Причины и почему рождаются дети с аутизмом. От чего рождаются дети аутисты.
Причины и почему рождаются дети с аутизмом. От чего рождаются дети аутисты.Гимранов Ринат Фазылжанович
Невролог, нейрофизиолог, стаж — 33 года;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Дата публикации: 25 марта, 2020
Обновлено: 25 марта, 2021
За последние десятилетие, редкое еще в середине прошлого столетия расстройство – аутизм, стало распространенным. И с каждым годом количество детей, у которых выявляются аутические черты, растет. Отчасти, это происходит благодаря изучению синдрома и улучшения методов диагностики. Но также – и из-за увеличения числа людей с таким отклонением.
Это все, что оказывает влияние на формирование мозга. Точнее – той части ДНК и нервной системы, которые впоследствии отвечают за социализацию человека и формирование навыков, необходимых для общения.
Содержание статьи:
- 1.1 Генетические нарушения
- 1.2 Плохие экологические условия
- 1.3 Гормональный дисбаланс
- 1.4 Болезни матери в период беременности
- 2 Список использованной литературы
Причины рождения детей с аутизмом
Аутизм известен давно, но почему дети рождаются с этим заболеванием, достоверно выяснено учеными не было. Сегодня установлены отдельные факторы, доказанно повышающие риск формирования аутических отклонений у плода, но сказать точно, почему рождаются аутичные дети, по какой конкретно причине, хотя бы в 50% случаев невозможно.
Выделяют распространенные факторы, повышающих шансы на развитие патологии.
Генетические нарушения
При исследовании этого вопроса проанализировали ДНК представителей 1000 семей с младенцами с аутичными чертами. Также в этих семьях были и здоровые дети.
У “особых” малышей выявлены ненаследуемые (приобретенные в процессе развития) дупликации гена в 7 хромосоме.
Этот участок нашего жизненного кода как раз и отвечает за социализацию, взаимоотношения с представителями нашего вида.
Небольшие сбои приводят к проблемам, в основном, у мальчиков.
Тогда как девочки с таким дефектом, отклонения от нормы в области социальных навыков показывают гораздо реже. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству.
Плохие экологические условия
Еще одной частой причиной рождения аутичных детей считается плохая экология. Перенасыщенный вредными веществами воздух, зараженная земля и сточные воды приводят к патологии плода, если мать находится в этих условиях в первые месяцы беременности. На поздних сроках вынашивания также возможно появление патологий, но уже со стороны внутренних органов. А в самом начале страдает мозг.
Лабораторные исследования на мышах доказывают тезис о крайне сильном влиянии отравленной окружающей среды на вынашиваемое потомство, причем речь идет о тяжелых формах расстройства.
Исследуя, как часто рождаются аутисты в городах с не лучшей экологией, и сравнивая эти показатели со сверстниками из более благополучных районов, медики пришли к выводу, что место жительство матери также учитывается причиной рождения “особенных” детей. И опять же – выше шанс пострадать у мальчиков.
Так объясняется феномен, что у инженеров, работающих на химических производствах, рождаются аутисты чаще, чем у людей, выбравших безопасные профессии.
Гормональный дисбаланс
В периоде вынашивания крайне важно отслеживать гормональный уровень матери. Нехватка одних элементов и превалирование других влияют на формирование нового организма, его мозга.
Так, гормоны щитовидной железы, в частности – тироксин, влияют на миграцию клеток мозга эмбриона. А позже будут отвечать за социальную адаптацию нового человека.
Колебания окситоцина могут снизить способность к узнаванию лиц, работоспособность кратковременной памяти, ухудшить социализацию.
Дефицит адреналина и норадреналина приведет к социальной апатии, нежелании реагировать на происходящие вокруг события, отвлеченности от внешнего мира.
Болезни матери в период беременности
Еще одной причиной, почему рождаются дети-аутисты и от чего стоит всеми силами оберегаться, являются заболевания беременной женщины.
Опасными для психики и работы мозга потомства считаются:
- Дефицит железа, анемия матери, которая слишком мало уделяла внимания своему состоянию в период беременности. Малокровие приводит к серьезным нарушениям в формировании нового организма, отставанию в развитии. Иногда – и смерти во младенчестве.
- Нарушения метаболизма независимо от типа: ожирение, диабет, гипертензия. Подобные патологии сильно влияют на формирование мозга будущего малыша, потенциально снижая его интеллектуальные способности.
- Вирусные инфекции и слабый иммунитет в целом. Для беременных опасны краснуха, герпес, розеола. В принципе, любой подхваченный вирус может нанести серьезный вред формирующейся нервной системе.
