Шизофрения наследственное заболевание: Генетические аспекты шизофрении

Шизофрения и наследственность — Эмпатия

Шизофрения и наследственность — Эмпатия — центр ментального здоровья

• Главная
• Статьи
• Шизофрения и наследственность



Многих людей волнует тема о наследовании психических заболеваний и в частности шизофрении. Много спекуляций и домыслов на эту тему. Поэтому публикуем официальную статистику.

Заболеваемость шизофренией в целом в популяции — 1%. То есть из каждых 100 человек 1 человек болен шизофренией, причем у многих из этих людей мы не выявляем психически больных родственников. Далее, известный факт, что в Германии в период нахождения у власти Гитлера дискриминации подвергались многие группы граждан. В том числе люди с психическими расстройствами.

Их либо уничтожали, либо принудительно лишали возможности иметь детей — стерилизовали. Объяснялось это фашистской теорией «борьбы за чистоту нации», то есть подразумевалось, что больные шизофренией не будут иметь детей, а дети будут рождаться только от психически здоровых, то вскоре в такой нации эндогенных психических заболеваний не станет вообще. В результате, в Германии заболеваемость шизофренией ничуть не изменилась и осталась в пределах среднестатистической нормы — около 1% населения. Это говорит о том, что этиология шизофрении намного сложнее, чем прямое наследование одного конкретного «гена шизофрении».

В настоящее время продолжаются исследования генетических факторов шизофрении. Пока установлено одно, что шизофрения вызывается не одним каким-то конкретным, а сочетанием нескольких генов, причем у разных больных шизофренией это сочетание может отличаться. Кроме того, имеется влияние внешних факторов. У одних людей с наличием такого генотипа заболевание так и останется латентным, скрытым, непроявленным, у других — проявится в стертой форме, а третьи будут болеть с ярко выраженными симптомами расстройства.

По статистическим данным вероятность заболеть шизофренией среди монозиготных близнезов равна 48%. Что это значит? Что два ребенка, однояйцевых близнеца, имеют одних родителей, абсолютно одинаковый набор генов, растут в одинаковых условиях, воспитываются по одним и тем же правилам. Но если один из них заболевает шизофренией, то второй близнец заболевает только в половине случаев, а в половине — остается здоров, хотя имеет те же самые наследственные факторы риска.

Вероятность заболевания шизофренией:

• у гетерозиготных близнецов равна 17%;
• у родных братьев и сестер больного , не близнецов — 9%;
• у сводных братьев и сестер больного (один общий родитель) — 6%;
• если шизофренией болен родитель, то дети в среднем болеют в 13% случаев;
• внуки человека с шизофренией заболевают в 5% случаев.

Чем мы можем помочь?

Если Вы обнаружили у себя или своих близких некоторые из описанных симптомов – это может говорить о развитии ментального расстройства. В этом случае, стоит обратиться к врачу-психиатру для диагностики и начала своевременного лечения. Помимо очного общения, мы предлагаем услугу дистанционного консультирования (онлайн прием), которая не уступает личной встрече по качеству. Таким образом, Вы можете получить квалифицированную помощь специалиста высокого уровня, в каком бы населённом пункте вы не находились.

В нашем центре психического здоровья и психологической помощи, в шаговой доступности от метро Электрозаводская (г. Москва) и метро Новокосино (г. Реутов), работают специалисты, которые имеют большой опыт лечения психических расстройств. Мы используем самые современные и передовые методики, руководствуемся принципами доказательной медицины. Эффективная помощь и конфиденциальность сведений, составляющих врачебную тайну, гарантированы.

Как возникает шизофрения?

Происхождение шизофрении некоторые ученые связывают с развитием у человека когнитивных и речевых способностей, притом что сама болезнь их скорее подавляет.

Причины ее возникновения, развитие, симптомы до сих пор вызывают множество споров: кто-то считает, что шизофрения передается через определенный набор генов, а кто-то находит связь с вирусными заболеваниями. Зато в одном врачи сходятся: неизлечимость шизофрении — миф. Разбираемся, почему шизофрения — это болезнь речи, что все-таки скрывают ДНК и по каким симптомам можно определить наступление болезни.

Побочный эффект речи

Неизвестно, кем был наш далекий предок, первым заболевший шизофрений. Но есть основания полагать, что он неплохо владел орудиями из камня, кутался в шкуру, сидя у костра холодными вечерами, и только-только осваивал изобразительные искусства. На это указывает гипотеза происхождения заболевания, выдвинутая английским психиатром Тимоти Кроу. Он предположил, что появление шизофрении напрямую связано c возникновением языка.

