Биолог объяснил, почему ухудшается человеческий генофонд
https://ria.ru/20180321/1516928661.html
Биолог объяснил, почему ухудшается человеческий генофонд
Биолог объяснил, почему ухудшается человеческий генофонд — РИА Новости, 03.03.2020
Биолог объяснил, почему ухудшается человеческий генофонд
Два фундаментальных биологических механизма приводят к тому, что генофонд человеческой популяции постепенно ухудшается, рассказал Sputnik France знаменитый… РИА Новости, 21.03.2018
2018-03-21T14:32
2018-03-21T14:32
2020-03-03T09:42
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdnn21.img.ria.ru/images/sharing/article/1516928661.jpg?15169263851583217750
россия
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2018
РИА Новости
1
5
4.
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
россия
Наука, Россия
МОСКВА, 21 мар — РИА Новости. Два фундаментальных биологических механизма приводят к тому, что генофонд человеческой популяции постепенно ухудшается, рассказал Sputnik France знаменитый популяризатор науки, доктор биологических наук и специалист по теории эволюции Александр Марков.
Человек продолжает эволюционировать, заявляют генетики
NaN , NaN:NaN
Первая причина — ослабление отбора против вредных мутаций.
«Раньше люди с болезнями, с очень слабым здоровьем в большинстве своем погибали, причем еще в детстве, в младенчестве, <…> и происходила «отбраковка» неблагоприятных мутаций. А начиная с конца XIX и первой половины XX века произошла целая революция в области социального обеспечения, развития медицины плюс решение проблемы голода, пенсии по инвалидности, программы реабилитации, антибиотики и так далее, и детская смертность в развитых странах в итоге снизилась до величин, очень близких к нулю. То есть выживают все, и, соответственно, отбор уже почти не работает», — пояснил Марков.
Ученый отметил, что в среднем сейчас у новорожденных фиксируется около 70 новых мутаций, которых не было у их родителей. Среди них есть и нейтральные изменения, однако всегда присутствует несколько мутаций, которые могут снизить качество работы организма, испортив его системы или подсистемы (мускулатура, скелет и так далее), и — самое главное — ухудшить работу мозга.
Российские ученые выяснили, почему мутации не погубили человечество
NaN , NaN:NaN
«Сотни, даже тысячи генов должны хорошо, слаженно, правильно работать, чтобы у нас был нормально работающий мозг. Значит, все это будет с большой вероятностью бить по когнитивным способностям. <…> Наш генофонд будет очень быстро деградировать», — подчеркнул биолог.
Из этого вытекает и вторая причина вероятного ухудшения генофонда. Проведенные учеными в разных странах масштабные исследования показали, что вредные генетические варианты не просто свободно копятся, а поддерживаются отбором, так как позволяют людям лучше размножаться в нынешних условиях.
«В современном обществе наблюдается такая тенденция: глупые люди, необразованные люди (лучше размножаются. — Прим. ред.)», — рассказал Марков.
Ученый пояснил, что люди, которые генетически предрасположены к тому, чтобы вырасти умными и образованными, оставляют меньше детей просто потому, что начинают позже рожать.
«Не намного — на год-два в среднем. Но этого достаточно для того, чтобы создать значительное давление отбора против генов образования, интеллекта», — резюмировал биолог.
Сохранить генофонд нации — Уполномоченный по правам ребенка в Республике Казахстан
7 октября 2022 года Уполномоченный по правам ребёнка в Республике Казахстан Аружан Саин в онлайн-режиме приняла участие во IIРеспубликанской научно-практической конференции с международным участием «Репродуктивный потенциал населения Казахстана». Детский омбудсмен обратилась к участникам с приветственной речью.
Целью конференции было заявлено «определение мероприятий для разработки комплексных программ повышения репродуктивного потенциала населения на республиканском, региональном и территориальном уровнях», а организатором выступило ОЮЛ «Республиканский альянс ассоциаций по репродуктивному потенциалу населения Казахстана» (РААРПК).