Из-за такого влияния на будущее здоровье детей, матерей, имеющих подобные проблемы со здоровьем, врачи предпочитают держать под пристальным контролем.
Некоторые исследования показывают, что возраст родителей также имеет значение.
Но утверждение, что при рождении первенца после 35 лет, риск у малыша получить отклонения в развитии мозга выше было оспорено.
Поводом к сомнениям стали условия исследований.
Не учитывалось, что матери проживают в разных социальных и экологических условиях, ведут разный образ жизни. Значит – невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей.
Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся?
РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления. Никакой препарат, вакцина или воздействия другого типа в первые месяцы жизни, не способны вызывать болезнь. Это – мифы о расстройстве. Но спровоцировать развитие, проявление симптомов, при наличии предрасположенности у младенца, отравление вполне может.
Список использованной литературы
Была ли эта статья полезна?
Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:
Ваш e-mail
Согласен (-на)с политикой конфиденциальности и обработки персональных данных
Please leave this field empty.
Приносим извинения!
Как можно улучшить эту статью?
Please leave this field empty.
Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум
Подробнее о аутизме Подробнее о детях
Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!
Перейти на форум
ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ
Гимранов Ринат Фазылжанович
Записаться к специалисту
×
Аутизм:что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?
Первые 2-3 года особенно сложны для пары, у которой родился первенец. Молодые мама и папа еще учатся быть родителями, и понять, что развитие их ребенка отличается от других – довольно трудно. Еще сложнее признать, что у твоего малыша может быть психическое отклонение. Детский аутизм или как сейчас еще называют — расстройства аутистического спектра (РАС) сегодня встречается у каждого 88-го ребенка.
Как распознать заболевание и на что стоит обратить внимание родителям? На эти и другие вопросы, связанные с аутизмом, ответил заведующий кафедрой психиатрии и наркологии, д.м.н., доцент Гречаный Северин Вячеславович.
Что такое аутизм? С этим заболеванием рождаются или это приобретенное состояние в среде, в которой растет ребенок?
Детский аутизм — это врожденное заболевание. Факт его возникновения не может быть следствием таких внешних причин, как, например, социальный или культурный уровень семьи. Решающую роль играет биологический фактор, который определяет рождение такого ребенка. Конечно, есть внешние обстоятельства, которые при прочих равных условиях провоцируют появление симптомов этого расстройства — тяжелая вирусная инфекция, в некоторых случаях даже резкая смена семейной обстановки, например, внезапная разлука с матерью, госпитализация ребенка в больницу и другое. Часто ребенок-аутист – первенец в семье, и родители еще не знают, как должен развиваться ребенок.
Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием?
К сожалению, часто родители не сразу обращают внимание на нетипичное, нехарактерное для возраста поведение своего ребенка. Это обстоятельство породило некие мифы, что аутизм может возникнуть при неправильном воспитательном подходе родителей или после некоторых медицинских вмешательств, в том числе после профилактических прививок. В это верить нельзя, поскольку детский аутизм проходит в своем развитии и латентную фазу, когда его симптомы практически незаметны, но это не означает, что его не было с рождения.
- ребенок не пользуется указательным жестом,
- не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,
- не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,
- не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,
- не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,
- не пользуется игрушками по своему прямому назначению.
Часто у ребенка не развивается сюжетная игра. К примеру, машинка для мальчика – это не образ автомобиля, который он видел на улице, а лишь колеса, которые можно крутить. С помощью игрушки ребенок не может воспроизвести увиденный в жизни сюжет. Точно так же для девочки кукла – не образ человечка, которого она может уложить спать или покормить, а индифферентный предмет с движущимися частями. Также стоит обратить внимание на то, как общается ребенок, может ли он выполнить простые указания взрослого, сконцентрировать внимание.
Возможно ли вылечить аутизм или только довести адаптацию к жизни до определенного уровня? К какому врачу обращаться в таком случае?
Заподозрить аутизм может любой специалист. Предположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.
Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?
Отдельного подразделения пока у нас нет, к тому же работа с ребенком аутистом – это длительная, часто многолетняя, работа большой команды разных специалистов, включая не только медиков, но и коррекционных педагогов, клинических психологов и их разновидностей, специалистов по реабилитации и др. Однако мы консультируем таких детей и их мам на этапе раннего установления диагноза, когда родители в силу разных причин еще не готовы обращаться в официальные психиатрические учреждения.
