Стадии олигофрении: Олигофрения | Симптомы | Диагностика | Лечение

Олигофрении

Общие сведения

Умственная отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Умственная отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития, родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

Распространенность умственной отсталости

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1. состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2. состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3. состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний.

Клинические проявления и динамика умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1. Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет следующие формы умственной отсталости:

1. Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации, способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2. Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом, склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию (обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр.).

3. Астеническая. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания, затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая. Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр. ), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении. Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга)

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т. е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

Три стадии олигофрении: дебильность, имбецильность, идиотия

Олигофрения, которую называют еще умственной отсталостью, является патологией, вызванной психическим дефектом. Болезнь способствует возникновению слабоумия, которое становится следствием изменений церебрального характера.

Распространенность патологии

Как много людей на нашей планете страдают от олигофрении? Ответить на этот вопрос довольно сложно. Дело в том, что для определения патологии существует много методов постановки диагноза «олигофрения», имеющих между собой значительные отличия. По самым приблизительным данным, распространенность недуга находится в пределах от 0,7% до 3%. Причем от него в большинстве случаев страдают представители мужского пола. Женщин же по сравнению с ними в полтора раза меньше.

В определенные возрастные периоды диагностика олигофрении достигает своего пика. Это относится к 6-7, а также к 18-19 годам жизни человека. Перечисленные периоды являются возрастом, когда начинается обучение в школе, а также приближается армейская служба. Самые тяжелые формы олигофрении диагностируются уже в первые годы жизни. А вот патология легкой степени несколько позже. Объясняется это сложностью оценки интеллектуальных способностей, а также психической недоразвитостью в раннем детском возрасте.

Причины патологии

Олигофрения является синдромом, на формирование которого способно оказать влияние большое количество различных факторов. Среди них:

1. Негативные воздействия на организм человека, которые имеют место во время родов, а также в возрастном периоде до 3 лет. Это гипоксия плода или асфиксия при родах, инфекции раннего детского возраста, черепно-мозговые травмы и т. д.
2. Внутриутробные вредоносные факторы. Среди них вирусные инфекции (герпес, краснуха), гормональные нарушения, а также микробные инфекции (сифилис и токсоплазмоз).
3. Хромосомные и генетические патологии. Сюда можно отнести болезнь Дауна, различного вида ферментные нарушения и микроцефалию.

Порой классификация олигофрении производится исходя из перечисленных выше причинных факторов. В этом случае выделяют три формы умственной отсталости. Среди них генетическая, внутриутробная и перинатальная.

Помимо этого медицине известно, что сопровождается олигофрения заболеваниями определенного типа. В этот перечень входят:

1. Гидроцефалия. Этот недуг вызван избыточным накоплением ликвора, которое имеет место в желудочках мозга. Подобное явление возникает в связи с избыточной продукцией этого вещества или затруднением его оттока.
2. Микроцефалия. Подобная патология вызвана меньшими размерами черепа и мозга.
3. Фенилкетонурия. Болезнь возникает при нарушениях метаболизма фенилаланина. Вследствие этого происходит образование значительного объема токсичных веществ – продуктов распада этой аминокислоты.
4. Токсоплазмоз. Причиной данного заболевания является паразитарное поражение организма. Инфекция матери способна проникнуть в плод и вызвать различные пороки развития, в том числе и в головном мозге.
5. Болезнь Дауна. Эта патология возникает из-за формирования в организме дополнительной хромосомы. Человек при такой болезни выявляется по своему внешнему виду. У него может наблюдаться задержка физического и умственного развития, а также имеют место пороки сердца.

Диагностика патологии

На сегодняшний день медицина научилась распознавать некоторые недуги, которые способны привести к задержке умственного развития. Например, на ранних сроках развития плода диагностируется болезнь Дауна.

Следующий этап выявления патологии имеет место сразу после появления ребенка на свет. Заключается подобная диагностика в скрининговых исследованиях крови на гипотиреоз и фенилкетонурию — заболевания, приводящие к умственной отсталости.

Порой симптомы олигофрении замечают у предположительно здорового малыша. Для точной постановки диагноза в этом случае проводятся обширные исследования. Они заключаются в выяснении истории жизни пациента и его семейного анамнеза. После этого врач производит осмотр больного для выявления у него неврологических и психических нарушений, а также определения тяжести патологии. Далее не обойдется без назначения цитологических, иммунологических и биохимических исследований. Они позволят выявить наличие недугов внутренних органов, дисфункций ферментной системы и наличие врожденных инфекций.

Степени олигофрении

Самым эффективным диагностическим методом для выявления умственной отсталости является определение коэффициента интеллекта. Исходя из полученного результата выделяют следующие стадии олигофрении: дебильность, имбецильность, а также идиотизм. Однако на сегодняшний день подобная классификация редко используется медиками исходя из этических соображений. Врачи предпочитают указывать на стадии олигофрении нейтральными терминами. Патология в этом случае также классифицируется исходя из полученного коэффициента интеллекта. При этом подразделении олигофрении три стадии имеют следующие степени:

• легкую – 50-70 баллов;
• умеренную – 35-50 баллов;
• тяжелую – менее 20 баллов.

Как видим, чем выше значения коэффициента интеллекта, тем менее выраженной является стадия патологии. Однако традиционное деление патологии позволяет дать более ясную картину недуга. В этом случае как разбивается олигофрения на стадии? Три стадии распределены следующим образом: дебильности соответствует самая легкая и при этом наиболее распространенная форма болезни, имбецильности – средняя, а идиотии – глубокая. Рассмотрим их подробнее.

Дебильность

Болезнь на этой стадии является самым легким и распространенным вариантом умственной неполноценности человека. Причем дебильность, в свою очередь, также группируется по некоторым признакам. По доминирующим проявлениям она может быть дисфорической, астенической, стенической и атонической. Также олигофрения в стадии дебильности может иметь различную степень – легкую, среднюю и тяжелую.

