Аутизм это врожденное заболевание или приобретенное: Аутизм

Содержание

причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Определение

Аутизм, а точнее — расстройства аутистического спектра (РАС), – это группа психических расстройств, которые характеризуются нарушениями в социальном взаимодействии и коммуникации – процессе общения и передачи информации другим людям. При аутизме наблюдается ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. У разных пациентов нарушения выражены в разной степени, при этом они могут как сопровождаться, так и не сопровождаться нарушениями речевого и интеллектуального развития.

Первые признаки заболевания отмечаются уже в младенчестве или раннем детском возрасте, аномалии социального функционирования и особенностей поведения сохраняются на протяжении всей жизни.

Причины появления аутизма

Причины расстройств аутистического спектра изучены не до конца, но считается, что ведущее значение имеют генетические факторы. Известно, что риск рождения ребенка с РАС повышается с возрастом родителей.

Возможна связь между возникновением РАС у ребенка и особенностями течения беременности: недоношенность плода, использование матерью во время беременности препаратов вальпроевой кислоты для лечения эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза, мигрени, а также гестационный диабет у матери (сахарный диабет, развивающийся во время беременности). Вряд ли какой-либо из этих факторов имеет решающее значение в развитии РАС, но может реализоваться во взаимодействии с генетической предрасположенностью.

Аутизм чаще диагностируются у мальчиков, соотношение по полу примерно 3:1.

С середины 90-х годов существовали опасения по поводу возможной связи вакцинации с возникновением РАС. Современные эпидемиологические данные указывают на отсутствие такой связи. Более того, не существует и подтверждения связи между применением вакцин и риском возникновения РАС даже при вакцинации детей из группы риска — братьев и сестер детей с РАС. Доказано, что содержащиеся в инактивированных вакцинах консервант тиомерсал и адъювант алюминий не повышают вероятность РАС у привитых детей. По данным множества международных исследований, изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не влияло на частоту встречаемости РАС.

Классификация заболевания

В зависимости от количества симптомов и их выраженности выделяют три основных вида РАС: детский аутизм, атипичный аутизм и синдром Аспергера.

Синдром Аспергера является наиболее мягкой формой РАС – интеллект не страдает, изменения могут расцениваться как особенности личности и не мешать профессиональному развитию и социальной адаптации человека.

Существует деление РАС в зависимости от наличия или отсутствия расстройств интеллекта и способности человека использовать устную или письменную речь в качестве средства для выражения потребностей или желаний.

Симптомы аутизма

Основные проявления РАС — нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации (аномалии в общении) и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. Кроме того, у пациентов часто встречаются другие неспецифические проблемы: различные фобии (страхи), нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия (агрессия, направленная на самого себя). Вопреки распространенному мнению, расстройства аутистического спектра в большинстве случаев не связаны с высоким уровнем интеллекта, хотя некоторые пациенты могут обладать незаурядными способностями в какой-то области знаний.

Остановимся подробнее на описании основных проявлений болезни.

Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации. Родители обращают внимание на то, что ребенок редко использует зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия, у него снижена заинтересованность во взаимодействии со сверстниками и взрослыми. Ребенок может не разговаривать или начать говорить с сильной задержкой, а если и говорит – не начинает беседу, не задает вопросы, общается исключительно на интересующие его темы; может многократно повторять одни и те же слова и фразы. У малыша отсутствует желание идти на руки, он не всегда выделяет родителей среди других людей. Такие дети не смотрят на собеседника, могут не реагировать на обращенную к ним речь, на просьбы, не откликаться на имя, они не вступают или неохотно вступают в диалог, не улыбаются в ответ.

Часто у ребенка с аутизмом можно наблюдать необычное поведение, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточную тревогу при взаимодействии с новыми людьми, однообразные сценарии в общении.

В возрасте старше 7 лет у некоторых детей с РАС сохраняется отсутствие речи или наблюдается минимальный набор слов. Другие дети, начиная общаться, не могут выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой многих старших детей и взрослых с аутизмом становится неумение понимать и чувствовать состояние других людей, их настроение.

Людям с РАС свойственны наивность, простодушие, они плохо понимают иронию и юмор, испытывают сложности в поддержании диалога и понимании правил поведения.

У многих пациентов с РАС сохраняются чрезмерная или, наоборот, отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительным контакт.

Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности. Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции.

Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы – например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов). Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание.

С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации.

Диагностика аутизма

При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития.

Для уточнения диагноза и повышения точности клинической диагностики используют дополнительные стандартизированные методики, относящиеся к «золотому стандарту»: ADOS-II и ADI-R.

ADOS-II – тестирование, которое проводит детский или взрослый психиатр или клинический психолог. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль – разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. 1-й модуль используется для детей, говорящих отдельными словами. 2-й – для детей, использующих предложения из нескольких слов. 3-й – для свободно общающихся детей. 4-й – для свободно общающихся подростков и взрослых. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам.