Таким образом, решаются сложные и сомнительные диагностические случаи, даются самые первые рекомендации. Например, я принимаю в Многопрофильном центре, в Консультативно-диагностическом центре принимает Вера Владимировна Поздняк. Мы оказываем первичную помощь таким детям. Даем советы, как относится к возможному заболеванию у ребенка, как вести себя с такими детьми и какие существуют возможности лекарственной терапии. Большинство мам уходит благодарными, поскольку получают ответы на вопросы, длительное время не дававшими им покоя.
Что касается лечения, то мы его не проводим. К тому же родители, столкнувшись с проблемой аутизма, должны понимать, что полностью излечить его невозможно, и придется принять то, что в течение всей жизни ребенок будет особенным, непохожим на всех других. Не было еще такого случая, чтобы тот самый классический аутизм заканчивался полной адаптацией в социуме, даже если ребенок на каком-то этапе смог овладеть профессией. Хоть и считается, что с возрастом диагноз «аутизм» ребенку пересматривать нельзя, но большинство собственно «аутистических» черт со временем самостоятельно исчезают.
Как родители могут сами помочь ребенку справиться с аутизмом? Можете дать какие-нибудь рекомендации для них?
Самая главная, с нашей точки зрения, рекомендация – изначально понять возможности ребенка, не делать лишнего и не ставить слишком высокие задачи. Самый большой конфликт возникает именно тогда, когда родители сталкиваются с противоречием между реальными способностями ребенка и собственными амбициями в отношении него. И все отрицательное, что потом может происходить – протесты, непослушание, переживание разочарования и отчаяния, — все это происходит как раз из этого конфликта.
Главный принцип для родителей заключается в обретении чувства уверенности как воспитателя и избавление от излишнего чувства вины. Надо знать, что ребенок-аутист очень чувствителен к внутреннему состоянию родителей, легко реагирует на их тревогу, растерянность. Что касается психического развития, то следует быть готовым к тому, что для достижения успехов, даже небольших, потребуется много времени. Не бывает такого, чтобы ребенок заснул одним, а проснулся другим человеком.
Еще одна часто встречающаяся ошибка – это мнение, что самое главное для ребенка – научиться разговаривать. Это не так. Если речь не появляется самостоятельно – значит, тому есть объективные причины. Как только сформируются предпосылки к произнесению слов, ребенок начнет самостоятельно говорить без нашей помощи. Поэтому не стоит искусственно пытаться ускорить развитие такого ребенка.
Можно ли сказать, что современные устройства связи, компьютеры, гаджеты, мобильные телефоны могут развить у ребенка аутизм? И влияют ли они как-то на детей, у которых уже диагностировано данное заболевание? (Может ли современная техника помочь социализироваться или наоборот поспособствует тому, что ребенок все больше уходит в себя?)
При аутизме это ни польза, ни вред.
Здесь не может быть универсальной рекомендации, все индивидуально. Маме важно понимать, готов ли ее ребенок сейчас к освоению социума или нужно еще подождать, впоследствии осторожно «прививая» его к жизни. Здесь поможет совет врача-дефектолога, психиатра. Правда, очень часто мамы таких детей ориентируются только на собственное мнение, не принимая чужой помощи. Такое случается, если их предали родственники, ушел отец, бабушки и дедушки не приняли ребенка, и мама остается один на один с проблемой.
Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?
Действительно, это фундаментальный факт. И детский аутизм — это не единственный пример. Очень много психических расстройств чаще возникает именно у мальчиков. Почему так — сказать сложно. Существует много гипотез этому, но исчерпывающего объяснения пока не получено.
Может быть, есть какая-то взаимосвязь между состоянием матери во время беременности и выявленным впоследствии аутистическим расстройством ребенка? Возможно ли как-то предугадать рождение ребенка с аутизмом? Какие могут быть причины с медицинской точки зрения?
Меня часто спрашивают мамы: «Скажите, пожалуйста, где, на каком этапе я допустила ошибку? Что я сделала не так?» К сожалению, несмотря на то, что живем в XXI веке, никаких предпосылок, чтобы предугадать рождение такого ребенка нет.
За исключением обследования амниотической жидкости на грубые генетические аномалии. Если таковая наблюдается, то можно с большой долей вероятности говорить о том, что здесь следует ожидать клиническую картину аутизма. Во всех остальных случаях что-либо прогнозировать трудно. Данных для этого нет.
Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?
