28.11.2021

Шизофрения наследственная: Передается ли шизофрения по наследству

Содержание

Шизофрения

Врач психиатр участковый

диспансерного отделения

Степанушкина Н.А.

Во всём мире этим заболеванием страдает около 1% всего населения. Причём, риск заболеть шизофренией почти не зависит от уровня образования, профессии или принадлежности к определённому социальному слою. Мало влияют на этот риск условия проживания (большой город или, наоборот, сельская местность).

И наоборот, есть факторы, значимость которых нельзя отрицать, например – наследственность. Но если бы только она определяла причину заболевания, то, например, близнецы, имеющие полностью схожий набор хромосом наследственного материала, заболевали бы всегда вместе. Однако в жизни это происходит далеко не всегда. Другая причина, довольно популярная в качестве объяснения причины болезни – «стресс» («после армии», «после разрыва с девушкой/молодым человеком», «после травмы» и т.п.). Но, согласитесь, – не все, кто служил в армии или расставался с девушкой или получал травмы – стали пациентами психиатров. Есть люди, обладающие чертами личности, сходными с таковыми у больных шизофренией (замкнутость, эмоциональная холодность, «своеобразное» мышление и т.д.), но и они вовсе не обязательно страдают этим расстройством.

Подобные факты дают основания полагать, что шизофрения – болезнь многофакторная и в основе её лежат наследственность, индивидуальные черты личности, привычки и образ жизни, семейные и общественные взаимоотношения, и, наконец, факторы окружающей среды. Всё вышеперечисленное можно условно разделить на три группы: биологическую, психологическую и социальную. Только в случае нарушения всех трёх составляющих и становится возможным то, что психиатры всего мира называют термином шизофрения. Именно поэтому и оказываются зачастую тщетными усилия врачей, пытающихся вылечить эту болезнь только лекарством. То же самое происходит при попытках психоаналитиков воздействовать на клиента исключительно психологическими методами. Наиболее оправданным и эффективным является в настоящее время комплексный биопсихосоциальный подход к лечению этого сложного заболевания.

ПРОЯВЛЕНИЯ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ

Многие из тех, кто когда-либо употреблял в своей речи такие слова, как бред, галлюцинации или психоз в том числе и в свой адрес), не задумываются порой, что эти понятия имеют вполне конкретное значение и могут характеризовать болезнь, о которой здесь идёт речь.

Поясним, что значат некоторые из них на языке психиатрии:

Бред — совокупность идей, суждений, не соответствующих действительности, полностью овладевающих сознанием больного и не корригируемых при разъяснении и разубеждении. Относится к расстройствам мышления.

Больной относится к своим бредовым идеям, как к единственно правильным. Все попытки изменить его точку зрения вызывают протест, недоверие или даже агрессию к «непонятливому» собеседнику: «ну вот – и ты мне не веришь». Идеи могут быть совершенно абсурдными и нелепыми, а могут носить характер, близкий к реальности, но при этом занимать в сознании больного неадекватно значимое место.

Галлюцинации — расстройства восприятия в виде ощущений, образов, непроизвольно возникающих без реального объекта и приобретающих для больного характер объективной реальности.

Галлюцинации могут восприниматься частью больных, как болезненные проявления, чуждые его личности. В этом случае, они, как правило, стремятся избавиться от них с помощью лекарств, особенно если они носят назойливый или устрашающий характер. Но нередко душевнобольной настолько охвачен этими переживаниями, что не может разграничить реальность и внутренние болезненные ощущения (звуки, видения и т.п.). Его поведение и мышление подчинено этим образам, и он как бы «существует в другом мире». Для человека психически здорового наиболее понятным сравнением может быть сновидение. В нём совершенно несовместимые, нелогичные события и действия не вызывают у нас удивления и чувства нереальности (человек может летать, умершие приходят к живым и т.п.). Именно так, не подвергая сомнению, воспринимают больные в психозе свои галлюцинаторные образы. Но в отличие от здоровых людей, эти образы сопровождают их наяву.

Бред, галлюцинации, психомоторное возбуждение и крайние степени эмоциональных нарушений (депрессии, мании) относятся к ПСИХОТИЧЕСКИМ РАССТРОЙСТВАМ. Состояния, при которых они встречаются, носят название ПСИХОЗОВ. Поэтому шизофрения относится к группе так называемых ПСИХОТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. В отличие от следующей группы симптомов, эти расстройства называют ещё позитивными или продуктивными. Это говорит не об их положительных качествах, а показывает, что они что-то «добавляют» к условной норме.

Вторая группа симптомов, носящая название негативных, относится к расстройствам, которые «отнимают» что-то от этой самой условной нормы. Сюда относятся:

Апатия – отсутствие интереса к чему-либо, безразличие ко всему,абулия–безволие,аутизм -замкнутость, «уход в себя», эмоциональная холодность, безразличие.

Приведённые выше симптомы могут встречаться и при других заболеваниях, но чаще всего наблюдаются именно при шизофрении. В случае с шизофренией эти нарушения нередко носят более длительный характер, чем сами психотические расстройства. До недавнего времени (до появления нового поколения препаратов) эти расстройства считались практически необратимыми.

Существуют и другие, менее специфичные явления, которые могут иметь место не только при шизофрении. Довольно часто приходится слышать от самих пациентов и их родственников о более привычных жалобах, таких, например, как бессонница, раздражительность, тревога, потеря аппетита и т.д. Наличие только этих расстройств в картине болезни не может быть основанием для постановки диагноза шизофрении. Но их появление нередко может стать признаком начинающегося обострения.

ТЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ ШИЗОФРЕНИИ.

Прогноз при шизофрении во многом определяется типом течения болезни. Заболевание в ряде случаев ограничивается одним – двумя психотическими эпизодами. Если затем наступает ремиссия продолжительностью пять лет и более, это можно расценивать, как полное «выздоровление». Вероятность возникновения нового эпизода болезни в этом случае равна таковому у здоровых людей.

Но далеко не всегда болезнь протекает столь благоприятно – встречаются случаи длительного безремиссионного течения или непрерывно сменяющие друг друга обострения и ремиссии.

И в том, и в другом случаях повлиять на прогноз болезни и сделать его более благоприятным можно и нужно! Необходимо строгое следование режиму приёма лекарств, несмотря на кажущееся, порой, «выздоровление». Оно может быть нестойким и продлиться без лечения совсем недолго. Шизофрения в период ремиссии подобна тлеющим углям: в любой момент она может «разгореться». Поэтому поддерживающую терапию (лечение в период ремиссии) назначают на несколько месяцев или даже лет.

Чем более длительно применяются лекарства в период ремиссии, тем меньше вероятность нового обострения.

Шизофрения передается по наследству: механизм наследования и риски

Шизофрения — одна из самых сложных психиатрических патологий, сложность которой обусловлена неясной этиологией и непредсказуемостью течения. Точные причины ее возникновения неизвестны. Ученые говорят лишь о факторах, которые повышают вероятность ее развития. Наследственность — один из них. Узнаем, действительно ли шизофрения передается по наследству и как это происходит. 

Мнения ученых

В литературе, посвященной шизофрении, встречаются разные данные относительно ее причин. Существуют даже отдельные теории, в рамках которых ученые проводят свои исследования и пытаются подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы. Некоторые из них:

  • Дофаминовая. Повышенная выработка дофамина, мелатонина и серотонина приводит к появлению у человека бреда и галлюцинаций.
  • Инфекционная. Хронические вирусные заболевания, а также стрептококковые, стафилококковые и туберкулезные инфекции снижают иммунитет и вызывают нарушения со стороны психики.
  • Нейрогенетическая. Дефект мозолистого тела, соединяющего левое и правое полушария, приводит к нарушению согласованной работе мозга.
  • Экологическая. Загрязнение окружающей среды негативно сказывается на развитие эмбриона, вызывает нехватку витаминов и в конечном итоге повышает вероятность развития психиатрических патологий.

  • Психоаналитическая. К возникновению болезни могут привести плохие отношения с деспотичным отцом или строгой матерью, холодная атмосфера в семье и т.д.
  • Эволюционная. Увеличение интеллектуальных способностей, обусловленное техническим прогрессом, не совпадает с природными возможностями мозга. Природа пытается адаптироваться к изменениям, но иногда терпит поражение.
  • Травматическая. Нарушения психики могут вызвать различные виды травм, в том числе послеродовая и операционная.
  • Генетическая. Если в семье есть хотя бы один больной шизофренией. вероятность ее развития у других повышается.

При этом разногласия могут быть в рамках каждой из перечисленных теорий. Некоторые ученые заявляют о существовании 74 или даже 100 генов, которые являются виновниками шизофрении, другие исследователи более сдержанны в своих выводах, считая, что точные данные по этому вопросу еще только предстоит выявить.

В целом, медики нашли набор генов, которые могут отразится на работе головного мозга. Но провести прямую связь между ними и шизофренией достаточно сложно. Этот не тот случай, когда исследователи взяли ДНК, изучили его, разложили гены на доминантные и рецессивные и нашли точную цепочку, которая повлияла на развитие заболевания. В любом случае вывод о генетической обусловленности будет предположением, а не точным научным фактом.

Сегодня существует 3 основных подхода к изучению наследственных факторов шизофрении:

  • Генетический, необходимый для изучения различий в структуре генов.
  • Фармакогенетический, позволяющий правильно использовать терапию, назначить подходящие препараты и снизить побочные эффекты.
  • Исследование генеза, направленное на изучение этиологии заболевания.

Помимо исследований в рамках генетики шизофрении, которые не всегда подтверждают гипотезы, в распоряжении ученых есть статистика, которая свидетельствует о том, что генетические факторы следует изучать обязательно.

Статистические данные

В целом, шизофрения выявляется примерно у 0,5-1% людей, то есть не более чем у одного человека из 100. Что касается рисков заболевания и процентного соотношения, то они представлены следующим образом:

  • 1% — первый случай в семье.
  • 2% — болен дядя/тетя, племянник или двоюродный брат/сестра.
  • 5% — болезнь была у прабабушки или у прадедушки.
  • 5% — от патологии страдает родной брат/сестра.
  • 10% — больны брат или сестра либо родственники 1-3 линии.
  • 10% — диагноз был поставлен бабушке или дедушке.
  • 20% — патология есть у папы или у мамы.

При этом вероятность развития патологии у ребенка от двух родителей-шизофреников составляет 45-60%. Среди близнецов статистика следующая: 13-17% — у дизиготных, 47-48% — у монозиготных.

Как видно, чем ближе степень родства, тем больше риск возникновения заболевания. Однако утверждать на 100%, что у двух родителей с шизофренией, ребенок будет страдать от этой патологии, неправильно. Вероятность есть, но не такая высокая, как полагают многие.

Родственники больных

Согласно современным генетическим исследованиям, генетически предопределяются не только конкретные патологии, но различные аспекты личности, например высокий уровень тревожности или, напротив, чрезмерное спокойствие и застенчивость. Также могут наследоваться склонность к агрессии, настороженность, чувствительность к критике и способность реагировать на новые обстоятельства.

Получить подобные данные позволяют исследования однояйцевых близнецов, которые воспитываются в разных условиях. Даже при разном воспитании прослеживаются общие черты характера и темперамента. Причем это касается даже любви к риску и приключениям.

В целом, генетический фактор играет важную роль при таких патологиях, как шизофрения и аутизм. Также он подлежит пристальному изучению при анализе различных аффективных расстройств и гиперактивности. При этом ученые находят не только поведенческие сходства, но и биохимические с иммунологическими.

Это значит, что состав крови, количество лимфоцитов и другие биологические показатели у пациентов с шизофренией во многом совпадают с аналогичными данными у их родственников, даже если последние и не имеют психиатрических расстройств.

Ученые предлагают рассматривать 3 категории родственников, у которых в семье есть пациенты с шизофренией:

  • Люди с шизоидными чертами — замкнутостью, одиночеством, сосредоточенностью на внутреннем, а не на внешнем мире.
  • Лица с шизоидными чертами и с выраженным эмоциональным дефектом.
  • Личности с шизоидными чертами с аффективными расстройствами (биполярная смена фаз, сезонные депрессии и пр.).

Статистика показывает, что порядка 20-30% родственников людей с шизофренией первой степени родства жалуются на определенные симптомы. В данном случае диагноза нет, а потому говорят о так называемых «спектральных расстройствах». Симптоматика достаточно слабая и больше свидетельствует о замкнутости, ранимости и низком эмоциональном интеллекте. Они наблюдаются и у многих шизофреников, особенно перед началом приступа.

Когнитивные способности родственников пациентов

Среди родственников больных шизофренией, если говорить о когнитивной (познавательной) сфере, наблюдаются следующие закономерности:

  • Измененная скорость психомоторики.
  • Нарушение зрительной и кратковременной вербальной памяти.
  • Неустойчивость внимания.
  • Необычность формирования суждений (абстрактность).
  • Трудности в организации плана действий.
  • Сложность копирования изображений.

Но это относится не ко всем родственникам. Большинство людей либо не имеет этих признаков, либо компенсирует их достаточной интеллектуальной активностью. Однако исключать наличие данных закономерностей при анализе неправильно.

Структурные изменения мозга

Другой вид исследований затрагивает структурно-функциональные изменения мозга, которые регистрируются у родственников больных шизофренией. В частности, речь идет о таких особенностях:

  • Расширение третьего и боковых желудочков.
  • Уменьшение таламуса.
  • Нарушение моторики глазных мышц.

Эти данные получают с помощью вживления электродов, тестов на антисаккады (движения глаз за предметом), электрофизиологического и других исследований.

Влияние мужской линии

У мужчин шизофрения проявляется раньше и сопровождается более явными признаками. Поэтому врачам важно понимать, наследуется ли она чаще от отца, чем от матери. В целом, наблюдаются такие закономерности:

  • Мужчины склонны к заболеванию психиатрическими патологиями уже в детстве или юношестве.
  • Подобные болезни у них быстро прогрессируют.
  • Толчком к развитию заболевания или приступа может стать незначительный фактор.
  • Мужчины, в принципе, более подвержены нервно-психическим перегрузкам.

Однако практика показывает, что несмотря на все эти факты шизофрения зачастую наследуется именно от женщины. Но из-за выраженности симптомов складывается впечатление, что мужчины страдают от данного психоза чаще. Это приводит к формированию стереотипа о мужском характере заболевания. Но в реальности женщины болеют им не реже, просто первые признаки появляются позже — примерно через 6 лет.

Кроме того, есть другие факторы, которые повышают риск развития шизофрении. Среди них — алкоголизм и наркомания, которые чаще наблюдаются именно у представителей сильного пола. Также мужчины реже обращаются к врачам, а потому патология долгое время прогрессируют без какого-либо врачебного вмешательства в этот процесс.

Все эти факторы повышают риск развития психического заболевания. Однако это не значит, что оно переходит именно от отца к сыну. Хотя и такую возможность исключать не следует. Просто механизм передачи заболевания все равно остается неизвестным.

Влияние женской линии

Риск получить шизофрению по женской линии, то есть от матери, в 5 раз выше, чем от отца. Но механизм передачи, как и во всех остальных ситуациях, неизвестен. Ученые располагают лишь конкретными клиническими случаями. Поэтому сказать точно, будут у женщины с шизофренией дети шизофрениками или нет, невозможно. Хотя все-таки придется исключить другие риски, чтобы снизить процент вероятности.

Существует предположение, что женщина может быть носителем хромосомной мутации, которая станет причиной развития шизофрении у ее ребенка. При этом сама она может и не болеть. Так, например, часто бывает с дальтонизмом, который чаще выявляется у мужчин, но передается ген этого заболевания зачастую именно от женщин.

Провоцирующим фактором к возникновению шизофрении может стать инфекционная или респираторная болезнь, перенесенная матерью во время вынашивания плода. Также в этот период опасны токсикоз и употребление алкоголя. Они, в принципе, негативно сказываются на состоянии эмбриона. Оказывается, что есть риск и поражения мозга, которое может впоследствии вызвать шизофрению.

В данном контексте важно рассмотреть социальные причины патологии, которые связаны с женщиной. Речь идет о тяжелых условиях развития ребенка и отсутствии полноценной заботы о нем. Но в любом случае шизофрения становится следствием множества причин, в число которых следует включить биохимические патологии, органические поражения головного мозга и пр.

Как повлиять на гены

Итак, наследование рассматриваемой патологии — это предположение, которое точно не подтверждено научными данными. Генетическая обусловленность рассматривается в качестве одного из провоцирующих факторов. На сегодняшний день нет выявленного гена, который бы точно приводил к данному заболеванию. В большинстве случаев речь идет о наборе генов, которые гипотетически могут стать толчком к развитию шизофрении.

Но является ли сама предрасположенность, когда в анамнезе родственников есть такой диагноз, «бомбой замедленного действия»? Стоит ли человеку, у которого бабушка, мама или сестра страдают/страдали от этого недуга, постоянно проверять свое психическое здоровье?

Рассмотрим пример с алкоголизмом. Точных его причин тоже не назовет ни один врач. Всегда есть группа факторов, несмотря на то, что многие исследователи утверждают, что нашли ген данной болезни. Даже если это и так, воздействовать на него не представляется возможным.

