — это нарушения коммуникации, зачем использовать в лечении нейролептики и прочую химию?
Медикаменты в процессе лечения аутизма в раннем возрасте не вызывают зависимости у детей.
Чем раньше диагностировать развитие аутизма и начать заниматься с ребёнком, тем выше шансы, что он станет нормальным
Начнём с того, что понятие нормы достаточно размыто даже в медицине. Но в данном случае родители не совсем верно представляют себе конечную цель, результат ранней диагностики и развития ребёнка-аутиста. Чем раньше удастся обнаружить заболевание и, следовательно, начать заниматься с ребёнком, тем больше необходимых социальных навыков и когнитивных способностей нам удастся развить, чтобы приспособить аутиста к относительно комфортной жизни в обществе.
Только в 20% случаев удаётся выявить определённые генетические нарушения у аутистов.
Но ранняя диагностика и развитие не превратят его чудесным образом в обычного человека без аутизма.
У аутизма есть конкретная причина, и если устранить её, исчезнет и само заболевание
Родители готовы тратить любые деньги в поисках неизвестной причины аутизма: на различные томографии и проведение генетических анализов. Хорошая новость заключается в том, что тем же самым занимается вся медицинская наука в целом. Но если физиологическая причина аутизма и существует, на сегодняшний день определить её, увы, невозможно.
Только в 20% случаев удаётся выявить определённые генетические нарушения у аутистов. Как правило, они характеризуются наличием неврологических или психологических симптомов, таких, например, как отставание в умственном развитии.
Сам факт, что аутизм является генетическим расстройством, установлен эмпирически, то есть посредством наблюдения за медицинской историей семьи, родственников аутиста.
АУТИЗМ У ДЕТЕЙ — ГБУЗ АО «Сковородинская ЦРБ»
Аутизм — это психическое заболевание, при котором происходят выраженные нарушения в коре головного мозга, приводящие к полному нарушению социальной адаптации и особому восприятию собственного внутреннего мира.
Впервые случай аутизма у детей был описан в 1943 году. Это открытие сделал Г. Аспергер. В последствии даже один из синдромов, при котором развиваются симптомы заболевания, был назван его именем — синдром Аспергера. Определение болезни было дано гораздо позже, после накопления статистических данных о заболевших. Заболевание может встречаться в любом возрасте, в том числе у новорожденных. Детки, которым установлен диагноз «аутизма», требуют к себе более внимательного отношения и применения специального подхода.
Причины.
На сегодняшний день большинство ученых считают, что причиной заболевания становятся нарушения в генетическом аппарате или врожденная генетическая наследственность. Очень часто первые признаки болезни можно заметить у грудничков или малышей первого года жизни. Однако эти проявления часто списывают на особенность характера или темперамента ребенка.
У мальчиков аутизм встречается гораздо чаще. Соотношение — 4:1. Девочки болеют реже. Часто малышки имеют высокую предрасположенность к болезни, если у их близких родственников или родителей есть данное заболевание.
Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что даже если оба родителя будут больны аутизмом, то риск рождения здорового ребенка у них составляет 25%.
Не только наследственная предрасположенность может привести к появлению заболевания. Есть научные исследования, которые показали связь между воздействием некоторых провоцирующих факторов на развитие болезни. Как правило, такое действие происходит во время внутриутробного роста малыша.
К таким провоцирующим факторам относят:
1. Инфицирование беременной женщины различными бактериальными или вирусными инфекциями. Особенно опасно такое заражение плода в период первых 8 недель внутриутробного развития.
2. Воздействие на будущего ребенка различных токсических химических веществ. Обычно это происходит, если мамочка во время беременности работает на вредных производствах или промышленных предприятиях.
3. Сильное ионизирующее излучение. Встречается на различных производствах, где проводятся работы с ультразвуком или инфракрасными лучами. Все виды радиоактивных излучений также могут повлиять на строение нервной системы, и вызвать симптомы аутизма.