Характеристика больных в стадии дебильности

Люди, страдающие от легкой степени олигофрении, способны запомнить любую информацию. Однако делают они это очень медленно, а затем все быстро забывают. Помимо этого, такие пациенты не способны обобщать и владеть абстрактными понятиями.

Для стадии дебильности характерен конкретно-описательный тип мышления. Такие люди могут говорить лишь об увиденном ими. При этом никаких обобщений и выводов сделано не будет.

Симптомами олигофрении в стадии дебильности являются нарушение понимания логических связей между явлениями и событиями, отсутствие фантазии. Такие люди являются практически самыми честными на свете. Однако подобное имеет место вовсе не из-за их высоких моральных принципов.

Признаками олигофрении в стадии дебильности служат также различные нарушения речи. Больной отличается однообразностью своего рассказа, его безэмоциональностью, примитивным построением предложений и бедным словарным запасом.

Порой на общем фоне патологии может иметь место одаренность человека в некоторых областях. Такие люди иногда способны механически запомнить огромные тексты, имеют абсолютный слух, гениальны в математике или обладают художественным даром.

Также пациенты болезненно воспринимают перемену обстановки. Дело в том, что защищенно и уверенно они чувствуют себя только в привычной для них среде. Такие олигофрены доверчивые и повышенно внушаемые. Именно поэтому их несложно в чем-то убедить, навязав определенную точку зрения, которую они после станут воспринимать как свою собственную. Именно из среды этих пациентов порой выходят не рассуждающие и неуправляемые фанатики, никогда не меняющие своих убеждений. Из-за своей внушаемости такие люди могут стать как вполне нормальными членами общества, так и жестокими, мстительными, злобными и абсолютно асоциальными.

Олигофрения в стадии дебильности порой выражается в излишней возбудимости. А иногда такой человек отличается от остальных своей явной заторможенностью.

Молодых людей, которым поставлен диагноз «дебильность», не призывают на службу в армию, не выдают им права на вождение машины и не разрешают приобретать и хранить оружие. Не примут таких больных на работу в муниципальные и государственные учреждения. Пациенту необходимо систематически наблюдаться у психиатра, что позволит дать шанс на его адаптацию в социуме.

Особенности детского дебилизма

Распознать олигофрению легкой степени у ребенка довольно трудно, ведь на его лице никаких явных признаков заболевания нет. Легкие стадии олигофрении у детей диагностируются при их поступлении в школу. Этот период и является первым пиком выявления патологии. До этого признаки олигофрении практически незаметны, так как дети могут иметь особенности развития, свой тип темперамента и индивидуальность личности. Если даже ребенок явный молчун или, напротив, «торнадо», то в раннем возрасте это ни о чем не говорит. И лишь с поступлением в первый класс признаки олигофрении (дебильности) становятся очевидными. Ведь такие детки не способны освоить школьную программу. Они не могут сосредоточиться и зафиксировать свое внимание на определенном предмете.

Дети, страдающие олигофренией (дебильностью), обладают двумя полюсами эмоциональности. С одной стороны, они могут быть ласковыми, добрыми и приветливыми, а с другой – агрессивными, злыми и угрюмыми. Помимо этого у них есть и два полюса активности. Так, встречаются и чересчур активные дети, и крайне заторможенные. Но и у тех и у других превалируют примитивные инстинкты. А их сексуальная расторможенность вызывает осуждение у социума. Даже подростки не способны скрывать это. Больные с легкой степенью олигофрении часто пристают к девочкам и могут прилюдно онанировать. Особенно страшно, если такие подростки окажутся под влиянием преступников, ведь они не станут обдумывать отданные им указания и просчитывать последствия содеянного.

Имбецильность

Такая степень умственного недоразвития является средней. Она занимает промежуточную позицию, находясь между дебильностью и идиотией. Больных олигофренией в стадии имбецильности нередко называют «вечными детьми». У этих людей высшие функции головного мозга, формирующие уникальность человеческой личности, находятся на самом низком уровне. Психическое развитие пациентов, страдающих имбецильностью, можно сравнить с возрастом дошкольника.

Симптомы имбецильности

Таких больных легко узнать даже по внешним признакам. И это в отличие от пациентов, у которых диагностирована олигофрения в стадии дебильности. Фото людей с имбецильностью является ярким тому подтверждением. В зависимости от выраженности гидро- и микроцефалии, больного отличают непропорциональные размеры черепа. Его голова может быть либо слишком маленькой, либо чересчур крупной. Помимо этого, такие пациенты обладают неправильным прикусом, деформированными лицевыми костями, застывшим немигающим взглядом. А их уши отличаются приросшими к голове мочками. По описанным выше внешним признакам вполне можно выявить среднюю степень олигофрении — имбецильность.

Люди с такой патологией неуклюжи при ходьбе. Они не способны нормально координировать свои движения, часто сутулятся и горбятся. Им не подвластна мелкая моторика, развитие которой невозможно из-за очаговых неврологических симптомов. Большим достижением для лиц, страдающих средней степенью олигофрении – имбецильностью, является самостоятельное завязывание шнурков, а также вдевание нитки в иголку. Такие люди не могут на протяжении всей своей жизни покинуть родительский дом, находясь в нем в статусе примерно семилетних детей. Мать и отец для таких больных – объект неистощимой любви. Своих семей у них почти никогда не бывает. Весьма скудным является у имбецилов и круг общения. Он ограничивается лишь семьей и реабилитационными группами.

Выделяются имбецилы и по своей речи. У людей со средней степенью олигофрении она представляет собой набор, состоящий из двух сотен самых простых слов. Но и ими они пользуются только в случае острой необходимости. Имбецилы косноязычны. Их речь состоит из коротких фраз, причем правильно построить предложения они все равно не могут.