Появление речи у человека антропологи называют генетическим «событием», его значение и правда трудно переоценить — язык отделил нас от всех других видов животных. Хромосомные изменения, ставшие причиной его появления, вызвали асимметрию в развитии полушарий — левое стало отвечать за анализ и «сборку» речи, за синтаксис и морфологию, а правое — преимущественно за смысловое наполнение. Идея Кроу сводится к тому, что асимметрия полушарий и стала причиной появления шизофрении. Гипотеза, разумеется, имеет свои доказательства — у пациентов с этим диагнозом асимметрия полушарий в самом деле выражена слабее, что вызывает и речевые расстройства.

«Независимая жизнь» полушарий началась примерно 100-250 тысяч лет назад, в разгар эпохи палеолита, когда наши предки учились рисовать на стенах своих пещер первые орнаменты, и, если верить Кроу, первые больные шизофренией появились в те далекие-далекие времена.

Впрочем, гипотеза Кроу является не единственной. Один из наиболее азартных его оппонентов — Джонатан Кеннет Бернс, автор эволюционной теории шизофрении. Согласно ей, заболевание связано вовсе не с языком, а с развитием у человека когнитивных способностей и социальных навыков. Впрочем, «дата рождения» болезни в этом случае принципиально не поменяется.

Надо сказать, рассуждения выше не более, чем домыслы — родезийский человек, герой среднего палеолита, увы, не оставил после себя списка своих болезней. Зато уже древние египтяне вполне упоминали в своих документах симптомы, напоминающие шизофрению.

Впрочем, само название у этой очень старой болезни появилось сравнительно недавно — в 1908 году, благодаря швейцарскому врачу Эйгену Блейлеру. Главным симптомом шизофрении он считал амбивалентность — двойственность переживаний и отношения к чему-либо. Раскол, разделение на древнегреческом называется схизис, отсюда и появился термин — схизофрения (на английском он звучит ближе к оригиналу).

Хотите жить в согласии со своим организмом и не чувствовать себя совой в мире жаворонков? Рассказываем, как это сделать, на практическом курсе по биохакингу.

Гены, инфекции и психотравмы

Гипотез о том, почему люди заболевают шизофренией, еще больше, чем тех, в которых объясняется, откуда она вообще взялась. Согласно самой популярной на сегодня модели в этой области, биопсихосоциальной, в развитии шизофрении значение имеют и биологические, и социально-психологические факторы.

К биологическим причинам относятся, например, генетические аномалии, то есть наследственность. Шизофрения не возникает в результате поломки какого-то одного гена, но существует целый ряд генетических нарушений, чаще всего сопровождающих это заболевание. Более того, «гены-кандидаты» уже хорошо известны ученым. Вот только никакой однозначной и последовательной взаимосвязи «есть поломка — есть болезнь» не существует. С одной стороны, существуют пациенты, у которых нет ни одного больного родственника. С другой, даже если оба родителя страдают от шизофрении, риск, что она будет и у ребенка, составляет всего 40%. В случае же, если болен всего один из родителей, он и того меньше — 6-10%. Это, конечно, гораздо выше, чем в среднем по популяции (вообще заболеваемость составляет 0,7-0,8%, то есть 7-8 человек из тысячи), но все же слишком мало, чтобы говорить о прямой взаимосвязи.

Помимо наследственности, к биологическим факторам относят последствия употребления наркотиков, в том числе и легких, осложнения беременности и родов, инфекции, перенесенные в раннем детстве. Некоторые ученые к упоминают также о влиянии перенесенных инфекций, например, вирусного энцефалита. Но кроме биологических факторов, влияние могут оказывать и социально-психологические. Один из наиболее значимых — отношения в семье. Американский антрополог Грегори Бейтсон пришел к выводу, что значимой предпосылкой развития шизофрении становится «двойная коммуникация» в семье, такую ситуацию называют еще «двойным зажимом». Известно, что слова — далеко не единственный способ донести информацию. Некоторые родители, по тем или иным причинам передают ребенку разноуровневые сообщения. Например, вербально отец хвалит сына за успехи в шахматном клубе, но невербально демонстрирует презрение и разочарование из-за того, что мальчик не пошел в футбольную секцию. В таких случаях дети, как правило, не переспрашивают и остаются наедине с этой противоречивой информацией. Именно такие ситуации могут стать одной из причин развития шизофрении.

Интересно, что критическими для людей с повышенным риском развития болезни может стать пустяк — перевод в другой класс, переезд, ссора с родственниками. Такое событие называют «пусковым». Перечисленные факторы — далеко не все из упоминаемых в академической литературе. Но и полный список все равно нельзя назвать исчерпывающим — ведь никто так до сих пор и не знает, как определить риск наверняка.

Симптоматика

Шизофрения стабильно занимает второе после «белой горячки» место среди народных психиатрических пугалок. Что же она из себя представляет? Все симптомы шизофрении можно условно разделить на 9 групп:

• Эхо мыслей

Мысли перестают, по ощущениям, быть собственностью больного — их могут забрать, доложить, прослушать и даже что-то так же мысленно ответить;

• Украденное тело

Мысли, ощущения, части тела или все сразу украдено кем-то чужим и враждебным, и он, враждебный и чужой, теперь управляет всем этим по своему усмотрению.

