Шизофрения передается по наследству? — Новости 33
Все мы наслышаны о шизофрении. Однако всерьез о ней мало кто думает. Но всё-таки: может ли «шиза» передаваться по наследству? Как вообще человек может получить такое заболевание? А если какой-нибудь близкий родственник будущего мужа/жены — шизофреник, не может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка?
Дело в том, что эти опасения имеют под собой реальную основу. Шизофрения действительно может передаваться по наследственной линии любому потомку. В древности семьи, в которых был хотя бы один сумасшедший, считались проклятыми, никто не хотел с ними родниться.
Сегодня существует такое якобы научное мнение, что шизофрения передается ровно через поколение. То есть от деда — к внуку, от бабушки — к внучке. При этом приводятся какие-то расчеты и статистики, которые показывают долю вероятности получения заболевания именно по женской линии, либо только по мужской. Однако серьезно к таким данным относиться не следует. Уже известно, что человек, у которого на многие поколения назад не было «шизанутых» родственников, всё равно может получить расстройства личности. Причем риск равен 1% из 100.
А уже если существует какой-нибудь родственник с данным заболеванием, то риск увеличивается до 6-10%. В редких случаях шизофрения наблюдается у одного из разнояйцевых близняшек. Тогда у второго риск получения того же диагноза увеличивается до 17%.
Разумеется, каждый человек, который знает, что когда-то где-то какой-нибудь его родственник страдал шизофренией, будет волноваться: а вдруг завтра и он сам попадет в руки коварного наследственного заболевания? Однако даже в 21 веке предсказать развитие наследственных пороков невозможно. Нет никакой гарантии, что человек будет страдать от шизофрении, даже если оба его родителя больны. И наоборот — человек получит такой диагноз из-за того, что его далекая тетка на склоне лет стала психически неуравновешенной.
Однако почему шизофрения развивается в одних семьях и не трогает другие? Ученые считают, что всё дело в имунной системе человека. К тому же есть ряд генов, которые и располагают к появлению психических заболеваний.
Катерина Ларина
ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Психиатрия››
Не подлежит никакому сомнению, что наследственность является одним из самых значительных факторов в этиологии нервных и душевных заболеваний, но необходимо с самого начала указать, что по этому вопросу даже и в медицинских кругах существует много недоразумений и заблуждений. Обычно очень преувеличивается роль наследственного отягощения и слишком упрощенно понимается связанный с ним вопрос о вырождении. Поэтому желательно более или менее полное освещение всех данных, относящихся к этой проблеме.
Повседневный опыт указывает, что в семьях душевнобольных очень много членов с различными заболеваниями нервной системы, в том числе алкоголиков, припадочных и больных собственно психозами.
То же самое впечатление получается при отбирании сведений о родственниках пациентов психиатрических больниц. Это и создает впечатление, что психоз развивается обязательно на почве тяжелой наследственности, ведущей к вырождению. При этом забывается однако, что в тех же семьях имеется очень большое количество и таких людей, которые доживают до глубокой старости, никогда не обнаруживая признаков душевного расстройства. Для более точного выяснения вопроса оказалось необходимым исследовать наследственность и у здоровых, что и было выполнено некоторыми психиатрами. При этом брались большие количества людей, не страдавших психозами, изучалась их наследственность и сравнивалась с наследственностью того же количества больных, находящихся в психиатрических больницах.
Так как каждый человек, будучи в данный момент здоровым, всегда может заболеть душевным расстройством, то из населения брались люди, достигшие известного возраста, примерно 50 лет, когда опасность душевного расстройства, если раньше никогда не наблюдалось его признаков, хотя и не исключается вполне, но все же не особенно велика. Работы, слеланные по этому методу московским психиатром В. В. Воробьевым и А. С. Щоломовичем из клиники проф. В. П. Осипова, показали очень несущественную разницу в наследственном отягощении у здоровых и у душевнобольных. В первом случае они оказались равными приблизительно 50 %, во втором—60 %. Эти цифры не дают точного представления о положении дела, так как в этих работах психозы брались всей массой без учета их характера в каждом отдельном случае. Между тем в смысле наследственного отягощения они представляют очень существенные отличия. Во многих случаях психозы развиваются преимущественно под влиянием экзогенных моментов, и в таких случаях роль наследственности не так велика. Это относится например к инфекционным психозам, к прогрессивному параличу помешанных. С другой стороны, для маниакально-депрессивного психоза С. А. Сухановым и П. Г. Ганнушкиным наследственное отягощение найдено равным приблизительно 92 %. Такие же большие цифры дает шизофрения. Таким образом при работе по этому суммарному методу складываются величины совершенно разного значения, и для выяснения роли наследственного отягощения берутся также и такие данные, которые к нему имеют очень малое отношение, а в части случаев может быть даже и никакого. Естественно, что в результате получается ничего не говорящая «средняя», приблизительно одинаковая как у пациентов психиатрических больниц, так и среди населения. Кроме того понятия «здоровый» и «больной»—такие относительные, что провести различие между ними, особенно когда берутся большие количества, так как статистика требует больших цифр, очень трудно. Большее значение имеют работы по изучению наследственности, когда статистические данные собираются согласно поправке, предложенной Димом и Коллером, именно когда принимаются во внимание и регистрируются только собственно психозы и притом только в прямых восходящих поколениях.
При этом конечно получаются абсолютно небольшие цифры, но разница в процентах между больными и здоровыми получается очень большая. Наследственное отягощение в первом случае оказывается в 8 раз большим, чем во втором. Все же ввиду изложенного цифры, даваемые методом массовой статистики, имеют лишь небольшое и притом главным образом ориентировочное значение. Несомненно большую ценность имеет индивидуальное обследование отдельных родов и семей—метод, довольно давно разрабатываемый немецким психиатром Зоммером.
Учение о наследственности в психиатрии получило определенную и строго научную базу в принципах менделизма, в свете которого стали более ясны и прежде накопленные факты и приобрело особенное значение изучение отдельных родов.
Ввиду того что рассмотрение каких бы то ни было вопросов наследственности в психиатрии в настоящее время немыслимо вне применения данных менделизма, от которого заимствована и ставшая общеупотребительной самая терминология, необходимо сделать небольшую экскурсию в эту область.
Как известно, законы наследственности, установленные Менделем, были выведены им из данных, полученных при скрещивании рас гороха. На примере скрещиваний цветовых разновидностей какого-либо растения легко изучить основные законы Менделя. При скрещивании красной и белой разновидности некоторых видов растений в первом поколении получаются растения, имеющие только розовые цветы. Во втором поколении получаются растения с красными, белыми и розовыми цветами. При этом между количествами растений, обладающих цветами той или иной окраски, имеются определенные отношения, именно—1/4 красных, 1/4 белых и 2/4 розовых. В дальнейшем красные и белые растения дают потомства исключительно с красными или с белыми цветами, а розовые растения в следующем поколении дают снова по 1/4 красных и белых и 2/4 розовых, причем такие отношения продолжаются и во всех следующих поколениях. У некоторых других видов растений во втором поколении получается не гибридный цвет, а цвет одного из скрещивающихся растений. Например при скрещивании разновидности гороха с зелеными и желтыми стручками в первом поколении получаются растения исключительно с зелеными стручками, во втором — 3/4 с зелеными и 1/4 с желтыми. Аналогично первому примеру 1/3 зеленых (т. е. 1/4 общего числа растений) и все желтые дают в дальнейшем сплошь растения с стручками того же цвета, а остальные 2/3 зеленых (т. е. 2/4 общего числа растений) дают в последующих поколениях такую же картину расщепления.
Как видно из обоих вышеприведенных примеров, независимо от того, «смешиваются» ли признаки родителей у потомства (розовые цветы) или целиком воспроизводится признак одного из родителей (зеленые стручки), ни один из исходных наследственных признаков (красные и белые цветы, желтые стручки) вовсе не исчез и в дальнейших поколениях все они вновь проявляются в неизменном виде. Таким образом некоторые основные положения остаются во всех случаях и носят характер определенных закономерностей. Первое заключается в том, что признак, образовавшийся из смешения разных двух других, например розовый цвет в первом примере, при образовании половых клеток расщепляется на свои первоначальные составные части.
Второе положение, очень важное для менделизма, это то, что первоначальные признаки имеют тенденцию повторяться в неизмененном виде, хотя временно они могут быть подавлены другими признаками или вступить в гибридные отношения с ними.
Третье — это постоянство порядка смешения и численных отношений для каждого признака. Сколько бы экземпляров одних и тех же растении ни брать и через сколько бы поколении ни прослеживать результаты скрещиваний, явления остаются одни и те же и всегда они могут быть выражены в точных математических формулах.
При этом, как видно из приведенных примеров, различные признаки в смысле своего проявления оказываются далеко не равноценными. Одни проявляются полностью, остаются без изменения во всех поколениях и имеют тенденцию подавлять другие; таков например зеленый цвет во втором случае (у гороха). Признакам этого рода присвоено название доминирующих или доминантных. Некоторые же признаки часто подавляются, как бы покрываются другими, исчезая в отдельных поколениях совершенно. Это признаки рецессивные. Крайне важно, что один и тот же по внешнему виду признак, например зеленый цвет во втором примере, может быть разного происхождения, иметь различную наследственную основу. Он может быть, так сказать, чистым, т. е. происходить от соединения одинаковых доминантных признаков, или может быть результатом смешения или подавления другим признаком, т. е. происходить от соединения доминантного и рецессивного признаков. В последнем случае он в скрытом виде заключает в себе свойства подавленного (рецессивного) признака, которые могут выявиться в потомстве.
Значение новых данных, установленных Менделем, тем более велико, что они находятся в полном соответствии с биологическими основами наследственности и очень существенно дополняют их. Как известно, носителями наследственных свойств являются хромосомы ядра.
Количество хромосом у каждого вида растений и животных всегда одно и то же. Так как число признаков, которыми характеризуется даже самое простое растение, значительно больше, чем число хромосом, то нужно думать, что с каждой из последних связывается передача потомству целого ряда признаков. Это вполне удовлетворительно объясняет тот факт, что признаки имеют тенденцию передаваться по наследству не изолированно, а целыми группами, соответственно чему появление одного признака в потомстве, например высокого роста, сопровождается и рядом других. С этим связан и принцип корреляции, часто выступающий при наследовании различных видов одаренности. Известно например, что музыкальная талантливость очень часто передается вместе с большими математическими способностями.
Особенно ясно можно видеть это на одном явлении, довольно часто имеющем место в патологии. Бывают случаи, когда какое-нибудь болезненное явление передается только определенному полу. Например гемофилия определенно передается по наследству, однако болеют ею исключительно мужчины, причем последние передают ее по наследству только своим дочерям, которые сами остаются совершенно здоровыми, так как у них признак подавляется доминантным. Последние же передают его как сыновьям, так и своим дочерям, однако по указанным причинам болеют только первые. В этих случаях болезненный признак передается вместе с признаком пола через одну и ту же хромосому. Как принимают, передача пола происходит через посредство особой хромосомы (Х-хромосомы), имеющейся как в отцовских, так и материнских клетках. Для понимания явлений наследственности и в особенности для объяснения разнообразия комбинаций признаков, обнаруживающихся в потомстве, большое значение имеет процесс редукции хромосом. Отцовские и материнские хромосомы, прежде чем соединиться, подвергаются продольному расщеплению, причем половина всех образовавшихся таким образом хромосом удаляется из данной половой клетки. Так как каждая клетка является носительницей наследственных свойств как отца, так и матери, то считают, что при образовании зачатковой клетки могут получиться все возможные отношения.
Каждая клетка и отца и матери, каждая зигота, несет в себе как бы 2 составные части, носительницы свойств той и другой стороны, или, как говорят, состоит из 2 гамет. При оплодотворении и образовании зародыша в процессе расщепления хромосом и соединения отцовского и материнского хроматина может получиться так, что соединяются хромосомы аналогичные, т. е. несущие одни и те же наследственные зачатки или же отличающиеся по ряду признаков, заключенных в них. В потомстве таким образом могут получиться так называемые гомозиготы (в первом случае) и гетерозиготы (во втором случае), характеризующиеся определенными сочетаниями признаков, унаследованных с отцовской и материнской стороны.
В действительности явления наследственности еще значительно сложнее, чем можно судить по уже приведенным данным. Конечно и у растений дело не ограничивается одним или двумя какими-нибудь признаками, а всегда налицо большое количество их, причем все они передаются по наследству, или, иными словами, приходится наблюдать не моно- и дигибридные, а полигибридные явления. Сложность увеличивается еще и потому, что приходится считаться с признаками не только отца и матери, но и всех предшествующих поколений. Признаки, одинаковые по своему существу, могут быть выражены с различными степенями интенсивности, поэтому при наследственной передаче возможно суммирование их, или гомомерия — выражение одного итого же явления в различных степенях, находящихся между собой в определенных количественных отношениях. Этим отчасти можно объяснить появление в потомстве какого-нибудь как будто нового, резко выдающегося признака, например очень большого роста или талантливости, которые при ближайшем рассмотрении оказываются только усилением того, что наблюдалось и у предков. Кроме того, имеет место появление совершенно новых признаков, и для объяснения таких случаев принимается принцип мутации де Фриза. Такого рода явления нередко наблюдаются при культивировании дикорастущих растений и разведении животных; сюда относится например происхождение домашних белых кур от диких кур с пестрым оперением.