В своём приветственном слове президент РААРПК д. м. н. Айкерм Дощанова сказала, что в настоящее время показатели репродуктивного здоровья населения Казахстана характеризуются негативной тенденцией, о чём свидетельствуют высокая частота бесплодия и прерывания беременности, высокий уровень материнской смертности и гинекологических заболеваний. А ведь, только улучшая репродуктивное здоровье населения и восстанавливая его репродуктивный потенциал, можно реально повлиять в положительную сторону на сохранение генофонда нации и воспроизводство населения. И забота о репродуктивном здоровье начинается с самого рождения! О чём нужно особенно помнить в Год детей, каковым в Казахстане объявлен нынешний 2022 год.
Затем выступила Уполномоченный по правам ребёнка в Республике Казахстан Аружан Саин. Она поддержала г-жу Дощанову в том, что здоровье ребёнка определяется, в первую очередь, здоровьем его папы и мамы. Вот почему нашей главной задачей в этой области становится воспитание репродуктивно здоровых родителей, особенно девочек.
Вместе с одним из ведущих детских гинекологов страны к. м. н. Гулей Назаровной Алимбаевой детский омбудсмен неоднократно поднимала вопрос о том, что казахстанские подростки, к сожалению, не имеют должного внимания со стороны системы здравоохранения, более того, основные проблемы – дефицит кадров, плохая оснащённость гинекологических кабинетов и стационаров, отсутствие специальной службы для оказания гинекологической помощи девочкам – не решаются на протяжении уже многих лет.
Также очень важно сохранять здоровье новорождённых детей. Ведь выявленные на стадии раннего вмешательства риски могут значительно сократить количество людей с инвалидностью в будущем. И мы должны сделать всё возможное, чтобы с помощью скрининговых и реабилитационных мероприятий сохранить функциональные возможности детей.
В заключение детский омбудсмен выразила глубокое уважение врачам, стоящим на страже здоровья населения и юных граждан, и поблагодарила профессионалов за всю помощь и поддержку, которую они оказывают в рамках её работы.
В течение двух дней ходе участники конференции, а это организаторы здравоохранения и ведущие казахстанские врачи самых разных специальностей – акушеры, гинекологи, эндокринологи, терапевты, хирурги, онкологи, репродуктологи и другие, обсудили важнейшие проблемы детской заболеваемости, приводящей к снижению репродуктивного потенциала, актуализацию и внедрение клинических протоколов, определение действенных мероприятий по улучшению ситуации. Достаточно упомянуть названия секций: «Ювенология. Профилактика заболеваний у девочек и мальчиков», «Бесплодный брак», «Новые тенденции в решении проблем женского здоровья», «Проблемы тазового дна», «Онкопатология и снижение репродуктивного потенциала», «Проблемы мужского здоровья», «Вопросы гинекологической эндокринологии», «Акушерские проблемы, влияющие на репродуктивный потенциал».
Просмотров: 62
ДНК Исландии: самые ценные гены в мире?
Опубликовано
Источник изображения, Alamy
от Emma Jane Kirby
BBC News, Reykjavik
ИСПОЛЬЗУ рай для генетиков. Треть или более населения уже пожертвовали образец ДНК, но новый толчок к увеличению этой цифры встречает некоторое сопротивление.
«Нет!» — говорит Алда Зигмундсдоттир, повышая голос и решительно размахивая руками.
«Я не буду подвергаться эмоциональному шантажу, чтобы выдать свою ДНК — это моя личная и личная информация, и я никому ее не отдам!»
Исландский писатель и журналист Альда и я сидим в моем гостиничном номере в Рейкьявике и рассказываем о ее последнем блоге, в котором она описывает попытку ведущей генетической компании страны deCODE набрать добровольцев для сдачи образцов ДНК.
В базе данных компании уже есть более трети исландцев, но теперь она хочет удвоить их число.