Считается, что количество детей с аутизмом не увеличилось, улучшилась диагностика. Это произошло за счет распространения информации об аутизме и его проявлениях. В результате родители стали чаще обращать внимание на то, чего не замечали раньше. И, как следствие, увеличилось количество обращений к врачам с целью постановки диагноза. То, что раньше вызывало у родителей растерянность, недопонимание, сейчас наталкивает на поиск ответов в специальной литературе, интернете. В результате, симптомы аутизма стали выявлять чаще и в более раннем возрасте. И здесь наблюдается другая крайность – намечающаяся тенденция к гипердиагностике данного расстройства.
Появился даже специальный термин – расстройства аутистического спектра, роль которого видится в большем привлечении внимания родителей к любым симптомам отклоняющегося развития, близко или отдаленно напоминающим детский аутизм, с целью скорейшего обращения для оказания практической помощи.
Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?
Есть инклюзивные виды образования, допускающие возможность обучения таких детей в массовой школе. Набирается группа из 3-4 таких детей, и большую часть времени они занимаются с отдельным педагогом. Периодически преподаватель избирательно водит по мере возможности таких детей на занятия к здоровым детям. Но необходимость таких классов надо рассматривать индивидуально. Принимать во внимание следует все возможные последствия. Например, на практике дети, страдающие аутизмом, бывают не очень соматически здоровы, им свойственен слабый иммунитет – это повышает у них риск заболеть респираторными и др.
инфекционными заболеваниями, которые у детей с аутизмом обычно протекают в более тяжелой форме. Ведь даже в обычных условиях дети-аутисты болеют чаще остальных детей. Кроме того, обучение в массовой школе возможно при условии нахождения рядом специального помощник или тьютера, человека, который направляет ребенка в каждом конкретном случае и подсказывает, что ему делать. Часто такие дети, находясь на массовом обучении, не выполняют школьную программу, а только формально присутствуют на уроках. А вот что он в результате усвоит — это отдельный вопрос. Чаще – это своеобразная форма «ознакомления» с учебным материалом. И в этой ситуации мы не в праве требовать от ребенка освоения всей программы. Впрочем, не стоит забывать о том, что и традиционная дефектологическая помощь в условиях обычных коррекционных детских садов и школ обладает большими возможностями по части восполнения когнитивных дефицитов, и прохождение инклюзивного обучения все же не отменяет необходимости получения специализированных навыков с помощью рутинных методов коррекции.
С какими бы проблемами ни столкнулись родители на сложном пути воспитания, важно помнить, что при прохождении любого этапа взросления важна родительская любовь.
Дата публикации: 2.04.2020
Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра
Что такое расстройство аутистического спектра?
Каковы некоторые общие признаки РАС?
Какие расстройства связаны с РАС?
Как диагностируется РАС?
Что вызывает РАС?
Какую роль играют гены?
Изменяются ли симптомы аутизма со временем?
Как лечится аутизм?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?
Что такое расстройство аутистического спектра?
Расстройство аутистического спектра (РАС) относится к группе нарушений развития нервной системы, которые влияют на то, как люди общаются, учатся, ведут себя и взаимодействуют в обществе. У людей могут быть повторяющиеся и характерные модели поведения или узкие интересы.
Не у всех, у кого есть РАС, могут быть эти симптомы, которые обычно присутствуют с раннего детства и влияют на повседневную деятельность. И у детей, и у взрослых может быть РАС.
Термин «спектр» относится к широкому спектру симптомов, навыков и уровней функциональных нарушений, которые могут возникать у людей с РАС. Некоторые дети и взрослые с РАС полностью способны выполнять все действия в повседневной жизни, в то время как другим требуется существенная поддержка для выполнения основных действий. Обучение и мышление могут варьироваться от чрезвычайно одаренных до нуждающихся в серьезной помощи. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5, опубликовано в 2013 г.) включает синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивные нарушения развития, не уточненные иначе (PDD-NOS). как часть РАС, а не как отдельные расстройства. Диагноз РАС включает оценку умственной отсталости и языковых нарушений.
РАС встречается в каждой расовой и этнической группе и на всех социально-экономических уровнях.
Однако вероятность развития РАС у мальчиков значительно выше, чем у девочек.
top
Каковы некоторые общие признаки РАС?
Даже в младенчестве дети с РАС могут казаться разными, особенно по сравнению с другими детьми их возраста. Они могут чрезмерно сосредотачиваться на определенных объектах, редко устанавливать зрительный контакт и не участвовать в обычной болтовне со своими родителями. В других случаях дети могут нормально развиваться до второго или даже третьего года жизни, но затем начинают замыкаться в себе и становятся безразличными к социальной активности.
