Соматическая патология: Соматическая патология как фактор, отягощающий формирование резистентности эмали постоянных зубов

Соматическая патология и эмоциональный статус пациента: как разорвать порочный круг?

Психоэмоциональные нагрузки негативно влияют на здоровье человека, играя огромную роль в развитии соматической патологии, что особенно четко прослеживается при заболеваниях пищеварительной, сердечно-сосудистой системы. К стрессассоциированным состояниям относят язву желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальную гипертензию, ишемическую болезнь сердца, инсульт, хронический болевой синдром, бессонницу и др. Научиться руководить своими эмоциями и поддерживать психологическое равновесие, не прибегая к помощи лекарственных средств, удается далеко не каждому, поэтому врачи все чаще сталкиваются с пациентами, у которых на фоне постоянного воздействия стрессовых факторов развивается та или иная соматическая патология. По статистике, более половины всех обращений за медицинской помощью связаны со стрессом, будучи либо непосредственно спровоцированными им, либо усугубившимися под его воздействием.

Седативные препараты включены в протоколы лечения ряда соматических заболеваний: они оказывают успокаивающее действие на нервную систему, снижают напряжение, улучшая общий психоэмоциональный фон пациента и напрямую влияя на конечный результат терапии. Однако клиницисты, ведущие пациентов с общесоматической патологией, как правило, не рискуют прибегать к самостоятельному назначению синтетических психотропных препаратов, учитывая специфику их действия, нежелательные побочные эффекты, возможность развития зависимости. При необходимости коррекции психоэмоционального статуса пациента терапевты, семейные врачи, гастроэнтерологи, кардиологи охотнее прибегают к проверенным временем и практикой растительным средствам, чей терапевтический эффект предсказуем, а риск побочных эффектов минимален.

Показано, что растительные препараты снижают выраженность соматической симптоматики и тревоги у пациентов с соматоформными расстройствами, проявляющимися различными физическими симптомами неорганической природы (болевыми, гастроинтестинальными, псевдоневрологическими и др.

). В настоящее время эта группа состояний весьма распространена. У таких пациентов отмечают высокую коморбидность с депрессией, дистимией, тревожными расстройствами. Согласно данным Кокрановского обзора, доказательная база по лечению пациентов с соматоформными расстройствами имеется лишь для двух видов терапии: применение антидепрессантов нового поколения и лекарственных средств на основе растительного сырья. Среди последних особо отмечен экстракт зверобоя, содержащий гиперфорин — неспецифический ингибитор обратного захвата серотонина, норадреналина и допамина (Kleinstauber M. et al., 2014).

В этом отношении заслуживает внимания препарат Седаристон^® капсулы («esparma GmbH») — стандартизированный экстракт зверобоя и валерианы, компоненты которого оптимально дополняют и потенцируют действие друг друга. Это единственная подобная комбинация, доступная пациентам в нашей стране. Зверобой, содержание которого в препарате позволяет достичь значимого терапевтического эффекта, обладает антидепрессивным действием и способностью улучшать настроение (тимостабилизирующий эффект).

В крупнейшем систематическом обзоре и метаанализе рандомизированных клинических исследований (РКИ) показано, что экстракт зверобоя у пациентов с депрессивными расстройствами легкой или средней тяжести является не просто значительно более эффективным по сравнению с плацебо: его эффективность сопоставима с таковой антидепрессантов имипрамина и дезипрамина при намного меньшем количестве побочных эффектов (Linde K. et al., 1996). Валериану, влияние которой на высшую нервную деятельность хорошо известно благодаря присущим ей седативным и анксио­литическим свойствам, широко применяют при повышенной нервной возбудимости, раздражительности, тревоге, нарушениях сна. Результаты РКИ с участием добровольцев, находившихся в стрессовых ситуациях, подтвердили целесообразность применения экстракта валерианы с целью купирования субъективных и объективных проявлений стресса средней тяжести. Экстракт валерианы позволял сохранить исходный уровень артериального давления и частоты сердечных сокращений без повышения в стрессовой ситуации, достоверно наблюдаемого в группе не получавших лечения (Cropley M. et al., 2002).