На самом примитивном уровне находится и мышление больных. Помимо этого, у таких людей отсутствует волевой фактор, а эмоции не выходят за рамки обычного проявления радости или гнева. При смене привычных обстоятельств в них вселяются растерянность и страх.

Имбецилы безынициативны и пассивны. Из-за своей легкой внушаемости они нередко попадают под дурное влияние. Именно поэтому на протяжении всей своей жизни такие люди должны находиться под постоянным надзором и контролем.

Довольно узким является и кругозор имбецила. Он находится в границах удовлетворения самых простейших инстинктов и естественных потребностей. Именно поэтому пациенты постоянно ощущают чувство голода.

На этой стадии олигофрения требует постоянного контроля семьи, психиатров и педагогов над больным. В противном случае пациент может быть опасен для окружающих. Выражается это и в сексуальной расторможенности больных, и в их неспособности подавить свои половые влечения. Подобное нередко выливается в такие асоциальные явления, как онанизм, приставание к женщинам и даже совершение преступлений на сексуальной почве.

Степени имбецильности

Олигофрения, имеющая среднюю форму тяжести, включает две разновидности. Она может быть умеренной и выраженной. Это две степени имбецильности, для каждой из которых характерна своя форма умственной отсталости.

Пациенты с умеренной степенью тяжести патологии обладают коэффициентом интеллекта, находящимся в пределах от 34 до 48 баллов. Способность их мышления резко ограничена. Оно конкретное и непосредственно связано со сложившейся ситуацией. Такие пациенты не способны провести анализ, косноязычны, неверно строят предложения и используют при общении лишь минимальный запас слов. Их эмоциональность находится практически на нуле. Плохо развита и мелкая моторика.

Для пациентов с умеренной степенью тяжести имбецильности характерна ярко выраженная неврология. Она проявляется в виде парезов и расстройства чувствительности. В связи с наличием поражений нервов черепно-мозговой зоны нередко возникает эпилепсия. Порой у таких больных обнаруживаются признаки аутизма.

При выраженной степени олигофрении в стадии имбецильности нижняя граница коэффициента интеллекта находится на уровне 20 баллов, а верхняя достигает лишь 34 баллов. Для таких больных характерно наличие весьма колоритной неврологической симптоматики. Так, парезы дополняют параличи, а моторика находится в зачаточном состоянии. Личностные качества и интеллектуальные способности такого человека выражены крайне слабо. Словарный запас у него находится на уровне шестилетнего ребенка. Таким пациентам необходим постоянный контроль на протяжении всей их жизни, а также помощь при простейшем самообслуживании.

Детская имбецильность

На этой стадии олигофрения, в отличие от дебильности, может быть заподозрена уже в самом раннем возрасте. Дети-имбецилы по всем параметрам сильно запаздывают. К году своей жизни они не могут отличить родителей от других людей, не реагируют на обращенную к ним речь, им неинтересны игрушки. Такие детки поздно начинают сидеть и стоять, не берут игрушки, которые протягивают им взрослые, а также не хватаются при угрозе падения за ближайшую опору. Ходить дети, больные олигофренией на стадии имбецилизма, начинают лишь к двум годам. Но и в этом возрасте они не могут понять, чего от них хотят, и более ориентируются на интонацию говорящего, чем на смысл направленного к ним обращения. Таким малышам не свойственна любознательность, и они не проявляют никакого интереса к окружающему миру. Играя, они придерживаются какого-то единого стандарта и нелепой трафаретности. С большим трудом такие дети осваивают речь, но она при этом остается у них косноязычной и отличается неправильным построением предложений.

Достигнув школьного возраста, имбецилы посещают коррекционные классы. Здесь они могут научиться счету до 10, пересказам коротких текстов и чтению по слогам. У этих детей практически нет эмоций, наблюдается тотальное безразличие к окружающему миру. Из-за отсутствия реакции на обращение их нередко принимают за глухих.

Идиотия

Данная форма олигофрении имеет свои внешние проявления в самом раннем возрасте. Больные идиотией, как правило, живут недолго. Большинство из них не перешагивает 20-летнего порога из-за крайне низкой жизнеспособности.

Для олигофрении в стадии идиотии свойственно системное недоразвитие человеческой личности. Больной при этой форме болезни остается всю свою жизнь 2-3-летним ребенком. Такие люди почти полностью беспомощны. Им требуется постоянный присмотр и уход. Невозможным для них в большинстве случаев является и обучение любым навыкам самообслуживания. Лишь приблизившись к 13-14 годам жизни больные подростки начинают умывать лицо, ходить в туалет (но и то под обязательным постоянным контролем) и выполнять другие действия для удовлетворения минимальных потребностей.

Идиотия является дефектом развития, носящим глобальный характер. При этой степени олигофрении происходит нарушение в физическом развитии человека. Он существенно отстает в росте и весе. Помимо этого, пациент часто страдает от соматических заболеваний, в частности от пороков сердца, нарушений слуха и зрения. А из-за дисфункции опорно-двигательного аппарата люди с диагнозом «идиотия» не могут самостоятельно передвигаться. Очень часто для них становится невозможным прямохождение. Сложно им также самостоятельно стоять, сидеть и ползать. У больных нередко наблюдаются сбои в работе кровеносной системы и ЖКТ, деформации черепа, недоразвитие различных внутренних органов и т. д. Помимо двигательного недоразвития нередко имеет место беспорядочная двигательная активность или монотонные движения (раскачивания). А из-за ослабленного иммунитета таких людей часто поражают инфекционные заболевания.

Значительные негативные изменения затрагивает глубокая степень олигофрении и высшие психические функции. Например, восприятие больного ограничено лишь непроизвольными проявлениями ощущений на имеющийся внешний раздражитель. Такие люди реагируют лишь на то, что относится к естественным потребностям – на жару и холод, боль и голод и т. д. Внимание какому-либо предмету они могут уделить не более чем в течение одной минуты. Также у таких больных крайне затруднена ориентация. Они не имеют возможности приспособиться к окружающему миру без организующей, направляющей и сопровождающей помощи.