Тяжесть РАС может сильно различаться и зависит от того, в какой степени социальная коммуникация, стремление к одинаковости действий и окружения, а также повторяющиеся модели поведения влияют на повседневное функционирование человека.
Социальные нарушения и трудности в общении
Многие люди с РАС затрудняют социальное взаимодействие. Взаимный характер типичного общения и взаимодействия часто особенно сложен.
Дети с РАС могут не реагировать на свое имя, избегать зрительного контакта с другими людьми и взаимодействовать с другими только для достижения определенных целей. Часто дети с РАС не понимают, как играть или взаимодействовать с другими детьми, и могут предпочесть быть в одиночестве. Людям с РАС может быть трудно понять чувства других людей или рассказать о своих собственных чувствах.
У людей с РАС могут быть самые разные вербальные способности: от полного отсутствия речи до беглой, но неуклюжей и неуместной речи. Некоторые дети с РАС могут иметь задержку речевых и языковых навыков, могут повторять фразы и давать несвязанные ответы на вопросы. Кроме того, людям с РАС может быть трудно использовать и понимать невербальные сигналы, такие как жесты, язык тела или тон голоса. Например, маленькие дети с РАС могут не понимать, что значит помахать рукой на прощание. Люди с РАС могут также говорить ровным, роботизированным или напевным голосом на узкий круг любимых тем, мало заботясь об интересах человека, с которым они разговаривают.
Повторяющееся и характерное поведение
Многие дети с РАС демонстрируют повторяющиеся движения или необычное поведение, такое как взмахи руками, раскачивание из стороны в сторону или вращение. Они могут быть озабочены частями предметов, например, колесами игрушечного грузовика. Дети также могут стать навязчиво заинтересованными в определенной теме, такой как самолеты или заучивание расписания поездов. Многим людям с РАС, кажется, так нравится рутина, что изменения в повседневном образе жизни — например, неожиданная остановка по дороге домой из школы — могут быть очень сложными. Некоторые дети могут даже злиться или испытывать эмоциональные всплески, особенно если их поместить в новую или чрезмерно стимулирующую среду.
top
Какие расстройства связаны с РАС?
Некоторые известные генетические нарушения связаны с повышенным риском аутизма, включая синдром ломкой Х-хромосомы (вызывающий умственную отсталость) и туберозный склероз (вызывающий рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах) — каждое из которых является результатом мутация в одном, но другом гене.
Недавно исследователи обнаружили другие генетические мутации у детей с диагнозом аутизм, в том числе такие, которые еще не были названы синдромами. Хотя каждое из этих расстройств встречается редко, в совокупности они могут составлять 20 или более процентов всех случаев аутизма.
Люди с РАС также имеют повышенный риск развития эпилепсии. Дети, чьи языковые навыки регрессируют в раннем возрасте — до 3 лет — по-видимому, подвержены риску развития эпилепсии или судорожной активности головного мозга. От 20 до 30 процентов детей с РАС заболевают эпилепсией к тому времени, когда они достигают совершеннолетия. Кроме того, люди с РАС и умственной отсталостью имеют наибольший риск развития судорожного расстройства.
top
Как диагностируется РАС?
Симптомы РАС могут сильно варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести расстройства. Симптомы могут даже остаться незамеченными у маленьких детей с легким РАС или менее изнурительными нарушениями.
Расстройство аутистического спектра диагностируется клиницистами на основании симптомов, признаков и результатов тестов в соответствии с Диагностическим и статистическим руководством по психическим расстройствам-V, разработанным Американской психиатрической ассоциацией и используемым для диагностики психических расстройств.
Дети должны проходить скрининг на предмет задержки развития во время периодических осмотров и, в частности, на аутизм при осмотре ребенка в возрасте 18 и 24 месяцев.
К очень ранним показателям, требующим оценки экспертом, относятся:
Более поздние индикаторы включают:
- нарушение способности дружить со сверстниками
- нарушение способности начинать или поддерживать разговор с другими
- отсутствие или нарушение творческой и социальной игры
- повторяющееся или необычное использование языка
- аномально сильный или сфокусированный интерес
- озабоченность определенными объектами или предметами
- непреклонная приверженность определенным распорядкам или ритуалам
Если инструменты скрининга указывают на возможность РАС, обычно показано более комплексное обследование.
Для всесторонней оценки требуется мультидисциплинарная команда, включающая психолога, невролога, психиатра, логопеда и других специалистов, которые диагностируют и лечат детей с РАС. Члены команды проведут тщательное неврологическое обследование, а также углубленное когнитивное и языковое тестирование. Поскольку проблемы со слухом могут вызывать поведение, которое можно принять за РАС, детям с задержкой речевого развития также следует проверить слух.
top
Что вызывает РАС?
