Диагноз умственная отсталость у детей: Умственная отсталость у детей. | Клинический центр «Психиатрия – наркология»

Умственная отсталость у детей. | Клинический центр «Психиатрия – наркология»

Умственную отсталость у детей относят к недоразвитости всех процессов психического развития, которая проявляется в низком уровне интеллекта, когда ребенок не способен познавать окружающий мир, обучаться, приобретать знания в соответствии со своим биологическим возрастом. Согласно врожденным или приобретенным факторам такие дети могут развиваться до определенного лимита своих возможностей. В медицинском справочнике заболевание носит название «олигофрения». Чем скорее родители ребенка с диагнозом умственной отсталости примут его индивидуальные особенности, тем быстрее они смогут начать корректирующие и поддерживающие мероприятия.

Заторможенное восприятие отдельных предметов требует не только больше времени, но и не позволяет проводить между ними соответствующую взаимосвязь. Графические предметы, буквы, цифры, похожие по звучанию слова у детей с данным диагнозом помимо замедленного и ограниченного восприятия, путаются, смешиваются. Ребенок не может воспринимать важную информацию, выхватывая лишь фрагменты. Он не может дать анализ или описание картинке или предмету. Обратив внимание на определенный предмет, ребенок не переходит к изучению следующего, поэтому нуждается, чтобы его побуждали к действиям.

Основное отличие от здоровых детей заключается в сложности воспроизведения полученной информации из-за нарушенной мыслительной деятельности и дефекта речи. Овладение чтением и письмом является довольно сложным процессом. Дети с этим заболеванием невнимательны, не способны доводить начатое до конца. Недоразвитость отображается и на эмоциональной сфере, когда эмоции отсутствуют или ограничены, а различные переживания не проявляются. Нарушены волевые процессы, дети не активны. Они позже начинают держать головку, ползать, ходить, проявлять интерес к предметам и различать их, лепетать, узнавать родных или чужих людей.

• Легкая умственная отсталость. Внешне такие люди могут совсем не отличаться от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память у них достаточно хорошая. Подавляющее большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит значительно медленнее, чем в норме.
  Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности. Опыт показывает, что у детей, переживших травму потери кровных родителей, воспитывающихся в сиротских учреждениях, подвергавшихся насилию, жестокому обращению, зачастую трудно различить симптомы умственной отсталости и социопедагогической запущенности. При изменении условий жизни на более благоприятные эти дети, как правило, дают хорошую динамику в развитии и их диагноз может быть снят или пересмотрен.
• Умеренная умственная отсталость. Люди с таким диагнозом способны испытывать привязанности, различать похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного сопровождения. Совершенно независимое проживание достигается редко. Тем не менее, такие люди в общем полностью мобильны и физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.
• Тяжелая умственная отсталость. Люди с таким диагнозом могут частично овладеть речью и усвоить элементарные навыки для обслуживания себя самого. Словарный запас очень скудный, порой он не превышает десяти-двадцати слов, мышление очень конкретное, хаотическое и бессистемное. Почти у всех детей этой категории заметны большие двигательные нарушения.
• Глубокая умственная отсталость. У людей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,- она полностью нарушена. С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. При тяжелой форме умственной отсталости дети малоподвижны. При таком диагнозе на первое место выходит медицинский уход за ребенком, услуги социальной няни.

Первичные проявления умственной недостаточности у детей обычно включают в себя такие

симптомы и признаки как отставание интеллекта, инфантильное поведение, недостаточные навыки по самообслуживанию. Такое отставание становится очень заметным к дошкольному возрасту. Однако при лёгкой умственной отсталости такие симптомы могут не проявиться до школьного возраста. Намного раньше отсталость интеллекта диагностируется при наличии умеренной и тяжёлой степени этого нарушения, а также тогда, когда отсталость умственного развития сочетается с дефектами развития и физическими пороками. Среди детей дошкольного возраста явным признаком является наличие сниженного уровня IQ в сочетании с ограниченностью проявления адаптивных навыков поведения. Хотя индивидуальные особенности этого нарушения могут меняться, чаще у детей с недостаточностью интеллекта отмечается скорее постепенный прогресс, а не полная остановка развития.

Важно помнить, что чем раньше начать реабилитацию, тем лучше. Также первостепенная задача – ранее выявление заболевания. Однако проблема заключается в том, что очень сложно диагностировать умственную отсталость на ранних сроках развития ребенка. Как правило, подозрения у родителей возникают с двух лет, когда ребенок не говорит или говорит плохо. И только ближе к трем-четырем годам ставят диагноз «умственная отсталость», поскольку проблема становится явной.

Родителям следует обратить внимание:

• насколько хорошо и уверенно ребенок держит головку;
• когда он научился сидеть самостоятельно;
• как ребенок ползает;
• как произносит первые звуки, лепечет.

Основные медицинские рекомендации родителям детей с умственной отсталостью выглядят следующим образом:

• Вовремя обратитесь за медицинской помощью и выясните причину и степень прогрессирования умственной неполноценности.
• Регулярно проводите обучающие и развивающие занятия с таким ребенком. Коррекция поведенческих отклонений может быть проведена со специальным детским психологом.
• Старайтесь не изолировать ребенка от сверстников и взрослых, несмотря на все опасения.
• Социальная адаптация детей с умственной отсталостью должна стать основой обучения и воспитания. Лишь достижение самостоятельности в быту, основ речи и письма, а также овладение простыми профессиями позволит во взрослой жизни быть полноценным членом общества и не требовать посторонней помощи.
• Не завышайте планку ожидаемых результатов для таких детей. Часто особенности характера и повышенное чувство собственной неполноценности и переживание неудач сводят на нет все достигнутые результаты. С другой стороны, не нужно потакать лени ребенка или останавливаться на достигнутом якобы приемлемом результате. Это часто проявляется при обучении общению – родители понимают желания ребенка по звукам или искаженным словам, однако для социальной адаптации и коммуникации с другими людьми этого недостаточно.

Умственная отсталость — Что лечим «Дети Индиго»

КОГДА СТАВЯТ ДИАГНОЗ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Умственной отсталостью называют задержку психического развития у ребёнка, вызванную патологией центральной нервной системы, чаще головного мозга. Это состояние приводит к ограничению интеллекта и социальной дезориентации. Умственная отсталость также носит термин олигофрения.

В раннем возрасте говорят о задержке развития. Диагноз умственная отсталость, как правило, ставят в возрасте 7-ми лет. К этому моменту становятся очевидны нарушения в развитии ребёнка, в способностях познавать окружающий мир и обучаться. Диагноз умственная отсталость ставят после проведения тестирования уровня IQ.

Важно!

В НИИ Дети Индиго проводят уникальную раннюю диагностику мозга и когнитивных функций по программе Р-300. Вовремя выявленную патологию проще скорректировать, не допустив диагноза умственная отсталость.

ПРИЧИНЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Несправедливое заблуждение, что умственно отсталые дети рождаются в неблагополучных семьях. На самом деле, социальный статус и уровень образованности родителей часто бывают ни при чём. Умственная отсталость имеет врождённый характер. Также патология головного мозга может развиться на фоне черепно-мозговой, родовой травмы.

Этиология задержки психического развития до конца не изучена. Выделяют самые распространённые причины, вызывающие это состояние у ребёнка:

• сильно недоношенный ребёнок, асфиксия при родах
• генетическая наследственность
• гипоксия мозга, воспаление мозга у плода во внутриутробном состоянии
• травма головы у ребёнка, как во внутриутробном состоянии, так и при тяжёлых родах
• инфекционные заболевания, перенесённые матерью во время беременности (краснуха, ВИЧ, грипп и др.)
• сильная интоксикация организма беременной (от употребления алкоголя, отравления химическими и лекарственными препаратами)
• серьёзные обменные, белковые нарушения в организме матери при беременности

К факторам, способным спровоцировать задержку психического развития, относят и социально-педагогическую запущенность ребёнка.

СТЕПЕНИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Умственную отсталость классифицируют по тяжести поражения психики. Раньше для обозначения этих состояний использовали медицинские термины: дебильность, имбецильность, идиотия. Со временем терминология получила крайне негативную социальную окраску.Задать вопрос

Сегодня применяют более нейтральную классификацию задержки психического развития:

1 степень — лёгкая умственная отсталость. У таких детей IQ не превышает 70 баллов. В раннем детстве такие малыши практически не отличаются от сверстников. Они способны к коммуникации, общению, самостоятельному обслуживанию (сами едят, одеваются). У детей с лёгкой умственной отсталостью может наблюдаться ограничение двигательных и сенсорных навыков. Как правило, 1-ую степень задержки психического развития выявляют в школьном возрасте: таким детям очень тяжело даётся программа обучения.

2 степень – умеренная умственная отсталость, уровень IQ 35-50 баллов. Неполноценная, заторможенная речь, не способность к восприятию мира, сложности в обучении навыков самообслуживания – основные факторы, по которым родители могут заподозрить задержку психического развития. Дети с умеренной умственной отсталостью со временем могут освоить бытовые функции, но не способны обучаться в обычной школе. Созданы коррекционные школы 8 вида для умственно отсталых детей с 1 и 2 степенью поражения психики. Специальные программы дают возможность интегрировать детей в общество. В школах 8 вида для умственно отсталых детей работают и классы трудовой подготовки. Это позволяет научить их основам различных профессий.

3 степень – тяжёлая умственная отсталость, уровень IQ не выше 35. Тяжёлые нарушения моторики, выраженное нарушение интеллекта, значительные дефекты речи. Люди с тяжёлой умственной отсталостью не способны к социальной адаптации, интеллектуальное развитие при умственной отсталости 3 степени невозможно. При условии постоянной работы с такими детьми можно добиться освоения самых простых бытовых навыков.

4 степень – глубокая умственная отсталость, уровень IQ ниже 20. Единственный речевой навык – крик или мычание, такие пациенты не способны разговаривать и понимать речь окружающих. Двигательные функции самые примитивные, дети с глубокой умственной отсталостью постоянно находятся в одной позе. При 4 степени поражения психики социальная адаптация невозможна.

ЧТО ДЕЛАТЬ РОДИТЕЛЯМ

Заподозрить умственную отсталость у ребёнка несложно. Как правило, развитие умственно отсталых деток с самого рождения отличается от сверстников. Любые нарушения в нормах, заторможенность моторики, двигательных и речевых функций должны заставить родителей обратиться за консультацией к неврологу.

Важно!

Родители должны понимать, что умственная отсталость – это не болезнь, а индивидуальная особенность психики. Обучаться и развиваться умственно отсталые дети способны, но до определённого лимита и по специальным программам. Чем раньше родители осознают это и примут своего малыша таким, тем проще ребёнку будет адаптироваться к самостоятельной жизни в будущем.

НИИ Дети Индиго занимается реабилитацией детей с самыми разными неврологическими патологиями, в том числе лечением умственно отсталых детей. В центре работают педагоги, детские психологи, психиатры. Богатая оснащенность НИИ Дети Индиго передовыми технологиями и медицинским оборудованием эксперт класса позволяют получать объективно точные данные о функциональном состоянии мозга, когнитивной функции и грамотно ставить диагноз. Перед тем, как поднять вопрос о лечении умственной отсталости, важно отделить индивидуальные темпы развития от грубого нарушения принятых норм развития. Понимание истинной причины, приведшей к патологии, поможет составить оптимальную схему лечения умственной отсталости ребёнка.Сколько стоит

В НИИ Дети Индиго применяют авторские программы развития детей с умственной отсталостью, задержкой развития и проблемным поведением. В том числе, хорошие результаты дают занятия с психологом по АВА-терапии. Клиническая практика доказывает: эффективность любых развивающих методик значительно возрастает, если ее сочетать с современными физиотерапевтическими методиками. В НИИ Дети Индиго богатый арсенал аппаратных технологий, направленно воздействующих на пораженные зоны ЦНС. Они эффективно корректируют функциональные расстройства нервной системы, улучшают кровообращение, укрепляют межнейрональные связи головного мозга и т.д.

Родители детей с диагнозом умственная отсталость не должны отчаиваться! Наши уникальные комплексные схемы лечения демонстрируют высокие показатели в коррекции неврологических расстройств. Чем раньше начать занятия по специальным программам развития детей с умственной отсталостью, тем больше будет шансов у малыша восполнить недостающие навыки, а в будущем освоить несложную профессию и стать полноценным членом общества.

Умственная отсталость — направления работы в детском неврологическом центре «Доктрина»

Почему же картина столь плачевна? Дело в том, что российская медицинская методология опирается на данные и учебный материал еще советской эпохи, которые морально устарели лет на 35-40.

Задержка психического развития = умственная отсталость?

Многие государственные учреждения, комиссии, «специалисты» зачастую ставят 4-5 летнему ребенку диагноз умственная отсталость, ставя при этом штамп на ребенка и его семью. Когда мы начинаем разбираться с проблемами развития ребенка, то зачастую видим, что за умственную отсталость принимают банальное ЗПР (задержку психического развития), причем, во многих случаях такой диагноз ставят не говорящему ребенку. А ведь иногда именно задержка речевого развития приводит к снижению интеллекта. И это еще неполный спектр ошибок. Например, разве можно говорить об отсталости, если у ребенка аутизм?

Кто может определить и поставить точный диагноз?

В нашем центре работает целый штат специалистов: неврологов, психиатров, логопедов, инструкторов ЛФК/АФК трудятся над тем, чтобы развить максимум потенциала ребенка.

Для начала, давайте разберемся:

1. какая структура ЦНС виновата, в диагнозе ребенка?
2. на сколько серьезно поражение ЦНС?
3. проанализируем потенциал развития интеллекта ребенка.

И только ответив на эти вопросы, будем судить о возможности постановки ребенку диагноза умственная отсталость.

А это лечится?

На сегодняшний день, научно доказано, что кору больших полушарий головного мозга, которую принято, отождествлять с интеллектом, на самом деле, берет на себе контроль за речью и поведением полностью только к 3-4 годам, а процесс ее созревания заканчивается к 23 годам, может и позже. Поэтому в МЦ «Доктрина» мы, работая с ребенком 4-7 лет, делаем акцент на развитии подкорковых структур головного мозга, базальных ганглий, мозжечка.

Если структура имеющая дефицит, не позволяет ребенку активно развиваться, мы добиваемся улучшения не за счет развития этих функций, а за счет развития интеллекта в целом и выработки обходных, резервных путей.
Как правило после системной реабилитации, подбора необходимых ребенку методик, терапий, уже через полгода, год, об умственной отсталости речь не идет… И встает другой вопрос: пойдет ли ребенок, или переведется в школу, уж извините за термин, с «норма» детьми.

Поэтому важно провести реабилитацию вовремя, это позволит значительно компенсировать психическое развитие.
Но! Все вышеперечисленное касается только тех случаев, когда поражения головного мозга не сильные, и сохранны базовые механизмы функционирования ЦНС.

Мы всегда говорим пациентам правду о состоянии их ребенка, и даже когда мы видим тяжелый случай, речь идет о реальных ограничениях. Но тонкость в том, что эти «ограничения максимального развития» выявляются, с очевидностью очень редко. Таким образом, дословно, врач, зачастую, говорит следующее: «Это не позитивный прогноз. Но физиологический оснований дать негативный прогноз у нас нет. Нет оснований поставить и диагноз «умственная отсталость». Как правило, родители все равно принимают решение о реабилитации. Довольно скоро проявляются первые положительные изменения. А вот чтобы от применения нескольких актуальных методик был получен абсолютный ноль – не вспомню ни разу.
К счастью, тяжелые случаи по статистики составляют всего 2-3% от всех пациентов. Во всех остальных случаях зачастую невнимательность «специалистов», которые наблюдали ребенка ранее, или плохо обследованный пациент, недостаточная или ошибочная диагностика.

Какие виды обследований необходимо провести для определения степени развития ребенка?

Для выбора необходимой вам диагностики, обратитесь за консультацией к нашему неврологу. Ниже перечень обычного перечня диагностики умственной отсталости ребенка:

Как начать лечение?

Сначала вам необходимо связаться с нами. Наши администраторы подберут удобное время для консультации и диагностики. Если у вас уже есть обследования, возьмите их с собой, и покажите нашему специалисту. Это даст возможность сравнить результаты и не выполнять какие-то обследования, что сэкономит ваше время и деньги.

причины, степени, коррекция в домашних условиях

При умеренной (средней) форме умственной отсталости у детей уровень IQ варьируется от 35 до 49 баллов. Дети с умеренной формой умственной отсталости внешне отличаются от здоровых детей: их лицо практически лишено мимики, глаза мигают очень редко. Часто у детей с умеренной формой умственной отсталости встречаются оттопыренные уши и приросшие мочки, дефектный прикус, грубые черты лица, микро- или гидроцефалия, широко расставленные глаза. Походка у таких детей медлительная и скованная, очень плохо развита мелкая моторика. Возможны дефекты речи: заикание, шепелявость.

У детей с умеренной формой умственной отсталости есть серьезные проблемы с восприятием и выражением информации, собственных эмоций (испытывают страх, радость, привязанность, могут отличить похвалу от порицания). Память очень ограниченная и избирательная. Детей с умеренной формой умственной отсталости возможно научить навыкам самообслуживания, а вот со школьным обучением уже возникают серьезные проблемы. Даже чтение и простейший счет могут стать невыполнимой задачей. Общий словарный запас не превышает 200 — 300 слов.

Конечно, о получении какого-либо образовании речи уже не идет, но в дальнейшем люди с умеренной формой умственной отсталости могут выполнять какую-то простую работу, не требующую принятия решений. Жить они могут и дома, в семье, под присмотром близких. По мере взросления их определяют в специальные школы или социальные учреждения, где они могут жить и заниматься какой-то простой работой. При развитии проблем с неврологией и психикой может потребоваться госпитализация в психиатрическую клинику.

– С ребенком, страдающим умеренной формой умственной отсталости, нужно заниматься комплексно. Невролог и психиатр назначат медикаментозную терапию, улучшающую мозговые процессы, психостимуляторы, противосудорожные препараты. Также необходимы занятия с логопедом-дефектологом, обучение возможно только на дому, – уточняет олигофренопедагог.

Что такое умственная отсталость?

Умственная отсталость – это задержка в развитии психики, которая проявляется в виде нарушения интеллекта и ведет к социальной дезадаптации. В отличие от других психических расстройств, например, депрессии или аутизма, это заболевание настолько тяжелое, что в психиатрии его называют “болезнью”. Умственная отсталость может быть как врожденной, так и приобретенной.

Симптомы умственной отсталости

Умственная отсталость в основном проявляется в нарушении интеллекта и, как следствие, в отсутствии или ухудшении функционирования в социуме. Чем легче форма умственной отсталости, тем менее нарушены когнитивные функции ребенка и тем более он самостоятелен и может адекватнее общаться с другими людьми. При глубокой умственной отсталости человек даже во взрослом возрасте может ходить в памперсах, его речь так и не разовьется и есть он сможет только при помощи других. Такие люди всегда должны находиться под постоянным присмотром специалистов и сопровождающих. Дети со всеми формами умственной отсталости, кроме пограничной, содержатся в специальных заведениях. На Западе это хостелы или интернаты, в которых за ними следят и стараются по возможности развивать их интеллект. Но у каждого такого ребенка есть свой “потолок”, выше которого когнитивные функции развить уже нельзя. Чем глубже умственная отсталость и чем позже начать развивать ребенка, тем меньше возможностей развития. Если ребенок с глубокой умственной отсталостью хотя бы не дерется и не кусается – это уже большое достижение.