• Радио в голове

Один из самых «популярных» симптомов — голоса в голове, комментирующие, приказывающие, осуждающие.

• Бредовые идеи

Пациент начинает считать себя, а возможно и окружающих, эльфами из Чернолесья, масонами, чекистами, инопланетянами или другими персонажами. Как правило, сюжеты берутся из новостей, книг и фильмов.

• Галлюцинации

В них бредовые идеи обретают более четкие очертания. Они могут быть зрительными, слуховыми, обонятельными и осязательными и порой длятся месяцами. Сюда же относятся и навязчивые «голоса в голове».

• Разорванные мысли

Мышление стопорится, обрывается, новая мысль начинается не с того места и просто путается. Человек теряет логическую нить и не может вспомнить свое предшествующее рассуждение.

• Кататония

Так называется полная обездвиженность, ступор. Пациента в этом состоянии можно положить, посадить или поставить в любую причудливую позу — он так в ней и останется.

• Негативные симптомы

Если вся остальная названная симптоматика, продуктивная, что-то добавляет к общему состоянию, то негативная, наоборот, отнимает — работоспособность, эмоции, чувства.

• Уход в себя

Пациент сильно замыкается в себе, перестает реагировать на окружающих, теряет все прошлые интересы и увлечения и перестает строить планы на будущее.

У шизофрении есть множество форм и типов течения, но одно верно всегда: диагноз ставится только тогда, когда есть как минимум один однозначный или два «смазанных» симптома из пунктов 1-4, либо как минимум два симптома из пуктов 5-9. При этом, что важно, симптомы должны проявляться не меньше месяца. Правда, всю жизнь, как это часто подается в мифах о болезни, они тоже проявляться вовсе не обязаны. 14% больных выздоравливают в первые пять лет, около 20% переносят только один приступ заболевания за всю жизнь, и еще столько же достигают разной степени выздоровления.

Специфика проявлений болезни, видимо, в чем-то зависит и от эпохи — в последние годы симптоматика у больных шизофренией стала «мягче», значительно реже встречаются тяжелые формы заболевания, требующие обязательной госпитализации. Существует миф о чрезвычайной опасности больных шизофренией для общества — но, как правило, это не так. Удельный вес правонарушений, совершаемых этими людьми, ниже, чем количество преступлений, совершенных теми, кто не страдает этим заболеванием.

За помощь в подготовке статьи благодарим доктора медицинских наук, профессора, научного сотрудника московского НИИ психиатрии Александра Шмуклера.

Является ли шизофрения генетической?

Шизофрения — это заболевание головного мозга. Если у вас есть родственник с диагнозом, вы можете узнать, подвержены ли вы большему риску его развития. Вот что мы знаем о генетике шизофрении.

Если коротко, то да. Однако раннее вмешательство потенциально может ограничить влияние шизофрении на жизнь человека.

Что такое шизофрения? По данным Американской психиатрической ассоциации, шизофрения — это расстройство головного мозга, характеризующееся бредом, галлюцинациями, когнитивными трудностями, спутанной речью и отсутствием мотивации. Он затрагивает до 1% населения и обычно проявляется в возрасте от позднего подросткового до 20-летнего возраста, в среднем раньше у мужчин.

В то время как эпизоды психоза являются отличительной чертой этого состояния, тонкие намеки могут проявляться раньше, например трудности в школе и в межличностных отношениях. Эти симптомы могут также указывать на другие расстройства психического здоровья; однако, если у человека наблюдаются психотические симптомы в течение шести месяцев, ему может быть поставлен официальный диагноз шизофрения.

Является ли шизофрения генетической?

Наличие члена семьи, больного шизофренией, является определенным фактором риска развития заболевания. Однако у 80% больных шизофренией нет родственников с этим заболеванием. Шизофрения, вероятно, возникает в результате стечения факторов, некоторые из которых только начинают понимать.

Шизофрения и генетика

Ряд различных генов напрямую связан с шизофренией, и ученые научились их точно определять. Исследователи обнаружили, что определенные гены влияют на мозг, что приводит к структурным различиям в мозге людей, страдающих шизофренией, и увеличивает риск развития болезни.

Однако мы до сих пор не до конца понимаем, как эти гены взаимодействуют и активируются у конкретных людей, у которых развивается шизофрения. Генетика шизофрении остается сложной, и необходимы дополнительные исследования.