Помимо этого больные с глубокой степенью олигофрении не способны понять человека, который обращается к ним. Тем не менее их можно научить простейшим действиям, которые могут быть освоены только в результате многократно повторенных просьб. Поведенческая реакция пациентов проявляется только при изменениях интонации, а вот собственная речь у таких людей отсутствует. От них можно услышать только нечленораздельные и бессмысленные звуки.

Отсутствует у больных и память. Ведь она также является одним из компонентов психической деятельности. Как правило, такие люди не запоминают изображения, лица и символы в виде букв и цифр. Лишь изредка случается, что пациенты узнают самых близких им людей и проявляют при этом элементарные эмоции (улыбаются и гулят). Но это касается идиотии не самой глубокой степени.

В качестве высшей познавательной функции отсутствует у этих пациентов и мышление. Для них невозможны даже самые простые операции. Нет у них и осознания собственной личности.

Крайне упрощенной является у таких больных и эмоциональная сфера. Они не способны адекватно реагировать на окружающие события. Эмоции этих людей никак не связаны с какими-либо внешними раздражителями. Они не смеются и не плачут. Им неизвестно чувство сострадания, ненависть, любовь и жалость.

Часто у пациентов можно наблюдать неосознанные реакции в виде агрессии, направленной на самих себя. Помимо этого без всяких видимых причин они могут швырнуть любой предмет в окружающих, толкнуть или ударить находящегося поблизости человека. Реакция на любое порицание у них отсутствует полностью.

симптомы и признаки умственной отсталости, фенилкетонурии и олигофрении, формирование основных учебных действий, коррекционные игры и упражнения, этапы

В современном мире невозможно переоценить значение интеллекта для достижения успеха в большинстве сфер человеческой деятельности; поэтому большинству родителей так тяжело слышать, когда они слышат диагноз «умственная отсталость» в адрес своего ребенка.

Впрочем, ситуация не столь удручающая — даже такой малыш вполне способен достичь приемлемого уровня развития и стать самостоятельной личностью во взрослой жизни; все, что нужно, это правильно построить учебно-воспитательный процесс.

Что это такое?

Умственная отсталость, также известная как олигофрения, представляет собой патологическое отставание ребенка от сверстников во всех сферах интеллектуальной деятельности. Есть множество признаков, позволяющих отличить обычную неудачу из-за беспокойства или плохого поведения от олигофрении.

Нарушения заметны даже по восприятию мира. Задачи, кажущиеся обычным людям простыми, для такого ребенка — настоящее испытание.

— например, ребенку трудно различать в целом сходные предметы (компас и часы, кошка и белка), он не воспринимает предметы, видимые лишь частично, может не понимать разницы между светом и тени и может даже не различать выражения лиц других людей.

Двигательная активность не отличается изяществом. — в движениях нет плавности, они резкие и угловатые, им не хватает точности. Последнее означает, что у такого ребенка будут особые образовательные потребности, по крайней мере, на этапе профессионального образования, а если заболевание перешло в тяжелую форму, возможно, что человек с умственной отсталостью вообще не сможет работать.

При олигофрении очень страдает память что не всегда позволяет обучаться в общеобразовательной школе — как из-за глобального отставания ребенка в изучении дисциплин, так и из-за неправильной реакции на такое выполнение со стороны одноклассников.

Олигофрения тяжело запоминает информацию с первого раза, но даже при многократном повторении обычно очень быстро забывается. В целом для памяти такого больного характерен алогический принцип — больному трудно вспомнить, что он пытается вбить себе в голову, но какие-то признаки явления или предмета он может вспомнить как бы случайно. Особенно трудна абстрактная логика, но с запоминанием механических движений дело обстоит несколько лучше.

Ребенок с задержкой психического развития крайне невнимателен, легко отвлекается на любые посторонние раздражители, что еще больше тормозит развитие познавательной деятельности. В этом случае проблема заключается не в неумении учителя заинтересовать ребенка, а в болезни, потому что ученик быстро теряет интерес даже к тому, чем он только что был всецело увлечен.

Олигофрения тоже очень заметна. мышления, точнее, его значительным отставанием.

Ребенку трудно сделать какие-либо выводы самостоятельно — в лучшем случае он просто помнит, что ему когда-то рассказывали об этой ситуации, но на какие-то новые мысли он не способен.

Если разница между испытуемыми для детей, страдающих умственной отсталостью, еще относительно очевидна, то общих черт они обычно не видят даже в том случае, когда они весьма заметны; из-за этого они в особенности не понимают значения поговорок и других подобных образных выражений, так как они воспринимаются строго буквально. По той же причине можно заставить такого ребенка выучить урок наизусть, но применить эти знания на практике он не сможет, так как не видит в этом здравого смысла.

Дальнейшее усложнение формирования основных учебных действий. полное отсутствие критического мышления — малыш всегда уверен в своей правоте, ему трудно донести как саму возможность того, что он ошибается, так и конкретную суть ошибки. Отмечается общая бессвязность мышления и его функционирования по стереотипным схемам, оно в целом очень ограничено и не предполагает адекватного планирования и прогнозирования.

Неудивительно, что при всем вышеперечисленном страдает и речь. Только каждый пятый олигофреник не страдает речевыми нарушениями, а у всех остальных наблюдается невнятная речь, неправильное произношение слов и построение предложений, общий гнусавость, а иногда эти симптомы дополняются заиканием.

Речь умственно отсталого человека характеризуется монотонностью, полным отсутствием экспрессии, необходимыми паузами, шутливыми эмоциями. Ученые пришли к выводу, что такие проблемы во многом вызваны плохим восприятием — ребенок сам слышит других, потому что ему сложно научиться говорить лучше.