Нужно думать, что при этом вследствие каких-то неизвестных причин происходит изменение наследственных факторов, какие-нибудь резкие отклонения в механизме образования и обмена хромосом. Полагают, что большую роль при этом могут играть внешние факторы.
По некоторым новым данным процесс мутации является как бы случайной модификацией генов под влиянием внешних моментов, может быть связанной с химическими изменениями. Мутации в обыкновенных условиях наблюдаются в единичных отдельных случаях, так как генный аппарат хорошо защищен, но глубоко проникающий рентген дает возможность наблюдать эти мутации в массовом масштабе. Американскому исследователю Меллеру принадлежит заслуга установления этого факта на мушке Drosophila, у которой под влиянием рентгенизации констатировано резкое усиление наклонности к появлению различных мутаций в строении среди потомства. Эти мутации передаются по наследству. Это обстоятельство однако не является доказательством возможности наследственной передачи приобретенных признаков. Этот вопрос долгое время был предметом ожесточенных споров между биологами и еще недавно разрешался положительно в духе ламаркизма. В особенности врачи склонны были всецело встать на эти позиции в надежде путем изменения окружающей среды сравнительно быстро освободиться от болезней и улучшить самую природу человека.
Современные генетики отрицают наследственную передачу приобретенных признаков, и факты, которые могли бы говорить в пользу ламаркизма, объясняют с точки зрения новых точно установленных данных. В свете их не приходится признавать какой-нибудь иной наследственной передачи кроме той, которая вполне соответствует менделевским закономерностям.
Вместе с тем оказалось, что принцип мутации не есть что-то такое, что можно противопоставить менделизму в качестве какой-то совершенно иной наследственности: мутации подчиняются определенным закономерностям, зависящим от изменений тех же хромосом, что и вышеописанные процессы, лежащие в основе менделевской передачи признаков по наследству. Большое значение для понимания явлений наследственности имеет появление новых генов, факторов, передающихся по наследству, и изменение их. Этим путем получаются совершенно новые, не встречавшиеся ранее мутации (геновариации).
Изложенные данные имеют большое значение для понимания наследственной передачи нервных явлений.
У человека все отношения конечно гораздо сложнее и более трудны для анализа. Нельзя никак поэтому сказать, чтобы все в этой области было в достаточной степени ясно, и это несмотря на то, что вопросы, имеющие отношение собственно к психиатрической наследственности, разрабатываются не только отдельными крупными учеными, но и целыми обществами и специальными институтами; они же были предметом рассмотрения на специальных генетических съездах.
В смысле изучения с точки зрения менделизма явлений наследственности при психозах много сделано немецкими психиатрами Рюдином и Гофманом, а в последнее время Люксембургером.
Исследователям здесь с самого начала пришлось натолкнуться на очень трудный вопрос, что собственно менделирует: самый ли психоз в целом или отдельные его признаки. Попытки рассматривать психоз в целом как отдельный признак такого же порядка, как зеленый и желтый цвет стручков гороха, скоро должны были убедить, что дело обстоит гораздо сложнее. Для установления моно-, ди- или полигибридности, доминантности или рецессивности пользовались особыми формулами, для каждого из этих случаев, устанавливаемых на основании численных отношений между отдельными группами потомства, характеризующимися наличностью или отсутствием определенного признака. При этом оказалось возможным установить особый тип для некоторых психозов, выделяющихся своей яркой наследственностью, например маниакально-депрессивного психоза, шизофрении и некоторых других. В первом случае наследственные взаимоотношения можно объяснить, предполагая наличность двух главных признаков, которые передаются в порядке доминирования. Соответственно этому в семьях маниакально-депрессивных больных наблюдаются обычно не единичные случаи заболевания, а несколько, иногда—целый ряд их. Особенно важно при этом, что кроме вполне выраженных форм с резким возбуждением или сильной тоской можно найти большое количество таких членов семьи, которым свойственны более пли менее значительные колебания настроения, приступы тоскливости или особенной взвинченности и подъема. Так как на эти состояния с полным основанием смотрят как на легкие формы того же маниакально-депрессивного психоза, то оказывается, что самое существенное для него, именно колебания настроения, широко распространено в семье, доминирует над другими явлениями. Это же заболевание может служить примером прямой и гомологической наследственности. Довольно часто можно видеть этот психоз, хотя бы в неодинаково интенсивно выраженной форме у деда, отца и у кого-либо из внуков, так что приходится думать о передаче его по прямой линии. Он при этом передается без изменений в своем существе; может варьировать интенсивность маниакального возбуждения или тоскливости, но структура психоза сохраняется через целый ряд поколений.
В отличие от этого гомологического типа при гетерологическом типе, хотя наследственная передача психоза и несомненна, форма его не остается одной и той же. Например от родителей-эпилептиков могут родиться дети с очень большой возбудимостью в характере, но без припадков. Примером рецессивной и непрямой наследственности может служить и шизофрения. Ее генеалогическая структура представляет большую сложность и не может до сих пор считаться выясненной с полной определенностью. Количество различных генов здесь гораздо более значительно. Некоторые принимают наличие двух генов, передающихся в порядке доминирования, и одного в рецессивном. Вследствие этого наклонность к шизофрении может долгое время оставаться в скрытом, латентном состоянии; иногда она выявляется благодаря каким-либо другим факторам, иногда же не обнаруживается в течение всей жизни. В то же время такого человека нельзя считать абсолютно здоровым и гарантированным от заболевания той же шизофренией. Во-первых, он сам может заболеть при неблагоприятных внешних условиях, во-вторых, он, оставаясь как будто здоровым, может быть передатчиком шизофрении от дедов внукам. Выражаясь генетическим языком, фенотипически он остается здоровым, но несет в себе гены болезни. Это отличие фенотипа и генотипа очень ясно можно себе представить из анализа формул наследственности, построенных исходя из менделевских принципов. Генотипом называется сумма всех наследственных признаков данного организма, проявляющихся или заметным образом или скрытым. Фенотипом называется сумма всех признаков данного индивидуума, которые можно непосредственно наблюдать, как они образовались в результате взаимодействия, с одной стороны, эндогенных моментов, с другой—внешних, экзогенных факторов. При этом взаимоотношения между той и другой группой факторов очень различны; при одинаковых наследственных генах внешняя картина может быть очень различна и наоборот—одно и то же по внешнему виду явление может иметь неодинаковую генотипическую структуру. Например зеленый цвет стручков гороха во втором примере в 1/3 случаев является чистым, неизменяемым в следующих поколениях, а в 2/з он имеет смешанную структуру и при дальнейшем скрещивании дает расщепление. В связи с этим понятно, почему при шизофрении, как и вообще при наследственной передаче по рецессивному типу, она оказывается не прямой, а идет по боковым линиям, например ею болеют брат деда и его внук, дядя и племянники, двоюродные братья, но почти никогда отец или мать и кто-нибудь из детей. Чтобы яснее представить различие между обоими типами, можно воспользоваться сравнением двух таблиц наследственности, относящихся к маниакально-депрессивному психозу (рис. 15) и шизофрении (рис. 16).
Рис. 15. Схема наследственности при маниакально-депрессивном психозе.
Рис. 16. Схема наследственности при шизофрении.
Изучение наследственных взаимоотношений при психозах резко затрудняется тем, что почти никогда не бывает, чтобы в какой-нибудь семье, прослеженной через ряд поколений, наблюдалось только одно заболевание. Обычно их наблюдается несколько, а иногда даже значительное количество различных форм. Возможно сочетание нескольких душевных заболеваний у одного и того же больного. При этом однако наблюдение показывает, что в каждой семье наблюдаются не все психозы, какие только вообще существуют, а лишь некоторые, определенные. То же самое имеет место по отношению к нескольким заболеваниям у одного и того же человека. Определенные психозы комбинируются как в том, так и другом случае с определенными же психозами. Такая наклонность известных психозов встречаться вместе с точки зрения менделевских принципов находит себе объяснение в том же, о чем мы говорили по поводу передачи потомству сочетаний и нормальных признаков, например музыкальности и математической одаренности; именно как и там, нужно думать, что наиболее важные для этих заболеваний признаки передаются через одни и те же хромосомы.
К этому нужно добавить, что через те же хромосомы может передаваться и наклонность к определенным соматическим заболеваниям. Этим объясняется, что в семьях, в которых часто заболевают каким-нибудь психозом, нередко наблюдается и частая заболеваемость именно определенными соматическими процессами. Например в семьях шизофреников очень распространен туберкулез, в семьях больных с маниакально-депрессивным психозом—подагра, артериосклероз, отчасти рак.
Трудности разработки учения о наследственности в психиатрии увеличиваются еще и потому, что психоз не только не может приравняться к одному отдельному признаку, который и менделирует, но его даже трудно свести к 2 или 3. Даже в этих случаях нелегко бывает проследить наследственную передачу генов и вывести определенные формулы для численных отношений отдельных групп потомства с различными признаками. В действительности же психоз всегда состоит из большого количества отдельных признаков, которые все склонны передаваться по наследству соответственно установленным Менделем законам отдельно или иногда комбинируясь вместе. Основным признаком нужно считать характер реагирования на внешние условия и соответственно этому его главным образом и нужно иметь в виду при изучении наследственных взаимоотношений. Этот признак, представляя существенное отличие при разных психозах, для каждого из них представляет нечто постоянное. Это постоянство остается также при наследственной передаче.
Изучение явлений наследственности с новых точек зрения, открываемых учением Менделя, дало возможность правильнее разобраться и в самых основных вопросах. Прежде наследственность представлялась чем-то неопределенным, аморфным. Предполагалось, что передается не самый психоз и не наклонность к нему, а предрасположение к психозам вообще, так что различные психозы, наблюдавшиеся в семье или ряде поколений, передаваясь по наследству, образуют какую-то недифференцированную, неопределенную массу, из которой в потомстве может получиться все, что угодно. Между тем согласно 2-му положению Менделя признаки, передаваясь по наследству, обнаруживают ясную тенденцию сохраняться в первоначальном виде, хотя временно могут быть подавлены другими признаками и вступить с ними в отношения гибридности. Вследствие этого, нужно думать, передается самый психоз как таковой или наклонность именно к нему. Явления гетерологической наследственности возможны, но в известных пределах. Иногда психоз передается не сам по себе как таковой, а в измененной форме, но все-таки в такой, что преемственная связь может быть установлена с полной ясностью» Например в потомстве шизофреников могут быть вообще слабоумные, равно как и наоборот. Между врожденным слабоумием и шизофренией, равно как и эпилепсией, существует несомненное внутреннее сродство, почему и возможна замена в ряде поколений одного из этих заболевании другим. При этом нужно иметь в виду, что в этих случаях нельзя решение вопроса просто понимать в смысле возникновения одного психоза на почве другого; они сами по себе имеют общие корни и возникают на одной и той же материнской почве.
Для оценки этого явления имеют большое значение частью уже рассмотренные данные генетики, частью некоторые другие. При одной и той же генной структуре возможны среди потомства большие различия в психозах, причем здесь могут играть роль поражение зачатка, вообще какие-либо вредные влияния среды или изменения в личности, связанные с возрастом. За вторую возможность говорит тот факт, что у однояйцовых близнецов при одной и той же генной структуре, но живущих в разных условиях, психозы могут протекать с большими отличиями. О влиянии возраста говорят явления, которые считаются проявлением смены доминант, примером которой может служить наблюдаемый в некоторых случаях переход циклоидных черт характера в шизоидные. Правда, некоторые авторы думают, что здесь полиморфизм зависит не от изменения действия одних и тех же генов, а имеет место параллельное существование различных генов, выявляющихся в различные периоды жизни. Рюдин думает, что в некоторых случаях идиотия, с одной стороны, и старческое слабоумие, с другой, могут быть проявлениями одной и той же генной структуры. Нужно учесть во всяком случае, что и при заболеваниях, развивающихся на почве наследственного предрасположения, последнее не бывает единственной причиной, а налицо имеются и другие факторы, благодаря которым оно и может быть реализовано в определенную болезнь. С другой стороны, полиморфизм, отмечающийся несомненно в клинических формах психозов, все же не является безграничным.
Клиническое изучение показывает, что с точки зрения наследственных взаимоотношений психозы могут быть сведены к трем группам, как бы образуют три круга, внутри каждого из которых отдельные болезненные формы образуют между собой известное сходство, обусловленное родством в генной структуре. Эти круги—циркулярный или маниакально-депрессивный, шизофренический и эпилептический.
При всей важности положений, установленных Менделем, ими одними как таковыми нельзя объяснить всех фактов, относящихся к наследственной передаче психозов. С их точки зрения легко можно понять появление в потомстве только того, что, хотя и в несколько иной форме, имеется у предков, но трудно объяснить появление совершенно новых явлений. Если рассматривать в качестве такового психоз, то трудно представить себе вообще его первое явление в истории человеческого рода. В таких случаях больше приходится думать о принципе мутации, причем те же схемы чередования наследственных признаков, те же закономерности, установленные Менделем, позволяют более или менее удовлегворительно разобраться в сущности всех явлений. Если психоз можно было бы приравнять к одному какому-нибудь признаку, который, менделируя, остается в конце концов неизмененным, то одной наследственной передачей его было бы объяснить невозможно; аналогично появлению белого оперения в потомстве пестрых кур (мутация) его можно было бы свести на действие внешних факторов. Психическая жизнь каждого человека представляет очень сложное целое с большим количеством отдельных явлений и типов реакций на внешние моменты. Количество сочетаний генов, унаследованных от предков, необычайно велико. При этом отдельные признаки не только складываются вместе; они не образуют механической смеси, а оказывают друг на друга самые различные влияния. Как мы уже говорили, возможно суммирование отдельных признаков одинакового значения, дающего в результате резкую выраженность его в потомстве. Таким путем возможно объяснить появление одного какого-нибудь выдающегося признака, например большого роста, длинного носа, общей или частичной одаренности. Имеет значение, что некоторые признаки, как можно считать доказанным, обладают способностью усиливать другие, связанные с ними.