Классификация.
Ранний детский аутизм может протекать в различных вариантах. Обычно врачи используют различные классификации, которые позволяют разделить формы болезни по сходным признакам.
Заболевание может быть легким, средней степени тяжести и тяжелым. В основе этой классификации лежит степень выраженности неблагоприятных симптомов.
При легкой степени тяжести нарушения интеллектуальных способностей у малыша не происходит. Такие дети практически не отстают в уровне психического развития от своих сверстников. При внимательном наблюдении за ребенком можно обнаружить некоторые особенности. Как правило, такая форма заболевания диагностируется в 3 года.
При аутизме средней степени тяжести проявляются уже более стойкие нарушения со стороны моторных функций, а также присоединяются речевые нарушения. Дети в 2 года практически не разговаривают. Некоторые малыши могут произносить только отдельные слова или фразы, но речевые обороты лишены смысла и являются только простым набором слогов.
Для тяжелого течения характерны выраженные нарушения мозговой деятельности. Дети практически не реагируют на окружающих, не отвечают на вопросы, к ним обращенные. Малыши в возрасте 1,5 года по развитию соответствуют 6-7 месячному ребенку. Эта форма болезни характеризуется неблагоприятным течением и сравнительно плохим прогнозом лечения.
Признаки аутизма.
К основным проявлениям заболевания можно отнести следующие симптомы:
1. Обеднение эмоций. Малыши, не имеющие отклонений в психическом развитии, при любой улыбке или поглаживании испытывают положительные эмоции и реагируют в ответ. Дети, страдающие аутизмом, практически никак не отвечают. Физический или телесный контакт не вызывает у них никакого ответа. Ребенок остается безучастным или старается отвернуться.
2. Сосредоточенный взгляд. Обычно малыши первого года жизни начинают фиксировать взгляд на каком-то одном предмете. Чаще всего у детей с аутизмом можно наблюдать «отсутствующий» взгляд. Они никогда не смотрят собеседнику в глаза, зато часами могут рассматривать какую-то часть от игрушки или рисунок на стене. Часто кажется, что малыш просто погружен в себя.
3. Медленное приучение к горшку. Обычно для малышей, страдающих аутизмом, это становится очень трудной задачей. Часто только в возрасте 3-4 лет ребенок полностью отучается от подгузников и привыкает ходить в горшок.
4. Нарушения речи. Как правило, малыши-аутисты начинают говорить достаточно поздно. Даже после произнесения первых слов они могут замолчать на долгое время. Спустя несколько месяцев они снова начинают говорить, однако произносят всего несколько отдельных слогов или однотипных слов.
5. Многократные повторения слов. Малыши, страдающие аутизмом, очень часто повторяют несколько слов. На вопрос «будешь кушать?» они могут несколько десятков раз повторить «кушать, кушать, кушать». Это прекратиться, только когда кто-то из родителей скажет «кушать» после монолога ребенка. После этого он обычно замолкает.
6. Однотипные движения. Малышам-аустистам очень нравится повторять какое-либо действие много раз. Обычно они включают и включают свет или открывают водопроводный кран. Любые попытки сделать замечание, что так делать нехорошо или неправильно, ребенок не воспринимает адекватно и начинает повторять снова и снова.
7. Изменение походки. Довольно часто маленький аутист начинает ходить на цыпочках или сильно размахивает при ходьбе руками, как бы изображая птицу или бабочку.
Некоторые малыши могут подпрыгивать при ходьбе.
8. Психологические особенности. Обычно малыш, страдающий аутизмом, становится более замкнутым. Такие дети часто испытывают серьезнейшие трудности в попытках завести новых друзей. Малыши обычно не играют с другими детьми в песочнице или уходят с детской площадки, избегая новых знакомых.