Интенсивные занятия могут дать положительный результат, но, как правило, они не выводят больного на уровень здоровых, а невозможность нормального общения только усугубляет общую картину недоразвития.

Поведение олигофреника неустойчивое, нормой для него являются перепады настроения, а также неадекватная реакция на происходящее — восприятие серьезных событий как мелких неприятностей, и наоборот. Любые эмоции гипертрофированы.

Поскольку олигофрен всегда уверен в собственной правоте, ему приятны только те люди, которые его хвалят, тогда как даже аргументированную и доброжелательную критику он воспринимает как нападки.

Полная уверенность в собственной непогрешимости, особенно на фоне недоразвитости личности, формирует завышенную самооценку, что также затрудняет контакт с окружающими.

Причины

Олигофрения может быть как врожденной, так и приобретенной в раннем детстве. Поскольку данное заболевание изучается специалистами очень давно, им удалось установить конкретные причины развития патологии.

Среди них только употребление алкоголя и наркотиков обоими родителями, особенно матерью во время беременности. Из тех факторов, которые значительно повышают вероятность олигофрении после рождения, наиболее заметное место занимает недостаточность питания, оказывающая негативное влияние на формирование нервной системы и высшей психической деятельности.

К другим распространенным факторам риска относятся следующие:

• Применение сильнодействующих препаратов, подавляющих развитие нервной системы, как во время беременности, так и в детстве.
• Тяжелые инфекционные заболевания во время беременности — скарлатина, краснуха, грипп и др.
• Неправильный обмен веществ в организме матери.
• Родовые травмы головного мозга.
• Случаи олигофрении в семейном анамнезе.
• Фенилкетонурия и другие патологии белкового обмена в организме будущего ребенка.
• Чрезмерное техногенное загрязнение окружающей среды.

Симптоматология

Чем раньше у ребенка будет обнаружена умственная отсталость, тем лучше для него, ведь тогда специалисты смогут изначально правильно построить процесс обучения и максимально использовать возможности нормального будущего маленького пациента. Однако предупреждающие знаки гораздо быстрее заметили бы те, кто обычно с ними не очень хорошо знаком — родители.

Ни один из перечисленных ниже симптомов не является обязательным признаком какого-либо серьезного заболевания, но сочетание сразу нескольких из них становится обязательным поводом для обращения к профильному специалисту.

Очевидно, что любой олигофрен характеризуется значительно сниженным интеллектом и неспособностью нормально адаптироваться в обществе, однако есть и другие характерные маркеры:

• Регулярное немотивированное поведение . Олигофрен даже для себя не всегда может объяснить, почему он так странно себя ведет. Ярким примером может быть как резкая смена настроения, так и неадекватно яркая (или блеклая) реакция на происходящее вокруг.
• Подверженность внешнему внушению при формировании мнения . Так как олигофреническое мышление недоразвито, оно не способно выстраивать сложные логические цепочки, а потому у него практически нет собственных умозаключений или умозаключений, а, следовательно, и собственного мнения. Вся информация, которая у него есть, была получена извне, поэтому он вряд ли станет спорить с какой-либо новой информацией, даже если она покажется здоровому человеку абсурдной. Единственное, в чем такой ребенок абсолютно уверен, так это в том, что он сам по себе в любой ситуации.
• Невозможность предсказать . Из-за неумения выстраивать даже простые логические цепочки олигофрен не может предсказать действия других даже в простейших ситуациях. Этому способствует еще и то, что умственно отсталый человек не умеет проводить аналогии, поэтому не использует даже ранее приобретенный опыт, если ситуация тогда и сейчас отличается хоть чем-то.
• Высокая импульсивность.
• Плохая способность к обучению. Даже самые простые навыки и умения привить больному ребенку очень тяжело. Он либо категорически не понимает того, что ему объясняют, либо слишком быстро забывает то, что узнал, причем глобально.
• Неумение адаптироваться в коллективе. Причин этого явления может быть много, в том числе и не связанных с олигофренией, но если речь идет о ребенке с диагностированной умственной отсталостью, то одной из основных причин является то, что ребенок никогда не осваивает команды из-за плохой памяти. Окружение почти каждый день ему снова незнакомо, потому что ему трудно вспомнить даже минимальные сведения о своих товарищах, начиная с имен и интересов. Олигофрен не умеет предугадывать реакцию окружающих на свои действия, поэтому легко обижает потенциальных друзей, хотя и делает это неосознанно. Резкое неприятие даже обоснованной критики и проблемы с речью только увеличивают пропасть, тем более что дети жестоки по своей природе и легко могут подшутить над взбалмошным малышом.
• Постоянное взбалтывание повседневной жизни. Этот фактор также не обязательно указывает на олигофрению, однако у ребенка с задержкой психического развития это связано с тем, что он не помнит порядок задач и процедур, которые необходимо выполнять в течение дня. Он не может сам планировать свой день, поэтому нарушает запланированный график, если за ним не следуют.
• Неспособность эффективно учиться. Ребёнок учится хуже, чем в среднем по классу, не может долго сидеть на одном месте, мало внимателен и быстро утомляется.
• Комплекс сопутствующих заболеваний , также спровоцированных нарушением развития нервной системы: головные боли, судороги, нервный тик и паралич.

Диагностика

Без точного диагноза, в том числе с указанием конкретной стадии, невозможно организовать правильное лечение. К диагнозу олигофрения нужно отнестись очень ответственно, ведь этот диагноз ставится один раз на всю жизнь и никогда не пересматривается. Даже если ребенку удастся выработать правильную модель поведения в обществе, он все равно будет хоть немного другим от других, поэтому врачи склонны считать такое заболевание неизлечимым, только хорошо замаскированным.