Если к этому прибавить, что каждый признак может быть изменен под влиянием окружающей среды, действие которой начинается еще во внутриутробной жизни, с момента зачатия, то легко представить себе огромное количество самых различных сочетаний, некоторые из них настолько уклоняются от обычных, средних картин, что должны считаться патологией.
К этому нужно добавить, что к действию унаследованных моментов присоединяется действие различных вредных факторов, например отравления алкоголем, на зародыш с самого начала его развития. Все это делает ясным, что развитие психоза обусловлено не одним наследованием болезненных свойств родителей, а также вредными моментами окружающей среды.
Изложенные данные позволяют правильно подойти к ответу на вопрос о сущности вырождения. Это название применяется не всегда в одинаковом смысле, и самое понятие существовало задолго до того, как оно появилось в медицине и в частности в психиатрии. Зоологи и ботаники употребляли его для обозначения тех изменений, которые наблюдаются у культивируемых в искусственных условиях породах, когда они оставляются без ухода и предоставляются сами себе. Животные и растения при этом теряют свои приобретенные свойства, которыми они резко отличаются от своих прародителей, и возвращаются в свое прежнее состояние. Порода, как говорили в таких случаях, «вырождается». О вырождении говорили также историки и антропологи по отношению к отдельным расам и народам, переживавшим после расцвета своей культуры и мощи периоды упадка и иногда полного исчезновения с горизонта истории. Предполагалось, что в жизни расы аналогично жизни отдельного индивидуума имеется известная цикличность с постепенным ростом, приводящим к максимальному развитию всех сил, расцвету во всех отношениях и последующим ослаблением, угасанием и гибелью. Указывали на примеры Египта, Греции, Рима. При этом совершенно не учитывалась роль внешних моментов, например войн с вновь появившимися народами и других причин, ведущих к истощению и физическому ослаблению и уничтожению. В психатрии термин «вырождение» стал применяться со времени Мореля [(Morel (1809—1873)]; именно в смысле ухудшения нервно-психического здоровья от поколения к поколению, обусловленного наследственным отягощением. Морель думал о каком-то процессе, который вследствие внутренних причин вел к упадку и полному уничтожению рода. Эти причины сводились исключительно к роли наследственности и играли роль какого-то фатума, тяготеющего над родом и приводящего его к гибели. Морелем была составлена особая схема нарастания явлений деградации в сменяющих друг друга поколениях: 1-е поколение—нервные болезни и распущенность поведения, 2-е—припадки падучей болезни, инсульты, истерия и алкоголизм, 3-е—самоубийство, психозы и умственная отсталость, 4-е—врожденные уродства, идиотизм и прекращение рода.
Несомненно случаи с таким прогрессирующим упадком и вымиранием целых родов существуют. Для примера можно указать на известные в истории роды римских императоров Цезарей и Клавдиев, в которых за рядом выдающихся талантливых деятелей в последующих поколениях можно было видеть субъектов неустойчивых, сумасбродов и прямо слабоумных.
Учение о вырождении разрабатывалось главным образом французскими психиатрами, особенно Маньяном. Стал общеупотребительным термин «дегенерант» или «дегенерат» для обозначения субъектов из семей с тяжелым наследственным отягощением, самым характерным для них стали считать общую неуравновешенность, дисгармонию психического развития, странности в поведении. Со стороны интеллекта как самое существенное отмечали односторонность, неравномерное развитие отдельных способностей, иногда можно констатировать слабоумие, но оно не было обязательным явлением. Маньян указал даже на существование большой группы дегенерантов не только с достаточным, но даже хорошим, хотя всегда односторонним интеллектом. Иногда при этом может быть известная одаренность и даже талантливость. Маньян создал для таких случаев понятие «высших дегенерантов» и относил к ним многих поэтов и художников Это морель-маньяновское учение о вырождении было в России воспринято Н Н Баженовым, который развил его особенно в части; касающейся высших дегенерантов, и считал возможным говорить не только о дегенерации, но и о прогенерации, рассматривая высших дегенерантов как не вполне удавшиеся попытки природы создать новый, более совершенный тип человека. Этот новый тип, возникая на болезненной почве, остается незавершенным, носящим на себе печать слабости и дисгармонии, но ему свойственны проблески талантливости и даже гениальности и на него нельзя смотреть исключительно с точки зрения регресса.
Французскими же психиатрами было развито учение о дегенеративных психозах — заболеваниях, наблюдающихся в семьях, по отношению к которым наличие большого количества душевнобольных дает право говорить о вырождении.
Помимо более легкой наклонности к заболеванию психозами характерно, что последние сами по себе отличаются некоторыми особенностями и атипичным течением. Как на характерную особенность дегенерантов французские психиатры указывали на частое развитие у них кратковременных заболеваний вспышным бредом, так называемых бредовых вспышек дегенерантов. За последние десятилетия в связи с тем, что преобладающее значение получили взгляды немецких психиатров, особенно Крепелина, меньше внимания уделяют вопросам дегенерации и дегенеративным психозам.
В последнее время в связи с тенденцией к сужению и ограничению понятия шизофрении интерес к дегенеративным психозам опять возрос.
В связи с характерной чертой для психиатрического мышления Крепелина — уйти от чисто симптоматического толкования клинических картин — им была создана новая нозологическая единица — раннее слабоумие, к которому, следуя примеру Крепелина, стали относить случаи, ранее считавшиеся за различные заболевания, в том числе и дегенеративные психозы. Раннее слабоумие, развивающееся действительно у субъектов с резко выраженным наследственным отягощением, при широком понимании его рамок, заслонило собой в глазах психиатров учение о дегенерации. Так как оно благодаря отнесению к нему самых различных картин не всегда одинакового происхождения утратило внутреннее единство и стало сборной группой, объединяемой некоторыми, не всегда существенными признаками, то в общей массе стало тонуть и то ценное, что было в учении о дегенерации и дегенеративных психозах.
За последние 10 лет в связи с этим прежнее раннее слабоумие, ставшее еще более широким понятием у Блейлера, давшим ему и новое название шизофрении, подверглось расчленению с выделением из него того, что было верного в учении о нем, от различных не имеющих к нему прямого отношения наслоений. При этом оказалось, что во многих случаях можно говорить об особых дегенеративных психозах, не имеющих никакого отношения к раннему слабоумию. Но это не было возвращением к прежним взглядам Мореля и Маньяна, так как психиатрия не могла не учесть накопленного за это время клинического опыта и новых точно установленных данных наследственности. Вместо прежнего всеобъемлющего понятия о вырождении: как о каком-то роке, тяготеющем над родом, обреченным на гибель, и в отличие от вырождения биологов и антропологов стали говорить о дегенерации как чисто медицинском понятии. Прежде всего в морелевское учение были внесены две существенные поправки. Факты, на которые опирался Морель, действительно могут иметь место, но они не имеют такого значения, которое им приписывалось. Во-первых, нельзя говорить о вырождении как о чем-то неизбежно ведущем к упадку и гибели; во-вторых, неверно, что если это и бывает, то в этом виновата только наследственность. Не может считаться верной и вышеприведенная схема Мореля, по которой через 4 поколения род приходит к своему упадку и гибели. Имея в виду вышеприведенные данные наследственности, понятно, что при накоплении в семье болезненных признаков они имеют больше шансов передаться потомству. Опасность увеличивается, если количество болезненных признаков велико как в семье отца, так и у матери; при этом может произойти их суммирование, дающее резко-выраженные отклонения в сторону патологии в потомство. Но все же роль этого момента не следует преувеличивать. Даже при наличии расстройства у обоих родителей дети не обязательно рождаются слабоумными или заболевают психозами впоследствии. Что касается неврозов, нервной неустойчивости, то они вопреки схеме Мореля сами по себе никогда не ведут к душевным заболеваниям в потомстве. Коротко говоря, прогрессирующее ухудшение нервно-психического здоровья от поколения к поколению может иметь место, но оно не носит такого исключительного характера и объясняется различными моментами. Полного согласия взгляда исследователей по этому вопросу не имеется. Бумке считает невероятным и недоказанным ухудшение основных свойств, передаваемых по наследству, только из внутренних причин. С другой стороны, Гофман склонен признать возможность вырождения в известном смысле. Он указывает на существование семей, в которых наблюдается прогрессирующее ухудшение от поколения к поколению, в частности обращая внимание на относительную частоту шизофрении у детей циркулярных родителей Более вероятно, что одной передачей болезненных признаков от предков потомству нельзя объяснить прогрессирующий упадок и гибель. Как мы видели, при маниакально-депрессивном психозе наследственное отягощение так велико, как едва ли может быть при другом каком-либо психозе за исключением шизофрении, и в то же время именно здесь никогда не бывает ни прогрессирующего упадка интеллекта ни гибели рода в силу внутренних причин. Никаких явлений вырождения в морелевском смысле не бывает даже в том случае, если заболевания этим психозом часты как в роду отца, так и матери. Нужно иметь в виду, что, как видно из менделевских схем, потомству передаются признаки не только отца и матери, но и других предков; в связи с этим и душевнобольной отец или мать кроме своих болезненных признаков могут передавать потомству скрытые у них здоровые задатки, тенденцию к здоровью, которая у детей или внуков может взять верх над болезненными зачатками. Можно думать, что здоровье, с одной стороны, и душевная болезнь—с другой, могут рассматриваться как доминирующий и рецессивный признак. Здоровье—это то, что является доминирующим принципом в жизни, и то, что стремится подавить болезнь Это в особенности сказывается, если болезненным признакам одной стороны противопоставляется полное здоровье другой. Роль этого оздоровляющего фактора никогда не нужно забывать при объяснении явлений наследственности и дегенерации. Другая поправка, которую теперь приходится делать к прежним концепциям вырождения, заключается в большой роли внешней среды, которая совершенно не учитывалась Морелем. Прогрессирующее ухудшение в ряду поколений действительно может иметь место, но помимо сгущения наследственных факторов оно имеет своей причиной вредное действие на родителей таких моментов, как алкоголизм, сифилис и другие инфекции. В этих случаях потомство может оказаться больным не вследствие передачи им по наследству каких-нибудь болезненных генов, а в результате вредного действия на образовавшийся уже зародыш (так называемая бластофтория).
Следует строго различать эти два разные понятия. В семьях больных с маниакально-депрессивным психозом или шизофренией дети рождаются с зачатками той или другой болезни вследствие наследования соответствующих генов. Это будет наследственная передача в собственном смысле. Но если дети рождаются слабоумными потому, что родители страдали алкоголизмом или у кого-нибудь из них был сифилис, это будет совершенно другой случай. На первый взгляд как будто нет существенной разницы, так как и здесь имела место какая-то передача от родителей детям, но механизм ее совершенно иной, более грубый и сводящийся к заболеванию самого зародыша.
Существенное значение для потомства имеют характер внешних моментов, время их действия и большая или меньшая тяжесть. Для понимания явлений дегенерации важно также, что не все заболевания родителей в одинаковой мере могут быть причиной передачи потомству болезненных генов. Так, можно считать доказанным, что нервность, приобретенная родителями вследствие каких-нибудь внешних причин, как и вообще приобретенные признаки, не передается потомству так, как это имеет место по отношению к эндогенным психозам. Обычно имеет место комбинированное действие обоих моментов: и наследственного отягощения и поражения зачатка, и при известной интенсивности их могут наблюдаться и прогрессирующее ухудшение и вымирание.
При наличии ухудшения нервно-психического здоровья от поколения к поколению считают вполне обоснованным и теперь говорить о дегенерации, дегенеративности.
Помимо тех поправок к прежнему учению о вырождении, о которых мы уже говорили, еще в одном отношении имеется существенное отличие от прежних концепций. Прежняя дегенерация была чем-то аморфным, недифференцированным, представляла нечто вроде сплава, в составлении которого участвуют признаки, относящиеся к самым различным психозам. Соответственно этому предполагалось, что дегенеративность предрасполагает ко всяким душевным заболеваниям вообще без различия их характера. Закономерность в неизменяемости первоначальных признаков, установленная Менделем, заставляет думать, что передается предрасположение к определенным заболеваниям, а не к психозам вообще. Поэтому можно говорить о различных типах дегенерации в зависимости от характера лежащих в основе ее моментов. О ней можно говорить по отношению к маниакально-депрессивным семьям, в младших поколениях которых нередко можно встретить неустойчивых, легко возбудимых субъектов с наклонностью к колебаниям настроения, иногда к навязчивым состояниям. Иной более грубый тип можно наблюдать в семьях шизофреников. У «дегенерантов» в этих случаях помимо обычных черт дисгармонии психического склада, общей неуравновешенности, странностей в поведении отмечаются моральные недочеты и различные изменения со стороны интеллекта. Одним словом полиморфизм, которым было окрашено прежнее учение о вырождении, теперь принимается с большими ограничениями.