ADOS-II не является единственным критерием для постановки диагноза. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R.

ADI-R – интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку:

качества социального контакта;
качества коммуникации и речевых особенностей,

модели поведения (повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия).

Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов.

Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ), компьютерной томографии (КТ) головного мозга, магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга не рекомендуются всем детям и подросткам с РАС или подозрением на РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, – эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга.

К каким врачам обращаться

Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог.

Лечение аутизма

Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем — нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, — чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка.

Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие. Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения.

Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты. В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна.

Осложнения заболевания

При аутизме возможны различные повреждения, наносимые пациентом самому себе и окружающим.

Из-за нарушения когнитивных функций, речи, сложностей во взаимодействии с окружающими пациенты с РАС, за исключением пациентов с синдромом Аспергера, в большинстве случаев не могут жить самостоятельно, учиться и работать.

В связи с высоким болевым порогом, особенностями поведения у страдающих РАС затруднены диагностика и лечение других заболеваний.

Профилактика аутизма

Специфических мер профилактики РАС на данный момент не существует. Однако ранняя диагностика является необходимым условием организации ранней комплексной помощи ребенку, что может улучшить прогноз.

Источники:

Клинические рекомендации. Расстройства аутистического спектра. Разработчик клинической рекомендации Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ, 2020. – с. 52.
Божкова Е.Д., Баландина О.В., Коновалов А.А. Расстройства аутистического спектра: современное состояние проблемы (обзор). Современные технологии в медицине. Т. 12, № 2, 2020. С. 111-120.

ВАЖНО!

Аутизм: что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Первые 2-3 года особенно сложны для пары, у которой родился первенец. Молодые мама и папа еще учатся быть родителями, и понять, что развитие их ребенка отличается от других – довольно трудно. Еще сложнее признать, что у твоего малыша может быть психическое отклонение. Детский аутизм или как сейчас еще называют — расстройства аутистического спектра (РАС) сегодня встречается у каждого 88-го ребенка. Как распознать заболевание и на что стоит обратить внимание родителям? На эти и другие вопросы, связанные с аутизмом, ответил заведующий кафедрой психиатрии и наркологии, д.м.н., доцент Гречаный Северин Вячеславович.

Что такое аутизм? С этим заболеванием рождаются или это приобретенное состояние в среде, в которой растет ребенок?

Детский аутизм — это врожденное заболевание. Факт его возникновения не может быть следствием таких внешних причин, как, например, социальный или культурный уровень семьи. Решающую роль играет биологический фактор, который определяет рождение такого ребенка. Конечно, есть внешние обстоятельства, которые при прочих равных условиях провоцируют появление симптомов этого расстройства — тяжелая вирусная инфекция, в некоторых случаях даже резкая смена семейной обстановки, например, внезапная разлука с матерью, госпитализация ребенка в больницу и другое. Часто ребенок-аутист – первенец в семье, и родители еще не знают, как должен развиваться ребенок. Впоследствии они вспоминают, что не раз задумывались над тем, почему их ребенок развивался не как другие дети, но все же серьезных отклонений не подозревали. Поэтому этот день — 2 апреля — как раз призывает к тому, чтобы взрослые внимательнее присматривались к ребенку вообще и как можно раньше замечали любые аномалии в его развитии. А уж аутизм это или какое-то другое заболевание – это должен решать врач.

Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием?

К сожалению, часто родители не сразу обращают внимание на нетипичное, нехарактерное для возраста поведение своего ребенка. Это обстоятельство породило некие мифы, что аутизм может возникнуть при неправильном воспитательном подходе родителей или после некоторых медицинских вмешательств, в том числе после профилактических прививок. В это верить нельзя, поскольку детский аутизм проходит в своем развитии и латентную фазу, когда его симптомы практически незаметны, но это не означает, что его не было с рождения. Однако необходимо знать так называемые «красные флажки аутизма», при проявлении которых стоит обратиться к специалисту. К ним относятся:

ребенок не пользуется указательным жестом,
не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,
не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,
не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,
не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,
не пользуется игрушками по своему прямому назначению.

Часто у ребенка не развивается сюжетная игра. К примеру, машинка для мальчика – это не образ автомобиля, который он видел на улице, а лишь колеса, которые можно крутить. С помощью игрушки ребенок не может воспроизвести увиденный в жизни сюжет. Точно так же для девочки кукла – не образ человечка, которого она может уложить спать или покормить, а индифферентный предмет с движущимися частями. Также стоит обратить внимание на то, как общается ребенок, может ли он выполнить простые указания взрослого, сконцентрировать внимание. Если родители замечают перечисленные особенности, то нужно обратиться к врачу.

Возможно ли вылечить аутизм или только довести адаптацию к жизни до определенного уровня? К какому врачу обращаться в таком случае?

Заподозрить аутизм может любой специалист. Предположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.

Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?