9. Любимые продукты питания. Обычно ребенок, страдающий аутизмом, имеет выраженную наклонность и любовь только к определенной пищи. Ввести в его рацион новые продукты становится чрезмерно сложной задачей для любой мамы. Малыш категорически отказывается от всего нового, требуя привычных для него блюд. Дети в возрасте 2-3 лет кушают только из знакомой для них посуды. Новые столовые приборы могут вызвать у малыша настоящий приступ паники.
10. Строгая организация. Малыши-аутисты всегда стараются упорядочить свои игрушки или предметы. Они выстраивают своих кукол или животных по цвету, по размеру или по каким-то только им понятным критериям. Любое нарушение такого порядка может вызвать у малыша сильную апатию или же наоборот привести к агрессивному поведению.
11. Возможность самоагрессии. У малышей с аутизмом нарушаются границы восприятия внешнего и внутреннего мира. Довольно часто они чрезмерно болезненно воспринимают любые попытки вторгнуться в их личный мир. В этом случае они проявляют агрессию не по отношению к другому человеку, а к себе. Малыши могут себя нарочно кусать и даже стараются упасть из кроватки или манежа. Нужно отметить, что такие симптомы встречаются преимущественно при достаточно тяжелых формах болезни.
Диагностика.
Определить аутизм — задача весьма сложная не только для родителей, но и даже для опытного врача. Проведение тестирования в домашних условиях не всегда позволяет получить точный вердикт о том, есть ли у ребенка заболевание. Такое исследование носит лишь вспомогательный характер. Если родители заметили, что у ребенка есть определенные особенности в поведении, то обязательно следует показать его врачу.
Для того, чтобы успешно диагностировать заболевание, требуется проведение нескольких тестов.
Лечение.
Лечение аутизма — комплексное. Назначение лекарственных препаратов применяется только для устранения неблагоприятных проявлений болезни, которые не поддаются психологическому воздействию посредством применения других методов лечения. Обычно все лекарственные препараты назначает врач-психиатр. Такие лекарства являются достаточно серьезными и назначаются только на определенный короткий период времени для снятия острых негативных симптомов.
С малышами, которым установлен диагноз «аутизм», обязательно работают детские психологи. Цель этих занятий — улучшить социальную адаптацию ребенка, применяя различные психологические методики.
Посещение логопеда также является одним из важных этапов лечения. Для того, чтобы восстановить речь ребенка, требуются регулярные занятия со специалистом. Во время такого обучения малыши заметно расширяют свой словарный запас и меньше проговаривают однотипные предложения. Также такие занятия заметно улучшают процесс социальной адаптации ребенка.
Малыши меньше бояться разговаривать с незнакомыми им людьми и быстрее идут на контакт.
Для того, чтобы маленький аутист практически не ощущал своей болезни, используются различные методы общеукрепляющих и развлекательных занятий. Маленьким аутистам рекомендуется иппотерапия или дельфинотерапия. Малыши охотно проводят время с животными. Такие занятия оказывают благоприятное действие на нервную систему ребенка и положительно влияют на весь процесс лечения и реабилитации в целом.
Такие детки требуют более внимательного и тщательного подхода. Только грамотное отношение со стороны окружающих и самых близких людей позволяет малышам лучше адаптироваться к жизни и достичь успеха.
Является ли синдром Аспергера наследственным?
Синдром Аспергера (АС) — это нарушение развития, входящее в более широкую категорию, известную как расстройство аутистического спектра (РАС). По мнению экспертов, синдром Аспергера влияет на социальные и коммуникативные навыки. В то время как дети с РАС часто имеют ранние задержки речи, дети с синдромом Аспергера часто не имеют проблем с языковыми навыками.
Их интеллект также колеблется между нормальным и средним.
Однако у детей с синдромом Аспергера могут развиться странные речевые модели и трудности с пониманием некоторых аспектов разговора, таких как:
— ирония
— юмор
— сарказм
Многих детей с синдромом Аспергера в основном интересует одна тема или объект. Во время разговора они могут использовать сложную статистику или замысловатую лексику.