Чем глубже умственная отсталость, тем серьезнее физиологические нарушения, и тем больше такие дети и взрослые страдают различными физическим заболеваниями.

В ряде случаев, ориентируясь на определенные признаки и симптомы, умственную отсталость можно спутать с аутизмом. При этом отличие больных с умственной отсталостью от страдающих РАС в том, что первые всегда общительны и идут на контакт. Однако этот контакт не соответствует общепринятым нормам. Очень часто в первую очередь умственно отсталых детей учат правилу “вытянутой руки”: никто не имеет права приближаться к ним ближе расстояния, равного вытянутой руке. Кроме, например, мамы или медсестры и врача. Такие дети настолько не чувствуют границ в общении с другими, что этим могут воспользоваться люди с плохими намерениями, и например, совершить над ними насильственные действия. Такой ребенок может подойти к совершенно незнакомому взрослому человеку, сесть к нему на колени, поцеловать его и обнять.

Читайте также

Мифы об аутизме  

При легкой или пограничной степени умственной отсталости внешние физические изменения не всегда очевидны, но уже при средней и глубокой форме можно заметить дисморфизм – нарушение симметрии тела и лица. Чем глубже умственная отсталость, тем серьезнее физиологические нарушения, и тем больше такие дети и взрослые страдают различными физическим заболеваниями.

Одна из основных причин возникновения умственной отсталости – это генетические мутации. Есть предположение, что они оказывают влияние и на физиологию, и на интеллект человека. Физиологические нарушения начинают наиболее выраженно проявляться в подростковом возрасте – одна за другой у ребенка появляются болезни. У таких людей очень часто неправильно растут зубы, снижен иммунитет и часто возникают простудные заболевания. Чем старше становится человек, страдающий умственной отсталостью, тем больше он болеет. Также есть предположение, что дело не только в генетике, но и в нарушении развития плода при беременности. У будущей матери может родиться ребенок с умственной отсталостью, в особенности, если во время беременности она курила, употребляла алкоголь или наркотики.

Диагностика умственной отсталости

Учитывая определенные внешние признаки, свойственные пациентам с умственной отсталостью, в некоторых случаях специалист может довольно быстро определить, есть ли у человека это заболевание. Диагностировать эту болезнь можно в первые два года жизни, кроме, пожалуй, пограничного уровня умственной отсталости – на данном этапе заболевание обнаружить немного сложнее. Умственную отсталость часто путают с расстройствами аутистического спектра, так как аутизм в ряде случаев сопровождается задержкой в развитии когнитивных функций. До 9-10 лет диагностика происходит с помощью различных клинических наблюдений, а после этого возраста – уже можно определить заболевание по шкале IQ. В соответствии с этой шкалой, уровень IQ от 0 до 70 определяет разные степени умственной отсталости: пограничную, легкую, среднюю и тяжелую.

Специалисты выявляют у ребенка умственную отсталость по тестам и методикам, которые ребенок должен уметь выполнять в определенном возрасте, например, строить башню из трех кубиков или интересоваться играми.

Чаще всего умственную отсталость диагностируют именно в детстве. Во взрослом возрасте ее могут выявить только в том случае, если до этого момента человек не находился в социуме и его не показывали врачу. Были случаи, когда людей, проживших много лет в джунглях, привозили на диагностику и выявляли у них умственную отсталость в возрасте 30 лет. При некоторых видах генетических заболеваний это расстройство можно диагностировать и до рождения при помощи проверки околоплодных вод у матери.

Читайте также

Чем синдром Аспергера отличается от аутизма?  

Для диагностики этого заболевания используется специальный набор психологических тестов. Когда психиатр или невролог видит признаки умственной отсталости и ставит общий диагноз, он направляет пациента на психологическую проверку для окончательной постановки диагноза. Только после окончательного диагноза, поставленного психиатром и психологом, пациенту могут дать инвалидность.

Специалисты выявляют у ребенка умственную отсталость по тестам и методикам, которые ребенок должен уметь выполнять в определенном возрасте, например, строить башню из трех кубиков или интересоваться играми. Если ребенок не справляется с заданиями тестов по диагностике умственной отсталости в определенном возрасте, но при этом всегда идет на контакт с другими детьми, что исключает РАС, ему ставят диагноз «умственная отсталость». После этого специалисты начинают наблюдать за ребенком и вести его лечение.

Лечение умственной отсталости

Лечение, а точнее, коррекция умственной отсталости заключается в том, чтобы как можно раньше начать развивать когнитивные функции ребенка и как можно выше поднять его показатели IQ. Способы развития когнитивных функций у детей с умственной отсталостью очень похожи на работу с детьми, страдающими расстройствами аутистического спектра. При аутизме коррекция в основном направлена на улучшение навыков взаимодействия в социуме, а у умственно отсталых детей – на развитие когнитивных функций и как можно более близкое к норме функционирование в обществе. С ними работают логопеды, эрготерапевты, ABA-терапевты.

Самое главное в коррекции умственной отсталости – не пропустить так называемые “окна развития”, когда только до определенного возраста можно развить конкретные когнитивные функции – чтение, письмо, речь,

Каждый из специалистов ставит перед собой задачу по развитию определенных функций: счета, чтения, письма, речи, ежедневного поведения дома, в школе, в садике. Например, на определенном этапе лечения целью может быть возможность самостоятельно ходить в туалет, а на следующем – научиться говорить пять слов.

Подобные функции развивают при помощи специальных обучающих инструментов, игр и игрушек. Специалисты также развивают умение мыться в душе, отличать своих от чужих, правильно себя вести с другими детьми. Самое главное в коррекции умственной отсталости – не пропустить так называемые “окна развития”, когда только до определенного возраста можно развить конкретные когнитивные функции – чтение, письмо, речь, понимание цветов, счет и так далее. И если пропустить эти временные отрезки, то развить определенные навыки и функции уже не получится. Например, когда детей-маугли находили в лесу после 14-ти лет, то их когнитивные функции уже не удавалось развить старше психологического возраста 12 лет. В этом случае у ребенка появляется приобретенная умственная отсталость, ведь вполне возможно, что изначально он родился здоровым, но в силу обстоятельств вырос оторванным от цивилизации. Если вовремя показать ребенка врачу, провести диагностику заболевания и начать коррекцию с квалифицированными специалистами, есть возможность развить его когнитивные функции до определенного уровня, заложенного природой, и повысить интеллектуальные способности.

Дети, которых не лечат – Общество – Коммерсантъ

Воспитанники российских детских домов-интернатов для детей с умственной отсталостью (ДДИ) лишены качественной медицинской помощи: их не лечат, не оперируют, а многим детям даже не ставят диагнозы. По сути, ДДИ — это детский ГУЛАГ в России XXI века. Общественные организации и родительское сообщество требуют реформы этих учреждений. Можно ли вообще их реформировать, выясняла спецкорреспондент “Ъ” Ольга Алленова.

На томографию за 500 километров

У мальчика большая голова из-за гидроцефалии и очень худые тело, руки и ноги. Он похож на инопланетянина, только выразительные черные глаза смотрят по-земному — грустно и обреченно. Ему семь, родился с диагнозом гидроцефалия, мама оставила его в больнице, когда врачи сказали, что помочь ребенку нельзя. Вообще гидроцефалию давно лечат, но Матвею не повезло. Ему было полгода, когда он отправился «доживать» в дом ребенка — и доживал шесть с половиной лет.

Весной 2019 года его увидели специалисты благотворительного фонда «Дорога жизни». Эта уникальная команда волонтеров, сотрудников фонда и врачей ездит по самым отдаленным сиротским учреждениям в стране, находит там никому не нужных, больных, доживающих детей, везет их в Москву, лечит и возвращает к жизни.

Матвей приехал в Москву в мае 2019 года и провел в столице почти год. Его долго обследовали в НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Выяснили, что у него белково-энергетическая недостаточность первой степени, из-за которой его организм плохо усваивает пищу, и заболевание почек. Мальчику установили гастростому и подобрали специальное питание. Известный российский детский нейрохирург Дмитрий Зиненко, давно работающий с благотворительным фондом «Дорога жизни», установил шунт в головной мозг Матвея, чтобы его голова больше не росла. Многим детям с запущенной гидроцефалией Зиненко проводит операции по уменьшению головы, но Матвей такую операцию может не пережить: его слабые почки не справятся с большой кровопотерей.

Несколько месяцев после операции Матвей жил в Елизаветинском детском хосписе, который является партнером фонда «Дорога жизни»: его нужно было выхаживать, кормить, реабилитировать. Сейчас он окреп, поправился, набрав за несколько месяцев более 8 кг, и 17 марта отправился в родной интернат с врачебными рекомендациями и запасом специального питания на первое время. Вмешательство фонда и московских врачей продлило ему жизнь, теперь его организм будет лучше справляться с болезнями и инфекциями.

Но если бы медицинская помощь была доступна для мальчика в раннем возрасте, он уже мог бы сидеть, а возможно, даже ходить — многие дети с компенсированной гидроцефалией ведут самую обычную жизнь. Возможно, у Матвея даже появилась бы семья.

«Нас очень волнует медицинская помощь в интернатных учреждениях как для детей, так и для взрослых,— говорит директор московского Центра лечебной педагогики (ЦЛП) Анна Битова.— За последние годы детей из ДДИ стали возить в школы, учить, и на этом фоне стало особенно заметно, как мало делает для них система здравоохранения».

Битова несколько лет ездит со специалистами ЦЛП по российским интернатам, чтобы помочь учреждениям увидеть ошибки и наладить работу. И каждый раз сталкивается с детьми, которых не лечат. «Практически в каждом интернате есть дети с неоперированной расщелиной твердого неба,— говорит она.— Такие операции должны были сделать им в младенчестве. По сути, это дырка во рту — пища попадает в дыхательные пути, это грозит инфекциями, удушьем, это, в конце концов, негигиенично и некрасиво, и дети от этого очень страдают. У меня много вопросов, почему такие операции им не делают. В некоторых регионах что-то пытаются исправлять — например, в Кировской области таких детей стали оперировать, но в большинстве регионов не делают ничего».

По мнению Битовой, в медучреждениях к воспитанникам ДДИ относятся как к детям второго сорта: «В одном регионе мы уговаривали руководство интерната отправить на обследование детей с расщелиной твердого неба, в итоге их отправили в областную больницу, но там сочли оперативное лечение «нецелесообразным». Я не верю, что это на самом деле нецелесообразно. Но я знаю, что к детям с умственной отсталостью относятся так, как будто им ничего не нужно».

Другой проблемой, по ее мнению, является удаленность ДДИ от крупных городов и медицинских центров.

«ДДИ должны сотрудничать с медицинскими учреждениями, расположенными поблизости, но так как большинство ДДИ находятся в удаленных от больших городов местах, то качественная медицина им не доступна,— согласна с директором ЦЛП руководитель благотворительного фонда «Дорога жизни» Анна Котельникова.— Часто ДДИ находится в каком-то поселке и ближайшее медучреждение — это областная больница. Мы были в городе Петровск-Забайкальский — в местной больнице, как нам признались врачи, нет даже спирта для проведения операций. Нет антибиотиков. Наши врачи всегда приезжают официально, об их приезде знает местный минздрав, и назначения, которые делают наши врачи, абсолютно официальные, и местные врачи должны их выполнять. Но они не могут это делать. В Петровске-Забайкальском невозможно сделать ребенку КТ (компьютерную томографию.— “Ъ”). Доктор Зиненко обследовал ребенка в местном ДДИ, ему важны были снимки, но, чтобы сделать КТ, нужно было ехать в Читу, за 500 км. Это реальность, в которой живут дети и сотрудники этих удаленных от цивилизации учреждений. Поэтому мы ездим в такие отдаленные детские интернаты, а их около 130 по стране».

В конце прошлого года в НИКИ педиатрии имени академика Вельтищева поступила девочка-сирота из далекого регионального ДДИ — семилетняя Руслана. Она с рождения жила с врожденными пороками развития, черепно-мозговой грыжей, шунтозависимой гидроцефалией и огромной опухолью между головой и нижней частью спины. Не жила, а существовала на грани жизни и смерти. «Нам сказали, что ребенок нетранспортабельный, она практически не могла шевелить головой,— вспоминает Котельникова.— Нейрохирург Дмитрий Юрьевич Зиненко провел операции, удалил опухоль, сейчас Руслану потихоньку вертикализуют и реабилитируют, качество ее жизни существенно улучшилось».

Психотропные препараты вместо обезболивания

С фондом «Дорога жизни» работают 14 докторов разной специализации из федеральных медицинских центров: педиатры, ортопед, сурдолог, офтальмолог, нейрохирурги, дефектолог, клинический психолог, психиатр, нутрициолог, диетолог, реабилитолог — все они выезжают с представителями фонда в региональные ДДИ и дома ребенка. «Наши выезды — это не просто диспансеризация,— говорит Котельникова.— Наша задача — сделать скрининг состояния тех детей, у которых болезнь уже запущена».

В феврале группа московских врачей из фонда «Дорога жизни» второй раз за последний год побывала в городе Нижняя Тура Свердловской области.

Врач-реабилитолог Александр Фокин, осмотревший 20 детей, рассказал потом в отчете для благотворительного фонда, что у всех 20 детей были контрактуры — это значит, что из-за отсутствия технических средств реабилитации, несменяемого, неудобного положения ребенка в кровати его тело деформируется, он испытывает боль. Ортопедической обуви в учреждении, по словам врача, нет или она «совершенно убитая». Необходимая медицинская помощь тяжелобольным лежачим детям не оказывается, рентген тазобедренных суставов не проводится вообще.

По словам врача-педиатра Натальи Гортаевой, в интернате нет своего педиатра и всю его работу выполняет фельдшер: «Обычный педиатрический прием проводится только на диспансеризации один раз в год, что для детей, которые имеют патологии разных органов и систем одновременно, недопустимо». Доктор отмечает, что примерно 10% детей в учреждении страдают белково-энергетической недостаточностью — они нуждаются в установке гастростом и назначении лечебного питания.

Детский психиатр Ольга Атмашкина наблюдала у воспитанников учреждения «тотальную педагогическую запущенность», а невролог Григорий Кузьмич, посетивший этот интернат дважды, сообщил, что в прошлый раз осмотрел 17 детей, но его рекомендации были выполнены учреждением только на «5–10%», поэтому улучшения наступили лишь у двух детей. Девочка с диагнозом spina bifida вообще находится в критическом состоянии: ей ставят катетер раз в сутки перед сном, хотя показано не меньше трех. По словам врача ультразвуковой диагностики Ивана Кротова, почки ребенка в очень плохом состоянии.

Врач-офтальмолог Раиса Васильева констатирует, что в ДДИ в Нижней Туре очень много слепых и слабовидящих детей. В целом 70% детей нуждаются в очках и могут считаться слепыми и слабовидящими, полагает врач.

«В этом учреждении раньше не проводилась очковая коррекция детям,— говорит Васильева,— после моих назначений были закуплены правильные очки, дети начинают их носить, но необходим контроль, а его нет — на 20 детей одна воспитательница и две нянечки, а постовая медсестра — одна на 70 человек». По словам Васильевой, некоторым детям нужно протезирование — оно проводится только в Екатеринбурге, и для детей из ДДИ недоступно.

Врачи, посетившие интернат, пришли к выводу, что поблизости нет никаких медучреждений, которые могли бы оказывать детям в этом ДДИ квалифицированную помощь. В 2019 году лишь восемь детей из интерната прошли обследование и лечение в Екатеринбурге.

Руководство интерната, в свою очередь, рассказало врачам, что в учреждении не хватает персонала: на 115 детей тут работает 150 сотрудников, основная часть которых работает в режиме «сутки через трое», и больше ставок регион не дает. Директор в разговоре с московскими врачами признал, что тяжелое положение детей в интернате связано с его удаленностью от регионального центра: в городе нет квалифицированных врачей. К тому же младший медперсонал приезжает сюда из других населенных пунктов, поэтому изменить график сменной работы нельзя.

Анна Котельникова, рассказывая “Ъ” о своих впечатлениях от поездок в региональные ДДИ, отмечает, что ее поразило «катастрофическое состояние зубов практически у всех воспитанников»:

«Зубы черные, гнилые, с дырами. Даже у четырехлетних, самых маленьких детей в ДДИ очень плохие зубы. Стоматологическая помощь для большинства детей в ДДИ недоступна».

Эту проблему подтверждает и Анна Битова: «Стоматологическая помощь для детей с нарушениями развития — это огромная проблема. Многим детям нужно лечение зубов под наркозом, для этого при стоматологической клинике должны быть стационар и анестезиолог. Это в нашей стране проблема. Еще два года назад мы стали поднимать этот вопрос, Минздрав издал приказ, и теперь практически в каждом регионе есть места, где должны лечить зубы под наркозом. В некоторых регионах это стали делать в единичных случаях. Но вот пример: недавно мы были в ДДИ, и нам сказали, что нескольким детям пролечили зубы. Я спросила, лечат ли детей в отделении милосердия (в отделениях милосердия живут маломобильные дети, которые не могут ходить и ухаживать за собой.— “Ъ”), и мне сказали, что, нет, не лечат, потому что такая стоматологическая больница есть только в областном городе за 200 км от интерната. Оказалось, что 40 детей из отделения милосердия экстренно нуждаются в стоматологической помощи. Когда весь рот в кариесе, ребенку больно, он чаще болеет, потому что более подвержен инфекциям.

В одном учреждении мне сказали: «Если ребенок очень мучается, мы вырываем ему зуб». И я поняла, почему к 18 годам у детей в ДДИ нет третьей части зубов»

Еще в сентябре прошлого года об этой проблеме рассказывала главный внештатный детский психиатр департамента здравоохранения города Москвы, руководитель отдела неотложной психиатрии и помощи Центра имени Сербского Анна Портнова. На встрече с представителями общественных организаций в Центре имени Сербского Портнова и другие сотрудники этого медицинского учреждения рассказывали о предварительных результатах обследования детей и взрослых с особенностями развития, живущих в ДДИ и ПНИ (психоневрологических интернатах). Осмотрев более трети детей, живущих в ДДИ, и их медкарты (всего 8,5 тыс.), специалисты пришли к выводу, что качественная медпомощь этим детям недоступна, болевой синдром у них не лечат, а вместо лечения боли назначают психотропные препараты.

Из выступления Анны Портновой в Центре Сербского в сентябре 2019 года:

— Детям с особенностями развития нужна стоматологическая помощь на особых условиях — лечение зубов под наркозом. В регионах такая услуга населению не оказывается в принципе, а ребенок с особенностями развития тем более такой помощи не получает, хотя у него есть на это приоритетное право. Поэтому дети с заболеваниями зубов, особенно безречевые, с явными кариозными полостями, с воспаленными деснами, ведут себя хуже, чем другие дети: они капризные, они плохо спят, плачут. И очень часто психиатром это расценивается как нарушение поведения — он делает соответствующее назначение. А все дело просто в плохом соматическом состоянии. То же касается и отсутствия неврологической помощи. В ДДИ достаточное количество детей с ДЦП со спастическим синдромом. Практически нигде в интернатах я не видела детей, которые получают антиспастическую и антиболевую терапию. Дети с хроническим болевым синдромом, с тяжелой спастикой не получают соответствующее протоколу лечение. Поэтому у них также очень тяжелое психическое состояние и они перегружаются психотропными препаратами.