Ранее этим летом он разослал по почте пакеты с мазками с информацией, информирующей домохозяйства о том, что в ближайшем будущем курьеры будут стучать в двери, чтобы забрать образцы у желающих участников.
Источник изображения, Alamy
Курьерами оказались добровольцы из известной и уважаемой организации ICE-SAR, Исландский поиск и спасение, члены команды которой регулярно рискуют своими жизнями, спасая других в опасной исландской местности. За каждый собранный ICE-SAR образец deCODE пообещал пожертвовать 20 долларов на благотворительность.
«Это сильно давит на людей, — объясняет Алда. «Вы вроде как чувствуете себя плохим человеком — знаете, если я не отдам свой образец, ICE-SAR не получит мое пожертвование. И я возмущаюсь такого рода манипуляциями».
Источник изображения, Alda Sigmundsdottir
Из окна моего отеля я вижу штаб-квартиру deCODE.
Это низкое, скромное, темно-серое здание рядом с университетским комплексом, но когда я иду туда, мне требуется более пяти минут, чтобы пройти через систему безопасности.
Директор DeCODE, доктор Кари Стефанссон, не находится в здании, пока я его осматриваю, и он запретил своим сотрудникам отвечать на любые мои вопросы в его отсутствие — даже такие элементарные вопросы, как количество людей, работающих в здании, остаются без ответа. Во время странного безмолвного обхода офисов я мельком замечаю лаборатории, юридические отделы и оживленную столовую.
«Никто никого не заставляет сдавать свою ДНК», — отрезает Кари, когда мы договариваемся по скайпу. «И Национальный комитет по биотеике предложил нам использовать третьи стороны, чтобы связаться с потенциальными участниками. Но нет ничего плохого в том, чтобы убедить людей принять участие в биомедицинских исследованиях. Не делая открытий о природе болезней, мы не собираемся продвигать медицину, и мы находятся в привилегированном положении в Исландии».
0005
Еще в середине 90-х Кари впервые осознал потенциал добычи генофонда Исландии. С незначительной иммиграцией с тех пор, как северяне впервые поселились здесь в 9 веке, Исландия является одной из самых однородных наций на земле. С таким небольшим фоновым шумом, который нужно отфильтровать в небольшой популяции всего в 320 000 человек, ученым гораздо проще изолировать дефектные гены, чем в более крупных многоэтнических странах, таких как Великобритания или США. Исландия также имеет базу данных, содержащую генеалогию всей нации, насчитывающую 1100 лет.
Источник изображения, Getty Images
- Первые поселенцы прибыли в 870-е годы — 60-80% из них были нордами из Норвегии, остальные в основном кельты
- Поселенцы принесли свой язык — древнескандинавский — из Норвегии, который эволюционировал на современный исландский
- Первая всеобъемлющая перепись населения в Исландии была проведена в 1703 г., когда было зарегистрировано 50 358 человек, сегодня население составляет 328 000 человек (ООН, 2012 г.
) - Массовая эмиграция в США и Канаду произошла в конце 19
)Профиль страны BBC
Encyclopedia Britannica
«Вероятно, мы являемся самой продуктивной организацией в генетике человека во всем мире», — настаивает Кари. «Например, мы недавно опубликовали мутацию, которая обеспечивает почти полную защиту от болезни Альцгеймера. Большинство исландцев поддерживают нас в нашей работе».
Находясь в нескольких минутах ходьбы от deCODE в своем офисе в Исландском университете, Салвор Нордал, директор факультета этики, говорит, что deCODE вызвал много дебатов в ее отделе. Я спрашиваю ее, справедливо ли утверждать, что в стране, где генофонд можно так эффективно использовать, исландцы несут ответственность и обязаны предоставить образец ДНК, чтобы избежать рисков для здоровья в будущем.