Иначе теперь приходится смотреть и на значение так называемых признаков дегенерации. Собственно психические признаки, вышеперечисленные явления психической неустойчивости, дисгармонии и теперь оцениваются таким же образом, но отношение к так называемым физическим признакам совершенно иное. Ими считали вообще признаки неправильного строения всего тела или отдельных его частей—большой или слишком малый рост, иными словами, гигантизм или инфантилизм, чрезмерно большие или слишком малые размеры головы—макро- или микроцефалию, различные неправильности в форме ее—очень высокий череп—башенный череп, или оксицефалию, череп, который при рассматривании сверху напоминает форму лодки,— скафокефалию, череп с чрезмерно выраженными лобными и теменными буграми, причем соответственно положению стреловидного шва наблюдается вдавление, так что голова приобретает известное сходство с ягодицами (caput natiformis). Прежде обращали внимание на особый затылочный тип строения черепа, характеризующийся узким лбом и очень широким затылком. Этот тип некоторые авторы (Мануврие) считали характерным для душевнобольных и преступников. Справедливо, что поскольку узкий лоб может указывать на слабое развитие лобных долей, такой череп действительно можно нередко встретить в патологических случаях, например при вышеупомянутой микроцефалии, но вообще нельзя считать его типическим для душевнобольных, равно как и преступников. Приблизительно такую же форму представляет так называемый треугольный череп, тригоноцефалия (таким череп кажется при рассматривании сверху), причем один угол соответствует очень узкому, как бы остроконечному, лбу, а два других—теменным буграм (рис. 17). К дегенеративным признакам относят также крайние степени брахи и долихоцефалии.
РИС. 17. Тригоноцефалический череп сверху.
Имея в виду более или менее принятое мнение, что теперешние поколения европейцев образовались из смешения аборигенов этой части света с долихоцефалическим строением и пришедших из Азии брахицефалов, можно думать, что крайние выражения того или другого типа являются своего рода атавистическими признаками. Такое же значение имеют различные отклонения от правильного строения лица. Прежде всего в этом отношении обращают внимание на взаимоотношение между лицевой и черепной частью черепа, на большее или меньшее выстояние вперед лица, особенно нижней челюсти, на так называемый прогнатизм. Степень прогнатизма, как известно, точнее всего может быть выражена в величине лицевого угла, который оказывается тем меньше, чем прогнатизм больше. Как видно на прилагаемой схеме, лицевой угол европейца больше, чем у бушмена, и еще больше, чем у обезьян (рис. 18). При таких условиях имеются известные основания относить к признакам вырождения и резкий прогнатизм.
Рис. 18. Различные стенки прогнатизма у обезьяны и человека.
Из различных частей лица более всего внимания уделяется ушным раковинам, вариации форм которых действительно очень велики. Как об особенном, дегенеративном ухе говорят о неправильной сморщенной форме ушных раковин, оттопыренных ушных раковинах (рис. 19).
Рис 19 Неправильное, частью несимметричное строение черепа в лица у оли-гофренов; оттопыренная ушная раковина у мальчика справа.
Дегенеративным признаком считают также приращенную ушную мочку, когда кожа последней, не делая никакого изгиба кверху, непосредственно переходит в кожу щеки. Приращение ушных мочек—довольно частое явление не только у душевнобольных. Заслуживает внимания, что проф. Г. И. Россолимо констатировал корреляции между ним и предрасположением к туберкулезу. «Дегенеративное» ухо нередко называют также морелевским ухом. Говорят также о вильдермутовском ухе, равно как описывают различные другие вариации, виды «дегенеративного» уха. При собирании признаков дегенерации всегда отыскивают так называемый дарвиновский и сатиров бугорки. Первый—бугорок в задневерхнем углу раковины, в нерезко выраженной форме—представляет очень постоянный признак у совершенно здоровых людей; реже он встречается в качестве более значительного возвышения (рис. 20).
Рис. 20. Несимметричность в строении лица олигофрена, одна ушная раковина больше другой и на ней ясно выступает дарвиновский бугорок.
Сатиров бугорок—остроугольное возвышение в середине верхнего края раковины—представляет сравнительно нередкий признак. При оценке различных изменений ушных раковин нужно иметь в виду также, что ухо может быть обезображено вследствие каких-нибудь приобретенных изменений, например благодаря кровоизлияниям под надхрящницу на почве травмы, например у больных параличом помешанных иногда наблюдается резкое обезображение уха—так называемая отематома.
Такое же внимание уделяется области глаза; здесь в качестве аномалий развития можно наблюдать неправильное положение глазниц, слишком близкое или очень далекое одна от другой, иногда несимметричность в их положении и конфигурации. К признакам дегенерации относят встречающуюся иногда кожную складку с внутренней стороны глазницы—эпикантус, неправильности в форме зрачка, иногда дефекты в радужной оболочке, неодинаковую окраску ее в обоих глазах. Форма носа подвержена очень большим вариациям и в норме, и здесь не выделено каких-либо «дегенеративных» признаков. Очень часты аномалии в строении зубов, которым также приписывается значение признаков дегенерации. Аномальным может быть позднее их появление и неправильность в порядке смены молочных зубов постоянными. Отмечают неправильности в их расположении, очень большие или слишком малые размеры их (макро- и микродонтию), выемки на режущем крае, в особенности резцы с поперечными выемками на передней поверхности (гетчинсоновские зубы). В прежнее время всегда обращали внимание, является ли небо слишком высоким или низким или узким. Такие аномалии развития, как расщепление мягкого и твердого неба (волчья пасть), заячья губа, конечно заслуживают внимания и должны быть отмечаемы.
Иногда дело не в отдельных бросающихся в глаза признаках, а в общем типе строения лица, которое в целом представляется необычным, непропорциональным, негармоничным. Иногда лицо по всему складу кажется принадлежащим человеку какой-то другой расы. Как о монголоидном типе лица говорят, если наблюдаются широкие скулы, узкие, косо поставленные» глазные щели, толстый язык, покрытый особыми трещинами и складками слизистой оболочки (lingua scrotalis — напоминает кожу мошонки). (Фотография монголоида дана в главе о монголизме.) Аномалиям развития могут подвергнуться и другие части тела и отдельные ткани. Может быть не вполне правильное сформирование костей. Как о дегенеративном признаке говорят о ладьевидной лопатке, если внутренний край последней не выпуклый и не ровный, а вогнутый, что легко установить ощупыванием или даже на глаз, если путем соответствующего положения руки добиться того, что она несколько отойдет от туловища (рис. 21).
Рис. 21. Ладьевидная лопатка.
Сходство с лодкой такая лопатка представляет при рассматривании ее сзади, особенно если вообразить, что вся она повернута на 90 градусов. Гревс считал такую лопатку характерной для наследственного сифилиса; это едва ли верно, но в качестве дегенеративного признака вообще она несомненно заслуживает внимания. Кроме непропорциональной величины конечностей иногда может наблюдаться недоразвитие отдельных костей, особенно мелких костей запястья, аномалии в строении пальцев, например шестипалость. Могут представить различные аномалии положение пальцев и их взаимная величина. Большие пальцы на ногах могут быть поставлены несколько обособленно от других, напоминая большие пальцы обезьян; с другой стороны, большие пальцы на руках могут быть менее обособлены от других, чем то бывает обычно. Мизинцы иногда по величине бывают равны указательным. В области кистей и стоп могут быть и другие аномалии, например образование широкой кожной складки между пальцами, напоминающей плавательную перепонку животных; изредка наблюдается срастание пальцев между собой (синдактилия) (рис. 22).
Рис. 22. Синдактилия.
Иногда все ногти, срастаясь вместе в одну массу, образуют что-то вроде копытца (рис. 23).
Рис. 23. Сросшиеся пальцы, причем срослись также и ногти, образовав как бы копытце.
Это может быть как на руках, так и на ногах. Довольно часты различные аномалии в росте и распределении волос. На голове может быть не один завиток, как бывает обычно, а два. Помимо нахождения волос в обычных местах они могут иногда покрывать все тело или некоторые места, где их в норме не бывает, например ушные раковины.
Таким образом число признаков, относимых к дегенеративным стигматам, необычайно велико, и мы перечислили только наиболее часто встречающиеся или такие, которым придавалось особенное значение. В настоящее время их также регистрируют, но с меньшим рвением, и во всяком случае из наличия или отсутствия их не делают особенных выводов. Это вполне понятно, если обратить внимание на причину их возникновения. Едва ли вообще бывают такие случаи, которые можно трактовать как возврат к далекому прошлому, как проявление атавизма в собственном смысле. В том ограниченном смысле, какой придается ему теперь, он никогда не представляет прямого возврата к какой-то определенной фазе развития в отдаленном прошлом. Это есть результат комбинированного действия наследования различных признаков от всех предшествующих поколений и пороков развития, обусловленных какими-нибудь вредными моментами, действующими на самый зародыш или уже после рождения на развивающийся организм. При этом роль этих экзогенных факторов даже перевешивает эндогению. Например причины частых аномалий в строении черепа, которым как раз придается очень большое значение, часто заключаются в преждевременном срастании отдельных швов, зависящем в свою очередь от тех или других нарушений биологических процессов, главным образом от поражения эндокринных желез. Преждевременное срастание какого-нибудь шва ведет к приостановке роста черепа в направлении, перпендикулярном к шву, например раннее зарастание стреловидного шва ведет к долихоцефалии, венечного и затылочного швов—к брахицефалии. При зарастании вертикально расположенных швов или их частей череп будет расти преимущественно вверх. В случае зарастания шва с одной какой-либо стороны естественно, что возникает более или менее резкая асимметрия. Конечно нельзя исключить и роли эндогенных моментов, но она обычно стоит на первом месте только в случаях резко выраженных аномалий развития. Например микроцефалия как таковая есть результат задержки развития в чистом виде, вызванной тяжелой эндогенией. Форма черепа иногда может быть прямым результатом рахита, в особенности четырехугольная голова с резко выдающимися лобными и теменными буграми и ягодичная форма черепа. Она может быть изменена также вследствие воспалительных процессов, например на почве сифилиса. Теперь, когда мы знаем, что каждый лишний сантиметр роста или грамм веса, рост мозга, костей, волос и всех органов находятся в тесной зависимости от деятельности желез внутренней секреции, мы не можем происхождение различных аномалий сводить только к передаче по наследству соответствующих генов и забывать, что они могут быть прямым последствием вредных экзогенных моментов, действующих на развивающийся организм с момента зачатия. Естественно поэтому, что так называемые признаки дегенерации можно встретить у очень большого количества лиц, до глубокой старости не обнаруживающих никаких расстройств в нервно-психической сфере. Поверочные исследования физических признаков дегенерации в здоровом населении обнаружили еще меньшую разницу в этом отношении сравнительно с пациентами психиатрических больниц, чем то было обнаружено по отношению к наследственному отягощению. В особенности нельзя придавать значение какому-нибудь отдельному признаку. Наличие большого количества аномалий должно естественно навести на мысль о необходимости тщательного обследования случая и выяснения причин его происхождения. В особенности это относится к очень большим отклонениям в ту или другую сторону размеров и формы головы. Им нужно придавать значение не потому, что в них можно видеть какие-нибудь проявления атавизма, вырождения или выявления каких-нибудь генов, а потому, что они обычно зависят от каких-либо болезненных процессов, от которых могло пострадать и развитие мозга. Например очень маленькие размеры черепа могут стоять в связи с известной гипоплазией мозга и следовательно с известной степенью дебильности интеллекта или по крайней мере его ограниченности. Исследования, поставленные по этому вопросу, показали, что в среднем, если речь идет о сравнительно больших цифрах, высокому и выше среднего стоящему интеллекту соответствует большой череп, и наоборот, низкий интеллект чаще всего скрывается под маленьким черепом. Но это не может считаться абсолютным правилом, и например знаменитый математик Гаусс имел очень маленький череп и небольшой мозг. Также и очень большие черепа подозрительны в смысле возможности какого-нибудь вызвавшего их болезненного процесса, например водянки, туберозного склероза или какого-либо иного заболевания, связанного с увеличением массы мозга за счет разрастания глии. Крайние степени брахидолихоцефалии или оксицефалии также могут стоять в связи с какими-нибудь болезненными процессами, но и здесь могут быть исключения. Например Кант и Шопенгауэр были брахицефалами, и в то же время никто не станет подозревать у них наличия каких-либо явлений, свидетельствующих о вырождении или указывающих на какие-либо процессы, ведущие к деградации.
Таким образом те признаки, которые раньше оценивались как ясные указания на наличие вырождения, должны тщательно изучаться и теперь, но им нужно придавать совершенно иное значение. В прежнее время констатирование тех или других признаков этой группы у пациента считалось достаточным для заключения, что его заболевание развилось на дегенеративной почве, и эта дегенерация бралась за основу для составления представления о сущности психоза в этом случае. Мы обращаем на них должное внимание при обследовании каждого случая и теперь, но, констатируя их, смотрим на эти признаки как на аномалии, вариации нормального развития. Их значение, с одной стороны, заключается в том, что они могут быть, так сказать, сигнальными признаками каких-нибудь болезненных процессов, могущих отразиться на строении и функционировании. Еще важнее то обстоятельство, что аномалии развития, физические признаки дегенерации по прежней терминологии, мы изучаем вместе с физическим строением вообще, с особенностями соматических типов сложения.