«С самого начала наш фонд считал своей задачей помогать детям-сиротам с инвалидностью и сохранным интеллектом, нуждающимся в высокотехнологической помощи,— рассказывает Анна Котельникова.— Мы понимали, что если ребенок с гидроцефалией будет прооперирован в раннем возрасте, то у него высоки шансы попасть в семью. Возвращать детей в детские дома после высокотехнологичных операций ужасно, ведь там нет индивидуального ухода и состояние детей, которые перенесли столько боли, снова будет ухудшаться. Поэтому мы работали только с домами ребенка, где живут дети до 4 лет. Но впоследствии мы увидели, сколько детей, имеющих запущенные хронические заболевания, попадает из-за этого в ДДИ. И стали работать с этими учреждениями».

Составив базу удаленных от больших городов сиротских учреждений, фонд пригласил к сотрудничеству врачей федеральных учреждений здравоохранения, а затем отправил в регионы предложения о сотрудничестве. «Мы рассказывали учреждению о том, что есть такая бригада врачей, что мы ездим с портативным оборудованием: аппарат УЗИ, энцефалограф, сурдологическое, офтальмологическое, отоларингологическое оборудование,— вспоминает Котельникова.— Мы предлагали учреждениям свою дополнительную помощь. В первые полгода эта работа шла очень тяжело: учреждения боялись с нами работать. Мы пытаемся организовать диалог между врачами федеральными и врачами, которые находятся в регионе. Рассказать о том, что есть новые методы, есть ресурсы, что мы готовы делиться. Но в большинстве регионов у местных чиновников сразу включается страх: они говорят, что все и так знают, что у них все есть, все хорошо — на самом деле они боятся, что информация пойдет в Минздрав и на их головы полетят все шишки. Сейчас стало легче: нас уже знают. Многие директора учреждений переживают за состояние подопечных детей и принимают нашу помощь. Но есть и такие интернаты, где с нами не хотят работать, и мы не знаем, в каком состоянии там живут дети».

Из физической инвалидности — в ментальную

В ДДИ часто попадают дети с сохранным интеллектом. Не имея умственной отсталости, но имея запущенное хроническое заболевание, ребенок может оказаться в ДДИ, потому что так удобно чиновникам. Есть дети, заболевания которых даже не диагностированы, а особенности их поведения, связанные с хроническими заболеваниями, объясняются психическими нарушениями.

Саша Чукачев вырос в детском доме-интернате в Ростовской области. В возрасте 7 лет ему диагностировали сенсоневральную тугоухость 4 степени, но из-за трудного поведения подростка сначала госпитализировали в психиатрическую больницу, а потом решили перевести в ДДИ, поэтому в его карте появился диагноз «умственная отсталость». А диагноз, подтверждающий его глухоту, почему-то исчез. За годы жизни в ДДИ никто из осматривающих Сашу специалистов не догадался, что он глухой. Это выяснилось при осмотре специалистами фонда «Дорога жизни» — и Саша отправился в Москву на диагностику. Его сопровождала сотрудница ДДИ, а в Москве встречала сотрудница фонда Сабина Исмаилова-Гаврикова. У Сабины гости из Ростовской области и остановились, а спустя несколько месяцев Саша остался в этом доме навсегда. Ему исполнилось 18 лет, и Гавриковы предложили ему жить в их семье. За время, проведенное в семье, ему восстановили диагноз по слуху, и теперь он пользуется слуховым аппаратом, может слышать других людей и сам говорит с ними. Диагноз «умственная отсталость» ему сняли. В семье он научился читать, писать, считать, стал ходить в футбольную секцию, поступил в колледж. «В детском доме-интернате дети никому не нужны, их судьба — перейти в ПНИ и там медленно умереть,— говорит Сабина Исмаилова-Гаврикова.— Это никого не волнует. Узники этой системы не только дети, но и персонал, брошенный в дикие условия для работы. Саше повезло, потому что проект выездных медицинских бригад фонда «Дорога жизни» дал ему билет в новую жизнь, но таких детей, как Саша, там сотни».

Анна Котельникова называет случай Саши «чудовищной фальсификацией».

История Тани из Хакасии похожа на Сашину, только у нее пока нет такого счастливого завершения. Таня родилась с диагнозом spina bifida, ее мама написала заявление на размещение ребенка в сиротском учреждении. У Тани подозревают несовершенный остеогенез в начальной стадии, диагноз будет установлен после анализа на ломкость костей — денситометрии. У нее легко ломаются кости и так сильно деформирован позвоночник, что давит на легкие. ДДИ направлял Танины документы в крупные медицинские центры федерального уровня, чтобы ее взяли на лечение по квоте, но всюду отказывали. Официально говорили, что «ничего нельзя сделать», а неофициально директор объяснял это слишком неблагоприятным анамнезом в виде девятой беременности матери и ее алкогольной зависимости, а также умственной отсталости ребенка.

«Никто не хочет портить статистику из-за государственных детей»,— говорит Анна Котельникова.

На самом деле Таня интеллектуально сохранна, рассказывает Котельникова, но в обычном детском доме за такими детьми боятся ухаживать. В ДДИ не боятся, но для устройства в ДДИ ребенку должна быть диагностирована умственная отсталость. Поэтому многим интеллектуально сохранным детям эта умственная отсталость приписана».

Таню взял на лечение заведующий нейрохирургическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева Дмитрий Зиненко — он давно работает с благотворительными фондами и лечит сирот.

Фонд «Дорога жизни» нанял Тане няню на время лечения, потому что ДДИ не дает длительное сопровождение в больницы, а без няни ребенка с таким тяжелым заболеванием не вылечить.

В больнице оказалось, что девочка не умеет читать и писать, но она быстро освоила грамоту с помощью няни. Ей уже провели две операции: иссечение кисты и ревизию шунта. Возможно, ей предстоит спинальная операция в том случае, если диагноз «несовершенный остеогенез» не подтвердится. Такая операция поможет Таниным легким.

В Амурской области у воспитанника дома ребенка Виталия были диагностированы множественные заболевания, при которых необходимы трахеостома и гастростома. У мальчика нет ментальных или психических нарушений, но к 4 годам его нужно было переводить из дома ребенка в другое учреждение: психиатр поставил ему диагноз «олигофрения», чтобы оформить перевод в ДДИ. «Мне звонила директор этого дома ребенка и рассказывала, что у ребенка нет олигофрении, но чиновники испугались, что в обычном детском доме другие воспитанники могут вырвать у него трахеостому,— говорит Котельникова.— Поэтому они решили таким образом его «обезопасить» — добавить диагноз и перевести в ДДИ». При помощи фонда Виталий был госпитализирован в РДКБ на обследование, медицинский консилиум решил, что мальчику показано восстановление пищевода. Вскоре его жизнь изменилась: он обрел семью и уехал жить в Санкт-Петербург.

Алексей попал в детский дом в Приморском крае после того, как его мать была лишена прав из-за алкоголизма, впоследствии она умерла. Мальчик хорошо учился, планировал поступать в институт. В подростковом возрасте, катаясь с ребятами на тарзанке, Алексей сорвался, получил травму позвоночника, сел в инвалидное кресло. Его перевели в ДДИ. «Нам в фонд позвонил начмед этого ДДИ и попросил помощи,— говорит Котельникова.— У парня была жуткая депрессия, он сутками сидел в комнате и смотрел в стену. Просто он понял, что его жизнь закончилась. Понимаете, это умный, очень красивый мальчишка, который жил полной жизнью. Да, он никогда не сможет ходить, он всегда будет в коляске, но сам факт того, что из-за физической инвалидности человека превращают в ментального инвалида, чудовищен».

Сейчас фонд ищет Алексею семью, а пока он живет в реабилитационном центре «Три сестры»: его учат самостоятельно сидеть, ухаживать за собой, с ним работает психолог.

«У многих детей в ДДИ педзапущенность на бумаге переросла в умственную отсталость,— говорит Анна Котельникова.— В 15–16 лет ребенок не знает ни букв, ни цифр. Детей-колясочников часто не возят в школу просто потому, что нет транспорта. Вот, например, мы были в маленьком городке в Забайкальском крае, 200 км от Улан-Удэ. В ДДИ три девочки — 16, 13, 14 лет. 16-летняя в школу ходила — ее возили, она худо-бедно знает буквы, умеет считать-писать. А две другие, у них spina bifida, они на колясках, и их коляски не помещались в пазик, который есть в интернате, и поэтому их не возили в школу, они не учились. Только сейчас, работая с нашими педагогами и психологами в рамках программы фонда «Доступная помощь», они стали учить буквы. Наш психиатр их осматривала, проводила тест Векслера, она говорит, что у детей сохранный интеллект, но сильная педагогическая запущенность. И эти подростки понимают, что они в интернате для детей с умственной отсталостью находятся по ошибке».

Из выступления Анны Портновой в сентябре 2019 года в Центре имени Сербского:

— Мы выезжали в регионы и привлекали региональных специалистов, они присоединялись к нашей бригаде, и мы вместе посещали интернаты. Нами были выявлены следующие проблемы: несоответствие выставленного диагноза, диагноза, с которым ребенок живет в интернате, его реальному состоянию. Прежде всего речь идет об утяжелении степени умственной отсталости. Кроме того, мы выявляли единичные случаи, когда дети с нормальным интеллектом проживали в интернатах и обучались по программе для детей с умственной отсталостью. В некоторых случаях не были диагностированы расстройства аутистического спектра или был выставлен неправомерный диагноз детской шизофрении, который не подтверждался на обследовании… К сожалению, диагноз о степени умственной отсталости не пересматривается в этих учреждениях, хотя, казалось бы, должен каждый год пересматриваться. Дело в том, что дети в интернаты попадают иногда из социально неблагополучных условий, по сути, в стадии педагогической запущенности. И диагноз им ставят достаточно серьезный, например умеренная или тяжелая умственная отсталость. В то же время ребенок развивается и дает хорошую динамику умственного развития, но диагноз при этом не пересматривается — он так и выходит с этим достаточно тяжелым диагнозом из детского учреждения и поступает во взрослое.

Практически повсеместно отсутствует логопедическая и психологическая помощь. Детям с нарушениями развития она, по сути, необходима не меньше, чем помощь психиатра, но эту помощь они в интернатных учреждениях не получают.

По словам Анны Битовой, в каждом ДДИ есть дети, которые попадают в психиатрическую больницу необоснованно пять-шесть раз в год, то есть фактически там живут. «У ребенка аутоагрессия, его отправили в психушку, но никто не попытался его чем-то занять,— говорит Битова.— Многие дети причиняют себе вред, потому что это единственное доступное для них занятие и ощущение, ведь они совершенно ничем не заняты». Подростков госпитализацией в психушку наказывают. Сабина Исмаилова-Гаврикова вспоминает, что Саша Чукачев попадал в психушку каждый раз, когда грубил старшим или пытался за себя постоять. Сашу запирали в больничную палату, привязывали к кровати и делали ему уколы. По словам Сабины, он до сих пор вспоминает это со слезами.

Отсутствие адекватной психиатрической помощи отметила и психиатр Анна Портнова. По ее наблюдению, после лечения в психиатрической больнице дети могут длительное время принимать назначенные им там психотропные препараты — пересмотр лечения не проводится.

Из выступления Анны Портновой:

— Проблема, которая наблюдается не только в учреждениях интернатного типа, но вообще характерна для системы детской психиатрической помощи,— это чрезмерное увлечение психотропными препаратами. Это назначение препаратов не по показаниям, назначение двух и более препаратов одного типа действия (прежде всего речь идет о нейролептиках), использование препаратов с достаточно большим риском осложнений и отсутствие коррекции на протяжении долгого времени — а речь идет о годах. Ребенок получает большие дозировки нейролептиков, то есть те дозировки, с которыми он вышел, например, из психиатрического стационара, они не корректируются специалистом-психиатром интерната. Поэтому мы видели большое количество осложнений.

Обучить и переподчинить

Общественные организации и родители детей-инвалидов уже несколько лет добиваются реформирования системы ДДИ. «В ДДИ обязательно должны появиться педиатры,— говорит Анна Котельникова.— Практика показывает, что педиатр из поликлиники приходит в ДДИ в последнюю очередь или не приходит вовсе, потому что у него не хватает времени обойти всех детей на участке. Если нет рецепта педиатра, то ребенку не имеют права дать ни жаропонижающее, ни обезболивающее. Все, что могут ему дать в ДДИ,— это психотропный препарат, потому что психиатр в этом учреждении есть».

По мнению Анны Битовой, врачи в ДДИ и ПНИ должны подчиняться не ведомству соцзащиты, а региональному минздраву.

«Ответственность за состояние здоровья этих детей должна лежать на главвраче районной поликлиники,— считает Битова.— Сегодня положение такое, что врача интерната никто сверху не может проверить, ведь директор учреждения не медик, а учреждение подчиняется ведомству социальной защиты. То есть врач в ДДИ не контролируется профессиональным сообществом. С другой стороны, он вынужден выполнять указы директора, и если директор считает, что какого-то ребенка нужно отправить в психиатрическую больницу, врач не может возражать. Даже хороший доктор в такой ситуации может только развести руками. Мы считаем, что необходимо разделить медицину и административное руководство учреждения. Поэтому нужно переподчинить медицинских работников в детских и взрослых интернатах ведомству здравоохранения».

Также эксперты считают, что необходимо повышать качество медицинской помощи. «Нужно обучать врачей на местах»,— считает Анна Котельникова. «Надо повышать качество диспансеризации,— убеждена Анна Битова.— Обычно ее проводит районная поликлиника, но там нет узких специалистов. В некоторых регионах ответственность за диспансеризацию детей в ДДИ перевели на областные больницы — это улучшило ситуацию, но не кардинально. Например, в одном ДДИ лор-врач из областной больницы во время диспансеризации диагностировал отиты, ушные пробки, сделал назначения и уехал. Вернулся через несколько месяцев — детей не лечили. Потому что в этом городке нет детского лора».

Проблему нехватки кадров не решить, если ДДИ останутся в тех местах, где они находятся сейчас, полагают эксперты.

«Нужно требовать, чтобы регионы находили возможности переводить эти учреждения в центры, ближе к качественной медицинской, образовательной, реабилитационной, социальной помощи»,— полагает Анна Котельникова. «Это большая беда интернатов — удаленность, труднодоступность,— разделяет ее мнение Анна Битова.— Больше трети детей в интернатах очень тяжелые. Мы были в ДДИ, где 38 паллиативных детей, но в этом городе нет паллиативной помощи. Зачем их туда поместили? Они должны жить там, где есть качественная, быстрая паллиативная помощь. Есть в регионах полупустые дома ребенка — детей возвращают домой или забирают в приемные семьи, остается небольшая часть детей в большом учреждении. Там есть квалифицированный персонал, и это, как правило, хорошие здания. Мы говорим регионам: перепрофилируйте их, переведите эти дома ребенка в соцзащиту, как это сделали в Москве, и у вас получатся центры содействия семейному устройству, где могут жить и маленькие дети, и большие, и здоровые, и больные. И вы наконец решите проблему перевода маленьких детей в 4 года из дома ребенка в детский дом или в ДДИ, ведь эти переводы разрушают их психику». На такие предложения, по словам Битовой, региональные чиновники обычно отвечают отказом, считая, что это слишком сложная реформа.

Оставить рядом с домом

Президент благотворительного фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Елена Альшанская давно добивается большой реформы в системе детских сиротских учреждений. «Дело не в отсутствии медпомощи в ДДИ, а в существовании самих ДДИ,— говорит она,— и это комплексная проблема.

О чем говорит отсутствие медпомощи? О том, что здоровье и благополучие ребенка в сиротской системе не является ценностью.

И о том, что индивидуальные потребности ребенка в этой системе незаметны и неважны. Каждому ребенку, который попал в учреждение, потеряв свою семью, нужно серьезное психологическое сопровождение. А иногда — сопровождение конкретных специалистов, работающих с травмой, так как многие дети пережили тяжелые формы насилия. Но у нас этого нет. Жизнь ребенка в системе не рассматривается сквозь призму его индивидуальных потребностей. И ровно поэтому у детей в ДДИ нет адекватной медицинской помощи. Когда ребенок с тяжелыми нарушениями попадает в сиротскую систему, его увозят от места, где он раньше проживал, размещают в учреждении, где собраны вместе дети с тяжелыми нарушениями. Зачастую там нет рядом адекватной инфраструктуры, медицинской, социальной, педагогической помощи — это здания на опушке леса. В месте, где нет индивидуального ухода, индивидуального внимания, ребенок в первую очередь теряет здоровье. Особенно если мы говорим о ребенке, который не в состоянии сформулировать свои ощущения и проблемы. Эти дети оказываются в максимально уязвимой ситуации».

Многие дети находятся в ДДИ на социальном обслуживании по заявлению родителей: родители не лишены прав, их дети живут в этих учреждениях, потому что по месту жительства для них нет никаких услуг.

Государство расценивает помещение этих детей в ДДИ как услугу их родителям. «Государство говорит родителям: мы более качественно будем заботиться о ваших детях с тяжелой инвалидностью, чем это можете сделать вы,— рассуждает Елена Альшанская.— Но это такая странная социальная помощь, в которую не входит учет потребностей ребенка, в том числе с точки зрения его здоровья. Например, заболели зубы, заболел живот — ребенок, не умеющий говорит, не может об этом сказать. Внимательные родители обязательно поняли бы, что ребенку плохо. А в интернате его никто не видит и не слышит: ребенку больно, но помощь ему не оказывается. И для меня это огромный вопрос — имеет ли право государство оказывать такие некачественные услуги семьям?» Эксперт напоминает, что все учреждения соцзащиты каждый год проходят аудит и оценку качества оказания социальных услуг: «Если вы откроете результаты этого аудита на сайте каждого ДДИ или ПНИ, вы увидите, как высоко оценивается качество этих услуг. Потому что оценивают внешние признаки благополучия: наличие в помещении табличек, бегущих строк, пандусов, мебели, оборудования. Но никто не оценивает, насколько конкретному ребенку хорошо жить в конкретном интернате».

По мнению директора фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам», система должна быть выстроена так, чтобы индивидуальные потребности ребенка были услышаны. «Для этого, во-первых, не должно быть никаких ДДИ,— говорит Альшанская.— Если у семьи есть сложности с воспитанием ребенка-инвалида — надо помогать их решать. У ребенка с тяжелыми заболеваниями должна быть возможность учиться в дошкольном и школьном учреждении рядом с домом, чтобы его не надо было увозить куда-то в лес за 100 км от дома. А если ребенок реально потерял семью и родственники отказались его забирать, он должен быть устроен в приемную семью, под опеку. А если семью пока не нашли — то ?в учреждение в его районе рядом с тем местом, где живут его родные или знакомые. И у каждого ребенка в учреждении должен быть доступный ему близкий взрослый». Альшанская предлагает внести поправки в постановление правительства №481 от 24 мая 2014 года, чтобы один взрослый в ДДИ мог сопровождать не более трех детей: «В таком случае этот человек сможет оценить потребности детей, заниматься с ними, следить за их состоянием здоровья».