Отдельного подразделения пока у нас нет, к тому же работа с ребенком аутистом – это длительная, часто многолетняя, работа большой команды разных специалистов, включая не только медиков, но и коррекционных педагогов, клинических психологов и их разновидностей, специалистов по реабилитации и др. Однако мы консультируем таких детей и их мам на этапе раннего установления диагноза, когда родители в силу разных причин еще не готовы обращаться в официальные психиатрические учреждения. Таким образом, решаются сложные и сомнительные диагностические случаи, даются самые первые рекомендации. Например, я принимаю в Многопрофильном центре, в Консультативно-диагностическом центре принимает Вера Владимировна Поздняк. Мы оказываем первичную помощь таким детям. Даем советы, как относится к возможному заболеванию у ребенка, как вести себя с такими детьми и какие существуют возможности лекарственной терапии. Большинство мам уходит благодарными, поскольку получают ответы на вопросы, длительное время не дававшими им покоя.

Что касается лечения, то мы его не проводим. К тому же родители, столкнувшись с проблемой аутизма, должны понимать, что полностью излечить его невозможно, и придется принять то, что в течение всей жизни ребенок будет особенным, непохожим на всех других. Не было еще такого случая, чтобы тот самый классический аутизм заканчивался полной адаптацией в социуме, даже если ребенок на каком-то этапе смог овладеть профессией. Хоть и считается, что с возрастом диагноз «аутизм» ребенку пересматривать нельзя, но большинство собственно «аутистических» черт со временем самостоятельно исчезают. И уже в 6-7 лет на первый план выходят другие проблемы, связанные с поведением, недоразвитием абстрактных понятий, недопониманием контекста общения, т. е. чисто интеллектуальные трудности. В дальнейшем родителям нужно будет адаптировать ребенка к жизни с тем, что есть, включая особенные требования к процессу обучения. Дома также следует соблюдать специальную систему правил, выработанную индивидуально для конкретного ребенка.

Как родители могут сами помочь ребенку справиться с аутизмом? Можете дать какие-нибудь рекомендации для них?

Самая главная, с нашей точки зрения, рекомендация – изначально понять возможности ребенка, не делать лишнего и не ставить слишком высокие задачи. Самый большой конфликт возникает именно тогда, когда родители сталкиваются с противоречием между реальными способностями ребенка и собственными амбициями в отношении него. И все отрицательное, что потом может происходить – протесты, непослушание, переживание разочарования и отчаяния, — все это происходит как раз из этого конфликта.

Главный принцип для родителей заключается в обретении чувства уверенности как воспитателя и избавление от излишнего чувства вины. Надо знать, что ребенок-аутист очень чувствителен к внутреннему состоянию родителей, легко реагирует на их тревогу, растерянность. Что касается психического развития, то следует быть готовым к тому, что для достижения успехов, даже небольших, потребуется много времени. Не бывает такого, чтобы ребенок заснул одним, а проснулся другим человеком.

Еще одна часто встречающаяся ошибка – это мнение, что самое главное для ребенка – научиться разговаривать. Это не так. Если речь не появляется самостоятельно – значит, тому есть объективные причины. Как только сформируются предпосылки к произнесению слов, ребенок начнет самостоятельно говорить без нашей помощи. Поэтому не стоит искусственно пытаться ускорить развитие такого ребенка.

Можно ли сказать, что современные устройства связи, компьютеры, гаджеты, мобильные телефоны могут развить у ребенка аутизм? И влияют ли они как-то на детей, у которых уже диагностировано данное заболевание? (Может ли современная техника помочь социализироваться или наоборот поспособствует тому, что ребенок все больше уходит в себя?)

При аутизме это ни польза, ни вред. Здесь не может быть универсальной рекомендации, все индивидуально. Маме важно понимать, готов ли ее ребенок сейчас к освоению социума или нужно еще подождать, впоследствии осторожно «прививая» его к жизни. Здесь поможет совет врача-дефектолога, психиатра. Правда, очень часто мамы таких детей ориентируются только на собственное мнение, не принимая чужой помощи. Такое случается, если их предали родственники, ушел отец, бабушки и дедушки не приняли ребенка, и мама остается один на один с проблемой.

Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?

Действительно, это фундаментальный факт. И детский аутизм — это не единственный пример. Очень много психических расстройств чаще возникает именно у мальчиков. Почему так — сказать сложно. Существует много гипотез этому, но исчерпывающего объяснения пока не получено.

Может быть, есть какая-то взаимосвязь между состоянием матери во время беременности и выявленным впоследствии аутистическим расстройством ребенка? Возможно ли как-то предугадать рождение ребенка с аутизмом? Какие могут быть причины с медицинской точки зрения?

Меня часто спрашивают мамы: «Скажите, пожалуйста, где, на каком этапе я допустила ошибку? Что я сделала не так?» К сожалению, несмотря на то, что живем в XIX веке, никаких предпосылок, чтобы предугадать рождение такого ребенка нет. За исключением обследования амниотической жидкости на грубые генетические аномалии. Если таковая наблюдается, то можно с большой долей вероятности говорить о том, что здесь следует ожидать клиническую картину аутизма. Во всех остальных случаях что-либо прогнозировать трудно. Данных для этого нет.

Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?

Считается, что количество детей с аутизмом не увеличилось, улучшилась диагностика. Это произошло за счет распространения информации об аутизме и его проявлениях. В результате родители стали чаще обращать внимание на то, чего не замечали раньше. И, как следствие, увеличилось количество обращений к врачам с целью постановки диагноза. То, что раньше вызывало у родителей растерянность, недопонимание, сейчас наталкивает на поиск ответов в специальной литературе, интернете. В результате, симптомы аутизма стали выявлять чаще и в более раннем возрасте. И здесь наблюдается другая крайность – намечающаяся тенденция к гипердиагностике данного расстройства. Появился даже специальный термин – расстройства аутистического спектра, роль которого видится в большем привлечении внимания родителей к любым симптомам отклоняющегося развития, близко или отдаленно напоминающим детский аутизм, с целью скорейшего обращения для оказания практической помощи.

Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?

Есть инклюзивные виды образования, допускающие возможность обучения таких детей в массовой школе. Набирается группа из 3-4 таких детей, и большую часть времени они занимаются с отдельным педагогом. Периодически преподаватель избирательно водит по мере возможности таких детей на занятия к здоровым детям. Но необходимость таких классов надо рассматривать индивидуально. Принимать во внимание следует все возможные последствия. Например, на практике дети, страдающие аутизмом, бывают не очень соматически здоровы, им свойственен слабый иммунитет – это повышает у них риск заболеть респираторными и др. инфекционными заболеваниями, которые у детей с аутизмом обычно протекают в более тяжелой форме. Ведь даже в обычных условиях дети-аутисты болеют чаще остальных детей. Кроме того, обучение в массовой школе возможно при условии нахождения рядом специального помощник или тьютера, человека, который направляет ребенка в каждом конкретном случае и подсказывает, что ему делать. Часто такие дети, находясь на массовом обучении, не выполняют школьную программу, а только формально присутствуют на уроках. А вот что он в результате усвоит — это отдельный вопрос. Чаще – это своеобразная форма «ознакомления» с учебным материалом. И в этой ситуации мы не в праве требовать от ребенка освоения всей программы. Впрочем, не стоит забывать о том, что и традиционная дефектологическая помощь в условиях обычных коррекционных детских садов и школ обладает большими возможностями по части восполнения когнитивных дефицитов, и прохождение инклюзивного обучения все же не отменяет необходимости получения специализированных навыков с помощью рутинных методов коррекции.

С какими бы проблемами ни столкнулись родители на сложном пути воспитания, важно помнить, что при прохождении любого этапа взросления важна родительская любовь.

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития, вызванное различиями в мозге. Некоторые люди с РАС имеют известное отличие, например генетическое заболевание. Другие причины пока не известны. Ученые считают, что существует несколько причин РАС, которые действуют вместе, чтобы изменить наиболее распространенные пути развития людей. Нам еще многое предстоит узнать об этих причинах и о том, как они влияют на людей с РАС.

Люди с РАС могут вести себя, общаться, взаимодействовать и учиться иначе, чем большинство других людей. Часто в их внешности нет ничего, что отличало бы их от других людей. Способности людей с РАС могут значительно различаться. Например, некоторые люди с РАС могут иметь продвинутые навыки разговора, тогда как другие могут быть невербальными. Некоторым людям с РАС требуется много помощи в повседневной жизни; другие могут работать и жить практически без поддержки.

РАС начинается в возрасте до 3 лет и может продолжаться на протяжении всей жизни человека, хотя со временем симптомы могут улучшаться. У некоторых детей симптомы РАС проявляются в течение первых 12 месяцев жизни. В других симптомы могут не проявляться до 24 месяцев или позже. Некоторые дети с РАС приобретают новые навыки и достигают вех развития примерно до 18-24 месяцев, а затем перестают приобретать новые навыки или теряют навыки, которыми они когда-то обладали.

Когда дети с РАС становятся подростками и молодыми взрослыми, у них могут возникать трудности в развитии и поддержании дружеских отношений, общении со сверстниками и взрослыми или в понимании того, какое поведение ожидается в школе или на работе. Они могут привлечь внимание медицинских работников, потому что у них также есть такие состояния, как тревога, депрессия или синдром дефицита внимания/гиперактивности, которые чаще встречаются у людей с РАС, чем у людей без РАС.

Признаки и симптомы

Люди с РАС часто имеют проблемы с социальным общением и взаимодействием, а также ограниченное или повторяющееся поведение или интересы. У людей с РАС также могут быть разные способы обучения, движения или концентрации внимания. Эти характеристики могут сделать жизнь очень сложной . Важно отметить, что у некоторых людей без РАС также могут быть некоторые из этих симптомов.