В наследство. Генетические особенности, которые передаются от отцов
Ученые выяснили, какие мужчины с наименьшей вероятностью дадут здоровое и интеллектуально полноценное потомство.
С болезнями сердца
Ученые из Университета Лестера выяснили, что заболевания, поражающие артерии сердца, наследственные. Им подвержены носители определённого вида хромосомы, которая передаётся от отца сыну. То есть парни, у которых отцы имеют проблемы с сердцем на 50% чаще оказываются в зоне риска.
Мужчины с генетическими мутациями
Учёные выяснили, что, если ребёнок унаследовал генетическую мутацию от отца, она проявится гораздо быстрее, чем мутация, унаследованная от матери. На самом деле около половины жителей планеты могут быть бессимптомными носителями мутаций в геноме. Заболевания могут проявиться к старости или вообще не беспокоить.
Шизофреников, с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью
Шизофрения и СДВГ передаётся от отцов. Причём, если мужчина с подобными заболеваниями стал отцом в зрелом возрасте, риск того, что ребёнок тоже родится шизофреником или с синдромом дефицита внимания гораздо выше.
Так что, если ребёнок слишком активный, возможно, дело не в плохом воспитании. Расспросите, каким был в детстве его отец.
С плохими зубами
Мужские гены в этом вопросе тоже играют немалую роль. Если у отца плохие зубы, то и у ребёнка тоже будут проблемы с зубами или наоборот, если нет проблем, то и ребёнка их быть не должно.
С низким уровнем интеллекта
Интеллект от отца, как правило, передается только девочкам. И то не полностью. А вот сыновьям достаются умственные способности исключительно от матерей.
«Сладкий уродец». Южноуральцам на свадьбу приготовили страшный торт
Ксения Старикова, служба информации cheltv.ru , фото: galinarakova.ru, theconversation.com,
больным шизофренией нельзя создавать семьи
Тарана Худабахшиева, Sputnik Азербайджан
Ученые института медицинских исследований Neuroscience Research Australia и Университета Нового Южного Уэльса объявили, что нашли «виновников» одного из самых тяжелых психических заболеваний — шизофрении. Специалисты считают, что таковыми являются иммунные клетки человека. Работа, проведенная специалистами, может изменить привычные представления врачей об этом недуге, а значит, и открыть больше возможностей для разработки методов его лечения.
Что будет, если рабочий день закончится в три часа дня? >>
Как правило, при слове «шизофреник» многие представляют себе человека, которого отличает крайне необычное поведение — от чудачества до демонстрации крайней агрессии. Что мы знаем и должны знать об этой болезни? Психолог и психотерапевт Тахмасиб Джавадзаде в беседе со Sputnik Азербайджан рассказал об особенностях этого заболевания, о его симптомах, а также интересных случаях из своей практики.
© Sputnik / Murad Orujov
Психотерапевт Тахмасиб Джавадзаде
— Насколько трудно работать с больными шизофренией?
— Конечно же, трудно. Когда я только начал работать в больнице, у меня две недели подряд беспрерывно болела голова. Со временем стал привыкать. Когда мои студенты приходят мне на работу, чувствуют на себе всю эту ауру вокруг больных, спрашивают, как я могу там работать. А я отвечаю, что это моя работа и все здесь для меня уже стало привычным.
— Как или от чего человек может заболеть шизофренией?
— Существует ряд болезней, которые люди считают шизофренией, но это не так. Следует отличать к примеру невроз и психоз. Невроз – расстройство излечимое. К нему относится десятки болезней, и они лечатся. К ним можно отнести фобии, панические атаки и другие.
Психоз – расстройство более серьезное и опасное, как правило носит наследственный характер. И самое распространенное заболевание в данном случае — шизофрения. Больные шизофренией представляют опасность как для себя, так и для окружающих. Пи этом обострение болезни приходится на осень и весну. К сожалению, полностью вылечиться от этой болезни невозможно, препараты всего лишь облегчают состояние больного.
© Sputnik / Murad Orujov
Психотерапевт Тахмасиб Джавадзаде
— Лечат больных только стационарно?
— Больные принимают препараты по графику, и поэтому их лечат в больницах. Правда, больные часто хотят лечиться дома, либо вовсе отказываются принимать лекарства. Если больные не признают своей болезни, дома лекарств не пьют, это только усугубляет их состояние, в итоге больной человек может навредить, нанести увечье себе и тому, кто рядом. Особенно часто такое наблюдается у больных с расстройством личности.
— Что вы подразумеваете под расстройством личности?
— Такие люди не видят проблем в себе. Им кажется, что все вокруг больные, только не они.
— Чаще всего болезнь передается по наследству?
— Болезнь может перейти к человеку от отца, матери или самого близкого родственника. Высока вероятность, что болезнь перейдет от родных тети или дяди с отцовской или материнской стороны. Самая тяжелая форма наблюдается у людей, обои родители которых страдают от шизофрении.
© Sputnik / Murad Orujov
Психотерапевт Тахмасиб Джавадзаде
Когда спрашиваешь у родителей таких больных – «почему вы женили своих детей, вы же знали, что они больны?— те отвечают: «Внуков хотели». И они не понимают, что больной внук – это тяжелая моральная ноша для них, и опасность для всего общества. Допускать брак между двумя больными шизофренией категорически нельзя. Этим людям вообще нельзя создавать семьи. Дети, рожденные в таком браке, порой страдают умственной отсталостью, и будущего у них нет.
— Как я поняла, существуют разные виды шизофрении…
— Да, бывают простая, смешанная, параноидная и другие формы болезни. Самая сложная — параноидная. Больные параноидной шизофренией могут заподозрить в чем-либо любого человека и даже нанести ему увечья. Например, когда я учился в Иране, столкнулся с интересным случаем. Мужчина ночью отрезал головы своей жене и детям. Потом он сам пришел в полицию и во всем признался. Человек утверждал, что убил их потому, что «жена изменяла, и дети чужие».
— Чем больные параноидной шизофрении отличаются от других?
— Они на первый взгляд не отличаются от обычных людей. Просто они могут заподозрить в чем бы то ни было кого угодно. Эти люди слышат голоса. Они утверждают, что с ними кто-то говорит и приказывает. Они даже видят то, что «придумал» их мозг.
— Видят джинов и шайтанов?
— Ну джинов и шайтанов не существует, наука их отвергает, и доказательств их существование нет. И больные просто видят то, что сами себе придумали. Они не видят, как нормальные люди, им все видится в дыму и тумане. Но голоса слышат отчетливо. Они даже разговаривают с животными и деревьями. Один наш больной параноидной шизофренией говорил: «Мой отец колет людям просроченные лекарства». Я спросил его, посмотрел ли он на дату этих препаратов, а он ответил: «Нет». Но он был уверен, что его отец колет людям отраву, и даже выгонял приходивших к ним домой пациентов криками: «Бегите, спасайтесь!».
— Подобные симптомы наблюдаются у только что родивших женщин…
— После рождения ребенка в организме матери происходят изменения. После родов женщину в течение нескольких месяцев нельзя оставлять одной. В этот период резко повышается риск заболеть шизофренией. В некоторых случаях родные не придают значения симптомам болезни, а в итоге это приводит к трагедии.
Назван простой способ снизить давление и продлить жизнь >>
Кстати, когда я еще был студентом, один наш родственник совершил самоубийство. Близкие ему люди говорили, что «В последнее время он был не в себе, оскорблял соседей без причин, устраивал скандалы дома, разговаривал сам с собой». И семья не подозревала, что у человека была параноидная шизофрения и потому покончил с собой.
— Порой пожилые люди разговаривают с давно умершими людьми, слышат какие-то звуки. Может ли человек заболеть шизофренией в пожилом возрасте?
— Нет. Все это – старческие психозы. Такое часто может наблюдать у пожилых людей.
Стресс, наследственность или вирус? Откуда берётся шизофрения | ЗДОРОВЬЕ:Медицина | ЗДОРОВЬЕ
О душевных болезнях корреспондент «АиФ-Камчатка» поговорил с врачом-психиатром психогигиенического центра Камчатского краевого психоневрологического диспансера Ксенией ЛУБЕНЧЕНКО.
Понять и поддержать
— Доктор, к вашим пациентам многие относятся очень настороженно. Это правильно?— Не секрет, что среди обывателей душевнобольной – изгой, нуждающийся в изоляции от общества. Другое заблуждение: люди считают, что методы лечения душевного недуга таковы, что заглушают в нём не только болезнь, но и всё человеческое. А это не так! Часто в острый период человека бросают все, и он остаётся со своими кошмарами один на один. Но на самом деле социально опасные, противоправные действия психические больные совершают не чаще, чем обычные люди – процент, по статистике, одинаков. Просто действия здоровых людей мы как-то можем понять, а поступки душевнобольных пугают из-за их необъяснимости.
Наши пациенты нуждаются в сочувствии и понимании ещё больше, чем больные соматическими заболеваниями: без поддержки близких болезнь может привести к катастрофе! Трудность в том, что необходимость сопереживания предполагает постановку себя на место другого человека. Но для большинства людей поведение душевнобольного вызывает тревогу, оно чуждо и пугающе. Потому что совершенно непонятно.
— И как же понять и распознать эту болезнь простому смертному?— Есть характерные симптомы. Например, часто язык больных становится бессвязным, путаным – складывается впечатление, что между предложениями нет причинно-следственных связей. При этом они нелогичны, утрачивается разница между существенным и несущественным. То есть всё в одной куче! Часто душевнобольной высказывает очевидно неверные суждения, которые называются бредом: например, что его преследуют, обворовывают, хотят убить. Или даже что в него кто-то вселился и управляет его действиями. Особенность в том, что для больных людей это – реальность, не поддающаяся переубеждению. Они не воспринимают разумные доводы! Следующий признак: мимика и голос становятся маловыразительными. Утрачиваются жизненные интересы и побуждения, больной кажется растерянным. Близких беспокоит то, что он много времени проводит в постели и его жизнь проходит бесцельно. Иногда родственники считают, что это просто лень. А на самом деле такое поведение – либо результат заболевания, либо реакция на него.
В психиатрии нарушения восприятия называются галлюцинациями. Фото: www.globallookpress.com— А какие специфические признаки характерны для шизофрении?
— Мы все воспринимаем информацию через органы чувств, а затем она обрабатывается мозгом. Но если какая-то часть системы восприятия нарушена, то мироощущение меняется и спутывается. В психиатрии нарушения восприятия называются галлюцинациями. Они бывают разными. Например, при алкогольном психозе – зрительные, а в случае шизофрении наиболее часты – слуховые. Характерно отстранение больного от социальной жизни – это вызывает большую тревогу у родственников, которые пытаются понять, что лично они делают не так, постоянно испытывая чувство вины.
Специалисты объясняют стремление больного к уединению, обособлению реакцией на чрезмерную стимуляцию извне. В мозге здорового человека есть фильтр, пропускающий только ту информацию, которая для него важна, и обеспечивающий концентрацию внимания: когда вы сосредоточены на чём-то, можете не слышать и не видеть то, что происходит вокруг. А у больных шизофренией информация поступает вся, без фильтра! Он теряется, не может отличить, что ему важно, а что нет. Плюс ещё и нереальная информация – бред. Всё это одновременно атакует больного, и он может испытывать такой ужас и страх, что нужна срочная помощь! А бывает, наоборот, жалуется на пустоту, как будто мысли все пропали. Это очень тягостные переживания! Такие симптомы могут быть и в начале заболевания, и при обострении – у всех по-разному.Теория загадки
— Кстати, самый частый вопрос, который нам задают родственники: «Почему наш близкий человек заболел? И в чём наша вина? Может быть, это стресс?» Например, учился студент в институте, всё было хорошо – и вдруг…
— И какова же причина этого «вдруг»?— Есть несколько теорий возникновения заболевания. Но ни в одной из них родственники не виноваты! Поэтому не надо бояться обращения к специалистам: лечить всё равно придётся, и тем успешнее, чем раньше будет обращение.
Самая распространённая теория – генетическая. Согласно ей шизофрения – наследственное заболевание, так как часто встречается в пределах одной семьи, передаётся одним или несколькими генами, до сих пор не выявленными. По некоторым данным, вероятность заболеть для тех, у кого есть больные шизофренией родственники, – 10 %, а для всех остальных – 1 %.
Большинство учёных считает, что наследственная предрасположенность связана с определёнными факторами, провоцирующими болезнь. Это ставит шизофрению в один ряд с такими наследственными заболеваниями, как сахарный диабет, рак молочной железы, ревматоидный артрит.Дофаминовая теория объясняет процесс развития заболевания, но не его причину. Дофамин – нейромедиатор, передающий информационный сигнал от одних нервных клеток к другим. Сейчас известно, что препараты, оказывающие активное действие против шизофрении, блокируют действие именно этого вещества. Но вопрос, почему уровень дофамина меняется при болезни, остаётся пока неразрешимым: никто не знает причины происходящего в мозге.
В конце XX века появилась вирусная теория, но для неё есть лишь косвенные доказательства. Например, именно вирусы обладают свойствами поражать отдельные участки мозга, не трогая другие, долгим латентным периодом, то есть после заражения могут активизироваться через годы. И только вирусы могут влиять на функции клеток без изменения их структуры: при вскрытии патологоанатомы не видят никаких органических изменений в клетках мозга. Но вирус, вызывающий шизофрению, не выделен.