Когда постановление №481 принималось, Альшанская и другие эксперты, участвовавшие в его обсуждении, предлагали ограничить численность детей в сиротских учреждениях до 30–60 и перестать разделять детей по возрасту, состоянию здоровья и уровню интеллекта. «Мы были за то, чтобы в учреждении временно проживали не более 20–30 детей, но нам сказали, что даже предлагать это бессмысленно — в стране огромные детские интернаты на 100–400 человек, и у регионов нет денег на их расформирование,— вспоминает Альшанская.— Наше предложение об ограничении в 60 воспитанников тоже отвергли». По ее словам, у реформы, начатой в результате этого постановления, есть результаты — например, детей перестали переводить из группы в группу внутри одного учреждения, группы стали небольшими, по семейному типу. «Но по-прежнему остались дома ребенка, которые подчиняются Минздраву, детские дома, которые подчиняются Минобразования, и ДДИ, подведомственные Министерству труда и соцзащиты,— резюмирует Елена Альшанская.— Мы не смогли добиться главного — чтобы детей перестали в 4 года переводить из дома ребенка в детский дом и чтобы не проводили селекцию, отправляя детей с умственной отсталостью или другими тяжелыми нарушениями в ДДИ. И это я считаю своей задачей на ближайшие годы».

Альшанская предлагает не переводить детей, лишившихся родительского попечения, из тех мест, где они жили, в отдаленные учреждения — независимо от того, в каком они возрасте и какое у них состояние здоровья, они могут жить в небольшом приюте в своем районе до тех пор, пока их не устроят в семью. Небольшой приют на 10–20 детей можно организовать в любом райцентре, считает эксперт, рядом с ребенком будут его родители, родственники, знакомые, соседи, которые смогут его навещать. «Сейчас ребенка, который лишился семьи, могут перевести в учреждение за 500 км, и это значит, что он никогда больше не увидит своих родственников,— говорит Альшанская.— Во всем мире делается упор на то сообщество, в котором ребенок вырос, потому что для него очень важно поддерживать социальные связи, это влияет на его развитие, самоидентификацию, на возможность восстановить отношения с родными и вернуться домой».

Если такие небольшие приюты появятся в каждом районе, то в них можно будет размещать самых разных детей, считает эксперт:

«Если судить по статистике, то мы видим, что не бывает в одном районе сразу 20 детей с нарушениями развития или сразу 20 младенцев. Скорее всего, в таком приюте будут дети разного возраста, например десять детей старше 5 лет, два младенца, один ребенок с нарушениями развития. Если наши предложения услышат в правительстве и для каждого ребенка с нарушением развития или младенца будет выделен индивидуальный воспитатель, это решит сразу много проблем. Персонал не будет перегружен, дети будут находиться в территориальной доступности от своих родных, а значит, сохранят контакты с ними, местные полклиники и больницы спокойно смогут обслуживать небольшое количество детей из этого учреждения. Если ребенок с трахеостомой, на зондовом питании, паллиативный, для него может быть выделен и индивидуальный пост — и это все равно выйдет для региона дешевле, чем содержание огромных казарм на 300 детей. А главное, это будет гуманнее».

Если у ребенка диагноз: умственная отсталость

Loading…

Умственная отсталость определяется как особенность развития психики ребенка при органическом повреждении центральной нервной системы во внутриутробный период или в период от 1 до 3 лет. У умственно отсталого ребенка нет достаточно развитых способностей к контролю и самоконтролю собственного поведения, что является следствием нарушения взаимосвязи между познавательными и эмоциональными процессами или мышлением и эмоциями. У ребенка наблюдается низкий уровень активности и познания, ее непосредственные потребности и эмоциональные проявления не подчинены мышлению и, следовательно, не осознаются и не регулируются самим ребенком.

Ребенок с умственной отсталостью учится и развивается в пределах своих возможностей. Умственная отсталость, к сожалению, не лечится. Если нет противопоказаний, по назначению врача ребенок может пройти специальную терапию, которая будет стимулировать его развитие, но, опять же, в пределах возможностей организма ребенка. Развитие и социальная адаптация ребенка с умственной отсталостью зачастую зависит от воспитания и обучения.

У умственно отсталых детей нарушается нормальное развитие познавательных и психических процессов, у них ухудшается восприятие, память, словесно-логическое мышление, и так далее. Для таких детей характерны трудности в социальной адаптации, формировании интересов. У многих из них нарушается физическое развитие, возникают трудности артикуляции, двигательной моторики, могут произойти некоторые внешние изменения, например, может несколько измениться форма черепа, размер конечностей.

Как положительные, так и отрицательные эмоции у такого ребенка характеризуются непосредственным активным проявлением в поведении. Познавательные потребности, а также те потребности, которые вызывают интерес ребенка к деятельности, ограничены.

Дети с нарушением умственного развития овладевают практическими действиями (особенно трудовыми) вследствие целенаправленного обучения и воспитания. Они специфически воспринимают социум и выражают эмоциональное отношение к нему. Постоянное активное привлечение взрослого к развитию ребенка будет способствовать его вхождению в социум, развитию у него необходимых социально значимых качеств и волевых характеристик, которые обеспечат ему активную осознанную позицию.

Формирования умственных действий осуществляется благодаря специально организованному обучению и воспитанию, а также коррекционной работе. Чем раньше к развитию малыша будут привлечены специалисты, тем лучше будет его развитие.

Что нужно делать родителям для развития умственно-отсталого ребенка? Когда начинать?

В семье, в которой есть ребенок с интеллектуальной недостаточностью, проблемы возникают, прежде всего, не из-за низкого уровня его умственного развития, а из-за ложных методов обращения с ним. Если родители стесняются своего ребенка, им будет трудно относиться к нему так, чтобы он чувствовал себя спокойно и безопасно. Родители иногда настаивают на методах лечения, которые еще больше нервируют ребенка и не приносят ему никакой пользы.

Каждый шаг родителей должен быть направлен на развитие и воспитание вашего ребенка. Целесообразно, начиная с раннего возраста, общаться с ребенком, разговаривать с ним, предоставлять различную информацию в зависимости от возраста и состояния познавательных (интеллектуальных) процессов, с помощью которых человек познает окружающий мир (восприятие, память, мышление речи и др.)..

Дошкольный период — важный этап коррекционно-развивающей работы с ребенком, от эффективности которого зависят дальнейшие успехи его обучения и развития.

Если пустить развитие умственно отсталого ребенка-дошкольника на самотек, то он упустит навык общения с людьми, навык предметного действия. Если ребенок не будет достаточно контактировать со своими сверстниками и со взрослыми, не будет играть с детьми в игры или участвовать в какой-либо деятельности, то это негативно отразится на социальной адаптации, на развитии мышления, памяти, самосознания, воображения , речи, воли и так далее. При правильном подходе к организации воспитания и обучения, можно корректировать нарушения развития познавательных процессов и речи.

Поэтому Мерсиянова Г. М., Макарчук Н.А. предлагают придерживаться следующих рекомендаций:

Нужно называть предметы, окружающие ребенка в вашем доме, которыми пользуетесь вы и ребенок во время питания (посуда), одевания (названия одежды), отдыха (кровать, стул, стол и др.), организации досуга, игровой деятельности (названия игрушек), прогулок. По мере взросления добавлять названия различных заведений (поликлиника, зоопарк, магазин, цирк и т.д.) и всех предметов и объектов, которые там встречаются.

Также следует называть действия, которые выполняются («будем есть, одеваться», «берем ложку, тарелку, хлеб», «одеваем штанишки, рубашку и др..», «Моем руки» и т.д.).

Ежедневно называть основные цвета предметов, с которыми непосредственно сталкивается ребенок (мячик красный, огурец зеленый, кубик зеленый, красный, желтый и т.д.). Во время прогулки называть животных, которые встречаются во дворе и на улице, растения (это дерево, это цветок, это травка), здания (это дом, детская площадка), средства передвижения (машина, автобус, самолет, велосипед и др. .).

Ребенок должен знать и видеть, что каждый член семьи имеет определенные обязанности перед семьей, выполняет временные или постоянные поручения. Об этом нужно рассказывать ребенку и привлекать его к выполнению элементарных поручений: сначала под руководством взрослого класть игрушки на место, поливать комнатные растения, кормить домашних животных (кошку, рыбок и др.), убирать посуду со стола после еды, раскладывать ложки, ставить чашки . Ребенок должен принимать посильное участие в уборке помещения, наблюдать за подготовительными работами к приготовлению завтрака, обеда, ужина. Необходимо давать информацию ребенку о продуктах питания, как они называются, кто, как и что производит, откуда что берется: овощи выращивают, фрукты — яблоки, груши и др.. растут на деревьях, можно приобрести в магазине (хлеб, колбасы, сыр, конфеты и др.). Иногда уместно привлекать ребенка, особенно старшего дошкольного возраста, к приобретению продуктов питания, игрушек, одежды.

Целесообразно по возможности привлекать ребенка к разнообразному посильному труду в саду, на огороде, а также привлекать его выращивать рассаду овощей, цветов и др.. В период всего весенне-летнего периода дети должны принимать участие во всех работах на огороде, под руководством родителей обрабатывать землю, поливать грядки, цветы, помогать собирать урожай (например, взрослый собирает огурцы или помидоры на грядке, передает их ребенку для складывания в корзину). При этом необходимо сообщать ребенку, куда пойдете с ним, почему, что там будете делать («Мы с тобой пойдем в магазин купить хлеб», «Пойдем выбирать спелые огурцы на грядке» и т.д.).

В процессе деятельности следует обращать внимание ребенка на то, кто что делает («Что я сейчас делаю?», «А ты, что сейчас делаешь?»). После завершения работы нужно учить ребенка рассказывать кому-то из членов семьи, где он был, что делал, что видел («Мы с мамой собирали на грядке огурцы», «Мы ходили в магазин, там купили хлеб» и т.д.). Важно научить ребенка задавать вопросы, чтобы получать информацию о предметах («Что это?», «Как называется?», «Где можно использовать?»), о животных, растениях, действиях взрослых или детей и др.

Следует помнить, что особенности умственного развития ребенка проявляются в том, что ему сложно овладеть игровой деятельностью, понять роли, правила и нормы, диктуемые игровой ситуацией.

Ребенок с нарушениями умственного развития больше фиксируется на самой игре (на манипуляции с предметами) и не всегда проявляет инициативу в восприятии ролей, правил и норм. Родители должны знать: что в дошкольном возрасте (от 3 до 6 лет) ребенок должен быть постоянно вовлечен в общение с близкими и окружающими людьми. Сосредоточенность детской игры в этом возрасте на предметах, а не на взаимодействии в игре с другими людьми, может негативно сказаться на развитии ребенка в дальнейшем. Игнорирование взрослыми того факта, что в игре ребенок не усваивает ролевых параметров («мама — ухаживает за ребенком», «папа — это тот, кого слушают»), может привести в дальнейшем к фиксации ребенка в игре с предметами. Одновременно игра с предметами не обеспечивает развития у ребенка необходимых способностей (понимание, восприятие, произвольности в деятельности и др.) и навыков (повторение, принятие ролевых позиций, техническое исполнение ролевых позиций и др..), от которых зависит успешное овладение учебной деятельностью в школе .

Именно поэтому целесообразно постоянно в ненавязчивой форме, учитывая возможности ребенка, объяснять правила и нормы сюжетно-ролевой игры и обязательно получать обратную связь от ребенка (уточнение, как он их воспринимает и понимает). Игра обеспечивает формирование самооценки ребенка.

Период дошкольного детства принято рассматривать, как возраст познавательных эмоций, доминирующими из которых являются удивление, любопытство, заинтересованность. Ребенку с нарушением умственного развития присущ замедленный темп формирования познавательных эмоций.

Умственно-отсталому ребенку присуща аффективность, которая может проявляться в бурных эмоциях; они неустойчивы, кратковременные и быстро меняются (от положительных до отрицательных и наоборот). Ребенка достаточно легко напугать замечаниями, но с такой же легкостью, в форме позитивного обращения, можно заинтересовать и вызвать удовольствие и радость.

Ребенку с нарушением умственного развития присуще выражение таких эмоций, как агрессивность, тревожность, беспокойство, взволнованность, радость, как в прямой форме, так и непосредственно в поведении. Поведенческие действия могут иметь характер капризов, несоблюдение требований взрослого, агрессивных, иногда вредоносных действий. Следует помнить: такие проявления в поведении не являются осознанными и осмысленными ребенком, поэтому они и выражают непосредственные ее чувства. Взрослый должен знать, что относиться к таким проявлениям поведения надо с пониманием и уступчивостью. Особое значение имеет телесный контакт. Так, ребенка можно прижать, обнять, погладить. Голос в выражении требований к ребенку должен быть спокойным, ласковым, уравновешенным. Следует задавать такие вопросы ребенку, чтобы он пытался проговаривать каждое свое действие или эмоцию.

Именно поэтому взрослый должен развивать любознательность ребенка, его заинтересованность и интерес к самому себе и предметам, которые его окружают. В непосредственном взаимодействии с ребенком особый упор нужно делать на формировании познавательных эмоций, применяя элементы игры. Игровые ситуации, позволяющие развивать познавательные эмоции ребенка, имеют четкие правила, с которыми взрослый обязательно знакомит ребенка. Особое значение приобретает постоянный речевой контакт в игре ребенка со взрослым. Взрослый должен выполнять роль положительно настроенного, понимающего «контролера» эмоций и поведения ребенка, направлять его, помогать ему выражать эмоции и действия, но не оценивая ребенка в процессе. Это будет способствовать формированию навыков сознательного и осмысленного овладения собственными эмоциями и поведением в будущем. Следует помнить, что именно такое отношение взрослого к эмоциональным проявлениям ребенка будет способствовать развитию его самокритичности и самоконтроля.

Следует помнить, что ребенок, находясь длительное время в домашних условиях, имеет тенденцию к недостаточно интенсивному и позитивному развитию поведения, как на уровне моторных умений и физической активности, так и в формировании социального поведения. Именно поэтому, родители должны постоянно расширять сферы контактов ребенка со сверстниками, а также не сдерживать его желание к занятиям, которые будут способствовать формированию навыков моторики поведения.

 

В дошкольном возрасте, чтобы подготовить ребенка к школе, нужно учить его рассматривать предметы, анализировать их, сравнивать по размеру, величине (большой, маленький, одинаковые), по форме (кружочек, треугольник, квадратик), ориентироваться в пространстве (вверху-внизу, вправо-влево, длиннее — короче, труднее — легче, под, над, между, посередине) на примере расположения предметов.

Обращать внимание ребенка на характерные признаки каждого времени года, на суточные изменения (утро, день, вечер, ночь), погоду (тепло, прохладно, дождь, снег, ветер, солнце светит и т.д.), одежду нужно надевать в зависимости от погоды и времени года, называть дни недели, месяцы. Учить определять времена года и погоду на соответствующих рисунках в детских книгах.

Следует рассказать ребенку о семье: кто старше по возрасту (папа, мама, бабушка, дедушка), кто младший (сестрица, братец), кто из них работает, кто учится, а кто ведет домашнее хозяйство.

Полезно рассматривать вместе с ребенком детские книги, анализировать рисунки, определять на них объекты, место их расположения, форму, цвет и прочее.

Следует также развивать у ребенка элементарные ручные умения, пользоваться карандашом, ножницами; учить его изготавливать различные изделия; вместе с ним изготавливать изделия из бумаги, пластилина, из природных материалов. Важно, чтобы ребенок получал удовольствие от проделанной работы, радовался результатам своего труда. При этом важно дозировать соотношение между помощью ребенку и степенью его самостоятельности: вы всегда должны предоставлять ему посильные задания для самостоятельного выполнения.

Целесообразно устраивать домашние выставки из сделанных ребенком изделий из бумаги, пластилина, соленого теста и т.д..

Полезно также научить ребенка понимать и выполнять практические задания по словесной инструкции, содержащей просьбу, распоряжение или установку.

Очень опасно, когда родители пытаются не замечать признаков умственной недостаточности и начинают доказывать всем, что у ребенка нет проблем с интеллектуальным развитием. В таких случаях родители пытаются научить ребенка таким видам деятельности и навыкам, которые он не в состоянии выполнять. Постоянное давление на ребенка может сделать его раздраженным, упрямым и даже агрессивным.

Однако некоторые матери, в силу особенностей характера, достаточно уравновешенные и им нетрудно ухаживать за ребенком, который имеет значительные отклонения в умственном развитии. Они способны ухаживать за ребенком так, что это их не утомляет; не отчаиваются и могут получать удовольствие от обязанностей. Такое отношение к больному ребенку передается и другим членам семьи, включая братьев и сестер.

Где должен учиться ребенок с нарушением умственного развития?

Рекомендацию об оптимальных условиях обучения вашего ребенка должна дать региональная психолого-медико-педагогическая консультация на основе диагностического обследования соответствующими специалистами (психологом, врачами, педагогом, логопедом), ознакомления с документами ребенка, которые подают родители в зависимости от его возраста и условий воспитания (дошкольное учреждение, воспитание дома, занятия в реабилитационном центре и т.д.). Обследование ребенка осуществляется в присутствии родителей, которые лично обращаются в это учреждение на основании полученных ими материалов, свидетельствующих об особенностях психического развития ребенка.

По закону дети с умственной отсталостью должны пройти обследование медико-педагогической комиссии, которая и решит, способен ли он учиться в обычной школе,  детском саду. К сожалению, в настоящее время детей с умственной отсталостью часто учат в специальных коррекционных школах, так как на данный момент достойной замены таким школам нет.

Помните, что будущее вашего ребенка во многом зависит от того, насколько он социально развит и адаптирован в обществе. Делайте все возможное, чтобы он привык находиться среди людей и при этом не концентрировался на себе, умел и любил общаться, мог попросить о помощи.

 

Что такое умственная отсталость?

Умственная отсталость

Умственная отсталость ¹ включает проблемы с общими умственными способностями, которые влияют на функционирование в двух областях:

• интеллектуальное функционирование (например, обучение, решение проблем, суждение)
• адаптивное функционирование (повседневная деятельность, такая как общение и независимая жизнь)

Кроме того, интеллектуальная и адаптивная недостаточность начинаются в раннем периоде развития.

Умственная отсталость затрагивает около 1% населения, из которых около 85% имеют легкую умственную отсталость. У мужчин чаще, чем у женщин, диагностируется умственная отсталость.

Диагностика умственной отсталости

Умственная отсталость определяется проблемами как интеллектуального, так и адаптивного функционирования.

Интеллектуальное функционирование измеряется с помощью индивидуально проводимых и психометрически обоснованных, всеобъемлющих, приемлемых с культурной точки зрения, психометрически обоснованных тестов интеллекта.Хотя для постановки диагноза больше не требуется конкретный результат полномасштабного теста IQ, стандартизованное тестирование используется как часть диагностики этого состояния. Полномасштабный показатель IQ от 70 до 75 указывает на значительное ограничение интеллектуального функционирования. ² Однако оценку IQ необходимо интерпретировать в контексте общих умственных способностей человека. Более того, баллы по субтестам могут значительно различаться, так что полный балл IQ может неточно отражать общее интеллектуальное функционирование.Следовательно, для интерпретации результатов тестов IQ необходимо клиническое суждение. .

Рассмотрены три области адаптивного функционирования:

1. Концептуальный — язык, чтение, письмо, математика, рассуждения, знания, память
2. Социальные — сочувствие, социальное суждение, коммуникативные навыки, способность следовать правилам и способность заводить и поддерживать дружеские отношения
3. Практический — независимость в таких областях, как личный уход, должностные обязанности, управление деньгами, отдых, а также организация учебы и работы

Адаптивное функционирование оценивается с помощью стандартизированных измерений с индивидуумом и интервью с другими людьми, такими как члены семьи, учителя и лица, обеспечивающие уход.