Более того, алкоголизм почти на 50% обусловлен окружением. Если есть еще и генетическая предрасположенность, то этот процент становится чуть выше. Но повлиять на это, то есть предотвратить болезнь, можно только путем воздействия на социальные факторы: не посещать места, где много пьют, вести здоровый образ жизни, приходить на консультации к психологу и т.д.

Практически во всех случаях должен произойти толчок для того, чтобы неправильные гены себя проявили. Если же этого провоцирующего фактора не будет, возможно, человек даже с большим набором генов, гипотетически вызывающих шизофрению, проживет спокойную жизнь без каких-либо намеков на психиатрические расстройства.

Приведем еще один пример, напрямую связанный с рассматриваемой болезнью. Представим однояйцевых близнецов, гены которых одинаковые. Если у одного из них возникает шизофрения, то риск заболеть ею вторым составляет менее 50%. Это значит, что есть и другие причины, которые не имеют отношения к наследственности.

Отсутствие предрасположенности

Порядка 10% пациентов с шизофренией не имеют генетической предрасположенности. По крайней мере, выявить ее не получается ни у одного из родственников в нескольких поколениях. Врачи могут изучить анамнезы всей родни, какие только будут предоставлены. Не факт, что признаки расстройства психики будут найдены, в принципе.

Это значит, что люди, которые гипотетически никогда не должны заболеть, согласно сторонникам генетической теории, также рискуют столкнуться с этой патологией. Причем 10% больных, о которых говорит статистика, достаточно высокий показатель.

Другие факторы риска

Людям, которые имеют родственника-шизофреника, рекомендуется исключить другие факторы риска. Если Вы являетесь носителем генов, вызывающих шизофрению, стоит подстраховаться и принять все возможные меры для предотвращения патологии. Часть факторов риска была описана выше в разделе теорий и гипотез. Перечислим психологические и социальные причины. В числе первых:

  • Замкнутость, сосредоточенность на своем внутреннем мире.
  • Пассивность, подозрительность, упрямство.
  • Склонность к пространным рассуждениям.
  • Сложность в формулировке мыслей.
  • Неадекватность эмоциональных реакций.

В последнем пункте речь идет о ситуациях, когда неважные события сильно задевают человека, а серьезные трагедии не вызывают никакого эмоционального отклика. Эти симптомы могут свидетельствовать о склонности человека к шизофрении. При их наличии у ребенка следует показать его психологу или психиатру.

К социальным факторам, под которыми понимается влияние окружающей среды, относятся:

  • Некомфортные условия проживания — перенаселенность города, большое количество человек в квартире. Все это приводит к высокому уровню стресса.
  • Социальный статус. Если он низкий, а у человека нет хорошей работы и заработка, вероятность возникновения психозов повышается.
  • Негативные отношения в семье. Речь идет о конфликтах, чрезмерной враждебности, подозрениях, постоянной критике и пр.

Причины шизофрении можно перечислять практически бесконечно: алкоголизм, наркомания, сексуальное или иное насилие, травмы и т.д. К тому же стоит понимать, что данная патология многообразна. Она принимает самые разные формы — приступообразной, параноидной, вялотекущей и пр. Некоторые пациенты с таким диагнозам живут обычной жизнью, а другие умирают или становятся недееспособными.

Однако во всех случаях рекомендуется начать лечение как можно раньше. Чтобы это сделать, нужно вовремя обнаружить первые признаки. Большая роль в этом отводится родственникам, чьими стараниями зачастую и получается привести человека на первое обследование.

Основные симптомы

Симптоматика определяется типом и формой болезни. Однако есть ряд признаков, которые характерны почти для всех разновидностей данной патологии:

  • Открытость мыслей. Человеку кажется, что все его размышления доступны окружающим.
  • Проблемы с мышлением. Зачастую шизофреники склонны к пространным рассуждениям. При этом они постоянно сбиваются, путаются и не могут полноценно сформулировать то, что хотят донести окружающим.
  • Бред. Больному кажется, что его мыслями, действиями и чувствами управляет кто-то посторонний.
  • Галлюцинации и псевдогаллюцинации. Последние отличаются от первых тем, что человек не идентифицирует образы, голоса, звуки и запахи с реально существующими предметами и объектами.
  • Эмоциональные нарушения. Как правило, больные имеют склонность к апатии и патологическим переживаниям.

Есть и менее явные признаки, которые называются отрицательными (негативными) симптомами, свидетельствующими о снижении психической активности:

  • безинициативность;
  • снижение памяти и внимания;
  • быстрая утомляемость;
  • утрата интереса к чему-либо;
  • заторможенность или отсутствие мимики;
  • замкнутость и склонность к одиночеству;
  • невозможность получать удовольствие от жизни.

У взрослых наблюдаются утрата коммуникационных способностей, профессиональная непригодность и суицидальное поведение. У детей можно заметить следующие признаки заболевания:

  • Необъяснимый страх. Ребенок отказывается идти в комнату или подходить к тому или иному месту, кричит, упирается и устраивает истерики без видимой на то причины. Нередко дети с таким диагнозом рассказывают истории о страшных существах и даже показывают места, где они находятся.
  • Странные фантазии. Во время рассказов о героях фильмов или комиксов ребенок настолько погружается в свою роль, что не может из нее выйти в течение длительного времени.
  • Снижение интеллекта. Он становится менее внимательным, плохо запоминает новую информацию, у него падает успеваемость в школе.
  • Странные действия. Ребенок постоянно оглядывается, прислушивается или все время говорит шепотом. Не исключено, что он слышит голоса и не понимает, что они находятся только в его голове.
  • Неадекватные эмоции. Выражает их несоразмерно ситуации. Плачет, смеется, радуется или огорчается, когда на это нет объективных причин.
  • Проявления жестокости. Ребенок становится более агрессивным, реже общается со сверстниками, у него наблюдается склонность к насилию над животными или игрушками.

Некоторые из этих признаков в той или иной форме можно встретить и у здоровых детей с плохим воспитанием. Важно не оставлять их без внимания, так как шизофрения, которая началась рано, приводит к более тяжелым последствиям, чем та же патология, возникшая у взрослого человека.

Когда проявляется

Медицинская практика показывает, что с возрастом риск развития шизофрении снижается. Согласно статистике, болезнь проявляется со следующей частотой:

  • 10-20 лет — 17%.
  • 20-30 лет — 39%.
  • 30-40 лет — 26%.
  • 40-50 лет — 14%.

Если говорить точнее, то сначала риск становится все выше и выше. Так продолжается примерно до 30 лет. Впоследствии вероятность заболеть намного меньше. Однако проявиться она может как через несколько лет после рождения, так и в преклонном возрасте. Риск меньше, но он все равно существует.

Что делать

Итак, шизофрения может быть врожденной (наследственной) и приобретенной. Точные причины не сможет назвать ни один доктор. При наличии генетической предрасположенности бояться всю жизнь болезни не стоит. Однако по возможности следует убрать другие факторы риска.

Шизофрения полностью не лечится. Но это не значит, что можно оставить ее без внимания или, напротив, отчаяться. Во многих случаях врачам удается навсегда или на долгие годы купировать симптомы заболевания. Главное — начать лечение сразу, чтобы не допустить серьезного поражение личности или полное ее разрушение.

Наука не стоит на месте. Возможно, через 10-20 лет ученые найдут способ полностью избавить человека от этого опасного недуга. Однако повернуть вспять болезнь можно только в том случае, если нездоровая личность не вытеснила реальную. При серьезном шизофреническом дефекте человек утрачивает дееспособность. Есть вероятность летального исхода.

Источники:

  • vsepromozg.ru
  • arbat25.ru
  • medweb.ru
  • 24health.by
  • psyholic.ru
  • vertclinic.ru

Самое масштабное исследование шизофрении выявило более 100 генов, вызывающих эту болезнь

Проведено самое масштабное исследование шизофрении: о его результатах и вкладе российских генетиков в эту работу «Газете.Ru» рассказала доктор биологических наук Вера Голимбет.

Шизофрения — одно из тех психических заболеваний, о котором наслышаны все. Но вот отчего это заболевание случается и какие звенья мозговой механики при этом ломаются, до сих пор неясно даже врачам. Неясность биологической природы влечет за собой неопределенность диагноза, поэтому в него можно втиснуть все что угодно, от инакомыслия, чем вовсю пользовалась карательная советская психиатрия с замечательным диагнозом «вялотекущая шизофрения», до аутизма, который еще недавно по достижении человеком 18 лет вдруг превращался в шизофрению.

Если неясна биологическая природа заболевания, то и как лечить — тоже неясно.

Поэтому до сих пор шизофрению лечат теми же методами, что и 60 лет назад, а именно — лекарствами-антипсихотиками, или нейролептиками.

Они подавляют, тормозят процессы возбуждения в центральной нервной системе, гасят психозы, в том числе галлюцинации, паранойю. Но это только часть симптомов шизофрении. При этом интеллектуальную деятельность, социальное поведение нейролептики не только не улучшают, а напротив, тормозят. А как было недавно показано, в высоких дозах приводят к уменьшению объема мозга. Никакого принципиально нового лечения за это время не придумано.

Шизофрения поражает в среднем каждого сотого жителя планеты. Она чаще возникает в подростковом и молодом возрасте, до 20 лет.

Экономическое бремя шизофрении, например, в США, составляет $60 млн, а для России оно просто не посчитано.

Поскольку шизофрения в большой степени зависит от наследственности, ее генетической природой ученые озаботились не вчера. Так, в исследовании, опубликованном в Nature полгода назад, о котором писала «Газета.Ru», методами полного секвенирования (прочтения ДНК) геномов больных и здоровых добровольцев удалось выявить около 30 мутаций, связанных с шизофренией. Последнее исследование, результаты которого опубликованы в последнем выпуске Nature, отличается гораздо большей масштабностью. В нем приняли участие и российские исследователи из Института молекулярной генетики РАН и Научного центра психического здоровья РАМН.

Ученые проанализировали почти 37 тысяч образцов ДНК больных шизофренией в сравнении с 113 тысячами ДНК здоровых людей, причем как европейского, так и азиатского происхождения.

18 сентября 14:07

Это результат нескольких лет исследований Рабочей группы по шизофрении Психиатрического геномного консорциума (Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium) — международной, мультидисциплинарной коллаборации, основанной в 2007 году. В него входят порядка 500 исследователей из более 80 организаций 25 стран. Координируют работу специалисты Института Брода Массачусетской больницы общего профиля.

Ученые применили метод так называемого полногеномного поиска ассоциаций (GWAS). Два слова о том, что это такое. На всем протяжении генома (то есть ДНК) расположены участки, в которых один нуклеотид может быть заменен на другой, — это так называемые полиморфные участки. У разных людей они могут отличаться. Это однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — то же, что точечные мутации. Так вот, вариации этих участков генома сравнивают в популяции здоровых людей и в популяции пациентов с каким-либо заболеванием. И находят, какие именно вариации (SNP) ассоциированы с данным заболеванием.

Рассмотрев почти 10 миллионов таких вариаций, генетики выявили 108 из них, которые чаще встречаются в группе больных и, следовательно, связаны с шизофренией. Причем 83 из них до сих пор не были известны.

Большая часть генов, в которых обнаружены эти вариации, работают в мозге, они связаны с функциями нейронов и синапсов. В частности, эти гены обеспечивают синаптическую пластичность, необходимую для обучения и памяти, и отвечают за работу ионных кальциевых каналов, вовлеченных в передачу нервных сигналов. Мутация в каком-то одном гене вызывает каскад изменений в так называемых сигнальных путях, цепочках биохимических реакций.

Выяснение этих путей поможет найти мишени для действия лекарств, чтобы эти изменения скорректировать.

В числе прочих ученые нашли связь между шизофренией и геном рецептора нейромедиатора дофамина (DRD2), а также генами, вовлеченными в метаболизм нейромедиатора глутамата. И то и другое вещество — важнейшие передатчики нервного сигнала в синапсах — контактах между нейронами.

Таким образом, биологическая картина шизофрении стала гораздо более полной.

В частности, подтвердилась связь этой болезни с иммунными нарушениями, потому что среди ассоциированных с шизофренией генов оказалось много генов иммунной системы.

Об участии в работе российских ученых «Газете.Ru» рассказала доктор биологических наук, руководитель лаборатории клинической генетики Научного центра психического здоровья РАМН Вера Голимбет.

— Какую часть работы выполняли вы и ваши коллеги?
— Наша часть заключалась в том, что мы формировали выборку больных шизофренией и выборку здоровых людей без психических заболеваний, брали образцы ДНК и готовили их к генотипированию.

— Сколько было российских больных?
— Порядка 500 человек в каждой группе — больных и здоровых.

— В чем основные особенности данной работы?
— Это метаанализ большого количества исследований больных из разных этнических групп.

Ученые, проводящие их, объединились в большой международный консорциум по исследованию шизофрении.

И удалось собрать самое большое количество данных, на самой большой выборке, чем когда-либо.

— А на какой базе проводили генотипирование?
— Генотипирование, в том числе и наших образцов, проводили на биочипах, этим методом можно определить сразу большое количество генетических полиморфизмов. Этим занималась исландская фирма deCode.

— Вы ведь в лаборатории клинической генетики тоже проводите генотипирование?
— Да, но не на таком уровне. Сегодня большие международные исследования — это общая практика, потому что они становятся все дороже и дороже, и это единственный путь изучения заболевания с такой сложной и неясной этиологией, как шизофрения.

— Какие из полученных результатов вы считаете самыми интересными?
— Удалось доказать, что гены дофаминовой системы и глутаматной системы имеют связь с шизофренией. Это хорошее подтверждение других исследований.

Найдено также и много других генов, ассоциированных с шизофренией, среди них гены иммунной системы.

— Могут ли на основе этих данных появиться новые средства лечения?
— Все исследования проводятся затем, чтобы найти новые молекулы, которые поражаются болезнью, и на основании этого разработать новые средства лечения. Это основная цель. Но период от лаборатории до лекарства достаточно долгий. Эта работа очень важна, потому что она обобщила и вывела на новый уровень наши знания о генетической природе шизофрении.

Ученые: в 50% случаев шизофрении виноваты мутации генов

Автор фото, SPL

Подпись к фото,

По данным Всемирной организации здравоохранения, шизофренией страдают около 24 миллионов человек

Американские ученые установили, что в половине случаев генетически обусловленной шизофрении виноваты случайные мутации, которые отсутствуют в генах родителей больного.

Это открытие фундаментально меняет представление о возникновении этого заболевания.

Группа под руководством Марии Карайоргу из Колумбийского университета в Нью-Йорке проанализировала генотип 225 человек, здоровых и больных.

Ученые, чей доклад публикуется в журнале Nature Genetics, установили, что генетически обусловленная шизофрения примерно в равной степени была следствием как унаследованных, так и случайных мутаций в геноме больных.

Биологи обнаружили 40 участков в геноме больных, мутации в которых нарушали устройство генов, кодирующих различные белки. Авторы статьи сравнили изменчивость этих участков в геноме больных и здоровых людей.

Оказалось, что в геноме шизофреников такие аномалии встречались в 10 раз чаще. Как отмечают ученые, это позволяет предположить, что эти участки могут быть связаны с появлением шизофрении.

Шизофреников не становится меньше

Авторы исследования полагают, что взаимосвязь между ненаследственными мутациями и шизофренией объясняет тот факт, что доля больных этим расстройством в мире мало меняется с течением времени.

По данным Всемирной организации здравоохранения, шизофренией страдают около 24 миллионов человек. На протяжении жизни шизофренией в среднем заболевает один из ста человек.

Считается, что наследственные и генетические факторы, которые передаются от родителей к ребенку, играют важную роль в возникновении этого расстройства. Только 10% страдающих шизофренией получают эту болезнь по наследству от родителей.

Однако, как отмечают ученые, ДНК человека не является точной копией ДНК его родителей: при проникновении спермы в яйцеклетку могут происходить мутации.

«Особенно нас поразил тот факт, что мутации происходят в разных генах, — говорит Мария Карайоргу из Колумбийского университета в Нью-Йорке. — Это означает, что гораздо больше мутаций, чем мы предполагали ранее, способствуют возникновению шизофрении».

«Выявление этих поражающих мозг человека мутаций фундаментально меняет наше представление о генетической обусловленности этой болезни», — добавляет коллега Карайоргу, профессор Бин Ху.

Матери больных шизофренией: медицинские и психологические аспекты проблемы. Обзор литературы | Мрыхина

Шизофрения: актуальность проблемы, распространенность, бремя, проблемы лечения

Шизофрения является одной из центральных проблем современной психиатрии. Распро­страненность ее составляет от 0,3 до 2,0 %, первичная заболеваемость — от 0,3 до 1,2 % [1].