Узнайте больше о признаках и симптомах РАС »

Диагностика

Диагностика РАС может быть затруднена, поскольку не существует медицинских тестов, таких как анализ крови, для диагностики расстройства. Врачи смотрят на поведение и развитие ребенка, чтобы поставить диагноз. Иногда РАС можно обнаружить в возрасте 18 месяцев или младше. К 2 годам диагноз, поставленный опытным специалистом, можно считать достоверным. ¹ Однако многим детям не ставят окончательный диагноз, пока они не станут намного старше. Некоторым людям не ставят диагноз, пока они не станут подростками или взрослыми. Эта задержка означает, что люди с РАС могут не получить необходимую помощь на раннем этапе.

Узнайте больше о скрининге и диагностике РАС »

Лечение

Современные методы лечения РАС направлены на уменьшение симптомов, которые мешают повседневному функционированию и качеству жизни. РАС влияет на каждого человека по-разному, а это означает, что люди с РАС имеют уникальные сильные стороны и проблемы и разные потребности в лечении. ² В планах лечения обычно участвуют несколько специалистов, и они разрабатываются индивидуально.

Узнайте о лечении симптомов РАС »

Факторы риска

Существует не одна причина РАС. Было выявлено множество различных факторов, которые могут повысить вероятность РАС у ребенка, включая экологические, биологические и генетические факторы.

Хотя мы мало знаем о конкретных причинах, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что следующие факторы могут подвергать детей большему риску развития РАС:

Наличие брата или сестры с РАС
Наличие определенных генетических или хромосомных заболеваний, таких как синдром ломкой Х-хромосомы или туберозный склероз
Осложнения при рождении
Рождение у пожилых родителей

CDC в настоящее время работает над одним из крупнейших на сегодняшний день исследований в США по РАС. Это исследование под названием «Изучение раннего развития» (SEED) было разработано для изучения факторов риска и поведения, связанных с РАС. CDC в настоящее время проводит последующее исследование детей старшего возраста, которые были зачислены в SEED, чтобы определить здоровье, функционирование и потребности людей с РАС и другими нарушениями развития по мере их взросления.

Как часто встречается РАС

Сеть Центров по контролю и профилактике заболеваний США по мониторингу аутизма и нарушений развития (ADDM) оценивает количество 8-летних детей с РАС в Соединенных Штатах с 2000 года.

РАС встречается во всех расовых, этнических и социально-экономические группы. У мальчиков встречается более чем в 4 раза чаще, чем у девочек.

Узнайте больше о том, как CDC оценивает количество детей с РАС »

Если вы обеспокоены

Как родитель, у вас уже есть все необходимое, чтобы помочь вашему маленькому ребенку учиться и расти. CDC разработал материалы, которые помогут вам отслеживать основные этапы развития вашего ребенка и делиться этим прогрессом или любыми проблемами с врачом вашего ребенка при каждом осмотре.

Узнайте больше о контрольных списках CDC и других материалах для родителей »

Свяжитесь с врачом вашего ребенка, если вы считаете, что у вашего ребенка может быть РАС, или если у вас есть какие-либо другие опасения по поводу того, как ваш ребенок играет, учится, говорит или действует.

Если вы все еще обеспокоены, попросите у врача направление к специалисту , который может провести более тщательное обследование вашего ребенка. К специалистам, которые могут провести более углубленную оценку и поставить диагноз, относятся:

Педиатры по развитию (врачи, имеющие специальную подготовку в области развития детей и детей с особыми потребностями)
Детские неврологи (врачи, работающие с головным мозгом, позвоночником и нервами)
Детские психологи или психиатры (врачи, разбирающиеся в человеческом разуме)

В то же время позвоните в государственную систему раннего детства вашего штата, чтобы запросить бесплатную оценку, , иногда называемую оценкой поиска ребенка, , чтобы узнать, имеет ли ваш ребенок право на услуги вмешательства. Для этого звонка не нужно ждать направления врача или медицинского диагноза.

Куда обратиться за бесплатной оценкой в штате, зависит от возраста вашего ребенка:

Если вашему ребенку еще нет 3 лет, обратитесь в местную систему раннего вмешательства.
- Вы можете найти нужную контактную информацию для вашего штата, позвонив в Центр технической помощи для детей младшего возраста (ECTA) по телефону 919-962-2001.
- Или посетите веб-сайт ECTA.
Если вашему ребенку 3 года или больше, обратитесь в местную систему государственных школ.
- Даже если ваш ребенок еще недостаточно взрослый для детского сада или зачислен в государственную школу, позвоните в местную начальную школу или в отдел образования и попросите поговорить с кем-нибудь, кто может помочь вам провести оценку вашего ребенка.
- Если вы не знаете, к кому обратиться, позвоните в ECTA по телефону 919-962-2001.
- Или посетите веб-сайт ECTA.