Как правило, у людей с синдромом Аспергера может отсутствовать координация и они могут казаться неуклюжими из-за задержки двигательных навыков. У детей с этим расстройством также могут быть трудности в отношениях со сверстниками, у них может развиться неадекватное социальное или эмоциональное поведение, и они могут заниматься монотонной рутиной.
Последствия синдрома Аспергера у взрослых Синдром Аспергера повышает вероятность развития депрессии, тревожных расстройств и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) среди других психических заболеваний как у детей, так и у взрослых.
Человек с синдромом Аспергера может выглядеть таким же умным, как и другие люди, но у него больше проблем с социальными навыками.
Является ли синдром Аспергера наследственным? Раньше врачи думали, что это расстройство существует само по себе, как отдельное состояние. Однако по мере развития исследований синдром Аспергера был включен в более широкую категорию расстройств аутистического спектра. Тем не менее, его симптомы менее выражены, чем у других типов РАС.
Истинная причина синдрома Аспергера не ясна. Однако у него сильные генетические связи, а значит, он существует внутри семей. Кроме того, некоторые эксперты в области здравоохранения считают, что его возникновению способствуют многочисленные факторы, в том числе факторы окружающей среды. Другими способствующими факторами являются:
- Возраст родителей
- Перинатальные и акушерские события
- Окружающая среда плода
- Токсическое воздействие
болезнь. Это позволяет людям с этим заболеванием принимать меры, препятствующие их воздействию факторов окружающей среды.
В целом, хотя синдром Аспергера не является наследственным, можно наследовать генетические факторы, которые могут повысить вероятность его развития. Таким образом, чтобы ответить на вопрос, является ли синдром Аспергера наследственным или нет, исследования подтвердили, что это расстройство не является наследственным. Все равно состояние развивается за счет участия генетических факторов.
Симптомы синдрома АспергераСимптомы синдрома Аспергера проявляются в раннем возрасте. Например, дети с этим заболеванием могут не смотреть в глаза. Ребенок также может казаться неуклюжим в социальных ситуациях и может не знать, как реагировать или что говорить, когда кто-то обращается к нему, обращаясь к нему.
Кроме того, у детей с этим заболеванием могут отсутствовать типичные социальные сигналы, такие как язык тела или выражение лица. Они также показывают мало эмоций. Например, они могут не смеяться над шуткой или даже улыбаться, когда счастливы.
Иногда они могут говорить прямо, как робот, без всякого чувства юмора.
Одержимость также начинается в раннем возрасте. Например, ребенок с синдромом Аспергера может большую часть времени говорить о себе, проявляя большой интерес к одному предмету, например, к футбольной статистике, камням или автомобилям. Обычно жертвы много повторяются, в основном при обсуждении интересующей их темы.
Лечение синдрома АспергераЛечение синдрома Аспергера зависит от возраста человека и конкретных потребностей. Эксперты в области здравоохранения рекомендуют начинать лечение этого состояния как можно раньше. В большинстве случаев многие люди с синдромом Аспергера часто учатся справляться со своими симптомами.
Лечение может включать комбинацию методов, включая речевую и языковую терапию, поведенческую терапию, консультирование по вопросам психического здоровья и многое другое. Пострадавшие люди могут также принимать лекарства от поведенческих расстройств или расстройств настроения.
Если у вашего ребенка проявляются признаки синдрома Аспергера, такие как упомянутые в этой статье, вам следует обратиться к педиатру. После обращения к педиатру вас могут направить к специалисту по психическому здоровью, специализирующемуся на РАС:
- Психолог : для диагностики и лечения проблем с поведением и эмоциями
- Педиатр по развитию : для лечения проблем с речью и языком вопросы и другие вопросы развития
- Детский невролог : для лечения заболеваний головного мозга
- Психиатр : для лечения психических заболеваний и назначения лекарств для их лечения
В целом, лечение синдрома Аспергера — это командный подход. Это может означать, что несколько экспертов облегчают состояние. Когда вы посещаете специалистов, они могут задавать вопросы о поведении вашего ребенка, например:
- Распространенные симптомы и когда вы впервые их заметили
- Как ребенок общается и когда он научился говорить?