Шизофрения поражает любую возрастную категорию населения, 90 % больных — лица в возрасте от 15 до 55 лет. Больные шизофренией занимают около 50 % коек в психиатрических стационарах; они также являются ос­новным контингентом при предоставлении амбулатор­ной психиатрической помощи [2]. Шизофрения входит в десятку заболеваний с наибольшей инвалидизацией, бо­лее 90 % больных этой патологией являются инвалидами [3]. Шизофрения является бременем для общества: в об­щем списке экономических потерь от болезней ВОЗ, рас­считанном с использованием индекса DALYs (Disability-Adjusted Life Year), в возрастной группе от 15 до 44 лет шизофрения занимает 8 место (2,6 %), опережая ишеми­ческую болезнь сердца, цереброваскулярную болезнь и медицинские последствия войн. Прямые экономические затраты, связанные с ней, составляют 0,2—0,25 % ВВП, косвенные оцениваются, как минимум, втрое выше [2][4]. С шизофренией связано ухудшение социального позна­ния, обычно имеет место социальная изоляция, часто встречаются трудности в работе, проблемы с долгосроч­ной памятью и вниманием [5]. При некоторых формах шизофрении может нарушаться функция речи, возника­ют грубые двигательные нарушения [6].

Обращает на себя внимание, что пубертатный период является критическим для начала заболевания шизофре­нией. У 38 % мужчин и 21 % женщин с диагнозом шизоф­рения заболевание дебютировало в возрасте до 18 лет [6]. У пациентов с диагнозом шизофрения могут возникать как психотические симптомы, так и неспецифические проявления социальной изоляции, раздражительность, дисфория [7].

Эффективность лечебно-реабилитационных ме­роприятий при шизофрении остается недостаточной, значительная часть больных является социально не­адаптированными. Современные концепции оказания психиатрической помощи отмечают важную роль соци­альной адаптации и социальной реабилитации в ком­плексе лечебно-профилактических мероприятий при шизофрении [8]. Однако, несмотря на активизацию в последние годы научных поисков в этом направлении, вопросы социальной реабилитации и реадаптации боль­ных шизофренией остаются одним из наиболее уязви­мых мест системы оказания психиатрической помощи. Система реабилитации больных шизофренией, которая существует сегодня, в значительной мере формализо­вана, обезличена, не учитывает глубины социальной дезадаптации больного и особенностей его социального функционирования и, как следствие, имеет низкую эф­фективность [9].

Основой обеспечения полной и адекватной оценки психического состояния и психосоциальной адаптации пациентов является технология определения функцио­нального диагноза, который отражает клинико-функци­ональные особенности больного.

Исследование состояния индивидуальной систем­ной интеграции биопсихосоциальных особенностей больного с помощью функционального диагноза дает возможность качественно оценить особенности шизоф­ренического процесса в контексте патодинамического, психологического и социального компонентов, что по­зволяет определить полноту приспособления больного к окружающей среде.

Общие принципы функционального психиатрическо­го диагноза были заложены Абрамовым В.А., Пуца С.А., Кутько И.И. [10], которые считали, что функциональный диагноз — это оценка результата осознания и интеллек­туальной обработки больным патологического процесса, сложившегося в результате него социальной ситуации, индивидуальной приспособленности и взаимодействия больного с социальным окружением. Однако, к сожале­нию, эта технология не была широко внедрена в реальной клинической практике психиатрии, оставаясь дополни­тельным механизмом, который врачи-психиатры исполь­зовали по собственному желанию и на свое усмотрение.

Современные концепции развития шизофрении

В происхождении шизофрении общепринятой яв­ляется стресс-диатезная модель, в которой причинами развития болезни является не только наследственный фактор, но и средовый и социальный [10]. При заболева­нии одного из родителей риск наследования шизофрении составляет 11 %, при болезни у обоих родителей — до 42 % [11].

Большое значение придаётся отклонениям в раз­витии головного мозга, когда сверхпороговые внешние раздражители приводят к прогрессирующему процессу, которая проявляется психопатологической (позитивной и негативной) симптоматикой [12].

Что касается нейрохимических процессов, огромное значение имеют следующие нарушения:

  1. Нарушения дофаминовой нейромедиации.

Установлено, что дефицит префронтального дофами­на и гипо стимуляция Д1-рецепторов имеют значение в развитии негативных и когнитивных проявлений [13]. Избыток субкортикального дофамина и гиперстимуля­ция Д2-рецепторов приводят к появлению продуктив­ных нарушений [14]. Концептуальные доказательства значимости дофаминовой дисфункции были пред­ставлены в ключевой публикации Арвида Карлссона в 1963 г. (Нобелевский лауреат 2000 г.) [15]. Основа концеп­ции — наблюдения, показавшие, что психостимуляторы стимулируют дофаминовые рецепторы, а нейролептики их блокируют [16]. Выяснено, что блокада дофаминовых рецепторов приводит к экстрапирамидным нарушениям и гиперпролактинемии. При исследования действия ней­ролептиков был доказан эффект, который связан не толь­ко с их действием на D2-рецепторы, а также со способ­ностью ингибировать 5-НТ2-серотониновые рецепторы. В дальнейшем было доказано, что некоторые атипичные нейролептики (клозапин, оланзапин) оказывают своё действие на серотониновые рецепторы сильнее, чем на дофаминовые [17]. Так была установлена вовлеченность серотониновой системы в формирование дофаминового дисбаланса.

  1. Нарушения глутаматной нейротрансмиссии.

Суть концепции — снижение проведения нервных им­пульсов в мозге больных из-за ингибирования глутаматных рецепторов NMDA-типа. Поиск сосредоточился на препаратах, стимулирующих NMDA-рецепторы [18]. Вы­яснено, что эти рецепторы связаны с 5HT2a-рецепторами, и сейчас эту концепцию корректнее называть серотонин- глутаматной. Накоплены убедительные данные, что дис­функция серотонин-глутаматного комплекса определяет предрасположенность к галлюцинациям.

  1. Аутоиммунные нарушения.

Гипотеза появилась в 60-70-е гг. прошлого века [19]. Основа — обнаружение в крови антител к компонентам мозга. Достоинство гипотезы — экспериментальное под­тверждение. В настоящее время не вызывает сомнений вовлеченность иммунной системы в патогенез шизофре­нии [20]. Недостатки — невозможность объяснить поли­морфизм клинической симптоматики. Кроме того, ауто­антитела обнаруживаются при многих (если не при всех) психических расстройствах [21].

  1. Нарушения метаболизма кинуренов.

Основа — у больных шизофренией в ликворе выявля­ется повышенный уровень кинуреновой кислоты, кото­рая образуется в головном мозге в процессе метаболиз­ма незаменимой аминокислоты триптофана. Триптофан при шизофрении метаболизируется по кинурениновому пути в 95 % случаях, так как происходит активация фер­мента в астроцитах факторами гуморального иммуни­тета. В результате кинуреновая кислота накапливается в головном мозге. Единственным известным антагонистом глутаматных рецепторов является кинуреновая кислота. В результате её накопления происходит развитие глута- матергической гипофункции и реципрокной дофаминергической гиперфункции [22][23]. При накоплении кинуреновой кислоты происходит снижение содержания серотонина и развитие депрессивной симптоматики при шизофрении. В настоящее время ингибиторы фермен­та, направляющего обмен триптофана по кинуреновому пути, рассматриваются как перспективный класс препа­ратов в лечении шизофрении.

Роль салиенса (salience)

Салиенс — это способность идентифицировать значи­мые стимулы и отделять их от малозначимых, фоновых. В основе функции внимания лежит феномен салиенса, который обеспечивает научение и выживание особи и позволяет ему сфокусировать ограниченные перцептив­ные и когнитивные ресурсы на важных наборах данных, поступающих из различных сенсорных систем [24].

Нарушение салиенса при шизофрении является стержневым феноменом. Некоторые исследователи [25] предлагают сгруппировать в будущих классификаци­ях расстройства шизофренического спектра в группу «синдромов дизрегуляции салиенса». Мезолимбические и лимбические структуры являются основным нейроанатомическим субстратом салиенса. Основным нейромедиатором, участвующим в формировании реак­ции на значимый стимул, является дофамин, который преобразует эмоционально нейтральный бит информа­ции в эмоционально окрашенную (положительную или отрицательную) реакцию, т. е. в «салиентное событие».

  1. Kapur [26]. предположил, что имеющее место при ши­зофрении гипердофаминергическое патологическое со­стояние лимбической системы приводит к нарушению адекватного распределения салиентных событий в от­вет на различные внутренние и внешние стимулы. Это нарушение обусловливает широкий спектр позитивных симптомов шизофрении (галлюцинаторно-бредовые симптомы, дезорганизация мышления и др.).

Роль матери в происхождении шизофрении у сына

Биологические аспекты

Не вызывает сомнения, что генетические факторы играют важную роль в развитии шизофрении. О при­частности генов к развитию шизофрении свидетельству­ют многочисленные результаты генетических исследо­ваний. Скорее всего, шизофрения является полигенным заболеванием, а риск при наследовании каждого отдель­ного гена является малым. Так, оба монозиготные близ­нецы не всегда болеют шизофренией, для развития этого заболевания также нужны пусковые факторы окружаю­щей среды [27].

Риск развития шизофрении в течение жизни в общей популяции составляет около 1 %, у монозиготных близ­нецов — 35—60 %, у дизиготных — 10—30 %, сиблингов, больных шизофренией — 10 %, у ребенка, один из ро­дителей которого страдает шизофренией, — 10—17 %, у ребенка, оба родителя которого болеют шизофренией, — 30—40 % [28].

В классическом исследовании Torrey E.F. et al. [29] была подвергнута оценке информация от семей моно- зиготных близнецов, которые не конкордантны по ши­зофрении. В каждой паре близнецов определялся возраст развития шизофрении и отличия близнецов друг от дру­га. Интересно, что в некоторых парах (30 %) изменения отмечались еще в раннем возрасте (0-5 лет), а в большин­стве случаев симптомы возникли в подростковом и моло­дом возрасте, как и ожидали исследователи.

Семейные периоды обострений отражают эндоген­ные циклические процессы организма, оказывающие не­специфическое влияние на патогенетические механизмы психических заболеваний, способствуя в некоторых слу­чаях их клиническому проявлению. Надо думать, что эти биоритмы возникли и генетически закрепились в про­цессе филогенеза, своеобразного для каждой отдельной семьи. Выявление «семейного стереотипа» в развитии клинической картины болезни применяется в медико-ге­нетическом прогнозировании и оценке развития шизоф­рении у близких родственников [30].

Согласно генетической теории развития шизофре­нии, в возникновении данного заболевания принимают участие определенные гены-кандидаты шизофрении, создающие предрасположенность к болезни, которая не всегда реализуется. В большинстве случаев наруше­ния при данной патологии находят в трех хромосомных регионах: 22q11, 1q42 / 11q14, X-хромосома. В 2014 г. в журнале Nature была опубликована научная работа [31], которая была названа самым масштабным исследовани­ем шизофрения-ассоциированных вариаций однонукле­отидных полиморфизмов: их было обнаружено 108. Там можно встретить аномалии DRD2 (дофаминовый D2- рецепторов), а также большое количество генов, которые принимают участие в глутаматергической нейротранс­миссии и синаптической пластичности: GRM3, GRIN2A, СРР, GRIA1.

Отдельного внимания заслуживают вариации генов CACNA1C, CACNB2 и CACNA1I, участвующих в работе кальциевого канала, что может расширить предыдущие выводы о патогенезе шизофрении. Существует идея, что генетические дефекты создают дисбаланс в работе меди- аторных систем головного мозга в результате нарушения нейротрансмиссии, арборизации, синаптогенеза, селек­ции нейронов во время созревания мозга и нарушения функций отдельных звеньев реализации синаптического сигнала (нейромедиаторных, систем внутриклеточных мессенджеров, систем гормонов и энзимов, мембранных комплексов) [32][33].

А.В. Снежневский [34] предположил, что амфетамин является провоцирующим фактором для «патоса шизоф­рении» и вызывает «экспериментальную» модель шизоф­рении. Длительное употребление метамфетамина вызы­вает более тяжелую психопатологическую симптоматику и заметно уменьшает плотность переносчиков дофами­на в головном мозге, которая может быть стойким даже после прекращения употребления метамфетамина. При уменьшении плотности переносчиков дофамина остаёт­ся стойкая психопатологическая симптоматика у потре­бителей метамфетамина, включая психотическую [35][36].

Нарушения внутриутробного развития связаны с психическими расстройствами взрослых за счет дизре- гуляции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси (ГДП-оси), что приводит к повышенному уровню глюкокортикоидов и воспаления [37]. Одна из гипотез, объ­ясняющих формирование шизофрении, отмечает, что такие ранние патологии, как внутриутробные инфекции, материнское голодание, ограничение внутриутробного роста, кесарево сечение, а также пре- и перинатальная ги­поксия, вероятно, приводят к деструкции нервной ткани и повышению риска развития шизофрении.

Ряд исследований указывают на биологические меха­низмы, лежащие в основе данных ассоциаций, и включа­ют неправильное функционирование ренинангиотензи- новой системы, возбужденную плацентарную функцию и эпигенетическую регуляцию экспрессии генов [38]. Кроме того, связанные с цитокинами воспалительные ответы на внутриутробную инфекцию могут привести к аномальному развитию головного мозга, развитию пси­хоза в более позднее время и, как было показано, вызвать измененную гликемическую регуляцию и избыточное от­ложение жира у взрослых [39].

Гипотеза внутриутробных нарушений предусматри­вает важную биологическую связь между аномальным внутриутробным развитием, риском шизофрении и со­матическими расстройствами. В 2016 г. Nielson et al. [40] опубликовали ретроспективный анализ, в котором было показано, что анемия и инфекции у матери были связаны с повышенным риском развития шизофрении. Согласно этому исследованию, наличие анемии и инфекций у ма­тери приводило увеличению риска развития шизофре­нии у новорожденных в 2,49 раз. В исследовании было установлено, что материнская инфекция и анемия могут представлять два независимых фактора риска развития шизофрении. Однако авторы не приняли во внимание один объединяющий фактор, представляющий собой де­фицит цинка, который, как известно, часто ассоциирует­ся с анемией, являясь фактором предрасположенности к инфекциям и нарушениям развития мозга [41].

Как свидетельствуют данные, проявления токсикоза матери во время беременности, употребление ею лекар­ственных средств и перенесенные детские заболевания в раннем возрасте отрицательно коррелируют с фактором продолжительности шизофрении [42].

Гипоксия плода, перинатальная травма, осложнения наследственность (наличие наследственных психиче­ских, неврологических и других заболеваний у родите­лей), резус-несовместимость или несовместимость по группе крови между плодом и матерью коррелируют с неблагоприятным течением шизофрении [43].

В меньшей степени ухудшает течение шизофрении низкий уровень образования в преморбиде [44]. Пере­несенные заболевания матерью во время беременности, в том числе инфекционного характера, особенно вирус гриппа, повышают фактор, связанный с ранней манифе­стацией заболевания [45][46].

Так, перинатальная гриппозная инфекция приводит к ограничению выделения нейронами реелина, регулиру­ющего кортико-гипокампальную миграцию нейронов, а это вызывает слабость тех структур мозга, которые по­ражаются при шизофрении в первую очередь [47][48]. Вирусные гипотезы генеза шизофрении допускают как прямое влияние нейротропных вирусов на нейроны, ко­торое приводит к разрушению этих клеток, так и опосре­дованное,

Инфекция в постнатальном периоде играет свою роль в этиологии шизофрении. Нейроинфекция, перене­сенная в возрасте до 14 лет, приводит к высокому риску заболеваемости шизофренией во взрослом возрасте. За­мечена корреляционная связь между детским менинги­том, перенесенным в возрасте до пяти лет, и психозами во взрослом возрасте. Повышает риск манифестации шизофрении токсоплазма гондии как внутриклеточный паразит, являясь одним из этиологических агентов, дей­ствующим до и после рождения ребенка.

Поздний возраст родителей при зачатии, осложнения во время родов (затяжной период потуг, стремительные роды, дополнительная стимуляция, вакуум-экстракция плода, наложение акушерских щипцов, долгий безво­дный промежуток), низкая оценка по шкале Апгар при рождении и употребления алкоголя в доманифестном периоде повышают фактор, связанный с низким уровнем социального функционирования [49].

В результате проведенных многочисленных исследо­ваний, проводимых с 1929 г., выявлена связь между за­болеванием шизофренией и сезоном рождения. В статье Torrey E.F. et al. [50] опубликованы результаты работы по этой теме, в которой были проанализированы данные ис­следований сезонности рождения больных шизофренией в южном и северном полушариях. Отмечено превалиру­ющее число рождений больных шизофренией в период с декабря по май [51]. Mortensen P.B. et al. [52] отмечают увеличение рождений больных шизофренией в феврале и марте. Вильянов В.Б. и Егоров С.В. [53] занимались из­учением сезонности рождения больных шизофренией в России. Наибольшее количество рождений, по их дан­ным, приходилось на март. Были отмечены различия, связанные с половой принадлежностью. У мужчин пики рождаемости приходились на март и июль, у женщин — только на март Другие авторы также указывали на раз­личия сезонности рождений больных шизофренией в зависимости от биологического пола. Среди женщин, страдающих шизофренией, японские исследователи вы­явили преобладание числа рождений в зимне-весенние время, что не было замечено у мужчин [54].

