Синдром ретта у детей что это такое фото: Диагностика и лечение синдрома Ретта у детей

Cиндром Ретта — Аутизм и расстройства аутичного спектра — Центр развития речи в Москва

Помогаем детям с синдромом Ретта, проводим профилактику осложнений заболевания. Стремимся не допустить развития сколиоза, дыхательных расстройств, эпилепсии. Стараемся сохранить и по возможности восстановить психические функции: игровую и познавательную деятельность, взаимодействие с другими людьми. Обучаем родителей самостоятельной работе с ребенком, всегда готовы поддержать и проконсультировать по телефону.

Особенности синдрома Ретта

Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и появляется преимущественно у девочек. Заболевание не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений.

Опасность болезни в том, что в первые месяцы жизни она никак не проявляется. Обычно до полугода ребенок развивается нормально. Единственные признаки, косвенно указывающие на проблему и возникающие не у всех детей — пониженное артериальное давление и небольшое отставание в развитии двигательных функций.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте от 4 месяцев до 2,5 лет, у большинства детей — в период с 6 месяцев до 1,5 года. Есть четыре стадии болезни:

1. Стагнация. Возраст — 6-12 месяцев. Замедляется рост кистей, стоп и головы, мышечный тонус ослаблен.
2. Регресс психо-моторного развития. Возраст — 12-24 месяца. За несколько недель ребенок теряет большую часть навыков, в том числе речевые. Перестает удерживать равновесие и ходить. Появляются проблемы с дыханием: ребенок перестает дышать на несколько десятков секунд, затем дыхание возобновляется и становится чрезмерно интенсивным. Ребенка мучают приступы беспокойства, часто плачет и не может нормально спать. У некоторых появляются эпилептические припадки.
   Также на этой стадии возникают стереотипные движения: частое сжимание и подергивание рук, сосание и кусание ладошек, постукивание по груди и лицу. Одно из наиболее характерных движений — ребенок как будто моет руки.
3. Псевдостабильность. Возраст — 2-10 лет. У ребенка глубокая умственная отсталость, частые судорожные припадки, нервные тики, несогласованность мышечных движений. Ребенок полностью перестает играть и взаимодействовать с другими людьми. При этом нормализуется сон, исчезает тревожность.
4. Ухудшение двигательных функций. После 10 лет. Мышцы полностью атрофируются, ребенок обездвижен. Развивается сколиоз, сосудистые болезни, замедляется рост. Практически полностью исчезают судорожные припадки. Психика стабилизируется, можно наладить с ребенком эмоциональный контакт.

Помощь в центре «Акме»

Задача родителей ребенка и специалистов центра — максимально сохранить физическое и психическое здоровье, не потерять контакт с ребенком. Для этого составляем индивидуальную программу терапии, учитывающую особенности ребенка.

В программу входят занятия в центре. В первую очередь — лечебная физкультура, остеопатическая коррекция и игротерапия. Занятия лечебной физкультурой и с остеопатом помогают сохранить двигательные функции, улучшить гибкость тела и амплитуду движения конечностей, поддержать мышечный тонус в норме. Игротерапия направлена на укрепление как физического, так и психоэмоционального состояния ребенка. Также проводим занятия с логопедом, дефектологом, клиническим психологом и нейропсихологом.

На каждом занятии обязательно участвуют родители. Помогаем им наладить контакт с ребенком, обучаем самостоятельной работе, чтобы необходимые упражнения выполнялись дома. Если у родителей возникли вопросы при выполнении домашних заданий, проконсультируем по телефону.

Запись на прием

Чтобы записаться на первичную консультацию в центр «Акме», позвоните нам или закажите обратный звонок. Ознакомимся с проблемой, ответим на все вопросы, подберем удобное вам время приема.

Позвоните мне

Синдром Ретта – лечение, симптомы, причины болезни, первые признаки

Синдром Ретта – лечение, симптомы, причины болезни, первые признаки

Главная

Справочник болезней

Синдром Ретта

Описание

• Описание
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Кто лечит
• Где лечить

Опубликовано: 15 августа 2021Время на прочтение: 8 минутКомментарии

Автор материала

Описание

Синдром Ретта – генетическое психоневрологическое заболевание, которое приводит к тотальному слабоумию и утрате двигательных навыков. Синонимичное название – цереброатрофическая гипераммониемия. Код по МКБ-10 – F84.2.