Есть и другие теории, менее популярные. Например, теория стрессов. Но зачастую психотравмирующие ситуации лишь провоцируют, запускают уже заложенную болезнь. Она бы всё равно развилась, но позже.Из двух зол
— Как же бороться с болезнью, если её причина окончательно не ясна?
— Это не значит, что недуг нельзя лечить. Современные антипсихотические препараты позволяют достичь значительного улучшения состояния, устранить симптомы.
Здесь главная проблема в другом: люди видят, что происходит что-то не то, но к психиатрам не идут. А обращаются к психологам и ясновидящим разного пошиба, которые берутся «лечить» больных шизофренией психологическими тренингами и даже гипнозом. Этого делать ни в коем случае нельзя! Потому что приведёт только к ухудшению состояния. Поэтому важно своевременно обратиться к квалифицированным специалистам-психиатрам, чтобы вовремя начать лечение, адаптировать больного в обществе, как можно дольше сохранить его работоспособность.
— Может быть, боязнь обращения к психиатру связана с последствиями, которыми чреват подобный визит?
— Нужно выбирать из двух зол меньшее. Или мы запускаем болезнь, и она прогрессирует и может закончиться печально, вплоть до суицида, или приходим на помощь вовремя. Никто не знает, чем без помощи закончится та каша, которая по нарастающей варится у больного в голове! А современные препараты очень эффективны и удобны в применении, иногда достаточно одной таблетки в день.
— И всё же получить клеймо душевнобольного страшно…— Но «клеймо» это не пожизненное! И не факт, что у вашего родственника – шизофрения. Схожие симптомы может давать и опухоль мозга, и употребление наркотиков, о чём родственники могут не знать. В этом случае картина психоза очень похожа на шизофрению. Но, повторю, нужно обязательно показаться специалисту. И бояться совершенно нечего: с первого обращения такой серьёзный диагноз, как шизофрения, не ставится, обычно это происходит после года наблюдения и лечения. Но коль уж заболевание есть – лечить его нужно обязательно, в интересах больного. Жизнь дороже!
— А если такой больной найдёт в себе мужество и сам к вам обратится?
— У нас в больнице в помощи никто никому никогда не откажет! Тем более если человек пришёл сам.
Для шизофрении самый характерный возраст начала заболевания – 20–30 лет.Психические расстройства, передающиеся по наследству
Психические расстройства
Психические заболевания, которые называются также расстройствами психики человека, могут наблюдаться у людей различных возрастов, от младенцев до стариков. Вопреки распространенному суждению они не всегда обнаруживаются внешне, скажем, агрессивным поведением или прочими отклонениями, называемыми «ненормальность» или «безумие».
Особенность подобных недугов в том, что отдельные из них имеют эпизодический характер, то есть проявляются, время от времени, и являются неизлечимыми. Также, многие болезни психики до сих пор до конца не изучены, и никто не может доподлинно пояснить причины, которые их вызывают.
Психические расстройства, которые передаются по наследству
Их возникновение не всегда можно предвидеть. Ребенок, у которого родители имели похожие расстройства, совсем не обязательно должен появиться на свет нездоровым – он может лишь иметь склонность, которая на всю жизнь останется «нереализованной».
Список наследственных психических недугов таков:
- депрессия – человек постоянно находится в подавленном настроении, ощущает отчаяние, его самооценка становится ниже, и он не интересуется окружающими людьми, утрачивает способность радоваться и испытать счастье;
- шизофрения – отклонения в поведении, движениях, мышлении, эмоциональной и прочих областях;
- аутизм – возникает у маленьких детей (до 3 лет), проявляется в нарушениях и задержках социального формирования, ненормальных реакциях на окружающий мир и однообразном поведении;
- эпилепсия – характеризируется припадками внезапного характера.
Замечание 1
Аспект генетики играет немалую роль и в возникновении расстройств маниакального и аффективного характера.
Патологическая наследственность, которую приобретает ребенок от родителей, считается ведущим условием в появлении заболеваний психики. Наследуется не сама болезнь, а изменения «субстрата» наследственности –молекулы ДНК, при этом присутствует предрасположенность к определенному виду заболевания, которое развивается при взаимодействии наследственных факторов и условий окружающей среды.
Факторы наследственности шизофрении
Шизофрения представляет собой заболевание, для которого свойственны разные психологические отклонения, связанные с патологией процессов восприятия, мышления, и проявляющиеся в поведенческих отклонениях, нарушениях эмоциональной сферы и моторики. Распространенность данного заболевания составляет приблизительно 1-2%.
Родственники больных шизофренией имеют больший риск формирования заболевания, чем все остальные люди. Процент риска пропорционален генетическому однообразию родственников. Исследования, которые были проведены на усыновленных младенцах, продемонстрировали, что высокий риск шизофрении часто обусловливается наследственными факторами, чем окружающей средой.
Результаты исследований демонстрируют:
- расстройство часто наблюдается в семьях (существует у нескольких ее членов).
- родственники людей с шизофренией располагают значительно большим риском формирования заболевания. Данный риск выше у близнецов однояйцевых (из-за идентичного генетического набора).
- у ребенка, который был рожден шизофрениками, но усыновленным и воспитанным другими родителями, риск остается практически неизменным.
- родственники пациентов с шизофренией также имеют наиболее высокий риск формирования отдельных заболеваний психики.
- болезнь главным образом передается по женской линии, а не по мужской. .
Риск наследства шизофрении составляет:
- 48% – у однояйцевых близнецов;
- 46% – у ребенка, который был рожден от двух человек с шизофренией;
- 17% – у ребенка с одним нездоровым родителем и одним нездоровым родным сестрой/братом;
- 13% – у ребенка с одним нездоровым родителем;
- 17% – у близнецов двуяйцевых;
- 9% – при болезни у сестер и братьев;
- 4% – при болезни у дяди или тети;
- 17% – у приемного ребенка, который был рожден больной матерью.
Предполагается, что шизофрения появляется вследствие взаимодействия нескольких генов. Сами по себе они не несут угрозы, но их соединение вызывает проблемы. Число таких генов у человека характеризует риск заболевания. Потому устанавливать и оценивать риск формирования шизофрении у детей при дородовом осмотре нельзя.
Факторы наследственности умственной отсталости и аутизма
Определено, что вероятность рождения ребенка с подобными нарушениями достаточно высока в случае присутствия патологий у обоих родителей на генетическом уровне. Так же известен и факт о том, что опасность того, что может передаваться аутизм по наследству, значительно выше среди мужчин. Из поколения в поколение по линии мужчин передаются гены аномального характера, которые могут провоцировать формирование аутизма в возрасте раннего детства. Плохая статистика среди мальчиков-аутистов свидетельствует о том, что такие дети, имеющие тяжелую форму расстройства, чье состояние не корректируют и с которыми не занимаются, в основной массе случаев вовсе не доживают до двадцатилетнего возраста.
Кроме фактора наследственности, провоцирующего данное заболевание, могут иметься и другие причины, которые стимулируют мутацию гена еще в материнской утробе (излучение ультрафиолета, отравление тяжелыми металлами).
Факторы наследственности эпилепсии
По наследству эпилепсия передается исключительно в случае идиопатической формы. При этом передаются рецессивные или доминантные гены от матери или отца. Зачастую подобная эпилепсия имеет место быть в детском возрасте, притом частота припадков становится больше по мере взросления. Ген роландической эпилепсии стимулирует формирование очага болезни в роландовой борозде головного мозга. Передача совершается как по линии женщин, так и по линии мужчин через одно или несколько поколений. Отмечается расстройство мозговой деятельности, патологические личностные изменения, расстройства психики и невропатия. При этом ребенок может быть лишь носителем, но обнаруживаться заболевание не будет.
Второй тип наследственной эпилепсии ‒ ювенильно-миоклоническая форма, которая передается непосредственно по наследству, но имеет место быть редко, так как для ее формирования нужно, чтобы оба родителя выступали в роли носителей данного гена. Но она может обнаружиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.
Генетические заболевания практически невозможно предсказать, они тяжело поддаются исследованию. Каков принцип передачи эпилепсии по наследству пока не установлено. Ясно, что вероятность передачи болезни существует, но понять, каким образом связаны наследственные факторы и эпилепсия, сформировать точный механизм наследования, который учитывает все отклонения и воздействие условий внешнего порядка, и тем более управлять заболеванием, до сих пор не удается.
Также по наследству передаются и такие психические заболевания как: неврозы, психозы, психопатия, алкогольная и наркозависимости, аффективные расстройства, аутизм, ипохондрия, различные мании, бред, слабоумие, болезнь Альцгеймера и ряд других.
Наследуются ли психические болезни? — BBC News Україна
Пытаясь установить причины психических болезней, ученые обращают все больше внимания на генетические факторы. Для Джеймса Лонгмана, чей отец покончил с собой под воздействием шизофрении, это очень личный вопрос.
Мне часто говорят, что я похож на отца — внешностью, манерами, привычками. Это меня радует, но одновременно и беспокоит: он страдал от шизофрении и совершил самоубийство, когда мне было девять лет.
После двух недель особо тяжелого обострения, он поджег свою лондонскую квартиру и выбросился из окна.
О некоторых подробностях его жизни я узнал лишь впоследствии. Попытка самоубийства; прогулки по Лондону в банном халате; надоедливые голоса. Все это никак не согласуется с тем, каким я его помню в хорошие дни: веселым, творческим, смешным.
За двадцать лет до этого его отец, мой дедушка, застрелился, узнав, что болен раком. У других моих родственников тоже есть психические расстройства. Мне скоро будет тридцать. Иногда я страдаю депрессией. Неудивительно, что я задумываюсь — неужели это тоже часть моего наследства?
Многим людям трудно говорить о своем психическом здоровье. Но те, кто решается, обычно могут вспомнить, что подобные проблемы уже были у кого-то из их семьи. Склонен ли я к депрессии, потому что потерял отца при трагических обстоятельствах? Или это прописано в моей ДНК?
Підпис до фото,Новорожденный Джеймс с родителями
Исследователи из лондонского Кингс-колледжа уже давно изучают генетические основы психических заболеваний.
Исследования близнецов и семейной истории болезней подтверждают, что психические заболевания имеют генетическую составляющую. И только в последние годы ученым удалось подробно изучить генетические изменения, усиливающие риск возникновения таких болезней.
Кэтрин Льюис, профессор Центра биомедицинских исследований Модсли, объясняет: «Генетику психических расстройств исследовать чрезвычайно сложно. В медуниверситете нас учат генетике на примере простых менделевских (тех, что объясняются законами Грегора Менделя) заболеваний — болезни Хантингтона или кистозного фиброза. За них отвечает один-единственный ген».
«Но информация о психических расстройствах содержится не в одном гене, а в целом ряде. Нужно рассматривать это как совокупное генетическое влияние», — говорит ученый.
Исследование специалистов из Кингс-колледжа пока находится на ранней стадии. Но они уже нашли 108 генов, которые изменяются в связи с шизофренией, девять генов, связанных с депрессией, и 20 — с биполярным расстройством. Наверное, это еще далеко не все; к тому же, ученые считают, что многие из этих генов являются общими для различных заболеваний.
Мне важно знать о своем генетическом наследстве, потому что это освобождает от ощущения неотвратимости, характерного для депрессии. Обязательно ли это меня постигнет? Преодолею ли я это? Или оно сильнее меня?
«Данные, полученные в последние годы, позволяют предположить, что в основе многих психических расстройств лежат одни и те же генетические факторы риска — например, генетическая вариация, свойственная шизофрении, частично совпадает с вариацией при депрессии и биполярном расстройстве», — говорит Льюис.
Я не унаследовал от отца шизофрению — у меня нет симптомов, которые в настоящее время уже должны были бы проявиться. Впрочем, возможно, наш общий генетический код является причиной моей депрессии.
У братьев и сестер наследственные факторы проявляются по-разному. Мама двойняшек Люси и Джонни имеет биполярное расстройство. Джонни также от него страдает, а Люси — нет.
«Когда у меня обострение, я не могу заставить себя встать с постели, — говорит Джонни. — А даже если смогу, тогда наступает следующий уровень: я встал, но ничего не понимаю. Я буквально не могу понять, что происходит. В моей голове — густой туман. Эта так называемая «психическая нестабильность» имеет много физиологических проявлений».
Я спросил, что он почувствовал, когда ему поставили тот же диагноз, что и его матери.
«О Боже — у меня было столько разных эмоций и мыслей. Я заплакал от облегчения», — рассказывает мужчина.
«Я — сын своей матери. Но одновременно я чувствую, что мое собственное состояние — особенное. Для каждого больного человека его болезнь уникальна», — добавляет он.
Если один из ваших родителей имеет депрессию, ваши шансы получить эту болезнь увеличиваются вдвое. В случае биполярного расстройства — вчетверо, а шизофрении (как у моего папы) — в восемь раз.
Но это относительный риск, то есть если сравнивать с остальными людьми. Абсолютный риск остается низким. Как всегда, есть определенная случайность в том, какие генетические черты перейдут тому или иному ребенку. Наше воспитание и жизненный опыт, как в детстве, так и во взрослом возрасте, также мощно влияют на то, разовьется ли у нас психическое расстройство.