«Конечно, с этим можно поспорить», — улыбается она. «Но вы также должны помнить, что в Исландии все всех знают, и когда вы даете образец ДНК, вы не просто даете информацию о себе».
Она напоминает мне о генеалогической базе данных Исландии и указывает, что генетики deCODE могут использовать вычислительные методы для расчета вероятности того, является ли человек носителем определенного генетического варианта без прямого секвенирования его ДНК, если они знают ДНК родственников этого человека.
«Они могут заполнить недостающие пробелы», — говорит Салвор. «deCODE собрала так много информации, что мы можем стать первой нацией, у которой был секвенирован геном. Теперь это становится гораздо больше, чем задавать вопросы о частной жизни человека — мы говорим о групповой конфиденциальности… и можем ли мы подвергаться дискриминации как член ту группу».
Источник изображения, Научная фотобиблиотека
Она спрашивает, помню ли я шумиху в СМИ в прошлом году вокруг решения Анджелины Джоли сделать двойную мастэктомию, когда врачи сказали ей, что она является носителем дефектного гена BRCA1, что дает ей высокую вероятность заражения раком груди.
«В Исландии у нас никогда не было надлежащих дебатов о том, следует ли уведомлять людей, которые сдают образцы, например, если у них есть риск рака. Кому интересно знать? А кому нет?» она спрашивает.
В отличие от британского биобанка, который является благотворительным и финансируется государством, deCODE является частным предприятием. Из-за финансовых трудностей фирма теперь принадлежит американскому биотехнологическому гиганту Amgen. Мысль о том, что иностранная компания может получить прибыль от их частной информации, заставила многих исландцев отказаться.
«Меня это очень нервирует, — признается журналистка Алда Зигмундсдоттир. «Я думаю, что ДНК примерно 100 000 исландцев, вероятно, является весьма ценным товаром для транснациональной корпорации. мира, я бы без колебаний дал образец. Вот как это должно быть сделано. Не частной компанией, использующей это для получения прибыли».
Кари настаивает на том, чтобы все имеющиеся в его распоряжении ДНК были помечены зашифрованными идентификаторами и надежно защищены.
Amgen не имеет прямого доступа к данным.
«Частная компания гораздо реже злоупотребляет системой, чем правительство», — твердо говорит он мне. «Если мы нарушим правила, нас могут закрыть одним росчерком пера. Если бы правительство владело базой данных и злоупотребляло ею, закрыть правительство было бы невозможно».
Он делает паузу, а затем добавляет: «Имейте в виду, что моя единственная цель — не манипулировать человеческим геномом, а выяснить, какие вариантные гены… стоят за общими заболеваниями человека».
Чтобы еще больше помочь в этих усилиях, еще 10 лет назад deCODE даже гарантировал доступ к медицинской карте каждого исландца благодаря решению, принятому парламентом Исландии. Затем, в 2003 году, женщина подала в суд, чтобы не допустить попадания медицинских записей ее умершего отца в базу данных deCODE, сославшись на право на неприкосновенность частной жизни. Теперь компания должна обратиться к людям за их согласием.
На обратном пути из deCODE я болтаю с людьми, обедающими в университетской столовой, и спрашиваю, дали ли они образец ДНК для deCODE.
Почти все они сделали это и пожимают плечами, когда я спрашиваю их, есть ли у них опасения по поводу конфиденциальности.
Один мужчина в возрасте около 40 лет очень эмоционален, когда отвечает мне, и его столовая ложка дрожит, когда он говорит.
«У меня есть член семьи с генетическим заболеванием, который много страдал», — тихо говорит он мне. Он встречает мой взгляд.
«Почему он должен сильно страдать, если мы знаем, что у нас есть информация, которая может ему помочь? При чем здесь личная жизнь?»
Подпишитесь на информационный бюллетень журнала BBC News Magazine , чтобы получать статьи на свой почтовый ящик.