Синдром назван по фамилии австрийского невролога и педиатра Андреаса Ретта. В 1954 году он сообщил о новом уникальном заболевании, описанном у нескольких девочек. Его характерными симптомами были регресс психического развития и стереотипные движения руками типа «потирания» или «мытья» ладоней. В течение следующих 12 лет А. Ретт собирал клинические данные о подобных случаях в Европе, сохраняя видеозаписи поведения больных и медицинскую документацию. Его публикации не получили должного внимания. Как самостоятельное заболевание синдром Ретта был признан лишь в 1983 году благодаря работам Бенгта Хагберга и Жана Айкарди.

Долгое время считалось, что синдром Ретта относится к группе прогрессирующих нейродегенеративных патологий. Но сейчас большинство исследователей сходятся во мнении, что данное заболевание является генетически обусловленным нарушением развития головного мозга. Распространенность составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Среди мальчиков патология встречается крайне редко. До 1990 года не было зарегистрировано ни одного случая синдрома Ретта среди представителей мужского пола.

Как правило, причиной заболевания являются случайные мутации. Менее 1% больных имеют наследственный вариант синдрома. Точный механизм возникновения мутации не установлен, но так как генная аномалия закреплена в X-хромосоме отца, не имеющего признаков болезни, то предположительно она возникает в период сперматогенеза. Девочки с синдромом Ретта рождаются доношенными, в результате беременности без осложнений (80% случаев).

Патогенез заболевания изучен недостаточно. Установлено, что головной мозг больных детей уменьшен и весит 850 грамм. Вероятно, это связано с недостаточным ветвлением дендритов (коротких отростков нейронов), скученностью и небольшим размером клеток. Признаки нейродегенерации отсутствуют. Нарушение в развитии головного мозга приводят к изменениям строения дендритов, синаптические контакты пирамидных клеток не формируются в нужном объеме либо подвергаются редукции. В результате оказывается невозможным нормальное постнатальное созревание мозга.

Симптомы

Фото: doktor-ok.com

В первые полгода жизни развитие ребенка не отличается от нормального, за исключением нескольких слабовыраженных симптомов, на которые родители могут не обращать внимания, а врачи рассматривают как повод для дальнейшего наблюдения. К этим проявлениям относятся сниженный тонус мышц и незначительное отставание в формировании навыков ползания, ходьбы, сидения. Заметные отклонения в развитии обнаруживаются в период от 4-6 месяцев до 2,5 лет. Заболевание прогрессирует, выделено 4 его стадии:

1. Стагнация. Длится до 1,5-2,5 лет. В данный период наблюдается замедленное психомоторное развитие. Запаздывает начало гуления и формирование речи (произношение отдельных слов и простых предложений). Ребенок позже начинает понимать просьбы родителя. Отстают двигательные навыки, например, перекладывание игрушки из одной руки в другую. Мышечный тонус диффузно снижен. Недостаточны темпы роста головы. Постепенно уменьшается интерес к играм, к обращениям мамы и других близких людей.
2. Регресс. Начинается в 1-3 года, завершается к дошкольному возрасту. проявляются эпизоды необъяснимого беспокойства, безутешный крик, нарушения сна. За несколько недель утрачиваются все приобретенные двигательные навыки, распадается речь. Целенаправленные движения рук сменяются стереотипиями, напоминающими процесс мытья кистей, пальцев. Половина больных детей страдает нарушениями дыхания в форме апноэ (задержек), сменяющихся эпизодами гипервентиляции. Иногда развиваются судорожные приступы как при эпилепсии. Утрата контакта с другими людьми делает синдром Ретта похожим на аутизм.
3. Стабилизация. Третья стадия продолжается весь дошкольный и младший школьный период. Наблюдается относительная стабильность состояния. Определяются все признаки глубокой умственной отсталости. Судорожные приступы происходят с определенной периодичностью. Со стороны двигательной сферы – гиперкинезы, атаксия, слабость мышц. Эмоциональное состояние улучшается: налаживается спокойный сон, проходят эпизоды беспокойства и крика, удается установить контакт с ребенком.
4. Прогресс двигательных расстройств. Стадия начинается к 9-11 годам. Развивается обездвиженность, усиливаются спастические изменения мышц, атрофия. Возникают вторичные деформации костей скелета, такие как сколиоз, кифоз. Патологические изменения тонуса кровеносных сосудов наиболее заметны в ногах, проявляются нарушением терморегуляции. Дети отстают в росте, но половое созревание соответствует возрасту. Возможно состояние истощенности организма (кахексия). Судорожные приступы развиваются реже. Становится возможным общение на уровне эмоций, а также с помощью картинок, таблиц и иного символичного материала.