Психологические аспекты

Большинство психологических факторов риска дей­ствуют длительное время: в течение детства и взрослой жизни, непосредственно до манифестации психоза. Большое значение придается ряду факторов, воздейству­ющих на ребёнка в возрасте до трех лет, таких как «не­возможность сформировать объект привязанности», «наличие холодной, эмоционально незрелой матери», «ранняя потеря родителей», «жестокое отношение или сексуальное развращение в малолетнем возрасте, прежде всего, лицами из группы первичной поддержки ребенка», «особенности воспитания ребенка» [55].

Специфическое воспитание ребенка. Впервые в Изра­иле было доказано влияние воспитания ребенка на реа­лизацию риска манифестации шизофрении [56]. Во вре­мя наблюдения двух групп детей, рожденных от больных шизофренией родителей, дети, воспитывающиеся в сво­ей родной семье, были выделены в первую группу, а дети другой группы росли в сельскохозяйственной коммуне, где условия жизни были близки к идеальным, по мнению основателей коммуны. Через 25 лет оказалось, что у вто­рой группы детей шизофрения и аффективные заболе­вания встречались чаще, чем у детей, выросших в семье. Исследователи пришли к выводу, что воспитание детей в семье, пусть даже неблагополучных по своему заболева­нию, понижает риск развития психических расстройств.

Нарушение родительской привязанности. Отмечена корреляционная связь с атипичностью взаимодействия в системе мать — младенец, в дальнейшем повышаю­щая риск манифестации шизофрении в зрелом возрасте. Отмечено атипичное взаимодействие в системе мать — ребёнок у матерей детей, у которых в зрелом возрасте были диагностированы шизофрения и шизоформные расстройства. Потому в психологии возникло понятие «шизогенная мать» — доминантная, внутренне эмоцио­нально отчужденная по отношению к ребёнку женщина, которая использует ребёнка как социальный проект для достижения своих целей и при этом в своем поведении демонстрирует ребёнку непоследовательность по отноше­нию к нему (от чрезмерного контроля до агрессии, хотя бы только вербальной). Несомненно, что шизогенная мать не может являться единственной или главной причиной воз­никновения и развития шизофрении, но спровоцировать формирование более высокого уровня шизоидности, по­следующие драматичные психологические проблемы и со­циальную дезадаптацию может. Такие психические нару­шения, как маниакальные, тревожные или депрессивные расстройства не были подтверждены для матерей детей другими психическими нарушениями [57].

Исторически изначально возникло понятие именно «шизофреногенная», а не «шизогенная» мать. Еще Зиг­мунд Фрейд указывал на возможные психологические причины возникновения шизофрении. Фрейд предпо­лагал, что если родители впадают в крайности в вос­питании ребёнка (например, родители чрезмерно су­ровы, холодны и отчуждены или, наоборот, проявляют излишнюю заботу о ребёнке), то ребёнок испытывает психологическое напряжение и у него развиваются от­ветные реакции (психологические защиты). По мнению Фрейда, у ребёнка возникают психологические процес­сы регрессии и попытки восстановить контроль своего Эго над ситуацией. Уходя от непосильного для детской психики эмоционального напряжения, ребенок «сбегает» в мир, где ему было хорошо — регрессирует в детство и там впадает в крайности нарциссизма и эгоцентричной заботы исключительно о своих нуждах. То есть ребёнок отвечает крайними мерами на крайности родителей. Од­нако, взрослея, ребенок не может оставаться в состоянии регрессии в детство, так как родители и окружающая действительность принудительно «выдёргивают» ре­бёнка оттуда (ведь требования к взрослеющему ребён­ку возрастают), и тогда взрослеющий ребёнок пытается восстановить контроль своего Эго над ситуацией. Так возникают мании преследования и величия. По мнению Зигмунда Фрейда, примерно так возникает и развивается шизофрения у человека в результате воздействия воспи­тания родителей. Таким образом, Фрейд поставил вопрос и шизофреногенных родителях.

Однако понятие «шизофреногенная мать» было под­робно разработано не Зигмундом Фрейдом, а Фридой Фромм-Рейчман в 1948 г. [58]. По её мнению, шизофреногенная мать — холодная доминантная женщина, не обращающая достаточного внимания на потребности ребёнка. Для шизофреногенной матери ребёнок — со­циальный проект, а не маленький любимый человек. Такие матери могут демонстрировать героическое прео­доление трудностей в рождении и воспитании ребенка, своё материнское самопожертвование, а на самом деле использовать условный социальный проект «Ребёнок» для достижения своих целей в жизни. Шизогенная мать не делает целенаправленных осознанных усилий по формированию высокого уровня шизоидности у свое­го ребенка (который впоследствии испытывает законо­мерные последствия шизоидности во взрослой жизни). Шизогенная мать отдает приоритеты своим жизненным целям и идет на поводу у свойств своего характера (лич­ности). Она не контролирует своё поведение по отно­шению к ребёнку, шизоидный ребёнок у нее получается просто и логично, как следствие её поведения. Шизогенная мать вполне может любить своего ребёнка, но себя, свою личность и свои жизненные цели она любит зна­чительно больше. Меняться для целей воспитания пси­хологически благополучного и социально адаптивного ребенка или, по крайней мере, контролировать свои эмоции и поведение, шизогенная мать не может или не хочет.

Усыновление детей с высоким семейным риском ши­зофрении. Дети, усыновлённые с высоким семейным риском заболевания шизофренией, подвержены высо­кому риску заболевания. Усыновленные дети, мать ко­торых больна шизофренией, имели более высокую забо­леваемость шизофренией, биполярным расстройством и другими тяжелыми психическими расстройствами.

Жестокое отношение и сексуальное надругательство. Жестокое обращение, в том числе и сексуальное надру­гательство над ребенком, увеличивают риск психотиче­ских расстройств, в частности шизофрении, в зрелом возрасте. Влияние на мозг малолетнего ребенка трав­матических событий приводит к нейробиологическим изменениям, подобным тем, что описаны при шизофре­нии, — к нарушению дифференциации моноаминовых нейротрансмиттерных трактов и процесса синаптиче­ского сокращения с сохранением избыточной плотно­сти дофаминергических рецепторов в гипокампальных структурах, вентрикулодилатации, медиобазальной и церебральной атрофии, активации гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы. Достоверно уста­новлена связь между жестоким обращением с ребенком в течение первых трех лет его жизни и риском заболева­ния шизофренией в течение последующего времени, что объясняется диатез-стрессовой моделью психоза.

Детская психическая травма тесно связана с нейрокогнитивными нарушениями, что аналогично ког­нитивным нарушениям при заболевании шизофрении. Особенно выделяют нарушения эмоциональной когниции и социальной перцепции человека. Подобные нарушения очень часто являются предикторами ши­зофрении, которые в основном манифестируют в зре­лом возрасте.

Сочетание биологических и психологических факторов развития шизофрении

Шизофрения имеет полиэтиологический и мультифакториальный этиопатогенез [59][60][61]. Широко об­суждается вопрос о влиянии факторов внешней среды на клинический фенотип заболевания [62]. В анамнезе пациентов с расстройствами шизофренического спек­тра чаще встречались такие факторы как перенесенные инфекционные и соматические заболевания матерью во время беременности, употребление алкоголя матерью во время беременности, употребление алкоголя больными в подростковом возрасте, не достигавшее уровня зави­симости, гипоксия плода или перинатальная травма при рождении, проблемы с группой первичной поддержки в семье больного в детском возрасте (чаще антисоциаль­ные родители, жестокое обращение с ребенком), токсикоз беременности у матери, кризисные взаимоотношения в семьи (физическое или сексуальное насилие, злоупотре­бление алкоголем), миграция в другую культурную среду [63].

Болезнь сына как фактор, влияющий на здоровье матери

Психологически бывает непросто адаптироваться к социальной роли материнства вообще, еще сложнее при­нять ситуацию рождения ребенка с пороками развития или дальнейшее диагностирование у него психического заболевания. Патологическое восприятие матерью ситу­ации заболевания ребенка, дальнейшее формирование дисгармоничных внутрисемейных отношений негатив­но отражается на психическом состоянии всех членов семьи, искажая модель их взаимоотношений, нарушая социальное поведение матери и усложняя адекватную со­циализацию больного ребенка [64].

По данным литературы, для матерей детей с ограни­ченными возможностями характерны сомнения в цен­ности собственной личности, высокая конфликтность, развитие идей самообвинения за рождение ребенка с пороками. Нередко проявления повышенного самокон­троля выступают в роли защитного механизма, который помогает в сокрытии данных переживаний [65]. Матери больных детей имеют низкий уровень осознанности «Я», проявляют стремление скрыть от себя и других непри­ятную информацию. Выделяют следующие психологи­ческие особенности матерей больных детей: деформа­цию самоотношения, выраженную в его отрицательном эмоциональном фоне, неуверенность в себе, наличие разнообразных внутренних конфликтов, патологиче­скую систему защиты, представленную интенсивным и ригидным проявлением защитных механизмов рациона­лизации, реактивного образования и проекции, а также неосознанное стремление психологической самозащи­ты, выраженное в интенсивном проявлении социаль­ной желательности и отрицании собственных болезней. Поверхностность адаптации может проявиться в виде тяжелых патологий при изменении социальных условий жизни. Соответственно, матери больных детей нужда­ются в предоставлении психокоррекционной помощи, направленной на формирование положительного эмо­ционально-ценностного отношения к себе, повышение уровня осознания, обучению адекватным формам пове­дения [66].

Г.А. Мишина (1998) [67] изучала варианты сотрудни­чества в родительско-детских парах. Отклонения в пси­хофизическом развитии детей раннего возраста автор рассматривала не только как возможное следствие орга­нических и функциональных нарушений, но и как прояв­ления, обусловленные отсутствием адекватных способов сотрудничества родителей с детьми и дефицитом обще­ния. Она сделала вывод, что родители, воспитывающие ребенка с шизофренией, обладают неэмоциональным характером сотрудничества, не умеют создавать ситуа­цию совместной деятельности, обладают неадекватной позицией по отношению к ребенку. Почти в каждой се­мье, воспитывающей ребенка, больного шизофренией, зачастую присутствуют самые разнообразные эмоции, небезопасные для матери и для больного ребенка.

Ниже приведены несколько распространенных не­здоровых психологических установок [68]:

  1. Непринятие ситуации. Внутренний эгоизм жен­щины, отсутствие жалости, сочувствия и любви к больному ребенку.
  2. Поиск виноватых. При такой позиции происходит вражда между всеми членами семьи. Это еще боль­ше усложняет ситуацию и исключает сотрудниче­ство в семье.
  3. Перенос вины на ребенка. Происходит изоляция ребёнка в семье, конфликтные ситуации, в резуль­тате чего ухудшается его психическое и физиче­ское состояние.
  4. Ошибочный стыд. Причина того, что в России инвалиды не имют возможности полноценно участвовать в социальной жизни, что приводит к стрессовой ситуации для больного и усугубляет его состояние, так как он рискует быть оторван­ным от общества и сверстников [69].
  5. Комплекс вины. Проявлятся усиленной гиперопе­кой больного ребенка. Это может привести к пси­хологическому нарушению его поведения, что ещё больше усилит его дезадаптацию.
  6. Самоунижающее настроение, которое проявляет­ся в виде запущенных комплексов. Такая ситуация не ведет к улучшению его состояния.
  7. Синдром жертвы, проявляется в отсутствии уви­деть в ребенке личность, склонность к «страдани­ям» и в демонстративности поведения.
  8. Мания «отличия». Такие настроения исключают помощь и поддержку со стороны других людей и приводят к изоляции от общества.
  9. Потребительское настроение вырабатывает при­вычку внушать себе, ребёнку и окружающим лю­дям, что его состояние только ухудшается. Это приводит к исключению полноценной социализа­ции больного ребенка.
  10. «Убийственная жалость», когда опекун самоут­верждается за счет больного ребенка. Единствен­ной целью в жизни преподносится уход за больным ребёнком. Собственная значимость измеряется степенью нужности инвалиду.

В эмпирическом исследовании «Социально-психоло­гические проблемы у детей с ОВЗ» 2015 г. Политик О.И. [70] подробно раскрывает зависимость развития ребенка с шизофренией от отношений с матерью и её собствен­ного отношения к себе. Автор отмечает: «Мать начинает тяготиться своим материнским статусом, так как прила­гает много усилий для воспитания ребенка». Появляется раздражительность, невротизация, чувство обременён­ности родительской обязанностью. У родителей было выявлено чувство вины за «неправильное воспитание», которое устранялось посредством строгого отношения к ребенку (54,5 %) или самоустранения (18,2 %), что явля­ется показателем деформации воспитательного подхода. Дети становятся суетливыми, драчливыми, они посто­янно кричат, плачут, бывают сильно возбуждены, фор­мируется тревожность и враждебность, что часто трак­туется как капризность и избалованность. О.И. Политик пишет: «Чувство вины за неправильное воспитание по­буждает родителей бессознательно создавать стрессовую ситуацию: частые наказания, окрики, желание настоять на родительском праве». Автор заключает, что деприва­ция родительских отношений коррелирует с нарушения­ми эмоционального и речевого развития.

Выводы

Таким образом, можно говорить о наличии очевидно­го взаимного влияния междубольным шизофренией ре­бёнком и его матерью. С одной стороны, оно может про­являться в виде того, что определенный ряд личностных особенностей матери сопровождается формированием высоких показателей шизоидности и невротичности ре­бенка. Конечно, наличие определенного психологического типа матери (как единственной причины) недостаточно для возникновения и развития шизофрении, но последующее развитие у ребенка личностных нарушений, как погранич­ного состояния между нормой и патологией, уже может быть почвой для развития болезни при наличии других более весомых причин (например, наследственных). С дру­гой стороны, заболевание ребенка может быть значимым стрессорным фактором для матери, приводящим к форми­рованию у неё проявлений эмоционального напряжения и психологической дезадаптации, что, в свою очередь, может негативно сказываться не только на особенностях её взаи­моотношений с ребёнком, но и на особенностях протека­ния его заболевания. Механизмы формирования такого «порочного круга» малоизучены даже теоретически, не го­воря уже о том, что в рутинной психиатрической практике эти вопросы не попадают в фокус внимания врача-психи- атра, не учитываются при разработке стратегии терапии. Однако параметры взаимодействия матери и ребенка, уро­вень их взаимной эмпатии, может иметь важное значение для формирования комплайенса при лечении шизофрении, так как «проводником» терапии по отношению к малень­кому пациенту является именно мать. Также несомненно, что уровень психического здоровья матери является важ­ным ресурсом для поддержания жизнеспособности всей семейной системы и, в частности, необходимым условием для организации адекватной терапии больного шизофре­нией ребёнка. Поэтому изучение вопросов взаимовлияния больного шизофренией и его матери, разработка способов коррекции возникающих при этом проблем являются важной научной и практической задачей современной психиатрии.

1. Смулевич А.Б. Малопрогредиентная шизофрения и пограничные состояния. — М.: МЕД пресс-информ, 2009.

2. Дьяченко Л.И. Организация психиатрической помощи больным шизофренией //Шизофрения: новые подходы к терапии : Сборник научных работ Украинского НИИ клинической и экспериментальной неврологии и психиатрии и Харьковской городской клинической психиатрической больницы № 15 (Сабуровой дачи), 1995.

3. Tandon R., Keshavan M.S., Nasrallah H.A. Schizophrenia: Just the Facts What we know // Schizophr Res. – 2008. – V.102(1-3). – P.1-18. doi: 10.1016/j.schres.2008.04.011.

4. Психическое здоровье: усиление борьбы с психическими расстройствами. // Информационный бюллетень Всемирной организации здравоохранения. – 2010. – № 220. – 12 с.

5. Jones P. Cannon M. The new epidemiology of schizophrenia // Psychiatr. Clin. Nort. Am. — 1998. — V. 21(1). — Р. 1-25.

6. Roffman J.L., Brohawn D.G., Nitenson A.Z., Macklin E.A., Smoller J.W., Goff D.C. Genetic Variation Throughout the Folate Metabolic Pathway Influences Negative Symptom Severity in Schizophrenia // Schizophr. Bull. — 2013. – V.39(2). — P. 330-8. doi: 10.1093/schbul/sbr150

7. Susser E., Neugebauer R., Hoek H.W., Brown A.S., Lin S., et al. Schizophrenia after prenatal famine. Further evidence // Arch. Gen. Psychiatry. — 1996. — V. 53(1). – Р. 25-31. DOI: 10.1001/archpsyc.1996.01830010027005

8. Абриталин Е.Ю., Александровский Ю.А., Ананьева Н.И., и др. Психиатрия: национальное руководство (2-е издание, переработанное и дополненное). — Москва, 2018.

9. Górna K., Jaracz K., Jaracz J., Kiejda J., Grabowska-Fudala B., Rybakowski J. Social functioning and quality of life in schizophrenia patients: relationship with symptomatic remission and duration of illness // Psychiatia Polska. – 2014. – № 48(2). – P. 277– 288. (in Polish)

10. Абрамов В.А., Пуцай С.А., Кутько И.И. Функциональная диагностика психических заболеваний (методические рекомендации) – Донецк: Донецкий госмединститут; 1990.

11. Семенов С.Ф. Некоторые особенности клиники и течения шизофрении с явлениями аутоиммунизации антигенами головного мозга // Журнал невропатологии и психиатрии — 1964. — Т. 64. — № 3. — С. 398.