Таким образом, Седаристон^® капсулы не просто содержит седативный компонент, а представляет собой сочетание активных веществ с седативным (но не вызывающим сонливости) и в то же время  стабилизирующим настроение эффектом, чем выгодно отличается от других седативных средств. И это — не единственное преимущество препарата. Так, в двойном слепом РКИ M. Panijel (1985) показана преобладающая эффективность стандартизированного экстракта зверобоя и валерианы в составе указанного препарата при тревоге средней тяжести с/без сопутствующей депрессивной симптоматики по сравнению с диазепамом — транквилизатором группы бензодиазепинов. В другом двойном слепом РКИ продемонстрирована терапевтическая эквивалентность препарата Седаристон

® (1–2 капсулы 3 раза в сутки) и трициклического антидепрессанта амитриптилина (25–50 мг 3 раза в сутки), применяемых в течение 6 нед, у пациентов с депрессивными состояниями разной продолжительности, неврастенией, невротической депрессией и дистимией (Hiller K. -O., Rahlfs V., 1995).

Поскольку лечение, как правило, рекомендуют продолжить после выписки из стационара, чрезвычайно важным является влияние препарата на повседневную активность пациента. В этом отношении Седаристон^® капсулы незаменим: в рекомендованной дозе (4 капсулы в сутки) он не вызывает сонливости и не влияет на скорость психомоторных реакций, поэтому подходит широкому кругу пациентов.

1. МОЗ України (2011) Наказ МОЗ України від 23.11.2011 р. № 816 «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги на засадах доказової медицини» (https://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20111123_816.html).
2. МОЗ України (2012а) Наказ МОЗ України від 25.04.2012 р. № 311 «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації паліативної медичної допомоги при хронічному больовому синдромі» (http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20120425_311.html).
3. МОЗ України (2012б) Наказ МОЗ України від 24. 05.2012 р. № 384 «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при артеріальній гіпертензії» (https://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20120524_384.html).
4. МОЗ України (2013в) Наказ МОЗ України від 31.10.2013 р. № 943 «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при гастроезофагеальній рефлюксній хворобі» (http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20131031_0943.html).
5. Cropley M., Cave Z., Ellis J., Middleton R.W. (2002) Effect of kava and valerian on human physiological and psychological responses to mental stress assessed under laboratory conditions. Phytother. Res., 16(1): 23–27.
6. Hiller K.-O., Rahlfs V. (1995) Therapeutische Äquivalenz eines hochdosierten Phytopharmakons mit Amitriptylin bei ängstlich-depressiven Verstimmungen — Reanalyse einer randomisierten Studie unter besonderer Beachtung biometrischer und klinischer Aspekte. Forsch Komplementärmed., 2: 123–132.
7. Kleinstauber M., Witthoft M., Steffanowski A. et al. (2014) Pharmacological interventions for somatoform disorders in adults. Cochrane Database of Systematic Reviews, 11: CD010628.
8. Linde K., Ramirez G., Mulrow C.D. et al. (1996) St. John’s wort for depression — an overview and meta-analysis of randomised clinical trials. BMJ, 313(7052): 253–258.
9. Panijel M. (1985) Die Behandlung mittelschwerer Angstzustände. Randomisierte Doppelblindstudie zum klinischen Wirksamkeitsvergleich eines Phytotherapeutikums mit Diazepam. Therapiewoche, 41: 4659–4668 (адаптированный перевод с немецкого — http://www.umj.com.ua/article/85386).

Информация для профессиональной деятельности медицинских и фармацевтических работников
Седаристон^® капсулы
Состав. 1 капсула содержит сухого экстракта травы зверобоя 100 мг, сухого экстракта корневищ с корнями валерианы — 50 мг. Фармакотерапевтическая группа. Средства, действующие на нервную систему.

Психолептические средства. Снотворные и седативные препараты. Код АТС. N05C M50**. Фармакологические свойства. Действует спазмолитически, успокаивающе, стабилизирует настроение и облегчает засыпание. Побочные эффекты: головокружение, головная боль, сонливость, желудочно-кишечные расстройства и др.
Полная информация о лекарственном средстве содержится в инструкции по медицинскому применению.

Соматическая патология ЖКТ

Семейный медицинский центр

Ростов-на-Дону

Семейный медецинский центр

Записаться на приём

Обратная связь

Обратная связь

Записаться на приём

Перезвоните мне

Главная | Полезное | Соматическая патология ЖКТ

18.01.2017

Современные открытия в психосоматике явно указывают на прочную связь между состоянием желудочно-кишечного тракта и нервной системы. Причины многочисленных расстройств ЖКТ — от гастрита до язвы — могут быть скрыты в эмоциональной сфере. Злость, страх, депрессия и другие негативные состояния непосредственно влияют на процесс приема и переваривания пищи, не дают желудочно-кишечному тракту правильно функционировать, нарушают его моторику.