Разделение симптоматики синдрома Ретта на 4 стадии условно. На практике разграничить переходы невозможно, заболевание характеризуется прогредиентным течением.

Диагностика

Фото: detmed.ru

Обследованием детей занимаются неврологи и психиатры.

Диагноз устанавливается на основе клинических признаков. Критерии для диагностики разделены на три группы. Группа I – необходимые критерии. Все они присутствуют у пациента при классической форме синдрома. В группе II описаны признаки, являющиеся дополнительными. Они отмечаются у многих больных, но не обязательны для подтверждения диагноза. В группу III введены исключающие критерии: если присутствует хотя бы один из них, то синдром Ретта отвергается.

К необходимым критериям относятся:

• нормальная беременность и развитие ребенка в первые 7 дней жизни;
• окружность головы соответствует норме сразу после рождения, ее рост замедляется в промежуток между 5 месяцами и 4 годами;
• целенаправленные движения рук утрачиваются в период с 6 до 30 месяца жизни, в это же время нарушается способность к общению;
• грубое отставание в психомоторном развитии, нарушение экспрессивной (произношение) и импрессивной (понимание) речи;
• после утраты целенаправленности движений рук возникают двигательные стереотипии, схожие с выжиманием, стискиванием, потиранием;
• с года до 4 лет проявляются нарушения походки (шаткость, неустойчивость, потеря равновесия).

Дополнительными критериями синдрома Ретта являются:

• расстройства дыхания такие как эпизоды апноэ днем, приступы гипервентиляции, случайное выдыхание воздуха и слюны;
• судорожные приступы;
• атрофические изменения мышц, спастичность и дистония;
• расстройства сосудистой регуляции на периферии;
• сколиотические изменения осанки;
• задержка в росте;
• уменьшенный размер ступней;
• изменения в результатах ЭЭГ.

ЭЭГ является одним из немногих информативных инструментальных исследований при синдроме Ретта. Фоновый ритм становится замедленным в бодрствующем состоянии, присутствиуют эпилептиформные разряды, иногда отмечается их учащение во сне вне зависимости от наличия судорог. Изменения энцефалограммы отмечаются примерно с 2 лет. В возрасте 6-7 лет начинает доминировать монотонный альфа-ритм, который после 20-летия локализуется в париетальной зоне.

Если выявлен хотя бы один исключающий признак, то синдром Ретта не подтверждается. К данной группе критериев относятся:

• задержанный рост плода;
• проявления болезней лизосомного накопления, увеличение органов;
• ретинопатия и атрофия зрительного нерва;
• микроцефалия при рождении;
• приобретенное поражение мозга;
• метаболические и неврологические болезни.

Лечение

Фото: mebel-pelikan.ru

На сегодняшний день не существует методов терапии, способных излечить человека от синдрома Ретта. Медицинская помощь сводится к применению симптоматических препаратов, а также к использованию физиотерапии и психокоррекции. Усилия специалистов направлены на улучшение качества жизни больных, поддержание двигательных навыков и способности к общению на максимально возможном уровне. В программу лечения входят следующие мероприятия:

1. Прием антиконвульсантов. Больным назначаются противосудорожные препараты. Они позволяют снизить частоту эпиприступов. Для устранения нарушений сна используется мелатонин.
2. Высококалорийная диета. С целью предупреждения истощения пациентам показан рацион с высоким содержанием жиров, частые приемы пищи с перерывом не более 3 часов.
3. ЛФК. Лечебная физкультура необходима для замедления процесса утраты двигательных навыков, в частности ходьбы. Упражнения поддерживают гибкость и амплитуду движений рук и ног.
4. Психокоррекция. Программы психологической помощи направлены на формирование специфического способа общения. Дети с синдромом Ретта способны понимать эмоции и жесты, могут быть обучены ответам при помощи выбора картинок или предметов, с определенным заданным значением.