Первичная диагностика умственной отсталости проводится путем объективной оценки интеллектуального уровня ребенка. Для этого используются стандартизированные тесты для определения степени развития интеллекта в числовом выражении. Чаще всего для этих целей используют тест Векслера, а результаты ребенка с подозрением на олигофрению сравнивают с результатами других здоровых детей его возраста, на основании чего можно сделать положительный вывод.

Однако врачи обычно не ограничиваются таким простым методом, а проводят дефектологическое обследование, используя метод опроса родителей, пытаясь отследить какие-либо факторы, которые могли спровоцировать умственную отсталость. Очевидно, что если таковые имеются, то врач гораздо увереннее поставит положительный диагноз.

Если два предыдущих метода рассчитаны на тех детей, которые уже достигли определенного сознательного возраста, то есть такие методы диагностики, которые позволяют определить олигофрению у плода на сроке беременности. Эта практика обычно рекомендуется (но не обязательна) беременным женщинам старше 35 лет, так как доказано, что такие мамы в среднем чаще сталкиваются с проблемой олигофрении у новорожденных.

Обычно специалисты проводят анализ ворсин хориона, а также исследуют амниоцентез, но есть и другие способы – в частности, обычное УЗИ или анализ крови матери на альфа-фетопротеин, а также скрининговое обследование. Такой диагноз не всегда гарантирует стопроцентно положительный результат, но может свидетельствовать о его высокой вероятности на этапе, когда еще не поздно сделать аборт. В этом случае врачи обычно рекомендуют прервать беременность, а затем повторно забеременеть, но уже под первоначальным наблюдением специалистов.

Виды

В зависимости от шкалы умственной отсталости олигофрению делят на три основные степени, каждая из которых имеет свои характерные признаки. На самом деле «Умственная отсталость» является лишь обобщенным понятием, тогда как диагноз обычно ставится именно по названию степени отсталости. Их следует рассмотреть подробнее.

Заболеваемость

Начнем с легкой степени, которая в целом еще позволяет вести полноценную жизнь человека в обществе. У людей с дебильностью уровень IQ находится на уровне 50-60, тогда как средний показатель здорового человека равен 9.0-110.

Со стороны определить придурка с первого взгляда практически невозможно, он очень похож на обычного ребенка, но страдает рассеянностью и неспособностью концентрировать внимание, а память у него ослаблена. При этом такого ребенка можно научить читать, писать и считать, даже не применяя специальных приемов, однако в целом малыш лишен любознательности.

Дефекты развития заметны еще до школы — ребенок очень примитивно играет и говорит очень упрощенными предложениями, не употребляя тех слов, которые в быту не пригодятся. В общении со сверстниками дебилы тяжелые, они не могут распознавать чужие эмоции и замыкаются в себе, ориентируясь только на родителей. Самостоятельное принятие решений и самоанализ затруднены.

Имбецильность

Эта умеренная степень умственной отсталости характеризуется усилением симптомов, описанных выше. Уровень IQ находится в пределах 35-49, малыш может позаботиться о себе, научиться писать, читать и считать, но получить полноценное образование он уже не в состоянии, и жить в таком ему не рекомендуется. отдельная резиденция.

Такой ребенок не сможет учиться в обычной школе, а работать он сможет только там, где от него требуются крайне примитивные повторяющиеся движения, потому что моторика имбецилов ощутимо заторможена.

Идиотия

Это глубокая форма умственной отсталости, которая требует постоянного наблюдения со стороны взрослых, а еще лучше специалистов, поэтому таких детей рекомендуется помещать в специальный стационар.

IQ ограничен крайне низким пределом — 34, и тут даже самые лучшие профильные педагоги разводят руками — надежды научить такого ребенка хотя бы примитивным вещам практически нет. Такой малыш либо доволен, либо недоволен — других эмоций у него нет.

Из речи, пожалуй, только отдельные слова, обозначающие самые основные потребности; самостоятельное передвижение также крайне ограничено. Идиотия сопровождается другими выраженными патологиями, такими как нарушения формы черепа и скелета, параличи и так далее.

Специфичность лечения

Только при наиболее тяжелых формах умственной отсталости требуется постоянная госпитализация, а при более легких степенях обычно предусматривают только периодические стационарные курсы и даже при наличии обострений.

Для более полного раскрытия возможностей ребенка-олигофрена используются как специальные препараты, так и специальные тренировки — адаптированные учебники и упражнения.

Как правило, медикаментозное лечение носит выраженный симптоматический характер.

Для ускорения развития назначают стимуляторы нервной системы и витамины, для противодействия судорогам — специальные препараты. Транквилизаторы также можно использовать, если поведение ребенка становится агрессивным.

Сами по себе медикаменты практически не дают полного эффекта, поэтому необходима вдумчивая и слаженная работа многих специалистов, таких как логопед, психолог, специальные педагоги. Для обучения используются нестандартные методы, например, коррекционно-дидактические игры и специальные пиктограммы.

Важную функцию выполняют игровые упражнения, позволяющие дополнительно стимулировать развитие нервной системы и развивать моторику. Рекомендации профессионалов также часто включают повышенное внимание к красоте – в частности, доказал положительное влияние музыки на олигофренов, потому что она побуждает к умственной деятельности, провоцируя развитие, способствует повышению интереса к окружающему миру.

Правильное, специально запланированное образование обычно дают только специализированные школы-интернаты, куда принимают с 4 лет, но при правильном отношении ребенок с легкой формой умственной отсталости способен закончить обычную школу .

Адаптация в социуме

Социальная адаптация – чрезвычайно важная проблема, которую решает каждая семья с ребенком-олигофреном, так как она обычно рассматривается как основная цель всего лечения.

Олигофрен никогда не будет здоровым человеком, но его необычность может не бросаться в глаза или восприниматься окружающими как не более чем странная странность. Если родителям и учителям удалось добиться такого результата, то их можно поздравить. Психологи уверяют, что, по крайней мере, в случае дебила такой результат возможен.