Исследования показывают, что услуги раннего вмешательства могут значительно улучшить развитие ребенка. ^3,4 Чтобы ваш ребенок полностью раскрыл свой потенциал, очень важно получить услуги как можно скорее.

Ссылки

Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Аутизм от 2 до 9 лет. Арх генерал психиатрия. 2006 июнь; 63 (6): 694-701.
Хайман, С.Л., Леви, С.Е., Майерс, С.М., и Совет AAP по делам детей с ограниченными возможностями, Секция педиатрии, связанной с развитием и поведением. (2020). Выявление, оценка и лечение детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия, 145(1), e20193447.
Хэндлман, Дж. С., Харрис, С., ред. Программы дошкольного образования для детей с аутизмом (2-е изд.). Остин, Техас: Pro-Ed. 2000.
Национальный исследовательский совет. Обучение детей с аутизмом. Вашингтон, округ Колумбия: National Academy Press, 2001.

Расстройство аутистического спектра: MedlinePlus Genetics

Описание

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это состояние, которое проявляется очень рано в детском возрасте, имеет различную степень тяжести и характеризуется нарушением социальных навыков, проблемами общения и повторяющимся поведением. Эти трудности могут мешать пострадавшим людям функционировать в социальной, академической и трудовой среде. Люди с РАС также имеют повышенный риск психических проблем, таких как тревога, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства пищевого поведения.

Уже в возрасте от 1 до 2 лет у людей с РАС нарушена способность взаимодействовать с другими людьми; им часто удобнее иметь дело с объектами. Пострадавшие люди испытывают трудности с пониманием и использованием невербальных социальных сигналов, таких как зрительный контакт, мимика, жесты и язык тела. Неспособность распознавать и использовать эти сигналы мешает пострадавшим людям понимать чувства других или правильно выражать свои собственные чувства. Поведенческие признаки РАС, такие как снижение зрительного контакта и социального взаимодействия, иногда можно обнаружить в возрасте до 2 лет. Однако это состояние обычно диагностируется в возрасте от 2 до 4 лет, когда развиваются более развитые коммуникативные и социальные навыки, такие как обучение игре с другими людьми. , как правило, начинают развиваться.

Повторяющееся поведение при РАС может включать простые действия, такие как раскачивание, взмахи руками или повторение слов или звуков (эхолалия). Пораженные люди часто останавливаются на определенных мыслях или неоднократно выражают их; такое поведение называется настойчивостью. Люди с РАС, как правило, жестко придерживаются установленного распорядка и могут сильно сопротивляться нарушениям, таким как изменения в расписании. Они также могут с трудом переносить сенсорные раздражители, такие как громкие звуки или яркий свет.

В то время как социальные и коммуникативные трудности и необычное поведение определяют РАС, затронутые люди могут иметь широкий спектр интеллектуальных способностей и языковых навыков. Большинство людей с РАС имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени, в то время как другие имеют интеллект от среднего до выше среднего. У некоторых есть определенные когнитивные способности, которые значительно превосходят их общий уровень функционирования, часто в таких областях, как музыка, математика или память.

Некоторые люди с РАС вообще не говорят, в то время как другие бегло используют язык. Однако бегло говорящие с РАС часто имеют проблемы, связанные с вербальной коммуникацией. Они могут говорить монотонно, иметь необычные вокальные манеры или выбирать необычные темы для разговора.

Несколько диагнозов, которые раньше классифицировались как отдельные состояния, теперь объединены в группу под диагнозом РАС. Например, аутистическое расстройство — это термин, который использовался, когда у пораженных людей была ограниченная или отсутствующая вербальная коммуникация, часто в сочетании с умственной отсталостью. Синдром Аспергера, напротив, раньше ставили больным людям со средним или выше среднего интеллектом, у которых не было задержки в языковом развитии. Более широкий диагноз РАС был установлен потому, что многие больные люди не подпадают под строгие определения более узких диагнозов, а их интеллектуальные и коммуникативные способности могут меняться со временем. Однако некоторые люди, у которых ранее был диагностирован один из подтипов, теперь не соответствуют всем критериям нового общего диагноза.

Частота

РАС является распространенным заболеванием, и за последние несколько десятилетий число детей с диагнозом РАС быстро растет. В 2021 году распространенность расстройства в США оценивается в 1 из 44 детей. В 1980-х годах, до использования термина РАС, сообщалось, что распространенность аутизма составляла примерно 1 случай на 2000 человек. Однако неясно, представляет ли это собой истинное увеличение распространенности РАС или отражает изменения в способах диагностики и классификации поведения, характерного для этого расстройства.

РАС более чем в четыре раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Причины

Сообщалось, что изменения в более чем 1000 генов связаны с РАС, но большое количество этих ассоциаций не подтверждено. Считается, что многие распространенные генные вариации влияют на риск развития РАС, но не все люди с одной или несколькими из этих генных вариаций будут затронуты. По отдельности большинство генных вариаций имеют лишь небольшой эффект. По оценкам, генетические факторы составляют от 40 до 80 процентов риска РАС.