Прогноз

Синдром Ретта был выделен как отдельное заболевание совсем недавно, а возможность его массовой диагностики произошла еще позже, поэтому недостаточно клинических данных, которые бы позволили с определенностью говорить о прогнозе. Часть больных погибает в детстве и юношестве вследствие эпилептических приступов, нарушений дыхания, дистрофии и истощения. Некоторые пациенты живут до 20-30 лет и даже дольше. Они передвигаются в инвалидных колясках и имеют частично сохранные двигательные функции либо оказываются прикованными к постели. Иногда происходит редукция отдельных симптомов, например, эпиприступов.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники

1. Казанцева Л.З. Синдром Ретта у детей. // Лечащий врач. — №6. – 1998.
2. Башина В.М., Скворцов И.А. и др. Синдром Ретта и некоторые аспекты его лечения. /  Альманах «Исцеление», 2000. —  Вып. 3. —  С. 133-138.
3. Малинина Е. В., Забозлаева И. В. Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты). // Русский журнал детской неврологии, 2016. — №3.
4. Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С., Большакова Е.С., Миронов М.Б., Петрухин A.C. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая) // Русский журнал детской неврологии. 2010. №2.
5. Харабадзе Мальвина Нодариевна, Улас В. Ю., Добрынина Э. В., Грачев В. В., Клейменова Н. В., Сафронова О. Н., Воздвиженская Е. С., Сухоруков В. С., Новиков П. В. Фармакологическая коррекция митохондриальных нарушений при синдроме Ретта у детей // ПФ. 2003. №1.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Нашли ошибку

Фотогалерея: Путешествие Кинсли Киндер с синдромом Ретта (01.10.17)

Эндрю Дж. Уитакер

Воскресенье, 1 октября 2017 г.

13 июля 2016 г. Джессика Киндер узнала, что ее дочери Кинсли был поставлен диагноз с синдромом Ретта. Синдром Ретта — это редкое неврологическое расстройство, вызывающее проблемы в работе мозга, которые отвечают за обучение, речь, сенсорику, настроение, движение и ряд других.