Люди, страдающие заболеваниями ЖКТ, при пристальном рассмотрении оказываются весьма схожи. Они склонны к чрезмерной самокритике, имеют большие требования к себе, но вместе с тем сильно нуждаются в заботе и понимании. Также эти заболевания характерны для людей, которые часто подавляют свои негативные эмоции. Постоянно «проглатываемые» гнев, обида, злость заставляют нашу нервную систему быть в постоянном напряжении и наносят вред организму. Известный российский психиатр Владимир Сербский писал, что «больные с пораженным пищеварением являются пессимистами, постоянно чувствующими свое нездоровье и смотрящими самыми мрачными глазами на жизненный круговорот».

Причина почти каждой болезни ЖКТ — внутренний конфликт.

• Болезнь желудка означает, что человек кого-то или что-то не переваривает;
• Частая причина язвенной болезни двенадцатиперстной кишки — конфликт между желанием быть опекаемым и одновременно стремлением быть независимым;
• Болезни кишечника могут порой связаны с конфликтными ситуациями в семье;
• Болезнь Крона, называемая иногда «кишечным самоубийством», часто проявляется у психически незрелых личностей, блокирующих свои чувства, имеющих сложности в общении с окружающими;
• Запорами страдают личности, испытывающие страх потери и стремление к власти, кроме того запор является симптомом депрессии;
• Диарея может вызываться тревожным ожиданием и чувством беспомощности (например, экзаменационная лихорадка, сопровождаемая «медвежьей болезнью»).

Многообразие расстройств пищеварительной системы сильно затрудняют своевременное и правильное распознавание заболевания. Чтобы диагностика и лечение были эффективными, необходимо учитывать психоэмоциональное состояние пациента и правильно комбинировать в терапии применениепсихотропных и других препаратов.

Не занимайтесь самолечением — обратитесь к специалистам!

Все статьи

Возможны противопоказания. Необходима консультация специалиста

© ООО «СМЦ», 2017–2021
Все права защищены.

редизайн

Расстройства соматических симптомов: предыстория, патофизиология, эпидемиология

1. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам . 5-е изд. Арлингтон, Вирджиния: Американское психиатрическое издательство; 2013.

2. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам. Американская психиатрическая ассоциация . Четвертое издание. Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация; 2000. Текстовая редакция.

3. Холлидей К. Л., Макфарлейн Г.Дж., Николл Б.И., Крид Ф., Томсон В., Макбет Дж. Генетическая изменчивость нейроэндокринных генов связана с соматическими симптомами у населения в целом: результаты исследования EPIFUND. J Психосом Рес . 2010 май. 68 (5): 469-74. [Ссылка QxMD MEDLINE].

4. Atmaca M, Sirlier B, Yildirim H, Kayali A. Объемы гиппокампа и миндалины у пациентов с расстройством соматизации. Прог Нейропсихофармакол Биол Психиатрия . 2011 15 августа. 35(7):1699-703. [Ссылка QxMD MEDLINE].

5. ван дер Круйс С.Дж., Бодде Н.М., Вассен М.Дж., Лазерон Р.Х., Вонк К., Бун П. и др. Функциональная связность диссоциации у больных с психогенными неэпилептическими припадками. J Нейрол Нейрохирург Психиатрия . 2012 март 83(3):239-47. [Ссылка QxMD MEDLINE].

6. Курлансик С.Л., Маффей М.С. Соматические симптомы расстройства. Семейный врач . 2016 1 января. 93 (1): 49-54. [Ссылка QxMD MEDLINE].

7. Hilderink PH, Collard R, Rosmalen JG, Oude Voshaar RC. Распространенность соматоформных расстройств и необъяснимых с медицинской точки зрения симптомов в пожилом возрасте по сравнению с более молодыми возрастными группами: систематический обзор. Старение Res Rev . 2013 12 января (1): 151-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

8. Limburg K, Sattel H, Radziej K, Lahmann C. Расстройство соматических симптомов DSM-5 у пациентов с симптомами головокружения и головокружения. J Психосом Рес . 2016 9 декабря1:26-32. [Ссылка QxMD MEDLINE].