Ученые считают, что генетика и окружающая среда, вероятно, играют роль в РАС. Существует серьезная обеспокоенность тем, что уровень заболеваемости аутизмом растет в последние десятилетия без полного объяснения причин. Исследователи определили ряд генов, связанных с расстройством. Визуальные исследования людей с РАС выявили различия в развитии нескольких областей мозга. Исследования показывают, что РАС может быть результатом нарушения нормального роста мозга на очень раннем этапе развития. Эти нарушения могут быть результатом дефектов в генах, которые контролируют развитие мозга и регулируют взаимодействие клеток мозга друг с другом.
Аутизм чаще встречается у недоношенных детей. Факторы окружающей среды также могут играть роль в функционировании и развитии генов, но конкретных экологических причин пока не выявлено. Теория о том, что родительские привычки ответственны за РАС, уже давно опровергнута. Многочисленные исследования показали, что вакцинация для профилактики детских инфекционных заболеваний не увеличивает риск аутизма среди населения.
top
Какую роль играют гены?
Исследования близнецов и семей убедительно свидетельствуют о том, что некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к аутизму. Исследования однояйцевых близнецов показывают, что если один близнец болен, то и другой будет поражен в 36-95% случаев. В настоящее время проводится ряд исследований для определения конкретных генетических факторов, связанных с развитием РАС. В семьях с одним ребенком с РАС также увеличивается риск рождения второго ребенка с этим расстройством. Многие из генов, связанных с аутизмом, участвуют в функционировании химических связей между нейронами головного мозга (синапсов).
Исследователи ищут подсказки о том, какие гены способствуют повышенной восприимчивости. В некоторых случаях у родителей и других родственников ребенка с РАС наблюдаются легкие нарушения навыков социального общения или повторяющееся поведение. Данные также свидетельствуют о том, что эмоциональные расстройства, такие как биполярное расстройство и шизофрения, встречаются чаще, чем в среднем, в семьях людей с РАС.
В дополнение к генетическим вариациям, которые передаются по наследству и присутствуют почти во всех клетках человека, недавние исследования также показали, что de novo или спонтанные генные мутации могут влиять на риск развития расстройства аутистического спектра. Мутации De novo – это изменения в последовательностях дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК, наследственного материала человека, которые могут возникать спонтанно в сперматозоидах или яйцеклетках родителей или во время оплодотворения. Затем мутация происходит в каждой клетке по мере деления оплодотворенной яйцеклетки.
Эти мутации могут затрагивать отдельные гены или могут быть изменениями, называемыми вариациями числа копий, при которых удаляются или дублируются участки ДНК, содержащие несколько генов. Недавние исследования показали, что у людей с РАС, как правило, больше копий номер 9.0109 de novo генных мутаций, чем те, у которых нет расстройства, что позволяет предположить, что для некоторых риск развития РАС является результатом не мутаций в отдельных генах, а скорее спонтанных кодирующих мутаций во многих генах. Мутации De novo могут объяснить генетические нарушения, при которых у больного ребенка есть мутация в каждой клетке, а у родителей нет, и расстройство не имеет семейной картины. Риск аутизма также увеличивается у детей, рожденных от пожилых родителей. Предстоит еще много исследований, чтобы определить потенциальную роль факторов окружающей среды в спонтанных мутациях и то, как это влияет на риск РАС.
top
Изменяются ли симптомы аутизма со временем?
У многих детей симптомы улучшаются с возрастом и поведенческим лечением.
В подростковом возрасте некоторые дети с РАС могут впадать в депрессию или испытывать поведенческие проблемы, и их лечение может потребовать некоторых изменений по мере того, как они переходят во взрослую жизнь. Люди с РАС обычно продолжают нуждаться в услугах и поддержке по мере взросления, но в зависимости от тяжести расстройства люди с РАС могут успешно работать и жить независимо или в благоприятной среде.
top
Как лечить аутизм?
В настоящее время нет лекарства от РАС. Терапия и поведенческие вмешательства предназначены для устранения конкретных симптомов и могут существенно улучшить эти симптомы. Некоторые симптомы можно лечить с помощью лекарств. Идеальный план лечения координирует методы лечения и вмешательства, которые отвечают конкретным потребностям человека. Большинство медицинских работников сходятся во мнении, что чем раньше будет начато вмешательство, тем лучше.
Образовательные/поведенческие вмешательства : Ранние поведенческие/образовательные вмешательства оказались очень успешными у многих детей с РАС.