После 1000 лет изоляции исландский генофонд способствует быстрому исследованию генома
На прошлой неделе исследователи в Исландии объявили о завершении крупного проекта по секвенированию геномов (или полных ДНК) 2636 их соотечественников. Собрав полную генетическую информацию для этой значительной группы, ученые могут использовать технику, называемую вменением, чтобы «вытащить» геномы людей, образцы которых они не брали.
Работа выполнена исландской исследовательской фирмой deCODE, принадлежащей Amgen. Результаты были опубликованы онлайн 25 марта в журнале Nature Genetics.
Исландскую базу данных называют «сокровищницей» информации, которая поможет ученым лучше понять болезни, вызванные не одной генетической мутацией, а мутациями нескольких разных генов. Такие мутации часто работают вместе с факторами окружающей среды и образа жизни, увеличивая риск заболевания у человека, при этом ни один из факторов не является прогностическим.
Они также включают наиболее распространенные возрастные формы болезни Альцгеймера, дегенерацию желтого пятна и глаукому — все заболевания, которые составляют смысл существования BrightFocus и получают средства на исследования от доноров BrightFocus.Многофакторное заболевание трудно поддается изучению, поскольку среди многочисленных генетических мутаций, вызывающих его, некоторые встречаются довольно редко. Это заставляет обыскивать большие группы людей, чтобы найти некоторые неуловимые кусочки головоломки, которые приводят к возникновению болезни.
Исландский проект уже привел к идентификации гена под названием ABCA7 как фактора риска болезни Альцгеймера. Предыдущие исследования предполагали участие гена в том же «районе», но работа deCODE пошла дальше, чтобы точно определить сам ген и конкретную мутацию.
В последние годы генетики занимаются поиском причин болезней, выявляя не только людей, несущих мутации, но и тех, у кого отсутствует рабочая копия определенного гена, называемого «человеческим нокаутом».
deCODE обнаружил, что почти у 8% исландцев отсутствует рабочая версия гена, и что 1171 ген был отключен в исландских нокаутах. Напротив, аналогичная попытка в 2012 году по картированию нокаутов человека выявила всего 253 гена.
Методы работы с большими данными, такие как импутация, а также природа самой Исландии ускорили прогресс deCODE. Исландия была основана шотландскими, ирландскими и скандинавскими поселенцами около 1100 лет назад и до последних 100 лет была относительно изолированной. В результате у исландцев относительно низкий уровень генетического разнообразия, что облегчает ученым обнаружение генетических вариантов, повышающих риск заболевания. В Исландии также есть впечатляющие генеалогические записи, и генетики могут использовать национальные базы данных генеалогии для поиска болезней, которые необычно распространены у родственников, что является признаком того, что у них есть общая мутация.
Обратной стороной всего этого является то, что факторы, которые делают Исландию «подходящей» для проведения быстрых генетических исследований, могут иметь непредвиденные последствия.
Будучи относительно изолированной в течение тысячелетия, Исландия может оказаться вынужденной быстро и гораздо раньше, чем другие страны, вступить в борьбу с законами о раскрытии генетической информации, которые, как ожидается, станут ключевой проблемой нашего времени.
В интервью New York Times Кари Стефанссон, доктор медицинских наук, основатель deCODE (и главный автор исследования), сказал, что его фирма теперь способна составить отчет о генетических заболеваниях у каждого человека в Исландии. Например, одним нажатием кнопки они могли бы идентифицировать каждого человека в Исландии, у которого есть мутация BRCA2, резко повышающая риск рака молочной железы и яичников. Однако в соответствии с федеральными законами эта информация в настоящее время скрыта от исландцев.
Стефанссон, бывший профессор неврологии Гарвардского и Чикагского университетов, надеется, что политика Исландии изменится, чтобы разрешить раскрытие информации отдельным носителям.
Однако также может быть необходимо умерить ожидания не только в Исландии, но и повсюду в отношении того факта, что методы лечения в настоящее время отстают от большинства генетических открытий.