12. Семенов С.Ф. Шизофрения. — Киев: Медицинское издательство УССР; 1961.

13. Смулевич А.Б. Малопрогредиентная шизофрения и пограничные состояния. — М.: МЕД пресс-информ; 2009.

14. Фуллер Торри Э. Шизофрения. Книга в помощь врачам, пациентам и членам их семей. — СПб.: Питер Пресс; 1996.

15. Карлссон A. Прогресс дофаминовой теории шизофрении: Справочное издание для врачей. — 2003.

16. Александровский Ю. А. Предболезненные состояния и пограничные психические расстройства (этиология, патогенез, специфические и неспецифические симптомы, терапия). — М.: Литтерра; 2010.

17. Бухановский А.О., Вилков Г.А., Дубатова И.В., Перехов А.Я., Черенков С.А. Применение плазмофереза при шизоаффективных психозах // «Аффективные и шизоаффективные психозы». Материалы конференции. — М., 1998. — C. 408–409.

18. Котельников Г.П., Шпигель А.С, Кузнецов С.И., Лазарев В.В. Введение в доказательную медицину. Научно обоснованная медицинская практика: пособие для врачей — Самара: СамГМУ, 2001.

19. Дубатова И.В., Вилков Г.А. Опыт применения основных параметров функций определенных систем гомеостаза для диагностики, прогнозирования и лечения эндогенных психозов // Научно-практическая конференция психиатров Юга России «Психиатрия на рубеже тысячелетий». Материалы конференции. — Ростов н/Д, 1999. — C. 164–166.

20. Дубатова И.В. Влияние «шоковых» методов терапии на процессы свободнорадикального окисления и антиоксидантной защиты у больных шизофренией // I научная сессия РГМУ . Материалы сессии. — Ростов-на-Дону, 1996. — C. 39.

21. Краткий курс психиатрии. Под редакцией д. м. н. Солдаткина В.А. — Ростов-на-Дону; 2019.

22. Жислин С.Г. Очерки клинической психиатрии. — М.: Медицина, 1965.

23. Зацепицкий Р.А. Психологические аспекты психотерапии больных неврозами. В кн. Актуальные вопросы медицинской психологии. — Л.: Медицина, 1974. — С. 54–69.

24. Исурина Г.Л., Карвасарский Б.Д., Ледер С., Ташлыков В.А., Тупицын Ю.Я. Развитие патогенетической концепции неврозов и психотерапии В.Н. Мясищева на современном этапе. В кн.: Теория и практика медицинской психологии и психотерапии. – СПб., 1994. – С. 100-109.

25. Rössler W., Salize H.J., van Os J., Riecher-Rössler A. Size of burden of schizophrenia and psychotic disorders. // Eur Neuropsychopharmacol – 2005. – V.15 (4). – P. 399–409. DOI: 10.1016/j.euroneuro.2005.04.009

26. Kapur S. Psychosis as a state of aberrant salience: a framework linking biology, phenomenology, and pharmacology in schizophrenia // Am J Psychiatry. – 2003. – V.160(1). – P.13-23. DOI: 10.1176/appi.ajp.160.1.13

27. Harrison P.J., Weinberger D.R. Schizophrenia genes, gene expression, and neuropathology: on the matter of their convergence // Molec. Psychiatry. — 2005. – V.10(1). – P. 40-68. DOI: 10.1038/sj.mp.4001558

28. Owen M.J., Williams N.M., O’Donovan M.C. The molecular genetics of schizophrenia: new findings promise new insights // Molec. Psychiatry. — 2004. — V.9(1). — P. 1427. DOI: 10.1038/sj.mp.4001444

29. Torrey E.F., Taylor E.H., Bracha H.S., Bowler A.E., McNeil T.F., et al. Prenatal origin of schizophrenia in a subgroup of discordant monozygotic twins // Schizophr. Bull. — 1994. — V. 20(3). — P. 42332. DOI: 10.1093/schbul/20.3.423

30. Бухановский А.О. Некоторые особенности клиники семейной шизофрении. Автореферат — 1977. 20-25.

31. Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. // Nature. — 2014. — №5.- Р.421-427. doi: 10.1038/nature13595.

32. Laruelle M. The role of endogenous sensitization in the pathophysiology of schizophrenia: Implications from recent brain imaging studies // Brain Research Reviews. — 2000.- Vol. 31, №1-2.- P.371-384.

33. Lisman J.E., Coyle J.T., Green R.W., Javitt D.C., Benes F.M., et al. Circuit-based framework for understanding neurotransmitter and risk gene interactions in schizophrenia // Trends in Neuroscience.- 2008.- Vol.31, №5.- Р.234-242. doi: 10.1016/j.tins.2008.02.005

34. Личко А.Е., Битенский В.С. Подростковая наркология. — СПб., 1991.

35. Sekine Y., Iyo M., Ouchi Y., Matsunaga T., Tsukada H., et al. Methamphetamine-Related Psychiatric Symptoms and Reduced Brain Dopamine Transporters Studied With PET // American Journal of Psychiatry. — 2001. – V.158(8). – P. 1206—1214. DOI: 10.1176/appi.ajp.158.8.1206

36. Volkow ND. Drug Abuse and Mental Illness: Progress in Understanding Comorbidity // Am J Psychiatry. – 2001. – V.158(8). – P.1181-3. DOI: 10.1176/appi.ajp.158.8.1181

37. Fabrega H. The self and schizophrenia: a cultural perspective. // Jr Schizophr Bull. – 1989. – V.;15(2). – P.277-90. DOI: 10.1093/schbul/15.2.277

38. Chou IJ, Kuo CF, Huang YS, Grainge MJ, Valdes AM, et al. Familial Aggregation and Heritability of Schizophrenia and Co-aggregation of Psychiatric Illnesses in Affected Families. // Schizophr Bull. – 2017. – V.43(5). – P.1070-1078. doi: 10.1093/schbul/sbw159.

39. Self-consciousness: an integrative approach from philosophy, psychopathology and the neurosciences. Kircher T., David AS eds. — Cambridge University Press; 2003.

40. Nelson C.W. Remembering Austin L. Hughes. // Infect Genet Evol. – 2016. – V.40. – P.262-265. doi: 10.1016/j.meegid.2016.02.030

41. Martin B., Wittmann M., Franck N., Cermolacce M., Berna F., Giersch A. Temporal structure of consciousness and minimal self in schizophrenia. // Front Psychol. – 2014. – V.5. – P.1175. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01175.

42. Houston J.E., Murphy J., Shevlin M., Adamson G. Cannabis use and psychosis: Re-visiting the role of childhood trauma. // Psychol. Med. – 2011. – V. 41(11). – P. 2339–2348. doi: 10.1017/S0033291711000559

43. Konings M., Stefanis N., Kuepper R., de Graaf R., ten Have M., et al. Replication in two independent population-based samples that childhood maltreatment and cannabis use synergistically impact on psychosis risk // Psychol. Med. – 2012. – № 42(1). – P. 149–159. doi: 10.1017/S0033291711000973

44. Manrique-Garcia E., Zammit S., Dalman C., Hemmingsson T., Andreasson S., Allebeck P. Cannabis, schizophrenia and other non-affective psychoses: 35 years of follow-up of a population-based cohort // Psychol Med. – 2012. – № 42(6). – P. 1321–8. doi: 10.1017/S0033291711002078.

45. Parakh P., Basu D. Cannabis and psychosis: Have we found the missing links? // Asian. J. Psychiatr. – 2013. – № 6(4). – P. 281–287. doi: 10.1016/j.ajp.2013.03.012

46. Varese F., Smeets F., Drukker M., Lieverse R., Lataster T., et al. Childhood adversities increase the risk of psychosis: a metaanalysis of patientcontrol, prospective- and cross-sectional cohort studies // Schizophr Bull. – 2012. – № 38(4). – P. 661–671. doi: 10.1093/schbul/sbs050.

47. Доброхотова Т.А. Нейропсихиатрия. — М.: БИНОМ; 2006.

48. Лоури С., Макинтош А. Шизофрения (Ч.2). — М.: Медиа Сфера; 2003.

49. Csernansky J.G., Schindler M.K., Splinter N.R., Wang L., Gado M., et al. Abnormalities of thalamic volume and shape in schizophrenia // Am. J. Psychiatry.- 2004.- №161.- Р.896-902. DOI: 10.1176/appi.ajp.161.5.896

50. Torrey E.F., Rawlings R.R., Ennis J.M., Merrill D.D., Flores D.S. Birth seasonality in bipolar disorder, schizophrenia, schizoaffective disorder and stillbirths // Schizophr Res. – 1996. – V. 21(3). – P. 141–149.

51. Barker D.A, Shergill S.S., Higginson I., Orrell M.W. Patients’ views towards care received from psychiatrists // Brit J Psychiatry. – 1996. –V. 168 (5). – Р. 641-646. DOI: 10.1192/bjp.168.5.641

52. Mortensen P.B., Pedersen C.B., Westergaard T., Wohlfahrt J., Ewalde H., et al. Effects of family history and place and season of birth on the risk of schizophrenia // NEJM. – 1999. – V. 340. – P. 603–608. DOI: 10.1056/NEJM199902253400803

53. Вильянов В.Б, Егоров С.В. Сезонные факторы в рождении больных шизофренией // Успехи современного естествознания. – 2002. – № 2 – С. 31-36

54. Cheng C., Loh el-W., Lin C.H., Chan C.H., Lan T.H. Birth seasonality in schizophrenia: effects of gender and income status // Psychiatry Clin Neurosci. – 2013. – V. 67; N. 6. – P. 426-456. doi: 10.1111/pcn.12076.

55. Ruggeri M., Lasalvia A., Dall’Agnola R., van Wijngaarden B., Knudsen H.C., et al. Development, internal consistency and reliability of the Verona service satisfaction scale – European Version. EPSILON Study 7. European Psychiatric Services: Input Linced Outcome Domains and Needs // Brit J Psychiatry. – 2000. – V. 39. – Р. 41-48.

56. Malm U., Lewander T.; OTP Research group at the University of Gotlenburg; UKU; Scandinavian Society for Psychopharmacology. Consumer satisfaction in schizophrenia. A 2 year randomized controlled study of two community-based treatment programs // Nord J Psychiatry. – 2001. – V. 55 (Suppl. 44). – Р. 91-96. DOI: 10.1080/080394801317084446

57. Marriage K., Petrie J., Worling D. Consumer satisfaction with an adolescent inpatient psychiatric unit // Can J Psychiatry. – 2001. – V. 46 (10). – Р. 969-975. DOI: 10.1177/070674370104601011

58. Комер Р. Патопсихология поведения: нарушения и патология психики: пер. с англ. — СПб.: Прайм-ЕВРОЗНАК; М.: ОЛМА-пресс, 2005.

59. Vilain J., Galliot A.M., Durand-Roger J., Leboyer M., Llorca P.M., et al. Environmental risk factors for schizophrenia: A review. // Encephale. – 2013. – V.39(1). – P.19-28. doi: 10.1016/j.encep.2011.12.007.

60. Brown A.S. Exposure to prenatal infection and risk of schizophrenia. // Front Psychiatry. – 2011. – V.2. – P.63-67. doi: 10.3389/fpsyt.2011.00063

61. McGrath J., Welham J., Scott J., Varghese D., Degenhardt L., et al. Association between cannabis use and psychosis-related outcomes using sibling pair analysis in a cohort of young adults. // Arch Gen Psychiatry. – 2010. – V.67(5). – P.:440-7. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2010.6.

62. Cullen A.E., Fisher H.L., Roberts R.E., Pariante C.M., Laurens K.R. Daily stressors and negative life events in children at elevated risk of developing schizophrenia. // Br J Psychiatry. – 2014. – V.204. – P.354-360. doi: 10.1192/bjp.bp.113.127001

63. Green J.G., McLaughlin K.A., Berglund P.A., Gruber M.J., Sampson N.A., et al. Childhood adversities and adult psychiatric disorders in the national comorbidity survey replication I: associations with first onset of DSM-IV disorders. // Arch Gen Psychiatry. – 2010. – V.67(2). – P.113-23. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2009.186.

64. Бочелюк В.И., Турубаров А.В. Психология людей с ограниченными возможностями. Учебный посибник. — М .: «Центр учебной литературы»; 2011.

65. Калинина Н.В. Хайрудинова Г.И. Психологические особенности родителей, воспитывающей детей с ограниченными возможностями здоровья, интегрируемых в инклюзивную образовательную среду // European Social Science Journal (Европейский журнал социальных наук). — 2013. — № 12. — Т. 2. — С. 156-160.

66. Московкина А.Г. Социально-экономическая модель семьи ребенка с ОВЗ. // Журнал «Педагогические технологии» Наука и Школа. – 2017. — № 3. – C.. 147 -151.

67. Мишина Г.А. Пути формирования сотрудничества родителей с детьми раннего возраста с отклонениями в развитии : Дис. … канд. пед. Наук. — Москва, 1998.

68. Симак О.Я., Солдаткин В.А. Семья больного шизофренией как перспективный фокус внимания // Неделя науки — 2016. Материалы Всероссийского молодёжного форума с международным участием; 2016. — С. 506-509.

69. Kanner L. Follow-up study of eleven autistic children originally reported in 1943. // J Autism Child Schizophr. – 1971. – V.1(2). – P.119-45.

70. Политика О.И. Социально-психологические проблемы у детей с ОВЗ. // Вестник УГУЭС. – 2015. — №3(13) – С. 64-72


Передается ли шизофрения по наследству?

Практически каждый из нас отлично знает о том, что такое заболевание, как шизофрения, оказывает значительное влияние на личность человека, из-за чего происходит его деградация. Это достаточно тяжелое заболевание, механизм распространения которого до конца не изучен. На текущий момент, достоверно неизвестно, передается ли шизофрения по наследству, и если да, то по какой именно линии родства это происходит.

При помощи использования удобной ссылки https://mind-control.ru/peredaetsya-li-shizofreniya-po-nasledstvu/, можно в считанные мгновения посетить специализированный ресурс mind-control.ru и получить максимальный объем полезной, а также проверенной информации о вышеупомянутом заболевании.

Особенности проявления

Многочисленные ученые утверждают, что если в семье имелись родственники, страдающие шизофренией, то уровень подверженности данному заболеванию у их потомков существенно увеличивается. Статистика говорит о том, что около 2% всех людей больны какой-либо формой шизофрении. И страдающие данным заболеванием фиксируются различные нарушения ЦНС.

Это связано в большей степени с поражением мозговых тканей не только токсическими, но и аутоиммунными процессами. Благодаря пристальному и постоянному изучению особенностей развития данного заболевания, можно сделать вывод, что причиной возникновения шизофрении в любой ее форме может служить нарушение импульсной передачи генов.

Дополнительные сведения

На просторах ресурса, который уже был указан ранее, можно с легкостью найти специальную схему того, по каким именно родственным линиям может передаться шизофрения. Так, например, если в семье больны оба родителя, то их дети находятся в группе риска. Скорее всего, они также будут страдать шизофренией, которая передалась им по наследству.

Чаще всего данная психическая патология передается по мужской линии, так как именно у мужчин подобное расстройство может проявиться намного раньше, нежели у женщин. Помимо этого не следует упускать из виду и то, что заболевание может проявить себя после какого-либо негативного события, оказывающего крайне негативное влияние на психику человека.

«Страх не дает покоя». Как россияне живут в ожидании неизлечимых болезней, которые уже губят их родных: Общество: Россия: Lenta.ru

Многие тяжелые наследственные болезни проявляются не сразу при рождении, а уже у взрослых людей, в возрасте от 20 до 80 лет. Если среди кровных родственников имелась генетическая патология, у их потомков есть большие шансы заболеть тем же самым. Как живут россияне, которые знают, что рано или поздно могут стать неизлечимо больными, почему люди не делают генетические тесты и стоит ли вообще их делать — в материале «Ленты.ру».

Ирина, инженер, Красноярск:

Мне 36 лет. Мой отец болен шизофренией. Болели его мать и сестра матери. То есть больны все родственники по линии отца, о которых я хоть что-то знаю. Каждый день у него галлюцинации, он разговаривает сам с собой. Постоянно орет матом на своих невидимых врагов и тому подобное. Достается маме. Постоянно ее унижает, говорит такие грубые слова, что спокойно к этому относиться просто невозможно.

Официальный диагноз ему поставили недавно. Но мне кажется, он не принимает выписанные ему препараты. А когда начинаешь об этом с ним разговаривать, становится еще более агрессивным. Он считает себя нормальным и не замечает в своем поведении каких-то проблем. Он считает, что мы все подстраиваем специально, чтобы от него избавиться.

Я не знаю, как мама справляется. Она многого не рассказывает. У меня есть старшая сестра. И она, и я живем отдельно от родителей. Тема о том, могла ли нам передаться по наследству болезнь, одна из наших «любимых». Лично мне страх сойти с ума не дает покоя. Если кто-нибудь имел дело с психиатрическими заболеваниями у близких людей, наверняка поймет.

