Передается аутизм по наследству: Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ

Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка

https://ria.ru/20191224/1562773496.html

Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка

Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка — РИА Новости, 24.12.2019

Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка

РИА Новости, 24.12.2019

2019-12-24T14:19

2019-12-24T14:19

2019-12-24T14:19

наука

сша

сан-диего

открытия — риа наука

здоровье

генетика

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155554/30/1555543033_0:257:2730:1793_1920x0_80_0_0_64ab4d3e90cd4b0345d027db6be9b49c.jpg

МОСКВА, 24 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой. Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом. Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.»В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи. — Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца».Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов.Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия. «Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают», — говорит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен».Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.

https://ria.ru/20191205/1561982945.html

https://ria.ru/20191111/1560808909.html

сша

сан-диего

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

1

5

4. 7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

1920

1080

true

1920

1440

true

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155554/30/1555543033_0:0:2730:2048_1920x0_80_0_0_aa30e05111128b73a6d2d0339194672c.jpg

1920

1920

true

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

1

5

4.7

96

internet-group@rian. ru

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

сша, сан-диего, открытия — риа наука, здоровье, генетика

Наука, США, Сан-Диего, Открытия — РИА Наука, Здоровье, генетика

МОСКВА, 24 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой.

Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.

Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом. Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.

Ученый из КНР мог вызвать случайные мутации, редактируя ДНК младенцев

5 декабря 2019, 07:23

«В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи. — Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца».

Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов.

Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.

Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.

Ученые считают ДНК лишь одной из миллиона возможных генетических молекул

11 ноября 2019, 14:48

«Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают», — говорит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен».

Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.

10 «глупых» вопросов про аутизм

Один процент населения на земле имеет расстройство аутистического спектра. 2 апреля – Всемирный день распространения информации об аутизме. На вопросы отвечает Елена Багарадникова, мама ребенка с особенностями развития, по совместительству член Совета ВОРДИ, член рабочей группы по проблемам образования детей с ОВЗ при комитете по образованию и науке Госдумы РФ и исполнительный директор РОО помощи детям с РАС «Контакт».

– Что такое аутизм?

– Аутизм – это расстройство, у которого много разных симптомов. Нарушение развития проявляется в трудности в общении, ограниченности интересов и повторяющемся поведении.

Про таких детей говорят, что у них «рваное развитие»: в каких-то навыках ребенок может даже в чем-то опережать сверстников, а в чем-то очень отстает. А еще у людей с расстройствами аутистического спектра бывает высокая тревожность, сложности со сном, они быстро утомляются, могут не выносить громких звуков, резких запахов или прикосновений и так далее.

– Можно ли вылечить аутизм?

– Аутизм не болезнь, а расстройство, и это значит, что, в отличие от болезни, его «вылечить» нельзя. Не существует волшебной таблетки. Но врачи могут помочь облегчить видимые симптомы и скорректировать сопутствующие нарушения.

Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе.

Фото с сайта scientificamerican.com

Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с 2 лет, и диагноз не ставит крест на будущем малыша, а означает, что ребенку нужна помощь, а семье – поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом – психолого-педагогическая.

– Правда ли, что это какой-то ген гениальности?

– Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих. Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки, как со знаком плюс, так и со знаком минус.

– Передается ли аутизм по наследству? Правда, что причина – прививки?
– Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США.

Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно.

Но генетика – это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, или физиологических, или иммунологических, аутизм может начать развиваться, или усугубляться. Но эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка.

– Можно ли заразиться аутизмом?

– Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться, конечно, нельзя.

– Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях?

– Был миф и противоположный, что такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак.

Фото с сайта oakland.edu

Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей.

– Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без?

– Все дети должны учиться. И лучше всего – учиться вместе. «Инклюзия» – это создание таких условий, при которых всем детям, и с инвалидностью, и без будет комфортно учиться вместе, где применяется гибкий и индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, а работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми (сотрудниками ли школы, или родителям других детей).

По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении.

– Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с аутизмом жить самостоятельно?

– Если верить в любого ребенка, у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС – не исключение. Разные люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить и совершенно самостоятельно: учиться, работать, завести семью.

Всемирно известны такие люди как Стивен Шор, Темпл Грандин, Робин Стюарт и многие другие.

В России я тоже знаю таких людей. Одна из них – это Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers.ru. Она – одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег.

– Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние, скажем, 10 лет?

– Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка, и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию.

Фото с сайта unilad.co.uk

Еще 10 лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, и что будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, так увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми.

На проблему аутизма обратило внимание государство. И возникло множество помогающих организаций, в том числе, состоящих из родителей таких детей.

– Зачем нужен специальный день в календаре?

– Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее.

Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели.

2 апреля – всемирный день распространения информации об аутизме. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом.

Материал предоставлен порталом «Все включены».