Смерть отца очень сказалась на моей жизни и на моих отношениях с матерью. Она тоже страдает депрессией — возможно, вызванной смертью отца. Поэтому мне было важно поговорить с ней, чтобы лучше понять ее собственные переживания и волнения за меня.
На эмоциональном уровне она восприняла смерть мужа как личную неудачу, ведь ей не удалось его остановить. Она также очень беспокоилась, не будет у меня психоза, как у отца.
Она вспомнила день его смерти. Тогда она пришла ко мне в школу, чтобы сообщить, что произошло. Она ясно помнит, как тот девятилетний мальчик сидел у нее на коленях, махал ногами и смотрел на нее, не веря. Затем я плакал по ночам, рассказала мама, и звал отца. Я этого совсем не помню.
Но ее страх, что у меня будет шизофрения или другая подобная болезнь, остался позади.
«Сейчас он бы очень тобой гордился, — говорит она. — Очень гордился бы всем тем, что ты делаешь и чего ему не удалось достичь. В душе он чувствовал бы: «ух ты, какой замечательный молодой человек — а это наш сын!»
Является ли шизофрения наследственной? Генетика и другие причины
Шизофрения — серьезное психическое заболевание, классифицируемое как психотическое расстройство. Психоз влияет на мышление, восприятие и самоощущение человека.
По данным Национального альянса по психическим заболеваниям (NAMI), шизофрения поражает примерно 1 процент населения США, то есть мужчин несколько больше, чем женщин.
Наличие родственника первой степени родства (FDR), страдающего шизофренией, является одним из самых больших рисков для этого расстройства.
В то время как риск составляет 1 процент для населения в целом, наличие FDR, такого как родитель или брат или сестра с шизофренией, увеличивает риск до 10 процентов.
Риск возрастает до 50 процентов, если обоим родителям был поставлен диагноз шизофрения, и от 40 до 65 процентов, если заболевание диагностировано у однояйцевых близнецов.
Исследование, проведенное в Дании в 2017 году на основе общенациональных данных о более чем 30 000 близнецов, оценивает наследуемость шизофрении в 79 процентов.
Исследование пришло к выводу, что, исходя из 33-процентного риска для однояйцевых близнецов, уязвимость к шизофрении основана не только на генетических факторах.
Хотя риск шизофрении выше для членов семьи, Справочник по генетике указывает, что у большинства людей, у которых есть близкие родственники, болеющие шизофренией, заболевание не разовьется.
Помимо генетики, к другим потенциальным причинам шизофрении относятся:
- Окружающая среда. Контакт с вирусами или токсинами или недоедание до рождения может увеличить риск шизофрении.
- Химия мозга. Проблемы с химическими веществами мозга, такими как нейромедиаторы дофамин и глутамат, могут способствовать шизофрении.
- Использование психоактивных веществ. Подростки и молодые люди, употребляющие изменяющие сознание (психоактивные или психотропные) препараты, могут повысить риск шизофрении.
- Активация иммунной системы. Шизофрения также может быть связана с аутоиммунными заболеваниями или воспалениями.
До 2013 г. шизофрения подразделялась на пять подтипов как отдельные диагностические категории.Шизофрения — теперь один из диагнозов.
Хотя подтипы больше не используются в клинической диагностике, названия подтипов могут быть известны людям, диагностированным до DSM-5 (в 2013 г.). Эти классические подтипы включали:
- параноик с такими симптомами, как бред, галлюцинации и дезорганизованная речь
- гебефренический или дезорганизованный, с такими симптомами, как плоский аффект, нарушения речи и дезорганизованное мышление
- недифференцированный, с симптомами, демонстрирующими поведение, применимое к более одного типа
- остаточный, с симптомами, интенсивность которых уменьшилась с момента предыдущего диагноза
- кататонический, с симптомами неподвижности, мутизма или ступора
Согласно DSM-5, шизофрения должна быть диагностирована двумя или в течение 1 месяца должно присутствовать больше из следующего.
По крайней мере, один должен быть номерами 1, 2 или 3 в списке:
- бред
- галлюцинации
- дезорганизованная речь
- крайне дезорганизованное или кататоническое поведение
- негативные симптомы (снижение эмоционального выражения или мотивации)
DSM-5 — это Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам IV, руководство, опубликованное Американской психиатрической ассоциацией и используемое медицинскими работниками для диагностики психических расстройств.
Исследования показали, что наследственность или генетика могут быть важным фактором развития шизофрении.
Хотя точная причина этого сложного расстройства неизвестна, люди, у которых есть родственники с шизофренией, как правило, имеют более высокий риск ее развития.
Является ли шизофрения наследственной? Генетика и другие причины
Шизофрения — серьезное психическое заболевание, классифицируемое как психотическое расстройство. Психоз влияет на мышление, восприятие и самоощущение человека.
По данным Национального альянса по психическим заболеваниям (NAMI), шизофрения поражает примерно 1 процент населения США, то есть мужчин несколько больше, чем женщин.
Наличие родственника первой степени родства (FDR), страдающего шизофренией, является одним из самых больших рисков для этого расстройства.
В то время как риск составляет 1 процент для населения в целом, наличие FDR, такого как родитель или брат или сестра с шизофренией, увеличивает риск до 10 процентов.
Риск возрастает до 50 процентов, если обоим родителям был поставлен диагноз шизофрения, и от 40 до 65 процентов, если заболевание диагностировано у однояйцевых близнецов.
Исследование, проведенное в Дании в 2017 году на основе общенациональных данных о более чем 30 000 близнецов, оценивает наследуемость шизофрении в 79 процентов.
Исследование пришло к выводу, что, исходя из 33-процентного риска для однояйцевых близнецов, уязвимость к шизофрении основана не только на генетических факторах.
Хотя риск шизофрении выше для членов семьи, Справочник по генетике указывает, что у большинства людей, у которых есть близкие родственники, болеющие шизофренией, заболевание не разовьется.
Помимо генетики, к другим потенциальным причинам шизофрении относятся:
- Окружающая среда. Контакт с вирусами или токсинами или недоедание до рождения может увеличить риск шизофрении.
- Химия мозга. Проблемы с химическими веществами мозга, такими как нейромедиаторы дофамин и глутамат, могут способствовать шизофрении.
- Использование психоактивных веществ. Подростки и молодые люди, употребляющие изменяющие сознание (психоактивные или психотропные) препараты, могут повысить риск шизофрении.
- Активация иммунной системы. Шизофрения также может быть связана с аутоиммунными заболеваниями или воспалениями.
До 2013 г. шизофрения подразделялась на пять подтипов как отдельные диагностические категории. Шизофрения — теперь один из диагнозов.
Хотя подтипы больше не используются в клинической диагностике, названия подтипов могут быть известны людям, диагностированным до DSM-5 (в 2013 г.). Эти классические подтипы включали:
- параноик с такими симптомами, как бред, галлюцинации и дезорганизованная речь
- гебефренический или дезорганизованный, с такими симптомами, как плоский аффект, нарушения речи и дезорганизованное мышление
- недифференцированный, с симптомами, демонстрирующими поведение, применимое к более одного типа
- остаточный, с симптомами, интенсивность которых уменьшилась с момента предыдущего диагноза
- кататонический, с симптомами неподвижности, мутизма или ступора
Согласно DSM-5, шизофрения должна быть диагностирована двумя или в течение 1 месяца должно присутствовать больше из следующего.
По крайней мере, один должен быть номерами 1, 2 или 3 в списке:
- бред
- галлюцинации
- дезорганизованная речь
- крайне дезорганизованное или кататоническое поведение
- негативные симптомы (снижение эмоционального выражения или мотивации)
DSM-5 — это Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам IV, руководство, опубликованное Американской психиатрической ассоциацией и используемое медицинскими работниками для диагностики психических расстройств.
Исследования показали, что наследственность или генетика могут быть важным фактором развития шизофрении.
Хотя точная причина этого сложного расстройства неизвестна, люди, у которых есть родственники с шизофренией, как правило, имеют более высокий риск ее развития.
Является ли шизофрения наследственной? Генетика и другие причины
Шизофрения — серьезное психическое заболевание, классифицируемое как психотическое расстройство. Психоз влияет на мышление, восприятие и самоощущение человека.
По данным Национального альянса по психическим заболеваниям (NAMI), шизофрения поражает примерно 1 процент населения США, то есть мужчин несколько больше, чем женщин.
Наличие родственника первой степени родства (FDR), страдающего шизофренией, является одним из самых больших рисков для этого расстройства.
В то время как риск составляет 1 процент для населения в целом, наличие FDR, такого как родитель или брат или сестра с шизофренией, увеличивает риск до 10 процентов.
Риск возрастает до 50 процентов, если обоим родителям был поставлен диагноз шизофрения, и от 40 до 65 процентов, если заболевание диагностировано у однояйцевых близнецов.
Исследование, проведенное в Дании в 2017 году на основе общенациональных данных о более чем 30 000 близнецов, оценивает наследуемость шизофрении в 79 процентов.
Исследование пришло к выводу, что, исходя из 33-процентного риска для однояйцевых близнецов, уязвимость к шизофрении основана не только на генетических факторах.
Хотя риск шизофрении выше для членов семьи, Справочник по генетике указывает, что у большинства людей, у которых есть близкие родственники, болеющие шизофренией, заболевание не разовьется.
Помимо генетики, к другим потенциальным причинам шизофрении относятся:
- Окружающая среда. Контакт с вирусами или токсинами или недоедание до рождения может увеличить риск шизофрении.
- Химия мозга. Проблемы с химическими веществами мозга, такими как нейромедиаторы дофамин и глутамат, могут способствовать шизофрении.
- Использование психоактивных веществ. Подростки и молодые люди, употребляющие изменяющие сознание (психоактивные или психотропные) препараты, могут повысить риск шизофрении.
- Активация иммунной системы. Шизофрения также может быть связана с аутоиммунными заболеваниями или воспалениями.
До 2013 г. шизофрения подразделялась на пять подтипов как отдельные диагностические категории. Шизофрения — теперь один из диагнозов.
Хотя подтипы больше не используются в клинической диагностике, названия подтипов могут быть известны людям, диагностированным до DSM-5 (в 2013 г.). Эти классические подтипы включали:
- параноик с такими симптомами, как бред, галлюцинации и дезорганизованная речь
- гебефренический или дезорганизованный, с такими симптомами, как плоский аффект, нарушения речи и дезорганизованное мышление
- недифференцированный, с симптомами, демонстрирующими поведение, применимое к более одного типа
- остаточный, с симптомами, интенсивность которых уменьшилась с момента предыдущего диагноза
- кататонический, с симптомами неподвижности, мутизма или ступора
Согласно DSM-5, шизофрения должна быть диагностирована двумя или в течение 1 месяца должно присутствовать больше из следующего.
По крайней мере, один должен быть номерами 1, 2 или 3 в списке:
- бред
- галлюцинации
- дезорганизованная речь
- крайне дезорганизованное или кататоническое поведение
- негативные симптомы (снижение эмоционального выражения или мотивации)
DSM-5 — это Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам IV, руководство, опубликованное Американской психиатрической ассоциацией и используемое медицинскими работниками для диагностики психических расстройств.
Исследования показали, что наследственность или генетика могут быть важным фактором развития шизофрении.
Хотя точная причина этого сложного расстройства неизвестна, люди, у которых есть родственники с шизофренией, как правило, имеют более высокий риск ее развития.
Является ли шизофрения наследственной? Не так много, как мы думали
Шизофрения — тяжелое психотическое расстройство, которым страдает около 1 процента населения.
Передается ли шизофрения по наследству? Хотя это явно передается в семье, у большинства людей, у которых есть родственники, братья или сестры или родители, болеющие шизофренией, это расстройство не разовьется.Другая хорошая новость заключается в том, что оценки его наследственности снижаются.
За прошедшие годы исследователи обнаружили, что вероятность того, что один из близнецов заболеет шизофренией, если другой — от 44 до 87 процентов. Чаще всего упоминается 81 процент.
И анализ записей 2012 года для всех жителей Дании показал, что шанс заболеть шизофренией, если один из родителей заболел, составлял 67 процентов.
Однако риск может быть меньше.В отчете Консорциума по генетике семейного исследования шизофрении в США за 2014 год, в котором участвовало почти 300 семей, сделан вывод о том, что риск шизофрении в нуклеарной семье составляет всего 31 процент. Стратегия группы заключается в выявлении эндофенотипов — специфических симптомов, связанных с генами. В 2014 году группа объявила, что нашла 12 таких маркеров. В 2016 году сообщалось еще о 13.
Связывание симптомов с генами имеет важное значение, потому что симптомы могут сильно отличаться от одного пациента к другому, в зависимости от различных генов, а также других факторов.
Большинство людей начинают проявлять симптомы в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов, но в некоторых случаях они появляются в возрасте сорока лет или позже. Одно исследование показало, что у этих пациентов семейная история болезни была слабее. Пациенты чаще были женского пола и имели другие заболевания и стрессы, например, безработицу.
Скорее всего, сочетание нескольких небольших вариаций генов увеличивает риск появления симптомов. Ученые знают, что такие переживания, как инфекции в утробе матери или стресс в детстве, влияют на результат.
Например, ребенок с семейной историей шизофрении, которым также пренебрегают, с большей вероятностью станет апатичным, потеряет интерес к своим обычным занятиям и, возможно, проведет в постели большую часть дня. Если ею не пренебречь, она может слышать голоса и проявлять другие симптомы, но не станет апатичной.