Умственная отсталость определяется как легкая (к этой категории относится большинство людей с умственной отсталостью), умеренная или тяжелая. Симптомы умственной отсталости проявляются в детстве. Задержки в развитии языковых или моторных навыков могут быть замечены к двум годам. Однако легкие уровни умственной отсталости не могут быть выявлены до школьного возраста, когда ребенок испытывает трудности с учебой.

Причины

Есть много разных причин умственной отсталости.Это может быть связано с генетическим синдромом, таким как синдром Дауна или синдром ломкой Х-хромосомы. Может развиться после таких заболеваний, как менингит, коклюш или корь; может возникнуть в результате травмы головы в детстве; или может возникнуть в результате воздействия токсинов, таких как свинец или ртуть. Другие факторы, которые могут способствовать умственной отсталости, включают пороки развития мозга, материнские заболевания и влияние окружающей среды (алкоголь, наркотики или другие токсины). Различные события, связанные с родами, инфекциями во время беременности и проблемами при родах, такими как недостаток кислорода, также могут способствовать.

Лечение

Умственная отсталость — это пожизненное состояние. Однако раннее и постоянное вмешательство может улучшить функционирование и позволить человеку процветать на протяжении всей жизни. Основные медицинские или генетические состояния и сопутствующие состояния часто усложняют жизнь людям с умственной отсталостью.

После постановки диагноза помощь людям с умственной отсталостью направлена ​​на изучение сильных сторон и потребностей человека, а также на поддержку, которая ему необходима для работы дома, в школе / на работе и в обществе.

Услуги для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями и их семей могут предоставить поддержку, позволяющую полностью включиться в общество. Может помочь множество различных типов поддержки и услуг, например:

• Раннее вмешательство (младенцы и дети дошкольного возраста)
• Специальное образование
• Семейная поддержка (например, группы поддержки семьи по временному уходу)
• Услуги перехода из детства во взрослую жизнь
• Профессиональные программы
• Дневные программы для взрослых
• Жилье и варианты жилья
• Управление делами

В соответствии с федеральным законом (Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями, IDEA, 1990 г.) службы раннего вмешательства работают с целью выявления и оказания помощи младенцам и детям ясельного возраста с ограниченными возможностями.Федеральный закон также требует, чтобы специальное образование и связанные с ним услуги были доступны бесплатно каждому имеющему на это право ребенку с инвалидностью, включая умственную отсталость.

Кроме того, поддержка может исходить от семьи, друзей, коллег, членов сообщества, школы, группы врачей или системы обслуживания. Коучинг — один из примеров поддержки, которую может предоставить сервисная система. При надлежащей поддержке люди с ограниченными интеллектуальными возможностями могут успешно играть продуктивную роль в обществе.

Диагноз часто определяет право на получение услуг и защиту прав, таких как услуги специального образования, а также услуги на дому и в обществе. Американская ассоциация лиц с ограниченными интеллектуальными возможностями и нарушениями развития (AAIDD) подчеркивает, что основная причина оценки людей с ограниченными интеллектуальными возможностями — это возможность определить и предоставить поддержку и услуги, которые помогут им процветать в обществе на протяжении всей их жизни.

Связанные и сопутствующие условия

Некоторые психические расстройства, нарушения развития нервной системы, медицинские и физические состояния часто встречаются у людей с умственной отсталостью, включая расстройство аутистического спектра, церебральный паралич, эпилепсию, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, расстройство контроля над импульсами, а также депрессию и тревожные расстройства.Выявление и диагностика сопутствующих состояний может быть сложной задачей, например, распознавание депрессии у человека с ограниченными вербальными способностями. Семейные опекуны очень важны для выявления незначительных изменений. Точный диагноз и лечение важны для здоровой и полноценной жизни любого человека.

Советы родителям

• Обратитесь за помощью, узнайте об инвалидности вашего ребенка
• Связаться с другими родителями детей с ограниченными возможностями
• Будьте терпеливы; обучение вашего ребенка может идти медленнее
• Поощрять независимость и ответственность
• Воспользуйтесь образовательными услугами, которых заслуживает ваш ребенок
• Изучите законы, написанные, чтобы помочь вашему ребенку жить своей лучшей жизнью
• Ищите возможности в вашем районе для социальных, развлекательных и спортивных мероприятий (например, Best Buddies или Special Olympics)

Ссылки и ресурсы

Ссылки / сноски

1. Термин «умственная отсталость», используемый в DSM-5, заменяет «умственную отсталость», использовавшийся ранее.
2. Большинство людей, 68%, имеют IQ от 85 до 115.
3. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание. Арлингтон, В. А. Издательство АПА. 2013.

Ресурсы

• Американская ассоциация по вопросам умственного развития и нарушений развития
• The Arc: для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями и пороками развития

Отзыв от врача:

Мэри Энн Шеппер, М.D., M.Ed, DFAPA
Mark Hauser, M.D., DFAPA
Faisal Kagadkar, M.D.

Август 2021 г.

WHO / MNH / 96

% PDF-1.6 % 272 0 объект > / OCGs [286 0 R] >> / OpenAction [273 0 R / XYZ null null null] / PageMode / UseNone / Pages 262 0 R / Тип / Каталог >> эндобдж 284 0 объект > / Шрифт >>> / Поля 290 0 R >> эндобдж 285 0 объект > поток заявка / pdf

KurkcuogluL

WHO / MNH / 96

2001-06-01T09: 22: 27 Microsoft Word 8.02012-04-12T08: 22: 26 + 02: 002012-04-12T08: 22: 26 + 02: 00Acrobat Distiller 4.0 для Windowsuuid: 60273641-9332-4cd0-be99-722078ad715euuid: 63efaff5-8f69-4f86-8089-782a7ad51b88 конечный поток эндобдж 262 0 объект > эндобдж 261 0 объект > эндобдж 263 0 объект > эндобдж 264 0 объект > эндобдж 265 0 объект > эндобдж 266 0 объект > эндобдж 267 0 объект > эндобдж 268 0 объект > эндобдж 269 ​​0 объект > эндобдж 270 0 объект > эндобдж 239 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 242 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 294 0 объект > поток HWmonap ez8M΍u ~ PlVH9I63CJvvmQ3 | ڃ Mh v + $ ıA (] _ s = zy6fz ^ b7U, NġuH \ / K #, b] vdy0Tb $ VNC ~ vn; jy; / r # 79N, dYIBU + $ v * xtni ٓ> zн7fo 4-DA (U? SgҙHq’Pc «ڥ; DC 玔 эuxA W2yW + x @ ppXEl: C ^ wBW + Cb 8> B _ «+ BʑJ Dit ݡ @: GșGI4: v3 5_5) tИ7XV82 *

ҙ (C ^ 5: 0B VnsB +; qGt 4Zj BAxr ^ sb ׌.e (4śS ғEWê ذ H DeNT / EB

Диагностические исследования у лиц с умственной отсталостью: систематический обзор их полезности

Ограничения и достоинства обзора

Включение или исключение данной публикации в этот обзор не означает простой способ соотнести научную ценность отдельного исследования: нам пришлось исключить многие ценные публикации, поскольку они не соответствовали конкретным целям настоящего исследования. Одним из примеров является публикация Флинта и его сотрудников в Nature Genetics , которые добавили фундаментальные новые знания об обнаружении субтеломерных перестроек у пациентов с идиопатической МР. ¹¹⁶ Хотя это исследование имеет большое значение, мы не смогли включить его в этот обзор, поскольку описание отбора пациентов было недостаточным для предоставления надежных данных о частоте субтеломерных аномалий у невыбранных пациентов с МРТ. Также было невозможно определить взаимосвязь между результатами субтеломерного скрининга и клиническими условиями или конкретными характеристиками изучаемой группы, такими как степень тяжести МР и пол. Другой пример — группа всеобъемлющих исследований, в которых сообщается о полном диагностическом обследовании исследовательской группы МРТ.Исследования из этой группы публикаций часто приходилось исключать, потому что было невозможно определить точную результативность отдельных дополнительных исследований, отчасти потому, что не было указано, сколько пациентов было выполнено каждое из исследований. ^117,118

Вторым ограничением нашего исследования является тот факт, что мы можем сообщить только о положительных результатах расследования; ни одно из исследований не описало наличие и ценность «отрицательных результатов» в диагностическом процессе.В клинической практике исключение конкретной аномалии («отрицательный результат») может быть столь же полезным, как и положительный для установления этиологического диагноза. Потребуется отдельное исследование, разработанное специально для установления ценности «отрицательных результатов» для дальнейшего изучения этого вопроса.

Положительным качеством исследования является широкий характер поисковой стратегии и тщательный процесс отбора исследований, сводящий к минимуму вероятность пропуска важных публикаций. Мы разрешили включение исследований, опубликованных не на английском, а на других языках; статьи, опубликованные в течение длительного промежутка времени, что позволило включить ценные исследования, возраст которых превышает 30 лет; публикации, проиндексированные в разных базах данных, так что статьи, перечисленные не в одной электронной базе данных, а только в другой, не были упущены из виду; и публикации с необычными заголовками MeSH, не извлеченные из баз данных, но найденные путем просмотра библиографий потенциально полезных статей.Это привело к «обнаружению» нескольких публикаций необычного качества, ^57,80 , которые, по-видимому, контролировались многими авторами более ранних обзоров и текстов.

Настоящее исследование также пытается дать оценку качества обучения. Качество — это многомерное понятие, которое относится к дизайну, проведению и анализу исследования, его клинической значимости и качеству отчетности. ³⁰ Оценка качества необходима для ограничения систематической ошибки в результатах этого систематического обзора, для понимания возможных сравнений и руководства интерпретацией результатов. ⁴ Поскольку существует лишь небольшое количество исследований, в которых пытались измерить качество, ⁴ знания и опыт в этой области ограничены. Поскольку оценка качества всегда будет включать некоторую степень клинической и методологической оценки, ее результаты следует интерпретировать с некоторой осторожностью.

Сходства и различия с единственной другой всесторонней оценкой в ​​этой области, обзором Американской академии неврологии ² , заслуживают более подробного обсуждения.В этой необычной статье описывается основанная на фактах оценка литературы по диагностическим исследованиям у лиц с МР. Однако в этой статье есть ряд ограничений. Один из них — это ограничение только на документы на английском языке. В настоящих исследованиях 197 из 219 были англичанами, остальные 22 не англичанами. Основной проблемой, на наш взгляд, является отсутствие подробностей о критериях отбора статей для рецензирования. Авторы упоминают все ключевые слова своего поиска, но не упоминают, как они выбирали статьи из полученных цитат.Использование одного из их ключевых слов (умственная отсталость) в одной литературной базе данных (Pubmed) дает 57 641 совпадение, что указывает на важность этих критериев включения и исключения. Не сообщалось, производился ли отбор документов одним исследователем или разными исследователями, и работали ли они независимо или нет.

Эти вопросы важны для предотвращения смещения выборки в полевых условиях; такая предвзятость может привести как к переоценке, так и к недооценке достоинств того или иного диагностического теста.Последний момент, вызывающий беспокойство, заключается в том, что при представлении результатов отдельных исследований не всегда сообщалось о различиях в постановке исследования или степени МР. Нам не удалось собрать эту информацию от авторов этой статьи, и поэтому мы не можем сколько-нибудь значимо сравнить их результаты с настоящим обзором. Несмотря на эти комментарии, статья имеет большую ценность, и результаты во многом аналогичны нашим результатам.

Количество доступных исследований

Общее количество статей, сообщающих о результатах одного или нескольких диагностических исследований у пациентов с МРТ, которые представляются подходящими для включения в этот обзор, было значительным.Тем не менее, если учесть количество цитат, которые должны были быть проверены, чтобы получить публикации, действительно соответствующие нашей цели, результативность наших поисков кажется низкой. Низкий уровень «успешности» компьютеризированного поиска можно частично объяснить широким характером нашего поиска, который, в свою очередь, был обусловлен отсутствием принятых терминов и заголовков MeSH, точно соответствующих целям этого обзора. Например, статьи о пренатальном скрининге хорошо известных причин МР, таких как синдром Дауна, или статьи о наблюдении за развитием новорожденных, перенесших гипоксические инсульты, также появились в наших результатах поиска.Кроме того, существует несколько других систематических обзоров, посвященных этиологии заболеваний, что дает мало информации для оптимизации эффективности и действенности наших поисковых стратегий. Большое количество полезных публикаций, найденных с помощью проверки ссылок (а не компьютерного поиска), предполагает, что либо наши стратегии поиска, либо качество индексации статей по этой теме являются неоптимальными. Мы пришли к выводу, что, хотя многие статьи не соответствовали критериям нашего обзора, окончательное количество публикаций достаточного качества, включенных в этот обзор, является значительным и должно позволить сделать надежные выводы.

Доступность методов исследования

Хромосомные аномалии

Первый вывод, который можно сделать из этого обзора, заключается в том, что хромосомные аномалии были обнаружены во всех группах МРТ. В среднем частота обнаруженных аберраций составляла примерно у каждого 10 обследованного пациента. Таким образом, в целом цитогенетические исследования являются ценным диагностическим методом при изучении лиц с МРТ. Однако частота обнаруживаемых аберраций значительно варьируется, особенно для численных аномалий.

Численные аномалии. Анализ взаимосвязи между результатами хромосомных исследований и клиническими условиями затруднялся из-за неравномерного распределения исследований в различных условиях. Большинство исследований проводилось в учреждениях, которые в среднем будут включать пациентов с более тяжелой умственной отсталостью, чем школы и опросы населения. Средняя частота аномалий была выше у лиц с умеренной и тяжелой МР, чем у лиц с пограничной или легкой МР, и различия здесь вполне могли объяснить вариацию в частоте обнаруженных хромосомных аномалий в различных условиях.Однако и в группе от пограничной до легкой степени МР количество цитогенетических аномалий все еще достаточно велико, что позволяет рекомендовать рутинное кариотипирование.

Взаимосвязь между полом и частотой обнаружения числовых аномалий выявлена ​​в 15 исследованиях с участием 6601 человека, что дает достаточно данных, чтобы сделать выводы. В целом сообщается о небольшом преобладании мужчин (M: F = 7,2%: 5,6%). Однако разница слишком мала, чтобы предполагать повышенную вероятность обнаружения числовых аномалий у мужчин; мы рекомендуем проводить цитогенетические исследования независимо от пола.

Очевидно, включение или исключение лиц с клиническим подозрением на синдром Дауна в исследуемую группу повлияло на сообщаемый результат численных аномалий. Влияние наличия других дисморфологических признаков на частоту выявления в данном обзоре систематически не оценивалось, поскольку различия в применяемой номенклатуре и классификации таких признаков между исследованиями препятствовали надежному анализу. Недавнее исследование, проведенное в группе детей с МРТ из нашей группы, действительно предоставило доказательства гипотезы, часто выдвигаемой доктором Джоном Опитцем, о том, что у людей с анеуплоидией обнаруживаются все более и более распространенные незначительные аномалии. ⁶⁵ Поскольку хромосомные аберрации были обнаружены у людей с очень легким фенотипом, ¹⁴ кариотипирование следует проводить у всех пациентов с МР без других очевидных причин, независимо от количества отклонений от нормы.

Наконец, числовые аномалии затрагивали аутосомы значительно чаще, чем половые хромосомы, со средней частотой 6,5 против 0,4%. Наиболее очевидное объяснение заключается в большом количестве людей с синдромом Дауна.Все девять исследований, в которых сообщается о связи между тяжестью МР у пациента и типом пораженной хромосомы, показывают, что числовые аномалии половых хромосом возникают, прежде всего, на границе с умеренной МР, в то время как числовые аномалии аутосом выявляются в основном у пациентов с более тяжелый MR. Это распределение согласуется с предыдущими отчетами.

Структурные аномалии. Частота обнаружения структурных аномалий меньше, чем числовых аномалий.Скорость выявления первых аномалий во многом зависит от разрешения цитогенетического исследования: при использовании 350–400 полос будет пропущено больше аномалий по сравнению с более высокими номерами полос. Хотя исследования, сообщающие об исследованиях FISH по скринингу (субмикроскопических) структурных перестроек, затрагивающих концы хромосом, были включены в настоящий обзор, исследования с участием интерстициальных областей не были включены. Только появление молекулярного кариотипирования даст надежные данные о частоте структурных перестроек у людей с МР.

Что касается настроек, то числа для каждой категории маленькие, что требует осторожности при интерпретации данных. Наивысший средний показатель средней частоты был отмечен в пяти исследованиях, проведенных в амбулаторных условиях, в то время как частота, полученная в 11 институциональных исследованиях, была почти в три раза ниже, как и в исследованиях, проведенных в школах и населенных пунктах. Подобно частоте обнаружения числовых аномалий, структурные аномалии чаще регистрировались у пациентов с умеренной и глубокой МР, чем у пациентов с более легкой степенью МР.Опять же, частоты в обеих группах достаточны для поддержки цитогенетических исследований независимо от степени тяжести МР. Связь между частотой аномалий и полом во всех исследованиях, достоверно сообщающих о гендерном распределении, показала преобладание женщин ( P <0,05). Структурные аномалии чаще затрагивали аутосомы, чем половые хромосомы, во всех исследованиях, кроме одного, в котором сообщалось о равном соотношении пораженных типов хромосом. Это женское преобладание в структурных аномалиях было также обнаружено в субтеломерных исследованиях FISH (см. Ниже).Этому открытию нет хорошего объяснения. Теоретически можно предположить, что структурные аномалии чаще встречаются у женщин, чем у мужчин из-за (1) генов на половых хромосомах, которые регулируют трехмерную структуру ДНК, тем самым влияя на частоту кроссовера или другие trans -реакции между хромосомами; (2) пониженная степень конденсации во время мейоза у женщин, ¹¹⁹ , приводящая к более частому аномальному спариванию участков хромосом, например, в тех, которые несут кластеры обонятельных рецепторов и генов. ^120,121 (3) Структурные аномалии встречаются у обоих полов с одинаковой частотой, но преобладание женщин объясняется повышенной пренатальной или ранней постнатальной выживаемостью женщин с такой аберрацией. Эмпирическая мотивация увеличения пренатальной выживаемости у женщин затруднена, поскольку соотношение полов при самопроизвольных абортах остается в значительной степени неясным; одно исследование сообщило о несколько более высокой частоте у мужчин (соотношение XY / XX = 1,03). ¹²² Что касается постнатальной выживаемости недоношенных детей и / или новорожденных с низкой массой тела при рождении, в нескольких исследованиях сообщалось о недостатках мужчин. ^123,124 Механизмы, лежащие в основе повышенной смертности (и заболеваемости) у этих новорожденных мальчиков, остаются в значительной степени неизвестными, но подтверждают последнее объяснение. (4) Наконец, обнаруженное в настоящее время преобладание женщин может быть чисто случайным, поскольку количество исследований, на которых основан этот вывод, все еще ограничено. Распределение структурных аутосомных аномалий по полу заслуживает большего внимания в будущих исследованиях.

Численные и структурные аномалии. Вариация общего числа хромосомных аномалий, конечно же, является суммой отдельных вариаций числовых и структурных аномалий. Приведенные выше выводы также применимы.