Нейровизуализационные исследования показали, что у людей с этим расстройством могут быть увеличены желудочки головного мозга (мозговые полости) и снижен объем коры головного мозга, говорит Кристин Кроуфорд, доктор медицинских наук, заместитель медицинского директора Национального альянса по психическим заболеваниям, доцент кафедры психиатрии в школе Бостонского университета. доктор медицины и практикующий психиатр в Бостонском медицинском центре. «Мы видим разницу в областях мозга людей, страдающих шизофренией», — объясняет она. «[Их] мозги светятся по-разному».

Одна генетическая вариация, известная как синдром делеции 22q11. 2, при котором отсутствует крошечный фрагмент хромосомы 22, связана со значительно повышенным риском шизофрении. При синдроме делеции 22q11.2 площадь поверхности коры головного мозга меньше нормы. Примерно у 30% людей с этим синдромом развивается шизофрения — риск в 12–80 раз выше, чем у населения в целом. Они также подвержены риску различных других синдромов, которые влияют на сердце, иммунную систему и когнитивные способности. Около 1-2% людей с шизофренией имеют эту делецию.

Вариант DRD2

Другой генный ген, который ученые определили как играющий роль в шизофрении, называется DRD2, дофаминовым рецептором, расположенным на хромосоме 11. Исследования показали, что варианты в DRD2 связаны с развитием шизофрении, совсем недавно продемонстрированной в Бангладеш. исследование, в котором сравнивались генотипы 101 молодого человека с шизофренией и 101 нейротипичной контрольной группы.

Вариант ZNF804

Варианты гена ZNF804A, обнаруженные на хромосоме 2q32.1, как известно, связаны с неврологическими состояниями, включая шизофрению, большую депрессию и биполярное расстройство.

Генетическое тестирование на шизофрению

Не существует единого теста, который мог бы окончательно определить, разовьется ли у кого-то шизофрения. Усовершенствованное генетическое тестирование может дать информацию, например, о том, обладает ли кто-либо какими-либо вариантами генов, которые, как известно, связаны с шизофренией.

Эта информация в сочетании с клиническим и семейным анамнезом может дать подсказки относительно возможного диагноза в будущем.

Исследование генетического риска шизофрении

В настоящее время ученые работают над разработкой инструментов, которые, как мы надеемся, позволят людям получить более точную картину риска развития шизофрении. В недавнем исследовании, проведенном в Китае, для выявления хромосомных аномалий, известных как микроделеции или дупликации, у некоторых людей с шизофренией использовался метод, называемый анализом хромосомных микрочипов (CMA).

Авторы предположили, что CMA потенциально может помочь раскрыть генетические тайны состояния и помочь в процессе генетического консультирования.

Насколько вероятно, что шизофрения передается по наследству?

Большое датское исследование близнецов показало, что шизофрения примерно на 79% передается по наследству. Другими словами, 79% риска развития шизофрении обусловлено генетическими факторами. Но это не означает, что у вас есть 79% шансов на развитие расстройства, если у вас есть близкий родственник, у которого оно есть. В то время как генетические факторы действительно увеличивают ваш риск, вы далеко не гарантированно заболеете шизофренией, если она есть в вашей семье.

По словам Трейси Макдоноу, доктора философии, профессора психологии Университета Маунт-Сент-Джозеф в Цинциннати, у людей, у которых есть родственники первой степени родства (т. те, у кого есть родственники второй степени (то есть бабушка и дедушка, тети и дяди), подвергаются риску 3%.

У близнецов более высокий риск развития шизофрении, если она есть у их близнеца, чем у другого брата или сестры — от 40% до 50% в случае однояйцевых близнецов, согласно исследованию 2010 года. В случае с разнояйцевыми близнецами исследования показали, что повышенный риск для непораженного близнеца может составлять от нуля до 28%.

Можно ли заболеть шизофренией без семейной истории?

Да. Четверо из пяти человек с этим заболеванием не имеют семейного анамнеза.

Даже если члены семьи обладают одними и теми же генами или генетическими вариациями, это может не привести к тому, что у всех у них разовьются одинаковые заболевания. Считается, что факторы окружающей среды играют значительную роль в развитии шизофрении, в том числе трудности во время беременности, проживание в городской среде, стресс в детстве, инфекции, такие как вирус Эпштейна-Барр, и употребление марихуаны.

Генетика и факторы окружающей среды

От 15% до 40% риска шизофрении связано с факторами окружающей среды, говорят эксперты. Как именно эти факторы работают в тандеме с генетической предрасположенностью к шизофрении и различаются по половому признаку, плохо изучено, но есть данные о том, что тяжелая беременность может подвергнуть ребенка риску развития шизофрении в будущем.

Исследование 2018 года, опубликованное в Nature Medicine , показало, что даже если ребенок имеет профиль высокого риска из-за генетической истории шизофрении, риск шизофрении лишь незначительно увеличивается, если беременность протекает нормально. Если у матери преэклампсия или какая-либо инфекция во время беременности, риск того, что у ребенка в конечном итоге разовьется шизофрения, намного выше, особенно у мальчиков. Также растет число исследований роли воспаления в развитии и лечении шизофрении.