Небольшая делеция в области 22 хромосомы, называемой 22q11, по-видимому, способствует небольшому проценту случаев; у этих пациентов также могут быть проблемы с сердцем, иммунной системой и волчьей пастью.
Каковы симптомы шизофрении? Некоторые люди слышат голоса или могут иметь видения, запахи или тактильные ощущения. Они также могут иметь заблуждения. Больной шизофренией может верить, что он Иисус или что им управляют инопланетяне.
Злоупотребление психоактивными веществами, суицидальные мысли и попытки самоубийства более распространены в этой группе, чем в широкой публике.
Люди, страдающие шизофренией, иногда становятся «плоскими» — с немногими выражениями лица — или даже полностью невосприимчивыми.У них могут развиться проблемы с движением, иногда как побочный эффект лекарств. У них также может быть депрессия и биполярное расстройство, а также диагностировано шизоаффективное расстройство.
Члены семей больных шизофренией могут получить информацию и поддержку через Национальный альянс по психическим заболеваниям и онлайн-форумы.
Версия этой истории опубликована на сайте Your Care Everywhere.
Наследование психических расстройств — HealthyChildren.org
Если у вас есть психическое расстройство и вы планируете завести детей или уже имеете детей, вы, вероятно, задаетесь вопросом, можете ли вы передать свое психическое расстройство своему ребенку.
Заболеваемость
По данным Национального института психического здоровья, около 25% взрослых в США (в возрасте 18 лет и старше) и около 13% детей в США (в возрасте от 8 до 15 лет) ежегодно диагностируются с психическим расстройством. Примеры психических расстройств включают:
Диагностика психических расстройств
Врачи диагностируют психические расстройства на основании признаков и симптомов конкретного пациента. Врачи используют Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание (DSM-5) для помощи в диагностике психических расстройств.
Не существует генетических тестов для подтверждения диагноза психического расстройства. Поскольку жизненный опыт и окружающая среда играют важную роль в развитии психического расстройства, ни один генетический тест никогда не сможет с абсолютной уверенностью сказать, у кого будет, а у кого не разовьется психическое расстройство.
Что это значит, если в моей семье есть психическое расстройство?
Вероятность того, что у человека будет определенное психическое расстройство, выше, если у других членов семьи такое же психическое расстройство.Хотя психическое расстройство может в семье, могут быть значительные различия в степени тяжести симптомов среди членов семьи. Это означает, что у одного человека в семье может быть легкое заболевание, а у другого — более серьезный случай психического расстройства. Однако психические расстройства не наследуются по типичным образцам.
Причины психических расстройств
Большинство психических расстройств вызывается сочетанием нескольких генетических факторов и факторов окружающей среды.Это называется Многофакторное наследование . Многие другие распространенные медицинские проблемы, такие как диабет 2 типа, ожирение и астма также имеет многофакторную наследственность.
Факторы окружающей среды
Факторы окружающей среды, способствующие развитию психических расстройств, включают:
- Травма: Сексуальная, физическая и эмоциональная жестокое обращение в детстве приводит к увеличению вероятности развития психического расстройства.Домашняя обстановка с высоким уровнем стресса, потеря любимого человека, и стихийные бедствия также вносят большой вклад.
- Эмоциональный вред: Отрицательный школьный опыт и издевательства также могут привести к серьезным долгосрочным эмоциональным травмам. Осознание этих проблем привело к проведению общенациональных кампаний по борьбе с издевательствами, и в результате проведения этих кампаний большое внимание было уделено общему психическому здоровью детей школьного возраста и подростков.
- Злоупотребление психоактивными веществами: Воздействие табака, алкоголя и запрещенных наркотиков внутриутробно или в детстве было связано с развитием психических расстройств, помимо расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, или зависимость.
Сами по себе факторы окружающей среды не вызывают психических расстройств. Генетические факторы также играют роль в развитии психического расстройства.
Генетические факторы
Генетические факторы, способствующие развитию психических расстройств, включают:
- Эпигенетическая регуляция: Эпигенетика влияет на то, как человек реагирует на факторы окружающей среды, и может повлиять на то, разовьется ли в результате у этого человека психическое расстройство.Эпигенетика не постоянна во времени. Это означает, что ген не всегда «включен» или «выключен». Для развития психического расстройства должно быть правильное сочетание факторов окружающей среды и эпигенетической регуляции.
- Генетический полиморфизм: Эти изменения в нашей ДНК делают нас уникальными. Сам по себе полиморфизм не приведет к развитию психического расстройства. Однако сочетание одного или нескольких конкретных полиморфизмов и определенных факторов окружающей среды может привести к развитию психического расстройства.
- Изменения одного гена: Редко.
Помните…
Психические расстройства являются результатом как генетических факторов, так и факторов окружающей среды. Не существует единого генетического переключателя, который при переключении вызывает психическое расстройство. Следовательно, врачам сложно определить риск того, что человек унаследует психическое расстройство или передаст его своим детям. Причины психических расстройств сложны и требуют взаимодействия многих генов и факторов окружающей среды.
Дополнительная информация:
Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.
Массовое исследование выявляет генетические корни шизофрении
Шизофрения — тяжелое расстройство, включающее галлюцинации, бред, паранойю и возбуждение.Он поражает примерно одного человека из 100 в США, причем симптомы обычно впервые появляются в возрасте от 16 до 30 лет. Его причины давно обсуждаются, особенно в отношении того, играет ли роль генетика. Известно, что это очень наследуемое, но небольшие размеры выборки и другие препятствия методологии препятствовали ранним попыткам различить генетическую связь.
В ходе крупнейшего генетического исследования психических заболеваний было обнаружено 128 вариантов генов, связанных с шизофренией, в 108 различных местах генома человека.Подавляющее большинство из них никогда раньше не были связаны с этим расстройством. Это открытие опровергает любые аргументы в пользу того, что генетика не играет никакой роли.
Исследование, опубликованное в июле в журнале Nature , является результатом сотрудничества более чем 300 ученых из 35 стран, названных Рабочей группой по шизофрении Консорциума психиатрической геномики. Исследователи сравнили полные геномы почти 37000 человек с шизофренией с более чем 113000 человек без этого расстройства в так называемом общегеномном исследовании ассоциации (GWAS).Генетический материал или ДНК состоит из последовательности молекулярных пар, тысячи из которых соединяются в гены. GWAS включает подсчет известных общих мутаций в этих парах у людей с заболеванием и без него. Варианты, которые обнаруживаются значительно чаще у людей с этим заболеванием, считаются «связанными» с ним. GWAS «потенциально обеспечивает более полное представление о биологических участниках болезни, чем предыдущие генетические исследования», — говорит Бенджамин Нил из Института Броуда в Кембридже, штат Массачусетс., один из ведущих авторов исследования.
Этот метод не может идентифицировать точные мутации, вызывающие болезнь, или даже определить конкретные гены. Скорее, он отмечает области генома, которые способствуют возникновению риска. Гены в этих регионах требуют дальнейшего исследования, чтобы выявить биологические процессы, лежащие в основе этого состояния. «Мы ценили открытое множество окон, чтобы люди могли забраться внутрь и атаковать биологию шизофрении», — говорит Майкл О’Донован из Кардиффского университета в Уэльсе, еще один ведущий автор.
Лечение шизофрении не продвинулось более чем за 50 лет с момента открытия лекарств, снижающих активность химического посредника дофамина. Поэтому ведущая теория сосредоточена на сверхактивной передаче сигналов дофамина. Конечно, одна из идентифицированных областей содержит ген, который производит рецептор допамина того типа, который блокируется антипсихотическими препаратами.
Другое химическое вещество мозга, глутамат, также привлекло внимание, но препараты, нацеленные на него, не показали хороших результатов в клинических испытаниях.Новое исследование затронуло несколько генов, связанных с глутаматом. «Это важное подтверждающее свидетельство того, что глутамат имеет отношение к шизофрении», — говорит О’Донован. «Как именно, другой вопрос». Предыдущие лекарства могли потерпеть неудачу, потому что, например, они нацелены не на тот рецептор глутамата; генетические результаты помогут разработчикам лекарств сосредоточить свои усилия.
Смысл некоторых других выводов менее ясен. Были задействованы гены иммунной системы, а также гены, ранее связанные с курением.Эти данные не обязательно означают, что шизофрения связана с иммунитетом или что курение вызывает шизофрению. Область генома, связанная с иммунитетом, содержит сотни генов, некоторые из которых влияют на другие аспекты биологии. Гены также могут выполнять разные роли в различных тканях. «Многие белки иммунной системы, вероятно, выполняют разные функции в мозге», — говорит О’Донован. Связь с курением также непрозрачна. Например, один генетический вариант может одновременно предрасполагать людей к курению и повышать риск шизофрении, не вызывая при этом другого.
Важный общий вывод состоит в том, что шизофрения — сложная черта, как и любая другая, но ее сложность не означает, что она останется загадочной. Прошлые исследования GWAS привели к открытиям в отношении других состояний здоровья с запутанными генетическими и экологическими корнями, таких как диабет и болезнь Крона, и эксперты полагают, что это исследование сделает то же самое в отношении шизофрении. «То, что существует множество мелких общих генетических эффектов, разбросанных по геному, само по себе является важным открытием», — говорит Нил.«Здесь задействовано множество различных биологических процессов».
Выявление генетического сравнения шизофрении и биполярного расстройства
Исследователи сделали важный шаг к пониманию взаимосвязи между двумя наиболее серьезными психическими расстройствами, шизофренией и биполярным расстройством. В течение многих лет они знали, что у этих двоих есть определенные симптомы и, предположительно, лежащие в основе генетические нарушения. Исследования семей показали, что у кого-то, у кого есть ближайший родственник с шизофренией, не только примерно в 10 раз выше нормальный риск шизофрении, но и повышенный риск биполярного расстройства.
Понимание того, как эти два симптома соотносятся друг с другом, является важной частью усилий по улучшению диагностики и персонализации лечения для улучшения результатов лечения пациентов.
Узнайте больше о шизофрении | Узнать больше о биполярном расстройстве
Насколько далеко мы продвинулись в понимании того, чем биполярное расстройство похоже на шизофрению и наоборот, а также чем каждое отличается от другого, показано в статье, опубликованной в Cell в июне 2018 года. Новое исследование основано на данных из генетические исследования более 20 000 человек с диагнозом биполярное расстройство, более 33 000 человек с шизофренией и 54 000 человек из контрольной группы.
Используя эти данные, большая международная команда смогла определить 114 конкретных локусов — участков в геноме человека, которые способствуют риску как шизофрении и биполярного расстройства, так и четыре области генома, которые вносят вклад в различий в биологии два расстройства. Дополнительная цель состояла в том, чтобы понять, как общий генетический риск для каждого заболевания связан с наличием симптомов, которые будут у человека с любым расстройством.
Исследование является результатом сотрудничества двух рабочих групп по заболеваниям Консорциума психиатрической геномики.Ключевыми организаторами были первый автор статьи Дуглас М. Рудерфер, доктор философии из Университета Вандербильта, молодой исследователь BBRF 2015 года, и ее последний автор, Кеннет С. Кендлер, доктор медицины, из Медицинского колледжа Вирджинии / Университета Содружества Вирджинии. Заслуженный исследователь BBRF 2010 и 2000 годов, лауреат премии Либера 1995 года и член Ученого совета Фонда. Еще дюжина грантополучателей и членов Совета были среди соавторов, которые внесли свой вклад в эту работу.
«Несмотря на то, что мы уже знали, что генетическая корреляция этих двух заболеваний высока, мы не знали, как это связано с основными симптомами», — объясняет д-р.Рудерфер. Из-за общей генетики люди с одним диагнозом имеют риск выше среднего, основанный на вариациях, наблюдаемых в их генетической структуре. Одно из следствий состоит в том, что некоторые из этих вариаций являются общими для разных диагнозов. Исследователи объясняют, что на основе индивидуальной оценки генетического риска каждого заболевания можно будет сказать, есть ли у него определенные симптомы.
Например, исследование показывает, что пациенты с биполярным расстройством, страдающие психозом, в среднем имеют более высокий показатель генетического риска шизофрении, чем пациенты с биполярным расстройством без психоза.Знание этой оценки риска во время постановки диагноза может когда-нибудь повлиять на лечение такого пациента, поскольку у многих пациентов с биполярным расстройством психотические симптомы не развиваются. По словам исследователей, целью является лучшее понимание будущего течения болезни пациента.
Другое значение исследования состоит в том, что мы могли бы определить генетическую подпись не только для риска заболевания, такого как шизофрения, «но также и для ключевых параметров симптомов, таких как психоз или мания», которые выходят за рамки диагностических границ.Кендлер указывает.
«Поскольку нам все еще не хватает надежных биомаркеров психических заболеваний, — говорит доктор Рудерфер, — интересно исследовать, можем ли мы использовать генетику для диагностики и лечения. Мы хотели бы иметь возможность оценивать наблюдаемые симптомы и генетический вклад для характеристики дисфункции конкретного пациента и использовать эту информацию для определения оптимального лечения ».
Если эта статья показалась вам интересной, вам может показаться интересным этот веб-семинар Meet the Scientist: Геномика через диагностические границы для улучшения точной медицины в психиатрии
.