В данном случае задача несколько усложняется тем, что на самом деле не только сам ребенок, но и его родители должны пройти специальную подготовку, чтобы знать, как правильно себя вести.

Некоторые родители отчаиваются и считают, что добиться какого-либо прогресса невозможно, поэтому вообще ничего не пытаются делать. Другие, наоборот, гипертрофированно пытаются помочь своему ребенку, что тоже не совсем правильно, так как невозможно воспитать нормального ребенка, скрывая от него его явную особенность, а также постоянно указывая на нее.

Часто родители винят себя в болезни малыша, и это обычно происходит в ситуациях, когда их вина на самом деле косвенная. Это тоже не выход, потому что результатом является самообвинение, которое не приносит ничего хорошего, кроме общего неудовлетворенность жизнью и депрессия.

Специалисты отмечают, что умственная отсталость ребенка – это проблема, но проблема решаемая, ее не нужно воспринимать как чью-то вину. Нужно просто любить своего малыша так же, как если бы он был обычным, и своевременно выполнять все рекомендации врачей.

При таком отношении в большинстве случаев вполне вероятна достойная социальная адаптация.

Профилактика

При должном усердии родители могут свести к минимуму вероятность развития умственной отсталости у ребенка еще до его рождения. Во-первых, планировать беременность нужно только тогда, когда оба потенциальных родителя здоровы.

Матерям категорически запрещается употребление алкоголя и препаратов психотропной группы как во время, так и до беременности.

Также будет совершенно нелишним пройти совместное обследование с целью выявления возможных хронических заболеваний, провести генные исследования.

Для общей нормализации всех функций организма может подойти даже специальная диета – сбалансированная на этапе подготовки к беременности, и максимально питательная, но без вредных компонентов уже во время вынашивания плода.

После рождения ребенка следует понимать, что визит к врачу может быть профилактическим, а не обязательно спровоцированным явным наличием проблем со здоровьем. Любое заболевание легче купировать на стадии, когда оно еще не успело приобрести критические формы, поэтому даже если ребенок кажется совершенно здоровым, его необходимо время от времени водить к врачу, чтобы лишний раз подтвердить его отличные состояние здоровья или вовремя обнаружить любые подозрительные симптомы.

Об особенностях и лечении умственной отсталости смотрите в следующем видео.

Запись — #216360 — СИНДРОМ ТРЕНЕРА 1; COACh2

ТЕКСТ

Знак номера (#) используется с этой записью, потому что синдром COACH-1 (COACh2), который классически включает гипо/аплазию червя мозжечка, олигофрению, атаксию, колобому глаза и фиброз печени, вызывается сложной гетерозиготной мутацией в Ген TMEM67 (609884) на хромосоме 8q22.

Синдром Жубера-6 (JBTS6; 610688) и синдром Меккеля типа 3 (MKS3; 607361) являются аллельными нарушениями с перекрывающимися фенотипами.

Описание

Синдром COACH представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением интеллектуального развития, атаксией вследствие гипоплазии мозжечка и фиброзом печени. Другие признаки, такие как колобома и почечные кисты, могут варьироваться. Синдром COACH некоторыми рассматривается как подтип синдрома Жубера (JBTS; см. 213300) с врожденным фиброзом печени. Выявление заболевания печени у этих пациентов имеет решающее значение, поскольку у некоторых могут развиться такие осложнения, как портальная гипертензия с фатальным кровотечением из варикозно расширенных вен (Brancati et al., 2009).; Доэрти и др., 2010).

Генетическая гетерогенность синдрома COACH

См. также синдром COACH-2 (COACh3; 619111), вызванный мутацией в гене CC2D2A (612013), и синдром COACH-3 (COACh4; 619113), вызванный мутацией в гене RPGRIP1L (610937).

Большинство случаев синдрома COACH вызвано мутацией в гене TMEM67.

Клинические признаки

Verloes и Lambotte (1989) описали 3 пораженных детей в 2 родственных группах. В 1 из семей с больными мальчиком и девочкой родители были кровными родственниками. Характерны ранняя атаксия с гипо/апластическим червем, фиброцирроз печени, тонкий скелет, своеобразное лицо и умеренная умственная отсталость. Verloes и Lambotte (1989) пришли к выводу, что это расстройство отличается от синдрома Жубера (см. 213-300), включая форму, связанную с хориоретинальной колобомой (2439).10), из-за отсутствия участия печени в этих расстройствах. У 2 братьев и сестер, описанных Verloes and Lambotte (1989), Brancati et al. (2009) определили составную гетерозиготность по 2 мутациям в гене TMEM67 (609884.0013-609884.0014). Дополнительные клинические признаки включали гипотонию, нистагм, колобому и нефронофтиз с почечной недостаточностью.

Wiesner et al. (1992) описали взрослых братьев и сестер с этим расстройством. На вскрытии сестры, умершей в возрасте 46 лет, были обнаружены деформированные желчные протоки и множественные мелкие медуллярные кисты почек. Поскольку изменения в печени предполагали пролиферацию желчных протоков, у младшего брата было начато испытание урсодиола, которое принесло положительные результаты. Визнер и др. (1992) предположил, что билиарная пролиферация является проявлением фиброза печени при этом заболевании.

Джентиле и др. (1996) сообщили о 2 братьях итальянского происхождения с синдромом COACH. Клинические признаки включали умственную отсталость, мозжечковую атаксию с гипоплазией нижнего червя, нарушение зрения с нистагмом и глазодвигательной апраксией, врожденный фиброз печени с обильными желчными протоками. С рождения у обоих детей отмечалась задержка развития и гипотония. Одному ребенку потребовалась трансплантация печени. Также были описаны легкие дисморфические черты лица, в том числе гипертелоризм, лобные выступы, вывернутые ноздри и косые глазные щели. Джентиле и др. (1996) отметили фенотипическое совпадение с синдромами Жубера и Меккеля. У пациентов, о которых сообщили Gentile et al. (1996), Brancati et al. (2009) определили составную гетерозиготность по 2 мутациям в гене TMEM67 (609884.0016-609884.0017).