Другие причины шизофрении

Раса может играть роль в развитии шизофрении. Метаанализ более 50 исследований, проведенный в 2018 году, показал, что у чернокожих диагностируют шизофрению примерно в 2,4 раза чаще, чем у белых. В то время как стресс в целом может способствовать шизофрении, для чернокожих и других людей из сообществ меньшинств жизненный стресс может усугубляться маргинализацией и травмой, которую они переживают, просто существуя в мире.

«Я думаю, что беспокоит то, что иногда, когда люди из этого сообщества обращаются с психотическими симптомами, они могут быть неверно истолкованы или им не может быть поставлен точный диагноз», — говорит доктор Кроуфорд. Чернокожие могут быть запутаны в системе уголовного правосудия, когда им ставят диагноз, или они могут не получить правильный диагноз, потому что их симптомы неправильно истолкованы или проигнорированы.

Доктор Кроуфорд привел пример человека, страдающего паранойей, которая может быть симптомом шизофрении. Если чернокожий высказывает параноидальные мысли во время ареста, это может свидетельствовать о шизофрении, а может и не быть. «В этой стране есть несколько чернокожих, которые боятся, что полиция их убьет», — объяснил доктор Кроуфорд. «Теперь это реальность для многих чернокожих, особенно чернокожих мужчин». По ее словам, если клиницисты не будут помнить о последствиях расизма при оценке людей в маргинализированных сообществах, это может затруднить диагностику и лечение.

Лечение шизофрении: семейное дело

Но независимо от того, какие симптомы у человека могут указывать на шизофрению, своевременное лечение имеет решающее значение. «Раннее вмешательство абсолютно необходимо», — подчеркнул Макдонаф. Доктор Кроуфорд соглашается, говоря: «Люди с психотическими расстройствами, люди с шизофренией могут вести содержательную и продуктивную жизнь при наличии всей необходимой поддержки».

В идеале лечение должно начинаться в течение полутора лет после постановки диагноза, хотя нередко люди годами имеют симптомы и не обращаются за помощью из-за стигматизации и страха. Вот почему у родственников с одинаковым генетическим профилем риска могут быть разные симптомы различной интенсивности, отчасти в зависимости от того, как скоро они обратятся за лечением. По словам доктора Кроуфорд, у людей, лечение которых начато рано и которые продолжают терапию, может быть совершенно иная траектория болезни, чем у тех, чей диагноз откладывается.

Типы лечения

Лечение шизофрении включает медикаментозное лечение и консультирование, обычно когнитивно-поведенческую терапию, и часто включает членов семьи. Это связано с тем, что болезнь может нанести тяжелый урон родственникам пациентов, которые могут быть призваны ухаживать за больными в стрессовой и разрушительной среде. Индивидуальная и семейная терапия может помочь уменьшить напряжение и решить любые нерешенные проблемы.

Лекарство обычно является антипсихотическим средством второго поколения.

Электросудорожная терапия (ЭСТ) — стимуляция мозга пациента слабыми электрическими токами под наркозом — также может быть эффективной сама по себе или в сочетании с лекарствами.

Продолжительность лечения

Продолжительность лечения зависит от человека. Долгосрочные исследования показали, что некоторые люди могут в конечном итоге прекратить прием лекарств после успешного лечения в течение одного-трех лет, но у других отказ от лекарств может привести к рецидиву.

Кроме того, найти нужное лекарство может быть непросто; некоторые не будут иметь желаемого эффекта, а другие могут вызвать побочные эффекты, такие как сердечно-сосудистые заболевания. Поэтому, возможно, придется попробовать разные препараты или их комбинации.

Outlook For Schizophrenia

Известного лекарства от шизофрении не существует, и считается, что люди с этим заболеванием живут на 10–25 лет меньше, чем те, у кого нет шизофрении.

В то время как слишком много людей с шизофренией не получают своевременной помощи, в которой они нуждаются, Макдонаф воодушевлена ​​тем, что, по ее словам, в настоящее время наблюдается всплеск числа больных шизофренией, обращающихся за помощью и получающих ее. Сейчас найти ресурсы проще, чем это было до появления Интернета, и молодые люди, как правило, хорошо разбираются в компьютере.

Еще одним бонусом стало появление гиг-экономики, которая хорошо согласуется со способностями многих людей с шизофренией, которые могут плохо себя чувствовать на традиционной офисной работе с 9 до 5. «Такое структурирование рабочего дня может быть успешным для людей», — сказала она. «У них больше возможностей иметь работу или какую-то значимую производительность в своей жизни».