Расстройство аутистического спектра, семейный анамнез и генетика

Если у кого-то в вашей семье есть расстройство аутистического спектра (РАС), у вас может быть больше шансов родить ребенка с РАС. РАС может выглядеть по-разному у разных людей, поэтому для ранней диагностики может быть важно тщательное изучение семейного анамнеза. Ранний скрининг и диагностика РАС может гарантировать, что дети получат услуги, необходимые им для достижения лучших результатов.

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития. У человека с РАС могут быть трудности с социальным взаимодействием, общением и поведением. Например, самые ранние признаки РАС заключаются в том, что дети могут не смотреть в глаза своим родителям и не осознавать, когда с ними кто-то разговаривает. Около 30% людей (примерно 1 из 3) с РАС имеют умственную отсталость.

Что вызывает расстройство аутистического спектра?

Хотя причина РАС известна у одних людей и неизвестна у других, важными факторами являются генетика, биология и окружающая среда. Наличие пожилых родителей, трудные роды или инфекции во время беременности — все это примеры факторов, которые могут увеличить риск развития РАС. Помимо этих факторов, некоторые люди подвергаются более высокому риску, чем другие. Например, РАС в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Люди с определенными генетическими нарушениями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз и синдром Дауна, чаще страдают РАС.

Почему важно знать, есть ли у вашей семьи в анамнезе расстройства аутистического спектра?

Наличие семейного анамнеза РАС увеличивает вероятность того, что у вас будет ребенок с РАС или у вас самого будет РАС. Если у вас есть ребенок с РАС, у вас, скорее всего, будет еще один ребенок с РАС, особенно если у вас есть дочь с РАС или более одного ребенка с РАС. Другие члены вашей семьи также с большей вероятностью родят ребенка с РАС.

Если вы беременны или планируете беременность, сообщите своему врачу, если у вас или вашего партнера есть семейная история РАС. Эта информация может помочь вашему врачу определить вероятность рождения ребенка с РАС.

При сборе сведений об истории болезни семьи

• Включите детей, родителей, сестер, братьев, бабушек и дедушек, дядей, племянниц и племянников, а также детей вашего партнера;
• Включите всех с диагнозом РАС, расстройством обучения, умственной отсталостью, шизофренией, эпилепсией/припадками, расстройством личности или синдромом дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ);
• Отметьте, проходил ли кто-нибудь генетическое тестирование, и результаты этого тестирования;
• Включите всех с генетическим заболеванием, которое может вызвать РАС, таким как синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта;
• Обязательно включите всех, кому поставили диагноз, который больше не используется, например, синдром Аспергера или умственная отсталость; и
• Рассмотрите возможность включения пожилых членов семьи, у которых есть или были признаки РАС, даже если у них не был диагностирован РАС, поскольку в прошлом диагнозы РАС встречались реже и могли быть пропущены.

Не забудьте поделиться семейной историей РАС с врачом вашего ребенка и другими членами семьи.

Что врач может порекомендовать вашему ребенку, если у вас есть семейная история расстройства аутистического спектра?

Информация о семейном анамнезе РАС может помочь лечащему врачу лучше заботиться о вашем ребенке. Врач может более тщательно проверить вашего ребенка на наличие ранних признаков РАС и может направить вашего ребенка к специалисту для дальнейшего обследования. При тщательном наблюдении за ребенком признаки РАС иногда можно заметить в возрасте 18 месяцев или младше. Надежный диагноз РАС чаще всего ставится в возрасте 2–3 лет и обычно ставится специалистом по развитию. Если у ребенка в раннем возрасте диагностирован РАС, лечение более эффективно. Кроме того, диагноз РАС важен для адаптации образования детей, когда они пойдут в школу. Узнайте, как раннее вмешательство приводит к лучшим результатам для детей с РАС.

Если вы беременны или планируете беременность, ваш врач может порекомендовать скрининг на носительство, если у вас есть семейная история генетического заболевания, такого как синдром ломкой Х-хромосомы.

Генетическое тестирование и расстройство аутистического спектра

Если у вашего ребенка диагностирован РАС, врач может направить вашего ребенка на генетическое консультирование и обследование. Генетическое тестирование ищет причины РАС, но не может быть использовано для диагностики РАС. Некоторые люди с РАС имеют синдромальный РАС, что означает наличие у них других специфических особенностей в дополнение к РАС, таких как внешний вид, отличный от других членов семьи, или наличие врожденных дефектов. Большинство людей с синдромальным РАС имеют генетическую причину РАС.

Генетическое тестирование с большей вероятностью обнаружит генетическую причину РАС, если

• Ваш ребенок или другой член семьи страдает синдромальным РАС;
• В результате генетического тестирования у члена семьи обнаружено генетическое изменение, связанное с РАС; или
• Несколько членов семьи страдают РАС.

Наиболее часто назначаемый тест для людей с РАС называется хромосомным микрочипом (ХМА).