FISH-анализ субтеломерных областей. Для субтеломерных исследований FISH результаты обзора основаны на относительно небольшом количестве исследований. Мы обнаружили, что частота субтеломерных перестроек у невыбранных пациентов с МР может быть ниже, чем сообщалось ранее. Как предлагалось ранее, ⁶⁵ , это исследование следует проводить выборочно, пока не станут доступны более эффективные и менее дорогие методы.Между положительными результатами тестов исследований наблюдались заметные различия. Объяснения различий в частоте обнаружения подробно обсуждаются в другом месте. ⁶⁵ В настоящем обзоре количество исследований по каждой категории условий и степени тяжести МР слишком мало, чтобы сделать твердые выводы о связи частоты обнаружения с этими двумя переменными. Что касается пола, то все три исследования, в которых представлены надежные данные о частоте перестроек у мужчин: против женщин, снова предполагают преобладание женщин ( P <0.05).

Исследования ломкой Х-хромосомы

В прежние времена исследования синдрома ломкой Х-хромосомы проводились с использованием цитогенетических методов, но после обнаружения дефекта гена почти во всех исследованиях использовались молекулярные методы. Количество исследований, сравнивающих результативность обоих типов методов исследования, невелико ( ²⁴ ) и показало, что доходность сопоставима. В настоящем обзоре мы обнаружили, что эффективность цитогенетических методов для выявления синдрома ломкой Х-хромосомы дала средний результат 5.4%, тогда как молекулярные исследования дали только 2,0%. Цитогенетические исследования проводились в другой период, в течение которого еще нужно было выявить много пациентов с ломкой Х-хромосомой. Это могло вызвать предвзятость при выборе пациентов. Более того, пациенты с другими уязвимыми участками на дальнем длинном плече Х-хромосомы могут быть ошибочно приняты за пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Самым надежным исследованием, в котором проводился скрининг неотобранной группы пациентов, является исследование De Vries et al . ^19,86 Они сообщили о большой группе населения медицинских учреждений и обнаружили хрупкий X с помощью молекулярных методов у 0,7%. В большинстве других исследований не использовались неотобранные исследовательские группы, а были группы, выбранные либо по Х-сцепленной МРТ, наличию (или отсутствию) макроорхидизма или других фенотипических признаков синдрома ломкой Х-хромосомы, отсутствию синдрома Дауна или отсутствию каких-либо симптомов. известная причина MR. Читателю предлагается обратиться к Таблице 2 дополнительных материалов для получения более подробной информации об исследованиях каждого выбранного исследования.

В нескольких исследованиях для увеличения урожайности использовались контрольные списки фенотипов. ^{19,77,81,82,84,91,125} Несмотря на многие различия в характере контрольных списков, это обычно было успешным, хотя и не всегда. ⁹¹ Контрольные списки могут запрашивать несколько пунктов, касающихся лица (размер уха, размер нижней челюсти), роста мозга (окружность черепа), размера яичек, конституции кожи, степени МР, поведения и семейного анамнеза МР. В частности, наиболее ценными критериями являются наличие нормоцефалии или макроцефалии и положительный семейный анамнез (таблица 2 с дополнительными материалами).Если чековая книжка становится слишком длинной, она становится громоздкой в ​​общей практике, и ее использование сокращается. Это требует ограниченного набора критериев для будущих списков.

Сообщается, что результативность исследований в группах исследования с более выраженной степенью МР в целом выше (4,1%) по сравнению с таковыми в группе погранично-легкой МР (1,0%). Этого следовало ожидать, поскольку, как правило, ломкий X вызывает более выраженную степень MR у мужчин.

Существует ряд исследований синдрома ломкой Х-хромосомы у женщин. ^{19,44,47,49,50,53,70,76,77,79,81,83,84,88,89,91,93,94,126} Многие исследования выбрали свою исследовательскую группу (см. Отдельные исследования в таблице 2 дополнительных материалов), и даже после такого отбора урожай самок часто был низким. Наиболее надежным исследованием снова является исследование De Vries и др. , ^19,86 , которые сообщили о доходности 0,3% у девочек. Этот результат увеличился с использованием критериев предварительного отбора, наиболее очевидным из которых является положительный семейный анамнез.

Исследование метаболизма

Результаты этого систематического обзора метаболических исследований у лиц с МР ограничены. Одна из причин — относительно небольшое количество соответствующих публикаций, доступных для этого исследования. Вторая причина заключается в том, что характер различных исследований значительно различается: метаболические пути, которые исследовались в одном исследовании, могут полностью отличаться от таковых в других исследованиях. Отсутствие стандартизированного протокола скрининга исключает любое сравнение.Только для скрининговых исследований на фенилкетонурию (ФКУ) было доступно достаточное количество исследований, позволяющих провести перекрестную таблицу (таблица 4).

В целом результаты метаболических исследований невысоки. Если рассматривать результаты различных исследований метаболических нарушений в целом, результаты варьировались от 0,2 до 8,4% (медиана 1,0%). Более высокие цифры получены из стран, где более распространены конкретные формы, такие как аспартилгликозаминурия в Финляндии, ⁵⁹ или цифры были получены с применением критериев контрольного списка, ^64,65,105 иногда в высокоинбредной популяции. ¹⁰⁵ В таких конкретных исследуемых популяциях урожай может быть высоким. Было проведено одно популяционное исследование ⁹⁷ , в котором изучались все школьники с МР в специальных школах и институтах для умственно отсталых, которое показало метаболические нарушения у 1,0% исследуемой популяции; эта цифра должна быть заниженной оценкой истинной частоты, поскольку дети младше 4 лет были недопредставлены в этом исследовании. В других популяциях программы неонатального скрининга метаболических нарушений выявляют детей с часто излечимыми причинами МР.

О предварительном отборе случаев с использованием пошагового подхода или контрольного списка (как при синдроме ломкой Х-хромосомы) сообщалось нечасто. Одно исследование ¹²⁶ с использованием пошагового подхода показало увеличение урожайности до 13,6%. Пунктами такого подхода могут быть дисморфологические симптомы, гепатоспленомегалия, а также офтальмологические и неврологические признаки.

Неврологическое исследование

В статье Американской академии неврологии, ² , результаты клинических неврологических исследований не упоминались как таковые, а приводились только результаты исследований ЭЭГ и нейровизуализации.Диагностическая ценность исследований ЭЭГ вышла за рамки нашего обзора, поскольку исследования ЭЭГ сами по себе редко, если вообще когда-либо, являются диагностическими. В диагностических целях нет никаких указаний на то, что исследования ЭЭГ показаны. ² Это не означает, что исследования ЭЭГ бесполезны для некоторых детей с МР: Shevell et al ² продемонстрировали, что имеющиеся литературные данные указывают на выход 4,4% для диагнозов, связанных с эпилепсией, и предположили, что ЭЭГ должна быть полученным у детей с историей или особенностями обследования, предполагающими наличие эпилепсии.

Большинство клиницистов согласятся, что тщательное неврологическое обследование каждого ребенка с МР является обязательным. В ходе нашего поиска в литературе оказалось трудно получить доказательства полезности этого метода, так как во многих работах не проводилась дифференциация результатов по результатам клинического неврологического обследования. Однако доступно ограниченное количество документов (Таблица 4 и Таблица 2 дополнительных материалов). Как и ожидалось, все они демонстрируют удивительно высокую доходность в условиях, для которых доступны данные, то есть в амбулаторных клинических исследованиях и популяционных обследованиях, независимо от степени МР.Суммарная доля этиологических диагнозов во всех исследованиях составила 42,9%. Эта цифра еще не включает значение неврологических обследований в качестве показаний для других диагностических исследований, таких как нейровизуализация или молекулярный анализ. Следовательно, истинная диагностическая ценность неврологического обследования, вероятно, выше. Мы пришли к выводу, что каждый ребенок с МР, независимо от состояния и степени задержки развития, должен пройти базовое клиническое неврологическое обследование.

Нейрорадиологические исследования

Различные методы нейровизуализации, включенные в настоящее исследование, включали КТ-сканирование черепа и МРТ-исследования головного мозга.Результаты в таблице 4 относятся к количеству отклонений, обнаруженных в таких исследованиях. В 30,0% всех исследований были зарегистрированы аномалии головного мозга. Ни в одном из исследований не сообщалось о ценности отсутствия каких-либо нейрорадиологических отклонений для диагностического обследования. Следовательно, истинная ценность обнаружения отклонений или отсутствия отклонений должна быть выше. Как и ожидалось, МРТ-исследования оказались более чувствительными по сравнению с КТ-сканированием. ^65,111,127

Если нейровизуализация выполнялась «по показаниям», то есть в случаях аномального размера мозга или очаговой неврологической находки, результаты улучшались.Shevell и др. ² сообщили, что в более раннем исследовании, проведенном их группой ¹²⁸ , процент отклонений составлял 13,9%, если выполнялся «на основе скрининга», но увеличивался до 41,2%, если выполнялся на «указанном основании»; авторы обсудили другие исследования на меньшем количестве пациентов, которые показали аналогичные результаты.

Если позволить свести в таблицу только полностью диагностические результаты, результаты будут гораздо менее впечатляющими: Kjos et al ¹¹⁰ сообщили 3.9% диагнозов у ​​пациентов, у которых не было известной причины их МР и у которых не было прогрессирующего или дегенеративного течения, Bouhadiba et al ¹¹² обнаружили 0,9% диагнозов у ​​пациентов с неврологическими симптомами, а четыре других исследования ^{64,108,109,111} не обнаружили диагноза на основа только нейровизуализации. В трех исследованиях были представлены результаты для невыбранных пациентов: Majnemer и Shevell ⁵⁸ обнаружили диагноз с помощью этого типа исследования у 0,2% пациентов, Stromme ⁶³ — у 1.4% и Van Karnebeek et al ⁶⁵ у 2,2% пациентов.

Для всех вышеперечисленных исследований доходность несколько ниже у пациентов с погранично-легкой МР по сравнению с умеренно-глубокой отсталостью, хотя различия часто невелики.

Нейровизуализация в настоящее время возможна только у пациентов, которые остаются неподвижными в течение более длительного периода времени. Многие пациенты с МР, особенно молодые, не смогут этого достичь, и для таких исследований им потребуется седативный эффект.Это значительно увеличивает нагрузку на пациента при проведении нейровизуализационных исследований по сравнению с физическим осмотром, забором проб мочи и забором крови, которые необходимы для других диагностических тестов. Это влияет на желаемый диагностический результат, необходимый перед проведением нейрорадиологического исследования. В этом отношении важно повышение диагностической эффективности нейровизуализации по показаниям (например, аномалия размера мозга, очаговая неврологическая находка, симптомы при сборе анамнеза или физикальном обследовании, указывающие на более высокую вероятность аномалии мозга, такой как факоматоза).С появлением новых и более быстрых методов визуализации нагрузка на пациентов может уменьшиться, а показания для нейровизуализации могут измениться. В настоящее время мы рекомендуем нейровизуализацию только по показаниям.

Дисморфологические исследования

Полезность дисморфологического исследования оценить трудно. Основная причина заключалась в том, что в очень ограниченном количестве исследований сообщалось о конкретных результатах таких исследований, хотя, вероятно, в большинстве, если не во всех исследованиях действительно использовалось присутствие или отсутствие необычных особенностей при исследовании физических поверхностей, отчасти для направления дальнейших диагностических исследований. .Численные результаты полученных диагностических результатов не могут быть получены на основе этих исследований. В больших группах пациентов количество обнаруженных двух или более дисморфических особенностей было от высокого (39,4%, ⁶⁴ 44,5% ⁵⁸ ) до очень высокого (55,0%, ⁵⁶ 81,9% ⁶⁵ ). Очевидно, эти цифры сильно зависели от определения дисморфических признаков и способа проведения дисморфологического исследования. ⁶⁵ Как и при неврологических обследованиях, цифры дисморфических признаков не отражают количество этиологических диагнозов, поставленных с использованием этого метода исследования, а также не указывают, как часто обнаружение дисморфических признаков служило причиной для инициирования дальнейших метаболических, цитогенетических, молекулярных , нейрорадиологические или другие исследования.Об этом подробно сообщалось в одном исследовании: Van Karnebeek et al ⁶⁵ сообщили о важности физического обследования, включая педиатрическое неврологическое и дисморфологическое обследования, и обнаружили, что это было важно для постановки диагноза в 62% и способствовало диагностике в 79% случаев. %, соответственно. Никакого различия между тремя частями физического осмотра не проводилось. Шевелл и др. ¹²⁸ сообщили об аналогичных результатах. В заключение следует отметить, что сбор подробного клинического анамнеза и подробное физическое обследование квалифицированным специалистом остается основой каждого этиологического исследования у детей с МР.

При проведении обзоров литературы часто встречаются различия в способах представления результатов исследований. В настоящем исследовании наибольшие различия были обнаружены в способах составления отчетов о дисморфологических экзаменах: используемые определения, объем самого физического осмотра и термины, используемые в описаниях, сильно различались. Мы пришли к выводу, что определенно существует необходимость в большей стандартизации отчетов о дисморфологических исследованиях.

Рекомендации из этого исследования

Как в текущей клинической практике, так и в будущих эмпирических исследованиях, направленных на выявление этиологического диагноза у детей с МР, могут быть сформулированы следующие рекомендации (каждый раз указывается, основано ли руководство на настоящем систематическом исследовании). поиск литературы):

• У каждого ребенка должен быть собран подробный клинический анамнез и проведено физикальное обследование, независимо от постановки или степени МР (основа: данное исследование).Этот медицинский осмотр также должен включать как подробный педиатрический неврологический осмотр, так и дисморфологический осмотр (основа: данное исследование). Таким образом, хорошая история болезни и медицинский осмотр квалифицированным специалистом остаются основой этиологических исследований у лиц с МР.

• У каждого ребенка должны проводиться стандартные цитогенетические исследования, независимо от постановки, степени МР и наличия (или отсутствия) дисморфических признаков (основа: данное исследование).Только если нецитогенетические причины МР очевидны при сборе анамнеза и физикальном обследовании, это можно пропустить.

• FISH-анализ на субтеломерные перестройки должен в настоящее время использоваться в соответствии со строгими критериями отбора, которые можно найти в доступных контрольных списках (основа: это исследование). Если более эффективные и менее дорогие методы станут широко доступными, исследования субтеломерных (и, возможно, также интерстициальных) перестроек могут стать показательными для каждого ребенка.

• Молекулярные исследования синдрома ломкой Х-хромосомы дают более низкие результаты, чем ожидалось ранее, но их все же можно проводить у всех мальчиков с МР (основание: это исследование). Шансы на обнаружение синдрома ломкой Х-хромосомы выше у детей с более выраженной степенью МР и в условиях внешней клиники (основа: это исследование). Использование контрольных списков или простых критериев может значительно повысить доходность; двумя наиболее важными критериями, по-видимому, являются наличие положительного семейного анамнеза МР и отсутствие микроцефалии (основа: это исследование).Исследования у девочек не следует проводить рутинно, а только при наличии положительных ключей, из которых наиболее важным является положительный семейный анамнез на МР.

• Метаболические исследования не следует проводить в качестве первого диагностического исследования у каждого ребенка, но при отсутствии ключей к разгадке других причин результат остается достаточно высоким, чтобы можно было проводить тестирование (основание: это исследование). Использование контрольных списков значительно повышает урожайность.Желательна дальнейшая разработка таких контрольных списков. Природа метаболических путей, изучаемых у детей с МР, должна стать более стандартизированной на международном уровне.

• Нейрорадиологические исследования дают высокий результат для выявления аномалий головного мозга, но низкий результат для установления этиологического диагноза (основа: данное исследование). Нейрорадиологию не следует проводить у каждого ребенка, также из-за бремени нейровизуализации для умственно отсталого ребенка.Если присутствуют специфические симптомы (аномальный размер мозга, очаговые неврологические признаки, симптомы при сборе анамнеза или физикальном обследовании, которые указывают на более высокую вероятность аномалии мозга, такой как факоматоз), показана нейровизуализация. Результативность выше у пациентов с более выраженной степенью МРТ, а МРТ-сканирование имеет более высокий результат по сравнению с КТ-сканированием (основа: это исследование). Разработка новых и более быстрых методов может изменить эту рекомендацию.

• Результаты конкретных неврологических и дисморфологических исследований следует изучить более подробно (основа: это исследование).Методы исследования и представление результатов дисморфологических исследований должны стать более стандартизованными на международном уровне.

• Причина более высокого выхода как структурных, так и численных хромосомных аномалий у женщин требует дальнейшего изучения.

• Значение диагностического процесса отсутствия аномалий, например, при нейровизуализации, требует дальнейшего изучения.

• Если алгоритмы разрабатываются с использованием вышеперечисленных рекомендаций, они должны быть оценены в клинической практике с использованием различных настроек и исследуемых групп с различной степенью MR.

Заключительное замечание

Если будет доступно все больше и больше надежных эмпирических данных о диагностических исследованиях у детей с МР, это должно позволить клиницистам взвесить преимуществ выполнения конкретных исследований, таких как разрешение диагностической неопределенности, предотвращение дальнейших исследований, улучшение возможности для генетического консультирования, клинического ведения и, в конечном итоге, профилактики и лечения недостатков , таких как дискомфорт для человека, подвергающегося процедурам тестирования, беспокойство по поводу родителей, ожидающих результатов тестирования, и увеличение затрат.Следует поощрять исследования, посвященные этим предметам.

Дети с умственными отклонениями — HealthyChildren.org

Интеллектуальная инвалидность (ID) (, ранее называвшаяся умственной отсталостью ) является наиболее распространенной инвалидностью вследствие порока развития — почти 6,5 миллионов человек в США имеют определенный уровень ID. (более 545 000 человек в возрасте от 6 до 21 года).

Что такое «умственная отсталость»?

Дети с удостоверениями личности испытывают значительные трудности в обоих интеллектуальное функционирование (эл.Г. общение, обучение, решение проблем) и адаптивное поведение (например, повседневные социальные навыки, рутины, гигиена).

ID могут быть легкими или более серьезными. Детям с более тяжелыми формами обычно требуется дополнительная поддержка, особенно в школе. Дети с более мягкими идентификаторами могут приобрести некоторые независимые навыки, особенно в сообществах с хорошим обучением и поддержкой. Существует множество программ и ресурсов, которые помогут этим детям стать взрослыми.

С принятием Закона Розы в 2010 году многие штаты заменили всю терминологию с «умственной отсталости» на «умственную отсталость». К сожалению, людям потребовалось время, чтобы использовать новый термин.

Широкая общественность, включая семьи и государственных чиновников на местном, государственном и федеральном уровнях, начинает осознавать, насколько оскорбительным является этот термин. Американская академия педиатрии (AAP) не поощряет использование и продвижение термина «умственная отсталость».

Как узнать, есть ли у моего ребенка умственная отсталость?

Чтобы помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал, очень важно получить помощь как можно скорее.Поговорите с врачом вашего ребенка, если вы думаете, что это может быть проблема. Вас могут направить к педиатр-педиатр или другой педиатр-специалист для дальнейшей оценки и скрининга.

Есть много признаков умственной отсталости. Например, дети могут:

• Сидеть, ползать или ходить позже других детей
• Научитесь говорить позже или у вас проблемы с речью
• Проблемы с пониманием социальных правил
• Проблемы с пониманием последствий своих действий
• Проблемы с решением проблем
• Проблемы с логическим мышлением

О задержках в развитии:

Вначале ваш врач может скажи, что у твоего ребенка отставание в развитии.Позже вашему ребенку может быть поставлен диагноз ID. Несмотря на то, что все дети с задержкой развития в раннем возрасте проявляют признаки задержки в развитии, не все дети с задержкой в ​​развитии в конечном итоге имеют ID. Иногда мягкий идентификатор может быть не распознан до тех пор, пока ребенок не пойдет в школу и не будет учиться в том же темпе, что и его сверстники.