• Кинсли Киндер, 2 года, улыбается, ожидая, когда ее мать Джессика (без фото) покормит ее во время ужина в их доме в среду, 26 октября 2016 года, на мысе Жирардо. 13 июля 2016 года Джессика узнала, что у ее дочери диагностирован синдром Ретта, который не следует путать с синдромом Туретта, но синдром Ретта — это редкое неврологическое расстройство, вызывающее проблемы в работе мозга, которые отвечают за обучение, речь, чувствительность, настроение. , движение и ряд других. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Через несколько мгновений после того, как Коди Киндер (крайний справа) приходит домой с работы, он встречается со своей семьей и забирает свою дочь Кинсли Киндер, 2 лет, а его жену Джессику Киндер (крайний слева) и его дочь Алису Киндер, 6 лет, в центре, посмотрите в очках виртуальной реальности Алисы, вторник, 8 ноября 2016 г., в их доме на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Чтобы уложить Кинсли спать, Джессика держит ее и укачивает на руках, пока играет музыка. «Иногда это займет 10 минут, а иногда — два часа», — сказала Джессика. Частью ее распорядка является позволить ей расслабиться под музыку, пока она сосет бутылку. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Коди ложится со своими дочерьми Кинсли (в центре) и Алисой (слева) перед тем, как уложить Кинсли спать в воскресенье, 26 февраля. Когда Кинсли был моложе, ему приходилось возить ее на своем грузовике, чтобы уложить спать, а теперь она будет слушать музыку в своей комнате. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• «Мы оба должны заботиться о ней. Это сильно сказывается на нас. Но мы понимаем это и исходим из этого», — сказал Коди Киндер о воспитании дочери с синдромом Ретта. Коди и Джессика целуют свою дочь Кинсли во время ужина и танцев в День святого Валентина, чтобы привлечь внимание и отпраздновать день рождения Кинсли в клубе Eagles в субботу, 11 февраля, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Джессика Киндер держит Кинсли за руку, когда они садятся в машину, чтобы отправиться в местную дневную школу в четверг, 20 апреля, в Кейп-Жирардо. Джессика теперь домохозяйка и больше не приводит Кинсли в детский сад. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Элли Вольц, зарегистрированный специалист по поведению, играет с Кинсли Киндер в четверг, 13 июля, в Университетском центре аутизма в Кейп-Жирардо. Хотя у Кинсли не диагностирован аутизм, в центре все еще можно встретить много похожих коммуникативных навыков обучения. Кинсли проводит 16 часов терапии в неделю, из них 12 часов в Центре аутизма и четыре дома. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Коди, Джессика и Кинсли разговаривают с эрготерапевтом Николь Векхерлин, пятница, 25 августа, в Клиника Rett Spectrum в детской больнице Сент-Луиса в Сент-Луисе. Кинсли будет ходить в клинику несколько раз в год, чтобы проконсультироваться со своим диетологом, физиотерапевтами и другими терапевтами, которые ей нужны. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли сидит на коленях Джессики, когда ее собака Апач целует ее в губы в пятницу, 7 июля, в их доме на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Во время рождественского ужина в их доме Коди протягивает руку, чтобы накормить Кинсли в воскресенье, 25 декабря 2016 года, на мысе Жирардо. Джессика сказала, что семья очень помогла Кинсли. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• «Кто-то год назад сказал мне просто расслабиться и заниматься этим каждый день. Проводи время со всей своей семьей, а не только с ней, если кто-то не остался в стороне», — сказал Коди Киндер. Коди заглядывает, чтобы проверить Кинсли и Джессику в воскресенье, 26 февраля, в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли плачет, когда ее мама, Джессика, заставляет ее сесть с устройством для наблюдения за глазами в воскресенье, 26 февраля, на мысе Жирардо. «У нее есть устройство для наблюдения за глазами, которое представляет собой коммуникационное устройство, которое использует ее глаза для ряда вариантов выбора. Оно изменит нашу семью, чтобы она могла принимать решения. Прямо сейчас я принимаю все решения за нее. … У нее нет собственного голоса, чтобы принимать собственные решения. То, что она сама делает свой выбор, будет удивительным для нашей семьи», — сказала Джессика. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Алиса и ее сестра Кинсли прижимаются друг к другу в постели и смотрят телевизор в воскресенье, 26 февраля, в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Коди ловит Алису в своих объятиях, когда она кричит и пытается вырваться в воскресенье, 26 февраля, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Джессика читает фразы Алисы, которые она должна выучить для своей пьесы. Вторник, 8 ноября 2016 г. «Ваши дети питаются вашей энергией, если вы все время расстроены, они будут все время расстроены», — сказала Джессика. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Алиса падает на колени, драматично пытаясь подобрать Кинсли во время информационного ужина в Eagles Club в пятницу, 13 января, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли плачет, когда Джессика пытается накормить себя йогуртом во время использования устройства для наблюдения за глазами в пятницу, 7 июля, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Хотя рождественский ужин прошел не так, как планировалось, Коди шутит о том, что кормит свою семью хот-догами в качестве основного блюда, смеясь на кухне с Джессикой в ​​воскресенье, 25 декабря 2016 года, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Физиотерапевт Сара Хики (слева) и Джессика Киндер (справа) держат Кинсли во время измерения роста во время посещения клиники Rett Spectrum в пятницу, 25 августа, в детской больнице Сент-Луиса в Сент-Луисе. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• «Любая музыка успокаивает ее в 90% случаев», — сказал Коди Киндер (нет на фото). Джессика играет Люка Брайана, чтобы успокоить Кинсли, вторник, 8 ноября 2016 г. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• «Нельзя думать об этом через три года, через пять лет — бери это день за днем. Ты должен думать о сегодняшнем и завтрашнем дне, а не через 10 лет. Я зациклился на этом и был подавлен этим и думала, что моя дочь никогда не выйдет замуж, никогда не заведет собственных детей, моя дочь никогда не будет жить своей жизнью. Сегодня важно, а не через 10 лет», — сказала Джессика Киндер. Кинсли ходит по своему кабинету физиотерапевта во время визита в клинику Rett Spectrum в пятницу, 25 августа, в детской больнице Сент-Луиса в Сент-Луисе. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Джессика, Коди и Кинсли встречаются с несколькими специалистами во время визита в клинику Rett Spectrum в пятницу, 25 августа, в детской больнице Сент-Луиса в Сент-Луисе. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• «С ней может быть все в порядке, когда она ложится спать и просыпается, и никогда больше не сделает ни шагу в своей жизни. Они называют это монстром во сне. Что-то вроде того, как это произошло с использованием рук, она прекрасно использовала свои руки. , она ела, пила, а потом это прекратилось», — сказала Джессика Киндер о том, что произошло с Кинсли с ее регрессом синдрома Ретта. Джессика целует Кинсли в щеку в среду, 26 октября 2016 года, в их доме на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• После смены грязного подгузника Джессика и Кинсли играют на полу у себя дома во вторник, 8 ноября 2016 г. У Кинсли был диагностирован синдром Ретта 13 июля 2016 г., после нескольких месяцев поиска правильного диагноза. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Джессика Киндер помогает Кинсли подняться по ступенькам, направляясь в дневную школу в Четверг, 20 апреля, в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Коди ест Cheez-It и спрашивает Джессику, что у них будет на ужин во вторник, 6 сентября, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли скатывается с горки во время трудотерапии. Четверг, 13 июля, в Университетском центре аутизма в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Алиса прислоняется к Кинсли, пока она и Джессика используют ее устройство для наблюдения за глазами, пятница, 7 июля. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Коди держит Кинсли за руку, когда они идут по коридору в воскресенье, 26 февраля, в Кейп-Жирардо. «Семьдесят пять процентов времени она такая счастливая маленькая девочка, но она не может толком общаться», — сказал Коди. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Табита Остин обнимает Кинсли, играя на улице в общественной дневной школе в четверг, 20 апреля, в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Элли Вольц, зарегистрированный специалист по поведению, кормит Кинсли йогуртом во время работы над запросами в комнате для занятий в четверг, 13 июля, в Университетском центре аутизма в Кейп-Жирардо. Запрос работает при общении с Кинсли, где она использует кнопку, которая позволяет ей запрашивать один из двух вариантов. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• «У нас есть одно свидание для нас и одно свидание для Алисы», — сказала Джессика Киндер (нет на фото). Алиса бьет летучими мышами надутого дельфина, пока они с Коди ждут в очереди на колесо обозрения в Доме приезжающих Джексона во вторник, 25 июля, в жилом районе Джексона. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Коди стоит за спиной Кинсли, когда она использует свой глазомер в воскресенье, 26 февраля, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Элли Вольц, зарегистрированный специалист по поведению, играет с Кинсли Киндер в четверг, 13 июля, в Университетском центре аутизма в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли ходит по кухне с повязкой на правой руке. Воскресенье, 26 февраля, Кейп-Жирардо. Мать Кинсли, Джессика, сказала, что повязка на руку помогает предотвратить ротацию рук. Таким образом, она больше концентрируется, становится более бдительной и более осознанной, когда не подносит постоянно руку ко рту. Кинсли раньше носила скобы на обеих руках, но после того, как 6 мая 2016 года у нее было семь приступов, она перестала использовать левую руку и избавилась от необходимости в скобе. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Элли Вольц, зарегистрированный специалист по поведению, играет с Кинсли Киндер в четверг, 13 июля, в Университетском центре аутизма в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Джессика кормит Кинсли ужином в среду, 26 октября 2016 года, в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Джессика Киндер пристегивает Кинсли в автокресле после празднования дня рождения в Eagles Club в субботу, 11 февраля, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Доктор Робин Райтер (слева) сообщает хорошие новости о том, что у Кинсли были не мини-припадки, а мультифокальные спайки, Коди и Джессике, когда Кинсли крепко спит в своей коляске во время визита в клинику Rett Spectrum в пятницу, 25 августа, в больнице. Детская больница Сент-Луиса в Сент-Луисе. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли прижимается к Санте, когда он посещает их дом, вторник, 20 декабря 2016 г. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Джессика и Кинсли слушают музыку на своем телефоне, пока Алиса играет на устройстве iPad, вторник, 20 декабря 2016 г. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Члены семьи открывают подарки в воскресенье, 25 декабря 2016 г., в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Дин Бест и Майкл Табер играют с электронным устройством вместе с Кинсли в Рождество, воскресенье, 25 декабря 2016 года, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• «Если бы год назад мы знали, что делаем сегодня, свет в конце туннеля уже виден», — сказала Джессика. Джессика держит Кинсли во время чистки зубов в четверг, 20 апреля. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли улыбается, играя в общественной дневной школе в четверг, 20 апреля, в Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Коди поднимает Кинсли после того, как он вернулся домой с работы, вторник, 8 ноября 2016 г., Кейп-Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли плачет, когда Джессика и Коди слушают трудотерапевта Николь Векхерлин, пятница, 25 августа, в клинике Rett Spectrum в детской больнице Сент-Луиса в Сент-Луисе. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Кинсли смотрит на свое отражение через устройство для прицеливания, пятница, 7 июля. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• Джессика лежит с Кинсли, посасывая бутылку за несколько мгновений до того, как заснуть, вторник, 6 сентября, на мысе Жирардо. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