Риск от генных вариантов в сочетании с факторами риска окружающей среды, такими как возраст родителей, осложнения при родах и другие, которые не были идентифицированы, определяют индивидуальный риск развития этого сложного состояния.

Напротив, примерно у 2-4% людей с РАС причиной заболевания считаются редкие генные мутации или хромосомные аномалии, часто являющиеся частью синдромов, которые также включают дополнительные признаки и симптомы, поражающие различные части тело. Например, мутации в 9Ген 0013 ADNP вызывает расстройство, называемое синдромом ADNP. Помимо РАС и умственной отсталости, это состояние включает характерные черты лица и множество других признаков и симптомов. Some of the other genes in which rare mutations are associated with ASD, often with other signs and symptoms, are ARID1B , ASh2L , CHD2 , CHD8 , DYRK1A , POGZ , SHANK3 , и SYNGAP1 . У большинства людей с РАС, вызванным редкими генными мутациями, мутации возникают только в одном гене.

Многие гены, связанные с РАС, участвуют в развитии мозга. Белки, произведенные этими генами, влияют на многие аспекты развития мозга, включая производство, рост и организацию нервных клеток (нейронов). Некоторые из них влияют на количество продуцируемых нейронов, в то время как другие участвуют в развитии или функционировании связей между нейронами (синапсами), где происходит межклеточная коммуникация, или клеточных выступов (дендритов), которые несут сигналы, полученные в синапсы к нейрону. Многие другие гены, связанные с РАС, влияют на развитие, контролируя (регулируя) активность других генов или белков.

Конкретные способы, которыми изменения в этих и других генах связаны с развитием РАС, неизвестны. Тем не менее, исследования показывают, что во время развития мозга у некоторых людей с РАС нейронов больше, чем в норме, и наблюдается избыточный рост в частях внешней поверхности мозга (коры). Кроме того, часто встречаются очаговые участки, где нарушена нормальная структура коры. В норме кора состоит из шести слоев, которые формируются в процессе развития еще до рождения, и каждый слой имеет специализированные нейроны и различные модели нейронных связей. Аномалии нейронов и мозга возникают в лобных и височных долях коры, которые участвуют в эмоциях, социальном поведении и языке. Считается, что эти аномалии лежат в основе различий в социализации, общении и когнитивном функционировании, характерных для РАС.

Наследование

РАС имеет тенденцию передаваться по наследству, но тип наследования обычно неизвестен. Люди с генными изменениями, связанными с РАС, обычно наследуют повышенный риск развития этого состояния, а не само состояние. Когда РАС является признаком другого генетического синдрома, он может передаваться в соответствии с типом наследования этого синдрома.

Другие названия этого состояния

РАС
Аутистический континуум
Первазивное расстройство развития

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

Реестр генетического тестирования: Расстройство аутистического спектра

Информационный центр генетических и редких заболеваний

Расстройство аутистического спектра

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

Поиск информации о заболеваниях
Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