Как диагностируется умственная отсталость?

Ребенок должен иметь и — значительно низкий IQ и значительные проблемы в повседневной жизни, которые необходимо диагностировать с помощью ID.

О тесте IQ:

IQ («Коэффициент интеллекта») измеряет обучаемость ребенка и навыки решения проблем. Нормальный показатель IQ составляет около 100. Дети с ID имеют низкий показатель IQ — от 70 до 55 или ниже.

Обычно дети не могут пройти тест на интеллект (тест на коэффициент интеллекта или тест IQ) до достижения ими возраста от 4 до 6 лет. Поэтому родителям, возможно, придется подождать, пока ребенок достигнет этого возраста, прежде чем точно знать, есть ли у их ребенка удостоверение личности.Иногда это может занять больше времени.

Об адаптивном поведении:

Как упоминалось ранее, у ребенка также должны быть серьезные проблемы в повседневном функционировании, чтобы ему поставили диагноз ID. Чтобы измерить адаптивное поведение , врачи и другие специалисты по оценке изучают, что ребенок может делать по сравнению с другими детьми того же возраста. Примеры включают:

• Навыки личной гигиены (например, одеваться, ходить в туалет, самостоятельно кормиться)
• Коммуникативные и социальные навыки (эл.грамм. разговаривая, используя телефон)
• Школа или рабочие навыки
• Процедуры обучения
• Быть в безопасности
• Просить о помощи
• Использование денег

Большинство детей с удостоверениями личности могут многому научиться и, став взрослыми, могут вести хотя бы частично независимую жизнь.

Каковы методы лечения и перспективы умственной отсталости?

От удостоверений личности нет лекарства, однако большинство детей могут научиться многим вещам. Просто им нужно больше времени и усилий.

Ресурсы поддержки:

Во многих семьях есть ребенок с удостоверением личности. Один из способов найти агентство поддержки семьи в вашем штате — это зайти в Family Voices и щелкнув по карте штата или позвонив по бесплатному номеру 888-835-5669.

В каждом штате также есть Информационный центр для родителей (PIC), который помогает семьям с их детьми. потребности в специальном образовании.

Каковы общие, сосуществующие состояния у детей с ограниченными интеллектуальными возможностями?

Дети с тяжелыми идентификационными номерами с большей вероятностью будут иметь дополнительные инвалидности и / или расстройства по сравнению с детьми с более легкими идентификационными номерами.

Примеры ассоциированной инвалидности:

Врач вашего ребенка или местное агентство по развитию может помочь вам получить поддержку или услуги в вашем районе.

Дополнительная информация:

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

Умственная отсталость и аутизм | Отсимо

Примечание. Термин «умственная отсталость» является синонимом «умственной отсталости». В то время как первый постепенно теряет популярность по отношению ко второму, мы сохранили использование термина «умственная отсталость» ради охвата, поскольку этот термин все еще широко используется в семьях

Аутизм — это нарушение психического развития, которое влияет на то, как люди общаются и ведут себя. Он известен как расстройство спектра (расстройство аутистического спектра или РАС), потому что у людей с аутизмом существует широкий спектр симптомов и их тяжесть.В этом смысле РАС — это индивидуализированное расстройство, хотя есть общие симптомы, их начало, тяжесть и проявление уникальны для каждого человека. Умственная отсталость характеризуется медленным развитием моторики, языковых навыков, социальных навыков и профессиональных навыков. Лица с умственной отсталостью получают оценку ниже среднего по тестам на интеллектуальные способности, в частности, с показателем коэффициента интеллекта (IQ) 70 или ниже. У РАС также будут другие расстройства, такие как СДВГ, языковые расстройства или умственная отсталость в качестве сопутствующих заболеваний.

Аутизм и умственная отсталость — одно и то же?

Короче нет. РАС может сосуществовать с другими расстройствами, включая умственную отсталость, но диагноз одного не означает одновременного диагноза другого. В целом, у детей с РАС не наблюдается ухудшения когнитивных функций, и они могут набрать от среднего до выше среднего по тестам на интеллектуальные способности. Однако дети с аутизмом действительно борются с коммуникативным и обучающим поведением. У них могут быть ограниченные словесные навыки, они могут не реагировать на словесные подсказки или проявлять общую незаинтересованность в окружающем мире, что совпадает с признаками умственной отсталости.Умственная отсталость не является ответвлением или результатом аутизма. Скорее, аутизм чаще встречается у людей с умственной отсталостью (около 70% детей с умственной отсталостью также страдают аутизмом). Хотя дети с умственной отсталостью часто демонстрируют «аутичное поведение», они могут не проявлять всех симптомов и часто имеют другие, уникальные для умственной отсталости.

Критерии диагностики умственной отсталости

Признаки умственной отсталости проявляются в раннем возрасте.Чтобы диагностировать умственную отсталость, человек должен быть моложе 18 лет и иметь значительную задержку в развитии. Практикующий врач сначала исключит какие-либо нарушения слуха или неврологические нарушения и может выполнить визуализационные тесты, чтобы найти структурные проблемы в головном мозге. Если ребенок борется с адаптивным поведением, таким как общение, взаимодействие и забота о себе, и имеет низкий IQ, вероятен диагноз умственной отсталости. Диагностика умственной отсталости у людей с аутизмом может быть сложной задачей, поскольку у них есть проблемы с беглой речью. зрительный контакт и сенсорные проблемы.Тем не менее, стандарты для тестов интеллекта используют такие навыки, как ответы на вопросы, следование инструкциям и определение предметов, которые дети с аутизмом узнают позже или в результате терапевтического вмешательства. Поэтому для ребенка с аутизмом нет ничего необычного в том, что он плохо выполняет тест IQ на раннем этапе. чем фактические оценки, только для того, чтобы их IQ подскакивал по мере взросления.

Уровни умственной отсталости

Степень умственной отсталости варьируется от человека к человеку. Он или она попадет в одну из четырех следующих групп:

Умственная отсталость легкой степени

Около 85% людей с задержкой умственного развития попадают в эту категорию.У них будет IQ от 50 до 70, и у них могут быть проблемы с речью. Несмотря на эти трудности, люди в этой группе могут научиться развитию моторики, выполнять рутинную работу, учиться, иметь работу и участвовать в жизни своих сообществ.

Умеренная умственная отсталость

Люди с умеренной умственной отсталостью будут иметь IQ в диапазоне от 35 до 55 баллов. Они могут быть невербальными или иметь заметные трудности с языком и общением. Без специального вмешательства эти люди будут бороться с двигательным развитием и заботой о себе.Участники этой группы могут научиться читать, писать и развить базовые математические навыки. Пройдя специализированное обучение и терапию, они могут продолжить работу с низкими или средними навыками.

Тяжелая умственная отсталость

Эти люди характеризуются уровнем IQ от 20 до 40. Они проявляют значительные трудности с моторикой или даже не имеют ее. Хотя они могут развить низкий уровень разговорной речи и общения, они разовьют эти навыки намного позже, чем их сверстники. Эти люди будут нуждаться в заботе на протяжении всей их жизни.

Крайняя умственная отсталость

Только 1-2% людей с задержкой умственного развития попадают в эту категорию. Их IQ будет ниже 20-25. У этих людей ограниченные двигательные навыки или их отсутствие, они неспособны понимать инструкции и будут полностью зависеть от других в повседневной жизни и уходе. Крайняя умственная отсталость часто возникает из-за физиологических проблем, таких как черепно-мозговая травма или порок развития. Из-за этого среди этой группы часто встречаются эпилептические припадки, нарушения зрения и слуха, а также двигательные ограничения.

По мере расширения исследований аутизм теряет многие из своих негативных коннотаций. Многие люди с аутизмом продолжают вести успешную (и известную!) Жизнь в любой отрасли. Они актеры, предприниматели, изобретатели, учителя, врачи, что угодно. Американский профессор зоотехники Темпл Грандин является одним из таких людей, и она посвятила свое время и ресурсы продвижению образования и осведомленности о РАС.

«Без аутизма люди все еще сидели бы у костра в пещерах.Без аутизма не существует Кремниевой долины и не может быть решения энергетической проблемы »- Темпл Грандин

Включенный в список 100 самых влиятельных людей в мире журнала Time за 2010 год, Грандин утверждает, что многие современные ученые и инженеры Кремниевой долины страдают аутизмом. Далее она заявляет, что люди с аутизмом — успешные графические дизайнеры, компьютерные ученые, фотографы, инженеры-программисты, промышленные дизайнеры, математики и программисты.

Компьютерные приложения, обеспечивающие образовательную поддержку

Раннее вмешательство, интенсивная терапия и обучение — важнейшие составляющие успеха у детей с аутизмом и умственной отсталостью. При наличии соответствующих индивидуализированных планов лечения в раннем возрасте у этих детей больше шансов развить любые отстающие навыки и догнать своих сверстников. Otsimo — это бесплатная образовательная платформа, которая позволяет вашему ребенку учиться, играя в любом месте на мобильном устройстве.За два года непрерывной игры Otsimo помог детям с аутизмом поступить в государственные школы примерно на 90%.

Артикул: http://www.autism-help.org/comorbid-mental-retardation.htm http://autismsd.com/autism-vs-mental-retardation/http://content.time.com/time/specials/packages/printout/0,29239,1984685_1984949_1985222,00.html http://www.intellectualdisability.info/diagnosis/articles/autism-spectrum-disorders https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2922633/

Последнее обновление: 12 августа 2021 г.

Нарушения умственного развития и развития — обзор

III Определение умственной отсталости

На протяжении многих лет определение умственной отсталости изменялось несколько раз.Для краткости многочисленные переосмысления и повторения определения умственной отсталости не обсуждаются полностью. Несмотря на вариативность определений, определения остаются неизменными с включением нарушений когнитивных и адаптивных способностей. Одно из основных изменений в определении произошло в 1950-х годах, когда ограничение адаптивного поведения было включено в качестве необходимого критерия для постановки диагноза. До этого изменения низкий IQ был достаточным для диагностики умственной отсталости.Более ранние определения включали различные уровни умственной отсталости, в основном на основе показателя IQ. Например, человек с IQ от 35–40 до 50–55 считался умеренно умственно отсталым.

В 1992 году Американская ассоциация умственной отсталости (AAMR) определила умственную отсталость как относящуюся к существенным ограничениям в нынешнем функционировании. Он характеризуется значительно субсредним интеллектуальным функционированием, существующим одновременно с соответствующими ограничениями в двух или более из следующих применимых областей адаптивных навыков: общение, самообслуживание, домашняя жизнь, социальные навыки, использование сообщества, саморегулирование, здоровье и безопасность, функциональные возможности. учеба, отдых и работа.Критерий возрастного ограничения (например, умственная отсталость, проявляющаяся до 18 лет) также был включен в это определение.

Применяя определение, AAMR выдвинул четыре допущения, которые необходимы для применения определения. Во-первых, правильная оценка имеет решающее значение и должна учитывать культурное, коммуникативное, поведенческое и языковое разнообразие. Во-вторых, ограничения адаптивных навыков должны возникать в среде сообщества, типичной для сверстников человека (например, на работе и в школе), и быть частью определения потребностей человека в услугах и поддержке.В-третьих, конкретные адаптивные ограничения могут присутствовать одновременно с сильными сторонами в других адаптивных областях. В-четвертых, соответствующая поддержка, предоставляемая в течение длительного периода, чаще всего приводит к улучшению жизнедеятельности человека с умственной отсталостью. Это определение было разработано, чтобы уменьшить зависимость профессионалов от показателя IQ для измерения тяжести инвалидности, и оно было сосредоточено на использовании связанных адаптивных навыков в качестве средства определения соответствующих услуг и поддержки, необходимых для максимального функционирования.

По сравнению с определением умственной отсталости 1983 года очевидны несколько изменений. Раньше адаптивное поведение определялось лишь приблизительно; однако, согласно определению 1992 года, были определены и четко определены 10 конкретных областей адаптивных навыков. Во-вторых, новое определение должно было быть более функциональным по своей природе. Это определение подчеркивает взаимодействие между тремя измерениями: способностями человека (например, интеллект и адаптивное поведение), средой, в которой человек функционирует (например,g., дом, работа, школа и сообщество), а также потребность в различных уровнях поддержки, которые могут меняться на протяжении всей жизни. Определение 1992 г. предусматривало средства для классификации людей по уровню необходимой поддержки (например, периодическая, ограниченная, обширная или всеобъемлющая), а не только по уровню серьезности, например, легкая, умеренная, тяжелая или глубокая. Была надежда, что использование категориальных уровней умственной отсталости будет прекращено; однако на сегодняшний день эти уровни поддержки не получили широкого признания или применения.Наконец, это определение позволило профессионалам разработать профиль необходимой поддержки на основе интеллектуального функционирования и адаптивных навыков, психологических соображений, факторов здоровья и условий окружающей среды. В целом определение 1992 года было новаторским по своему характеру и теоретическим основам; однако он не обошелся без критиков, причем большая часть критики была сосредоточена на прекращении использования уровней строгости (например, интеллектуальных уровней).

Стремясь постоянно продвигать область умственной отсталости, AAMR подготовил новое определение умственной отсталости.Это новое определение не было официально опубликовано на момент публикации данной статьи; однако предлагаемое определение было представлено AAMR [(2001)] и рассматривается здесь. В целом это определение, предложенное в 2002 году, основано на определении 1992 года. Предлагаемое определение гласит, что умственная отсталость — это инвалидность, характеризующаяся значительными ограничениями как в интеллектуальном функционировании, так и в концептуальных, социальных и практических адаптивных навыках. Эта инвалидность возникает до 18 лет.

Есть несколько отмеченных сходств между определением 1992 года и предложенным определением 2002 года, включая: (а) использование функциональной ориентации, (б) интеллектуальное функционирование, адаптивное поведение и возраст начала как диагностические области, и (c) приверженность понятию, что уровень необходимой поддержки для человека должен быть основным направлением системы классификации.

Основные различия в предложенном определении 2002 года по сравнению с определением 1992 года включают: (a) дополнительный критерий стандартного отклонения в интеллектуальной сфере, (b) дополнительный аспект участия, взаимодействия и социальных ролей как средство добавления к многомерному подходу к умственной отсталости, (c) разъяснение адаптивного поведения, которое заключено в концептуальных, социальных и практических навыках, представляющих типичную работу человека, и (d) реконфигурация оценки поддержки и определение интенсивности потребности.

Рискуя увековечить прежнее определение умственной отсталости, в этой статье используется номенклатура 1983 года. Есть три причины для продолжения использования более раннего определения умственной отсталости. Во-первых, номенклатура определения 1992 года, в которой подчеркивается уровень поддержки, не получила широкого распространения в клинической и исследовательской практике. Таким образом, обсуждение уровней умственной отсталости заложено в литературе, описывающей эту популяцию, и остается наиболее известной исследователям, клиницистам и другим специалистам.Во-вторых, предлагаемые уровни поддержки не совсем соответствуют принятой нозологии, часто используемой на практике (например, DSM-IV и ICD-10 ). Наконец, для целей этой статьи использование более общепринятых и понятных уровней задержки поможет облегчить интерпретацию и передачу информации. Несмотря на то, что мы выбрали простоту общения, профессионалы, работающие с людьми с умственной отсталостью, должны ознакомиться с последним определением и его предполагаемым клиническим использованием.

Умственная отсталость | Аномальная психология

При определении критерия умственной отсталости в Северной Америке используются три системы классификации: DSM-IV-TR, AAMR и Система образования.

Критерии DSM-IV-TR

• A. Интеллектуальное функционирование значительно ниже среднего: IQ приблизительно 70 или ниже по индивидуально проведенному IQ-тесту (для младенцев — клиническая оценка интеллектуального функционирования значительно ниже среднего).
• B. Сопутствующие дефициты или нарушения текущего адаптивного функционирования (т. Е. Эффективности человека в соблюдении стандартов, ожидаемых для его или ее возраста его или ее культурной группой) по крайней мере в двух из следующих областей: общение, уход за собой, дом жизнь, социальные / межличностные навыки, использование ресурсов сообщества, самостоятельность, функциональные академические навыки, работа, досуг, здоровье и безопасность.
• C. Начало заболевания до 18 лет.
Код
• по степени тяжести, отражающей уровень умственной отсталости:
  • 317 Легкая умственная отсталость: уровень IQ от 50-55 до примерно 70 (составляет 85% отсталого населения).Легкая умственная отсталость примерно эквивалентна тому, что раньше называлось образовательной категорией «обучаемых». Эта группа составляет самый большой сегмент (около 85%) людей с расстройством. В группе люди с таким уровнем умственной отсталости обычно развивают социальные и коммуникативные навыки в дошкольном возрасте (в возрасте 0-5 лет), имеют минимальные нарушения в сенсомоторных областях и часто не отличаются от детей без умственной отсталости до более позднего возраста. . К позднему подростковому возрасту они могут приобретать академические навыки примерно до шестого класса.В зрелом возрасте они обычно приобретают социальные и профессиональные навыки, достаточные для минимального самообеспечения, но могут нуждаться в надзоре, руководстве и помощи, особенно в условиях необычного социального или экономического стресса. При соответствующей поддержке люди с легкой умственной отсталостью обычно могут успешно жить в сообществе, независимо или под присмотром взрослых.
  • 318,0 Умеренная умственная отсталость: уровень IQ от 35-40 до 50-55 (составляет 10% отсталого населения). Умеренная умственная отсталость примерно эквивалентна тому, что раньше называлось образовательной категорией «обучаемых».Этот устаревший термин не следует использовать, поскольку он ошибочно подразумевает, что люди с умеренной умственной отсталостью не могут получить пользу от образовательных программ. Эта группа составляет около 10% всего населения людей с умственной отсталостью. Большинство людей с таким уровнем умственной отсталости приобретают коммуникативные навыки в раннем детстве. Они получают выгоду от профессионального обучения и под умеренным присмотром могут заниматься своим личным уходом. Они также могут извлечь выгоду из развития социальных и профессиональных навыков, но вряд ли смогут продвинуться дальше второго класса по академическим предметам.Они могут научиться самостоятельно путешествовать по знакомым местам. В подростковом возрасте их трудности с пониманием социальных условностей могут мешать отношениям со сверстниками. В зрелом возрасте большинство из них может выполнять неквалифицированную или полуквалифицированную работу под присмотром в закрытых мастерских или среди обычных сотрудников. Они хорошо адаптируются к жизни в сообществе, как правило, под присмотром взрослых.
  • 318.1 Тяжелая умственная отсталость: уровень IQ от 20-25 до 35-40 (составляет 3-4% отсталого населения).Группа с тяжелой умственной отсталостью составляет 3–4% лиц с умственной отсталостью. В раннем детстве они практически не овладевают коммуникативной речью. В период школьного возраста они могут научиться говорить и получить элементарные навыки самообслуживания. Они лишь в ограниченной степени извлекают выгоду из обучения предакадемическим предметам, таким как знакомство с алфавитом и простой счет, но могут овладеть такими навыками, как обучение легкому чтению некоторых «выживших» слов.В зрелом возрасте они могут выполнять простые задачи в условиях строгого контроля. Большинство из них хорошо адаптируются к жизни в сообществе, в групповых домах или со своими семьями, за исключением случаев, когда у них есть связанные с ними физические недостатки, требующие специализированного ухода или другого ухода.
  • 318.2 Глубокая умственная отсталость: уровень IQ ниже 20-25 (составляет 1-2% отсталого населения). Группа с глубокой умственной отсталостью составляет примерно 1-2% людей с умственной отсталостью. У большинства людей с этим диагнозом выявлено неврологическое заболевание, которое является причиной их умственной отсталости.В раннем детстве у них наблюдаются значительные нарушения сенсомоторной функции. Оптимальное развитие может происходить в хорошо структурированной среде при постоянной помощи и наблюдении, а также в индивидуальных отношениях с опекуном. Развитие моторики, самообслуживание и коммуникативные навыки могут улучшиться, если будет проведена соответствующая подготовка. Некоторые могут выполнять простые задачи в тщательно контролируемых и защищенных условиях.
  • 319 Умственная отсталость, степень тяжести неуточненная: когда есть веское предположение о умственной отсталости, но интеллект человека не поддается проверке стандартными тестами.Диагноз умственная отсталость, степень тяжести неуточненная, следует использовать, когда есть веские основания полагать, что умственная отсталость не может быть успешно протестирована с помощью стандартных тестов интеллекта. Это может иметь место, когда дети, подростки или взрослые слишком ослаблены или отказываются сотрудничать, чтобы проходить тестирование, или, с младенцами, когда имеется клиническая оценка интеллектуального функционирования значительно ниже среднего. Доступные тесты (например, шкалы развития младенцев Бейли, шкалы младенческого интеллекта Кеттелла и другие) не дают значений IQ.В целом, чем моложе возраст, тем труднее оценить наличие умственной отсталости, за исключением лиц с серьезными нарушениями. Шкалы развития младенцев Бейли (BSID) измеряют умственное и моторное развитие и проверяют поведение младенцев в возрасте от одного до 42 месяцев. BSID используются для описания текущего развития младенцев, а также для помощи в диагностике и планировании лечения младенцев с задержкой в ​​развитии или инвалидностью. Тест предназначен для измерения уровня развития ребенка в трех областях: когнитивном, двигательном и поведенческом.