У сестры двое детей. Она считает, чему быть, того не миновать. Если что-то у них или у нее проявится — будут решать проблемы по мере поступления. А я так не могу, всегда очень тщательно предохраняюсь. Рожать своих детей мне даже не приходило в голову. Возможно, в будущем усыновлю сироту или воспользуюсь экстракорпоральным оплодотворением и донорской яйцеклеткой. Мои дети в этом ужасе жить не будут. Даже если им повезет и они не заболеют, я могу передать им гены вне зависимости от того, заболею ли сама.

В случае болезни одного из родителей риск передать шизофрению своим потомкам, по разным источникам, оценивается в 6-10 процентов. Заболевание сложное, за его развитие отвечают несколько генов. Они могут не все унаследоваться. Запускает болезнь окружающая среда, то есть наследуется предрасположенность, а не сама болезнь. Но в какой-то ситуации человек, не унаследовавший эти мутантные гены, останется в своем уме, а унаследовавший гены сойдет с ума, впадет в депрессию или по-черному запьет.

С сестрой у нас уговор: следим друг за другом. Главное — быть начеку, делать реалити-чек, я всегда у нее интересуюсь, не похожа ли я на шизофреничку. Ну и научилась нервы попусту не тратить.

Я стала фаталисткой: если что-то не могу контролировать — просто спокойно себе говорю, что я сделала все, что могла, а выше головы не прыгнуть

Предотвратить возможный дебют своей болезни сейчас уже не смогу, но все же, пока точно не начну разваливаться на части, вполне могу вовремя начать лечение. Сейчас почти все формы шизофрении успешно корректируются. Хочу записаться на прием к психиатру, чтобы пройти специальный тест. По поводу генетического анализа не думала. Наверное, не буду его делать. Ведь даже если у меня и есть к этому предпосылки, болезнь может так никогда и не стартовать. Но если вдруг я буду точно знать, что у меня есть мутантные гены, я непременно буду думать об этом. И сработает принцип самосбывающегося пророчества.

Фото: Алексей Абанин / «Коммерсантъ»

Наталья, медиаменеджер, Москва:

Папа у нас всегда следил за состоянием своего здоровья, постоянно ходил по врачам. У нас была даже семейная хохма: папа снова пошел искать рак. Он почему-то решил, что именно этого стоит опасаться, хотя с его стороны ни у кого из родни рака не было. А однажды, 12 лет назад, он пришел домой страшно гордый и сказал, что нашел! Но не ту болезнь, что искал, а Паркинсона.

У него были всякие начальные признаки, по которым поставили диагноз: обе руки могли на ровном месте начать трястись, что-то еще по мелочам. Отец долго наблюдался в Боткинской больнице у конкретного доктора. Специалистов по этой болезни очень мало. Но потом она ушла оттуда, и связь с ней потеряли.

Но самое главное, все годы, пока он болел довольно легко, я реально не вникала, что это за болезнь, чем чревата. Ну, вот он успокоился, диагноз ему поставили — и все. Тем более в то время начала болеть мама. У нее ситуация была гораздо тяжелее: сахарный диабет, онкология. Ей ампутировали ногу. В декабре 2017 года мама умерла. У нее была постоянная сиделка, которая плавно перекочевала к отцу.

Последний год маминой жизни отец хорошо ходил. Жаловался, что иногда кружилась голова, быстро уставал, но в принципе мало чем отличался от обычного пожилого человека. Когда мамы не стало, у него на фоне дикого стресса, видимо, ускорилось прогрессирование болезни Паркинсона.

Сейчас он ходит очень плохо. У него рост 182, но прямо он не держится, весь изгибается в дугу, складывается чуть ли не вдвое. Ноги подкашиваются. Дойти от комнаты до кухни он может, но самостоятельно сесть — уже нет, требуется помощь. На прогулку его хватает войти в лифт, затем в подъезде спуститься одиннадцать ступенек, а дальше он садится в инвалидное кресло. Ходить не может, периодически падает. Плохо говорит, очень невнятно. Ему с большим трудом дается звукоизвлечение. У него безостановочно течет слюна — это один из неприятных признаков Паркинсона. Насколько я понимаю, весь смысл болезни в том, что нарушаются нейронные связи между мозгом и периферийной нервной системой. То есть мозг какие-то команды дает, но они не успевают дойти до места назначения, как это происходит у здорового человека. Поэтому отец уже давным-давно не может за собой следить, мыться, вытирать себя после туалета. Все это делаем мы и сиделка.

Фото: Александр Рюмин / ТАСС

Бывают минуты просветления, когда он довольно неплохо говорит и даже ходит. Но это редко. В основном у него хоть и не овощное состояние, но близкое к этому. Плюс у него деменция, которая Паркинсоном многократно усиливается. Он периодически забывает, кто я, кто его внук. Время от времени он порывается идти на какую-то встречу. Каждые два дня у меня умирает мама, потому что он ее постоянно ищет, спрашивает, где она. Папа был очень образованным, эрудированным человеком. И наблюдать сейчас, как он разрушается, невыносимо.

Реального лекарства от этой болезни нет. Есть средства, слегка помогающие тормозить прогрессию, но они влияют крайне мало. Один из препаратов по квоте бесплатно выдают, за рецептом на него я каждые три месяца хожу в районную поликлинику. Другие лекарства покупаем на свои деньги. Также самостоятельно приобретаем памперсы, клеенки. Оплачиваем сиделку.

Психологически это безумно тяжело. Я теперь совершенно точно вычленяю в толпе людей, которые сталкивались с безнадежно больными в своей семье

Пока ты сам не попробуешь проехать с инвалидным креслом по брусчатке, пока не постоишь в очереди за бесплатным препаратом, пока не будешь оформлять инвалидность, — никогда не поймешь, что это. Настолько все чудовищно устроено.

Конечно, жаловаться — это плохо. Но жить с неизлечимо больным человеком и знать, что он никогда не поправится, а будет только хуже, — очень тяжело. Периодически я близка к самоубийству. Мне кажется, что меня заживо похоронили. Все это продолжается уже пятый год. Сначала мама с ампутированной ногой, потом — папа.

На Новый год сиделка уезжает из Москвы к своей семье. И в этих случаях я каждый раз оказываюсь перед выбором — либо искать подменную сиделку, либо самой ею быть. В этом году я сидела отцом сама три недели. То есть в то время, когда все катаются на коньках и ходят в гости, я ходила с горшком, мыла, закидывала в ванну, передавала, вытирала слюни… В общем, к возвращению сиделки я уже лезла на стену.

Знаю, что в принципе я сама замечательная сиделка. Но, во-первых, кто-то должен работать, чтобы на что-то жить. А во-вторых, мое глубочайшее убеждение — и меня никто не переубедит, — что дети должны любить своих родителей, но не должны их мыть, переодевать. Это личное пространство. Нельзя разрушать образ родителей. Особенно когда дочь моет отца — это абсолютно противоестественно.

Я лично не хочу проверять, есть ли у меня генетические мутации, которые могут привести или к болезни Паркинсона, или к деменции. Какой смысл знать?

Про Паркинсона я все прочла, знаю, чем это может закончиться. Постепенно начинают отказывать все системы организма — от пищеварения до глотательных рефлексов, в конце концов человек просто забывает, как нужно дышать. Смысл знать свои перспективы имеет лишь в том случае, когда болезнь худо-бедно лечится. Взять те же самые онкологические заболевания: там шансы 50 на 50, но все же я знаю людей, которые в стадии ремиссии прожили десятки лет.

Говорят, что даже в случае безнадежных болезней важно все знать заранее, чтобы подготовиться, сработать на опережение. Например, переоборудовать квартиру какими-то полезными устройствами, которые могут облегчить уход, найти заранее помощников, знающих врачей и прочее. Возможно, присмотреть для себя место в каком-то специализированном учреждении. Но мне кажется, что это имеет смысл в странах с развитой медициной, где хорошо организована социальная поддержка таких семей.

В России все это невозможно, по крайней мере для среднестатистического человека. У меня есть коллега. У ее мамы очень рано, в 57 лет развилась старческая деменция. Дочь в Москве, а мама — в одном из городков Центральной России. В квартире мать уже нельзя одну оставить, в столицу тоже невозможно забрать. Вернуться в родительский дом — там нет работы, на что содержать мать? Поэтому дочь сейчас все время ищет для матери сиделок. Пробовала смотреть частные дома престарелых. Но либо это безумно дорого и ей не по карману, либо все настолько безрадостно, что просто страшно туда заходить. Благостные картинки, где чистенькие старички сидят в уютных комнатах, где их окружают портреты любимых и детей — это все не про нас.

Елена Хвостикова, руководитель пациентской организации орфанных больных «Геном», Санкт-Петербург:

О том, что такое генетическая диагностика, мы с мужем узнали, когда в 1994 году родилась младшая дочь. Почти сразу выяснилось, что у ребенка тяжелое наследственное эндокринное заболевание, связанное с поражением надпочечников. Если честно, у меня был шок. Старший сын был совершенно здоров. Стали искать, исследовать. Оказалось, что и я, и муж — носители мутантных генов, вызывающих эту патологию. То есть изначально была высокая вероятность рождения больного ребенка. Возможно, зная заранее о таком риске, я бы сто раз подумала, прежде чем рожать и обрекать ребенка на тяжелые муки. Ну и сейчас масса возможностей снизить такую вероятность.

Но есть разные ситуации. У меня в пациентской организации есть другая история. Многодетная семья из Якутска, пять сыновей. Одному, 11-летнему, поставили диагноз болезнь Фабри (редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, если ее не лечить, постепенно все системы организма выходят из строя — прим. «Ленты.ру»). У него были очень сильные боли, это обычно при таком заболевании. Он учился в школе восьмого типа [для умственно отсталых], из-за болей почти не контактировал с миром, раскачивался, как бы убаюкивал себя. Сначала признали в нем аутиста. Но после начала терапии от Фабри состояние мальчика значительно улучшилось. То есть произошло резкое снижение вредных субстратов, которые откладывались в органах и тканях. Мальчишка стал нормально учиться, сейчас у него все хорошо. Болезнь нашли и у его брата, он тоже лечится.

У Василины, матери детей, тоже обнаружили носительство Фабри. На тот момент ей было 45 лет. Она приехала в Санкт-Петербург, чтобы пройти обследование. Но выяснилось, что она беременна. Некоторые манипуляции ей было делать нельзя. Василина ужасно хотела дочку, так как в семье были исключительно мальчишки. Так получилось, что Бог послал ей дочь именно этим ребенком. Она долго решала, сделать аборт или нет, но желание родить дочь возобладало. Мы много разговаривали о возможных исходах. Я приводила ей такие доводы: тебе 45 лет, ты родила пятерых сыновей и даже не подозревала о том, что у тебя такая болезнь. Наука сейчас не останавливается на месте, идет вперед. Уже сегодня есть как минимум два препарата от болезни Фабри. Если вдруг ребенку срочно потребуется лечение, мы его подключим. Но, может быть, эти лекарства ей и не понадобятся, и она, как ты, долгое время останется лишь носителем этой патологии, а в ее организме болезнь не будет развиваться.

Девочка родилась 7 января, в Рождество Христово. В мою честь ее назвали Еленой. Так что у меня есть тезка — Ленка-эвенка, я этим очень горжусь. Сейчас ребенку почти три года, проявлений болезни у нее нет. Думаю, что где-то после 15 лет можно будет пройти обследование и посмотреть, что происходит с организмом. Возможно, действительно ей не нужны будут лекарства, как и ее матери.

Но я знаю и других людей, которые, имея родственников с наследственными болезнями, категорически не хотят сдавать анализы, отказываются понимать, что их может ждать или не ждать в будущем. В Нижнем Новгороде живет семья Фединых с болезнью Фабри. Там пробандом (первым человеком в семье, у которого обнаружена наследственная болезнь — прим. «Ленты.ру») был дядя. Ему диагноз поставили в 47 лет, когда он уже был в очень тяжелом состоянии. А до этого от чего только его не лечили.

После того как у дяди нашли Фабри, проверили на эту патологию всех кровных родственников — болеют девять человек. У всех — болевые синдромы, у некоторых отказываются нормально работать почки, скачет давление. То есть они все замучены этой болезнью. В обычной поликлинике у пациента с Фабри, когда болит практически все, нет одного врача, который смог бы оценить состояние всего организма. Приходится лечиться у десятка разных специалистов. Каждый врач «курирует» что-то одно: кто-то глаза, кто-то почки, кто-то сердце. Естественно, никакой пользы это все не приносило. Федины настолько устали от хождений по врачам, что когда им поставили диагноз, хоть и тяжелый, они были практически счастливы. Будут ли они рожать еще детей? Наверное, осторожно. И я более чем уверена, что если такая потребность возникнет, будет обязательно проведена пренатальная диагностика плода.

Если кто-то на собственном примере знает, что такое тяжело болеть, они будут стараться подстелить соломку. Хорошо все делать с открытыми глазами. Если на что-то решаешься, хорошо бы знать наверняка, что тебя ждет, и подготовиться к этому

Я много работала с родителями детей-инвалидов. Со мной вместе трудилась мама детей с фенилкетонурией. Болезнь опасна тем, что пациенту практически ничего нельзя есть, особенно пищу, богатую белком. Вплоть до того, что матери нельзя кормить ребенка грудным молоком. Если не соблюдать диету, мозг ребенка разрушается и в конце концов наступает тяжелая умственная отсталость. Чем раньше поставлен диагноз — тем лучше прогноз. В идеальной ситуации ребенок практически ничем не будет отличаться от здоровых. У моей знакомой старшей дочери был поставлен этот диагноз, причем не сразу, не с рождения, а чуть после. Она старалась соблюдать диету, но не всегда это было возможно. Приходилось работать. И когда возвращалась домой, то сразу, еще с порога было понятно, что девочка взяла из холодильника то, чего ей нельзя категорически: начиналась агрессия, плохое настроение.

Сына она рожала уже осознанно. Она уже знала, что у ребенка может быть фенилкетонурия. Она не кормила его грудным молоком, не давала даже пробовать «запрещенку». Дочь, пока ей не поставили правильный диагноз, многое ела и знала, как это вкусно. У сына же изначально соблазны были исключены. Юноша закончил институт физической культуры, активно участвует в жизни. А у девочки — большие ментальные нарушения.

Могут ли ученые предсказывать будущее и стоит ли пациенту пытаться выяснить, что его ждет, «Лента.ру» спросила доктора биологических наук, профессора Школы системной биологии университета Джорджа Мейсона (Вирджиния, США) Анчи Барановой. В перестроечные годы она с российской стороны входила в международную научную команду, участвовавшую в расшифровке генома человека.

«Лента.ру»: Если в семье есть предрасположенность к каким-то заболеваниям, многие боятся делать генетический анализ. А с биологической точки зрения как правильно, что рекомендуют ученые?

Анча Баранова: Сегодня стало много тестов по очень многим генетическим заболеваниям, которые могут почти со стопроцентной достоверностью дать информацию, наступит событие или нет. Раньше был тест только на болезнь Хантингтона. В отличие от многих других патологий, тут, к сожалению, хороших вариантов лечения нет. Болезнь стартует в основном во взрослом возрасте, чаще всего в 35-45 лет. Поскольку болезнь семейная, скорее всего человек знаком с тем, как это разрушало жизнь одного из его родителей.

Есть возможность выбора — делать тест или нет, по закону информация о его результатах может быть разглашена только этому конкретному индивиду, а не его семье. Дальше он с этой информации делает все, что угодно. Кто-то, получив положительный тест, скрывает это, делает вид, что все в порядке, потому что ему не хочется, чтобы его бросили жена или муж. Или сказали бы ему: знаешь, ты точно заболеешь в 35 или в 40 лет ужасной психиатрической болезнью, станешь страшно агрессивным, вынесешь всем мозг. Мы вместе, но я тогда не буду от тебя рожать второго ребенка.

Фото: Илья Питалев / РИА Новости

Или молодой человек, который на самом деле не унаследовал этот ген, заявит родителям: меня из-за вас ждет страшная болезнь и короткая жизнь, поэтому купите мне сейчас гоночный автомобиль. Так реально люди делают, наука тут ни при чем.

Наука просто сообщает объективную реальность. А люди у нас разные. И мы заранее не можем определить, что для кого-то хорошо, а что — нет

В свое время ученые провели исследование: сравнивали две группы людей с «наследственностью» — тех, кто прошел тестирование на хорею Хантингтона, и тех, кто отказался. В группе сделавших анализ частота тяжелых психиатрических срывов, в том числе попыток самоубийства, в десять раз выше.

Это у тех, кто получил положительный тест?

Нет, у всех. И у тех, у кого отрицательный, — тоже.

А почему? Наоборот ведь — им можно выдохнуть, опасность миновала.

Ну, допустим, у кого-то мама болела Хантингтоном, умерла. Это было страшно и тяжело для семьи. И человек восемь лет боялся, думал, будет у него болезнь или нет. У него в это время была какая-то жизнь, любовь. Он этой любви все рассказал, она испугалась. А потом человек сделал тест — он отрицательный, Хантингтона у него не будет никогда. А любовь уже срулила, жизнь разрушена… Люди все разные — одни покрепче, другие послабее.