В этих вмешательствах терапевты используют хорошо структурированные и интенсивные занятия, ориентированные на навыки, чтобы помочь детям развить социальные и языковые навыки, такие как прикладной поведенческий анализ, который поощряет позитивное поведение и препятствует негативному. Кроме того, семейное консультирование родителей, братьев и сестер детей с РАС часто помогает семьям справиться с особыми трудностями жизни с ребенком с РАС.
Лекарства: Хотя лекарства не могут вылечить РАС или даже снять его основные симптомы, есть некоторые, которые могут помочь с сопутствующими симптомами, такими как тревога, депрессия и обсессивно-компульсивное расстройство. Антипсихотические препараты используются для лечения серьезных поведенческих проблем. Судороги можно лечить одним или несколькими противосудорожными препаратами. Лекарства, используемые для лечения людей с синдромом дефицита внимания, можно эффективно использовать для снижения импульсивности и гиперактивности у людей с РАС.
Родители, опекуны и люди с аутизмом должны соблюдать осторожность, прежде чем принимать какие-либо недоказанные методы лечения.
top
Какие исследования проводятся?
Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здравоохранения (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире. NINDS и несколько других институтов и центров NIH поддерживают исследования расстройств аутистического спектра.
NIH участвует в Межведомственном координационном комитете по аутизму (IACC), федеральном консультативном комитете, созданном для координации федеральных усилий и предоставления рекомендаций по вопросам, связанным с РАС. Комитет состоит из представителей различных агентств Министерства здравоохранения и социальных служб США, Министерства образования и других правительственных организаций, а также представителей общественности, в том числе лиц с РАС и представителей организаций по защите интересов пациентов.
Одной из обязанностей IACC является разработка стратегического плана исследований РАС, который направляет исследовательские программы, поддерживаемые NIH и другими участвующими организациями.
NINDS финансирует дополнительные исследования, направленные на лучшее понимание факторов, ведущих к РАС, включая другие исследования генетических нарушений, связанных с РАС, таких как TSC, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Фелана-Макдермида (который характеризуется такими аутистическими симптомами, как умственная отсталость, задержка развития и проблемы с развитием функциональной речи) и синдром Ретта (расстройство, которое почти исключительно поражает девочек и характеризуется замедлением развития, умственной отсталостью и потерей функционального использования рук). Во многих из этих исследований используются животные модели, чтобы определить, как определенные известные мутации влияют на клеточные процессы и процессы развития в головном мозге, что дает информацию, имеющую отношение к пониманию РАС, вызванного другими причинами, и обнаружению новых целей для лечения.
Исследователи NINDS изучают аспекты функционирования и развития мозга, которые изменяются у людей с РАС. Например, исследователи, финансируемые NINDS, изучают формирование и функцию нейронных синапсов, мест связи между нейронами, которые могут неправильно работать при РАС и нарушениях развития нервной системы. В других исследованиях используется визуализация мозга у людей с РАС и без него, чтобы выявить различия в связях мозга и моделях активности, связанных с особенностями РАС. Исследователи надеются, что понимание этих изменений поможет выявить новые возможности для терапевтических вмешательств. Другие исследователи NINDS изучают взаимосвязь между эпилепсией и аутизмом.
Через Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN) Национального центра развития трансляционных наук (NCATS), NINDS и другие институты и центры NIH поддерживают исследовательский консорциум, занимающийся тремя редкими генетическими синдромами, связанными с РАС и умственной отсталостью, включая TSC и синдромы.
включая мутации в генах SHANK3 (синдром Фелана-Макдермида) и PTEN . Цели консорциума — понять общие механизмы этих синдромов, что может предложить общие подходы к их лечению.
NINDS поддерживает исследования расстройств аутистического спектра путем проведения клинических испытаний в медицинских центрах США, чтобы расширить наши знания о лечении и уходе за РАС. Информацию об участии в клинических исследованиях можно найти на веб-сайте «Клинические испытания NIH и вы» по адресу www.nih.gov/health/clinicaltrials. Дополнительные исследования можно найти на сайте www.clinicaltrials.gov. Люди должны поговорить со своим врачом, прежде чем записываться на клиническое испытание.
Дополнительную информацию об исследованиях РАС, поддерживаемых NINDS и другими институтами и центрами NIH, можно найти с помощью NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами.
RePORTER также содержит ссылки на публикации и ресурсы этих проектов.
top
Где я могу получить дополнительную информацию?
Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в информационную сеть института по мозговым ресурсам (BRAIN) по телефону:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Информацию также можно получить в следующих организациях:
Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
Министерство здравоохранения и социальных служб США
[email protected]
Тел.: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543
Национальный институт здоровья ребенка и человеческого развития (NICHD)
Национальный институт здоровья, DHHS
Тел.: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101
Национальный институт глухоты и другие коммуникативные расстройства (NIDCD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
nidcdinfo@nidcd.
nih.gov
Тел.: 301-496-7243; 800-241-1044; 800-241-1055 (TTY)
Национальный институт наук об окружающей среде (NIEHS)
[email protected]
Тел.: 919-541-3345
Национальный институт психического здоровья (NIMH)
2
2
[email protected]
Тел.: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279
Научная ассоциация в области лечения аутизма
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
[email protected]
Национальный комитет по аутизму (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
[email protected]
Научно-исследовательский институт аутизма (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Тел.: 1 619 71 65; 866-366-3361
Факс: 619-563-6840
Научный фонд аутизма
28 West 39th Street
Suite 502
Нью-Йорк, Нью-Йорк 10018
contactus@autismScienceFoundation.
org
Тел: 212-391-3913
Факс: 212-228-3557
Общество Америки
4340.
Тел.: 301-657-0881; 800-3AUTISM (328-8476)
Факс: 301-657-0869
Autism Speaks, Inc.
1 East 33rd Street
4th Floor
New York, NY 10016 9009 тел.: 20peaks@autisms@autisms 252-8584; 888-288-4762
Факс: 212-252-8676
Услуги MAAP для лечения аутизма, синдрома Аспергера и PDD
P.O. Box 524
Crown Point, IN 46308
[email protected]
Тел.: 219-662-1311
Факс: 219-662-1315
«Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра», NINDS, дата публикации сентябрь 2015 г.
NIH 90 Публикация № 15-1877
Вернуться на страницу информации о расстройствах аутистического спектра
См. список всех расстройств NINDS
Publicaciones en Español
Autismo
top
Подготовлено:
Управление по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальный институт здравоохранения не обязательно означает одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.
Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.
Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Приветствуется кредит NINDS или NIH.
top
Что вызывает аутизм? | Аутизм говорит
Приведенная ниже информация не предназначена для диагностики или лечения. Это не должно заменять консультацию с квалифицированным медицинским работником.
Общий вопрос после постановки диагноза аутизм: что является причиной аутизма.
Мы знаем, что у аутизма нет одной причины. Исследования показывают, что аутизм развивается из-за сочетания генетических и негенетических или экологических влияний.
Эти факторы повышают риск развития аутизма у ребенка. Однако важно помнить, что повышенный риск — это не то же самое, что причина . Например, некоторые генные изменения, связанные с аутизмом, также могут быть обнаружены у людей, не страдающих этим расстройством.
Точно так же не у всех, кто подвергается воздействию фактора риска аутизма в окружающей среде, разовьется это расстройство. На самом деле, большинство не будет.
Генетические факторы риска аутизма
Исследования показывают, что аутизм, как правило, передается по наследству. Изменения в определенных генах повышают риск развития у ребенка аутизма. Если родитель является носителем одного или нескольких таких генных изменений, они могут передаться ребенку (даже если у родителя нет аутизма). В других случаях эти генетические изменения возникают спонтанно в раннем эмбрионе или в сперматозоиде и/или яйцеклетке, которые объединяются для создания эмбриона. Опять же, большинство этих генных изменений сами по себе не вызывают аутизм. Они просто увеличивают риск расстройства
Факторы риска аутизма в окружающей среде
Исследования также показывают, что некоторые факторы окружающей среды могут дополнительно повышать или снижать риск аутизма у людей, генетически предрасположенных к этому расстройству.
Важно отметить, что увеличение или уменьшение риска кажется небольшим для любого из этих факторов риска:
Повышенный риск
- Пожилой возраст родителей (любой из родителей)
- Осложнения беременности и родов (например, крайняя недоношенность [до 26 недель], низкий вес при рождении, многоплодная беременность [двойня, тройня и т. д.])
- Беременности с интервалом менее одного года
Снижение риска
- Витамины для беременных, содержащие фолиевую кислоту, до и во время зачатия и во время беременности
Не влияет на риск
Вакцины . Каждая семья имеет уникальный опыт диагностики аутизма, и у некоторых это совпадает со сроками вакцинации их ребенка. В то же время ученые за последние два десятилетия провели обширные исследования, чтобы определить, существует ли какая-либо связь между прививками в детстве и аутизмом. Результаты этого исследования очевидны: вакцины не вызывают аутизм.