• «Она научила меня жизни больше, чем кто-либо другой», — сказала Джессика. Джессика целует Кинсли, держа ее в своей столовой в воскресенье, 25 декабря 2016 года. (Эндрю Дж. Уитакер ~ Юго-Восточный штат Миссури)

Синдром Ретта у детей

Что такое синдром Ретта у детей?

Синдром Ретта — редкое генетическое нарушение развития и неврологическое заболевание. Он поражает почти исключительно девочек. Дети с этим расстройством часто развиваются нормально в течение первых 6–18 месяцев. После этого они начинают терять определенные навыки, так как их развитие замедляется.

Симптомы синдрома Ретта различаются и могут быть легкими или тяжелыми. У ребенка могут быть неконтролируемые движения рук, проблемы с едой и глотанием. Они могут потерять способность ходить или говорить, или у них могут быть судороги. Многие люди с этим заболеванием доживают до зрелого возраста. Но они нуждаются в постоянном уходе и присмотре.

Что вызывает синдром Ретта у ребенка?

Синдром Ретта вызывается изменениями (мутациями) в гене MECP2. Этот ген производит белок, который, как считается, контролирует функции многих других генов. Он также играет ключевую роль в развитии мозга. Когда белка MECP2 меньше, части мозга не могут правильно развиваться.

Синдром Ретта является генетическим заболеванием, но редко передается от родителей к детям. Вместо этого генная мутация происходит случайным образом. Таким образом, риск рождения более 1 ребенка с этим заболеванием очень мал — менее 1 из 100.

Какие дети подвержены риску синдрома Ретта?

От 9 из 10 до 19 из 20 случаев синдрома Ретта поражают девочек. В редких случаях заболевание диагностируют у мужчин.

Каковы симптомы синдрома Ретта у ребенка?

Одним из ранних признаков синдрома Ретта является потеря вех, которые уже были у ребенка. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Это зависит от типа и локализации мутации гена MECP2, а также от того, насколько она серьезна.

Симптомы могут включать:

• Потеря речи

• Потеря навыков ходьбы или ползания

• Неконтролируемые движения рук

• Нарушение мыслительных (познавательных) способностей

• Уменьшенный зрительный контакт

• Раздражительность

• Социальная изоляция

• Скрежетание зубами

• Проблемы с жеванием и глотанием

• Проблемы со сном

• Проблемы с дыханием, такие как очень быстрое дыхание (гипервентиляция) и задержка дыхания

• Проблемы с желудочно-кишечным трактом

• Потеря мышечного тонуса (гипотония)

• Жесткие, жесткие мышцы

• Маленький размер головы (микроцефалия)

• Искривление позвоночника (сколиоз)

Некоторые из этих симптомов также могут быть вызваны другими проблемами со здоровьем. Всегда показывайте ребенку своего лечащего врача для постановки диагноза.

Стадии синдрома Ретта

Различают 4 основные стадии синдрома Ретта. Ситуация у каждого ребенка разная. Не все дети проходят все 4 этапа одинаково. Этапы:

Стадия I: Ранняя стадия. Эта стадия возникает примерно в возрасте от 6 до 18 месяцев. Он может длиться от нескольких месяцев до года. В это время впервые появляются ранние симптомы синдрома Ретта, но их можно заметить не сразу. Ребенок может отставать в сидении или ползании. Они могут быть не так заинтересованы в игре с игрушками. Они могут меньше смотреть в глаза.

Стадия II: Быстрая деструктивная стадия. Эта стадия начинается в возрасте от 1 до 4 лет. В это время ребенок начинает терять способность делать определенные вещи. Это может произойти быстро, а может занять несколько недель или месяцев. Ребенок на этом этапе может:

• Потеря определенных навыков, таких как моторика рук и способность говорить

• Панические атаки

• Ненормальные, неконтролируемые движения рук (например, умывание или хлопанье в ладоши)

• Проблемы с движением, балансом и координацией

• Задержка роста головы

• Проблемы с дыханием

• Внезапно заплакать или закричать

• Уйти от других и не общаться

Стадия III: Стадия плато. Эта стадия начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться много лет. Некоторые люди остаются на этой стадии. В это время у ребенка все еще могут быть проблемы с моторикой. У них могут начаться судороги. Но у них также может быть улучшенная бдительность, общение и поведение.