Американская ассоциация умственной отсталости

Американская ассоциация умственной отсталости — еще одна из трех систем классификации, используемых в настоящее время в Северной Америке. Вместо того, чтобы сосредотачиваться на тяжести расстройства, AAMP фокусируется на том, насколько интенсивным является вмешательство (прерывистое, ограниченное, обширное или всеобъемлющее). Еще одно различие между DSM-IV-TR и AAMP заключается в том, что AAMP не рассматривает MR как металлическое расстройство (Axis II) или медицинское расстройство.Однако обе системы классификации рассматривают MR как ограниченные интеллектуальные и адаптивные навыки. Эти двое также согласны с тем, что в возрасте до 18 лет, уровень IQ должен быть 70 или ниже, и что вы должны соответствовать критериям, отличным от оценки IQ. Самое последнее определение в AAMP фокусируется на рассмотрении экологических и многомерных влияний при разработке вмешательств. Девять областей, в которых вы должны оценить интенсивность вмешательства: человеческое развитие, образование, домашняя жизнь, жизнь в сообществе, занятость, здоровье и безопасность, поведение, социальные вопросы и вопросы защиты.

Система образования

Третьей классификационной системой для определения умственной отсталости является Система образования. В системе образования произошло много изменений относительно предельного уровня для зачисления в систему специального образования. В 1970-е годы уровень IQ, предназначенный для умственной отсталости, составлял 85. Системе образования сложно определить критерий умственной отсталости самостоятельно, потому что система специального образования финансируется правительствами штатов, в которых их критерии соответствуют DSM-IV-TR. и AAMP.

Связанные элементы

Нет никаких специфических черт личности, связанных с умственной отсталостью. Некоторые люди пассивны, спокойны и зависимы, но другие могут быть агрессивными. Отсутствие коммуникативных навыков может склонить их к деструктивному поведению вместо языка. Задержки в развитии широко варьируются в зависимости от характера умственной отсталости. Например, в некоторых случаях нетрудоспособность ограничивается только сниженной успеваемостью, но все адаптивные навыки адекватны.У некоторых есть агрессивные черты характера с проблемами коморбидного поведения. Эта проблема затруднит настройку. К отрицательным чертам относятся самоповреждающее поведение, агрессия, стереотипные движения, проблемы с общением и чрезмерная активность. Легкие случаи MR могут адекватно функционировать в более медленном темпе, когда цели были изменены. Когнитивные ограничения обычно менее заметны в предсказуемой и структурированной среде. У людей с умственной отсталостью распространенность коморбидных расстройств намного выше, чем у населения в целом, хотя нет никаких доказательств того, что расстройство будет проявляться иначе, чем у людей без умственной отсталости.Однако диагностировать коморбидные психические расстройства труднее из-за их трудностей в общении, чтобы дать адекватный анамнез. Наиболее часто встречающимися коморбидными расстройствами являются синдром дефицита внимания / гиперактивности, расстройства настроения, общие расстройства развития, стереотипные двигательные расстройства и психические расстройства, вызванные общим медицинским состоянием. Одной из ключевых определяющих характеристик при постановке диагноза МР является то, что в МР человек будет сравнивать с ожидаемым IQ, но будет иметь низкую академическую успеваемость.Однако существует значительное расхождение между IQ и достижениями. Существует четыре уровня тяжести MR в зависимости от уровня функционирования человека и связанных с ним ожиданий: легкий, средний, тяжелый и глубокий. У многих возникают проблемы с централизованной обработкой или классификацией стимулов с помощью памяти. С памятью тоже сложно. У них также есть дефицит исполнительной функции, элемента принятия решений, который контролирует прием, центральную обработку и выражение.

Ребенок vs.презентация для взрослых

Поскольку один из критериев проявляется в возрасте до 18 лет, у детей статистически выше вероятность умственной отсталости. Дети подвержены более высокому риску МР, потому что большая часть умственной отсталости возникает в утробе матери и при рождении (инфекции, хромосомные аномалии, экологические, метаболические и пищевые), но умственная отсталость может возникать и по другим причинам. У взрослых также может быть диагностирована умственная отсталость. МРТ у взрослых также может возникнуть в результате токсического воздействия и травм (чаще всего в мозг).Есть и необъяснимые причины; это конкретное рассуждение является наиболее распространенным, потому что существует так много случаев умственной отсталости, которые невозможно объяснить. (Умственная отсталость, 1997).

Гендерные и культурные различия в представлении

Для постановки диагноза умственной отсталости всегда требуется индивидуальное тестирование. Умственная отсталость, вызванная известными биологическими факторами, одинакова у детей из высших и низших социально-экономических классов, за исключением того, что определенные этиологические факторы связаны с более низким социально-экономическим статусом.Некоторые биологические факторы представляют собой нерегулярные гены или гены, которые не слились должным образом, например, синдром Дауна (когда присутствует дополнительная хромосома). В случаях, когда не удается идентифицировать конкретную биологическую причинность, умственная отсталость обычно бывает более умеренной, и люди из более низких социально-экономических классов представлены в избыточном количестве. В представлении умственной отсталости нет культурных различий. Умственная отсталость чаще встречается среди мужчин, при этом соотношение мужчин и женщин составляет примерно 1.5: 1. (Умственная отсталость, 2009)

Эпидемиология

Тестирование MR с годами постоянно совершенствуется. Новое тестирование связано с биотехнологическим прогрессом, например, дородовые и неонатальные скрининги являются одними из этих новых типов тестирования. Реальный фактор заключается в том, что это новое тестирование не всегда доступно для всех. Кроме того, эти тесты подвержены высокому риску и по-прежнему не дают конкретных результатов. (Леонард и Вен, 2002) Умственная отсталость встречается у 2,5–3% всего населения.В большинстве случаев это пожизненное состояние. Социально-экономический статус и этническая принадлежность играют роль в MR. MR обычно более распространен среди групп с низким SES и меньшинств. Связь между умеренным MR и родительским SES и его сильно коррелированный показатель, родительский IQ. Классическое исследование Reed & Reed (1965). Ассоциация легкой MR и расы более сложна. IQ нельзя было использовать для помещения кого-либо в специальные классы. Предвзятость теста, игнорирование школами важности IQ в диагностических решениях. Классический кейс, описывающий важность IQ, — это пример Ларри П.дело против Райлза в Калифорнии и его последствия.

Ссылки

Теории развития

Модель Double ABCX, известная как кризис воспитания ребенка с MR (x), является функцией характеристик ребенка (A), ресурсов семьи (B) и восприятия семьи (C). Понятие стресса впервые было введено в семейные исследования при изучении последствий Великой депрессии 1930-х годов. Хилл (1949) Модель ABCX, Маккуббин и Паттерсон (1981) Модель Double ABCX, а Маккуббин и Фигли (1938) заявили, что семьи обычно действуют в соответствии с предсказуемым нормальным циклом, ожидая и принимая последовательность событий, которые будут происходить на протяжении всей жизненной силы. .Ниже представлена ​​модель Double ABCX.

Этиология

Существует ряд причин умственной отсталости. Большинство причин возникают из-за синдрома Дауна, алкогольного синдрома плода и синдрома ломкой Х-хромосомы.

• Генетические причины возникают, когда при объединении генов совершаются ошибки. Хромосомные ошибки приводят к синдрому Дауна и синдрому ломкой Х-хромосомы. Это наиболее частая причина умственной отсталости.
• Проблемы во время беременности также могут привести к умственной отсталости.Если мать употребляет алкоголь или наркотики, такие как ЛСД, СТП, марихуана или алкоголь, она может вызвать повреждение мозга. Было также показано, что талидомид вызывает умственную отсталость, и влияние свинца также может иметь значение. Другое заболевание матери во время беременности, такое как краснуха или корь, сифилис или токсоплазмоз, может вызвать умственную отсталость. Кроме того, если мозг не формируется должным образом во время роста ребенка, это может привести к умственной отсталости.
• Проблемы во время родов также могут стать причиной умственной отсталости, например, недоношенность, наличие пуповины вокруг шеи или неправильное использование щипцов.
• После рождения у детей может развиться умственная отсталость из-за таких болезней, как корь или коклюш. Кроме того, воздействие большого количества ртути или свинца может вызвать повреждение мозга и нервной системы.
• Другая причина связана с бедностью и культурной депривацией. Дети могут стать умственно отсталыми из-за недоедания, опасных факторов окружающей среды и плохого медицинского обслуживания из-за бедности. Кроме того, исследования показали, что недостаточная стимуляция культуры может привести к повреждению мозга.
• Нарушения обмена веществ также могут приводить к умственной отсталости, например, фенилкетанурии, гельактоземии и материнскому недоеданию.

Синдром Дауна — одна из причин умственной отсталости. Это вызвано хромосомной аномалией 21-й хромосомы. Заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Однако синдром Дауна не вызван напрямую тем, что делает мать во время беременности. Они подвержены повышенному риску заболеваний сердечно-сосудистой и дыхательной систем, болезни Альцгеймера, а также потери слуха и зрения.Для людей с синдромом Дауна обычно характерны умеренная умственная отсталость, замедление темпов развития, социальные сильные стороны и слабые места в грамматике и речи. Люди с синдромом Дауна имеют задержку в развитии и физические признаки, которые отличают расстройство, такие как миндалевидные «опухшие» глаза, прямые волосы, невысокий рост, небольшой плоский череп на спине, сименовская складка на ладони, кожистая текстура до ладони и подошвы, маленький рот, плоский желобок, квадратные руки и короткие пальцы.Однако у некоторых людей с синдромом Дауна нет этих физических характеристик, которые их отличают. Кроме того, задержка в развитии и когнитивные способности различаются от человека к человеку. Люди с синдромом Дауна имеют более короткую продолжительность жизни. Однако в последнее время продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась. В 1929 году их средняя продолжительность жизни составляла девять лет, а сейчас они обычно доживают до пятидесяти лет и старше. http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm#DownSyndromeAssociated

Перейдите по ссылке ниже, чтобы просмотреть черты лица людей, у которых диагностирован синдром Дауна: обратите внимание на миндалевидные глаза, светлые пятна в глазах, маленькие плоские носы, маленькие уши, маленький рот с выступающими языками и круглые лица. .Есть много других функций, это лишь некоторые из них.

Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее частая причина наследственных умственных нарушений. Он может передаваться детям, даже если у родителей нет явных симптомов заболевания. Люди являются носителями определенного гена (FMR1) и даже не подозревают об этом. Единственный способ узнать это — пройти генетическое консультирование. Ген FMR1 мутирует в процессе развития ребенка, и именно так ребенок мог его получить. Обычно, по крайней мере, один родитель должен быть носителем гена, потому что новые мутации редки.Люди с хрупкой X обычно имеют умеренную умственную отсталость, силу в гештальт-рассуждениях и слабость в последовательной обработке. Они также обычно аутисты и демонстрируют поведение, подобное СДВГ. У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы есть физические признаки, отличающие это заболевание, такие как длинное узкое лицо, выступающие уши, выступающая челюсть и лоб, высокое сводчатое небо, плоскостопие, гиперрастяжимые суставы и увеличенные яички у мужчин.

Мужчины с синдромом ломкой Х-хромосомы и аутизмом (FXS / аутизм) представляют собой отдельную подгруппу мужчин с FXS, подверженных риску заметно худшего исхода.Раннее выявление и вмешательство могут улучшить результаты для мужчин с расстройством аутистического спектра. Как социальное, так и повторяющееся поведение отличало мужчин с FXS / аутизмом, причем повторяющееся поведение играло более заметную роль, чем ранее описано в литературе. Медицинские работники и специалисты по раннему вмешательству могут побеседовать с родителями о нескольких ключевых образцах поведения, чтобы определить, следует ли формально обследовать маленького ребенка с FXS на предмет аутизма. Доказательные методы, разработанные для детей с расстройствами аутистического спектра, можно внедрить как можно раньше (Brock, & Hatton, 2010).

Синдром Вильямса — это редкое генетическое заболевание (по оценкам, встречающееся у 1/10 000 новорожденных), которое вызывает проблемы со здоровьем и развитием. Он присутствует при рождении и одинаково влияет на мужчин и женщин. Это может произойти у всех этнических групп и было выявлено во всех странах мира. Люди, у которых диагностировано это заболевание, имеют небольшой вздернутый нос, длинный желобок (длина верхней губы), широкий рот, полные губы, маленький подбородок и отечность вокруг глаз.У них проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, потому что они рождаются с маленькими кровеносными сосудами, а также с проблемами питания. Обычно они обладают хорошими словесными и языковыми навыками. Люди с этим заболеванием имеют высокий уровень смертности.

Синдром Прадера-Вилли (PWS) — необычное генетическое заболевание. Это вызывает плохой мышечный тонус, низкий уровень половых гормонов и постоянное чувство голода. Часть мозга, которая контролирует чувство сытости или голода, не работает должным образом у людей с СПВ. Они переедают, что приводит к ожирению.Младенцы с СПВ обычно гибкие, с плохим мышечным тонусом и проблемы с сосанием. У мальчиков могут быть неопущенные яички. Позже появляются и другие признаки. К ним относятся:

• Невысокий
• Слабая моторика
• Прибавка в весе
• Недоразвитые половые органы
• Легкая умственная отсталость и нарушение обучаемости

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) вызывается употреблением алкоголя во время беременности. Проблемы, возникающие из-за этого, часто обостряются, когда дети вырастают.Есть много задержек в развитии, которые происходят с FAS, а также с различимыми физическими признаками.

• Признаки и симптомы:

  • Низкая масса тела при рождении
  • малая окружность головы
  • задержка развития
  • Дисфункция органа
  • Патологии лица, включая меньшие отверстия для глаз, уплощенные скулы и нечеткий желобок (недоразвитая бороздка между носом и верхней губой)
  • эпилепсия
  • Неспособность процветать
  • Плохая координация / мелкая моторика
  • Плохие навыки социализации, такие как трудности в установлении и поддержании дружеских отношений, а также в отношениях с группами
  • Отсутствие воображения или любопытства
  • трудности в обучении, включая плохую память, неспособность понимать такие понятия, как время и деньги, плохое понимание языка, плохие навыки решения проблем
  • поведенческие проблемы, включая гиперактивность, неспособность сосредоточиться, социальную изоляцию, упрямство, импульсивность и тревожность
• Дети также могут родиться с эффектами алкогольного опьянения плода (FAE).Симптомы ФАС такие же, но менее тяжелые.

http://www.aafp.org/afp/2005/0715/p279.html

Умственная отсталость может быть связана с психическими расстройствами, обычно имеющими травму головы, которая может привести к умственной отсталости и изменению личности из-за травмы головы. Этиологические факторы бывают как биологические, так и психосоциальные. Приблизительно у 30-40% пациентов, наблюдаемых в клинических условиях, не может быть определена четкая этиология умственной отсталости, несмотря на обширные усилия по оценке.Некоторыми из этих предрасполагающих факторов являются наследственность, изменения эмбрионального развития, влияние окружающей среды, психические расстройства, беременность и пренатальные проблемы, а также общие медицинские состояния, приобретенные в младенчестве или детстве.

Эмпирически подтвержденные методы лечения

Прикладной анализ поведения — это вид дисциплины, который применяется в реальных условиях, таких как школы и клиники. Этот тип анализа касается социально значимых вопросов, таких как неспособность к обучению и поведенческие трудности.(Hagopian & Boelter, 2005). Когнитивное и адаптивное функционирование также может играть роль в решении проблем, связанных с умственной отсталостью.

Наиболее эффективным лечением являются индивидуальные планы обучения и повышения квалификации, основанные на потребностях ребенка. Федеральное правительство требует этого, и это не требует дополнительных затрат для семьи. Любящая и поддерживающая семья — ключ к лечению умственной отсталости. Семьи могут извлечь пользу из семейной терапии, научившись справляться со стрессом и другими повседневными делами, связанными с воспитанием ребенка с умственной отсталостью.Некоторые дети могут далеко ходить в школе, а другие нет, это просто зависит от степени их отсталости.

Предотвратить умственную отсталость можно несколькими способами. Отказ от алкоголя и наркотиков, здоровое питание и прием витаминов для беременных — все это профилактические меры, которые необходимо предпринять для предотвращения умственной отсталости. Кроме того, может быть полезна вакцинация детей от таких болезней, как корь.

Ссылки

	Органический MR	Культурно-семейный MR
Определение	Человек с явной органической причиной умственной отсталости	Человек не имеет очевидной причины задержки развития; иногда другой член семьи тоже умственно отсталый
Характеристики	Более распространен при средней степени тяжести; тяжелые и глубокие уровни умственной отсталости Равные или почти равные показатели среди всех этнических групп и уровней СЭС Более часто связаны с другими физическими недостатками	Более распространены среди лиц с легкой умственной отсталостью Более высокие показатели среди групп меньшинств и групп с низким СЭС Немного связанных физических или медицинских нарушений
Причины	Пренатальный (генетические нарушения, несчастные случаи в утробе матери) Перинатальный (недоношенность, аноксия) Послеродовой период (травма головы, менингит)	Полигенный (т. alexxlab Посмотреть все записи автора alexxlab → Вам также может понравиться Какой размер груди нравится парням: Мнение мужчин о размере бюста: какая грудь нравится мужчинам 05.06.202327.05.2023 Как называется шарф на шею и на голову: Страница не Найдена — FashionApp.ru 09.12.202209.11.2022 Психосоматика молочница луиза хей: Молочница: психосоматика и метафизические причины появления кандидоза у женщин 26.05.202312.03.2023 Добавить комментарий Отменить ответ Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены * Комментарий * Имя * Email * Сайт