Kumar и Rankin (1996) описали двух сестер в возрасте 23 и 6 лет, у которых были обнаружены врожденная атаксия, двусторонняя колобома зрительных нервов, умственная отсталость и нарушения функции печени. Магнитно-резонансная томография показала гипоплазию червя мозжечка у младшей девочки, а биопсия печени показала фиброз печени у старшей сестры. В дополнение к описанным ранее находкам, типичным для синдрома СОАСН, у пожилых пациентов выявлялась прогрессирующая почечная недостаточность с фиброзно-кистозными изменениями при биопсии почки. Они предположили, что COACH-синдром мог быть диагнозом в семье, о котором сообщали Dieterich и Straub (19).80).

Foell et al. (2002) описали ребенка с тяжелым холестатическим заболеванием печени и синдромом COACH. В 2,5 мес у ребенка выявлены гипоплазия червя мозжечка и односторонняя колобома зрительного нерва. Рутинное исследование функции печени в возрасте 5 месяцев показало повышенный уровень печеночных ферментов. Биопсия печени в возрасте 16 месяцев показала раннюю стадию цирроза с септальным фиброзом и псевдодольками, воспалительными инфильтратами, признаками холестаза и уменьшением количества внутрипеченочных желчных протоков. Признаков поражения почек не было.

Бранкати и др. (2009) определили синдром COACH как подтип синдрома Жубера с врожденным фиброзом печени. Они идентифицировали 14 семей с этим набором признаков, в том числе 1 из исходных семей с синдромом COACH, описанным Verloes and Lambotte (1989). Клинические особенности всех семей включали умеренную и тяжелую умственную отсталость и заболевания печени, которые варьировали от гепатомегалии и колебаний ферментов печени до тяжелого фиброза с портальной гипертензией и кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода. У всех также была гипо- или аплазия червя мозжечка, и у всех при МРТ головного мозга был обнаружен признак коренного зуба. Другие особенности включали задержку развития, гипотонию, глазодвигательную апраксию (75%), колобому (42%), нистагм, атаксию и гиперрефлексию (42%). У трех пациентов (25%) была тяжелая мальформация задней черепной ямки с глобальной гипоплазией мозжечка, связанной с кистозной дилатацией большой цистерны, сообщающейся с четвертым желудочком. Менее распространенные признаки включали судороги (17%), хореодистонию (17%), нефронофтиз (33%) и нарушения дыхания (33%). В 1 семье вторая беременность была прервана после того, как пренатальное УЗИ показало признаки, соответствующие синдрому Меккеля, включая затылочное энцефалоцеле и полидактилию.

Доэрти и др. (2010) сообщили о 23 семьях с синдромом COACH, определяемым как синдром Жубера с клинически выраженным заболеванием печени. Средний возраст обследования составил 9 лет (диапазон от 0 до 22 лет). Инвариантные признаки включали задержку развития, умственную отсталость, гипотонию и аномальные движения глаз. Врожденный фиброз печени по данным гистологического исследования подтвержден в 18 (63%) из 26 случаев. Хотя летальных исходов от заболеваний печени не было, у 4 (17%) была портальная гипертензия, а 2 (8%) нуждались в трансплантации печени. Колобомы присутствовали у 17 (71%), а заболевание почек — у 10 (42%), в том числе 5 с нефронофтизом и 6 с макрокистозом почек. Трое (13%) имели хроническую почечную недостаточность или терминальную стадию почечной недостаточности, а 2 (8%) нуждались в трансплантации почки. Дополнительные признаки включали энцефалоцеле (4%), аномальный контроль дыхания (80%), гипоплазию/агенезию мозолистого тела (8%), птоз (25%) и мальротацию кишечника (8%). Ни у кого не было полидактилии или дистрофии сетчатки. Важно отметить, что колобома не была инвариантным признаком синдрома COACH.

Ли и др. (2017) сообщили о корейском мужчине, которого лечили урсодезоксихолевой кислотой из-за повышенной активности гамма-ГТФ с позднего подросткового возраста. В анамнезе у него была задержка развития, и он мог говорить в 5 лет и ходить в 7 лет. Ему было трудно бегать из-за неустойчивости. В возрасте 20 лет у него появились желтуха, гепатомегалия и асцит. Неврологическое обследование выявило сканирующую дизартрию, нистагм и патологическую тандемную походку. У него были легкие или умеренные нарушения умственного развития. Лабораторные исследования показали повышенный уровень щелочной фосфатазы и гамма-ГТФ. КТ брюшной полости выявила двусторонний нефролитиаз. МРТ головного мозга показала дисплазию мозжечка, вертикально ориентированные ножки мозжечка, глубокую межножковую ямку и расширение четвертого желудочка. Биопсия печени показала паренхиматозный фиброз печени, пролиферацию желчных протоков и расширение сосудов.

Наследство

Характер передачи COACh2 в семьях, описанный Brancati et al. (2009) согласуется с аутосомно-рецессивным наследованием.

Молекулярная генетика

В 8 (57%) из 14 семей с синдромом COACH, определяемым как синдром Жубера с врожденным фиброзом печени, Brancati et al. (2009) идентифицировали сложные гетерозиготные мутации в гене TMEM67 (см., например, 609884.0013-609884.0017). Было высказано предположение, что клиническая изменчивость заболевания, связанная со степенью и тяжестью печеночной и неврологической дисфункции, а также с наличием или отсутствием глазных и почечных изменений, связана с генетическими модификаторами, как и при других цилиопатиях, включая Барде-Бидля.