1. Американская ассоциация супружеской и семейной терапии. Шизофрения. Доступно по адресу https://aamft.org/Consumer_Updates/Schizophrenia.aspx, по состоянию на 22 июля 2022 г.
2. Американская психиатрическая ассоциация. Что такое шизофрения? Доступно на https://psychiatry.org/patients-families/schizophrenia/what-is-schizophrenia. Весна 2000 г.; 97(1):12-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10813800/. По состоянию на 22 июля 2022 г.
3. Бхатия А., Ленхнер Дж. Р., Абдолреза С. Биохимия, дофаминовые рецепторы. 2022. Издательство StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538242/
4. Chen C-H, Cheng MC, Hu Brain & Behavior Research Foundation. 2018. Советы родителям по ранним признакам шизофрении. https://www.bbrfoundation.org/blog/advice-parents-early-signs-schizophrenia
5. Cardno AG и Gottesman II. Близнецовые исследования шизофрении, от совпадения лука и стрелы до звездных войн Mx и функциональной геномики. Американский журнал медицинской генетики.
6. Chang H, Xiao X, Li M. Ген риска шизофрении ZNF804A: клинические ассоциации, биологические механизмы и функции нейронов. Молекулярная психиатрия 2017; 22:944-953. https://www.nature.com/articles/mp201719.
7. Chen C-H, Cheng MC, Hu TM и др. Хромосомный микроматричный анализ как генетический тест первого уровня на шизофрению. Границы генетики. 2021 1 окт;12:620496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34659328/#:~:text=Chromosomal%20microarray%20analysis%20(CMA)%20has,тест%20для%20пациентов%20с%20шизофренией.
8. Кристин Кроуфорд ℅ Ришел Кеас, [email protected].
9. Дикерсон Ф., Джонс-Брандо Л., Форд Г. и др. Шизофрения связана с аберрантным иммунным ответом на вирус Эпштейна-Барр. Бюллетень шизофрении . https://academic.oup.com/schizophreniabulletin/article/45/5/1112/5193713?login=false.
10. Гейман П.В., Сандерс А.Р., Дуан Дж. Роль генетики в этиологии шизофрении. Психиатрические клиники Северной Америки. 2010 март; 33(1):35-66. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2826121/.
11. Олберт К.М., Нагендра А., Бак Б. Метаанализ расового неравенства чернокожих и белых в диагностике шизофрении в Соединенных Штатах: смягчают ли структурированные оценки расовые неравенства? Журнал ненормальной психологии. 2018 янв; 127(1):104-115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29094963/.
12. Трейси Макдонаф, 513-207-2977. [email protected]
13. Урсини Г., Пунци Г., Чен К. и др. Конвергенция биологии плаценты и генетического риска шизофрении. Природная медицина. 2018 июнь (24):792-801. https://www.nature.com/articles/s41591-018-0021-y.epdf?sharing_token=X9pCs_UnUhIyOU4g2DlEp9RgN0jAjWel9jnR3ZoTv0Mg-UQAriJqsfyrZfgeGjJi8oiRTrPmtz123UD13KXDDbfXlR2OYmZVx31aHdH0dQQpr19g6ag9kVTWrepkwcwVYC-yBezOI8MKJmwQU9ZeLLQco0EG10hliJfcVCF6JArVqTLKXUODsuyt0T5YXwZkdtcxQ0PcGswjH9gtLxZh8_3cFbfo3k0C61sqozwCQKE%3D&tracking_referrer=www.statnews.com

Примечания: эта статья была первоначально опубликована 25 июля 2022 г. и последний раз обновлена ​​29 ноября 2022 г.

Лори Саломан

Лори Саломан, магистр медицины, имеет более чем 20-летний опыт работы в медицинской журналистике. Член Ассоциации журналистов здравоохранения и Американского общества журналистов и авторов, она писала для Remedy Media’s Health After 50, Contagion, QualityHealth. com, Weight Watchers, Working Mother и многих других. Выпускница Университета Брандейса и Школы журналистики Медилла Северо-Западного университета, Лори живет в Нью-Джерси со своей семьей.

Является ли шизофрения генетической? | Центр психологии

Генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии шизофрении. Но исследования показывают, что это сложнее, чем просто наследование шизофрении, если она встречается в вашей семье.

Исследователи давно признали, что шизофрения передается по наследству, что предполагает генетический компонент развития этого психического расстройства.

Но означает ли наличие генетического компонента высокий риск развития шизофрении? Играют ли роль другие экологические, биологические или поведенческие факторы?

Роль генетики в развитии шизофрении взаимодействует с другими потенциальными рисками, которые могут спровоцировать ее, такими как семейное окружение, осложнения беременности и детские травмы.

Считается, что генетические факторы играют значительную роль в развитии шизофрении. Около 20 миллионов человек во всем мире имеют это психическое заболевание.

Однако область генетики очень сложна. Даже крупномасштабные исследования генома иногда могут оставить у исследователей больше вопросов, чем ответов.