- Сосредоточен ли ребенок на каких-либо предметах или занятиях?
- Как они взаимодействуют с другими?
- Есть ли у ребенка друзья?
Эксперту может понадобиться понаблюдать за ребенком в различных ситуациях, чтобы оценить его поведение и общение.
Не существует универсального подхода, так как каждый ребенок индивидуален.
Многосторонний подход к лечению синдрома Аспергера включает следующее:
Обучение социальным навыкам
Этот метод может включать занятия в группе или один на один, когда терапевты показывают вашему ребенку, как общаться с другими и выражать себя соответствующим образом. Эксперты прививают этот навык, моделируя типичное поведение.
Логопедия
Это лечение помогает улучшить коммуникативные навыки ребенка. Ребенок учится участвовать в разговоре и использовать язык тела и мимику.
Когнитивно-поведенческая терапия
Это лечение помогает ребенку изменить образ мышления, что приводит к лучшему контролю над своими эмоциями и повторяющимся поведением. Ребенок учится справляться со вспышками гнева, срывами и навязчивыми идеями.
Лекарство
FDA не одобрило в явном виде ни одно лекарство от синдрома Аспергера. Некоторые лекарства могут помочь облегчить такие состояния, как депрессия или тревога.
Некоторые рекомендуемые лекарства включают нейролептики, стимулирующие лекарства и другие.
Синдром Аспергера наследственный или нет?Согласно результатам исследований, это состояние возникает в основном из-за генетического влияния. К счастью, родители могут помочь своим детям справиться с этим заболеванием при ранней диагностике. Родители детей, у которых диагностирован синдром Аспергера, могут научиться многим методам, которые специалисты учат детей применять в домашних условиях посредством образования и обучения.
Также важно, чтобы консультант помог справиться с трудностями жизни с человеком с синдромом Аспергера.
Исследование подтверждает наличие гена, связанного с синдромом Аспергера и эмпатией
- Исследование в Кембридже
- Об университете
- Исследования в Кембридже
- Главная страница
- Исследования
- Новости
- Исследование подтверждает наличие гена, связанного с синдромом Аспергера и эмпатией
Ученые подтвердили, что вариации в конкретном гене играют ключевую роль в состоянии спектра аутизма, известном как синдром Аспергера.
Они также обнаружили, что вариации одного и того же гена также связаны с различиями в уровне эмпатии среди населения в целом.
Это исследование подтверждает, что вариации в GABRB3 связаны не только с синдромом Аспергера, но и с индивидуальными различиями в эмпатии среди населения.
Саймон Барон-Коэн
Исследование, опубликованное в этом месяце в журнале Молекулярный аутизм , подтверждает предыдущее исследование, согласно которому люди с синдромом Аспергера (АС) с большей вероятностью несут определенные вариации в конкретном гене. Что еще более поразительно, исследование подтверждает существующие выводы о том, что один и тот же ген также связан с тем, сколько эмпатии обычно проявляют люди в общей популяции.
Исследование было проведено группой исследователей во главе с профессором Бароном-Коэном из Исследовательского центра аутизма Кембриджского университета. Синдром Аспергера — это состояние аутистического спектра.
Исследователи искали вариации последовательности (называемые однонуклеотидными полиморфизмами или SNP) в гене, известном как GABRB3, у 530 взрослых — 118 человек с диагнозом АС и 412 человек без диагноза.
Команда обнаружила, что некоторые SNP в GABRB3 значительно чаще встречаются у людей с АС. Они также обнаружили, что дополнительные генетические вариации в одном и том же гене были связаны с показателями эмпатии, называемыми коэффициентом эмпатии (EQ) в общей популяции.
Диагноз АС ставится, когда у человека проблемы с социальными отношениями и общением, он проявляет необычайно узкие интересы и сопротивление изменениям, но обладает хорошим интеллектом и языковыми навыками. Большинство генетических исследований состояний аутистического спектра рассматривают аутизм так, как будто все они очень похожи, тогда как на самом деле существуют значительные различия (например, в языковом уровне и интеллектуальных способностях).
Вместо того, чтобы изучать людей с аутистическим спектром состояний, в этом новом исследовании рассматривались только люди с СА как четко определенная подгруппа людей в этом диапазоне.
Исследователи изучили ген GABRB3, который регулирует работу нейротрансмиттера, называемого гамма-аминомасляной кислотой (ГАМК), и который содержит ряд SNP, которые варьируются в зависимости от популяции.
Добровольцы были протестированы на наличие 45 SNP в этом ключевом гене. Ранее команда обнаружила, что SNP в этом гене чаще встречались у взрослых с АС, а также продемонстрировали связь с уровнем эмпатии и тактильной чувствительностью (насколько чувствительны люди к прикосновениям) в общей популяции.
Тестируя новую выборку добровольцев, которые не принимали участия в предыдущих исследованиях, исследователи обнаружили, что три SNP снова чаще встречались у взрослых с АС, а два разных SNP в одном и том же гене снова были связаны с уровнями эмпатии в общая популяция, подтверждающая, что ген участвует в состояниях аутистического спектра.
Профессор Барон-Коэн сказал: «Мы рады, что это исследование подтверждает, что вариации в GABRB3 связаны не только с АС, но и с индивидуальными различиями в эмпатии среди населения.
Многие гены-кандидаты не реплицируются в исследованиях и в разных образцах, но это генетическое открытие кажется надежным результатом. Теперь исследования должны быть сосредоточены на том, где этот ген экспрессируется в мозгу при аутизме и как он взаимодействует с другими генетическими и негенетическими факторами, вызывающими АС».
Группой руководил доктор Бхисмадев Чакрабарти с факультета психологии Университета Рединга. Он прокомментировал: «Гены играют важную роль в аутизме и синдроме Аспергера. Это новое исследование дополняет доказательства того, что GABRB3 является ключевым геном, лежащим в основе этих состояний. Этот ген участвует в функционировании нейротрансмиттера, который регулирует возбуждение и торможение активности нервных клеток, поэтому исследование дает нам жизненно важную дополнительную информацию о том, как мозг может развиваться по-разному у людей с синдромом Аспергера».
Варун Уорриер, проводивший исследование в рамках своего дипломного исследования в Кембриджском университете, добавил: «Самый важный аспект этого исследования заключается в том, что оно указывает на общие генетические варианты в GABRB3, которые участвуют как в АС, так и в эмпатии как мерная черта.
Хотя GABRB3 — не единственный ген, вовлеченный в это состояние и уровни эмпатии, мы уверены, что определили одного из ключевых игроков. Мы следим за этим, проверяя, сколько белка GABRB3 вырабатывается в мозге при аутизме, поскольку генетическое открытие такого рода становится более объяснительным, когда мы также можем измерить его функцию».
Это произведение находится под лицензией Creative Commons License. Если вы используете этот контент на своем сайте, пожалуйста, дайте ссылку на эту страницу.
Завершена первая карта проводки мозга насекомых
Настройка на ритмы мозговых волн ускоряет обучение взрослых
Ученые объясняют эмоциональное «притупление», вызванное обычными антидепрессантами
Медленно движущаяся оболочка из воды может сделать белки Паркинсона «липкими»
Опубликовано
17 декабря 2013 г.
Изображение
Авторы и права: Джон Хритц
Поисковые исследования
Поиск по ключевому слову
Подпишитесь на нашу еженедельную электронную почту с исследованиями
Наша подборка самых важных новостей и статей Кембриджа за неделю отправляется прямо на ваш почтовый ящик.