АУТИЗМ

Научные статьи в PubMed

PubMed

Ссылки

Чарур М., О’Роак Б.Дж., Сантини Э., Самако Р.С., Клейман Р.Дж., Манзини М.С. Текущий Перспективы расстройства аутистического спектра: от генов к терапии. Дж. Нейроски. 2016 9 ноя;36(45):11402-11410. doi: 10.1523/JNEUROSCI.2335-16.2016. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ, Barnes CC, Pierce K. Количество и размер нейронов в префронтальной коре у детей с аутизмом. ДЖАМА. 2011 9 ноября; 306(18):2001-10. дои: 10.1001/jama.2011.1638. Цитата в PubMed
Фахури М. Расстройства аутистического спектра: обзор клинических особенностей, теории и диагностики. Int J Dev Neurosci. 2015 июнь;43:70-7. дои: 10. 1016/j.ijdevneu.2015.04.003. Epub 2015, 8 апреля. Цитирование на PubMed
Кошик Г., Зарбалис К.С. Пренатальный нейрогенез при расстройствах аутистического спектра. Фронт хим. 2016 15 марта; 4:12. doi: 10.3389/fchem.2016.00012. eCollection 2016. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Ким СК. Недавнее обновление расстройств аутистического спектра. Корейский J Педиатр. 2015 Январь; 58 (1): 8-14. doi: 10.3345/kjp.2015.58.1.8. Epub 2015, 31 января. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
Космицкий Дж.А., Самоча К.Е., Хоуриган Д.П., Сандерс С.Дж., Словиковский К., Лек М., Карчевски К.Дж., Катлер Д.Дж., Девлин Б., Редер К., Буксбаум Д.Д., Нил Б.М., Макартур Д.Г., Уолл Д.П., Робинсон Э.Б., Дейли М.Дж. Уточнение роли укорочения белка de novo вариантов нарушений развития нервной системы с использованием популяционных эталонных выборок. Нат Жене. 2017 апр;49(4):504-510. дои: 10.1038/ng.3789. Epub 2017 Feb 13. Цитата на PubMed
Крамм Н., О’Роак Б.Дж., Шендур Дж., Эйхлер Э.Е. Конвергенция аутизма de novo генетика и молекулярная неврология. Тренды Нейроси. 2014 фев; 37 (2): 95-105. дои: 10.1016/ж.тинс.2013.11.005. Epub 2013, 30 декабря. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
Лю Х, Такуми Т. Геномные и генетические аспекты расстройства аутистического спектра. Biochem Biophys Res Commun. 2014 сен 19;452(2):244-53. дои: 10.1016/j.bbrc.2014.08.108. Epub 2014, 27 августа. Цитирование на PubMed
Маси А., ДеМайо М.М., Глозиер Н., Гуастелла А.Дж. Обзор спектра аутизма Расстройство, гетерогенность и варианты лечения. Нейроски Бык. 2017 Апр; 33(2):183-193. doi: 10.1007/s12264-017-0100-y. Epub 2017 Feb 17. Цитата на PubMed
Минц М. Эволюция понимания расстройств аутистического спектра: Историческая перспектива. Индийский J Педиатр. 2017 Январь;84(1):44-52. дои: 10.1007/с12098-016-2080-8. Epub 2016, 7 апреля. Цитирование в PubMed
Modabbernia A, Velthorst E, Reichenberg A. Экологические факторы риска для аутизм: основанный на фактических данных обзор систематических обзоров и метаанализов. Мол Аутизм. 2017 17 марта; 8:13. doi: 10.1186/s13229-017-0121-4. eCollection 2017. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Мукерджи С.Б. Расстройства аутистического спектра — диагностика и лечение. индийский J Педиатр. 2017 Апрель;84(4):307-314. дои: 10.1007/s12098-016-2272-2. Epub 2017 Январь 19. Цитирование в PubMed
Rylaarsdam L, Guemez-Gamboa A. Генетические причины и модификаторы спектра аутизма расстройство. Неврологи передней клетки. 20 авг 2019; 13:385. doi: 10.3389/fncel.2019.00385. eCollection 2019. Цитирование в PubMed
Саффин Дж. М., Тохид Х. Ходи, как я, говори, как я. Связь между зеркалом нейроны и расстройство аутистического спектра. Нейронауки (Эр-Рияд). 2016 21 апреля (2): 108-19. doi: 10.17712/nsj.2016.2.20150472. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Сандерс С.Дж. Первые проблески нейробиологии расстройств аутистического спектра. Curr Opin Genet Dev. 2015 авг;33:80-92. doi: 10.1016/j.gde.2015.10.002. 2015 г. 9 ноября. Цитирование в PubMed
Smith IC, Reichow B, Volkmar FR. Влияние критериев DSM-5 на количество Лица с диагнозом расстройства аутистического спектра: систематический обзор. Дж Расстройство аутизма у разработчиков. 2015 авг; 45 (8): 2541-52. doi: 10.1007/s10803-015-2423-8. Цитата в PubMed
Стоунер Р., Чоу М.Л., Бойл М.П., Санкин С.М., Мутон П.Р., Рой С., Уиншоу-Борис А., Коламарино С.А., Леин Э.С., Курчесн Э. Участки дезорганизации в неокортексе детей с аутизмом. N Engl J Med. 2014 27 марта; 370 (13): 1209-1219. дои: 10.1056/NEJMoa1307491. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Торджман С. , Коэн Д., Кулон Н., Андерсон Г.М., Ботбол М., Канитано Р., Руберту пл. Переосмысление аутизма как поведенческого синдрома, а не конкретного психического расстройства: Последствия генетической и фенотипической гетерогенности. Neurosci Biobehav Ред. 2017 г. Сен;80:210. doi: 10.1016/j.neubiorev.2017.01.030. Epub 2017, 30 января. Цитирование на PubMed
Vorstman JAS, Parr JR, Moreno-De-Luca D, Anney RJL, Nurnberger JI Jr, Холлмайер Дж. Ф. Генетика аутизма: возможности и вызовы для клинических исследований перевод. Нат Рев Жене. 2017 июнь; 18 (6): 362-376. doi: 10.1038/nrg.2017.4. Epub 6 марта 2017 г. Цитирование в PubMed
Уилферт А.Б., Тернер Т.Н., Мурали С.К., Се П., Суловари А., Ван Т., Коэ Б.П., Го Х., Хоэкзема К., Баккен Т.Е., Винтеркорн Л.Х., Эвани У.С., Бырска-Бишоп М., Эрл Р.К., Бернье РА; Консорциум SPARK, Zody MC, Eichler EE. Недавние ультраредкие унаследованные варианты вовлекают новые гены риска кандидата на аутизм. Нат Жене.

Аутизм это врожденное заболевание или приобретенное: Аутизм — это не болезнь!

причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Аутизм: что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?