Шизофрения не всегда передается от одного поколения к другому. Скорее, это результат сложного взаимодействия генетических, биологических факторов и факторов окружающей среды.

Тем не менее, нет никаких сомнений в важности генов шизофрении.

В то время как по оценкам исследований, риск шизофрении в течение жизни составляет около 1% для населения в целом, этот риск увеличивается примерно до 6,5% у людей, у которых есть родственники первой степени родства, такие как родитель или брат или сестра, с этим заболеванием.

Вероятность увеличивается до более чем 40%, если у вас есть однояйцевый близнец с шизофренией.

Но даже если у вас есть родитель или брат или сестра с шизофренией, это не обязательно означает, что она у вас разовьется, даже если все факторы, кажется, совпадают.

На самом деле, у большинства людей, у которых есть близкий родственник с шизофренией, она не развивается.

Не существует единого «гена шизофрении». Скорее, многие гены и варианты генов связаны с этим заболеванием.

Существуют также сложные процессы, известные как:

• «варианты de novo» (первоначальные генетические изменения)
• «варианты числа копий» (когда количество копий определенного гена варьируется от одного человека к другому)
• различные «локусы» (расположение в геном человека), которые таят в себе общие варианты риска

На самом деле, некоторые исследования показывают, что шизофрения может быть даже не одним заболеванием, а скорее спектром восьми различных расстройств, каждое из которых имеет свой собственный набор симптомов.

Различные кластеры генов вызывают разные симптомы шизофрении

В крупном полногеномном исследовании более 4000 человек с шизофренией исследователи обнаружили различные кластеры генов, которые способствуют восьми различным «типам» шизофрении.

Согласно этому исследованию, даже различные мутации в пределах одного гена могут приводить к совершенно разным симптомам у людей.

Симптомы шизофрении обычно делятся на три отдельные категории:

• Положительные симптомы: галлюцинации и бред
• Негативные симптомы: отсутствие мотивации, неспособность чувствовать удовольствие, отсутствие выражения эмоций
• Когнитивные симптомы: трудности с концентрацией, памятью и вниманием, приводящие к серьезной инвалидности

У каждого человека с шизофренией могут быть очень разные сочетание всех трех групп симптомов.

Несмотря на то, что генетические факторы и факторы окружающей среды часто присутствуют в раннем возрасте, симптомы шизофрении, как правило, не начинают заметно проявляться до юношеского возраста.

Шизофрения может возникнуть в любом возрасте, но средний возраст начала заболевания у мужчин — от позднего подросткового возраста до 20 лет. У женщин симптомы обычно появляются в возрасте от 20 до 30 лет.

Шизофрения, по-видимому, имеет генетическое совпадение с другими распространенными психическими заболеваниями. Близкие родственники больных шизофренией могут подвергаться более высокому генетическому риску развития биполярного расстройства, эпилепсии и аутизма.

В одном крупном исследовании 2018 года международная исследовательская группа изучила данные более 33 000 человек с шизофренией, 20 000 человек с биполярным расстройством и 54 000 человек без какого-либо заболевания.

Исследователи обнаружили 114 специфических локусов (участков в человеческом геноме), которые повышают риск как шизофрении, так и биполярного расстройства. Они также обнаружили четыре области генома, которые различают биологические различия между двумя состояниями.

Согласно исследованию, можно определить вероятность развития у человека определенных симптомов шизофрении на основе его индивидуальной оценки генетического риска для любого состояния.

Например, исследование показало, что люди с биполярным расстройством с психозом, вероятно, имеют более высокий показатель генетического риска шизофрении, чем люди с биполярным расстройством без симптомов психоза.

Хотя шизофрения имеет определенную генетическую основу, исследования показывают, что факторы окружающей среды также играют роль в том, разовьется ли у человека это состояние или нет.

Другими словами, у человека с высоким генетическим риском шизофрении не обязательно может развиться шизофрения, если другие факторы окружающей среды не «спровоцируют» ее.

Травматический опыт в раннем возрасте

Ряд исследований выявил корреляцию между травмирующим опытом в детстве и подростковом возрасте и развитием шизофрении у людей с генетическим риском.

Для людей с генетической предрасположенностью к шизофрении риск возникновения этого состояния статистически выше у людей, которые испытали в раннем возрасте следующее:

• эмоциональное насилие
• физическое насилие
• сексуальное насилие безнадзорность
• жизнь в бедных районах
• травля
• потеря родителей
• свидетель домашнего насилия
• мигрант
• устойчивая дискриминация
• употребление каннабиса

Согласно обзору исследований 2012 года, некоторые осложнения во время беременности могут играть роль в повышении генетического риска развития шизофрении.

Давайте посмотрим, что нашел этот обзор.