Этот тест исследует хромосомы, чтобы определить, есть ли лишние или отсутствующие части, которые могут вызвать РАС. CMA находит генетическую причину у 5–14% людей с РАС, прошедших тест.

Кроме того, дети с РАС должны быть проверены на наличие генетических нарушений, которые могут вызывать РАС, включая следующие:

• Синдром ломкой Х-хромосомы. Это расстройство является одной из наиболее частых причин умственной отсталости. Синдром ломкой Х-хромосомы поражает примерно 1 из 7000 мужчин и примерно 1 из 11000 женщин. Около 0,5% людей (1 из 200) с РАС имеют синдром ломкой Х-хромосомы. Тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы рекомендуется всем людям с РАС.
• Синдром Ретта: это расстройство в основном поражает женщин. Около 4% женщин с РАС имеют синдром Ретта. Для женщин с РАС следует рассмотреть возможность тестирования на синдром Ретта.

Если CMA и генетическое тестирование не находят причину РАС, может быть рекомендовано секвенирование всего экзома.

Секвенирование всего экзома ищет генетические изменения в частях ДНК , которые действуют как инструкции для создания белков. Секвенирование всего экзома находит причину у 8-20% людей с РАС, у которых есть текст.

После генетического тестирования важно получить консультацию генетика, чтобы помочь вам понять результаты теста и то, что они означают для вашего ребенка и семьи. Результаты генетического тестирования могут дать врачам полезную информацию о том, как лечить вашего ребенка с РАС и у каких членов семьи с большей вероятностью может родиться ребенок с РАС.

Даже если у вас нет семейной истории РАС, поговорите с врачом вашего ребенка, если у вас есть опасения по поводу развития вашего ребенка.

Аутизм передается по наследству? Исследование показывает, что 80% риска связаны с унаследованными генами

6 сентября 2019 г.

Новое исследование аутизма в 5 странах показало, что 80 процентов риска аутизма можно отнести к унаследованным генам, а не к факторам окружающей среды и случайным мутациям.

Исследование, опубликованное 18 июля в JAMA Psychiatry проанализировала данные почти 2 миллионов человек в Дании, Финляндии, Швеции, Израиле и Западной Австралии. На сегодняшний день это крупнейшее семейное генетическое исследование аутизма, включающее детей с аутизмом, их братьев и сестер и двоюродных братьев, а также родителей и их братьев и сестер.

«Мы расширили предыдущие результаты, включив больше членов семьи и данные из стран, которые сильно различаются по своим системам здравоохранения при аутизме», — сказал Джозеф Буксбаум, доктор медицинских наук, один из авторов исследования и профессор психиатрии в Медицинской школе Икана в Маунт. Медицинский центр Синай. «Мы обнаружили, что наибольший вклад в риск аутизма вносят унаследованные гены. Спонтанные генетические изменения и другие факторы, которые мы не смогли оценить, вносят дополнительный вклад в риск аутизма».

Кроме того, исследование показало, что риск, связанный с материнством, например, хроническими заболеваниями, характерными для всех беременностей женщины, очень мал или отсутствует. Но для материнских факторов, которые могут возникнуть только при одной беременности, анализ исследования не может выделить эти риски.

Хотя авторы исследования пришли к выводу, что материнские эффекты не создают риска для аутизма, исследователи, которые изучают эти эффекты, говорят, что это сложный вопрос.

«Аспект статьи о материнских эффектах — это умный аналитический подход. Тем не менее, он основан на относительно небольшом числе пар двоюродных братьев с аутизмом, связанных по материнской линии, и поэтому не должен восприниматься как окончательный ответ. Любое взаимодействие между унаследованными генными эффектами и окружающей средой трудно смоделировать при таком подходе», — сказал Даниэль Фаллин, доктор философии, эпидемиолог и заведующий кафедрой психического здоровья в Школе общественного здравоохранения Блумберга Университета Джона Хопкинса. «Хотя результаты подтверждают очень важную роль унаследованных генов в риске аутизма, было бы ошибкой делать вывод, что они исключают важную роль риска окружающей среды или влияния матери».

Исследование также показало широкий диапазон данных о наследственности, которые являются результатом культуры каждой страны, связанной с аутизмом. В Западной Австралии данные были на нижнем уровне, в то время как в большинстве скандинавских стран сообщалось о более высокой наследуемости. Если в стране диагностируют аутизм реже, возможно, из-за культурных различий или того, как и когда медицинские работники проводят скрининг на аутизм, наследуемость, скорее всего, также будет проявляться в виде меньшего числа.

«Нелегко оценить вклад случайных генетических вариаций на основе этого анализа, но понимание силы генетических влияний имеет решающее значение для того, чтобы привести нас к персонализированным методам лечения и решениям в будущем», — сказал главный научный сотрудник Autism Speaks Томас. Фрейзер, доктор философии «Мы призываем всех, у кого диагностирован аутизм, поговорить со своим врачом о генетическом тестировании и по возможности принять участие в генетических исследованиях».