9. Baruffol E, Thilmany MC. Тревога, депрессия, соматизация и злоупотребление алкоголем. Показатели распространенности в общей выборке бельгийского сообщества. Acta Psychiatr Belg . 1993 май-июнь. 93(3):136-53. [Ссылка QxMD MEDLINE].

10. Чиокета А.П., Стайлз Т.С. Суицидальный риск у больных с соматизированным расстройством. Кризис . 2004. 25(1):3-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

11. Wiborg JF, Gieseler D, Fabisch AB, Voigt K, Lautenbach A, Löwe B. Суицидальность у пациентов первичного звена с соматоформными расстройствами. Психосом Мед . 2013 ноябрь-декабрь. 75 (9): 800-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

12. Окленд Т.С., Гонсалес Дж.Р., Фербер А.Т., Манн С.Е. Связь между обзором пациентов системной оценки и соматизацией. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg . 2017 1 сентября. 143 (9): 870-875. [Ссылка QxMD MEDLINE].

13. Kendler KS, Aggen SH, Knudsen GP, ​​Røysamb E, Neale MC, Reichborn-Kjennerud T. Структура генетических и экологических факторов риска для синдромальных и субсиндромальных общих DSM-IV осей I и всех осей II расстройств. Am J Психиатрия . 2011 янв. 168(1):29-39. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

14. Maes M, Galecki P, Verkerk R, Rief W. Соматизация, но не депрессия, характеризуется нарушениями пути катаболита триптофана (TRYCAT), что указывает на повышение активности индоламин-2,3-диоксигеназы и снижение активности кинуренинаминотрансферазы. Нейро Эндокринол Lett . 2011. 32(3):264-73. [Ссылка QxMD MEDLINE].

15. Katzer A, Oberfeld D, Hiller W, Gerlach AL, Witthöft M. Процессы тактильного восприятия и их связь с соматоформными расстройствами. J Аномальный психол . 2012 май. 121(2):530-43. [Ссылка QxMD MEDLINE].

16. Гао X, МакСвини П., Корт А., Виггинс А., Сойер С.М. Расстройства соматических симптомов у стационарных подростков. J Adolesc Health . 2018 Декабрь 63 (6): 779-784. [Ссылка QxMD MEDLINE].

17. Laferton JAC, Stenzel NM, Rief W, Klaus K, Brähler E, Mewes R. Скрининг соматических симптомов расстройства DSM-5: диагностическая точность показателей самоотчетов в выборке населения. Психосом Мед . 2017 нояб./дек. 79 (9): 974-981. [Ссылка QxMD MEDLINE].

18. Гирк Б., Кольманн С., Кроенке К., Спангенберг Л., Зенгер М., Брелер Э. и др. Шкала соматических симптомов-8 (SSS-8): краткая мера бремени соматических симптомов. JAMA Intern Med . 2014 март 174 (3): 399-407. [Ссылка QxMD MEDLINE].

19. Верринг Диджей, Уэстон Л., Буллмор и др. Функциональная магнитно-резонансная томография реакции головного мозга на зрительную стимуляцию при необъяснимой с медицинской точки зрения потере зрения. Психол Мед . 2004 май. 34(4):583-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

20. webmd.com»> Martin A, Rauh E, Fichter M, Rief W. Одноразовое лечение пациентов, страдающих необъяснимыми с медицинской точки зрения симптомами в учреждениях первичной медико-санитарной помощи: рандомизированное клиническое исследование. Психосоматика . 2007 июль-август. 48(4):294-303. [Ссылка QxMD MEDLINE].

21. Смит Г.Р. младший, Монсон Р.А., Рэй Д.К. Психиатрическая консультация при соматизированном расстройстве. Рандомизированное контролируемое исследование. N Английский J Med . 1986 г., 29 мая. 314(22):1407-13. [Ссылка QxMD MEDLINE].

22. Hennings A, Schwarz MJ, Riemer S, Stapf TM, Selberdinger VB, Rief W. Упражнения влияют на тяжесть симптомов, но не на биологические показатели депрессии и соматизации — результаты по IL-6, неоптерину, триптофану, кинуренину и 5-HIAA. Психиатрия Рез . 2013 30 декабря. 210 (3): 925-33. [Ссылка QxMD MEDLINE].

23. Erkic M, Bailer J, Fenske SC, Schmidt SNL, Trojan J, Schröder A, et al. Нарушение обработки эмоций и снижение доверия у пациентов с соматическими расстройствами. Клин Психол Психотер . 2018 25 января (1): 163-172. [Ссылка QxMD MEDLINE].

24. Bleichhardt G, Timmer B, Rief W. Когнитивно-поведенческая терапия для пациентов с множественными соматоформными симптомами — рандомизированное контролируемое исследование третичной помощи. J Психосом Рес . 2004 апр. 56(4):449-54. [Ссылка QxMD MEDLINE].

25. Белтман М.В., Voshaar RC, Speckens AE. Когнитивно-поведенческая терапия депрессии у людей с соматическими заболеваниями: метаанализ рандомизированных контролируемых исследований. Br J Психиатрия . 2010 июль 197 (1): 11-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

26. webmd.com»> Хуанг М., Луо Б., Ху Дж., Вэй Н., Чен Л., Ван С. и др. Комбинация циталопрама и палиперидона лучше, чем циталопрам в отдельности, при лечении соматоформного расстройства: результаты 6-недельного рандомизированного исследования. Int Clin Psychopharmacol . 2012 май. 27(3):151-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

27. Барский А.Ю., Ахерн Д.К. Когнитивно-поведенческая терапия ипохондрии: рандомизированное контролируемое исследование. ЯМА . 2004 г., 24 марта. 291(12):1464-70. [Ссылка QxMD MEDLINE].

28. Эглофф Н., Камара Р.Дж., фон Кенель Р., Клинглер Н., Марти Э., Феррари М.Л. Гиперчувствительность и гипералгезия при соматоформных болевых расстройствах. Общая психиатрическая больница . 2014 май-июнь. 36(3):284-90. [Ссылка QxMD MEDLINE].

29. Харрис А.М., Орав Э.Дж., Бейтс Д.В., Барский А. Дж. Соматизация увеличивает инвалидность независимо от сопутствующей патологии. J Gen Intern Med . 2009 г. 24 февраля (2): 155-61. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

30. Кроенке К. Эффективность лечения соматоформных расстройств: обзор рандомизированных контролируемых исследований. Психосом Мед . 2007 г., декабрь 69 (9): 881-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

31. Олесен Дж., Густавссон А., Свенссон М., Виттхен Х.У., Йонссон Б. Экономические издержки заболеваний головного мозга в Европе. Евро J Нейрол . 2012 19 января (1): 155-62. [Ссылка QxMD MEDLINE].

32. Рока М., Гили М., Гарсия-Гарсия М., Сальва Дж., Вивес М., Гарсия Кампайо Дж. и др. Распространенность и коморбидность распространенных психических расстройств в первичной медико-санитарной помощи. J Аффективное расстройство . 9 апреля 2009 г. [Ссылка QxMD MEDLINE].

33. Суматипала А., Сирибаддана С., Абейсингха М.Р., Де Сильва П., Дьюи М., Принц М. и др. Когнитивно-поведенческая терапия против структурированного ухода за необъяснимыми с медицинской точки зрения симптомами: рандомизированное контролируемое исследование. Br J Психиатрия . 2008 г., июль 193 (1): 51-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

34. ван Равестейн Х., Витткампф К., Лукассен П., ван де Лисдонк Э., ван ден Хуген Х., ван Верт Х. и др. Выявление соматоформных расстройств в первичной медико-санитарной помощи с помощью PHQ-15. Энн Фам Мед . 2009 май-июнь. 7(3):232-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

35. Кляйнштойбер М., Виттофт М., Стеффановский А., ван Марвейк Х., Хиллер В., Ламберт М.Дж. Фармакологические вмешательства при соматоформных расстройствах у взрослых. Кокрановская база данных Syst Rev . 2014 7 ноября. CD010628. [Ссылка QxMD MEDLINE].

Соматические мутации, обнаруживаемые только в клетках головного мозга, нарушают синаптические функции — ScienceDaily

Шизофрения – это нарушение развития нервной системы, при котором нарушается деятельность мозга, что приводит к галлюцинациям, бреду и другим когнитивным нарушениям. Исследователи долго искали генетическое влияние на заболевание, но генетические мутации были выявлены лишь у небольшой части — менее четверти — секвенированных пациентов. Новое исследование теперь показывает, что «соматические» генные мутации в клетках головного мозга могут быть причиной некоторых невропатологий этого заболевания.

Исследование, проведенное под руководством старшего автора Чон Хо Ли, доктора медицины, доктора наук Корейского передового института науки и технологий и группы Медицинского исследовательского института Стэнли, опубликовано в журнале Biological Psychiatry , опубликованном Elsevier.

Традиционные генетические мутации, называемые мутациями зародышевой линии, происходят в сперматозоидах или яйцеклетках и передаются потомству их родителями. Соматические мутации, напротив, возникают у эмбриона после оплодотворения, и они могут появляться по всему телу или в изолированных очагах тканей, что значительно затрудняет их обнаружение в образцах крови или слюны, которые обычно используются для таких исследований секвенирования.

Недавно более совершенные методы генетического секвенирования позволили исследователям обнаружить соматические мутации, и исследования показали, что даже мутации, присутствующие на очень низком уровне, могут иметь функциональные последствия. Предыдущее исследование показало, что соматические мутации мозга связаны с шизофренией (SCZ), но оно не было достаточно мощным, чтобы закрепить такую ​​связь.

В текущем исследовании исследователи использовали глубокое секвенирование всего экзома, чтобы определить генетический код всех экзомов, частей генов, которые кодируют белки. Ученые секвенировали посмертные образцы 27 человек с шизофренией и 31 контрольного участника как из мозга, так и из ткани печени, сердца или селезенки, что позволило им сравнить последовательности в двух тканях. Используя мощную аналитическую технику, команда определила в среднем 4,9соматические однонуклеотидные варианты (SNV) или мутации в образцах мозга людей с SCZ и 5,6 соматических SNV в образцах мозга контрольных субъектов.

Хотя не было значительных количественных различий в соматических SNV между SCZ и контрольными тканями, исследователи обнаружили, что мутации у пациентов с SCZ были обнаружены в генах, уже связанных с SCZ. Из мутаций зародышевой линии, которые ранее были связаны с шизофренией, затрагивались гены, кодирующие белки, связанные с синаптической нейронной коммуникацией, особенно в области мозга, называемой дорсолатеральной префронтальной корой.

Затем исследователи определили, какие белки могут быть затронуты недавно идентифицированными соматическими мутациями. Примечательно, что белок, называемый GRIN2B, оказался сильно затронутым, и у двух пациентов с SCZ были соматические мутации самого гена GRIN2B. GRIN2B представляет собой белковый компонент рецепторов глутамата типа NMDA, которые имеют решающее значение для передачи нервных сигналов. Давно предполагалось, что неисправные глутаматные рецепторы способствуют патологии SCZ; GRIN2B входит в число наиболее изученных генов шизофрении.

Джон Кристал, доктор медицинских наук, редактор журнала Biological Psychiatry, сказал об этой работе: «Генетика шизофрении интенсивно изучается в течение нескольких десятилетий. Теперь появляется новая возможность, что в некоторых случаях мутации в ДНК клеток головного мозга способствуют биология шизофрении. Примечательно, что эта новая биология указывает на старую историю шизофрении: дисфункция рецептора глутамата NMDA. Возможно, путь, по которому соматические мутации способствуют шизофрении, сходится с другими источниками аномалий в передаче сигналов глутамата при этом расстройстве».

Затем доктор Ли и команда хотели оценить функциональные последствия соматических мутаций. Из-за локализации мутаций GRIN2B, обнаруженных у пациентов с SCZ, исследователи предположили, что они могут мешать локализации рецепторов на нейронах. Эксперименты на корковых нейронах мышей показали, что мутации действительно нарушили обычную локализацию рецепторов на дендритах, «слушающих» концах нейронов, что, в свою очередь, предотвратило образование нормальных синапсов в нейронах. Это открытие предполагает, что соматические мутации могут нарушать нейронную коммуникацию, способствуя патологии SCZ.

Соматические мутации, выявленные в исследовании, имели частоту вариантного аллеля всего около 1 процента, что указывает на то, что мутации были редкими среди клеток мозга в целом. Тем не менее, они могут вызвать обширную корковую дисфункцию.

Д-р Ли сказал о результатах: «Помимо всестороннего генетического анализа мутаций головного мозга в посмертных тканях пациентов с шизофренией, это исследование экспериментально показало биологические последствия идентифицированных соматических мутаций, которые привели к аномалиям нейронов, связанным с SCZ.