Недостаток кислорода во время родов

Обзор показал, что гипоксия плода или недостаток кислорода во время родов связана с самым высоким генетическим риском шизофрении.

Некоторые акушерские осложнения, вызывающие гипоксию:

• кровотечение во время беременности
• экстренное кесарево сечение
• преэклампсия

Связь между гипоксией и началом наследственной шизофрении в более позднем возрасте может быть более значимой, чем курение во время беременности, микробные агенты и проблемы развития плода.

Бактериальные и вирусные инфекции

Некоторые бактериальные и вирусные инфекции, возникающие во время беременности во всех триместрах, но особенно во втором, могут увеличить генетический риск развития шизофрении у ребенка в более позднем возрасте.

Согласно обзору, дети имели повышенный генетический риск развития шизофрении, если их мать заразилась любым из следующих заболеваний во втором триместре беременности: корь

краснуха

Это может быть связано с активированным иммунным ответом у ребенка, вызывающим воспалительную реакцию. Обзор предполагает, что это может повлиять на развитие мозга в период полового созревания, увеличивая риск развития шизофрении.

Пренатальная диета и солнечный свет

Дети, чьи матери имели ограниченный доступ к питательной диете во время беременности, также могут иметь более высокий генетический риск шизофрении.

Обзор предполагает, что диета для беременных, богатая следующими питательными веществами, может иметь жизненно важное значение для снижения вероятности развития шизофрении у ребенка с генетическим риском в более позднем возрасте:

витамин А

витамин D

Следует помнить, что недостаток витамина D во время беременности не всегда связан с доступом к питательным продуктам. Вместо этого это может быть связано с меньшим количеством солнечного света и временем на открытом воздухе.

В связи с этим в обзоре отмечается, что дети, рожденные зимой и весной, имеют несколько более высокий генетический риск шизофрении.

Наличие отца старшего возраста

Согласно обзору исследований, у детей, в семье которых есть шизофрения или психоз, генетический риск развития заболевания может возрасти в три раза, если их отцу 55 лет и старше.

Частично это связано с генными мутациями в сперме, которые увеличиваются с каждым десятилетием старения отца. Однако это также может быть связано с повышенным воздействием токсинов из окружающей среды с течением времени, таких как загрязнение воздуха.

Сведение к минимуму контакта с токсинами может снизить риск развития шизофрении у детей.

Семейное окружение играет определенную роль в развитии шизофрении. Стрессовая или «нездоровая» семейная обстановка может усугубить риск, тогда как более спокойная может выступать сильным защитным фактором у людей с генетической предрасположенностью к состоянию.

Согласно финскому исследованию усыновления, исследователи увидели, как гены и окружающая среда могут взаимодействовать, чтобы определить риск развития шизофрении у человека.

В ходе исследования усыновленных детей, биологические матери которых страдали расстройством шизофренического спектра, сравнивали с усыновленными детьми матерей без диагноза.

Позже психиатры оценили приемные семьи как «здоровую» семейную среду или как «нездоровую» семейную среду. Исследователи определили нездоровую семейную среду как стрессовую, крайне критическую, конфликтную и имеющую проблемы с границами.

По результатам исследования у 36% усыновленных детей с высоким генетическим риском шизофрении, помещенных в нездоровую семейную среду, развилось психотическое расстройство.

Напротив, только у 6% лиц с высоким генетическим риском, помещенных в среду, которую исследование считает «здоровой», развился психоз.

У усыновленных детей с низким генетическим риском семейная среда, в которую они были помещены, никоим образом не способствовала возникновению психоза.

Шизофрения — это наследственное заболевание, связанное с генетикой ваших ближайших родственников. Но даже если вы несете высокий генетический риск, это не обязательно означает, что у вас разовьется шизофрения в течение жизни.

Это состояние психического здоровья часто нуждается в гораздо большем количестве факторов, чтобы спровоцировать его развитие у большинства людей с генетическим риском.

Существует множество эффективных методов лечения шизофрении, включая различные формы терапии, медикаментозное лечение и уход за собой.

Возможно, вам придется попробовать несколько препаратов или комбинацию мер, чтобы найти то, что лучше всего подходит для вас, например:

• Атипичные нейролептики. Этот препарат первой линии для лечения шизофрении выпускается в виде таблеток, растворов и инъекций длительного действия. Препараты снижают уровень дофамина и иногда блокируют рецептор серотонина (5HT2a) для лечения симптомов психоза и общего баланса дофамина.
• Психосоциальная терапия. Обучение социальным навыкам, когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), когнитивная ремедиация и социальное познание могут помочь людям с шизофренией справиться с трудностями социального функционирования, вызванными этим заболеванием.
• Диета. Некоторые исследования показывают, что соблюдение кето-диеты — диеты с низким содержанием углеводов и высоким содержанием жиров — может уменьшить симптомы шизофрении.