И еще — во многих культурах есть стигма по поводу генетических заболеваний. Например, в Южной Корее. Если человек сделает там генетическое тестирование, даже не имея вроде бы к нему наследственных предпосылок, а просто из любопытства, — на него будут косо смотреть. Ага, наверняка у него там в чулане спрятан какой-то скелет и есть проблемы со здоровьем. Или же он просто мнительный, а значит — не самый надежный кандидат для создания семьи. Кроме личных отношений, у такого человека могут быть проблемы и при устройстве на работу. Поэтому в Корее очень часто люди, если у них в семье есть наследственные генетические проблемы, скрывают это. Гораздо проще уехать на другой конец страны и притвориться сиротой.

А вот в советской, российской культуре народ, наоборот, с замиранием сердца относится к генетике. В конце 1990-х годов произошла история, которая меня этически сильно напугала. В то время у научных коллективов особо не было денег, и все охотились за контрактами. Это было как чудо, решало многие проблемы: в лабораториях появлялись реактивы, студентам начинали платить хоть какую-то стипендию. И вот в это время кто-то в одном из департаментов тогдашнего правительства Москвы прочитал научную статью о развитии генетики, о том, что есть такие полиморфизмы, по наличию которых можно определить склонность человека к зависимостям.

В 1990-е годы все очень боялись наркоманов. Сейчас следов их присутствия просто так не обнаружишь, а тогда реально в Москве на подоконниках в подъездах, возле лавочек во дворах валялись использованные шприцы. Многих родителей это пугало. И у чиновников возникла идея, как решить проблему: протестировать всех школьников, начиная, допустим, с младших классов, на полиморфизмы, ассоциированные с привыканием, с зависимостями. Родители ребят из группы риска будут заранее предупреждены об опасности и начнут лучше присматривать за детьми.

Так действительно можно?

Полиморфизмы, ассоциированные с аддиктивным поведением, есть примерно у 30 процентов людей. То есть, условно говоря, у человека есть вариант гена допаминового рецептора номер такой-то. Если этот человек когда-то попробует тяжелые наркотики, то вероятность, что он на них сразу подсядет, у него выше, чем у того, у кого этого полиморфизма нет. Но это всего лишь небольшое увеличение вероятности, которая зависит от множества обстоятельств, а вовсе не приговор. Я уж не говорю том, что такой человек может никогда в жизни с наркотиками не встретиться — зачем тогда огород городить?

Фото: Кирилл Брага / РИА Новости

А представьте, родители тогда были страшно напуганы перспективами наркомании. Слово «предрасположенность» далеко не все понимают. Многим кажется, что это диагноз, ребенок уже наркоман, просто пока не знает об этом. И они просто запрут этого несчастного ребенка дома на много лет. Мне тогда предлагали сделать такие тест-системы, причем за хорошие деньги. Несмотря на то что деньги в то время были очень нужны, я отказалась. Централизованно, со всеми столичными школами, проект тогда так и не был реализован. Но в каких-то отдельных лабораториях это стали практиковать.

То есть не все генетические тесты одинаково полезны. Какие тогда имеет смысл проводить?

Есть два способа действий. Первый — вы сначала приходите к врачу-генетику. Допустим, в вашем семейном анамнезе у бабушки было онемение ног или паралич руки, у какой-то тети наблюдалось нечто подобное. Генетик подвергает вас невропатологическому осмотру, меряет проводимость нервов и прочее, собирает подробную медицинскую историю — вашу и вашей семьи. И на основании всего этого принимает решение, какой именно ген вам нужно тестировать. Если ничего конкретного врач не находит, но есть подозрение, что у вас что-то происходит, допустим, с проводимостью сердечной мышцы, он может направить вас на тестирование целой панели генов, имеющих отношение к сердечной деятельности.

Второй вариант — если у вас нет никаких обоснованных подозрений, но вы хотите знать, что именно с вами происходит, можно сделать геномное секвенирование. Эту информацию достаточно получить один раз, и она останется с вами на всю жизнь. Точность секвенирования последние десять лет почти не растет, остается такой же, как была. Технология может меняться, возможно, станет чуть дешевле. Но интерпретация результатов — меняется. У нас каждый год появляются описания сотен новых генетических состояний и заболеваний. Если вам анализировали геном в 2015 году, а потом вы его снова отдали на анализ в 2021-м, там может найтись много нового и полезного.

Против многих генетических болезней нет эффективного лечения. Может, действительно лучше не знать, чего опасаться в будущем? Есть какая-то практическая польза от этого?

В стандартах генетического консультирования прописано, что если лечения нет, а вероятность возникновения этой патологии не стопроцентная, такие тесты проводить не нужно. Но биологии это не соответствует.

В генетике очень много серых областей. Не все однозначно, даже моногенные патологии определяются не одним геном, но и другими, которые могут оказывать влияние на главный ген. Есть такие гены, которые могут отложить начало заболевания, а есть такие, которые могут наоборот — ускорить

Допустим, взять болезнь Паркинсона. Она бывает разных видов. При одних больше страдают двигательные функции, при других — когнитивные. По сути, это разные диагнозы и разные прогнозы дальнейшего развития болезни. Некоторые виды Паркинсона хорошо профилактируются некоторыми лекарственными препаратами, при этом у людей с другим вариантом заболевания эффекта не будет. Генетика позволяет различить эти типы.

Если тесты показали мутацию в ассоциированных с патологией генах, всегда ли это означает, что болезнь непременно стартует?

Возьмем, например, такое состояние как недостаточность биотинидазы — это фермент, высвобождающий биотин. Это важное вещество, его дефицит влияет на работу нервной системы. Возможна потеря миелиновых оболочек нервов, кожные проявления. Но если так получилось, что с детства человек получал огромное количество петрушки и салата, за счет этого у него в кишечнике селятся прекрасные бактерии, которые наделают ему много биотина, а значит, мутация не проявится.

Очень часто в популяции встречается гомозиготное состояние — непереносимость лактозы. То есть ген, отвечающий за переработку этого вещества, у взрослого человека выключен. Например, такое есть у меня. В теории, если почитать учебник, там сказано, что пациент в этом случае не может есть не только молоко, но и сыр, и прочие лактозные продукты. Но это не так, потому что у нас в кишечнике есть лактобактерии. Если микрофлора там более-менее нормальная, она компенсирует отсутствие гена, и жуткой непереносимости не будет. Конечно, какие-то проблемы возникать могут — например, после кофе латте может живот пучить и прочее. Но ведь жизни это не угрожает. Йогурт и сыр я могу есть спокойно. Когда мне было 20-25 лет, проблемы пищеварения меня особо не интересовали, потому что в молодости микробиота лучше, следовательно, и справляется с проблемами лучше. Но потом пришлось все же с латте перейти на кофе просто с чуть-чуть молока для мягкости.

Фото: Константин Михальчевский / РИА Новости

Если по наиболее «триггерным» неизлечимым, инвалидизирующим болезням мутаций не обнаружено — означает ли это, что человек спасен?

Если смотрели мутации конкретных генов, отвечающих за развитие каких-то патологий, и там все нормально — то да. Но нужно быть готовым к другому негативу. У каждого человека в геноме есть пять-шесть мутаций, которые вносят значительный вклад в здоровье. Условно говоря, в старости у каждого из нас что-нибудь закончится раньше времени. У одних — почки, у других — печень, у третьих — мозги. Генетический анализ может сказать: у вас, батенька, высокий риск, что мозги закончатся раньше, чем в среднем по популяции. Для многих людей эти знания — вещь тяжелая, мы не готовы морально к такому знанию.

Пока мы ведем себя как генетические самураи: что будет — то будет, все равно все умрем. А по идее хорошо бы отдавать себе отчет в том, что есть у каждого из нас индивидуально, и научиться это принимать. Иначе будет как сейчас: ой, у меня вот здесь что-то перестало работать. А ведь если бы ты в 30 лет начал делать профилактику, возможно, сломалось бы не в 50, а в 70. Например, люди, у которых семейная форма гиперхолестеринемии (СГХС), должны с 20 лет получать высокие дозы статинов. Это неприятно, однако дает шанс прожить на 20 лет дольше. Но если человеку не дать об этом информации, то выбора у него просто не будет.

Бегает ли шизофрения в семье? — Центры лечения BrightQuest

Исследования продолжаются, но к настоящему времени ученые обнаружили более 100 генов, которые могут играть роль в возникновении шизофрении.

Мутации в одном или нескольких из этих генов могут подвергать людей повышенному риску шизофрении, и эти мутации могут передаваться из поколения в поколение. Когда экспертов по психическому здоровью просят ответить на такие вопросы, как наследственная ли шизофрения, знания о дисфункциональной работе генов — это то, что позволяет им ответить утвердительно.

Когда активируются мутировавшие гены, связанные с шизофренией, они могут вызывать серьезные и изнурительные нарушения мозговой деятельности и развития. Большая часть беспорядков вращается вокруг перебоев в активности нейротрансмиттеров: когда плохие гены мешают выработке нейрохимических веществ, участвующих в мышлении, обучении, памяти, эмоциональном управлении и других жизненно важных когнитивных процессах, симптомы шизофрении могут в конечном итоге проявиться в результате продолжающегося когнитивные нарушения.

Но неадекватное производство нейротрансмиттеров — не единственная и не самая страшная проблема. Еще более опасно то, что изменения в гене, известном как C4, могут вызвать безудержное разрушение нейронных связей в мозгу молодых людей, что может привести к развитию шизофрении в потенциально тяжелой форме.

Дети рождаются с избыточной пропускной способностью нервных путей, что необходимо для быстрого и обширного обучения. Но по мере того, как дети созревают в подростковом возрасте, излишки удаляются, чтобы уменьшить неэффективность и избыточность.Ген C4 играет роль в этом естественном процессе оптимизации, но особый вид мутации в этом гене может привести к перегрузке, вызывая серьезное и продолжающееся разрушение нейронных связей до такой степени, что общее нейронное функционирование сильно нарушается.

Действия поврежденного гена C4 объясняют, почему шизофрения имеет тенденцию развиваться в среднем и позднем подростковом возрасте или вскоре после этого. Из всех генов, вовлеченных в вспышку шизофрении, мутировавший C4 имеет, безусловно, самые широкие эффекты, давая ему большее влияние на развитие шизофрении, чем любой другой генетический фактор.

Необходимо провести гораздо больше исследований, чтобы выявить все связи между функционированием мутированного гена и шизофренией. Но наследственные причины шизофрении реальны и весьма значительны, и они вызывают беспокойство у тех, кто происходит из семей с предыдущей историей этого расстройства.

Какая связь между шизофренией и генетикой?

Шизофрения — это психическое заболевание, которое в первую очередь характеризуется психозом. Его наиболее частые симптомы включают галлюцинации, бред и нарушение мышления.Шизофрения изменяет то, как человек думает, чувствует и ведет себя, и мешает человеку, живущему с этим заболеванием, различать, что реально, а что нет.

Ученым еще предстоит определить, что именно вызывает шизофрению, но некоторые исследования и исследования проводят связь между этим заболеванием и генетикой.

Шизофрения и генетика


Ваши шансы на развитие этого состояния в результате генетической связи увеличиваются по мере того, как вы приближаетесь к человеку, у которого есть это заболевание.Например, если у вас есть близнец, страдающий этим заболеванием, вероятность того, что оно у вас тоже разовьется, может достигать 65%.

Ни один ген не может вызвать шизофрению. Исследования показывают, что многие разные гены и их мутации могут вызывать развитие этого заболевания.

Если у вас уже есть генетический риск развития шизофрении, важно знать, что воздействие определенных факторов окружающей среды может увеличить этот риск. Такие факторы, как:

  • Беременность осложнения : Осложнения при родах и беременности могут увеличить риск ребенка, который уже генетически предрасположен к развитию шизофрении
  • Стресс : Серьезный стресс или травматическое событие могут увеличить риск развитие шизофрении
  • Злоупотребление наркотиками : Злоупотребление наркотиками, такими как каннабис и галлюциногены, может вызвать шизофрению, если вы генетически предрасположены к этому заболеванию.
  • Мозг Структура : Различия в структуре и функциях мозга также могут вызывать шизофрению.Ученые считают, что изменения в мозге, происходящие в период полового созревания, могут спровоцировать развитие психотических состояний, особенно у людей, которые уже были генетически предрасположены к развитию этого состояния.

Причины шизофрении

Существует множество исследований, которые показывают, что шизофрения тесно связана с генетикой человека. Если у вас есть родитель или близкий родственник, страдающий шизофренией, у вас один шанс из десяти заболеть этим расстройством. Для сравнения: у людей, не имеющих генетической связи с этим заболеванием, шанс его развития составляет 1 из 100.

Исследователи из Дании обнаружили, что в одной трети случаев, когда у одного однояйцевого близнеца было это заболевание, у другого, вероятно, разовьется оно. Однако у неидентичных близнецов это происходило только примерно в 7% случаев.Если у обоих ваших родителей было диагностировано это заболевание, вы подвергаетесь 50% -ному риску его развития.

Медицинским экспертам и исследователям еще предстоит выяснить, что именно вызывает шизофрению. Развитие расстройства было связано с несколькими факторами, включая генетические факторы и триггеры окружающей среды.

Генетические мутации считаются наиболее частым фактором риска шизофрении. Множественные генетические изменения, которые сами по себе имели бы небольшой эффект, могут объединиться и увеличить риск развития этого заболевания.

Исследователи также наблюдали связь между дисбалансом химических посредников в вашем мозгу и шизофренией. Некоторые исследования показывают, что изменение уровня дофамина и серотонина в вашем мозгу может вызвать шизофрению.

Диагностика

Диагноз шизофрении ставится после консультации с медицинским экспертом, который свяжет ваши симптомы со списком симптомов, представленным в DSM-5. Диагноз шизофрении ставится, если у человека большую часть времени в течение месяца наблюдаются два или более основных симптома, а в течение шести месяцев — некоторые психические расстройства, одним из которых должны быть галлюцинации, бред или неорганизованная речь в течение как минимум одного месяца.

Основные симптомы шизофрении включают:

  • Галлюцинации
  • Бред
  • Кататоническое поведение
  • Грубая дезорганизация
  • Нарушение мышления
  • Снижение эмоционального выражения

Чтобы поставить окончательный диагноз, ваш врач проведет медицинский осмотр и изучит вашу историю болезни.Не существует лабораторных тестов для диагностики шизофрении, но ваш врач может порекомендовать некоторые тесты, такие как компьютерная томография или МРТ, чтобы исключить любые другие состояния, которые отражают симптомы шизофрении. Ваш врач убедится, что ваши симптомы не вызваны злоупотреблением психоактивными веществами или другим психическим расстройством.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от шизофрении, в основном потому, что ученые не смогли определить единственную причину. Однако есть варианты лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и улучшить повседневное функционирование человека, живущего с этим заболеванием.

Лекарства

Антипсихотические препараты обычно назначают для уменьшения тяжести психотических симптомов, характеризующих это состояние. Однако они не гарантируют, что в дальнейшем психотических эпизодов не будет.

Когда вы начнете принимать антипсихотические препараты, у вас могут возникнуть некоторые побочные эффекты, такие как увеличение веса и беспокойство. Эти симптомы, скорее всего, со временем исчезнут. Если они не исчезнут или ухудшатся, немедленно обратитесь к врачу.

Другие побочные эффекты антипсихотических препаратов включают:

  • Затуманенное зрение
  • Сонливость
  • Сухость во рту
  • Мышечные спазмы
  • Беспокойство
  • Тремор

Даже если вы заметили значительное улучшение своих симптомов и почувствуете, что вам больше не нужны лекарства, вам не следует прекращать прием каких-либо лекарств, прописанных от шизофрении, без предварительной консультации с врачом.

Психотерапия

Психотерапевтические процедуры, такие как когнитивно-поведенческая терапия и обучение поведенческим навыкам, обычно рекомендуются для облегчения симптомов шизофрении.Эти методы лечения рекомендуются вместе с лекарствами, а не в качестве замены. Психотерапевтические процедуры помогут вам научиться управлять своими симптомами и улучшить повседневное функционирование.

Колпачок

Жить с любимым человеком, больным шизофренией, и поддерживать его может быть сложно. Особенно, когда они испытывают серьезные психотические симптомы, такие как галлюцинации и бред. Помимо плана лечения, прописанного врачом, очень важно, чтобы человек, живущий с этим заболеванием, пользовался заботой и поддержкой самых близких ему людей.Вот несколько способов, которыми вы можете помочь:

  • Поощрение их присоединяться к группам поддержки с другими людьми, живущими с их заболеванием. Существуют также группы поддержки для близких людей, живущих с этим заболеванием, которые дадут вам больше советов, как справиться с этим.
  • Убедившись, что они согласны с лечением и регулярно принимают лекарства.
  • Окажите поддержку во время приступа психоза. Хотя вы можете сказать, что у них галлюцинации или иллюзии, они не могут этого сделать.

Слово Verywell

Хотя генетика может сыграть роль в развитии шизофрении, нет убедительных исследований, которые помогли бы понять, насколько большую роль она играет. Наличие близкого родственника или даже одного из родителей, страдающих шизофренией, не означает, что у вас автоматически развивается это заболевание. Это означает только то, что вы рискуете его развить. В некоторых случаях вы рискуете не больше, чем человек, не имеющий генетической связи с этим заболеванием. Если у вас есть генетическая предрасположенность к шизофрении, важно избегать факторов окружающей среды, которые могут вызвать это состояние, например, злоупотребления психоактивными веществами.