Стадия IV: стадия позднего износа двигателя. Эта стадия часто наступает после 10 лет и длится много лет или даже десятилетий. Не все дети достигают этой стадии. Симптомы этой стадии включают:

• Больше не может ходить

• Искривление позвоночника (сколиоз)

• Мышечная слабость

• Скованность, ригидность мышц (высокий мышечный тонус или гипотония)

• Неконтролируемые мышечные сокращения (дистония)

Как диагностируется синдром Ретта у ребенка?

Медицинский работник может поставить диагноз. Это включает в себя проведение физического осмотра, сбор подробной истории болезни, а также наблюдение за симптомами по мере роста ребенка. Также может быть проведен анализ крови, чтобы подтвердить наличие изменений в гене MECP2.

Как лечится синдром Ретта у ребенка?

Синдром Ретта неизлечим. Лечение направлено на устранение симптомов, замедление потери способностей и помощь в общении. Лечение может включать:

• · Лекарства. Лечащий врач вашего ребенка может прописать лекарства, помогающие при проблемах с дыханием или двигательных проблемах. Для контроля судорог могут быть назначены противосудорожные препараты.

• Физиотерапия и водолечение. Физиотерапия может помочь ребенку сохранить или улучшить подвижность. Гидротерапия – это лечебная физкультура, проводимая в воде.

• Трудотерапия. Этот тип терапии может помочь в таких навыках, как одевание и кормление. Это также может помочь уменьшить неконтролируемые движения рук.

• Речевая и языковая терапия. С проблемами общения может помочь логопед.

• Регулярная медицинская помощь. Вашему ребенку потребуется регулярное обследование на наличие сколиоза и проблем с сердцем.

• Нутритивная помощь. Соблюдение здоровой диеты может помочь справиться с симптомами и поддерживать нормальный вес ребенка. Медицинский работник вашего ребенка может помочь вам составить план питания для вашего ребенка.

• Оборудование. Ребенку с синдромом Ретта может потребоваться специальное оборудование, такое как устройство связи или скобы, для помощи при сколиозе. Им могут понадобиться ходунки или кресло-коляска, или шины, чтобы изменить движения рук.

Детям с синдромом Ретта, скорее всего, потребуется специальная образовательная помощь.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить синдром Ретта у моего ребенка?

Неизвестно, как предотвратить синдром Ретта. Мутация гена, вызывающая это состояние, происходит случайным образом. Но если у вас есть ребенок или другой член семьи с этим расстройством, спросите своего поставщика медицинских услуг о генетическом тестировании.

Как я могу помочь своему ребенку с синдромом Ретта?

Дети с синдромом Ретта могут вырасти и дожить до зрелого возраста. Им потребуется постоянный уход и помощь в выполнении повседневных задач на протяжении всей жизни. Родители также могут помочь, выступая за правильное обращение и поддержку для своего ребенка, как в школьные годы, так и после.

Уход за ребенком с синдромом Ретта может быть очень напряженным. Поэтому может быть полезно связаться с другими родителями детей с этим расстройством. Чтобы получить дополнительную информацию и узнать о ресурсах, посетите Международный фонд синдрома Ретта.

Когда мне следует позвонить лечащему врачу моего ребенка?

Немедленно позвоните поставщику услуг вашего ребенка, если у вашего ребенка наблюдается любое из следующих заболеваний:

Основные положения о синдроме Ретта у детей

• Синдром Ретта — редкое генетическое нарушение развития и неврологическое заболевание.

• Это состояние почти всегда поражает девочек.

• Дети с этим расстройством часто развиваются нормально в течение первых 6–18 месяцев. Затем они начинают терять определенные навыки, так как их развитие замедляется.

• Симптомы включают потерю равновесия, потерю речи и задержку роста головы.

• Лекарства нет. Но лечение, такое как физиотерапия, может помочь справиться с симптомами.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к поставщику медицинских услуг вашего ребенка:

• · Знайте причину визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.

• · Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.

• · При посещении запишите название нового диагноза и любых новых лекарств, методов лечения или тестов.