Генетика шизофрении: наследственная ли шизофрения?

Генетика шизофрении — интересный предмет. Когда кому-то ставят диагноз шизофрения, люди в первую очередь хотят знать, как они заразились — от родителей; наследственная шизофрения?

Эти вопросы естественно задавать, но ответы могут вызывать беспокойство. Ученые считают, что шизофрения затрагивает гены и окружающую среду, но ни один ген или даже известная комбинация генов не вызывает шизофрению.

Шизофрения и генетика

На протяжении десятилетий исследователи изучали семьи, чтобы попытаться определить, является ли шизофрения наследственной и могут ли они идентифицировать один или несколько генов шизофрении. Исследователи обнаружили, что шизофрения действительно передается по наследству, но это не полностью объясняет причину шизофрении.

Например, у родителей и детей 50% общих генов, но риск заболеть шизофренией, если один из родителей — шизофреник, составляет всего 6%.Ниже приведен ваш риск развития шизофрении на основании известного родственника, страдающего шизофренией: 1

  • Население в целом — 1%
  • Двоюродные братья / дяди / тети — 2%
  • Племянники / племянницы — 4%
  • Внуки — 5%
  • Брат или сестра — 6%
  • Родной брат — 9%
  • Дети — 13%
  • Разнояйцевые близнецы — 17%
  • Однояйцевые близнецы — 48%

Примечательно, что однояйцевые близнецы имеют 100% общих генов, но их риск составляет всего 48%, если их близнец болен шизофренией.Это указывает на то, что при шизофрении действует не только генетика.

Шизофрения, гены и окружающая среда

Считается, что разница в окружающей среде. Вполне вероятно, что сложная сеть генов подвергает человека риску шизофрении, но тогда факторы окружающей среды могут быть решающим фактором относительно того, заболел ли человек этим заболеванием. Точно так же человек может быть подвержен меньшему риску шизофрении генетически, но из-за более сильных факторов окружающей среды у него развивается шизофрения.

Факторы окружающей среды, которые, как считается, повышают риск шизофрении, включают:

  • Воздействие свинца во время беременности
  • Осложнения при родах
  • Чрезвычайно высокий стресс
  • Употребление наркотиков в подростковом возрасте

Специфические гены шизофрении

Ученые упорно работают, чтобы определить, какие гены увеличивают наследуемость шизофрении. К сожалению, по оценкам ученых, существует от 100 до 10 000 генов с мутациями, повреждающими мозг, но то, как эти гены работают, зависит от человека.В настоящее время идентифицировано более 280 генов, связанных с шизофренией.

Гены шизофрении ищут в популяционных исследованиях. Некоторые исследования ищут общие гены у большого количества людей, в то время как другие ищут общие редкие комбинации генов. Однако оба типа исследований успешно объяснили лишь небольшую часть наследственности шизофрении. Как выразился Николас Уэйд из The New York Times, 2

«Шизофрения тоже кажется не отдельной болезнью, а конечной точкой 10 000 различных нарушений хрупкой архитектуры человеческого мозга.«

ссылок на статьи

Департамент здравоохранения | Что вызывает шизофрению?

Не было выявлено единственной причины шизофрении, но было показано, что с ее началом связаны несколько факторов.

Мужчины и женщины имеют равные шансы заболеть этим психическим заболеванием на протяжении всей жизни, хотя у мужчин оно часто проявляется раньше.

Генетические факторы

Предрасположенность к шизофрении может передаваться в семье. В общей популяции только один процент людей заболевает этим заболеванием в течение жизни, но если один из родителей болен шизофренией, у детей есть 10-процентный шанс заболеть этим заболеванием — и 90-процентный шанс его не заболеть.

Биохимические факторы

Считается, что некоторые биохимические вещества в головном мозге участвуют в развитии шизофрении, особенно нейромедиатор, называемый дофамином. Одна из вероятных причин этого химического дисбаланса — генетическая предрасположенность человека к заболеванию. Также могут быть задействованы осложнения во время беременности или родов, которые вызывают структурное повреждение головного мозга.

Семейные отношения

Не найдено доказательств, подтверждающих предположение, что семейные отношения вызывают болезнь.Однако некоторые люди с шизофренией чувствительны к любому семейному напряжению, которое для них может быть связано с повторяющимися эпизодами.

Стресс

Общеизвестно, что стрессовые инциденты часто предшествуют началу шизофрении. Они могут действовать как ускоряющие события у уязвимых людей.

Люди с шизофренией часто становятся тревожными, раздражительными и не могут сконцентрироваться до того, как станут очевидными какие-либо острые симптомы. Это может вызвать проблемы с работой или учебой и ухудшить отношения.Часто эти факторы затем обвиняют в возникновении болезни, когда, на самом деле, стрессовое событие вызвано самой болезнью. Поэтому не всегда ясно, является ли стресс причиной или результатом шизофрении.

Употребление алкоголя и других наркотиков

Употребление алкоголя и других наркотиков, особенно каннабиса и амфетамина, может вызвать психоз у людей, подверженных развитию шизофрении. Хотя употребление психоактивных веществ не вызывает шизофрении, оно сильно связано с рецидивом.

Люди с шизофренией чаще, чем население в целом, употребляют алкоголь и другие наркотики, и это вредно для лечения.

Было выявлено, что значительная часть людей с шизофренией курит, что ухудшает физическое здоровье.

Унаследована ли шизофрения от матери или отца?

Исследования давным-давно пришли к выводу, что шизофрения в некотором роде передается генетически. На самом деле, Национальный институт психического здоровья обнаружил, что наличие у родственника диагноза шизофрения может повысить ваши шансы получить диагноз шизофрения на 10 процентов.Существует безошибочная связь между наследственной генетической структурой, переданной от ваших родителей, и развитием шизофрении, но из какой стороны семьи происходит шизофрения?

Генетика передается от ваших матери и отца

Люди — это результат объединения ДНК матери и отца для создания уникального человека. Хромосомы передаются от родителей к детям через сперматозоиды и яйцеклетки, причем каждая хромосома определяет, какие гены ребенок унаследует с каждой стороны.Некоторые гены, по-видимому, чаще передаются по наследству от одной стороны семьи. Например, одна популярная теория гласит, что облысение по мужскому типу происходит по материнской линии. При таких серьезных заболеваниях и расстройствах, как шизофрения, важно понимать, передают ли мать или отец гены, ответственные за шизофрению.

Шизофрению трудно пригвоздить генетически

Одна из самых сложных частей в определении того, унаследована ли шизофрения от матери или отца, заключается в том, что ученым трудно различить гены, по которым возникла болезнь.Фактически, исследование показало, что шизофрения — это на самом деле восемь различных генетических расстройств. Исследование также пришло к выводу, что факторы окружающей среды могут быть почти так же важны, как и генетические факторы в развитии расстройства.

Риск шизофрении, если ваш родитель — шизофреник

Неопределенность, связанная с генетической структурой шизофрении, очевидна в данных, связанных с рисками развития шизофрении на основании члена семьи, страдающего этим расстройством.В то время как родители и дети имеют половину общих генов, вероятность того, что у ребенка от шизофренического родителя разовьется шизофрения, составляет всего 6%. Другой пример — риск развития шизофрении у обоих однояйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы в основном имеют одинаковый генетический состав, но если один из них болен шизофренией, риск развития заболевания у близнеца составляет всего 48%.

Окружающая среда играет большую роль в развитии шизофрении

Все эти примеры служат доказательством важности факторов окружающей среды в развитии шизофрении.Хотя генетика явно играет роль в развитии шизофрении, факторы окружающей среды также играют большую роль. Некоторые факторы окружающей среды, которые могут увеличить риск шизофрении, включают употребление наркотиков, сильный стресс, родовые осложнения и воздействие свинца во время беременности.

Исследование шизофрении в Центрах Synergy Research, Сан-Диего

Независимо от того, как развилась шизофрения или от кого она передалась, если у вас диагностирована шизофрения, важно как можно скорее получить лечение.В исследовательских центрах Synergy в Сан-Диего мы используем передовые исследования, чтобы предоставить людям лучшее на рынке лечение шизофрении. В настоящее время мы проводим клинические испытания шизофрении, чтобы найти новые и более эффективные способы лечения этого расстройства, и в настоящее время ищем участников. Если вам поставили диагноз шизофрения и вы ищете бесплатное лечение, обратитесь в центры Synergy Research Centre сегодня. Звоните (888) 539-0282 сегодня.

Является ли психическое заболевание наследственным? | Гобелен

Можно ли избавиться от психического заболевания?

Психическое заболевание иногда передается по наследству.Те, у кого есть член семьи с психическим заболеванием, могут иметь немного больше шансов на его развитие. Однако психические расстройства не являются исключительно генетическими. Они вызваны как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды.

Наличие психических расстройств вызвано множеством факторов, в том числе генетикой. Эксперты Tapestry разбираются в том, что мы знаем о психических расстройствах и их способности передаваться по наследству.

Генетика и ваше психическое здоровье

Уже давно существуют доказательства того, что определенные психические заболевания, как правило, передаются по наследству, но недавние исследования показывают, что существуют генетические факторы, которые повышают вероятность развития этих состояний у людей.Исследования показали, что наличие вариаций в генах CACNA1C и CACNB2 может повысить вероятность развития следующих заболеваний:

Забота о своем психическом здоровье

Хотя не существует способа предотвратить развитие психических заболеваний, существует множество способов, которыми вы можете работать, чтобы поддерживать свое психическое здоровье, независимо от того, поставлен ли вам диагноз психического расстройства или нет.

Вот несколько привычек, которые вы можете использовать в своей повседневной жизни, чтобы поддерживать свое психическое здоровье и хорошее самочувствие:

  • Вести дневник
  • Получите рекомендованные 7–9 часов отдыха
  • Поговорите о своих мыслях и чувствах с кем-нибудь, кому вы доверяете
  • Регулярно посещайте терапевта
  • Проведите время с близкими
  • Регулярно выполняйте физические упражнения
  • Практика осознанности и медитации
  • Найдите время для себя

Ресурсы по психическому здоровью, доступные в Tapestry

В Tapestry наши программы лечения психических заболеваний разработаны таким образом, чтобы предоставить нашим клиентам индивидуальный уход с учетом их уникального жизненного опыта.Наши сотрудники также стремятся понимать наших клиентов и относиться к ним как к единым целым.

Если у вас есть вопросы о психическом здоровье или о том, как поддержать близкого человека, который борется с его психическим здоровьем, мы здесь для вас. Свяжитесь с нами сегодня, заполнив конфиденциальную форму, или позвоните нам по телефону (828) 490-4032.

Признаки и причины шизофрении

Считается, что шизофрения является результатом совокупности биологических факторов и факторов окружающей среды.Хотя причина шизофрении неизвестна, существуют генетические, психологические и социальные факторы, которые, как считается, играют роль в развитии этого хронического расстройства. 1

Факторы риска

Факторы риска шизофрении включают семейный анамнез заболевания, отцовство более старшего возраста, аномалии аутоиммунной системы и злоупотребление наркотиками в подростковом и раннем взрослом возрасте. Осложнения во время беременности или родов связаны с шизофренией. Это включает воздействие вирусов или токсинов в утробе матери, преждевременные роды, низкий вес при рождении и недостаток кислорода во время родов. 2 Более высокий уровень заболеваемости шизофренией наблюдается в городских районах, среди семей с низкими доходами, где неравенство доходов является значительным. 3

Исследователи не определили ни одного гена, который приводит к развитию шизофрении; считается, что многие гены играют роль. Наличие родственника первой степени, больного шизофренией, увеличивает риск развития болезни. Например, если у вас нет родственников первой степени родства (родителей или братьев и сестер) или родственников второй степени родства (бабушки и дедушки, тети или дяди) с диагнозом шизофрения, ваши шансы на развитие болезни составляют около одного процента.Если у вас есть один биологический родитель, страдающий шизофренией, ваши шансы на ее развитие составляют около 10 процентов. Однако одна генетика не может объяснить шизофрению. Большинство людей, у которых развивается болезнь, — более 63 процентов — не имеют родственников первой или второй степени родства с диагнозом болезни. 4

Большинство детей, у которых позже развивается шизофрения, не отличаются в детстве от других детей. Лонгитюдные исследования показывают, что немногие дети, у которых в детстве диагностировали заболевание, демонстрировали плохую успеваемость, плохие социальные навыки, задержку в этапах развития (т.д., научиться говорить), проблемы с речью или координацией. 5

Продолжение статьи ниже

Обеспокоены шизофренией?

Пройдите нашу 2-минутную викторину по шизофрении, чтобы узнать, могут ли вы получить пользу от дальнейшей диагностики и лечения.

Пройти викторину по шизофрении

Знаки раннего предупреждения

Ранние предупреждающие признаки шизофрении часто невозможно обнаружить до подросткового возраста. Индикаторы включают социальную изоляцию, депрессию, трудности с вниманием, подозрительность или враждебность, невыразительный взгляд, трудности со сном, несоблюдение личной гигиены или иррациональные убеждения. 6

Шизофрения непредсказуема. Вместо этого у человека есть определенный уровень риска, который определяет, может ли он заболеть или нет. Стресс и злоупотребление наркотиками считаются частыми триггерами у людей из группы риска, что может привести к возникновению психоза. Человек, который считается подверженным риску развития шизофрении, также может быть спровоцирован стрессовыми факторами, такими как потеря, жестокое обращение или травма. Употребление запрещенных наркотиков, особенно каннабиса, амфетаминов, ЛСД или кокаина, также может спровоцировать приступ. 7

Причины

Как правило, не существует единственного провоцирующего события, которое приводит к возникновению шизофрении. Начало обычно происходит в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте, когда молодые люди переходят к самостоятельным ролям во взрослом возрасте. Они берут на себя больше обязанностей, попадают в новые ситуации (например, поступают в институт — иногда далеко от дома), принимают решения и устанавливают связи, которые будут определять их карьеру и жизненный путь в целом. Если они не научились адекватным навыкам совладания с этими быстрыми изменениями и без поддержки психического здоровья (e.g., консультация в поликлинике колледжа), этот переход может быть чреват суматохой. Подобные ситуации могут спровоцировать начало шизофрении. Это также может побудить человека заняться самолечением с помощью наркотиков или алкоголя, которые также считаются триггерами. 8

Так что же происходит в сознании другого человека с шизофренией? Хотя на этот вопрос нет однозначного ответа, нейротрансмиттеры — химические посланники, которые отправляют информацию по всему мозгу и телу — по-видимому, играют важную роль в развитии симптомов шизофрении. 9 Исследования нейровизуализации выявили структурные различия в мозге и центральной нервной системе людей с шизофренией. 10 Возможно, сотни генов играют тонкую роль в нарушении самого развития мозга. В мозгу людей с шизофренией также меньше серого вещества, которое играет важную роль в обработке информации, памяти и оценке вознаграждений и последствий. 11 Некоторые из этих изменений мозга происходят во время развития плода, детства, начала шизофрении и рецидива активного психоза.Более длительные рецидивы шизофрении в активной фазе связаны с большей потерей серого вещества. 12

Источники статей

  1. One Door Mental Health. Доступно по адресу: www.sfnsw.org.au/Mental-Illness/Schizophrenia/Schizophrenia-Causes По состоянию на 13 мая 2019 г.
  2. NHS UK. Обзор шизофрении. Доступно по адресу: https://www.nhs.uk/conditions/schizophrenia/ По состоянию на 13 мая 2019 г.
  3. Кембриджский университет. Шизофрения, связанная с социальным неравенством.Доступно по адресу: www.cam.ac.uk/research/news/schizophrenia-linked-to-social-inequality По состоянию на 13 мая 2019 г.
  4. Национальный институт психического здоровья. Обзор шизофрении. Доступно по адресу: https://www.nimh.nih.gov/health/topics/schizophrenia/index.shtml По состоянию на 13 мая 2019 г.
  5. Торри, Э. Ф. (2006). Переживание шизофрении: руководство для семей, пациентов и поставщиков (5-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Коллинз. Лучшие практики лечения шизофрении. Доступно по адресу: https: // commons.lib.jmu.edu/cgi/viewcontent.cgi?referer=https://www.google.com/&httpsredir=1&article=1091&context=edspec201019 По состоянию на 13 мая 2019 г.
  6. Справочное руководство. Советы по лечению и преодолению шизофрении. Доступно по адресу: www.helpguide.org/articles/mental-disorders/schizophrenia-signs-and-symptoms.htm По состоянию на 13 мая 2019 г.
  7. Mind Org UK. Поддержка шизофрении. Доступно по адресу: hwww.mind.org.uk/media/5523334/understanding_schizophrenia_pdf_2017.pdf Доступно 13 мая 2019 г.
  8. Национальный альянс по психическим заболеваниям.Шизофрения. Доступно по адресу: www.nami.org/Learn-More/Mental-Health-Conditions/Schizophrenia По состоянию на 13 мая 2019 г.,
  9. UC San Diego Health. Ученый обнаружил химический дисбаланс при шизофрении.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *